分子诊断技术临床应用进展
分子诊断技术临床应用进展
分子诊断技术临床应用进展-标准化文件发布号：（9456-EUATWK-MWUB-WUNN-INNUL-DDQTY-KII分子诊断技术临床应用进展张健（上海市临床检验中心，200126）摘要：分子生物学的快速发展，使分子诊断技术进入常规临床实验室的应用技术，越来越多的分子诊断实验项目应用于疾病的诊断、治疗监测和预后判定。
不同的分子诊断方法具有不同的临床应用范围，本文根据分子诊断技术特征，按照杂交、扩增和测序三种技术特征，对近期分子诊断技术的发展及其在临床应用方面的进展做一综述。
关键词：分子诊断荧光原位杂交聚合酶链式反应基因测序高通量狭义的分子诊断（molecular diagnosis）是基于核酸的诊断技术，通过对DNA和／或RNA的检测来实践对疾病的检测和诊断。
但是，随着第一张人类基因组测序图的完成，以及由此而带来的基因组学、蛋白组学、代谢物组学等新兴学科的发展，分子诊断的内涵已经从单纯的DNA/RNA拷贝、突变等变化的检测，拓展到核酸与DNA片段、蛋白与多肽、抗原与抗体、受体与配体等生物大分子的检测，并广泛应用于疾病的筛查、诊断、治疗监测、预后与预防等生命科学的各个领域［1］。
当然，分子诊断学的快速发展，得益与分子诊断技术的日新月异。
1990年启动的人类基因组计划的完成经历了十三年的时间，而2007启动的1000人基因组计划的完成却只用了3年［2］，人类了解自然密码的速度正在跨上快速列车。
检验医学以提供精密准确的数据服务于临床，而分子诊断技术正逐渐成为成为常规临床实验室的应用技术，这将为检验医学的发展提供巨大的机遇与挑战。
本文将根据分子诊断技术特征，按照杂交、扩增和测序三种技术特征，对近期分子诊断技术的发展及其在临床应用方面的进展做一综述。
一、基于分子杂交为基础的分子诊断技术发展及其应用两条同源核酸分子（DNA或RNA）可以在碱基互补的原则下形成异质双链是遗传物质最重要的化学特征，这一过程亦被称为分子杂交（molecular hybridization）。
国内临床检验分析技术的研究进展
国内临床检验分析技术的研究进展临床检验是医学诊断的重要环节，它通过对人体的生理指标、体液、组织等样本的检测与分析，为医生提供诊断依据和治疗方案。
随着科技的不断进步，国内临床检验分析技术也在不断发展，为患者的诊疗提供了更加准确、敏感、迅速的支持。
一、分子诊断技术的研究进展分子诊断技术是近年来迅速发展起来的一项临床检验技术。
通过检测DNA、RNA、蛋白质等分子的变化，可以早期发现患者的疾病风险、预测疾病进展以及指导治疗方案。
在国内，这一技术的研究取得了显著的进展。
研究人员通过基因芯片、PCR等技术手段，在肿瘤、遗传病、传染病等方面取得了重要突破。
例如，在肿瘤的分子诊断方面，国内研究人员成功发展了多种基于特异性蛋白质标记的癌症早期筛查方法，大大提高了癌症的早期诊断率。
此外，国内的研究人员还通过基因测序、肿瘤标志物等技术手段，为癌症的个体化治疗提供了重要的支持。
二、免疫学检验技术的研究进展免疫学检验技术是临床诊断和评估疾病治疗效果的重要手段。
在国内的研究中，免疫学检验技术也得到了广泛的应用和进步。
一方面，研究人员通过相关抗原的筛选和纯化，建立了更加准确和敏感的免疫学检验方法。
例如，国内的研究人员成功开发了新型的免疫诊断试剂盒，可以用于检测病毒感染、自身免疫性疾病等。
另一方面，一些新型免疫学技术手段也得到了探索和应用。
例如，流式细胞仪、酶联免疫吸附试验等新技术的引入，使得免疫学检验的结果更加客观准确，并且大大提高了检验的效率。
三、质谱技术在临床检验中的应用质谱技术是一种检测样本中化合物和成分的分析方法，近年来在国内临床检验中得到了越来越广泛的应用。
质谱技术的应用领域很广，包括药物检测、毒物分析、代谢物鉴定等。
国内的研究人员通过引进先进的质谱设备、优化样品前处理方法以及建立起国内的质谱数据库，使得质谱技术在临床检验中的应用更加准确和可靠。
