基因与人体性状

所以，为了提高人口的质量，最有效的方 法是提倡和实行优生，禁止近亲结婚，还有婚前 体检、孕前检查等以防止有遗传病孩子的出生， 给社会和家庭带来过重的思想和经济负担。
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我们知道，自然界的环境复杂多变， 生物的生存环境也在不断影响和改变生物 的性状，甚至可能产生遗传的变异。生物 的遗传是相对的，而变异是绝对的。人类 可以利用生物的有利遗传变异，提高经济 效益，造福人类，如水稻的茎杆突然变矮 小.那么从植物学角度分析有利于水稻抗倒 状。湖南一位水稻育种专家，利用稻的突 变种.培育出高产优质的新品种，大大提高 了粮食产量，在世界上具有巨大的影响。
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人体的体细胞含有46条染色体，为 23对，其中分为： 常染色体 22对，男女具有相同的形态.
结构.功能的染色体。 性染色体 1对，女性为xx，男性为
xy，y的形态小（棒状），x形态 较大。
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男女性别决定:
1959年 科学家发现y染色体决定人类的雄
性表现性；
1966年 科学家发现雄性决定区位于y染色
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基因的分离规律：
杂合体的等位基因（如Aa）在形成生殖细 胞时，A和a的基因分别进入两个生殖细胞，如 另一亲本为aa时，形成生殖细胞因为是纯合体只 有一种类型a，那么受精时，可能出现的两种情 况
P
Aa
孢子 A a
F1
Aa
X
aa
a
aa
书本P61的耳垂例 有耳垂为显性基因A 无耳垂为隐性基因a AA、Aa、aa
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显性基因：控制显性性状的基因。 隐性基因：控制隐性性状的基因。 性状分离：在杂合体的细胞里，存在着等位
基因，当植物自花传粉时，等位基因随 同源染色体分离进入不同细胞，独立地 遗传下去。而不同性别的生殖细胞结 合，可能发生AA、Aa或aa，那么出生 的后代性状不同，称之性状分离。
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同源染色体：形态结构大小相同，来自父母 双亲的一对染色体。
等位基因：在同源染色体的相同位点，控制 相对性状的一对基因。如Aa、Tt等。
基因型：是指控制生物体性状的全部基因组 成，如AA、Tt、BbMn等。
表现型：是指生物体的基因型在一定环境条 件下所表现的形态特征。如身高、肤色 双眼睑等。
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注意： ⑴ 纯合子的基因型，后代性状不会变
异，稳定遗传；杂合子的基因型，后代 可能发生性状分离现象； ⑵ 相同的表现型，基因型并不一定相 同，如AA、Aa； ⑶ 相同的基因型，在不同环境下可能性 状差异很大。
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2、不遗传的变异：由于环境条件的改变，影 响了生物性状，但并没有改变机体的 遗传物质，称之不遗传的变异。 如夏天游泳次数多，皮肤变黑；长期
在室内，皮肤不接触阳光，变得白皙,也 是不遗传的变异。
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（三）遗传变异的原因 1、染色体数目、结构变异：是指细胞中染色体数
目改变，增加或减少，染色体结构发生改 变：重复、倒位、易位等，是在细胞水平 的变异。 2、基因突变：是指分子水平上，DNA的脱氧核苷 酸的种类发生改变，如镰刀型贫血症是其 中的一个碱基A→T使氨基酸发生改变，结 果红血球在缺氧情况下变成镰刀型。
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二
染色体与基因
பைடு நூலகம்
染色体：是生物遗传信息的载体，是能被碱 性染料强烈染色，具一定形态结构特征 的物质。它的成分由DNA和蛋白质组成。
染色质：在细胞不分裂时，形态为长细丝状. 而细胞分裂过程中，是染色质高度螺 旋盘曲折叠，出现染色体，长度只有原 来的万分之几。 染色体和染色质是同一种物质不同 时期的两种形态结构。
第3节. 基因与人体性状
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一 人体的性状和遗传现象
性状定义：是指人体的形态特征和生理特性。 相对性状定义：是指同种生物同一性状的不
同表现类型。如红花和白花、胖和瘦、 双眼皮（睑）和单眼皮（睑）等。 显性：是指受一对等位基因控制的杂合体表 现出来的性状。 隐性：是指受一对等位基因控制的杂合体未 表现出来的性状。
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由于人类在产生生殖细胞时，染色体
数减半（称减数分裂），所以等位基因也 会随同源染色体分离进入不同配子，独立 遗传给后代。由于女性的染色体为xx（纯 合体），形成的卵细胞都是带x染色体。男 性则不同，xy染色体分别进入两个细胞， 男性的精子存在两种类型，一种带x染色体 另一种带y染色体，它们数量相同，与卵细 胞结合的机会也均等。所以，受精卵就出 现一半是带xx染色体，一半是带xy染色体 的现象.即女性和男性出生的概率大致1:1。
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遗传：是指生物体的各种遗传信息传给下一 代，并得到表达的现象。如种瓜得瓜、种豆 得豆。遗传是生物界普遍存在的。
变异：指生物体各种遗传信息的传递中，亲 代和子代或指子代间不同个体不相同的现象。
纯种（纯合子）：位于同源染色体上相同位 置的基因控制同样的性状。如AA、aa等。
杂种（杂合子）：位于同源染色体上相同位 置的基因控制不同的性状。如Aa、Mn等。
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生物的变异，是适应变化的环境的结 果。也反映了生物的一个基本特性——适 应性。而生物的变异，也会不断产生新的 生物类型，日益扩大了世界上生物的种类 数，生物的不断进化为人类提供了更多的 生活资料和生产资源。
血友病，同样是因为基因内部结构变化 最 终不能合成凝血因子，使患者受伤后出 血不止。
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总之，生物的性状变异的存在是普遍的。各 种各样的变异取决于： 1）遗传物质的不同；2）与环境变化也有关系。
所以，为了人类和生物的遗传性状的稳定. 必须注意环境保护，才能使更多的生物繁衍生存。 目前，科研得知，由单个基因发生变异所引起的 遗传病有3360多种。
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三 生物的变异
（一）变异定义：是指同种生物不同个体间性状的
差异。一般理解为亲代和子代之间，当
代不同个体之间的性状差异。
（二）变异的类型
1、遗传的变异：在一定条件下细胞内DNA的基因
结构发生改变，经DNA复制，以生殖细胞
方式遗传给后代，如血友病、镰刀型贫血
症都是基因的碱基对种类改变导致了疾病
发生。
体短臂上；
1980年后 科学家发现雄性决定愈发精确，
在y染色体短臂上存在睾丸决定因子；
1990年又发现了SRY基因在y染色体短臂上
SRY基因是高度保守的基因，它决定的
蛋白质与人类性别决定有关。
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基因： 是指有遗传效应的DNA片段，一
个DNA长链有成千上百个基因呈线状 排列。DNA的遗传信息通过一个个的 基因，分别决定不同蛋白质合成，即 决定生物的性状。所以，基因是决定 生物性状的基本单位。