先天性肌无力综合征诊疗指南
重症肌无力诊疗指南
重症肌无力诊疗指南重症肌无力（Myasthenia·Gravis,MG）是一种表现为神经肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病，临床特征为一部分或全身横纹肌软弱和异常疲劳；通常在活动后加剧，休息后减轻。
患病率约为5/10万，女性多于男性。
各年龄组均可发病。
自青年期至40岁间发病者，以女性为多；中年以后发病者，则以男性为多，本组中胸腺瘤较多见。
【临床表现】1、眼外肌是最常受累的肌肉，可表现为眼睑下垂、斜视和复视，双侧常不对称。
其次为颅神经支配的其他肌群，颈肌，肩胛带以及髋部的屈肌。
受累肌肉呈现为易疲劳和波动性。
连续收缩后发生无力，经短期休息后好转。
早晨症状较轻而傍晚时加重。
整个病程可有波动，病程早期可有自发缓解和复发。
2、特殊类型短暂新生儿重症肌无力为女性患者所生的婴儿暂时有经胎盘输入的母体AchR抗体。
大约有10%呈现不同程度的临床症状。
患婴全身软弱，哭声轻微，吸吮无力，上脸下垂，严重者有呼吸困难，经救治后可在数日内或数周内痊愈。
3、先天性肌无力出生后或儿童期出现肌无力，持续存在眼外肌麻痹。
母亲虽无重症肌无力，但家族中或同胞兄弟姐妹有肌无力病史。
4、重症肌无力患者除上述的临床表现外，神经系统检查体征主要是疲劳试验（＋）。
腱反射正常或活跃。
Osserman根据受累部位和严重程度，可分为5型。
1型单纯眼肌型，始终仅累及眼肌。
2型轻度全身肌无力型。
不伴明显延髓肌麻痹者为lla型，伴有明显延髓肌麻痹者为llb型。
3型急性进展型。
常在首次症状出现后数月之内发展至包括延髓肌、肢带肌、躯干肌和呼吸肌的严重无力。
4型为晚发型全身肌无力。
由l,lla,llb发展而来，常在首发症状出现后数年或数十年后出现全身无力。
5型肌无力伴肌萎缩者。
以上各型患者，如果急骤发生呼吸肌严重无力，不能维持换气功能时，称为危象。
可分为三种（1）肌无力危象为疾病发展所致。
多见于暴发或严重的全身型。
静脉注射腾喜龙2～10mg或肌肉注射硫酸新斯的明1.5mg可见暂时好转。
中国重症肌无力诊断和治疗指南
中国重症肌无力诊断和治疗指南一、本文概述《中国重症肌无力诊断和治疗指南》是一份权威的医学指南，旨在为医生和医疗工作者提供关于重症肌无力（Myasthenia Gravis, MG）的标准化诊断和治疗建议。
重症肌无力是一种由自身免疫系统异常引起的神经-肌肉接头传递障碍性疾病，临床表现为部分或全身骨骼肌无力和易疲劳。
本指南的编写目的是确保患者能够得到及时、准确和个性化的医疗服务，改善其生活质量，降低疾病对社会和家庭的影响。
本指南涵盖了重症肌无力的流行病学、发病机制、临床表现、诊断方法、治疗策略以及疾病管理等方面的内容。
通过全面系统地介绍重症肌无力的最新研究进展和临床实践经验，本指南旨在为医生提供科学、规范、实用的治疗建议，以促进重症肌无力患者的康复。
本指南也为政策制定者、医学教育工作者和科研人员提供了有价值的参考信息，有助于推动我国重症肌无力诊疗水平的提高。
本指南的制定遵循了科学、规范、实用的原则，充分借鉴了国内外相关指南和研究成果，结合我国实际情况，形成了具有中国特色的重症肌无力诊断和治疗方案。
我们希望本指南能够为广大医生和医疗工作者提供有益的帮助，共同推动我国重症肌无力诊疗事业的发展。
二、重症肌无力的病因与病理生理机制重症肌无力（Myasthenia Gravis，MG）是一种慢性自身免疫性疾病，主要表现为神经-肌肉接头的传递功能障碍。
