备课素材：21三体综合征的机制和筛查-高一下学期生物人教版必修2
备课素材：表观遗传复习2023-2024学年高一下学期生物人教版必修2
表观遗传一、表观遗传基础知识思考1:从基因角度解释同卵双胞胎为什么会表现出一定的差异? 基因的选择性表达思考2:基因的选择性表达是指?如何实现?基因是否表达:基因什么时候表达?在哪种细胞中表达?基因表达多少:基因表达水平的高低基因的选择性表达与基因表达的调控有关，如表观遗传思考3:什么是表观遗传?有哪些类型?生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
[资料1]柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。
下图所示的两株柳穿鱼，它们体内Lcyc基因的序列相同，只是植株A 的Lcyc基因在开花时表达，植株B的Lcyc基因不表达。
研究表明，植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化(Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团)了。
科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F的花与植株A的相似，F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。
思考4:柳穿鱼性状改变的原因是什么?Lcyc的碱基序列没有发生变化，但部分碱基发生了甲基化修饰。
思考5:F的花为什么与植株A的相似?在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似?思考6:柳穿鱼花的表观遗传机理是?这对我们认识表观遗传现象有何启示?说明:Lcyc基因的甲基化可以遗传，并影响植株的性状。
[资料2]某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。
将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Awwa，却表现出不同的毛色:介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
思考7:F代小鼠性状改变的原因是什么?思考8:小鼠的表观遗传机理是?这对我们认识表观遗传现象有何启示?说明:Lcyc基因的甲基化可以遗传，并影响植株的性状。
思考9:表观遗传的特点是?可遗传性:基因表达和表型可以遗传给后代。
不变性:基因的碱基序列保持不变。
可逆性:DNA甲基化修饰可以发生可逆性变化，即被修饰的DNA 可以发生去甲基化。
21三体综合征PPT学习教案
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患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现 嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表 现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30％ 患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能 低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高 10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出 现老年性痴呆症状(zhèngzhuàng)。根据个人差异， 也有身体特征上不明显的例子,并不是所有症状 (zhèngzhuàng)都出现在患者身上。
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感谢您的观看(guānkàn)。
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遗传(yíchuán)咨询
DS的发生率随母亲 生育年龄增高(zēnggāo)而增高(zēnggāo)， 35岁，风险率为1/350, 40岁,达到1/100。 另外家庭遗传因素 ，药物因素，感染因素 和辐射因素 等都可能诱发染色体畸 变。高龄孕妇应作产前咨询
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临床表现
特殊面容 体格发育迟缓 皮肤纹理特征
眼距宽，
鼻梁(bíliánɡ)低平， 身材矮小，
眼裂小，
头围小于正常， 骨龄(ɡǔ línɡ)常落后于年龄
眼外侧上斜，
出牙延迟且常错位
有内毗赘皮，
头发细软而较少； 四肢短，
外耳小，
由于韧带松弛，
硬腭窄小， 舌常伸出口外，
关节可过度弯曲， 手指粗短， 小指向内弯曲。
流涎多
通贯手，
第4，5指箕挠 增多；
脚拇指(mǔzhǐ)球胫侧 弓形纹和第5 指只有一条指
褶纹等。
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第八章第二节21三体综合征PPT课件
临床表现
眼球震颤，少数有白内障。眼睫毛稀疏 而短，常见睑缘炎及～斜视。虹膜有白 斑，特别是当虹膜呈蓝色的时候出现 (Brushfield点，为小圆的白点，略不规则， 在虹膜中，外1/3交界处形成一个环）。
临床表现
鼻根由于鼻梁骨发育不良而显低平，鼻 子短，鼻孔上翘。嘴小，口半开，腭弓 高，唇厚，舌厚常伸出口外，可见舌炎 及表皮脱落，年龄较大病儿可见裂纹。 有的病儿有唇裂、胯裂，流涎多，傻笑， 牙齿萌出延迟。总的印象是很愚钝。耳 小而圆，耳轮上缘过度折叠，耳长度减 小，耳垂小、粘连。耳轮根部异常发育 下移至耳甲部，外耳道小。
临床表现
四肢病儿有重度肌张力低下，四肢关节 柔软，可任意攀翻，手宽、厚，指短， 小指末端常向内弯，它的中间的指骨较 正常短而宽。脚宽、厚，姆趾与其余四 趾分离较远。
临床表现