例如，在药物检测方面，国内的研究人员通过质谱技术，可以同时检测多种药物对人体的影响，以及药物在人体内的代谢过程，为医生合理用药提供了重要依据。
分子诊断技术在医学中的应用
分子诊断技术在医学中的应用随着科技的进步和医学的发展，分子诊断技术在医学中的应用逐渐广泛起来。
分子诊断技术是指通过对人体分子水平的检测，来确定人体是否患有某种疾病。
相对于传统的临床检测方法，分子诊断技术具有更高的敏感度和准确度，同时其检测速度和操作也更加简便。
下面我们来具体了解一下分子诊断技术在医学中的应用以及其优缺点。
一、分子诊断技术在医学中的应用1. 癌症诊断：癌症被视为当今最严重的疾病之一，在其早期发现非常重要，同时也是治愈的关键。
分子诊断技术可以通过检测人体血液中的癌症标志物，来提前发现患者是否患有某种癌症。
目前已经有很多癌症标志物被发现和应用，如AFP、CEA等。
2. 遗传疾病检测：人类基因组计划的完成，使得分子诊断技术可以更为准确地检测出遗传疾病。
在遗传疾病的早期发现和预防方面，分子诊断技术可以起到重要作用。
例如，有些人存在基因突变，使其患有某种遗传疾病，如地中海贫血等。
通过检测这些基因，可以提前预防或治疗。
3. 感染性疾病检测：分子诊断技术可以通过检测病原体或其DNA/RNA来准确检测出感染性疾病。
例如，2003年SARS爆发时，即可通过PCR技术快速检测出病毒，从而快速诊断和隔离病患。
4. 药物治疗监测：分子诊断技术可以通过监测患者血液中的药物浓度，来判断药物是否达到治疗浓度，从而调整药物治疗方案，达到治疗的最佳效果。
二、分子诊断技术的优缺点分子诊断技术的优点：1. 敏感度高：分子检测不仅可以对微量分子进行检测，而且对检测结果的灵敏度极高。
2. 准确度高：分子检测可以做到非常准确，避免了误诊和漏诊的情况。
3. 检测速度快：分子检测不仅可以快速检测出病理标志物，而且可以在很短时间内完成检测。
4. 操作简便：分子检测的操作相对比较简便，也不需要特别复杂的实验技术支持。
分子诊断技术的缺点：1. 成本较高：分子诊断技术相对于传统的临床检测方法来说，成本更高，且一些分子诊断技术的生产还需要特定的机器和试剂。
分子诊断技术在临床检验中的应用
分子诊断技术在临床检验中的应用第一章引言随着科技的不断发展，分子诊断技术在临床检验中的应用变得越来越广泛。
分子诊断技术是利用分子生物学、遗传学等原理和方法，通过检测和分析人体体液、组织或细胞中的分子信息，以达到疾病的早期诊断、预防和治疗的目的。
本文将详细介绍分子诊断技术在临床检验中的应用，并探讨其未来的发展趋势。
第二章 PCR技术在临床检验中的应用PCR（聚合酶链反应）是一种基于DNA模板的体外扩增技术。
PCR技术已被广泛应用于临床检验领域，如病毒感染、遗传性疾病和肿瘤等的诊断。
例如，利用PCR可以检测到患者体内存在的病毒DNA或RNA，从而判断病毒感染的种类和程度。
此外，PCR还可以用于检测某些基因突变，从而提供遗传性疾病的诊断和遗传咨询。
第三章基因测序技术在临床检验中的应用基因测序技术是指通过测定DNA序列，确定基因组中特定基因的序列信息的技术。
近年来，随着高通量测序技术的发展，基因测序已成为临床检验中不可或缺的工具。
基因测序技术可以用于检测遗传性疾病、肿瘤等的突变，帮助临床医生制定个体化的治疗方案。
此外，基因测序技术还可以用于预测个体的药物代谢能力，从而优化药物治疗的效果。
第四章微阵列技术在临床检验中的应用微阵列技术是一种高通量的基因表达分析技术，能够同时检测成千上万个基因的表达水平。
微阵列技术已被广泛应用于肿瘤分型、药物敏感性预测等临床研究中。
通过对肿瘤样本进行基因表达谱的分析，可以根据基因的表达模式判断肿瘤类型，从而指导治疗方案的选择。
此外，在药物研发领域，微阵列技术可以用于筛选潜在药物靶点和预测药物的效果。