其病因复杂，涉及遗传、免疫、环境等多因素。
遗传因素在MG的发病中起着重要作用，许多研究已经证实，MG与主要组织相容性复合体（MHC）基因、乙酰胆碱受体（AChR）基因、补体基因、T细胞受体基因、免疫球蛋白基因以及细胞因子基因等相关。
在病理生理机制方面，MG主要是由于患者体内产生了针对乙酰胆碱受体（AChR）的自身抗体，导致神经-肌肉接头的突触后膜乙酰胆碱受体数量减少或功能受损，进而影响了神经冲动的传递，使骨骼肌发生易疲劳现象。
MG患者体内还可能存在针对肌肉特异性激酶（MuSK）和低密度脂蛋白受体相关蛋白4（LRP4）的自身抗体，这些抗体同样可以影响神经-肌肉接头的功能。
常见神经内科疾病诊疗指南及技术操作规范
神经内科诊疗指南技术操作规范目录第一部分神经内科诊疗指南第一章偏头痛第二章短暂脑缺血发作第三章脑梗死第四章脑出血第五章蛛网膜下腔出血第六章急性脊髓炎第七章急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病第八章帕金森病第九章重症肌无力第十章癫痫第十一章面神经炎第十二章单纯疱疹病毒脑炎第二部分神经内科技术操作规范腰椎穿刺术神经内科诊疗指南第一章偏头痛偏头痛(migrainｅ)就是一种反复发作得血管性头痛,呈一侧或双侧疼痛,常伴恶心或呕吐,对光或声音刺激敏感,少数典型者发作前可出现各种视觉、感觉、运动等先兆。
常有家族史。
在女性中多见,常在青春期起病,少数在成人期或儿童期起病。
根据不同得临床表现分为多种类型:普通型、典型、基底动脉型、眼肌麻痹型、偏瘫型、视网膜、偏头痛等位症等。
【诊断】偏头痛诊断标准(国际头痛学会)一、无先兆得偏头痛1、至少5次下述２～4得发作2、头痛持续4~72小时(未经治疗或无效得治疗)3、头痛至少具有下列2个特征(１)一侧性(2)搏动性(3)中等强度或剧烈(影响日常生活)(4)上楼或其她类似得日常活动使之加重4、头痛中至少有下列得1项(１)恶心与或呕吐(2)畏光及畏声5、至少有下列之一(1)病史、体检包括神经系统检查显示非继发性头痛(２)病史,及-或体检,与－或神经系统检查显示为继发性头痛,但被进一步检查所否定(３)有继发性头痛,但首次偏头痛发作与引起继发性头痛得疾病在时间上无关二、有先兆得偏头痛1、至少2次下述2得发作。
２、下列4项中至少有3项(1)有一次或多次完全可逆得先兆,先兆得症状表明局灶性大脑皮层与-或脑干功能障碍(2)至少1种先兆逐渐出现超过４分钟或多种先兆依次出现(3)先兆持续时间不超过6０分钟(１种以上先兆,时间可按比例延长)(4)先兆后头痛与先兆间隔不定,少于60分钟(也可在先兆前或与先兆同时)3、至少有下列之一(１)病史、体检包括神经系统检查显示非继发性头痛。
(2)病史,及—或体检,与—或神经系统检查显示为继发性头痛,但被进一步检查所否定。
中国重症肌无力诊断和治疗指南(2020版)
中国重症肌无力诊断和治疗指南(2020版)中国重症肌无力诊断和治疗指南(2020版)引言：重症肌无力是一种慢性、进展性的自身免疫性疾病，患病率逐年增加。
为了提高重症肌无力的诊断和治疗水平，中国医疗专家经过多次研讨和讨论，综合国内外最新研究成果，制定了2020版的中国重症肌无力诊断和治疗指南，以指导医生进行准确的诊断和科学的治疗。
一、诊断标准：1. 病史：重症肌无力的患者常有进行性肌无力症状，疲劳易感和活动后恢复缓慢等特点。
2. 体格检查：重症肌无力患者差异较大，但大多会出现眼肌麻痹和泪液分泌减少等眼部表现，以及颈肌无力和呼吸肌无力等全身表现。
