肢带型肌营养不良症概述 - GeneReviews
肌营养不良患者常见症状
肌营养不良患者有什么常见症状
肌营养不良症状如下：
1、眼咽型：眼睑下垂，眼球活动障碍；吞咽困难和构音不清是肌营养不良的症状之一。
2、肢带型：四肢近端肌肉无力与萎缩；上楼困难，举臂不能过肩。
3、面肩肱型：肌病面容和闭目不合，噘嘴不能，口唇肥厚等；翼状肩胛；上臂细瘦。
4、双下肢近端无力，跑步困难还有易跌、上楼费劲和四肢近端、肩胛带、骨盆带的肌肉突出萎缩；
5、肌营养不良的病人行走时腰椎过度前凸，骨盆及下肢呈摇摆状，似“鸭步”步态、因肩胛带肌肉无力和萎缩，当双臂前伸的时候可见“翼状肩胛”也是肌营养不良的症状。
6、由仰卧位起立的时候现象出先翻身俯卧，再双手撑地和扶膝、伸腰等特别姿态，又称Gowers征。
7、腓肠肌或者是三角肌等处可见假性肥大。
针对肌营养不良患者有什么常见症状，以上就是为大家详细的讲述了，相信现在大家根据以上的相关内容也有了一定的了解吧，大家在日常的生活中一旦发现肌营养不良疾病，不要惊慌，及时的到正规的医院治疗。
肢带型肌营养不良4家系临床和基因突变分析
临床儿科杂志 第 38 卷第 3 期 2020 年 3 月 J Clin Pediatr Vol.38 No.3 Mar.sn.1000-3606.2020.03.003
肢带型肌营养不良 4 家系临床和基因突变分析
邓胜勇 2 田小会 2 姚 静 2 蒲向阳 2 王言覃 1 钟 敏 1, 2 1 . 重庆医科大学附属儿童医院神经疾病诊治中心 儿童发育疾病研究教育部重点实验室 儿童发育
关键词 ： 肢带型肌营养不良 ； 肌无力 ； 基因突变 ； 纯合 / 杂合
Clinical characteristics and gene mutation analysis of limb-girdle muscular dystrophy in four families DENG Shengyong2, TIAN Xiaohui2, YAO Jing2, PU Xiangyang2, WANG Yanqin1, ZHONG Min1,2 (1.Department of Neurology, Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, China International Science and Technology Cooperation Base of Child Development and Critical Disorders, Chongqing Key Laboratory of Pediatrics, National Clinical Research Center for Child Health and Disorders, Children's Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing 400014, China; 2. Department of Respiration, Qianjiang Central Hospital of Chongqing, Chongqing 409099, China)
杜淑云主任介绍不同类型肌营养不良的症状表现
在临床上，肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。
而肌营养不良的类型不同，其症状表现也是多种多样，治疗措施也应根据类型而定。
因而不同类型肌营养不良的症状了解，是辨别病情针对性治疗的关键。
那么，不同类型的肌营养不良症状是什么呢?下面就来了解下吧。
杜淑云主任介绍不同类型肌营养不良的症状表现：1.假肥大型呈性连锁隐性遗传，男性患病，女性携带。
在幼儿期发病，表现为走路年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。
多数伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相对较强。
臀中肌受累致骨盆左右上下摇动;跟腱挛缩而足跟不能着地;腰大肌受累致腹部前凸，脑后仰，呈鸭型步态。
