生物染色体数目变异机制与进化
第九章 染色体数目变异
第九章染色体突变II：——染色体数目变异染色体不仅会发生结构变异，也会发生数目变异。
染色体可以增加一个或几个，也可以减少一个或几个，也可以增加一套或几套。
随着染色体数目的变异，生物体的遗传性状也会随之发生相应的变异。
第一节染色体组染色体组(genome)：由形态、结构和连锁基因群都彼此不同的几个染色体组成的完整而协调的遗传体系。
染色体组的基本特征：增加或缺少其中任何一条都会造成遗传上的不平衡，从而导致对生物体不利的遗传效应。
在遗传学上，染色体组用x表示。
在这里，x有两个基本含义：①染色体组的标志符号；②表示配子所含的染色体数目。
第二节染色体的数目在一般二倍体生物的体细胞内，染色体总是成对存在的，这样的两条染色体称为同源染色体（homologous Chromosome）。
某一对染色体与其他形态、大小功能不同的染色体互称为非同源染色体（non-homologous Chromosome）。
例如苹果的体细胞内有34条染色体，分为17对，即17对同源染色体，这17对之间都互称为非同源的染色体。
每一种生物体内染色体的数目都是恒定的，这也是物种的特性之一。
物种染色体数目2n物种染色体数目2n人46 猪38马64 鸡78水稻24 小白鼠40大麦14 玉米20烟草48 陆地棉52大豆40 西瓜22染色体在体细胞中是两两成对存在的。
但在性细胞中，染色体数目减半在遗传学上，通常以2n表示某种生物体细胞中的染色体数，用n表示性细胞中的染色体数。
以玉米为例，n=10，2n=20。
n=10是指玉米的正常配子内的染色体数是10；2n=20是指玉米体细胞内含有20条染色体，也就是说玉米孢子体内（或者说是体细胞内）的染色体数是20。
超数染色体(supernumerary chromosome)：有些生物中，除了正常染色体以外，还可能存在一些额外染色体。
这些染色体对细胞和个体的发育和生存没有明显的影响，其上一般不载有功能基因。
第二节染色体数目变异
第二节染色体数目变异一、染色体数目变异的类型（一）染色体组的概念和特征1.染色体组：也称为基因组(genome)是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体，是维持生物体生命活动所需的最低限度的一套基本染色体用X表示。
通常用“x”表示一个染色体组.一般来说,x所包含的染色体数就是一个属的染色体的基数。
例如小麦属x=7一粒小麦、野生一粒小麦：2n=2x=2×7 =14, n= 7,即二倍体二粒小麦、野生二粒小麦：2n=4x=4×7=28, n=14,即四倍体普通小麦、斯卑尔脱小麦：2n=6x=6×7=42, n=21,即六倍体n与x的关系n表示配子中具有的染色体数目-孢子体（2n）减数分裂产物-与细胞内具有的染色体组数（倍数性）无直接对应关系X表示一个染色体组的染色体数目-用1X、2X、...表示细胞内具有的染色体组数，称为细胞的倍数性，代表物种演化过程中的染色体倍性关系-通常二倍体生物孢子体(合子、体细胞)具有2个染色体组→2n=2x配子体（性细胞、雌雄配子）具有1个染色体组→n=x-多倍体生物：可能是n=3x，4x等多种情况2.染色体组的特征①一个染色体组所包含的染色体数，不同种属间可能相同，也可能不同。
名称X 名称X小麦属x = 7 大麦属x = 7葱属x = 7、8、9，茄属x = 12芸薹属x =8、9、10，棉属x = 13②同一个染色体组的各个染色体的形态、结构、功能和连锁基因群都彼此不同，它们构成一个完整而协调的体系，缺少任何一条都将造成不育、变异或死亡。
这是染色体组的最基本的特征。
（大麦是二倍体，小麦是异源二倍体）二、整倍体(euploid)整倍体：体细胞中染色体数目为染色体组整倍数x的生物个体一倍体(monoploid, x) 2n=x二倍体(diploid, 2x) 2n=2x n=x三倍体(tripoid, 3x) 2n=3x四倍体(tetraploid, 4x) 2n=4x n=2x多倍体(polyploid)：具有三个或三个以上染色体组的整倍体。