第五章荧光定量PCR技术在临床检验中的应用荧光定量PCR技术是PCR技术的一种改进，通过引入荧光探针可以实现对PCR产物的定量检测。
荧光定量PCR技术已被广泛用于临床检验中，如病毒感染的早期诊断和监测，基因表达水平的定量分析等。
利用荧光定量PCR技术，可以实现对DNA、RNA等分子的高灵敏度和高特异性的定量检测，从而提高疾病的诊断准确性和监测效果。
分子诊断技术在临床中的应用
分子诊断技术在临床中的应用近年来随着科技的不断发展，分子诊断技术在临床中的应用越来越成为关注的焦点。
分子诊断技术作为一种全新的检测手段，其精确性和可靠性备受医学界的青睐，成为临床医疗的重要一环。
那么，分子诊断技术究竟是什么，其在医学中的应用又是如何呢？一、分子诊断技术概述分子诊断技术是近年来由生物技术、分子生物学等科技融合所产生的一种新型检测技术，它通过检测样本中具有代表性的分子，如DNA、RNA等分子，从而进行疾病的诊断、预测和治疗。
分子诊断技术凭借其精确性和快速性在临床诊断中逐渐替代了传统的病原体检测和疾病确诊手段，成为医学领域的重要研究方向。
作为一种具有高度精确度的检测技术，分子诊断技术的应用范围非常广泛，其在临床医疗中主要应用于以下方面。
二、分子诊断技术在疾病检测中的应用疾病检测是分子诊断技术的最主要应用之一。
传统的疾病检测方法需要通过组织活检、血液检测等方式获取样本，然后送至实验室进行分析。
而分子诊断技术则能够通过样本的分子特征直接进行检测，其检测结果的精确度更是非常高。
以肿瘤为例，分子诊断技术能够通过检测肿瘤细胞中的肿瘤标志物等分子特征，从而对患者的肿瘤进行早期检测、诊断和治疗。
相比传统的病理学检测，分子诊断技术不仅能够更加精确地检测患者的疾病，更能够提高肿瘤患者的生存率。
三、分子诊断技术在遗传病检测中的应用随着基因组学研究的不断深入，基因遗传病已经成为医学界关注的焦点之一。
而分子诊断技术在基因遗传病的检测中也显得尤为重要。
通过检测样本中的DNA分子特征，分子诊断技术能够快速准确地判定患者是否存在特定基因的突变。
例如，疾病源于某一基因的遗传病，如囊性纤维化、亨廷顿舞蹈病等，均可以通过分子诊断技术进行检测，从而更好地了解疾病的发生机制，为疾病的治疗提供更为准确的依据。
四、分子诊断技术在药物检测中的应用随着药物的不断研发，药物检测成为了临床医学中一个关键的环节。
而分子诊断技术在药物检测中的应用也开始得到更多的关注。
分子诊断技术及其在临床上的应用研究
分子诊断技术及其在临床上的应用研究随着分子诊断技术的不断发展和完善，它在临床应用中发挥着越来越重要的作用。
这种新型技术是指通过对人体组织、细胞、体液等样本进行分离和提取分子信息，并利用分子生物学和生物化学等技术方法进行分析、检测和诊断的过程。
与传统的诊断技术相比，分子诊断具有更高的敏感性、特异性和准确性，对于一些难以诊断的疾病具有较好的帮助作用。
一、分子诊断技术的发展历程早在20世纪初期，科学家就开始探索利用分子生物学技术进行疾病诊断的可能性，这是分子诊断技术的雏形。
20世纪60年代，DNA的结构被确定，并发现了DNA的复制和转录过程，这些发现为分子诊断技术的进一步研究奠定了基础。
随着PCR技术的引入和完善，诊断基因突变、基因型和染色体异常等疾病成为可能。
另外，RNA分子的发现和研究也为许多遗传性和感染性疾病的诊断提供了新手段。
随着技术的日新月异，这些新型技术正在推动着分子诊断技术的快速发展。
二、分子诊断技术在肿瘤诊断中的应用分子诊断技术在肿瘤诊断中的应用是目前最为广泛的领域之一。
肿瘤细胞具有高度的异质性和可塑性，其基因表达和基因组织结构也会发生变异和异常。
因此，通过分析细胞精细结构、变异位点、基因表达等信息可以有效地为临床提供有力依据。
分子诊断技术在不同阶段的肿瘤识别和分析中，可采用的方法有PCR、核酸杂交、基因芯片等，其中常见的涉及外泌体、DNA甲基化、血浆分子标志物的诊断技术。
