遗传学博雅课期末论文
遗传与优生选修课小论文
遗传与优生选修课小论文 Jenny was compiled in January 2021近年来,由于医学科学的发展,人类的疾病发生了变化,传染病,流行病在人群巾的发病率逐渐降低,而由遗传缺陷所致的畸形和疾病发生率却相对增高,还记得第一次听说猫叫综合征，二十一三体症时惊吓的心情。
遗传是生物界存在的普遍现象，是实现人类和各种生物在世代间得以种族延续的基本条件，是决定人体健康发展与变化的先天因素。
因此掌握遗传规律，有利于优良的遗传基因得以延续和发展以及不好的遗传基因得到改造，并对于阻断遗传病的延续，提高人口质量等等方面有很大的帮助。
20纪初，摩尔根等人提出了“染色体--基因”学说。
把遗传因子具体化在染色体上。
以后到了２０世纪４０年代，随着物理学，化学和生物学的发展新技术的应用，充分证明了染色体是由核酸和蛋白质组成的，构成基因的遗传物质就是核酸。
而核酸又要分为脱氧核糖核酸和核糖核酸两大类。
脱氧核糖核酸是贮存遗传信息的载体，具有相对的稳定性，使亲代与子代间保持遗传的连续性，能够指导蛋白质合成，在特定条件下还可产生遗传的变异。
遗传病的类型：遗传病的类型包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体变异遗传病，此外还有细胞质（线粒体）遗传病。
单基因遗传病中有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体显性遗传、X染色体隐性遗传以及Y染色体遗传等。
良好的遗传物质是优生的首要条件。
为了人类的整体素质不断得到提高，达到优生的目的，就必须保持和巩固优良遗传物质在人群中的扩散。
即用遗传学的知识达到优生的目的。
优生措施主要分为两大类：一类是以预防性优生为目的，如遗传咨询、婚前检查、人工流产等。
另一类则属优生的措施，如遗传工程、体外受精和胚胎移植等。
相对而言，前一类措施出现较早且较易实行。
首先搞好遗传咨询禁止近亲结婚。
遗传咨询可分为婚前咨询、产前咨询，或其他方面的咨询，如某些先天性畸形能否遗传后代等。
医生进行咨询解答的步骤可分为：明确诊断；分析疾病的遗传方式；向咨询者及其亲属提出各种可供选择的建议三个步骤。
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1.3、基因的复制
（1）、基因的复制是以DNA复制为基础的，每个DNA分子上有多个复制单位（复制子）；
（2）、每个复制子有一个复制起点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一复制叉；
（3）、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核，故复制只能沿5’→3’方向进行；
如遗传学指出：患色盲的父亲，他的女儿一般不表现出色盲，但她已获得了其亲代的色盲基因，她的下一代中，儿子将因获得色盲基因而患色盲。
我们观察我们身边很多有生命的物种：动物、植物、微生物以及我们人类，虽然种类繁多，但在经历了很多年后，人还是人，鸡还是鸡，狗还是狗，蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等，千千万万种生物仍能保持各自的特征，这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性，自然界各种生物才能各自有序地生存、生活，并繁衍子孙后代。
2、遗传的细胞基础
染色质：在间期细胞核，染色质的功能状态不同，折叠程度也不同，分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态，具有转录活性，呈松散状，染色较浅；2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性，染色较深；3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构，有两种：（1）、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深，大小约为10nm的椭圆形小体（了解Lyon假说）。（2）、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后，核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体，直径为3nm左右。