染色体变异、进化梳理
变异与进化 知识梳理第一节 基因突变和基因重组可遗传变异的三个来源：基因突变，基因重组，染色体变异。
都会引起遗传物质的改变，但不一定都能传给后代。
一、基因突变的实例 1、镰刀型细胞贫血症 ⑴症状⑵病因 基因中的碱基替换 直接原因：血红蛋白分子结构的改变根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变2、基因突变 概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，而基因数目未变。
基因突变，性状不一定改变（一种氨基酸可能由几种密码子决定，突变的隐性基因在杂合子中不表现）；基因突变不一定遗传给后代（如皮肤细胞），发生在有丝分裂过程中遗传给后代的概率较低，而发生在减数分裂过程中，通过配子传给后代的概率较高。
二、基因突变的原因和特点 1、基因突变的原因 有内因和外因物理因素：如紫外线、X 射线⑴诱发突变（外因） 化学因素：如亚硝酸、碱基类似物生物因素：如某些病毒⑵自然突变（内因）2、基因突变的特点⑴普遍性 ⑵随机性 ⑶不定向性 ⑷低频性 ⑸多害少利性 3、基因突变的时间有丝分裂或减数第一次分裂间期 4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料 三、基因重组 1、基因重组的概念自由组合（减数第一次分裂后期）2、基因重组的类型交叉互换（四分体时期）3. 时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期） ４．基因重组的意义第二节 染色体变异一、染色体结构的变异（猫叫综合征） 概念 缺失 2、变异类型 重复倒位易位注：易位是非同源染色体之间的交换，所以属于染色体变异。
而四分体时期同源染色体之间的交换为基因重组。
二、染色体数目的变异1.染色体组的概念及特点2.常见的一些关于单倍体与多倍体的问题变异与育种的联系单倍体、一倍体、二倍体、多倍体（1）单倍体：由配子发育而来，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。
【备考2024】生物高考一轮复习：第21讲 染色体变异
【备考2024】生物高考一轮复习第21讲染色体变异[课标要求] 举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。
[核心素养] (教师用书独具)1.通过染色体变异基本原理及其在生物学中意义的理解，建立起进化与适应的观点。
(生命观念)2．通过三种可遗传变异的比较及育种方法的比较，培养归纳与概括的能力。
(科学思维)3．通过低温诱导植物染色体数目的变化、生物变异类型的判断与实验探究以及育种方案的选择与设计，培养实验设计及结果分析的能力。
(科学探究)考点1染色体变异1．染色体数目的变异(1)染色体数目变异的类型①细胞内个别染色体的增加或减少。
②细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。
(2)染色体组①概念在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。
②举例野生马铃薯的染色体组：12条形态和功能不同的非同源染色体(3)单倍体、二倍体和多倍体项目单倍体二倍体多倍体概念体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体体细胞中含有两个染色体组的个体体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体发育起点配子受精卵(通常是)受精卵(通常是)植株特点①植株弱小；②高度不育正常可育①茎秆粗壮；②叶片、果实和种子较大；③营养物质含量都有所增加体细胞染色体组数≥1 2 ≥3三倍体和四倍体形成过程形成原因自然原因单性生殖正常的有性生殖外界环境条件剧变(如低温)人工诱导花药离体培养秋水仙素处理单倍体幼苗秋水仙素处理萌发的种子或幼苗(1)变异类型、图解及实例(连线)提示：①—c—Ⅰ②—d—Ⅱ③—a—Ⅳ④—b—Ⅲ(2)结果：使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。