以肝癌为例，分子诊断技术可以对病例进行分类和特异性诊断，并且可针对不同的分子靶点进行个性化治疗。
目前，外泌体的测定已经成为肿瘤诊断和预后监测的重要技术。
以CA199为例，研究发现其在胰腺癌患者中的表达水平明显高于其他疾病患者，尤其是在早期诊断中具有很好的效果。
另外，在人体PD-L1的检测中，研究表明其表达水平与肝癌患者的预后密切相关性。
三、分子诊断技术在遗传性疾病中的应用受遗传基因支配的疾病涉及人体各个系统的不同部位，常见的包括先天性心脏病、遗传性肾脏疾病、遗传性代谢病等。
心脑血管疾病的分子诊断技术进展
心脑血管疾病的分子诊断技术进展心脑血管疾病是世界范围内的主要健康问题，不仅给患者带来了巨大的生理和心理负担，还给医疗系统带来了重大挑战。
因此，发展分子诊断技术成为预防、诊断和治疗心脑血管疾病的重要手段。
本文将探讨心脑血管疾病分子诊断技术的进展，并介绍其中一些具有潜力的新兴技术。
一、基因检测在心脑血管疾病中的应用基因检测作为一种早期筛查工具，已经广泛应用于心脑血管疾病的预测和个体化治疗方案制定。
通过对特定基因进行检测，可以了解一个人是否携带有增加罹患心脑血管疾病风险的遗传变异。
例如，在冠心病患者中，APOE基因E4等位基因与冠心病的风险增加之间存在明确的关联。
此外，一些药物反应相关基因（如CYP2C19）也可以用于指导心脑血管疾病患者的药物治疗选择，提高治疗效果。
二、生物标志物在心脏疾病中的应用近年来，大量的生物标志物已被用于心脑血管疾病的早期诊断和危险度评估。
其中，肌钙蛋白T（cTnT）和肌钙蛋白I（cTnI）是常用的早期心肌损伤指标，对急性冠脉综合征等状况具有高度特异性。
此外，C-反应蛋白（CRP），B型钠尿肽（BNP）等标志物也可用于预测心力衰竭、冠心病等心血管事件风险。
三、单细胞技术在血管相关疾病中的应用单细胞技术利用高通量测序与微降低反应体积技术相结合，可实现对单个细胞进行全面分析。
在抗凝治疗适应证评定中，目前仍无法准确预测患者是否会产生血栓并发症。
然而，通过单细胞测序技术，可以揭示血管平滑肌细胞、内皮细胞的表型多样性与其发病机制的关联，为分子治疗提供了更准确的靶点。
四、先进成像技术在心脑血管疾病中的应用随着医学成像技术的发展，一系列非侵入性心脑血管检查手段被广泛采用。
其中包括超声心动图、计算机断层扫描（CT）、核磁共振成像（MRI）等。
这些技术能够提供关于心脑血管结构和功能的详细信息，为早期诊断和治疗提供重要指导。
此外，近年来光学成像技术也得到了快速发展。
例如，光声成像技术结合了激光光源和超声探头，并可通过测量组织产生声音引起的回波来生成高分辨率图像。
分子诊断在肺癌检测中的作用及进展
分子诊断在肺癌检测中的作用及进展随着现代医学技术的不断发展，肺癌已经成为了人们面临的一大健康威胁。
环境污染，生活习惯的改变，以及人们所处的工作环境等各种因素都会导致肺癌的发生，给人们的身体带来了严重的损害。
在临床上，要想进行准确的肺癌检测，分子诊断技术目前已经扮演着必不可少的角色，并不断呈现新的进展。
一、分子诊断技术的发展现状近些年来，分子诊断技术在肺癌检测的作用愈发重要。
其主要基于特定的分子标记物，来确定肺癌是否存在以及它的类型、分布、大小等信息。
主要技术手段包括了基因测序、蛋白组学、细胞学以及代谢组学等等。
其中，基因测序是目前使用最广泛的一种技术，其优势在于对不同个体基因组的比较和检测。
同时，肺癌影像诊断也有了飞速的发展，CT、MRI等影像学技术都极大地便利了肺癌诊断的准确性。
通过分子诊断技术和影像学技术的有机结合，肺癌的诊断水平大大提高，为病患者的治疗提供了更为准确的依据。
二、分子诊断技术的优点分子诊断技术具有诸多优点，主要有以下几个方面：1.非侵入性检测分子诊断技术与传统的肺癌检测方法不同，其所采用的科学思路是从人体内部的生物标记物中获取有关肺癌的信息，其检测过程中不需要进行切片、组织取样等一系列侵入性操作，对患者自身的伤害大大降低。