遗传是一切生物的基本属性，它使生物界保持相对稳定，使人类可以识别包括自己在内的生物界。
变异是指亲子代之间，同胞兄弟姊妹之间，以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子，九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体，包括挛生同胞在内，这充分说明了遗传的稳定性是相对的，而变异是绝对的。
高中生物遗传论文2800字_高中生物遗传毕业论文范文模板
高中生物遗传论文2800字_高中生物遗传毕业论文范文模板高中生物遗传论文2800字（一）：高中生物学多种遗传题型解题思路初探论文一、孟德尔的两对相对性状的遗传实验分析及有关结论（每一种基因型用表格中的数字表示）（1）表现型：①全部表现型及比例：黄圆（1～9）︰黄皱（10、11、12）︰绿圆（13、14、15）︰绿皱（16）=9︰3︰3︰1②双显性状：黄圆（1～9），基因型为Y_R_，占9/16。
③单显性状：黄皱（10、11、12）基因型为Y_rr，占3/16；绿圆（13、14、15），基因型为yyR_，占3/16。
④双隐性状：绿皱（16）基因型为yyrr，占1/16⑤亲本性状：黄圆（1～9），基因型为Y_R_，占9/16；绿皱（16），基因型为yyrr，占1/16，亲本性状共占10/16。
需要注意的是亲本性状并非指F1代，而是F1代的亲代。
⑥重组性状：黄皱（10、11、12）基因型為Y_rr，占3/16；绿圆（13、14、15），基因型为yyR_，占3/16。
（2）基因型：①纯合子：YYRR（1）、YYrr（10）、yyRR（13）、yyrr（16），共占1/ 16×4。
②双杂体：YyRr（6、7、8、9），共占4/16③单杂体：YYRr（2、3）、YyRR（4、5）、Yyrr（11、12）、yyRr（14、15），共占2/16×4。
二、利用分离定律解决自由组合问题将较复杂的基因自由组合问题分解为简单的基因分离问题，即简化为每一对等位基因的遗传情况。
而一对常染色体上相对性状的主要杂交类型（杂合子自交和杂合子测交）情况如下（A对a完全显性）：根据以上的杂合子自交和杂合子测交，列表如下︰亲本基因型Aa×AaAa×aa亲本产生配子种类数2，22，1亲本产生配子的结合方式种类数2×22×1F1代表现型种类数及比例2；3/4︰1/42；1/2︰1/2F1代基因型种类数及比例3；1/4︰2/4︰1/42；1/2︰1/2三、两对基因控制一对性状的异常分离现象某些生物的性状由两对等位基因控制，这两对等位基因在遗传时遵循自由组合定律，但是F1代自交后代的表现型却出现了很多特殊的性状分离比，如9︰3︰4；9︰6︰1；9︰7；15︰1等，分析这些比例，我们会发现比例中的数字之和仍然为16，这也验证了基因的自由组合定律，具体情况如下（每一种基因型用数字表示）：F1自交后代的表现型比例原因分析F1测交后代的表现型比例9︰3︰4aa或（bb）成对存在是时只表现为隐性基因控制的性状，其余正常表现。
医学遗传学论文【范本模板】
医学遗传学论文有关X—显性遗传和X-隐性遗传的研究进展作者：摘要：X-连锁遗传（X—linked inheritance）根据其x染色体上致病基因性质的不同,可分为X-连锁显性遗传、X连锁隐性遗传。
控制某种性状或遗传病的基因位于X染色体上,且这种基因为显性基因，其遗传方式称为X—连锁显性遗传(X—linked dominant inheritance，XD）.同样的,若控制某种性状或遗传病的基因位于X染色体上，且这种基因为隐性基因，其遗传方式称为X—连锁隐性遗传（X—recessive inheritance,XR）。
关键词：X—连锁遗传（X—linked inheritance)；X—连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance，XD）；X-连锁隐性遗传(X-recessive inheritance，XR）；X-连锁遗传病同意染色体上的某些基因以及他们所控制的性状结合在一起传递的现象叫做连锁遗传。