3. 神经肌肉传导检查：针对神经肌肉传导方面的检查项目，包括神经肌肉传导速度、肌肉动作电位和运动单位电活动等。
4. 免疫学检查：通过抗乙酰胆碱受体抗体、MuSK抗体和Lrp4抗体等自身抗体的检测，可以帮助确定诊断。
二、治疗原则：1. 发病初期的治疗：在确诊后的早期，应立即给予对症治疗，抗乙酰胆碱酯酶药物是最常用的治疗方法，如新斯的明和吡拉西坦等。
此外，合理的运动和心理支持对于患者恢复也十分重要。
2. 疾病稳定期的治疗：在疾病进入稳定期后，除继续维持治疗控制病情外，还需考虑减少激素使用以避免副作用。
此时，免疫抑制剂的应用可以取得较好的疗效，包括环孢素A、硫唑嘌呤和甲氨蝶呤等。
3. 疾病进展期的治疗：若患者在维持治疗后，仍然存在严重的肌肉无力和呼吸肌无力等症状，可能需要考虑开展其他治疗方法，如免疫吸附、静脉免疫球蛋白等。
4. 并发症的治疗：重症肌无力可伴随多种并发症，如肺部感染和呼吸衰竭等。
因此，及时诊断并治疗这些并发症，对提高患者生活质量至关重要。
三、其他治疗手段：1. 物理治疗：包括物理疗法、功能锻炼等，可以改善患者的肢体活动能力和肌力。
2. 急救处理：对于突然发生呼吸窘迫等急性病情的重症肌无力患者，应立即进行气管插管、机械通气和选择性免疫吸附等治疗，以保证生命安全。
MG2009指南
重症肌无力诊断和治疗指南发表时间：2009-12-14 发表者：李醒亚(访问人次：1373)重症肌无力是乙酰胆碱受体抗体介导，细胞免疫依赖，补体参与的，发生于神经肌接头的自身免疫性疾病。
诊断：（1）横纹肌易疲劳性。
晨轻暮重，活动后肌无力加重，经休息后减轻、缓解。
（2）药理学特征。
胆碱酯酶抑制剂可迅速缓解肌无力症状。
（3）电生理学特征。
低频重复频率刺激可使波幅衰竭50%以上。
（4）血清学特征。
在80-90%的全身型重症肌无力患者血中可检测到特异性的致病因子-乙酰胆碱受体抗体；约在60%左右的单纯眼肌型重症肌无力患者血中可检测到乙酰胆碱受体抗体。
近年来，在乙酰胆碱受体抗体阴性的全身型重症肌无力患者血中检测到抗-MuSK抗体，阳性率约为60%。
（5）影像学特征。
约80%重症肌无力患者伴有胸腺增生；约25%左右的重症肌无力患者同时伴有胸腺瘤；约20-25%胸腺瘤患者出现重症肌无力症状。
重症肌无力治疗：一、不同类型重症肌无力患者的药物选择。
（1）单纯眼肌型重症肌无力患者病初用胆碱酯酶抑制剂即可；如果单用胆碱酯酶抑制剂疗效不佳者可考虑应用糖皮质激素或者甲基强的松龙冲击。
胆碱酯酶抑制剂剂量应个体化。
激素在预防单纯眼肌型重症肌无力向全身型重症肌无力转化中的可能作用。
近年来有文献报道，单纯眼肌型重症肌无力患者早期使用糖皮质激素可预防眼肌型重症肌无力向全身型重症肌无力的转化。
但，直到目前还没有明确证据证明糖皮质激素能够预防眼肌型向全身重症肌无力的转化。
（2）全身型重症肌无力。
一般只用胆碱酯酶抑制剂不足以完全改善症状，需要联合用药治疗。
在应用胆碱酯酶抑制剂的基础上，加用糖皮质激素或者联合应用免疫抑制剂，如硫唑嘌呤、环孢酶素A等。
部分全身型重症肌无力患者需要甲基强的松龙冲击。
在冲击过程中应严密观察病情变化。
部分全身型重症肌无力患者在甲基强的松龙冲击过程中病情一过性加重，甚至需行气管插管或气管切开。
经甲基强的松龙冲击后疗效后仍不佳者，考虑大剂量丙种球蛋白冲击。
重症肌无力诊断和治疗指南
3.相关血清抗体的检测:
