遗传学01 PPT课件
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遗传学第1章孟德尔遗传规律及其扩展课件PPT
3、正反交结果一致
显性性状(dominant character)：
在F1中表现出来的亲本的性状
隐性性状(recessive character)：
在F1中未表现出来的另一亲本的性状 性状分离(character segregation)： 显性性状和隐性性状都同时表现出来
二、孟德尔假设
1、遗传性状由遗传因子决定 2、遗传因子在体细胞内成对存在
3、遗传因子之间存在显隐关系 4、形成配子时，两个遗传因子彼此分开 （分离），分别随机进入到不同配子中
C--红花--显性因子 c--白花--隐性因子
图1－7
孟德尔对分离现象的解释
基因型（genotype）： 个体的基因组合 表型（phenotype）： 生物体所表现的性状 等位基因（alleles）： 控制相对性状的同一基因的两种不同形式 纯合体（homozygote）： 等位基因一样
活力一样； （2）子一代的两种配子的结合机会相等； （3）3种基因型个体的存活率到观察时为止是相 等的； （4）显性完全
2、致死基因
P 黄鼠×黑鼠 ↓ F1 黄鼠 黑鼠 2378 2398 1 ： 1 黄鼠×黄鼠 ↓ 黄鼠 黑鼠 2396 1325 2 ： 1 ？？？ 3 ： 1
研究发现：黄鼠×黄鼠子代中，每窝小
孟德尔从子二代705红花植株中任取100株， 自花授粉，把得到的种子种下，得子三代 发现100个子二代红花植株中， 有36个植株，子三代全为红花植株； 有64个植株，子三代3/4是红花，1/4是白花 36：64 ≈1：2 而子二代中的白花植株自花授粉后， 后代全部是白花
3、F1花粉鉴定法
* 玉米籽粒：糯性、非糯性
Aa
Aa 50% 60% 70%
× ↓
显性性状(dominant character)：
在F1中表现出来的亲本的性状
隐性性状(recessive character)：
在F1中未表现出来的另一亲本的性状 性状分离(character segregation)： 显性性状和隐性性状都同时表现出来
二、孟德尔假设
1、遗传性状由遗传因子决定 2、遗传因子在体细胞内成对存在
3、遗传因子之间存在显隐关系 4、形成配子时，两个遗传因子彼此分开 （分离），分别随机进入到不同配子中
C--红花--显性因子 c--白花--隐性因子
图1－7
孟德尔对分离现象的解释
基因型（genotype）： 个体的基因组合 表型（phenotype）： 生物体所表现的性状 等位基因（alleles）： 控制相对性状的同一基因的两种不同形式 纯合体（homozygote）： 等位基因一样
活力一样； （2）子一代的两种配子的结合机会相等； （3）3种基因型个体的存活率到观察时为止是相 等的； （4）显性完全
2、致死基因
P 黄鼠×黑鼠 ↓ F1 黄鼠 黑鼠 2378 2398 1 ： 1 黄鼠×黄鼠 ↓ 黄鼠 黑鼠 2396 1325 2 ： 1 ？？？ 3 ： 1
研究发现：黄鼠×黄鼠子代中，每窝小
孟德尔从子二代705红花植株中任取100株， 自花授粉，把得到的种子种下，得子三代 发现100个子二代红花植株中， 有36个植株，子三代全为红花植株； 有64个植株，子三代3/4是红花，1/4是白花 36：64 ≈1：2 而子二代中的白花植株自花授粉后， 后代全部是白花
3、F1花粉鉴定法
* 玉米籽粒：糯性、非糯性
Aa
Aa 50% 60% 70%
× ↓
遗传学绪论PPT课件.ppt
➢ The central dogma (中心法则) in biology is that information flows from DNA to RNA to protein.
2024/9/29
Genetics
33
DNA Replication: Propagating Genetic Information
➢What is gene? ➢Genes were shown to consist of substances
called nucleic acids.