这一点对于部分年龄较大、身体情况较为虚弱的病患来说尤为重要。
2.准确性高相较于传统的肺癌诊断方法，分子诊断技术的准确性要更高。
在分子水平上，肺癌形成机理的深入研究为分子诊断技术提供了较为可靠的依据。
分子标记物在肺癌的早期诊断中有着不可忽视的作用，在协助医生判定病人患病程度以及病变位置、大小等方面具备较高的精确性。
3.适用于个体化治疗分子诊断技术是一种个体化的检测手段，可以根据不同的肺癌分子标记物来为每位患者提供更为准确的治疗方案。
由于肺癌的类型种类繁多，而且患病人口年龄差异大，因此肺癌的治疗方案应该因人而异，对于特定的病种和病变程度使用针对性的治疗手段方能尽早治愈患病人群。
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分子诊断技术临床应用进展张健（上海市临床检验中心，200126）摘要：分子生物学的快速发展，使分子诊断技术进入常规临床实验室的应用技术，越来越多的分子诊断实验项目应用于疾病的诊断、治疗监测和预后判定。
不同的分子诊断方法具有不同的临床应用范围，本文根据分子诊断技术特征，按照杂交、扩增和测序三种技术特征，对近期分子诊断技术的发展及其在临床应用方面的进展做一综述。
关键词：分子诊断荧光原位杂交聚合酶链式反应基因测序高通量狭义的分子诊断（molecular diagnosis）是基于核酸的诊断技术，通过对DNA和／或RNA的检测来实践对疾病的检测和诊断。
但是，随着第一张人类基因组测序图的完成，以及由此而带来的基因组学、蛋白组学、代谢物组学等新兴学科的发展，分子诊断的内涵已经从单纯的DNA/RNA拷贝、突变等变化的检测，拓展到核酸与DNA片段、蛋白与多肽、抗原与抗体、受体与配体等生物大分子的检测，并广泛应用于疾病的筛查、诊断、治疗监测、预后与预防等生命科学的各个领域［1］。
当然，分子诊断学的快速发展，得益与分子诊断技术的日新月异。
1990年启动的人类基因组计划的完成经历了十三年的时间，而2007启动的1000人基因组计划的完成却只用了3年［2］，人类了解自然密码的速度正在跨上快速列车。
检验医学以提供精密准确的数据服务于临床，而分子诊断技术正逐渐成为成为常规临床实验室的应用技术，这将为检验医学的发展提供巨大的机遇与挑战。
本文将根据分子诊断技术特征，按照杂交、扩增和测序三种技术特征，对近期分子诊断技术的发展及其在临床应用方面的进展做一综述。
一、基于分子杂交为基础的分子诊断技术发展及其应用两条同源核酸分子（DNA或RNA）可以在碱基互补的原则下形成异质双链是遗传物质最重要的化学特征，这一过程亦被称为分子杂交（molecular hybridization）。
分子杂交是所有分子生物学技术的基础，从最初的印迹杂交（southern Blot和northern Blot）到实时PCR（real time PCR），从基因芯片再到高通量的DNA测序技术，都离不开碱基互补的分子杂交反应。
而且在理论上可以特异性相互作用的两个不同分子，例如核酸与核酸之间（A-G、G-C）、蛋白与蛋白之间（抗原和抗体）甚至核酸和蛋白之间（适体与多肽）的相互作用都可以视为分子杂交的不同表现模式。
因此，广义的分子杂交技术是指以核酸、蛋白、糖基以及细胞、代谢物等分子的相互作用所建立的分析方法。
目前临床应用的以分子杂交技术为基础的诊断技术繁多，缺乏统一的分类方法，但是可以根据实验方法的差异分为主要的两种类型，一类是通过特异性的标记探针检测检测细胞内的核酸物质，而另一类是通过探针检测从细胞内提取的核酸、蛋白等物质，前者以原位杂交及其衍生的技术为主，后者以生物芯片及其衍生的技术为主。