(1) 骨骼肌乙酰胆碱受体(AChR)抗体: 为诊断MG 的特异性抗体。约50%-60%的单纯 眼肌型MG 患者血中可检测到AChR 抗体；约 85%-90%的全身型MG 患者血中可检测到AChR 抗体。
结合肌无力病史，如抗体检测结果阳性则可以 确立MG 诊断。如检测结果为阴性，不能排除 MG 诊断。
二、流行病学资料
年平均发病率约为8.0-20.0/10 万人。MG 在各个年龄阶段均可 发病。在40 岁之前,女性发病率高于男性;在40-50 岁之间男女 发病率相当;在50 岁之后,男性发病率略高于女性。
三、临床表现 骨骼肌无力表现为波动性和易疲劳性,晨轻暮重,活动后加
重,休息和应用胆碱酯酶抑制剂后症状明显缓解、减轻。 全身骨骼肌均可受累。 颅神经支配的肌肉较脊神经支配的肌肉更易受累。 发病早期可单独出现眼外肌、咽喉肌或肢体肌肉无力。 经常从一组肌群无力开始,逐渐累及到其他肌群,直到全身 肌无力。 部分患者短期内出现全身肌肉收缩无力,甚至发生肌无力危 象。
五、实验室检查
1、甲基硫酸新斯的明试验：
成人肌内注射1.0-1.5mg，如有过量反应，可予以肌肉注射
阿托品0.5mg，以消除其M 胆碱样不良反应；儿童可按 0.02-0.03mg/kg，最大用药剂量不超过1.0mg。 注射前可参照MG 临床绝对评分标准。选取肌无力症状最 明显的肌群，记录一次肌力，注射后每10 分钟记录一次， 持续记录60 分钟。以改善最显著时的单项绝对分数，依照 公式计算相对评分作为试验结果判定值。相对评分=(试验 前该项记录评分-注射后每次记录评分) /试验前该项记录评 分×100%，作为试验结果判定值。其中≦25%为阴性， >25%-<60%为可疑阳性，≥60%为阳性 。 如检测结果为阴性，不能排除MG的诊断。
重症肌无力诊疗指南
重症肌无力诊疗指南
重症肌无力主要是一种自身的免疫疾病，主要就是说自身产生了针对自己本身的乙酰胆碱受体的抗体，导致了神经递质间的传递障碍，患者因为这种发病的病型不同，可以临床表现是不一样的。
它可以有这种单纯的眼肌型患者，主要表现为双侧眼睑上抬费力，眼球的运动障碍，会出现复视的症状。
也有些患者是轻度的全身型，就是周身的乏力不适，拿东西拿不起，走路费力这些情况。
也有些患者会比较重，出现重症的全身型，患者可以出现行走障碍，然后会出现吞咽困难，饮水呛咳，构音障碍情况。
我们在治疗方面，就需要针对的治疗，可以用激素，用溴吡斯的明，以及一些免疫性的药物治疗，在重症肌无力的指南上面，就是有一些急性期的患者，还是推荐给他用人免疫丙种球蛋白的治疗，假如以上这些方法治疗效果都不好，患者还合并有胸腺瘤的话，我们指南上面推荐进行胸腺瘤的切除，还可以进行血液置换，血浆置换这些治疗，所以说，我们对于重症肌无力的治疗，还是要依据指南规范来进行诊治。
肌无力综合征
四、鉴别诊断
• 较多的神经疾病需要鉴别，
• 特别是重症肌无力(MG)。与 LEMS 不同， MG有明确
的眼肌和球部症状一复视、上险下垂、吞咽困难和构音障 碍，在疾病的早期就出现。 • 而LEMS 眼肌和球部麻痹并不常见，而且一般较为轻微。 偶尔，有明显眼肌和球部症状的LEMS 易被误诊为 MG。 • 突出的自主神经症状如干嘴症和勃起障碍是 LEMS 的特征 ，但往往被患者或临床医师所忽略。 • 其他较少见的突触前神经肌肉传递障碍的疾病(如肉毒中 毒 和镁中毒 ) 一般发病很急 。 与此相反， LEMS 很少出 现急性病程。
• 当患者被怀疑为 LEMS 而又缺乏客观查体力弱时，建议最 好的办法是观察患者从椅子站起，或者爬楼梯 。