连锁现象是1906年英国学者贝特森（Bateson）和番奈特(Pannett）研究香豌豆两队性状遗传时，首先发现的。
人类疾病的遗传与遗传病中，有一类为单基因遗传病，单基因遗传是指受一对等位基因控制的性状遗传，对后代的传递受孟德尔规律的制约,又称为孟德尔遗传.【1】孟德尔的豌豆杂交试验广泛引起人们关注之后，在1905年，摩尔根开始用果蝇为材料进行遗传试验.摩尔根假设：控制白眼性状的隐性基因w位于X染色体上.Y染色体上不带有这个基因的显性等位基因。
关键的问题解决了，果蝇白眼性状遗传的特殊情况都得到了圆满的解释.摩尔根的假设不仅合理地解释了他的实验结果，而且可以预计白眼雌蝇与白眼雄蝇交配时，F1应全为白眼，而且永远是真实遗传的.实验的结果与假设相符，假设得到了证实。
像果蝇白眼性状这样由性染色体所携带的基因在遗传时与性别相联系的遗传方式称为伴性遗传（sex-linked inheritance)或称X连锁遗传。
遗传学论文
线粒体遗传与人类系统性高血压遗传研究进展【摘要】原发性高血压发病的遗传因素，即家族关系已被多年医疗实践所证实。
高血压患者的家族倾向在生命早期已经建立，父母均患高血压，其子女发病率达46%；父母一方患高血压，子女发病率达28%；父母血压正常，子女发病率仅达3%。
动物实验研究已成功地建立了遗传性高血压大鼠模型，繁殖几代后几乎100%发生高血压。
随着人类基因组计划的完成，遗传基因的研究进入了后基因组时代。
一个以定位、识别和克隆原发性高血压的易感基因为研究重点的高血压基因研究正在迅速发展。
由于原发性高血压患者具有家族遗传的特性，并且发现母系遗传发生率高于父系遗传,人们逐渐开始关注线粒体基因在原发性高血压发病中的作用。
线粒体DNA(mtDNA)具有母系遗传的特点,由mtDNA突变引起的家族性线粒体疾病常累及心、脑、骨骼肌等高能耗器官.近年来,研究者发现部分原发性高血压患者具有典型的母系遗传特点,从而证实并丰富了tRNA Gln突变在母系遗传性高血压中的作用.本文综述了近年来对线粒体遗传与人类系统性高血压关系的遗传学研究进展，主要通过靶基因体外扩增后测序并进行病例对照研究、用差别杂交法(Differential hybridization)筛选正常人心脏cDNA文库的部分克隆，得到多个在自发性高血压鼠(SHR)心肌和高血压患者外周白细胞中高表达的线粒体基因。
重组质粒，PCR-SSCP和测序，进行基因突变分析。
最后经过统计学分析获得有统计学意义的结果。
【关键词】高血压线粒体遗传突变母系遗传1.前言自从1998年第一个疾病相关的线粒体突变位点被确认。
迄今已经报道了近200个与疾病相关的线粒体基因突变，其中绝大多数位于tRNA基因上虽然tRNA基因只构成整个线粒体基因组的10％，但这些基因却是研究线粒体基因突变与疾病发生关系的热点。
线粒体tRNA基因突变与疾病关系是非常复杂的，单个线粒体tRNA基因突变可以产生不同的症状，而不同的基因突变又以引发同一种疾病。
遗传学期末总结
遗传学期末总结导语遗传学是生物学的一门重要学科，主要研究生物在遗传层面上的变异和传递规律。
通过遗传学的研究，人们可以更好地理解和解读生物基因的功能与表达，揭示物种起源、进化和发展的奥秘，为人类疾病的治疗和改善提供科学依据。
在本学期的遗传学课程中，我们学习了基因的结构和功能，遗传信息的传递和变异，遗传变异的分子机制，基因组学等内容。
通过学习和探索，我对遗传学的理论和实践有了更深入的了解和认识。
本文旨在对本学期所学的遗传学知识进行总结和回顾，希望能够对我的学习有所帮助和启发。
第一章基因的结构和功能基因是遗传信息的基本单位，其结构和功能对生物个体的生命活动起着重要作用。
本章主要围绕基因的结构和功能展开。
1.1 基因的DNA结构和序列基因是由DNA分子组成的，而DNA分子是由四种碱基（腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶）和磷酸二酯键组成的双螺旋链状结构。
通过碱基间的相互作用，可以形成DNA的序列，不同的序列决定了基因的功能和表达。
1.2 基因的组织和调控基因在染色体上的排列顺序和空间位置决定了基因组的整体结构，而基因的调控则决定了基因是否表达和表达的水平。
通过转录因子的结合和染色质结构的改变，基因的启动子和增强子可以被调控，从而实现基因的表达调控。