1、原位杂交技术（in situ hybridiztion，FISH）的发展与临床应用：原位杂交应用特异性的探针检测细胞内的核酸需要标记分子显示杂交信号，1960s年代的检测技术是放射性核素标记，但是信号检测程序复杂并且可能存在放射性物质的污染，而荧光物质标记可以通过显微镜直接观察实验结果，因此荧光标记的原位杂交技术（Fluorescent in situ hybridiztion，FISH）一经出现立刻取代了放射性标记的技术，成为应用最广泛的分子杂交技术。
FISH技术通过荧光标记探针，可以可分子诊断技术应用进展视化的检测人类细胞或组织中特定基因的数量及其定位，是分子杂交与细胞遗传学技术的结合。
IFSH技术的分析过程分为四个步骤，核酸变性、探针变性、杂交及信号检测。
因此，针对探针标记、染料开发和图像分析的技术的更新是FISH分析技术发展的主要路径。
首先是荧光染料的应用，从最初的单色FITC应用，发展到使用多种荧光染料的多色FISH技术（multicolor－FISH，1996）［3］，既多元荧光原位杂交（Multiplex－FISH，M-FISH）［4］和光谱核型分析技术（Spectral karyotying，SKY）［5］，使用五种染料（Rhodamine,Texas-red,Cy5,FITC,and Cy5.5）标记的探针可以在一次试验中定位多种不同的基因以及使用不同的颜色标记显示24条不同的染色体。
其次，在探针方面，为了更精细和高分辩的显示染色体结构和基因的探针，染色体臂、着丝粒、端粒特异的探针被先后开发应用，而且应用微切割技术切割技术制备亚区域探针（microFISH），使FISH的基因定位和分辩率大大提高［6］。
同时，探针标记对象和标记技术的发展不断衍生出新的FISH技术，例如比较基因组杂交（comparative genomic hybridization，CGH）、引物原位标记技术（Primed In Situ Labeling，PRINS））、肽核酸探针原位杂交（PNA-FISH）、物种交叉荧光原位杂交（Rx－FISH）、纤维原位杂交（Fiber FISH）等［7］。
在图像与信号分析方面，应用高分辨率CCD摄像机和计算机自动图像分析系统获得广泛应用，M-FISH分别为5种荧光染料分别成像，而SKY结合傅立叶频谱技术，同时计量可见光和近红外范围内的所有点的发射频谱而一次成像。
目前FISH技术是基础科学研究得到广泛应用，但在临床诊疗中的应用主要集中在产前诊断、血液肿瘤诊断、感染性疾病诊断及实体肿瘤的诊断和药物靶向性治疗等领领域。
在产前诊断方面，FISH主要用于染色体数目异常的诊断，其与常规核型分析的一致性可以达到99.5％，但结果报告时间只需要24小时，大大低于核型分析的平均2周左右的报告时间，FISH在多数的发达国家已经批准为常规产前筛查辅助诊断技术［8］。
在血液肿瘤的诊断方面，FISH用于染色体异位的融合基因检测、基因缺失检测、微小残留病灶监测、骨髓移植监测等。
在感染性疾病检测方面，FISH检测痰液标本中铜绿假单饱菌、流感嗜血杆菌等常见菌的敏感性可以达到90％，特异性100％［9］。
对于军团菌、幽门螺旋杆菌和结核杆菌等较难培养鉴定的细菌，FISH在快速诊断上也显示了很好的应用前景［10］。
在实体肿瘤的应用中，FISH可以检测任何组织类型的染色质和基因的异常，广泛应用于肺癌、乳腺癌、膀胱癌、宫颈癌等实体肿瘤的肿瘤的辅助诊断，疗效检测、个体化治疗和预后判断。
特别是在肿瘤的个体化治疗方面，FISH是药物个体治疗患者筛查的主要方法之一，用于药物靶向性基因表达状态的检测。
在乳腺癌治疗药物曲妥珠单抗(赫赛汀)治疗有效性患者筛选中，FISH被认为是检测HER2基因表达状态的金标准［11］。
2、生物芯片技术的发展与临床应用生物芯片（Biochip）是通过微加工技术和微电子技术将大量特定序列的寡合苷酸片段、抗原/抗体，甚至细胞或组织等生物大分子，按照矩阵方式高密度的固定或直接合成在玻璃、硅片、聚丙烯、磁性微球等固项支持物上，或者整合微流体技术以及微电级、为传感器等制备的类似于电子行业的芯片样产品的检测技术。