(3)对生物体的影响：大多数对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。
1．DNA分子中发生三个碱基的缺失不会导致染色体结构变异。
(√) 2．染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响。
染色体变异的类型及其机制
染色体变异的类型及其机制染色体变异是指在生物体的染色体结构或染色体数目发生改变的现象。
染色体变异可以分为结构性染色体变异和数目性染色体变异两种类型。
结构性染色体变异是指染色体的部分区域发生了改变，包括染色体的缺失、重复、倒位、易位等；而数目性染色体变异则是指染色体的数目发生了改变，包括染色体缺失、多余、重复等。
结构性染色体变异的机制主要有三种：缺失、重复和倒位。
缺失是指染色体上的一部分基因或染色体上的一段区域丢失了。
这种变异可能会导致基因缺失，进而影响生物体的正常发育和功能。
缺失的造成可能是由于染色体发生断裂，然后在断裂的两端发生重组，导致染色体上的一部分丢失。
重复是指染色体上的一段区域出现了重复现象。
这种变异可能会导致染色体上某些基因的过度表达或缺失，进而影响生物体的正常功能。
重复的造成可能是由于染色体上的一部分区域在染色体复制过程中发生了错误，导致该区域被复制了两次。
倒位是指染色体上的一段区域发生了倒位，即该区域的顺序发生了颠倒。
这种变异可能会导致染色体上的基因在顺序上发生改变，进而影响基因的表达和功能。
倒位的造成可能是由于染色体上的一段区域在染色体复制过程中发生了错误，导致该区域被倒位。
数目性染色体变异的机制主要有两种：缺失和多余。
缺失是指生物体染色体数目减少，即染色体上的一部分丢失了。
这种变异可能会导致生物体的基因组不完整，进而影响生物体的正常发育和功能。
缺失的造成可能是由于染色体在有丝分裂或减数分裂过程中没有正确分离，导致染色体上的一部分丢失。
多余是指染色体数目增加，即染色体上的一部分重复了。
这种变异可能会导致生物体的基因组多余，进而影响生物体的正常发育和功能。
多余的造成可能是由于染色体在有丝分裂或减数分裂过程中没有正确分离，导致染色体上的一部分重复。
染色体变异是生物体进化过程中的一种重要现象。
它可以导致基因组的改变，进而影响生物体的发育和适应环境的能力。
对于人类而言，染色体变异可能会导致一些遗传疾病的发生。
染色体变异对生物进化的影响研究
染色体变异对生物进化的影响研究生物进化是一种伟大的自然过程，是指生物在一定时间内随着环境变化、基因突变和自然选择等作用的共同影响下，从原始有机体向更高级别、更适应环境的有机体不断演化的过程。
而染色体变异，则是生物进化中一个重要的衍生过程，它对生物的进化和多样性发展具有重要影响。
什么是染色体变异？染色体是生物体细胞质内重要的遗传物质，包括线粒体染色体和核染色体两种。
它们是生物体内重要的遗传物质，承载着生物体内所具有的一切遗传信息。
而染色体变异，指的是染色体的结构和数量上的改变，一般包括三种类型，即染色体数目变异、染色体结构变异和染色体机能变异，进而导致生物体的基因型和表型变化，从而促进生物体的进化。
染色体变异对生物进化的影响染色体变异是影响生物进化的一个重要因素，同时也是生物多样性的重要来源之一。
生物体通过染色体变异，会产生新型的基因组，产生新的表型，进而推动生物的进化和适应性演化，使生物更适应不断变迁的环境。
例如：在地中海山丘沼泽胸腺鼠中，一种染色体结构变异导致了一种全新的基因型的出现，从而使得胸腺鼠适应了更加严峻的环境，得以合理的生存和繁殖。