骨骼有明显的骨异常，常见骨盆小，X线 片骼冀伸展，能白扁平，坐骨削尖，能 臼指数（舰臼角与能骨角之和<6800小 指中节及末节指骨发育不良，X线可见脱 钙．第一掌骨的远端和第二掌骨的近端 常有不整齐的凹痕。胸骨柄可见2个骨化 点，第12对肋骨缺如。额窦消失，额缝 持续存在，骨龄稍延迟。
临床表现
其他 患儿身高、体重低于正常，出生时平均身长和 体重均较正常婴儿低。易患呼吸道感染、消化 障碍及睑缘炎。有时可见心血管兴奋性增高、 心力衰竭、体温调节障碍（常是体温过低）等 表现。气脑造影有时能发现蛛网膜下腔扩大及 两侧对称性的脑室扩张。10％可有癫痫，患白 血病率较正常儿约高20倍左右。
实验室检查
2.易位型．约占2.5%-5%，染色体总数 为46条，其中一条是额外的21号染色体 的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形 成的易位染色体，即发生于近着丝粒染 色体的相互易位，称罗伯逊易位，亦称 着丝粒融合。有D/G易位和G/G易位两类：
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概述
• 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低 下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～ 30倍，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年 性痴呆症状。 Nhomakorabea 致病原因
母亲妊娠时年龄影响 遗传因素 放射线照射 、有毒物质 病毒感染、药物 化学因素
母亲年龄与发生率的关系
母亲年龄（岁）
预防
对35岁以上的孕妇、30岁以下但生育过唐氏患儿的孕妇或其双亲 之一是平衡易位携带者或者嵌合体者应作产前检查。
年龄在30岁以下，且生过21三体患儿及一级亲属中有唐氏患者或 有平衡易位携带者的妇女，应做染色体检查。如孕妇为平衡易位 携带者应作产前检查，21/21易位携带者则不应生育。
育龄妇女妊娠前后应避免接受较大剂量射线照射。不随便服用化 学药物。预防病毒感染。
产前筛查
• 唐氏筛查时间：
孕早期：9-13周，孕中期：14周-21周+6天， 最好是在16-18周之间。 • 1 第一孕期唐氏症筛查
第10-13+6周时，应用“超声波”和“抽血” 两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎 儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清 中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值， 来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
看起来与蒙古人有类同之处。
概述
• 1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏 综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也 是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
• 1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
概述
• 患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡 和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显， 智商约25～50，动作发育和性发育都延迟，患儿眼距 宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，外耳小，舌胖， 常伸出口外，流涎多， 身材矮小
21-三体综合征ppt课件
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(二)、分子细胞遗传学检查
21－三体综合征荧光原位杂交 (FISH)结果
荧光标记21 号染色体探 针，与外周 血或绒毛、 羊水细胞进 行原位杂交， 患者细胞出 现三个荧光
遗传性疾病——染色体病
21-三体综合征 (21 trisomy syndrome)
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概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
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概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
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21-三体综合征又称先天愚型或 Down综合征，属常染色体畸变； 是最早被描述的，最常见的染色
1、智能低下 intelligence disability 2、特殊面容 characteristic facies 3、发育迟缓 developmental retardation 4、皮纹特征 dermatoglyph characteristics 5、伴发畸形
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D 组的染色体，多为14号（少数为13号或 15号）与G组的21号发生易位t(Dq21q); 即14号与21号染色体的短臂断裂丢失，21 号染色体的长臂易位到14号染色体的长臂。
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此型患儿染色体总数正常，但缺少一条正常的 14号染色体，代之以14号和21号长臂形成的易 位染色体,其21号染色体，仍具三体性；
第二节21三体综合症PPT课件
标准型21-三 体综合征父母核 型正常,再发生风 险率为1%,母亲年 龄越大,风险率越高.