2024/9/29
Genetics
28
2024/9/29
Genetics
29
3、The Human Genome Project: Sequencing DNA and Cataloguing Genes
➢Replication (复制) ➢Expression (表达) ➢Mutation (突变)
2024/9/29
Genetics
20
Key Points
➢Genetics is the study of the hereditary materials.
➢The hereditary material explains both the similarities and differences among organisms.
2024/9/29
Genetics
22
1、Mendel: Genes and the Rules of Inheritance
2024/9/29
Genetics
23
2024/9/29
Mendel’s method involved hybridizing plants that showed different traits—for example, short plants were hybridized with tall plants—to see how the traits were inherited by the offspring.
2024/9/29
Genetics
33
DNA Replication: Propagating Genetic Information
➢What is gene? ➢Genes were shown to consist of substances
called nucleic acids.
2024/9/29
Genetics
28
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Genetics
29
3、The Human Genome Project: Sequencing DNA and Cataloguing Genes
➢Replication (复制) ➢Expression (表达) ➢Mutation (突变)
2024/9/29
Genetics
20
Key Points
➢Genetics is the study of the hereditary materials.
➢The hereditary material explains both the similarities and differences among organisms.
2024/9/29
Genetics
22
1、Mendel: Genes and the Rules of Inheritance
2024/9/29
Genetics
23
2024/9/29
Mendel’s method involved hybridizing plants that showed different traits—for example, short plants were hybridized with tall plants—to see how the traits were inherited by the offspring.
遗传学——绪论 ppt课件
1958年梅西尔逊（M.Meselson）和史泰尔 （F.Stahl）证明了DNA的半保留复制
1961年，雅各布（F.Jacob）和莫诺根 （J.L.Monod）提出细菌中基因表达与调控 的操纵元模型
21
1966年，莱文伯格（M.W.Nirenberg）和柯 兰拉（H.G.Khorana）建立了完整的遗传密 码
20世纪30年代，研究者们提出杂种优势理 论
15
1930~1932年费希尔（R.A.Fisher）、奈特 （S.Wright）和霍尔丹（J.B.S.Haldane） 等奠定了数量遗传学和群体遗传学的基础
费希尔
16
1941年比德尔（G.W.Beadle）和泰特姆 （E.T.Tatum）证明了基因是通过酶而起作 用的，提出“一个基因一个酶”的假说
遗传学——绪论 ppt课件
第一节 遗传学的研究对象和任务
2
研究的对象
遗传学所研究的主要内容是由母细胞到子细 胞、由亲代到子代，而细胞及其所含的染色 体则是生物信息遗传的基础。
5
DNA分子
6
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
任务