第二章遗传信息的传递和变异遗传信息的传递和变异是遗传学研究的核心内容。
在这一章中，我们着重学习了遗传信息的传递和变异的机制和规律。
2.1 染色体的结构和数目染色体是细胞内遗传信息的承载体，通过染色体的结构和数目，我们可以分析和描述染色体的状态和特征。
在本节中，我们学习了染色体的结构、数目和变异形式，如染色体的缺失、重复和易位等。
2.2 遗传信息的传递遗传信息的传递主要发生在有丝分裂和减数分裂中。
通过有丝分裂，细胞可以复制并准确传递其遗传信息给下一代细胞。
而减数分裂则是生殖细胞的分裂形式，通过减数分裂，生物可以将其遗传信息传递给后代。
2.3 遗传变异的形式和机制遗传变异是遗传信息在传递过程中发生的改变，它是物种进化和个体适应性增强的基础。
2021医学遗传学论文(最新期刊范文8篇)范文2
2021医学遗传学论文（最新期刊范文8篇）范文 医学遗传学是医学研究的热点，主要以出生缺陷生命科学为主要研究课题，通过DNA技术，进行基因诊断、基因治疗、预防出生缺陷，是一种新型又有效的诊断技术和治疗方法。
本文汇总了8篇“医学遗传学论文范文”，供医学工作者们参考阅读。
医学遗传学论文（最新期刊范文8篇）之第一篇：基于医学遗传学的抑郁症研究 摘要：抑郁症作为常见精神障碍,给患者造成了极大的负担。
目前,人们对抑郁症遗传机制的理解远不如精神分裂症、双相障碍等其他常见精神障碍透彻。
近年来,随着临床样本量的不断积累以及研究方法与技术的进步,抑郁症的遗传学研究取得了一定的进展。
该文从抑郁症的候选基因、常见变异位点、罕见变异位点以及染色体结构变异等方面对该病的遗传学研究进展作一综述。
关键词：抑郁症,遗传学,研究进展;医学遗传学 抑郁症是一类以情绪低落为主要表现的常见精神障碍,全球约3.5亿人罹患抑郁症;从伤残调整生命年来看,抑郁症在全球疾病总负担中所占比例高达10.2%,是当今社会重要的健康问题[1]。
但经过几十年的研究,科学家们仍难以阐明抑郁症的分子机制,因此抑郁症的治疗并未取得突破性的进展。
其他复杂疾病如肿瘤的遗传学研究进展所带来的靶向治疗取得了瞩目的成就,提示抑郁症的遗传学研究拥有巨大潜力,有望为抑郁症的治疗提供新方向。
相比于遗传度较高的自闭症、双相情感障碍以及精神分裂症,抑郁症的遗传度为31%～42%[2],遗传学研究发现的变异位点数目也远不及上述精神障碍,揭示抑郁症的遗传机制需要更大的样本量研究。
近年来随着诸如精神障碍基因组学研究合作组织(PsychiatricGenomics Consortium,PGC)、CONVERGE(China,Oxford,and Virginia Commonwealth University Experimental Research on Genetic Epidemiology)等组织的抑郁症临床队列样本数的增加,抑郁症的遗传学研究将迎来新的曙光。
医学遗传学期末论文
医学遗传学期末论文遗传性角膜营养不良遗传学研究进展Advance in the Research of Hereditary Corneal Dystrophy作者：XXXAuthor：XXX【摘要】角膜营养不良是一种遗传性疾病，随着遗传学研究技术的发展和进步对引起各类角膜营养不良的致病原因有了进一步的认识，并确定了部分角膜营养不良的相关遗传基因和突变点。
角膜营养不良是各种眼遗传性疾病中发病率较高的一类，其遗传方式和临床表型都具有特异质性的特点。
综述了各种相对多见的遗传性角膜营养不良的发病机制,对此进行较新的研究进展进行了综述。
【Abstract】corneal dystrophy is a hereditary disease, with genetic research andtechnological development and progress to cause all kinds of causes of corneal dystrophy had a better understanding and to identify some of the relevant genetic corneal dystrophy genes and mutations. Corneal dystrophy is a hereditary disease in a variety of ocular higher incidence of a class, its mode of inheritance and clinical phenotypes have idiosyncratic characteristics. Overview of various relatively common hereditary corneal dystrophy pathogenesis of this in the newer studies were reviewed.