另外，染色体变异还有促进物种形成和多样化的作用。
不同种类之间的染色体变异逐渐累积，会导致它们的相似程度降低，形成不同的亚种或新的物种。
例如，在马来亚地区生活的叶猴就有4个亚种，每个亚种都有特定的染色体类型，这种染色体变异根据孟德尔和达尔文学说，可解释为新物种的形成和进化过程中的一个步骤和手段。
染色体变异对生物的启示染色体变异对生物的启示，不仅在于进化和分类研究中的价值和意义，更在于为生物医学、生物技术等学科的研究提供了一定的理论和经验基础。
例如，在癌症等疾病基因学研究中，染色体的变异和突变一直是热点和难点问题。
染色体轮廓的改变、部分基因的丢失等现象都是肿瘤细胞的变异表现，染色体的变异则通过突变、共检和基因表达等多层次而影响肿瘤的发生、发展和治疗。
结语生命科学是一门非常深奥和重要的学科，而染色体变异则是生命科学中一个深刻且神秘的主题。
生物必修二染色体变异知识点
生物必修二染色体变异知识点染色体是存在于细胞核中的一种细胞器官，其作用是存储和传递物种基因信息。
在细胞分裂的过程中，染色体会进行一系列的变异，这些变异对于生物进化和疾病的发生都有重要的影响。
本文将介绍生物必修二中染色体变异的知识点。
一、染色体的结构染色体由DNA和蛋白质组成，分为两种：单染色体和双染色体。
单染色体存在于原核细胞中，为环状结构，而双染色体存在于真核细胞中。
双染色体由两条相同的染色体复制体组成，每条染色体上有许多不同的基因。
二、染色体的变异1. 染色体数目变异染色体数目的变异是指一个生物体染色体数目的改变。
正常情况下，动物细胞中染色体的数目为偶数，如人类每个细胞核内有46条染色体。
但是有些生物具有不同奇数或偶数的染色体，如龙虾为92条，有些鲫鱼为104条。
这类染色体数目的变异称为多倍体变异。
多倍体变异可以增加物种的适应性和生存能力，但也可能导致生命活动的异常。
2. 染色体构造变异染色体结构的变异指染色体的形态、结构和大小等的改变。
常见的染色体构造变异有片段缺失、片段重复、倒位、交叉互换、环等。
这种变异可以导致基因的重组和变异，甚至导致染色体不稳定，从而引发某些疾病。
3. 染色体性别变异性染色体变异是指生物个体在性别决定的过程中发生的染色体变异。
如：雄性动物具有XY染色体，而雌性动物具有XX 染色体，这种性别染色体变异决定了动物的性别。
人类的性别决定机制是由父亲的精子携带的性别染色体决定的。
三、染色体变异的影响1. 进化变异染色体变异在物种进化过程中发挥了重要作用，它可以提高生物适应性和生存能力，产生新的亚种或新物种，更好地适应环境变化。
2. 疾病变异染色体变异也可能引起某些疾病的发生。
如唐氏综合症、华-富曼德症、埃及贫血症等都与染色体的变异密切相关。
3. 繁殖障碍染色体变异还会导致生殖系统的问题，例如染色体数目的异常、结构的异常或性别染色体的缺陷，可能导致生殖障碍甚至不孕不育。
四、结语总的来说，染色体变异在生物学中扮演着重要角色。
第7单元 生物的变异和进化：第20讲 染色体变异
第20讲染色体变异内容要求——明考向近年考情——知规律(1)举例说明染色体结构变异和数目变异；(2)阐明生物变异在育种上的应用；(3)低温诱导染色体数目加倍(活动)。
2021·广东卷(11、16)、2021·北京卷(7)、2021·河南卷(15)、2021·山东卷(22)、2020·天津卷(17)、2020·全国卷Ⅱ(4)、2020·全国卷Ⅲ(32)考点一染色体变异的判断与分析1.染色体数目变异(1)类型及实例(2)染色体组(根据果蝇染色体组成图归纳)①从染色体来源看，一个染色体组中不含同源染色体。
②从形态、大小看，一个染色体组中所含的染色体各不相同。
③从功能看，一个染色体组中含有控制本物种全套的遗传信息。
思考染色体组与基因组相同吗？提示染色体组：细胞中的每套非同源染色体称为一个染色体组。