遗传学研究的任务在于：阐明生物遗传和变 异的现象及其表现的规律；探索遗传和变异 的原因及其物理基础，揭示其内在规律；从 而进一步指导动物、植物和微生物的育种实 践，防治遗传疾病，提高医学水平，造福人 类。
20世纪70年代，分子遗传学已成功地进行 人工分离基因和人工合成基因，开始建立 遗传工程这一新的研究领域
20世纪90年代初，实施“人类基因组计划” 21世纪，遗传学的发展进入“后基因组时
代”
22
第三节 遗传学的重要性
23
遗传学与进化论有着不可分割的关系 遗传学对于农业科学起着直接的指导作用，
1961年，雅各布（F.Jacob）和莫诺根 （J.L.Monod）提出细菌中基因表达与调控 的操纵元模型
21
1966年，莱文伯格（M.W.Nirenberg）和柯 兰拉（H.G.Khorana）建立了完整的遗传密 码
20世纪30年代，研究者们提出杂种优势理 论
15
1930~1932年费希尔（R.A.Fisher）、奈特 （S.Wright）和霍尔丹（J.B.S.Haldane） 等奠定了数量遗传学和群体遗传学的基础
费希尔
16
1941年比德尔（G.W.Beadle）和泰特姆 （E.T.Tatum）证明了基因是通过酶而起作 用的，提出“一个基因一个酶”的假说
遗传学——绪论 ppt课件
第一节 遗传学的研究对象和任务
2
研究的对象
遗传学所研究的主要内容是由母细胞到子细 胞、由亲代到子代，而细胞及其所含的染色 体则是生物信息遗传的基础。
5
DNA分子
6
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
任务
遗传学研究的任务在于：阐明生物遗传和变 异的现象及其表现的规律；探索遗传和变异 的原因及其物理基础，揭示其内在规律；从 而进一步指导动物、植物和微生物的育种实 践，防治遗传疾病，提高医学水平，造福人 类。
20世纪70年代，分子遗传学已成功地进行 人工分离基因和人工合成基因，开始建立 遗传工程这一新的研究领域
20世纪90年代初，实施“人类基因组计划” 21世纪，遗传学的发展进入“后基因组时
代”
22
第三节 遗传学的重要性
23
遗传学与进化论有着不可分割的关系 遗传学对于农业科学起着直接的指导作用，
遗传学课件全部完整版
与单基因性状的区别
多因子复杂性状受多个基因控制，每个基因作用较小，且易受环境 影响；而单基因性状通常受单一基因控制，遗传效应显著。
研究意义
揭示多因子复杂性状的遗传机制，为疾病预测、诊断和治疗提供理论 依据。
数量性状遗传学原理
数量性状定义
01
表现为连续变异的性状，如身高、体重等。
遗传基础
02
数量性状受多对基因控制，每对基因作用微小，呈累加效应。
克隆技术介绍
简要介绍动物克隆技术的原理、方法和应用实例。
伦理道德问题
探讨动物克隆技术所涉及的伦理道德问题，如生命尊严、生物多样 性、人类安全等。
社会影响与监管
分析动物克隆技术对社会的影响以及政府对相关技术的监管措施。
未来发展趋势预测
精准医学
随着遗传学研究的深入，精准医学将成为 未来发展的重要方向，实现个体化诊断和
RNA翻译的过程
RNA翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程。在翻译过程中，核糖体识别 mRNA上的遗传密码，并根据密码子的顺序合成相应的氨基酸序列，从而合成蛋 白质。
基因突变与修复机制
基因突变的类型
基因突变包括点突变、插入突变、缺失突变等类型。这些突变可能导致遗传信息的改变，从而影响生 物体的性状和表型。
包括点突变、插入突变、缺失突变等。
对生物表型的影响
可能导致生物体形态、生理、生化等方面的 异常表现。
对蛋白质结构和功能的影响
可能导致蛋白质结构异常、功能丧失或获得 新的功能。
对生物进化的意义
是生物进化的原材料，为自然选择提供多样 性。
基因重组与染色体变异
基因重组类型
包括同源重组、非同源重组等 。
染色体变异类型
DNA复制的特点
多因子复杂性状受多个基因控制，每个基因作用较小，且易受环境 影响；而单基因性状通常受单一基因控制，遗传效应显著。
研究意义
揭示多因子复杂性状的遗传机制，为疾病预测、诊断和治疗提供理论 依据。
数量性状遗传学原理
数量性状定义
01
表现为连续变异的性状，如身高、体重等。
遗传基础
02
数量性状受多对基因控制，每对基因作用微小，呈累加效应。
克隆技术介绍
简要介绍动物克隆技术的原理、方法和应用实例。
伦理道德问题
探讨动物克隆技术所涉及的伦理道德问题，如生命尊严、生物多样 性、人类安全等。
社会影响与监管
分析动物克隆技术对社会的影响以及政府对相关技术的监管措施。
