别嘌呤醇基因检测的意义
揭开药物基因检测的神秘面纱
揭开药物基因检测的神秘面纱作者：赵莹来源：《家庭百事通·健康一点通》2016年第10期基因是传递生命的遗传密码，它控制着人的生老病死，参与几乎所有生命的活动，决定着人体的毛发、肤色、身高、体质、性格、健康等一切生命表象。
从我们一出生，基因就像个“先知”一样指导着我们的人生。
如今，以往被认为“高大上”的药物代谢相关基因检测已经悄然走进我们的生活。
基因决定人对药物的反应不同，药物基因检测只需抽几毫升的血，做一次就能让患者获益终身，这种检测可以避免用药的盲目性和大量药物不良反应事件的发生。
药物敏感性检测——氯吡格雷、硝酸甘油今年65岁的王先生在接受了心脏支架手术后开始服用一种抗血小板凝集的药物——氯吡格雷。
氯吡格雷是一种常用的血小板聚集抑制剂，广泛应用于急性冠状动脉综合征（ACS）和经皮冠状动脉介入治疗（PCI）的抗栓治疗，是最普遍被使用的抗凝药物。
正常情况下，王先生服用氯吡格雷可以大大减少血栓形成的危险。
然而在支架术后的4年间，他却多次发生血管狭窄和血栓等不良事件，不得不又做了支架手术。
在我们身体中有一种基因叫CYP2C19，它参与氯吡格雷的代谢。
通过药物基因检测发现，王先生的CYP2C19基因发生了突变，使得此类药物在他体内难以起效，这就解释了为何王先生术后复发的原因。
主治医生根据药物基因检测结果改用另一种药物，王先生情况逐渐转好。
广为人知的“救命药”硝酸甘油，患心绞痛的人都会随身携带，以备不时之需。
然而，硝酸甘油药效的发挥也与人体内一种名为ALDH2的基因有关。
ALDH2是一种酶，其活性因人而异，对于活性低的人，硝酸甘油的药效就很难发挥。
如果这类人把硝酸甘油当作救命药，很可能会误了大事。
同样是ALDH2基因，还能产生另一种酶。
这种酶是人体酒精代谢的关键物质，活性高的人，代谢酒精的能力强；活性低的人，代谢酒精的能力就差。
换句话说，酒量是受基因影响的。
这就可以解释为什么有人千杯不醉，有人一杯就倒。
筛选别嘌醇耐受的基因甲基化标志物的应用及检测试剂[发明专利]
![筛选别嘌醇耐受的基因甲基化标志物的应用及检测试剂[发明专利]](https://img.taocdn.com/s3/m/88b62dfb7e192279168884868762caaedd33ba81.png)
专利名称：筛选别嘌醇耐受的基因甲基化标志物的应用及检测试剂
专利类型：发明专利
发明人：陆前进,赵明,刘昱
申请号：CN202210009673.8
申请日：20220105
公开号：CN114457149A
公开日：
20220510
专利内容由知识产权出版社提供
摘要：本发明涉及筛选别嘌醇耐受的基因甲基化标志物的应用及检测试剂。
所述标志物包含HLA‑B*58:01等位基因，及
HLA‑B,TRAF1,ITGB2，BCL2,ITGB2‑AS1,REPIN1,JPH3,KCNJ1,METTL11B和ACSL‑1基因甲基化水平检测。
本发明主要用于评价受试者发生别嘌醇所致重症药疹的风险性，显著提高了单纯
HLA‑B*58:01等位基因检测筛选别嘌醇所致重症药疹的敏感性和特异性，尤其对于HLA‑B*58:01等位基因阳性的部分别嘌醇耐受人群和部分HLA‑B*58:01等位基因阴性的不耐受人群的鉴别具有重要的临床意义。
本发明操作简便，检测的特异性和灵敏度高，耗时短，所需标本量少，易于临床推广，应用前景广阔。
申请人：中南大学湘雅二医院
地址：410011 湖南省长沙市芙蓉区人民中路139号
