肌张力障碍的诊断以及鉴别诊断
肌张力障碍的诊断与评估主要内容
肌张力障碍的诊断与评估主要内容近10年来，国内外在肌张力障碍领域的研究非常活跃，特别是在遗传学方面取得重大进展，以脑深部电刺激为代表的治疗方法在疑难病例的治疗上获得突破，对于肌张力障碍的定义、分类、诊断、评价等方面也有了新的认识，因此在总结国内外最新研究成果的基础上，结合专家组的临床经验，制定了《肌张力障碍诊断中国专家共识》。
本文对指南中关于肌张力障碍的定义、临床特点、诊断与评估进行简要总结。
肌张力障碍的定义肌张力障碍是一种运动障碍，其特征是持续性或间歇性肌肉收缩引起的异常运动和（或）姿势，常重复出现。
肌张力障碍性运动一般为模式化的扭曲动作，可以呈震颤样。
肌张力障碍常因随意动作诱发或加重，伴有肌肉兴奋的泛化。
“肌张力障碍”可用于描述一种具有独特表现的不自主运动，与震颤、舞蹈、抽动、肌阵挛等类同；也可用于命名一种独立的疾病或综合征，其中肌张力障碍症状是唯一或主要的临床表现，肌张力障碍是神经系统运动增多类疾病的常见类型。
肌张力障碍的临床特点肌张力障碍多以异常的表情姿势和不自主的变换动作而引人注目。
肌张力障碍所累及肌肉的范围和肌肉收缩强度变化很大，因而临床表现各异。
但某些临床特点有助于肌张力障碍与其他形式的运动障碍相鉴别，主要有以下几点。
1. 肌张力障碍时不自主动作的速度可快可慢，可以不规则或有节律，但在收缩的顶峰状态有短时持续，呈现为一种奇异动作或特殊姿势。
2.不自主动作易累及头颈部肌肉（如眼轮匝肌、口轮匝肌、胸锁乳突肌、头颈夹肌等）、躯干肌、肢体的旋前肌、指腕屈肌、趾伸肌和跖屈肌等。
3.发作的间歇时间不定，但异常运动的方向及模式几乎不变，受累的肌群较为恒定，肌力不受影响。
4.不自主动作在随意运动时加重，在休息睡眠时减轻或消失，可呈现进行性加重，疾病晚期时症状持续、受累肌群广泛，可呈固定扭曲痉挛畸形。
5.症状常因精神紧张、生气、疲劳而加重。
肌张力障碍的诊断步骤肌张力障碍的诊断可分为3步：（1）明确不自主运动是否为肌张力障碍性运动；（2）明确肌张力障碍是否为获得性；（3）明确肌张力障碍是遗传性或特发性（图1）。
肌张力障碍应该做哪些检查？
肌张力障碍应该做哪些检查？
*导读：本文向您详细介肌张力障碍应该做哪些检查，常用
的肌张力障碍检查项目有哪些。
以及肌张力障碍如何诊断鉴别，肌张力障碍易混淆疾病等方面内容。
*肌张力障碍常见检查：
常见检查：核磁共振成像(MRI)、CT检查、正电子发射计算机断层扫描(PET)、血液电解质检查、人体内的微量元素检测、大生
化检查、肌张力检查
*一、检查
血电解质、药物、微量元素及生化检查，有助于病因诊断及分类。
1.CT或MRI检查对鉴别诊断有意义。
2.正电子发射断层扫描(PET)或单光子发射断层扫描(SPECT)可显示脑部某些生化代谢情况，对诊断颇有意义。
3.基因分析对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。
*以上是对于肌张力障碍应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看肌张力障碍应该如何鉴别诊断，肌张力障碍易混淆疾病。
*肌张力障碍如何鉴别？：
*一、鉴别
肌张力障碍综合征须注意与肌阵挛、癔症等鉴别。
本病的肌紧张是中枢性较剧烈的不随意肌收缩，注意与Parkinson病肌强直不同。
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肌张力障碍的临床特点及诊治要点
伸或 过 曲等 。 （ ） 自主 运 动 可 波及 全 身 骨骼 肌 ， 某些 部 ２不 但 位 的肌 肉更 易受 累 ， 头 颈部 的 眼 口轮 匝肌 、 锁 如 胸 乳 突肌 ， 干 肌 肉 ， 体 的旋 前 肌 、 躯 肢 指腕 屈 肌 、 伸 趾 肌、 跖屈 肌等 。 （） ３ 发作 间 歇 时 间不 定 ， 异 常运 动 的方 向及 但