基因组：对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组所含染色体数相同。
2.单倍体、二倍体和多倍体提醒(1)单倍体不一定只含1个染色体组，可能含同源染色体，可能含等位基因，也可能可育并产生后代，如马铃薯产生的单倍体。
(2)单倍体不同于单体。
3.染色体结构的变异(1)类型及实例(2)(1)DNA分子中发生三个碱基对的缺失导致染色体结构变异(×)(2)组成一个染色体组的染色体通常不含减数分裂中能联会的染色体(√)(3)三倍体植株不能由受精卵发育而来(×)(4)易位只能发生在同源染色体之间(×)(5)三倍体无子西瓜形成的原因是减数分裂中联会紊乱(√)(6)基因突变不会改变基因的数目，染色体结构变异可能使染色体上的基因的数目发生改变(√)必修2 P88“内文信息”拓展1.体细胞含四个染色体组的生物不一定为四倍体，原因是确认是四倍体还是单倍体，必须先看发育起点。
若由配子发育而来，则为单倍体；若由受精卵发育而来，则为四倍体。
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生物染色体数目变异机制与进化
生物的染色体数目是与其种群特征密不可分的，不同种群的染色体数目在进化
中可能发生变异，对物种的进化具有重要意义。
本文将从生物染色体数目的变异机制、变异型式以及其在进化中的作用展开论述。
一、生物染色体数目的变异机制
生物染色体数目的变异涉及到染色体的融合和分裂。
1、染色体的融合
染色体的融合是指某些物种的某些染色体在演化过程中发生了融合。
例如，马
的染色体数量和构造与其近亲斑马有很大差异，其中一部分原因是马的13号和17
号染色体发生了融合。
此外，人类的染色体2就是由猿类的两个染色体融合而来的。
2、染色体的分裂
染色体的分裂是指某些物种的某些染色体在演化过程中发生了分裂。
例如，鲍
氏水母的染色体数目和构造与其它水母有很大差异，其中一部分原因是它的染色体在发育过程中会发生分裂。
二、生物染色体数目的变异型式
染色体数目的变异型式有很多种，其中比较常见的包括两种情况：染色体数目
的加倍和减半。
1、基因组加倍
发生基因组加倍的物种通常表现出具有重要生物学意义的多态性，例如多倍体
的一些物种往往比其亲本具有更强的适应性和更高的生存率。
例如，豌豆属植物带状雏菊、香蒲和柊状雏菊等就是多倍体。
2、染色体减半
发生染色体减半的物种通常会产生第一代杂种不育现象。
例如，马和驴的杂种骡子就是一例，其染色体数目比其亲本减半了一半，首次杂交后其后代很少能够繁殖。
三、染色体数目变异在进化中的作用
染色体数目变异对物种的进化有着极其重要的影响。
下面我们将从消除杂合不利、提供遗传重组、产生新种类、甚至呈现自然选择效应几个角度来论述。
1、消除杂合不利
杂合不利现象是指不同亲本细胞发生异源交配所形成细胞中的异源染色体在减数分裂过程中难以配对分离，引起染色体异常的现象。
染色体数目变异可以消除杂合不利现象，同时这也是一种有效的防止基因流失的方式。
2、提供遗传重组
染色体数目变异还可以在遗传重组中起到重要的作用。
生物在交配过程中通过杂交和重组等过程多样性，在染色体数目发生变异时，会由于基因型包装的不同而产生不同的遗传重组方式，从而特别是在基因座间的随机交吉和同义变异变异中会得到加强，推动物种进化。
3、产生新种类
染色体数目变异还能产生新种类。
对于其他基因存在保守性的物种而言，染色体数目是其演化的主要方式。
不同的染色体数目可以产生不同形态的生物体，从而有可能产生新种类。
4、呈现自然选择效应
自然选择是生物演化过程中的自动筛选机制。
染色体数目变异会使生物个体之间以不同的方式进行多样性的异质。
从而强化各个个体之间的适应性差异，进而推动物种演化，以适应其环境。
综上，生物染色体数目的变异机制和变异型式不同，往往与物种特征、进化方向密不可分。
染色体数目的变异故在进化中始终扮演着重要的角色，不仅影响着物种的遗传特性和多样性，同时还推动了物种的进化，使其在演化过程中适应着不断变化的环境。