【关键词】角膜营养不良；遗传学；基因；研究进展【Key Words 】corneal dystrophy; genetics; gene; Progress 前言：角膜营养不良(corneal dystrophy, CD)是一组少见的遗传性、双眼性、原发性并具有病理组织特征改变的疾病,与原来的角膜组织炎症或系统性疾病无关。
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人类遗传病的诊断及防治
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（*****大学*****院，000000）
[摘要]遗传病，全称遗传性疾病，它给个人和家庭乃至社会带来沉重的负担。
本文主要阐述了当下医学上常用的对于遗传病诊断、预防和治疗的手段。
[关键词] 遗传病，诊断，预防，治疗
一、遗传病概述
遗传性疾病（hereditary disease, inherited disease, or genetic disease）简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生改变所引起的疾病，通常具有垂直遗传（vertical transmission）的特征。
根据遗传物质的变异情况，将遗传病分为基因引起的遗传病和染色体变异引起的遗传病。
基因遗传病又可分为单基因遗传病和多基因遗传病，染色体变异引起的遗传病又分为染色体结构异常和染色体数目变异。
遗传病通常具有以下特点：遗传物质发生改变、遗传性、终身性、家族性、先天性。
二、遗传病的诊断
目前医学上常用的几种诊断遗传病的方法有：
1、症状前诊断：在未出现典型的症状之前如果能确诊，即可有效地防止一些严重遗传病的恶化，或减轻病情或使其不出现症状。
例如半乳糖血症，婴儿出生时好像是正常的，但哺乳后数天即出现呕吐、嗜睡等症状，若不及早察觉并给以治疗必会死亡。
若早期确诊，立即停止喂母乳，而以淀粉、蛋白质食物代替，可避免疾病发展。
所以症状前的诊断很重要，不容忽视。
2、临床诊断：各类遗传病都有一系列的临床表现，通过询问病史、体格检查及一些辅助检查如超声波、脑电图、肌电图、实验室检查等，可以作出比较正确的诊断。
如蚕豆病患者吃了蚕豆或吸人花粉后2—3天，尿色变暗，严重贫血，一旦确诊，患者只要避免食用蚕豆，即可自行恢复。
3、家系调查：遗传病都具有各自不同的遗传特点和规律，根据家系调查便于进行分析和判断。
如双亲之一为多指(趾)、并指(趾)，其后代亦会发生，子女发病率约为50%。
再如血友病，往往双亲表现正常，其女儿也表现正常，但儿子中有50%患病，这类疾病为伴X隐性遗传病。
4、皮纹分析：皮肤纹理(如手指，脚趾，手掌，脚掌等处形成的纹理)，与遗传因素有关。
因而，皮纹在遗传病的诊断上，可作为一种辅助方法。
如猫叫综合征等常具有十分明显而且具有特征的指掌纹理。
5、染色体检查：染色体遗传病，其细胞中的染色体都具有一定的数目或结构的异常。
通过检查可作出明确的诊断，如21三体染色体检查在第23号染色体组上多一条染色体，这是十分明显的。
6、生化检查：一些遗传性先天性代谢病，是由于基因的突变而导致某种酶的缺陷或某种蛋白质缺乏或异常，进而造成一些物质在体内大量蓄积，另一些物质则由于不能形成而缺乏。
临床上可通过生物化学检查的方法，对一些代谢病进行分析和作出诊断。
如苯丙酮尿症的患儿，可检查尿内有无苯丙酮酸，方法很简单，将可疑患儿的尿液与三氯化铁试剂反应后，若生成蓝绿色絮状物就可确诊。
三、遗传病的预防
遗传病不仅给个人带来痛苦，也给家庭和社会带来沉重的负担。
因此有效地预防遗传病成为全社会都应关心的间题。
要知道，遗传病的治疗是件很麻烦的事，但是我们可以尽量地避免遗传病的发生。
那么我们应该怎样预防遗传病的发生呢?