未来发展趋势预测
精准医学
随着遗传学研究的深入，精准医学将成为 未来发展的重要方向，实现个体化诊断和
RNA翻译的过程
RNA翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程。在翻译过程中，核糖体识别 mRNA上的遗传密码，并根据密码子的顺序合成相应的氨基酸序列，从而合成蛋 白质。
基因突变与修复机制
基因突变的类型
基因突变包括点突变、插入突变、缺失突变等类型。这些突变可能导致遗传信息的改变，从而影响生 物体的性状和表型。
包括点突变、插入突变、缺失突变等。
对生物表型的影响
可能导致生物体形态、生理、生化等方面的 异常表现。
对蛋白质结构和功能的影响
可能导致蛋白质结构异常、功能丧失或获得 新的功能。
对生物进化的意义
是生物进化的原材料，为自然选择提供多样 性。
基因重组与染色体变异
基因重组类型
包括同源重组、非同源重组等 。
染色体变异类型
DNA复制的特点
遗传学--ppt课件全篇
真核生物一个mRNA只编码一个基因；原核生 物一个mRNA编码多个基因
遗传密码与蛋白质的翻译
遗传密码
遗传密码的基本特性
• 遗传密码为三联体 • 遗传密码不重叠（少数例外），在一个mRNA上每个核苷
三点测交
干扰与并发
一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单交换的 机会就会减少，这种现象称为干扰或干涉 （interference，I ）
对于受到干扰的程度，通常用并发系数或符合系数 （coefficient of coincidence，C ）来表示
并发系数 = 实际双交换值 / 理论双交换值
非整倍体
超倍体（hyperploidy）
指体细胞中多若干条染色体的个体 超倍体的来源
• 由于减数分裂时个别染色体行为异常所致 n +1 配子与 n 配子结合形成三体（trisomy）
• 两个相同的 n + 1 配子结合形成四体（tetrasomy） 两个不同的 n + 1 配子结合形成双三体（double trisomy）
X三体综合征 Klinefelter （克氏）综合征
（又称小睾丸症）
超Y综合征
典型核型
45，X 47，XXX 47，XXY
47，XYY
主要特征
卵巢发育不全，呈索条状，不育，乳房不发育，蹼颈， 肘外翻 大多患者外表正常，内外生殖器、性功能一般正常，少 数卵巢功能异常。有生育能力或不育等
先天性睾丸不发育，智力低下，乳房发育等
Cy + +S
+S ×
Cy +
Cy +
Cy +
Cy +
+S
Cy - 果蝇翘翅基因
+S
遗传密码与蛋白质的翻译
遗传密码
遗传密码的基本特性
• 遗传密码为三联体 • 遗传密码不重叠（少数例外），在一个mRNA上每个核苷
三点测交
干扰与并发
一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单交换的 机会就会减少，这种现象称为干扰或干涉 （interference，I ）
对于受到干扰的程度，通常用并发系数或符合系数 （coefficient of coincidence，C ）来表示
并发系数 = 实际双交换值 / 理论双交换值
非整倍体
超倍体（hyperploidy）
指体细胞中多若干条染色体的个体 超倍体的来源
• 由于减数分裂时个别染色体行为异常所致 n +1 配子与 n 配子结合形成三体（trisomy）
• 两个相同的 n + 1 配子结合形成四体（tetrasomy） 两个不同的 n + 1 配子结合形成双三体（double trisomy）
X三体综合征 Klinefelter （克氏）综合征
（又称小睾丸症）
超Y综合征
典型核型
45，X 47，XXX 47，XXY
47，XYY
主要特征
卵巢发育不全，呈索条状，不育，乳房不发育，蹼颈， 肘外翻 大多患者外表正常，内外生殖器、性功能一般正常，少 数卵巢功能异常。有生育能力或不育等
先天性睾丸不发育，智力低下，乳房发育等
Cy + +S
+S ×
Cy +
Cy +
Cy +
Cy +
+S
Cy - 果蝇翘翅基因
+S
医学遗传学ppt课件
PAH突变
苯丙酮尿症 Gene————苯丙氨酸羟化酶缺乏症, 高苯丙氨酸饮食诱发疾病。
3、遗传和环境双重影响发病——多基因病。 取决于遗传度，如：哮喘，遗传度（率）80%，遗传
因素大，环境因素小。 消化性溃疡遗传度（率）30%～40%，遗传因素 小，环
境因素大 4、基本由环境因素决定 如外伤、人为因素。
医学遗传学
第一章 医学遗传学概论