• 乏力的患者要考虑到LEMS诊断的可能，这对于内科医生 非常重要。由于乏力等症状是非特异性且很含混的主诉， 而且肌无力又与客观查体不成比例， LEMS 患者往往被误 诊为精神性的抑郁、癔症和装病。但是，持续10 秒运动 后肌力和反射的增强会提醒敏感的临床医师去进行进一步 的 EMG检查。
2021/8/7
• 合并血蛋白异常症的多发生性骨髓瘤、硬 化性骨髓瘤、巨球蛋白血症、非霍吉金氏 淋巴瘤、其他淋巴瘤均有与肿瘤相关的单 克隆免疫球蛋白异常
2021/8/7
病因发病机制
肿瘤对周围神经、神经根和脑神经除可因 压迫或浸润直接产生损害外/7
二、 临床表现
• 肌无力、颅神经支配的肌肉症状、自 主神经症状
• 两种 LEMS 类型即 :原发的自身免疫型和继 发的副肿瘤型在临床症状上很相似
2021/8/7
乏力是最突出的肌肉症状， LEMS 的起始症状很类似近端 无力的肌病。 病人的主诉与客观查体往往不成比例。一 些病人甚至给人以与客观查体不相符、无器质病变的印象 。很含糊的乏力、口干和 感觉异常的组合有时很像过度 换气综合征、癔病、装病或者抑郁，无经验的临床医师一 定要避免误入上述错误。
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先天性肌无力综合征诊疗指南概述先天性肌无力综合征（congenital myasthenic syndrome，CMS）是以疲劳性肌无力为特征的一组遗传性疾病。
由于神经肌肉接头的突触前、突触基膜和突触后部分的遗传缺陷导致运动终板神经肌肉接头信息传递受损。
CMS好发于青少年、儿童和婴幼儿。
主要临床特征包括四肢近端无力、延髓麻痹、呼吸衰竭。
根据CMS病变部位分为突触前膜、突触间隙、突触后膜病变、糖基化缺陷和肌病重叠综合征。
病因和流行病学CMS发病机制为负责神经肌肉信号传递的蛋白质功能异常。
根据基因突变导致蛋白异常的类型和位置分为4种类型（表21-1），它们的病理机制也不同：例如ChAT综合征，为ChAT基因突变所致乙酰辅酶A和胆碱向乙酰胆碱转化受阻，乙酰胆碱生成减少，导致肌肉无力。
例如ColQ综合征，为突触间隙胆碱酯酶复合物中的ColQ蛋白变性，导致胆碱酯酶的锚定错误，突触间隙的胆碱酯酶相对缺乏，除了出现肌无力以外，突触后膜持续兴奋，在一次电流刺激后，可出现重复复合动作电位（R-CMAP）。
国外报道CMS的平均发生率约每100万青少年儿童中9.2人。
我国尚无该病流行病学数据。
CMS绝大部分是常染色体隐性遗传，有家族史的少见，一些常染色体显性遗传的CNS综合征可有家族史。
表21-1 常见的CMS综合征的遗传方式和病理机制综合征/基因遗传方式病理机制1．突触前膜ChAT综合征常隐乙酰胆碱催化合成不足2．突触间隙ColQ综合征常隐AChE锚定错误3．突触后膜受体结构缺陷AChR缺乏综合征常隐AChR数量下降受体动力缺陷慢通道综合征常显AChR延长激活快通道综合征常隐AChR开放时间缩短受体复合物和终板维持Dok-7 常隐EP发育和维持异常Rapsyn 常隐同上GFPT1 常隐同上电压门控钠离子通道SCANA1 常隐Nav1.4功能失效4．糖基化异常或肌病重叠GFPT1 常隐EP中的糖基化异常GMPPB 常隐乙酰胆碱受体糖基化异常中央核肌病伴CMS（BIN1等基因相关）常隐中央核肌病，伴神经肌肉接头功能异常常隐：常染色体隐性遗传；常显：常染色体显性遗传；achR：乙酰胆碱受体；AChE.乙酰胆碱酯酶；EP.终板；RNS.重复频率电刺激；Nav1.4.电压门控钠通道临床表现CMS可于出生后出现症状，也可于婴幼儿期至成年早期起病。