国籍：CN
更多信息请下载全文后查看。
别嘌醇代谢物-概述说明以及解释
别嘌醇代谢物-概述说明以及解释1.引言1.1 概述概述嘌醇代谢物是指嘌醇在人体内代谢产物的总称。
嘌醇是一种常见的芳香烃化合物，广泛存在于大自然中，如煤焦油、石油和一些植物中。
嘌醇及其代谢物被认为是有毒物质，与环境和人体的健康密切相关。
从环境角度来看，嘌醇代谢物被广泛应用于农业和工业领域。
农药和除草剂的制造过程中常使用嘌醇类化合物，在农田中使用这些化合物可以有效地抑制杂草和害虫。
然而，这些化合物也会进入土壤和水体，对生态系统造成一定的影响。
嘌醇代谢物在土壤中的残留和迁移现象，不仅会对农作物的生长和品质产生负面影响，还可能污染地下水资源，对水生生物造成危害。
从人体健康角度来看，嘌醇及其代谢物被认为是潜在的致癌物质。
许多研究表明，长期暴露于嘌醇及其代谢物可能会增加癌症的风险，特别是肺癌、结肠癌和泌尿系统肿瘤等。
嘌醇类化合物还可能对人体的免疫系统和内分泌系统产生干扰，导致免疫功能下降和激素失调等问题。
针对嘌醇代谢物的研究已经引起了广泛的关注。
科学家们致力于研究嘌醇代谢物的产生、转化和代谢途径，以及其对环境和人体健康的影响机制。
通过深入研究嘌醇代谢物的特性和毒性机制，可以为制定相关的环境监测和风险评估策略提供科学依据，以保护环境和人体健康。
本文将围绕嘌醇代谢物展开论述。
首先将介绍嘌醇及其代谢物的基本特性和环境释放情况，然后重点探讨其在环境和人体健康方面的影响。
最后，将总结当前研究的不足之处，并展望未来的研究方向，以期为嘌醇代谢物相关领域的科学研究和实践提供参考。
1.2 文章结构文章结构部分旨在介绍本篇长文的整体结构，帮助读者了解各个章节的内容安排和逻辑关系。
本篇长文的结构如下所示：第一部分为引言，主要从概述、文章结构和目的三个方面进行介绍。
1.概述：该部分介绍了本篇长文的主题——别嘌醇代谢物，并概括了其重要性和研究的现状。
通过概述，读者可以对本篇长文的主题有一个初步的了解。
2.文章结构：该部分详细说明了本篇长文的章节组成和次序，以便读者能够清晰地掌握文章的组织结构。
服别嘌醇，最好先做基因检测
家庭医药 2016.0540用药之道·选药指南用药编辑/赵欣****************降尿酸药物不少，其中别嘌醇是痛风患者再熟悉不过的药物。
作为目前上市时间最长、价格最为低廉、应用最为广泛的降尿酸药物，可以说别嘌醇在人类对抗痛风这场战争中立下了汗马功劳。
直至今日，别嘌醇仍在临床广泛应用。
然而，别嘌醇虽然疗效肯定，它也有明显的不良反应。
剥脱性皮炎，让医生都“怕”别嘌醇1966年被美国食品和药品管理局（FDA）批准用于痛风和尿酸性关节炎治疗。
目前在美国和欧洲约有25%～30%的痛风患者接受别嘌醇的治疗。
别嘌醇耐受性较好，不良反应发生率为3%～5%，有皮肤系统反应、胃肠道反应、转氨酶升高等，其中以皮肤系统不良反应发生率最为严重。
其中，剥脱性皮肤坏死症是一种严重的皮肤超敏反应，发生率大约为0.1%～0.4%。
其主要引起皮肤剥脱和黏膜的破坏，还会累积到器官系统，死亡率高达20%～30%。
由于这一严重皮肤不良反应，业内甚至出现医生“不敢第一个开别嘌醇”的顾虑，严重影响到医生对别嘌醇的用药决策和患者的依从性，也增加了临床使用的风险。
不过，别嘌醇发生剥脱性皮炎的风险，并非人人平等，而是与患者是否携带一个叫做HLA-B5801的基因有关。
HLA-B5801已被多种指南认定为是别嘌醇严重皮肤反应的最大危险因素和特异性基因标志物。
