G6PD缺乏症(红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症)
G-6-PD缺乏症
是一种少见类型，预后不良 在无诱因情况下出现慢性自发性血管内、外
溶血 常于婴儿期发病 表现为黄疸、贫血、脾大 可因感染或服药诱发急性溶血，甚至产生溶
血危象或再障危象 约半数病例在新生儿期以高胆红素血症起病
实验室检查（血象）
急性溶血时红细胞数和血红蛋白迅速下降， 网织红细胞增加
白细胞数正常或增加 血小板数正常 外周血可见有核红细胞、多染红细胞、红细
诊断
2.红系造血代偿性增加的证据 (1).网织红细胞不同程度的增加:在急性溶血时
网织红细胞明显增高,可达60%,慢性溶血时 为10%以下. (2).血涂片镜检可见幼红细胞,嗜多色性红细胞, 嗜碱点彩红细胞,红细胞碎片,等.白细胞和血 小板可增加,偶出现类白细胞反应.
诊断
2.红系造血代偿性增加的证据 (3)骨髓象:粒红比例降低或倒置,幼红细胞增生,
国内 以四川、广东、广西、云南、福 建、海南等省(自治区)。
遗传学
本病是由于调控 G-6PD的基因突变所致。位点在X 染色体长臂2区8带(xq28)
本缺陷症的遗传方式是X连锁不完全显性遗传。 男性患者，由于只有一条X染色体，故称为半合子，
其表现型多显示酶活性显著缺乏。 女性两个X染色体上一般只有一条X染色体上有G-
过多的H202 亦作用于含-SH基的膜蛋白和酶蛋白，膜脂质 成分也发生变化。
上述作用最终造成红细胞膜的氧化损伤和溶血。
临床表现（蚕豆病）
任何年龄可以发生，但常见于<10岁小儿， 男孩多见
在蚕豆成熟的季节流行 进食蚕豆或豆制品（如粉丝）均可发病 母亲食蚕豆后哺乳可使婴儿发病 通常于进食蚕豆或其制品后24 -48小时内
感染、病理产、缺氧、给新生儿哺乳的母亲服用氧化剂 药物、或新生儿穿戴有樟脑丸气味的衣服等均可诱发溶 血
葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症疾病详解
疾病名：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症英文名：glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency缩写：别名：6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症；G-6-PD 缺乏症疾病代码：ICD：D55.0概述：红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase，G-6-PD)是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。
红细胞 G-6-PD 缺乏症(erythrocyte G-6-PD deficiency)是指红细胞G-6-PD 活性降低和(或)酶性质改变，导致以溶血为主要表现的疾病。
临床主要表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血、新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染诱发溶血等。
如只有红细胞 G-6-PD 活性降低和(或)性质改变，而无溶血等临床表现，则称为红细胞G-6-PD 缺乏或缺陷。
在我国，红细胞 G-6-PD 缺乏症是遗传性红细胞酶缺乏症中最常见的一种。
流行病学：本病呈世界性分布，目前全球有超过2 亿人罹患G-6-PD 缺乏症。
携带G-6-PD 缺乏基因者估计占世界人口的7%，每年约出生450 万G-6-PD 缺乏儿。
G-6-PD 缺乏症的发生率和基因频率有明显的种族和地理分布差异，我国处于高发区。
欧洲、亚洲和我国均有“南高北低”的分布特点。
根据遗传学原理，G-6-PD 缺乏症最好用基因频率。