1、普及医学遗传学知识。
深入、广泛开展医学遗传学知识的科普教育，使人们了解和掌握有关知识，才能有效地采取必要的防治措施。
1、开展遗传咨询，进行产前诊断。
遗传咨询和产前诊断是防止家庭中患儿出生的最有效办法，是应用现代遗传理论和医学技术，降低遗传病的发病率的有效途径。
对于高风险的生育，可采取避孕或绝育，绝不可凭侥幸心理。
一旦患儿出现，将给家庭、社会带来沉重负担。
2、禁止近亲婚配。
近代遗传学者指出，近亲婚配生育的后代发生遗传病的几率要比普通人的大几十倍到几百倍。
如生育痴呆的孩子要比一般大150倍。
此外，近亲婚配所生育的子女往往在各种性状上比无血缘关系配偶的子女差得多，如会走路的时间晚，智能差。
若完全禁止亲表(堂)兄妹结婚，可以降低少年型黑朦性白痴发生率的15%，降低着色性干皮病发生率的50%等。
因此，为了预防遗传病的发生，避免近亲婚配是一项重要的措施。
3、提倡适龄生育。
女性25—29岁是生育的最适年龄。
生育年龄过高或过低都有可能造成孩子畸型。
如20岁以下母亲所生子女中，先天畸型比适龄生育者高50%，而35岁以上母亲所生子女中，先天愚型发病率要比适龄者高5倍。
因此要提倡适龄生育。
4、注意妊娠期的保健。
妇女在妊娠期，特别是早期应注意避免接触感染因子、致畸剂，辐射等，否则易导致胎儿发育不正常，造成出生缺陷或先天畸型。
5、优化生存环境。
环境恶化会直接或间接影响遗传物质，使其产生变异，而最终导致其性状发生变化，形成遗传病。
目前，土壤破坏、空气污染、森林面积减少、气候变暖、化学污染、极地臭氧层空洞等成为日益严重的全球性问题，正危胁着人类的生存，改善我们的生存环境已成为人类必须解决的主要问题之一。
6、克服不良的生活习惯。
不良的生活习惯和生活方式已成为影响人类健康的重要原因之一，也是诱发人类遗传病产生的原因之一，如酗酒，会使母亲慢性中毒，造成胎儿畸型。
另外，吸烟、吸毒等都会对后代产生不良影响，易造成先天畸型或出生缺陷。
四、遗传病的治疗
虽然当下遗传病还做不到根治的效果，但是医学上已经可以对其做一些简单的缓解性的治疗。
遗传病由于涉及到遗传物质的改变，治疗起来十分困难，但并非意味着它们是不治之症，目前遗传病有下列几种常用的治疗方法：
1、手术疗法。
对于一些由遗传因素引起的器官的损伤可以通过手术进行切除、修复、替换、校正等。
如兔唇印修补，睾丸女性化个体中睾丸的切除，骨髓、角膜、肾等的移植都可恢复或减轻遗传病。
2、代谢疗法。
对于代谢性遗传病，采取纠正代谢紊乱、调节代谢平衡、以达到治疗的目的。
一般采用“禁其所忌、去其所余、补其所缺”的方法，缓解和治疗遗传病。
3、基因疗法。
手术和代谢疗法只是使遗传病症状得以缓解和改善，而根治遗传病要通过基因疗法来实现。
基因疗法是通过遗传工程手段将正常基因导入有缺陷的基因患者细胞内，使其正确表达，从而纠正基因缺陷所致的症状。
基因疗法的实验报道很多，但因技术和费用上的原因，现仍处于探索阶段，一时很难普及，因此遗传病还应以预防为主。
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