HLA-B5801在不同种族间分布存在差异性，中国汉族人和泰国人该基因频度较高，达到8%左右；白种人和日本人的基因频率仅为1%和0.5%。
如果携带该基因，使用别嘌醇发生严重过敏反应风险的可能性更大。
早在 2008 年，中国台湾地方行政部门就已经发布指令，在服用别嘌醇前必须进行HLA-B5801 检测。
美国风湿病学会在2012年的痛风诊治指南中也建议，特殊人群在服用别嘌醇前检测HLA-B5801基因，这些人群包括：有3级以上的慢性肾脏病（CKD）的韩国裔；所有的中国汉人、泰国裔。
苯溴马隆、别嘌呤醇、非布司他
丙磺舒常用的降尿酸药物包括促进尿酸排出的苯溴马隆及丙磺舒及抑制尿酸合成的别嘌呤醇。
苯溴马隆及丙磺舒适用于肾功正常或轻度受损（肾小球滤过率大于20ml/min）、尿尿酸＜600mg、无肾石的病人。
别嘌呤醇适用于尿尿酸≥1000mg/24h、肾功受损、泌尿系结石史、排尿酸药无效者。
使用上述降尿酸药物应注意掌握适应征，选择合适药物，定期查血尿酸，观察疗效，监测药物副作用。
当出现相关副作用时，要及时调整剂量甚至停用。
天下武功，独尊少林。
“苯溴马隆”就是国内痛风预防药物中的“少林”掌门。
可就在2014年的最后一天，国家食品药品监督管理总局（CFDA）突然发布公报称：“国家药品不良反应监测数据库分析显示，苯溴马隆的严重不良反应中肝损害问题比较突出。
”CFDA提醒广大医护人员、患者及药品生产企业关注苯溴马隆的肝损风险。
一时江湖震动、风云诡谲。
【故事背景】痛风是由血液中的尿酸长期增高所致，为了降低尿酸水平、预防痛风的发生，目前最常使用的两种药物分别是：阻止尿酸形成的别嘌呤醇、和促进尿酸排出的苯溴马隆。
总体比较而言，苯溴马隆起效更快、疗效更好、使用范围更广，长期占据“武林至尊”的宝座。
说起来，CFDA这次关于苯溴马隆“肝损”的报道其实并不新鲜，作为一个问世近五十年的老药，这也不是苯溴马隆第一次遭遇安全危机。
在苯溴马隆的药品说明书里，标注的不良反应包括：胃肠不适症状、皮肤过敏、肝功能异常等。
在实际临床应用中，这些副作用的发生率并不高、症状也不严重。
不过，罕见的“严重细胞溶解性肝损”一直是困扰苯溴马隆的不散阴魂。
虽然罕见，但后果极为严重，一旦发生，患者只能接受肝脏移植、甚至死亡。
有鉴于此，法国药监部门曾于1997年和2002年两次发出警告，并最终在2003年宣布从法国退市。
退市之举，影响深远，对此学术界一直存在争议，不少医生坚持认为：苯溴马隆的退市并不符合痛风患者的最大利益，尤其是对那些使用别嘌呤醇疗效不佳者；而苯溴马隆的肝损风险也完全可以通过逐步增加药量、定期监测肝功等方法来予以避免。
基因检测如何防范别嘌醇致命不良反应于未然？
基因检测如何防范别嘌醇致命不良反应于未然？别嘌醇及其代谢产物，均可通过抑制黄嘌呤氧化酶及黄嘌呤脱氢酶而减少尿酸的合成，进而降低血中的尿酸浓度，减少尿酸盐在骨、关节及肾脏的沉着，是一种能够抑制尿酸合成的药物。
【功能主治】[1]❖原发性和继发性高尿酸血症，尤其是尿酸生成过多而引起的高尿酸血症；❖反复发作或慢性痛风者；❖痛风石；❖尿酸性肾结石和（或）尿酸性肾病等。
别嘌醇在使用过程中经济、有效，但随着其在临床的广泛应用，有关其不良反应的报道也逐渐增加，以皮疹最为常见。
在2013年国内公开发表的有关别嘌醇致不良反应420例病例中，皮疹占42.3%。
其临床表现可以是麻疹样皮疹或红色斑丘疹，也可能是严重皮肤不良反应，如Stevens-Johnson综合征（SJS）和中毒性表皮坏死松解症（TEN）。