1、医学遗传学研究的对象和范围 2、遗传病的概念 3、遗传病的主要类型 4、医学遗传学分科及发展简史 5、走进基因组医学时代
2
重点提示：
1、概念： 医学遗传学 Medical genetics 遗传病 Genetic Disease
2、遗传病的分类 3、 Pauling L---分子病的概念
6
由于研究的角度不同，产生许多分支学科：
动物遗传学 Animal genetics 植物遗传学 plant genetics 微生物遗传学 Microorganism genetics
人类遗传学 Human genetics
7
人类遗传学（Human Genetics）：
广泛地探讨人类性状的遗传和变异的规律 及物质基础。
14
在了解遗传病概念的基础上，区别：
1）遗传病与先天性疾病Congenital disease
先天性疾病是指出生时既表现出来的疾病。大多数遗传
病都是先天的，出生前致病基因已经表达。而某些疾病在 出生后并不表现，当发育到一定年龄Gene 才表达，如成 年型多囊肾病、脊髓小脑性共济失调，确实是遗传病。 某 些先天畸形，如海豹式婴儿，反应停（Thalidomide）事 件。
Ingram---证实血红蛋白异常 Garrod A E--先天代谢缺陷的概念 Avery --遗传物质是DNA Watson 和Crick 阐明DNA双螺旋结构
苯丙酮尿症 Gene————苯丙氨酸羟化酶缺乏症, 高苯丙氨酸饮食诱发疾病。
3、遗传和环境双重影响发病——多基因病。 取决于遗传度，如：哮喘，遗传度（率）80%，遗传
因素大，环境因素小。 消化性溃疡遗传度（率）30%～40%，遗传因素 小，环
境因素大 4、基本由环境因素决定 如外伤、人为因素。
医学遗传学
第一章 医学遗传学概论
1、医学遗传学研究的对象和范围 2、遗传病的概念 3、遗传病的主要类型 4、医学遗传学分科及发展简史 5、走进基因组医学时代
2
重点提示：
1、概念： 医学遗传学 Medical genetics 遗传病 Genetic Disease
2、遗传病的分类 3、 Pauling L---分子病的概念
6
由于研究的角度不同，产生许多分支学科：
动物遗传学 Animal genetics 植物遗传学 plant genetics 微生物遗传学 Microorganism genetics
人类遗传学 Human genetics
7
人类遗传学（Human Genetics）：
广泛地探讨人类性状的遗传和变异的规律 及物质基础。
14
在了解遗传病概念的基础上，区别：
1）遗传病与先天性疾病Congenital disease
先天性疾病是指出生时既表现出来的疾病。大多数遗传
病都是先天的，出生前致病基因已经表达。而某些疾病在 出生后并不表现，当发育到一定年龄Gene 才表达，如成 年型多囊肾病、脊髓小脑性共济失调，确实是遗传病。 某 些先天畸形，如海豹式婴儿，反应停（Thalidomide）事 件。
Ingram---证实血红蛋白异常 Garrod A E--先天代谢缺陷的概念 Avery --遗传物质是DNA Watson 和Crick 阐明DNA双螺旋结构
遗传学ppt课件
➢贝特生(Bateson，W.） 1906
✓从香豌豆中发现性状连锁； ✓创造“genetics”一字。
➢詹森斯(Janssens, F. A.) 1909
✓观察到染色体在减数分裂时呈交叉现象，为解释 基因连锁现象提供了基础。
最新版整理ppt
9
➢摩尔根(Morgan T.H.,1866~1945)：
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4
（二）、 遗传学的诞生(1900)
(1). 孟德尔 (Gregor Mendel) （1822-1884）： 奥地利的一个修道士，他从1856年开始进行了8年的豌
豆杂交试验 ： 1866年发表《植物杂交试验》,提出了分离规律和
独立分配规律；并应用统计学方法分析和验证了这些假设。 假定细胞中有它的物质基础“遗传因子”，但是他的
第一章 绪 论
最新版整理ppt
1
一、遗传学基本概念
（一）什么是遗传学（genetics）：研究生物的遗传 和变异 现象及其规律的一门学科。
（1）遗传(heredity, inheritance): 生物有性或无性生
殖方式繁殖，子代与亲代相似、物种的延续性
“ 种瓜得瓜，种豆得豆。”
（2）变异（variation）:生物个体之间差异的现象。
“一母生九子，九子各不同。”
（3）矛盾运动：遗传
变异
物质、能量、信息
生物
变异 自然选择进化