国内于 1983 年组成的全国G-6-PD 普查协作组曾对 7 个省、市、自治区的 9 个民族 19025(男性)进行了基因频率调查，基本摸清了我国此病的流行病学特点，即：①基因频率为 0.0000～0.4483,最高的基因频率发现于海南一个苗族半隔离群；②分布呈“南高北低”的趋势，北方各省出现一些散发病例，但相当一部分患者的祖籍在南方；③同一民族不同地区的基因频率有明显差别，而同一地区不同民族间反而差异不大，发病率分布的不均一据认为与恶性疟的自然选择有关。
诱发红细胞G-6-PD缺陷溶血的药物
诱发红细胞G-6-PD缺陷溶血的药物红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症简介红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏所致的溶血性贫血，是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种。
本病系X连锁不完全显性遗传。
突变基因在x染色体上，男性缺乏者为半合子，女性杂合子的酶活性可从显著缺乏到接近正常。
因此临床表现也从无症状到发生明显溶血性贫血。
【临床分型与特点】根据病因可分为五种类型。
1．蚕豆病：由于红细胞G6PD缺乏者食用蚕豆、蚕豆制品或接触蚕豆花粉后发生的急性溶血性贫血。
发病年龄以1～4岁为多，乳儿可通过吮奶而发病。
临床上多于吃蚕豆或其制品后数小时至数天内发生急骤的血管内溶血。
表现为鼻腔鼻窦癌1、腹痛、呕吐、黄疸、贫血、血红蛋白尿，严重者可发生休克、急性肾功能衰竭等。
溶血持续l～2天至1周左右。
2．药物诱发的溶血性的贫血：诱发G6PD缺陷者溶血的常见药物有：抗疟药、磺胺类药、退热止痛药等。
新生儿期应用水溶性维生素K、接触樟脑丸(萘)亦可引起溶血。
其临床特点为：(1)服用药物1～3天内持续溶血性贫血。
(2)急性溶血期10～14天，1周左右贫血最重，7～10天开始好转。
(3)恢复期约20~30天，网织红增多后逐渐恢复至正常，血红蛋白渐上升至正常。
3．新生儿红细胞G6PD缺乏溶血症：主要表现为新生儿黄疸，黄疸多明显，主要为未结合胆红素增高。
贫血可有可无。
可无任何诱发因素。
4．感染诱发的溶血性贫血：病毒性肝炎、肝外胆管结石8、肺炎、腮腺炎、伤寒等可能在G6PD缺乏者诱发急性溶血。
但机制不明。
临床上，溶血症状出现在感染鼻腔鼻窦癌1之后。
若积极控制感染，多于发病后7～l0天溶血逐渐减退，贫血症状逐渐恢复。
5．遗传性非球形细胞溶血性贫血：本病是一组红细胞酶缺陷所致的慢性溶血性贫血。
其中1／3 G6PD 缺乏，2／3为红细胞其他酶缺陷。
可在无任何诱因下产生慢性溶血。
患儿自婴儿或儿童期开始有溶血表现。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的遗传学研究
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的遗传学研究概述葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）是一种常见的遗传性红细胞酶缺陷性贫血。
本文将探讨G6PD缺乏症的遗传学特征、致病机制以及临床表现，以便更好地理解和管理该遗传性疾病。
一、遗传学特征G6PD缺乏症是X连锁隐性遗传方式的一种遗传性疾病。
这意味着男性只需要一个受影响的基因就可以表现出该缺陷，而女性则需要两个受影响的基因才会表现出该缺陷。
因此，男性的患者比例较高。
二、致病机制G6PD是体内重要的代谢酶之一，在细胞内起着氧化还原反应催化剂的作用。
当体内存在G6PD活性降低或完全丧失时，红细胞无法抵御氧化应激，导致氧化应激损伤和溶血。
此外，某些药物、感染和食物摄入等因素也可触发病发。
三、临床表现G6PD缺乏症的临床表现通常与红细胞溶血有关。
在孟加拉国、地中海地区和非洲等高发地区，尤其是登革热高发地区，G6PD缺乏症更容易引起急性溶血危机。
急性溶血反应可以导致黄疸、贫血以及肝脾肿大等症状，严重时还可能危及生命。
四、遗传咨询和筛查由于G6PD缺乏症的遗传方式与表型变异性复杂，遗传咨询和筛查是预防该病的重要措施。