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目前尚无有效治疗, 对患儿宜注意预防感染, 加强训练,可试用r-氨酪 酸、骨维素等促进智能发育, 如伴有其他畸形,可考虑手术
矫正.
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25-30%患儿于1岁内 死亡,50%在5岁内夭折,能 存活至40岁以上者约占8%.
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易位型
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根据本综合征的特殊面容,皮肤纹理和智能低下,典 型者诊断不难,嵌合型患儿或症状不典型智能低下患 儿都应作核型分析.
本病应与先天性甲状腺功能低下鉴别. 鉴别重点
先天性甲状腺功能减低症生后有嗜睡，哭声嘶 哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚，但无 21-三体综合征的特殊面容，可检测血清TSH、 T4和核型分析进行鉴别。
1
21-三体综合征(又称先天性愚型或DOWN综合 征),属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常 见的一种，活婴中发生率1/600-800。
母亲年龄越大,本病发病率越高,60%患儿在胚 胎早期即夭折。
2
亲代之一的配子形成时或在受精卵卵裂时出现 染色体不分离，使一个配子含多余染色体，另 一配子缺失该条染色体，受精后形成异常的三 体型或单体型子代细胞。
3
21-三体综合征患儿的主要特征为智能低 下、体格发育迟缓和特殊面容.
(一)特殊的呆滞面容---眼裂小而向外斜, 眼距宽,内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小, 硬腭窄小、舌大常伸出口外,流涎多.
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(二)体格发育迟缓 1.身材矮小、身高、体重、头围低 于正常； 2.骨龄落后于年龄，出牙延迟且常 错位； 3.坐、立、走均较正常小儿晚； 4.四肢短,韧带松弛、肌张力低,四 肢关节可过度屈曲,手指粗短,小指 向内弯曲,拇指与第二趾之间相距商在20-50之间.如能存活 至成人期,则常在30岁以后出现老年痴呆症状.
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生物必修2复习提纲（必修）第二章减数分裂和有性生殖第一节减数分裂一、减数分裂的概念减数分裂(meiosis)是进行有性生殖的生物形成生殖细胞过程中所特有的细胞分裂方式。
在减数分裂过程中，染色体只复制一次，而细胞连续分裂两次，新产生的生殖细胞中的染色体数目比体细胞减少一半。
（注：体细胞主要通过有丝分裂产生，有丝分裂过程中，染色体复制一次，细胞分裂一次，新产生的细胞中的染色体数目与体细胞相同。
）二、减数分裂的过程1、精子的形成过程：精巢（哺乳动物称睾丸）●减数第一次分裂间期：染色体复制(包括DNA复制和蛋白质的合成)。
前期：同源染色体两两配对（称联会），形成四分体。
四分体中的非姐妹染色单体之间常常发生对等片段的互换。
中期：同源染色体成对排列在赤道板上（两侧）。
后期：同源染色体分离；非同源染色体自由组合。
末期：细胞质分裂，形成2个子细胞。
●减数第二次分裂（无同源染色体．．．．．．）前期：染色体排列散乱。
中期：每条染色体的着丝粒都排列在细胞中央的赤道板上。
后期：姐妹染色单体分开，成为两条子染色体。
并分别移向细胞两极。
末期：细胞质分裂，每个细胞形成2个子细胞，最终共形成4个子细胞。
2、卵细胞的形成过程：卵巢三、精子与卵细胞的形成过程的比较相同点精子和卵细胞中染色体数目都是体细胞的一半四、注意：（1）同源染色体①形态、大小基本相同；②一条来自父方，一条来自母方。
（2）精原细胞和卵原细胞的染色体数目与体细胞相同。
因此，它们属于体细胞，通过有丝分裂 的方式增殖，但它们又可以进行减数分裂形成生殖细胞。
（3）减数分裂过程中染色体数目减半发生在减数第一次分裂．．．．．．．，原因是同源染色体分离并进入不同的子细胞．．．．．．．．．．．．．．．．。
所以减数第二次分裂过程中无同源染色体．．．．．．。
（4）减数分裂过程中染色体和DNA 的变化规律（5）减数分裂形成子细胞种类：假设某生物的体细胞中含n 对同源染色体，则：它的精（卵）原细胞进行减数分裂可形成2n 种精子（卵细胞）；它的1个精原细胞进行减数分裂形成2种精子。