固化的探针分子与荧光标记的相应样本进行杂交，通过荧光检测系统扫描分析及计算机软件分析，达到高通量分析生物信息的目的。
生物芯片技术可以根据功能的不同分为微阵列芯片（Microarray chip）、微流控芯片（Microfluidics）和芯片实验室（LAB-on-chip,LOC）［12］。
早期的微阵列芯片（Microarray）单指基因芯片（gene chip，DNA chip），但随着蛋白芯片（protein chip）以及糖类芯片（glycan chip）的出现，Microarray逐渐被称为微阵列芯片，强调将大量探针有序固化在固相支持物上的检测方法，而根据探针种类的不同可以分为基因芯片、蛋白芯片及糖类芯片。
微流控芯片是在几平方厘米的单晶硅片、石英、玻璃或有机聚合物等材料上刻制微通道，实现样本预处理、反应、分离和检测的微型检测平台，可快速高效、高通量的完成基因、蛋白及各种小分子分析和鉴定［13］。
芯片实验室是在微流控芯片基础上发展了更为复杂的分析系统，将微机电技术于微流体技术相结合，将所需的反应均集中在一块芯片上，建立微型分析系统（Micro total analytical system，u-TAS）［14］。
目前临床实验室可以应用的微流控芯片和芯片实验室尚处于研究和开发阶段，在生物芯片中只有微阵列芯片的应用取得较大的进展，微阵列芯片的应用以DNA芯片和蛋白芯片为主。
目前生物芯片可以应用的范围包括：病原体的快速检测、亚型分析及耐药性检测；肿瘤的分类、分期与筛查；遗传性疾病的诊断于筛查；自身免疫性疾病的诊断等等。
国外的生物芯片开发较早，许多成熟的生物芯片的检测平台已逐渐应用于临床，例如美国Osmetch公司的e-SensorCF test（检测Cystic fibrosis）和Roche／Affymetrix的CYP450芯片（检测药物代谢相关基因CYP2D6和CYP2C19），Agendia公司的Mammaprint芯片（检测乳腺癌相关基因），这三种芯片均已获得美国FDA的批准应用于临床实验室［15］。
国内的生物芯片检测平台的起步较晚，目前有少数产品获得sFDA批准。
获得sFDA批准的生物芯片产品及其制造商见表1。
表一国产生物芯片检测试剂及其制造商制造商名称生物芯片名称技术分类批准年限HBV基因分型检测DNA芯片2011湖州树康生物技术有限公司ENA抗体（6种）定性蛋白芯片2011多肿瘤标志物检测蛋白芯片2009上海百傲科技有限公司CYP2C19基因检测DNA芯片2009ALDH2（GLu504Lys）检DNA芯片2010测港龙生物技术（深圳）有限公司HVP基因分型DNA芯片2011上海裕隆生物技术有限公司多肿瘤标志物检测（男）蛋白芯片2010多肿瘤标志物检测（女）蛋白芯片2010博奥生物有限公司抗核抗体（8项）DNA芯片2010遗传性耳聋基因检测DNA芯片2010二、基于扩增技术为基础的分子诊断技术的发展及其应用1983年Mullis发明了聚合酶链式反应（Polymerase chain reaction，PCR），使体外扩增DNA成为可能，开启了体外扩增和操作DNA或RAN技术的发展。
在之后的20多年里，扩增DNA的技术成为分子分子诊断技术应用进展诊断应用最广的技术之一，发展变化了数十种核酸扩增检测技术。
目前缺乏统一的核酸扩增技术的分类，但根据DNA被扩增的过程中是变温还是恒温方式，可以将核酸扩增技术分为两类，一类是温度循环式的扩增技术，以常规（conventional PCR）和实时PCR（real time PCR，RT-PCR）为主，另一类技术是等温方式的扩增技术，以转录介导的扩增（Transcription-mediated amplification，TMA），环介导等温扩增（Loop-mediated isothermal amplification，LAMP）等技术为主。