皮 质一 纹状 体一 白球 一 质 运 动 环路 的 功 能 失 调 可 苍 皮
能 在原 发性 肌 张力 障碍 的病 理 生理 中起 主要 作 用 ，
至 少部 分肌 张 力 障碍 是 易感 者 神 经 元 对 某 些 刺 激
收缩 ， 情怪 异 ， 干 、 肢远 端扭 转 、 动 ， 趾过 表 躯 上 异 足
础。
能 只伴 随特定 动 作 出现 （ 动作 性 肌 张力 障碍 ） 。某
些 患 者 的 症 状 呈 进 行 性 发 展 ， 期 表 现 为 书 写 痉 早
１ 肌 张 力 障 碍 的 临 床 特 点
肌 张力 障碍 是一 种 不 自主 、 持续 性肌 肉收缩 引 起 的扭 曲 、 复运 动 或姿 势异 常 的综 合征 。如仅从 重
形 。
般 意义 上 的肌 张 力 异 常 ， 肌 张 力 增 高 （ 锥体 如 如
束损 害 时出 现 的痉 挛 状态 ） 减低 。实 际上 ｄ ｓｏ 或 ｙ ｔ— ｎａ 于疾 病 诊 断的术 语 是特 指 一种 具有 特殊 表 现 ｉ用 形式 的不 自主运 动 ， 者 多 以异 常 的表 情 、 势 或 患 姿
肌张力障碍
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王玉平（主任医师）首都医科大学宣武医院神经内科卫华（副主任医师）首都医科大学宣武医院神经内科肌张力障碍（dystonia）是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性的特点。
依据病因可分为原发性和继发性。
原发性肌张力障碍与遗传有关。
继发性肌张力障碍包括一大组疾病，有的是遗传性疾病（如肝豆状核变性，亨廷顿舞蹈病，神经节苷脂病等），有的是由外源性因素引起的（如围生期损伤、感染、神经安定药物）。
西医学名肌张力障碍英文名称dystonia 所属科室内科- 神经内科主要病因遗传因素目录1 疾病分类2 病因及发病机制3 临床表现▪扭转痉挛▪痉挛性斜颈▪Meige综合征▪手足徐动症▪书写痉挛4 诊断及鉴别诊断▪诊断▪鉴别诊断5 疾病治疗▪药物治疗▪注射A型肉毒毒素▪手术6 疾病预后7 疾病预防疾病分类依据肌张力障碍的发生部位，可分为局限性、节段性、偏身性和全身性。
一般而言，发病年龄越早，症状可能越严重，波及身体其他部位的可能性也越大。
发病年龄越大，肌张力障碍越可能保持其局灶性。
局限性肌张力障碍指肌张力障碍只影响到躯体的一部分，如痉挛性斜颈、书写痉挛、眼睑痉挛、口-下颌肌张力障碍等。
节段性肌张力障碍累及一个以上相邻部位，如Meige综合征（眼、口和下颌），一侧上肢加颈部，双侧下肢等。
累及一侧身体时称偏侧肌张力障碍，一般由对侧大脑半球病变所致。
全身性肌张力障碍，累及至少一个节段，加上一个以上其他部位。
病因及发病机制原发性肌张力障碍多为散发，少数有家族史，呈常染色体显性或隐性遗传，或X染色体连锁遗传，最多见于7~15岁儿童或少年。
常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛绝大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突变所致，外显率为30%～50%。
多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传，为三磷酸鸟苷环化水解酶-1(GCH-1)基因突变所致。
肌张力障碍诊断与治疗指南
肌张力障碍诊断与治疗指南肌张力障碍（TBD）是一组神经系统疾病，主要特征为肌肉过度紧张、抽搐和不协调运动。
肌张力障碍包括多种类型，如帕金森病、帕金森综合症、帕金森样综合症、震颤麻痹综合症等。