人工选择最新版育整种理ppt
2
（二）遗传学的研究任务
遗传学：研究遗传物质（基因）结构、功能、
传递和表达规律。 1) 性状遗传学：描述遗传变异的现象和规律 2) 细胞遗传学和分子遗传学：
阐述生物遗传变异的原因、 遗传物质的本质、结构、功能、变化、表 达及其调控。
✓从香豌豆中发现性状连锁； ✓创造“genetics”一字。
➢詹森斯(Janssens, F. A.) 1909
✓观察到染色体在减数分裂时呈交叉现象，为解释 基因连锁现象提供了基础。
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9
➢摩尔根(Morgan T.H.,1866~1945)：
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4
（二）、 遗传学的诞生(1900)
(1). 孟德尔 (Gregor Mendel) （1822-1884）： 奥地利的一个修道士，他从1856年开始进行了8年的豌
豆杂交试验 ： 1866年发表《植物杂交试验》,提出了分离规律和
独立分配规律；并应用统计学方法分析和验证了这些假设。 假定细胞中有它的物质基础“遗传因子”，但是他的
第一章 绪 论
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1
一、遗传学基本概念
（一）什么是遗传学（genetics）：研究生物的遗传 和变异 现象及其规律的一门学科。
（1）遗传(heredity, inheritance): 生物有性或无性生
殖方式繁殖，子代与亲代相似、物种的延续性
“ 种瓜得瓜，种豆得豆。”
（2）变异（variation）:生物个体之间差异的现象。
“一母生九子，九子各不同。”
（3）矛盾运动：遗传
变异
物质、能量、信息
生物
变异 自然选择进化
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2
（二）遗传学的研究任务
遗传学：研究遗传物质（基因）结构、功能、
传递和表达规律。 1) 性状遗传学：描述遗传变异的现象和规律 2) 细胞遗传学和分子遗传学：
阐述生物遗传变异的原因、 遗传物质的本质、结构、功能、变化、表 达及其调控。
《遗传学》课件ppt课件
Lamarck: 获得性遗传 达尔文：泛生论 Weismann: 种质论 Galton: 融合遗传论 Mendel: 豌豆杂交实验；发现遗传学基本
定律，建立了颗粒式遗传的机制（1866年 ） De Vries, Correns, Von Tschemak: 孟德尔 2011/1 定律再发现（1900年）
2. 遗传与环境对B性状的相对作用如何 ？
3. 如何解释同卵双生子中，两个性状 2011/1 之间符合度的差异？
性状的多基因决定与基因的多效性 表现度、外显率——基因表达的变异
表现度：一定环境下，某一突变个体基因型表 达的差异程度，果蝇Lobe Eyes小眼基因
外显率：一个基因型，有些个体表现一定表型 而另外一些不表现。
2011/1
1940-1952：细胞向分子水平过渡时期， 以微生物为研究对象，采用生化方法研 究遗传物质的本质及功能
1941，Beadle & Tatum* 一个基因一个酶 1944，Avery 细菌转化实验，证明DNA是遗
传物质 1952，Hershey* 噬菌体感染实验
2011/1
2011/1
一个细胞经减数分裂产生4个配子。在粗线期这个细 胞的细胞核含有5pg的DNA，则每个配子的DNA含量 为 pg。
2011/1
2011/1
被子植物有性生殖过程中由大孢子发育为 胚囊需要经过（ ） A．1次减数分裂和2次有丝分裂形成8个核
B．减数分裂形成4核 C ．3次有丝分裂形成8个核 D． 2次有丝分裂形成4个核
2011/1
2011/1
减数分裂特征
连续进行两次核分裂，而染色体只复制一次，结果形
成四个核，每个核含有单倍数染色体，即染色体减半 前期特别长，且变化复杂，重要事件包括同源染色体配对（联会
定律，建立了颗粒式遗传的机制（1866年 ） De Vries, Correns, Von Tschemak: 孟德尔 2011/1 定律再发现（1900年）
2. 遗传与环境对B性状的相对作用如何 ？
3. 如何解释同卵双生子中，两个性状 2011/1 之间符合度的差异？
性状的多基因决定与基因的多效性 表现度、外显率——基因表达的变异
表现度：一定环境下，某一突变个体基因型表 达的差异程度，果蝇Lobe Eyes小眼基因