主要表现为波动性肌肉无力，不耐疲劳，多分布于眼外肌、面肌、延髓、四肢和呼吸肌，婴儿期甚至可能出现危及生命的呼吸暂停发作。
单纯的CMS综合征主要表现为骨骼肌无力，不伴有先天畸形。
CMS中的糖基化缺陷和肌病重叠综合征往往伴有先天发育异常。
不同类型的临床表现也有差异，比如ChAT综合征，一般为出生后近端肌肉无力，胆碱酯酶抑制剂有效，严重者可出现突发的呼吸窘迫和延髓麻痹引起的呼吸暂停，可由应激、寒冷、感染等诱发。
ColQ综合征，出生后或婴儿期起病，可能出现比较严重、轴性分布的肌肉无力，但眼外肌可不受累。
LAMB2综合征，有病例报道因LAMB2错义和移码突变引起的Pierson综合征，患者同时存在眼、肾发育畸形和CMS。
辅助检查1.电生理检查先天性肌无力综合征的重复神经电刺激表现为低频电流重复刺激后出现波幅递减，单纤维肌电图（SFEMG）可见Jitter阻滞和增宽。
在ChAT 突变时，低频重复电刺激（3Hz）可能缺乏递减反应，此时可以予10Hz进行延长刺激或在刺激前进行运动诱发，可引出递减反应。
ColQ综合征和慢通道综合征中，因为突触后膜持续兴奋，给予单一电刺激，在第一个CMAP波后，出现一个重复CMAP波（R-CAMP）（图21-1）。
图21-1 ColQ综合征可见R-CMAP波注：A.刺激尺神经后，出现CMAP波；B.刺激面神经后，主峰呈双峰且出现CMAP波；C.正常对照，刺激尺神经后，无CMAP波出现引自：戴毅等.终板胆碱酯酶缺失型先天性肌无力综合征一家系的临床、电生理、肌肉病理和基因研究. 中华神经科杂志,2016,49(8):604-609.2.基因检测当怀疑一种特定的临床综合征时，进行Sanger测序可快速精确锁定致病基因的突变。
同时，当锁定一种特定的致病基因时，推荐进行Sanger 测序进行家系验证。
当临床表现不典型时，可以选择高通量测序方法对多种可能相关的基因进行检测筛查。
采用全外显子测序有可能发现未知的基因突变，但其致病性需要验证，强调临床和电生理资料对诊断是十分重要的。
诊断先天性肌无力综合征的临床诊断可以基于以下几点：1.出生后或婴幼儿起病，颅面部、四肢、躯干肌无力，常有类似重症肌无力的症状，如易疲劳、运动不耐受、晨轻暮重、胆碱酯酶抑制剂有效；伴或不伴先天肌病样表现；伴或不伴呼吸暂停发作。
2.重复电刺激提示低频刺激波幅递减，或者运动后电刺激出现波幅递减，SFEMG见Jitter增宽或阻滞；某些CMS单一电刺激后出现重复CMAP，但非全部CMS都出现；部分病例针极肌电图可见肌源性损害。
3.血清乙酰胆碱受体抗体和骨骼肌特异性酪氨酸受体激酶抗体阴性。
4.免疫治疗无效。
当表型特征提示先天性肌无力综合征由特定基因突变引起时，针对特定基因的检测具有诊断价值。
对确诊困难的病例，进行多种相关基因的高通量测序可能有助于诊断，全外显子组测序有可能识别出新的致病基因突变。
鉴别诊断CMS的鉴别诊断主要是需要与先天性肌病、肌营养不良、重症肌无力（MG）、兰伯特-伊顿Lambert-Eaton综合征（LES）相鉴别。
主要鉴别点如下：1.发病年龄CMS绝大部分于出生后或婴幼儿起病，也有少数起病较晚者。
先天性肌病、肌营养不良好发于婴幼儿，MG和LES好发于成年期。
2.症状与体征CMS表现为波动性肌无力、疲劳不耐受，而先天性肌病、肌营养不良多为持续性肌无力。
CMS多于颅面部肌无力起病，先天性肌病早期影响四肢近端，重症肌无力和兰伯特-伊顿Lambert-Eaton综合征早期表现为眼外肌麻痹、四肢近端易疲劳。