肌张力障碍的诊断和治疗需要综合考虑患者的症状、体征、血液检测结果以及相关影像学检查。
下面将介绍肌张力障碍的诊断和治疗指南。
一、诊断指南：1.病史询问：详细了解患者的临床表现和症状变化情况，包括运动障碍、不自主运动、肌肉僵硬等。
2.体格检查：检查患者的神经系统、肌肉和运动功能，观察是否存在震颤、肌张力增高、运动不协调等症状。
3.神经影像学检查：如头颅CT、MRI等，可以帮助鉴别肌张力障碍和其他神经系统疾病。
4. 血液检测：可以测定血清中特定标志物的水平，如帕金森病的标志物为α-synuclein。
还可以检测其他相关指标，如血清铜蓝蛋白等。
5.脑电图（EEG）：可以观察脑电波的异常变化，帮助判断肌张力障碍的类型和严重程度。
6.遗传学检测：对于早发性肌张力障碍，一些家族性和遗传性因素可能起到关键作用，因此遗传学检测可以帮助确定诊断。
二、治疗指南：1.药物治疗：药物治疗是肌张力障碍的主要治疗方法，不同类型的肌张力障碍可能需要使用不同的药物。
常用的药物包括抗帕金森病药物、抗震颤药物、抗抽搐药物等。
治疗过程中需要根据患者的症状和体征来调整药物剂量和种类。
2.物理治疗：物理治疗可以通过肌肉放松、增强肌力、改善运动协调性等方式来缓解肌张力障碍的症状。
常见的物理治疗方法包括按摩、热敷、理疗、康复训练等。
3.手术治疗：对于一些严重的肌张力障碍患者，药物和物理治疗效果不佳时，可以考虑手术治疗。
常见的手术方式包括脑深部电刺激（DBS）和肌肉松弛剂注射，手术治疗需要慎重选择，风险与利益需要充分评估。
总结：肌张力障碍的诊断和治疗需要综合考虑患者的临床症状和体征、影像学检查结果以及血液检测结果。
药物治疗是主要的治疗方式，物理治疗和手术治疗可作为辅助。
肌张力异常讲课PPT课件
病例三：患者王某，男性，28岁，因“左上肢不自主抖动半年”就诊，诊断为局灶性肌张力障碍， 肌张力异常表现为左上肢屈肌群痉挛。
病例四：患者赵某，女性，52岁，因“颈部不自主扭动3个月”就诊，诊断为痉挛性斜颈，肌张 力异常表现为颈部肌肉持续收缩。
章节副标题
定义与分类
肌张力异常是一 种神经系统疾病， 表现为肌肉紧张 度异常，影响运 动功能。
肌张力异常分为 肌张力增高和肌 张力减低两种类 型，每种类型有 不同的表现和病 因。
肌张力异常可能 是遗传、脑损伤、 药物副作用等多 种因素引起的。
肌张力异常对患 者的生活质量和 健康状况产生负 面影响，需要及 时诊断和治疗。
肌张力异常的康复与护理
章节副标题
康复训练计划
制定康复训练计 划的目的和意义
康复训练计划的 制定原则和依据
康复训练计划的 实施步骤和方法
康复训练计划的 评估和调整
家庭护理与日常注意事项
家庭护理：对患者进行日常 生活照顾，协助完成日常活 动
日常注意事项：注意患者的 饮食、运动和休息，避免过 度劳累和情绪波动
肌张力异常的诊断与鉴别 诊断
章节副标题
诊断标准与流程
病史采集：了解患者的症状、家族史、用药情况等 体格检查：观察患者的肌肉、关节、神经系统等方面的表现 实验室检查：进行血液、尿液等相关检查，以排除其他疾病 影像学检查：如X光、CT、MRI等，以进一步确诊和鉴别诊断
鉴别诊断要点
肌张力异常的诊断依据 肌张力异常与其他疾病的鉴别诊断 肌张力异常的鉴别诊断方法 肌张力异常的鉴别诊断标准
物理疗法
从定义开始,三步骤诊断肌张力障碍
４ ． 存在其他神经系统体征 ； ５ ． 早期出现显著的延髓功能障碍 ； ６ ０ 昆合性运 动障 碍 ，即肌 张 力障 碍
他不自主运动 （ 如痉挛状态 、抽动症 、震 颤 、舞 蹈症 、肌阵 挛等 ）混淆 ，因此 必 须熟 悉肌张 力障 碍的相 对特征 性的临 床
出现 。 型 的肌 张 力障 碍性 异 常 运动
研 究 。迄 今 已报 道 了 ２ （ ） 多种 与肌 张 力障碍 发病 相 关的 基 因异常 （ Ｉ ） ＹＴ １ 一