从蹲位只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿，逐步挺起身子。
骨盆带肌肉受累之后，逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力，两臂不能高举。
菱形肌、前锯肌、肩胛肌、冈上、冈下肌萎缩使肩胛游离、肩胛骨呈翼状耸起，称翼状肩。
病程逐渐发展，部分儿童由于本身生长发育的影响，出现病程的相对稳定或好转。
多数患儿在10岁时丧失行走能力，依靠轮椅或坐卧不起，出现脊柱和肢体畸形。
晚期，四肢挛缩，完全不能活动。
常因伴发肺部感染、褥疮等疾患在20岁之前死亡。
智商有不同程度减退。
半数以上可伴心脏损害，心电图异常。
早期呈现心肌肥大，除心悸外常无症状。
2.肩-肱型呈常染色体显性遗传，男女均可发病，病情轻重不一。
轻者可无任何症状，在偶然情况或医师进行家谱分析时发现。
幼年或青春期隐匿发病，发病后数年才被发现。
面肌受累较早，表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。
逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。
肩胛带和肱部肌肉萎缩，两侧肩峰明显隆突。
整个肩胛部类似“衣架”。
前臂肌肉正常。
病程发展缓慢，躯干和骨盆带肌较晚累及。
肢体远端肌肉很少萎缩。
偶伴腓肠肌肥大。
多数病例不影响寿命。
3.肢带型较复杂，非单一疾病，部分呈常染色体隐性遗传。
两性均可发病。
多数在青少年起病，个别较晚。
首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。
常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症致病基因
常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症致病基因*导读：本文介绍常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症致病基因。
……肢带型肌营养不良症( lmi b-girdle muscular dys- trophy, LGMD)是一组遗传模式和临床症状具有高度异质性的常染色体连锁遗传性肌营养不良,主要累及肢体近端。
其遗传模式分为显性与隐性遗传, 但约有半数为散发病例。
Bushby和Beckmann根据基因分析结果,将显性遗传者以LGMD1表示,隐性遗传者以LGMD2表示。
目前已发现的常染色体显性遗传LGMD有6种: LGMD1A、LGMD1B、LG- MD1C、LGMD1D、LGMD1E、LGMD1F。
常染色体隐性遗传LGMD有10种,其中轻型6种: LGMD2A、 LGMD2B、LGMD2G、LGMD2H、LGMD2 I、LGMD2J; 重型4种: LGMD2C、LGMD2D、LGMD2E、LGMD2F, 致病基因均与编码肌聚糖蛋白有关。
LGMD1较罕见,病情通常较轻,占所有LGMD不到10%。
较之LGMD1, LGMD2更为常见,发病率为1：15000,但地域差别也很大。
骨骼肌的肌节是由肌动蛋白和肌球蛋白构成的有高度组织性的结构, 其完整性由一系列结构蛋白调控。
近年来,一些相关的蛋白相继被鉴定出来,如肌纤维膜上的dystro- phin、sarcoglycans、dysferlin、caveolin-3;细胞外基质的 2-laminin、collagen VI;肌节的telethonin、myotilin、 titin、nebulin;细胞质的calpain-3、TRIM32;细胞核的 emerin、lamin A /C、survivalmotor neuron protein;糖基化途径的fukutin、fukutin-related protein。
这些蛋白相应基因的突变就可以引起相应的肌肉疾病。
一、LGMD2的基因定位及表达产物1LGMD2A 致病基因定位于15q15. 1-21. 1,其基因表达产物为calpain-3。