[2]SJS和TEN是一种严重的皮肤-黏膜反应，绝大多数由药物引起，以水疱及泛发性表皮松解为特征，可伴发一系列系统症状，包括多器官功能衰竭综合征等，具有较高的死亡风险，致死率高达30%。
[3、4] SJS和TEN的病情严重程度不同，皮肤松解面积<10%诊断为SJS，>30%则诊断为TEN，10%～30%是SJS-TEN的重叠状态。
[2]别嘌醇严重皮肤不良反应能否预防？别嘌醇诱发严重皮肤不良反应相关的危险因素一般可以分为3类[2]，但前面2个因素与严重皮肤不良反应的相关性目前仍存在争议，而第3个因素已在学术界形成共识。
药物相关因素(剂量、肾功能、合并利尿药) ；时间相关因素(开始服用别嘌醇8～9周)；遗传因素(HLA-B*5801阳性)。
当这些危险因素共同存在，更可能导致严重的不良反应。
早在2010年，美国食品药品监督管理局（FDA）批准的别嘌醇说明书中就已经要求使用别嘌醇之前，进行HLA-B*58:01基因检测。
2012年，Cao zh等人对HLA-B*58:01等位基因与汉族人别嘌醇引起的轻度和重度皮肤不良反应相关性进行分析，结果显示，HLA-B*58:01与别嘌醇诱发的严重皮肤不良反应呈强相关，检测HLA-B*58:01基因可降低别嘌醇诱导的严重皮肤不良反应的发生率。
警惕别嘌醇用药安全使用手册
警惕！别嘌醇用药安全使用手册别嘌醇是痛风及高尿酸血症患者“熟悉”的药物，中国许多老百姓都觉得这个药“太毒”了。
就此，余医生曾撰文《别嘌醇真的很“毒”吗？》为其平反。
别嘌醇是痛风及高尿酸血症患者“熟悉”的药物，中国许多老百姓都觉得这个药“太毒”了。
就此，余医生曾撰文《别嘌醇真的很“毒”吗？》为其平反。
然而，临床上别嘌醇应用还是有一些需要注意的事项，本文老生常谈，再谈谈别嘌醇临床应用的误区及注意事项。
别嘌醇的用途了解一个药，首先了解它的用途。
毫无疑问，别嘌醇是一个降尿酸治疗药物。
CFDA的别嘌醇说明书适应症包括：1.用于原发性和继发性高尿酸血症，尤其是尿酸生成过多者，也用于伴有肾功能不全的高尿酸血症。
2.用于痛风反复发作或慢性痛风。
3.用于痛风石。
4.用于尿酸性肾结石和(或)尿酸性肾病。
对CFDA的适应症概而言之就是，别嘌醇——这个药就是用来治疗痛风和高尿酸血症的。
余医生参照美国ACR2012痛风管理指南、2014ACR与EULAR联合发布的多国痛风治疗推荐以及中国高尿酸血症管理指南、2016中国痛风诊疗指南，总结痛风药物降尿酸治疗的指征如下：1）急性痛风性关节炎频繁发作每年急性发作＞2次；2）慢性痛风性关节炎或痛风石患者；3）痛风合并泌尿系尿酸盐结石，或痛风合并痛风性肾病。
4）有心血管危险因素或合并症但无痛风发作，血尿酸水平高达480umol/L，经指导生活方式干预3-6个月血尿酸水平仍无改善。
5）无痛风发作且无心血管危险因素或合并症，血尿酸水平高达540umol/L，经指导生活方式干预3-6个月血尿酸水平仍无改善。
2016年新发布的EULAR痛风指南则更进一步严格要求首次诊断为痛风，年龄＜40岁或尿酸＞480umol/L者都推荐应该进行降尿酸治疗。
对于无症状高尿酸血症以及发作频次较低且无慢性并发症的痛风患者，降尿酸治疗指征在诸多指南中存在争议，需要有经验的风湿免疫专科医生与患者协商共同决定。
别嘌醇应用误区谈完别嘌醇的用途，我们再谈谈别嘌醇的应用误区。
生物分子检查（PCR）