外显率：一个基因型，有些个体表现一定表型 而另外一些不表现。
2011/1
1940-1952：细胞向分子水平过渡时期， 以微生物为研究对象，采用生化方法研 究遗传物质的本质及功能
1941，Beadle & Tatum* 一个基因一个酶 1944，Avery 细菌转化实验，证明DNA是遗
传物质 1952，Hershey* 噬菌体感染实验
2011/1
2011/1
一个细胞经减数分裂产生4个配子。在粗线期这个细 胞的细胞核含有5pg的DNA，则每个配子的DNA含量 为 pg。
2011/1
2011/1
被子植物有性生殖过程中由大孢子发育为 胚囊需要经过（ ） A．1次减数分裂和2次有丝分裂形成8个核
B．减数分裂形成4核 C ．3次有丝分裂形成8个核 D． 2次有丝分裂形成4个核
2011/1
2011/1
减数分裂特征
连续进行两次核分裂，而染色体只复制一次，结果形
成四个核，每个核含有单倍数染色体，即染色体减半 前期特别长，且变化复杂，重要事件包括同源染色体配对（联会
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(2). 孟德尔定律的重新发现 狄· 弗里斯 (De Vries,H. 1848~1935) [荷] 月见草 科伦斯 (Correns, C. 1864~1933) [德]玉米 冯· 柴马克 (VonTschermak, E.) [奥]豌豆 他们三人的论文都刊登在1900年出版的《德国植物学杂 志》上，都证实了孟德尔定律。开始他们都以为是自己发现 了这一重要定律，可后来发现早在35年以前，孟德尔就已经 发现并证明了分离定律和自由组合定律，这就是遗传学历史 上孟德尔定律的重新发现，标志着遗传学的诞生。 1910年起将孟德尔遗传规律改称为孟德尔定律，公认孟 德尔是遗传学的奠基人。
(1). 孟德尔 (Gregor Mendel) （1822-1884）： 奥地利的一个修道士，他从1856年开始进行了8年的豌 豆杂交试验 ： 1866年发表《植物杂交试验》,提出了分离规律和 独立分配规律；并应用统计学方法分析和验证了这些假设。 假定细胞中有它的物质基础“遗传因子”，但是他 的发现并未引起重视，而是被埋没了35年之后才被3位科 学家重新发现。
卡斯佩森(Caspersson, T．O.)：
40年代初用定量细胞化学方法 证明DNA存在于细胞核中。
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阿委瑞(Avery O. T.）
1944肺炎双球菌的转化实验中，证明了遗传物质是 DNA而不是蛋白质。
赫尔希(Hershey A. D. 1969 Nobel prize ） 蔡斯（Chase, M. ）
观察到染色体在减数分裂时呈交叉现象，为解释 基因连锁现象提供了基础。
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摩尔根(Morgan T.H.,1866~1945)：
提出“性状连锁遗传规律”；伴性遗传 提出染色体遗传理论 细胞遗传学； 著《基因论》：认为基因在染色体上直 线排列，创立基因学说 这是对孟德尔遗传学说的重大发展，也 是这一历史时期的巨大成就。 1933 诺贝尔奖
1953 根据对DNA的化学分析和对 DNA X射线晶体学所得资料提出DNA 分子结构模式理论 －双螺旋结构。 标志分子遗传学的诞生。
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克里克 (Crick F．H．C.） 1961 和同事们用实验证明了他于1958年 提出的关于遗传三联密码的推测。
尼伦伯格(Nirenberg， M．W.) 柯兰拉（Khorana，H. G. 1968诺贝尔奖） 1957～1969 解译出64种遗传密码。
第一章 绪 论
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一、遗传学基本概念
（一）什么是遗传学（genetics）：研究生物的遗传 和变异 现象及其规律的一门学科。 （1）遗传(heredity, inheritance): 生物有性或无性生 殖方式繁殖，子代与亲代相似、物种的延续性 “ 种瓜得瓜，种豆得豆。” （2）变异（variation）:生物个体之间差异的现象。 “一母生九子，九子各不同。” （3）矛盾运动：遗传 变异 物质、能量、信息 生物