肢带型肌营养不良症
肢带型肌营养不良症(imb-girdle muscular dystrophy，LGMD)：发病率约为1/105。
LGMD 的遗传模式有显性与隐性遗传,但有半数为散发病例。
病变主要累及肢体近端。
通过遗传模式、基因突变位点、受累蛋白的自然结构等可特此型与其他类型肌营养不良症相区别。
此病有Dys存在，无xp2l的突变。
一般将不符合Duchenne型或Becker型、面肩肢型肌营养不良症诊断标准，但有肢带无力症状的患者包括病变主要累及肢体近端。
临床表现为：儿童、青少年或成人期发病，发病年龄差别大，从幼儿到50岁均有发病，男女均可患病；首发症状常为骨盆带及肩胛带肌肉萎缩，腰椎前凸，上楼困难，步态呈鸭步，下肢近端无力．上楼及从坐位站起困难；膝腱反射比踝反射早消失；抬臂困难，出现翼状肩胛：头面颈部肌肉一般不受累，有时可伴腓肠肌假性肥大；病情进展缓慢，平均于发病后20年左右丧失行动能力；肌电图和肌活检均显示肌原性损害，cK、LDH等血清肌酶常显着增高，但通常低于DMD型的水平，心电图正常。
目前,人们已将显性遗传的LGMD以LGMD1表示,隐性遗传的LGMD以LGMD2表示。
现已知肢带型至少分为13个类型。
如下表：诊断分型基因定位相关蛋白LGMD-1A myotilinLGMD-1B Lamin A/CLGMD-1C 3p25 Caveolin-3LGMD-1D 6q23 unknownLGMD-1E 7qLGMD-1F -2A Calpain-3LGMD-2B dysferlinSCARMD LGMD-2C 13q12-q13 γ-sarcoglycan ARMD LGMD-2D α-sarcoglycanARMD LGMD-2E 4q12 β-sarcoglycanLGMD-2F 5q33-q34 σ-sarcoglycanLGMD-2G 17q11-q12 telethoninLGMD-2H 9q31-q33 Tripartite motif-containing32LGMD-2I Fukutin-related proteinLGMD1具有一些共同特征,如:肌肉萎缩首先影响臀部和(或)肩部肌群,血清肌酸激酶升高,深部腱反射消失或减弱,肌电图和肌肉活检呈肌源性改变。
肢带型肌营养不良症
常染色体隐性遗传 !"#$ !"#$ *+ 型 本型与染色体 ,6D,6 ? ,ED,6 ? : 上
的肌肉特异性钙激活中性蛋白酶E: （ L3&43%’E:） 编码基
［,@］ 因突变有关 ， 但与肌联蛋 L3&43%’E: 并非骨架蛋白，
白 （ $%$%’） 连 接， 其 功 能 可 能 与 转 录 因 子 的 调 节 有 关。 L3&43%’E: 基因敲除鼠和非活性 =3&43%’E: 转基因鼠可产
［,K］ 生凋亡肌核数目增加， 与本型病理相 似 。可 能 是
使肌核完整 L3&43%’E: 基因缺陷导致蛋白功能受影响， 性破坏而致病。
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中国临床神经科学/((. 年第 *’ 卷第 / 期
本型是 !"#$ 中最常见的亚型之一， 估计占 % & 儿童或成人早期起病者较为 ’() 。起病于 ’ & ’( 岁， 多见。多数病人表现为轻度至中度的进展性肢体无
［文章编号］ !""#$"%&# （’""(） ［中图分类号］ +&*%,’ ［文献标识码］ "’$"!)#$"* ［作者简介］ 赵重波， 男 （!)&*$） ， 云南省昆明市人， 主治医师， 主要从事神经肌病的临床研究。
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肢带型肌营养不良症
赵重波， 卢家红， 吕传真
年龄以及临床表现等不同于几种传统已知的肌营养不良症， 是一类复杂的遗传性肌病。目前根据遗传方式分为 ! 型 （常染色体显 性） 和’型 （常染色体隐性） ， 每一型根据不同基因缺陷又分为许多亚型。近几年的基因研究加深了对本类疾病的认识并增加了新 的亚型， 本文对各亚型的分子基础和临床特点进行总结。
阐述肌营养不良有几种症状表现