生物分子检查: 1、肝炎系列:HAV（甲型病毒肝炎）、HBV（乙肝）、HCV（丙肝）、HEV（戊肝）：提高窗口期感染者的检出率［检测目的］：提高窗口期感染者的检出率2、性病系列:沙眼衣原体（CT）、淋球菌（NG）、解脲支原体（UU）、人乳头瘤病毒（HPV）、：提高感染者检出率艾滋病（HIV）［检测目的］：提高感染者检出率3、优生优育系列:单纯疱疹病毒（HSV）Ⅰ型、单纯疱疹病毒（HSV）Ⅱ型、人巨细胞病毒防止胎儿畸形、风疹病毒、弓形虫 ［检测目的］:防止胎儿畸形（HCMV）、风疹病毒、弓形虫4、呼吸道系列:肺炎支原体（MP）、结核分枝杆菌（TB）、埃博拉病毒（Ebola）、B族链球菌（GBS）、甲型流感（H1N1）5、遗传疾病系列:①人类HLA-B27（人类白细胞抗原）检测人强直性脊柱炎（人类白细胞抗原） ［检测目的］:检测人强直性脊柱炎②人脊髓性肌萎缩症（SMA）［检测目的］:检测人脊髓性肌萎缩症检测人脊髓性肌萎缩症6、消化道系列:肠道病毒1～72型①人脊髓性灰质炎病毒1～3型②人柯萨奇病毒A组1～22型和24型，B组1～6型检验意义:防止妊娠期非麻痹性脊髓灰质炎性病变，致胎儿宫内感染和致畸髓灰质炎性病变，致胎儿宫内感染和致畸③埃可病毒（人肠道致细胞病变孤儿病毒）1～9，11～27，29～34型检验意义:防止无菌脑膜炎无菌脑膜炎④新型:68～72型ps:70型引起急性出血性脑膜炎，72型为甲型肝炎病毒型为甲型肝炎病毒7、肿瘤系列:①人类疱疹病毒（EB）病症:鼻咽癌、儿童淋巴癌鼻咽癌、儿童淋巴癌②人类B-raf基因V600E突变检测突变检测 适用症:结直肠癌、黑色素瘤、肺癌、肝癌、胰腺癌的靶向性化疗中，提高患者化疗有效率，避免不必要的化疗副作用的靶向性化疗中，提高患者化疗有效率，避免不必要的化疗副作用③人类K-ras（鼠类肉瘤病毒癌基因）基因突变检测（鼠类肉瘤病毒癌基因）基因突变检测 适用症:非小细胞肺癌（NSCLC）④人类EGFR（表皮生长因子受体之一）基因突变检测（表皮生长因子受体之一）基因突变检测 适用症:胶质细胞、肾癌、肺癌、前列腺癌、胰腺癌、乳腺癌前列腺癌、胰腺癌、乳腺癌⑤人类HER-2（乳腺癌预后诊断因子）基因扩增检测（乳腺癌预后诊断因子）基因扩增检测⑥大肠癌Sep n-9基因甲基化检测早期检查大肠癌基因甲基化检测 适用:早期检查大肠癌8、药物基因检测系列:①人类MTHFR基因多态性检测基因多态性检测 适用:叶酸代谢与甲硫氨酸代谢的关键酶键酶②人类HLA-B*5801基因检测基因检测 检测目的:防止别嘌呤醇（治疗痛风、高尿酸血症）的过敏过敏③人类CYP2C19基因分型检测基因分型检测 检测目的: CYP2C19基因多态性对酸相关性疾病及幽门螺杆菌感染的治疗疗效、慢性肝病及肝移植患者的药物选择、抗癫痫药物及抗抑郁药物剂量的调整以及肿瘤高危性的判断、免疫抑制剂不良反应的大小等均有影响调整以及肿瘤高危性的判断、免疫抑制剂不良反应的大小等均有影响④CYP2D6*10、CYP2C9*3、ADRB1（1165GC）、AGTR1（1166AC）、ACE（ID）基因检测基因检测 检汉族个体对抗高血压药物的适用程度测目的:汉族个体对抗高血压药物的适用程度PCR即多聚酶链式反应。
别嘌醇的药理作用及其临床新用途
利什曼病 别嘌醇剂量２０ｍｇ／ｋｇ， 口服１５天。
临床新用途 慢性心力衰竭
１９９０年，Ｂｏｃｈ—
ｅｎｅｋ等首先报道在冠脉搭桥手术前１