21-三体综合征ppt课件
21-三体综合征 (21 trisomy syndrome)
概述
第6版
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
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概述
第6版
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
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第6版
21-三体综合征又称先天愚型或Down综合 征，属常染色体畸变；是最早被描述的， 最常见的染色体疾病。
智能落后
第6版
所有患儿均有不同程度的智力低下；
体格发育迟缓 身材矮小、身高、体重低于正常； 骨龄落后于年龄，出牙延迟，出牙顺序不正常； 运动机能发育落后，坐、立、走均较正常小儿晚；
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特殊面容
头短小，面圆而扁平，眼距宽；
第6版
眼裂小，眼外眦上斜，眼睫毛稀疏而短；
鼻根低平（由于鼻粱骨发育不良），鼻短、
其它型：
过渡Ⅰ（transtional typeⅠ.桥贯手）
过渡Ⅱ（transtional typeⅡ.叉贯手）
悉尼型（sidney line.中贯手）
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手掌t点（即轴三射）移向掌心
第6版
正常人t点靠近腕部，正常人atd角≈41°
Down综合征儿童t点移向 掌心atd角增大，＞58°
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此种D/G易位型半数为散发性,半数为遗传性； 第 6 版
遗传性的易位染色体来自亲代携带者,多为母亲, 携带者的核型为45,XX,-14,-21,+t(14q，21q)； 其染色体总数虽少一条,但丢的是14号和21号的短臂； 因基因物质基本上无增减,称平衡易位,母表型正常； 多有自然流产史,子代发病率理论上是1/3,实际为 10%左右。
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21三体综合征的机制和筛查
2019版高中生物学必修二提到了21三体综合征（又叫唐氏综合征）：
唐氏综合征是染色体病中最常见的一种，在婴儿发病率大约是1/800，正因为其发病率与孕妇的年龄有关，年龄越大，患病的几率就越高，所以受社会的关注也就越来越大，并且在每年的3月21日被誉为世界唐氏综合征日，今年已是第七个年头了。
唐氏综合征，又称Down’s syndrome，是最常见的染色体病之一，患者的细胞核比正常人多出一条第21号染色体，共47条染色体，导致多种器官结构和功能异常，包括弱智、先天性心脏病等。
唐氏综合征患者一般可活到成年，但由于智力的障碍，他们需要长期接受看顾。
唐氏综合征是染色体异常引起的，因此不能通过药物或手术治疗。
那么，唐氏综合征产生的机制是什么？如何进行产前查？
几乎每一个患有唐氏综合征的人都有着近乎相同的面部特征，他们有着圆圆的脸型，宽大的眼距，一双杏仁眼忍不住地向上斜视，另外五官扁平，后脑勺、额头也比普通人更加平整，而且脑袋会更小，脖子又短又宽。
为什么长得差不多呢？
“唐氏综合征”，又被称为21-三体综合征、先天愚型等等，是一种由于21号染色体出现异常所导致的染色体疾病。
这种疾病最早发现于1866年，美国医生约翰·朗顿·唐发现一些孩子拥有着类似的面部特征，且智力大多存在严重缺陷，由于唐氏综合征的患者面部特征与蒙古人有着一定的相似，所以一开始被称作“蒙古脸”，之后由于这样的说法存在一定的歧视，所以后来又被称为“国际脸”。
直到1959年时，人们才确认此病的病因在于21号染色体，由于该病最初由美国医生约翰·朗顿·唐所发现，所以被命名为Down综合征，音译后也即为“唐氏综合征”。
男性患者不可育，女性患者能生育，并可以遗传给后代。
唐氏儿跟正常的孩子一样基因都是来自于自己的父母，体内有23对染色体。
但是在胚胎发育的过程中，其中的21号染色体发生异常，多出的一条染色体的基因导致身体产生各种反应，所以孩子的五官分化受到了影响，导致最终在外貌上不呈现父母的基因特征，而是呈现了一种特定的外表形态。
然而直到现在科学家们仍然不清楚这条额外的染色体是如何引起如此广泛的效应的。
患者一般常见症状为：身材矮小，肌肉张力偏低，颈椎脆弱。
头部长度较一般人短，面部起伏较小，鼻子与眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。
耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。
舌头比较大。
脖子粗壮。
手掌比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。
这些特征性的外貌和身形会让一般人会觉得唐氏综合症的病人都长得很像。
唐氏综合症产前筛查：
通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏征的危险程度，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛细胞检查，对胎儿细胞进行染色体核型分析，可以更精确地确定孩子的健康情况。
唐氏综合征三种核型及产生机制：
21－三体型：又称标准型，21号染色体有三条，约占95%。
主要是母亲在形成卵子过程中第21号染色体发生了不分离，从高中生物学知识的理解上可以发生在减数第一次分裂（同源染色体不分离）或减数第二次分裂（着丝粒分开后形成的染色体没有纺锤丝牵拉不分离）。
嵌合型:受精卵在初期卵裂时（有丝分裂）发生了第21号染色体不分离现象，有些体细胞染色体数为47，有丝分裂后个体的部分细胞是正常的46条染色体，部分细胞的染色体数是47条染色体。
易位型:是由于双亲之一是第14号与21号染色体发生易位（罗伯逊易位）。
至于罗伯逊易位可以参考文章后的链接。
嵌合型和易位型占少数，约为5%。
例1、某男子表现型正常，但其一条14号和一条21号染色体相互连接形成一条异常染色体，如图甲。
减数分裂时异常染色体的联会如图乙，配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极。
下列叙述正确的是（）
A．图甲所示的变异属于基因重组
B．观察异常染色体应选择处于分裂间期的细胞
C．如不考虑其他染色体，理论上该男子产生的精子类型有8种D．该男子与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代
解析：图甲中14号染色体与21号染色体连接到一起，且丢失了部分片段，属于染色体结构变异，A错误；染色体在有丝分裂的中期形态最稳定，容易观察到，B错误；由乙图分析可知,有关染色体形成的精子会有14号、14号加异常染色体、21号、21号加异常染色体、14号加21号、异常染色体6种精子，C错误；据此分析，该男子能产生正常的精子，与正常女子婚配后能生育染色体正常的后代，D正确。
故答案为D。
例2、下列关于“21－三体综合征”的叙述，正确的是（）
A.父方或母方减数分裂异常都可能导致该病
B.病因可能是一个卵细胞与两个精子结合
C.只有减数第二次分裂异常才能导致该病
D.该病患者不能产生正常的生殖细胞
解析：精子或卵细胞中21号染色体多一条都会导致受精作用后形成21－三体的受精卵，所以异常细胞既可来自父方也可来自母方，A正确；如果一个卵细胞和两个精子结合，就不仅仅是21号染色体多一条了，B错误；不管减数第一次分裂还是减数第二次分裂都有可能导致21号染色体多一条，C错误；理论上该患者能产生正常的生殖细胞，D错误。
故答案为A。
例3、人类21－三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中,第21号染色体没有分离(通常是减数第一次分裂期的不分离造成的)。
已知21四体的胚胎不能成活。
一对夫妇均为2－1三体综合征患者,从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是( )
A.2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
B.1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精
C.2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精
D.1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
解析：21－三体综合征女患者产生的卵细胞类型是“两条21号染色体+X”和“一条21号染色体+X”，男患者产生的精子类型是“两条21号染色体+X”和“一条21号染色体+Y”或“一条21号染色体+X”和“两条21号染色体+Y”，其组合类型有8种,但由于21四体的胚胎不能成活，故成活者只能有6种,其中21三体综合征女患者占
2/6=1/3；而子女中女患者的实际可能性低于理论值的原因最可能是因为多一条染色体的精子因活力低而不易完成受精。
故答案为B。