肌 张 力 障 碍 的 患 病 率在 所 有 运 动 障碍 疾 病 中仅 次 于 帕金 森 综 合征 。 近２ ０ 余 年 来 ，国 内 外对 肌 张 力 障碍 的基 础 和 临床 研 究非 常 活 跃 ，在 病 因 、诊 断
而 继发 性 肌 张 力 障碍 更是 难 以
统计 ，约ｌ ／ ３ 的脑瘫 儿童可 有肌
制 ，拓 展了肌 张 力障碍 局限 于 基底节 功 能 紊乱 的传统观 念。 目前认为 ，皮顷一 纹
肌张 力障碍 的临床 表现 复 朵
．
张 力障碍 ，约 １ ／ ３ 的帕金森 病患 者 可 在 病程 某 个 阶段 出现肌 张
他神经病学特 征为表现但 未命 笔为１ ） Ｙ￣ Ｉ ’ 的遗 传病 。
诊断的两主线三步骤
目前 ，肌 张 力 障碍 的诊 断 分 临
床诊断 和 病 因诊 断 两 条 主 线 ，临 『 术特
不是运 动 的特征性 ；而 ２ （ １ １ ３ 年的定 义则 强调异常运动的模式和溢 出。
床 诊图
Ｅ － ｍ ａ ｉ ｔ ： ｗ ｅ ｉ ｔ ｉ ｎ ｇ ｔ ｉ ｎ ｇ ￣ ｊ ｃ ｙ ｙ １ ２ ０ Ｃ Ｏ Ｉ Ｉ Ｃ ｌ ｑ责 编 ／ 魏 婷 婷
肌张力障碍的健康宣教
肌张力障碍的诊断与治疗
诊断方法
01
临床检查：观察患者的肌肉 活动情况，判断是否存在肌 张力障碍
03
影像学检查：通过X光、CT、 MRI等检查，判断是否存在 肌张力障碍
02
肌电图检查：通过记录肌肉 的电活动，判断是否存在肌 张力障碍
04
实验室检查：通过血液检查、 尿液检查等，判断是否存在 肌张力障碍
特发性肌张力障 碍：病因不明， 可能与遗传、环 境因素有关，但 症状较轻，不影 响日常生活
肌张力障碍的病因
遗传因素：部分肌张
01 力障碍具有家族遗传
性
药物因素：长期使用
03 某些药物可能导致肌
张力障碍
脑部病变：脑部损伤、
02 感染、肿瘤等可能导
致肌张力障碍
其他因素：如环境因
04 素、心理因素等也可
健康教育效果评估
评估指标：患 者对疾病的认
1 识、自我管理 能力、生活质 量等
评估结果：提 高患者对疾病
3 的认识，增强 自我管理能力， 改观察等
持续改进：根 据评估结果，
4 调整健康教育 内容和方法， 提高教育效果
寻求心理辅导：如有需要，可以寻求心理辅导， 帮助缓解心理压力
建立支持网络：与家人、朋友、病友建立良好的 支持网络，分享经验，互相鼓励
培养兴趣爱好：培养兴趣爱好，转移注意力，减 轻心理压力
肌张力障碍的健康教育
健康教育内容
01 什么是肌张力障碍？
03
肌张力障碍的病因和 危险因素？
05
肌张力障碍患者的日 常生活注意事项？
x
01
肌张力障碍的基本 知识
02 肌 张 力 障 碍 的 诊 断 与治疗
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根据病史、特征性的不自主运动和异常姿势通常可以诊断。
但在诊断中需注意：①要正确判断是原发性还是继发性肌张力障碍，如果为继发性的肌张力障碍，应继续寻找可能的病因。
②儿童肌张力障碍通常从下肢开始逐渐加重，波及多个节段或全身，故在青少年期见到的肌张力障碍多为广泛性或全身性肌强直、扭转等异常的动作和姿势。
③成年人肌张力障碍大多见于局限性类型，如痉挛性斜颈、睑痉挛等。
【鉴别诊断】
1. 精神心理障碍引起的肌张力障碍
特点是常与感觉不适同时出现，固定姿势，无人观察时好转，经心理治疗、自我放松及明确疾病性质后可好转甚至痊愈。
2. 器质性假性肌张力障碍
眼部感染、干眼症和眼睑下垂应与眼睑痉挛相鉴别;牙关紧闭或颞下颌关节病变应与口-下颌肌张力障碍鉴别;颈椎骨关节畸形，外伤、疼痛或眩晕所致强迫头位、先天性颈肌力量不对称或第Ⅳ脑神经麻痹形成的代偿性姿势等应与痉挛性斜颈鉴别。
其他需鉴别的还有僵人综合征、后颅窝肿瘤、脊髓空洞症、裂孔疝-斜颈综合征等所表现的不正常姿势或动作。