利什曼病和锥虫病 该药对治疗 美国人皮肤利什曼病确实有很高疗效。 以前，包括锑化合物的常规疗法只有 部分疗效。在一项随机、双盲比较研 究中，Ｍａｒｔｉｎｅｚ和Ｍａｒｒ证明用药１年 的治愈率，别嘌醇为７０～８０％，锑为 ３０％，未用药为０。别嘌醇剂量 ２０ｍｇ／ｋｇ，用药１５天，该剂量远大于 治疗血尿酸过多所用的量。
佐治肾脏疾病 王氏观察了强的 松联合抗氧化剂别嘌醇对原发性肾病 综合征者的临床疗效。随机分为两组： 单用强的松组３０例（简称Ｉ组），强的 松联合别嘌醇组３２例（简称ＩＩ组）。 两组初始剂量为强的松ｌｍｇ／ｋｇ，晨起 顿服６～８周，然后每２周减原剂量 １０％至１０～１５ｍｇ／（ｋｇ·ｄ）作维持量，服 用６～９月。ＩＩ组在服用强的松的同时 加服别嘌醇０．ｔｇ／ｄ，每日３次，根据 病情及肝功能检查结果调整药量，服 用６～９月。结果Ｉ组：３０例完全缓解 １１例（３６．７％），显著缓解７例（２３．３％）， 部分缓解２例（６．７％），无效１０例 （３３．３％），总有效率为６６．７％。ＩＩ组： ３２例完全缓解１４例（４３．８％），显著缓 解８例（２５％），部分缓解４例（１２．５％） 无效６例（１８．８％）。总有效率为８１．２％。 两组总有效率经统计学分析差异有显 著性（Ｐ＜Ｏ．０５）。Ｉ组治疗前后肾功能 不全率分别为４４．１％和２５．２％，ＩＩ组治 疗前后肾功能不全率分别为４６．３％和 ２３．６％，经统计学分析均无显著性差 异。
别嘌呤醇基因检测的意义
1. HLA－B 3项 600.00元预测别嘌呤醇毒副作用；（内分泌科）基因检测听起来「高大上」，即使是医生，好多也不能全明白其中的门道。
其实，基因检测在临床上的应用，无非就是诊断疾病或指导治疗。
例如在风湿科常见的 HLA-B27 基因，携带此基因的人群患强直性脊柱炎的可能性比一般人群明显升高。
那么，治疗痛风是否也有类似的情况呢？我们在门诊常常碰到有患者会问：医生，听说有个基因阳性的容易得痛风，能不能帮我测测？别人说痛风有个基因好测的，测出来就知道治不治得好，你帮我测一下吧？那么病友们口中的这个「基因」到底是什么？在痛风及其治疗中发挥了怎么样的作用呢？这个基因就是HLA-B5801，下面让我们来简单认识一下。
HLA-B5801很多人都听说过常用的降尿酸药别嘌醇可能出现严重的副作用，那是不是就应该不要用了？答案当然是否定的。
那么如何尽量预防这么严重的副作用呢？一是从小剂量开始，二就是本文的主角——HLA-B5801 基因。
1. 与药物过敏相关HLA-B5801 是人类庞大的基因组中的一个基因，根据目前的研究，它与药物过敏引起的严重皮肤不良反应高度相关，这其中就包括别嘌醇。
2. 国人阳性率高在亚裔人群中（包括我国），HLA-B5801的阳性率较高，这也成为亚裔人群服用别嘌醇的重要顾虑之一。
3. 国内尚未广泛开展检测早在 2008 年，中国台湾地方行政部门就已经发布指令，在服用别嘌醇前必须进行HLA-B5801 检测。
美国风湿病学会在2012 年的痛风诊治指南中也建议亚裔人群在服用别嘌醇前检测 HLA-B5801 基因。
而在大陆，尚不能广泛开展相关检测，目前对于别嘌醇使用前的 HLA-B5801 检测并未强制要求。
但是，在能开展HLA-B5801 检测的地方，建议患者在服用别嘌醇前应当进行该基因的检测，以提高用药的安全性。
退出文章界面，直接回复「基因」，了解目前国内有哪些医院能提供 HLA-B5801 检测。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