拉马克(Lamark)： “用进废退”学说和“获得性状遗传”： 长颈鹿？ 魏斯曼(Weisman)： “种质论”： 小鼠截尾实验：“种质”和“体质” 达尔文(C.R.Darwin)：“泛生论”：泛生粒
侧重于遗传变异原因的解释，初步肯定了其物质性 缺点：导向不好
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（二）、 遗传学的诞生(1900)
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（三）经典遗传学时期 （1900-1939年）
1. 核心: 遗传的染色体理论 （Theory of Chromosome） 1）遗传物质位于染色体上 2）遗传物质的传递与有丝分裂、减数 分裂行为相联系
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2. 突出的科学家：
孟德尔（1822-1884）：孟德尔遗传规律 狄· 费里斯： 1901-1903 提出“突变学说”： 突变生物进化。 约翰生（Johannsen W.L.,1859 - 1927） 1909年发表“纯系学说”: 明确区别基因型vs.表现型； 遗传因子“基因”
自然选择进化 变异 人工选择育种
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（二）遗传学的研究任务
遗传学：研究遗传物质（基因）结构、功能、
传递和表达规律。
1) 性状遗传学：描述遗传变异的现象和规律
2) 细胞、功能、变化、表 达及其调控。
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二、遗传学的发展历史
（一）、遗传学的萌芽(～1900)
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穆勒(Muller H.T.)： 1927年在果蝇用X 射线诱发突变。 斯特德勒(Stadler L.T.)： 1927年在玉米用X 射线诱发突变－ 人工诱变 布莱克斯生(Blakeslee A.F.)： 利用秋水仙素诱导多倍体。
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（四）、现代遗传学时期（1940~）
1. 主要领域：
1952等用同位素示踪法在研究T2噬菌体感染细菌 的实验中，再次确认了DNA是遗传物质 至此，已为遗传物质的化学本质及基因的功能 奠定了初步的理论基础。
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二战后：物理学家对研究生物学问题产 生了浓厚的兴趣。他们在研究中带进了物理 学新理论、概念和方法。
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瓦特森（Watson，J．D.） 1962 Nobel prize 克里克（Crick F.H.C.）
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雅各布(Jacob F.) 莫诺(Monod J.，1965 诺贝尔奖)：
1961 大肠杆菌的操纵子，阐明微生物基因 表达的调控机制。 史密斯（Smith，H. 1978诺贝尔奖）： 1970分离到限制性内切酶基因工程 波耶（Boyer，H. ）, 柯恩（Cohen，S.）: 1973首次用质粒克隆DNA 吉尔伯特（Gilbert, W.）, 桑格（Sanger, F） 1977 DNA测序法。1980诺贝尔奖
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鲍维里(Boveri T.) 1902 、萨顿(Sutton W.) 1903
发现遗传因子的行为与染色体行为呈平行关系， 是染色体遗传学说的初步论证。
贝特生(Bateson，W.） 1906
从香豌豆中发现性状连锁； 创造“genetics”一字。
詹森斯(Janssens, F. A.) 1909
微生物遗传学 分子遗传学 基因工程 基因组学
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2. 主要科学家及其贡献
比德尔(Beadle, G.W.) 泰特姆（Tatum, E.L. 1958 Nobel prize ）
1941, X射线红色面包霉突变体遗传学研究 提出“一个基因一种酶”假说； “一个基因一个 蛋白质或多肽”。 发展了微生物遗传学、生化遗传学。