3.电生理R-CAMP现象和运动后重频递减提示CMS可能，但非必要条件。
CMS、MG和LES可出现重复电刺激低频递减，Jitter阻滞和增宽表现，上述现象一般不出现在先天性肌病和肌营养不良症中。
4.全身表现少数CMS可出现关节挛缩、脊柱侧弯，与某些先天性肌病和肌营养不良相似，但不出现在MG和LES中。
5.抗体CMS外周血的乙酰胆碱受体抗体和MuSK抗体为阴性，大多数MG 中上述抗体为阳性。
治疗目前尚无针对病因的治疗，一些药物可以改善肌无力症状，详见表21-2。
表21-2 不同类型CMS的治疗原则综合征类型治疗推荐注意事项ChAT 胆碱酯酶抑制剂呼吸暂停监测ColQ 麻黄碱沙丁胺醇胆碱酯酶抑制剂类禁忌AChR缺陷胆碱酯酶抑制剂，3，4-DAP 麻黄碱或沙丁胺醇可能有效慢通道氟西汀、奎尼丁胆碱酯酶抑制剂类禁忌快通道胆碱酯酶抑制剂，3，4-DAPDok-7 麻黄碱沙丁胺醇胆碱酯酶抑制剂类禁忌Rapsyn 胆碱酯酶抑制剂，3，4-DAP 麻黄碱或沙丁胺醇可能有效GFPT1 胆碱酯酶抑制剂，3，4-DAPGMPPB 胆碱酯酶抑制剂，沙丁胺醇其他治疗（1）呼吸监测：对ChAT患者进行呼吸暂停监测，避免寒冷、应激等，避免触发呼吸暂停。
（2）呼吸支持：呼吸管理是治疗的一个重要方面。
因为所有亚型的先天性肌无力综合征均可发生通气不足，如ChAT较重者，可能会获益于在家中进行无创通气。
诊疗流程（图21-2）新生儿、婴幼儿起病、少数青少年起病的肌无力是否具有以下特点： 症状具有波动性 疲劳试验阳性无CMS 可能性小，要全面排除肌病是否有以下任一电生理现象：RNS 低频递减/运动后电刺激低频递减RCMAP有无CMS-gene panelAchR 抗体、试验性免疫治疗、肌酸激有出现其他两项之一 无一异常ColQ 和慢通道综合征靶向基因测序AchR 抗体阳免疫治疗有效 肌酸激酶升高＞10倍CMS-ge ne panel 或按照特殊类诊断CMSMG 或LES肌病或肌营养不良图21-2 先天性肌无力综合征（CMS）诊疗流程RCMAP.重复复合动作电位；Jitter.单纤维肌电图“颤抖”；MG.重症肌无力；mbert Eaton综合征；CMS-panel.CMS基因谱参考文献[1]Parr JR. How common is childhood myasthenia? The UK incidence andprevalence of autoimmune and congenital myasthenia. Arch Dis Child,2014,99(6):539-542.[2]Engel AG. Congenital myasthenic syndromes in 2018. Curr Neurol NeurosciRep,2018,18(8):46.[3]Lorenzoni PJ. Congenital myasthenic syndrome: a brief review. PediatrNeurol,2012,46(3):141-148.[4]Andrew GE. Congenital myasthenic syndromes: pathogenesis, diagnosis, andtreatment. Lancet Neurol, 2015,14(4):420-434.[5]戴毅等. 终板胆碱酯酶缺失型先天性肌无力综合征一家系的临床、电生理、肌肉病理和基因研究. 中华神经科杂志,2016,49(8):604-609.。