1. HLA－B 3项600.00元预测别嘌呤醇毒副作用；（内分泌科）基因检测听起来「高大上」，即使是医生，好多也不能全明白其中的门道。
其实，基因检测在临床上的应用，无非就是诊断疾病或指导治疗。
例如在风湿科常见的HLA-B27 基因，携带此基因的人群患强直性脊柱炎的可能性比一般人群明显升高。
那么，治疗痛风是否也有类似的情况呢？
我们在门诊常常碰到有患者会问：医生，听说有个基因阳性的容易得痛风，能不能帮我测测？别人说痛风有个基因好测的，测出来就知道治不治得好，你帮我测一下吧？
那么病友们口中的这个「基因」到底是什么？在痛风及其治疗中发挥了怎么样的作用呢？
这个基因就是HLA-B5801，下面让我们来简单认识一下。
HLA-B5801
很多人都听说过常用的降尿酸药别嘌醇可能出现严重的副作用，那是不是就应该不要用了？答案当然是否定的。
那么如何尽量预防这么严重的副作用呢？一是从小剂量开始，二就是本文的主角——HLA-B5801 基因。
1. 与药物过敏相关
HLA-B5801 是人类庞大的基因组中的一个基因，根据目前的研究，它与药物过敏引起的严重皮肤不良反应高度相关，这其中就包括别嘌醇。
2. 国人阳性率高
在亚裔人群中（包括我国），HLA-B5801的阳性率较高，这也成为亚裔人群服用别嘌醇的重要顾虑之一。
3. 国内尚未广泛开展检测
早在2008 年，中国台湾地方行政部门就已经发布指令，在服用别嘌醇前必须进行HLA-B5801 检测。
美国风湿病学会在2012 年的痛风诊治指南中也建议亚裔人群在服用别嘌醇前检测HLA-B5801 基因。
而在大陆，尚不能广泛开展相关检测，目前对于别嘌醇使用前的HLA-B5801 检测并未强制要求。
但是，在能开展HLA-B5801 检测的地方，建议患者在服用别嘌醇前应当进行该基因的检测，以提高用药的安全性。
退出文章界面，直接回复「基因」，了解目前国内有哪些医院能提供HLA-B5801 检测。
别嘌醇
别嘌醇作为目前上市时间最长、价格最为低廉、应用最广泛的降尿酸药物，可以说在人类对抗痛风这场战
争中立下了「汗马功劳」。
直至今日，也在临床广泛应用。
虽然别嘌醇疗效肯定，但它也有很明显的缺点。
别嘌醇最大的缺点就在于可能会出现超敏反应，严重时可导致剥脱性皮炎甚至危及生命。
这种超敏反应与别嘌醇的剂量相关。
因此在服用别嘌醇时，应当从小剂量开始（每天100 mg），逐步增加剂量直至血尿酸达标（如果肾功能已经出现问题的患者，初始剂量应当更小）。
但是，即使是从小剂量开始，有时候也会出现超敏反应，甚至是剥脱性皮炎（死亡率达到20%）。
因此，有条件的人群，医生还是会推荐进行HLA-B5801 检测。
如果结果阳性，医生就会尽量避免使用别嘌醇，并根据具体情况调整用药。
基因检测的前景
研究人员正在不断努力开发适合国人的更加快速、准确、价廉的检测HLA-B5801 的方法，并且已经获得了进展，相信不久会在更多的地方得到应用。
痛风病友服用别嘌醇的安全性也可以大大提高。
不过，还是要提醒病友们，基因检测并不是一劳永逸，在医学上无法做到「100%」，即使是经过基因检测后的用药，也需要遵医嘱，注意不良反应并定期复诊。
总结
1. HLA-B5801 基因阳性并不代表容易得痛风；
2. HLA-B5801 基因是否阳性也无法说明能否治好痛风；
3. 检测HLA-B5801 基因可以提高别嘌醇的用药安全性。
尽管根据目前的医疗水平，痛风无法根治，但只要积极和正规的治疗，我们是有把握让疾病得到很好的控制，让痛风「不痛」。
此外，切勿相信网络的偏方、擅自服用或停用药物。