肌营养不良有几种症状表现孔祥成说走路不稳、易摔跤小心肌肌营养不良的主要症状权肌营养不良的症状主要有哪肌营养不良有几种症状表现肌营养不良症状有哪些?肌营养不良在临床上是属于痿症的一种，且是由于遗传因素引起的一种肌肉变性的病症。
那么大家要想在发病第一时间发现病情，就必须要先将肌营养不良症的症状弄清楚，否则就会错过最佳的治疗时期，下面就由我院的孔祥成专家来为大家具体介绍一下肌营养不良发病时的症状。
一、Duchenne型肌营养不良：该型是儿童中最常见的，发展最快的，预后最严重的肌营养品不良症。
本病的病年龄为1~10岁，平均2.8岁。
有人提出，婴儿发病者，可在宫内即有血清酶的异常，产生第9天即可测出血清酶活性的异常增高，因此亦可以认为本病的发病年龄从出生即可开始。
疾病早期，常常由于跟腱挛缩而出现足尖走路，中期病者，由于肢带肌萎缩和跟腱挛缩，逐步出现腰推前凸，形成脊柱前凸畸形。
由于足尖走路和脊柱前凸，因此，躯干重力平衡失调，患者极易跌倒而骨折。
最严重者可有全身骨骼肌肉萎缩和各大关节挛缩，以致卧床不起。
二、Beckers型肌营养不良：孔祥成说该型肌营养不良症发病年龄较晚，早期出现腓肠肌肥大，偶有三角肌肥大，平均发病年龄在11岁左右，常由腓肠肌肥大，两下肢近端无力，肌肉萎缩，上下楼梯困难而引发起病。
此型肌营养不良症，病情呈现发展趋势，由下肢累及两侧上肢近端，逐步出现上肢带肌肉萎缩，部分病人可有表情肌无力，该型肌营养不良症极少伴有智力低下。
三、面—肩—肱型肌营养不良：本病常在10~20岁发病，出现肌无力症状，临床表现为：面肌无力，表情淡漠，无额纹，闭眼不紧，吹气力弱等，上臂，肩胛萎缩常与面肌瘫痪、萎缩同时发生，两上臂和肩胛带肌肉萎缩常伴有胸大肌萎缩，病者表现为两肩下垂，臂平举，前举困难，锁骨呈水平支撑，胸廓平凹致整个上胸部略向后仰。
肩胛部游离而活动过度，称“游离肩”，肩带部肌肉萎缩，早期出现胸大肌上部萎缩，因此，锁骨第一肋骨突出明显。
名老中医陈卫川治疗肢带型肌营养不良症经验举隅
名老中医陈卫川治疗肢带型肌营养不良症经验举隅1. 引言1.1 疾病背景肢带型肌营养不良症，是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为肌肉无力、脂肪代谢异常等症状。
这种疾病常常在婴幼儿期就会出现，严重影响患者的生活质量。
肢带型肌营养不良症是一个非常棘手的疾病，目前西医治疗方法并不十分有效，而且长期使用药物会有一定的副作用。
患者常常因为治疗困难而感到沮丧和无助。
在面对这种困扰患者已久的疾病时，中医提供了一种全新的治疗思路和方法。
中医治疗肢带型肌营养不良症侧重于调理患者的脏腑功能，通过中药调理和针灸理疗来改善症状。
相比于西医的药物治疗，中医的治疗方法更加温和，也更加注重患者的整体身体状况。
接下来我们将介绍中医在治疗肢带型肌营养不良症方面的特点和具体方法。
【字数：241】1.2 治疗困难肢带型肌营养不良症是一种罕见的遗传性疾病，常见于婴幼儿。
由于病因复杂，症状多样，临床表现不一，使得该病的诊断和治疗都存在一定的困难。
病情的轻重不一及病人的个体差异也给治疗带来挑战。
肢带型肌营养不良症的患者往往需要长期治疗和康复，治疗过程中需要考虑到患者的年龄、身体状况、并发症等多方面因素，这也增加了治疗的复杂性。
当前西医在治疗肢带型肌营养不良症的效果不稳定，常常只能通过对症治疗来缓解症状，而无法根治疾病。
这些治疗困难使得患者和家属感到沮丧和无助，也给医生带来了较大的挑战。
寻找更有效的治疗方法和改善患者生活质量的途径是当前亟需解决的问题。
2. 正文2.1 中医治疗特点中医治疗肢带型肌营养不良症的特点包括个性化治疗、综合调理、长期疗效和少副作用等方面。
中医治疗肢带型肌营养不良症注重个性化治疗。
中医通过辨证施治，根据患者的体质、病情、年龄等因素进行个性化的治疗方案制定，针对不同的患者采取针对性的治疗措施，有效解决了患者的症状和体质问题。
中医治疗肢带型肌营养不良症强调综合调理。
中医认为疾病的发生是由于人体内部的阴阳失衡导致的，因此治疗不仅仅局限于治疗症状，更重要的是调理人体内部的阴阳平衡，提高身体的免疫力和自愈能力，从根本上解决疾病问题。