对那些家族中有G6PD缺乏症患者或携带者的人进行基因检测可帮助确定个人是否具有遗传风险，并进行相应的建议和干预。
五、治疗与管理目前对于G6PD缺乏症还没有特定的治疗方法。
在急性溶血危机发作时，积极处理黄疸、维持液体平衡和红细胞输注是主要的治疗手段。
此外，避免接触过敏源和提供足够的营养也对预防和管理G6PD缺乏症患者至关重要。
结论葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常见的遗传性红细胞酶缺陷性贫血。
通过了解其遗传学特征、致病机制以及临床表现，可以更好地辨识该疾病并进行有效的管理。
遗传咨询与筛查对于预防该疾病具有重要意义，而在治疗与管理方面目前仍需要进一步的探索和改进。
未来，我们希望能通过深入的遗传学研究为G6PD缺乏症的诊断、预防和治疗提供更为准确和有效的方案。
G6PD缺乏症
六、诊断
直接测定G6PD的活性为确诊的标准。 G6PD活性的正常平均值：正常成人5单 位（范围2.8-9.6）,正常新生儿为6.9单位 （范围3.4-11.6）. 根据G6PD的活性及临床表现可将 G6PD缺乏症分为以下五类：
RBC不断暴露在氧中，当G6PD缺 乏或活性减弱时---GSH的解毒作用降 低----RBC遭受氧化损伤。
四、诱因
常见诱因为感染，食用蚕豆、豆制品， 服用或接触氧化类药物，例抗疟药、磺胺 类、呋喃类、砜类、解热镇痛剂等。 新生儿期的常见诱因为：感染、窒息 缺氧、酸中毒、大量出血等。
五、临床表现
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
G6PD缺乏症为人类最常见 的遗传性红细胞酶缺乏症。目前， 全世界范围内约有4亿多人受累。
一、流行病学 G6PD缺乏症呈全球性、多种 族、多民族分布。世界范围内以非 洲、南欧、中东、东南亚、地中海 等地为常见。我国此病发生率以广 东、广西、云南、贵州、四川等地 较常见，发病率约为4-15%。
二、遗传方式
Hale Waihona Puke G6PD缺乏症属X染色体连锁不完全显 性遗传。基因定位于Xq28(X染色体长臂2区 8带)。 男性只有1条X染色体，一旦这条染色 体G6PD基因缺陷，表现为G6PD严重缺乏。 而女性有2条X染色体，如果仅有1条X染色 体G6PD基因缺陷，则为携带者，一般无症 状。只有2条X染色体G6PD基因同时缺陷时， 才会表现为G6PD严重缺乏。故男多于女， 男：女=2:1。
《G6PD缺乏症》课件
详细描述
G6PD缺乏症的发病率存在地域性差异，主要在热带 和亚热带地区高发。该疾病的发病率在不同地区和种 族之间存在差异，一些地区或种族的发病率较高，如 地中海地区、东南亚、非洲和南美等地的某些人群中 ，G6PD缺乏症的发病率可高达10%-20%。而在一些 西方国家，如美国和欧洲，G6PD缺乏症的发病率相 对较低，约为2%-5%。
生活管理
生活管理对于G6PD缺乏症的预防和 缓解非常重要，包括保持良好的作息 规律、适当的运动和心理调适等。
注意保暖，避免感冒和感染，特别是 在季节交替时。
避免过度疲劳和情绪波动，保持心情 愉悦和放松。
04
G6PD缺乏症的预防与控制
预防措施
避免食用蚕豆及其制品
对于G6PD缺乏症患者，应避免食用蚕豆及其制品，以降低溶血风 险。
止痛药等。
药物治疗需要在医生的指导下进 行，注意药物的副作用和相互作
用。
饮食管理
饮食管理是G6PD缺乏症的重 要治疗手段之一，通过合理的 饮食调整可以减轻症状和预防 发作。
建议多食用富含维生素C、E、 B族维生素等抗氧化物质的食 物，如新鲜蔬菜、水果、全谷 类等。
避免食用含有氧化物质的食物 ，如豆腥、荞麦、马齿苋、菠 菜、空心菜等。
推广和应用。
感谢观看
THANKS
详细描述
G6PD酶是红细胞中一种重要的抗氧化酶，能够保护红细胞免受氧化应激损伤。由于G6PD酶活性缺乏，红细胞 抵抗氧化应激能力下降，当患者接触某些氧化应激物质时，红细胞易发生氧化应激反应，导致细胞膜破裂，细胞 内的血红蛋白释放入血浆中，引发溶血性贫血。
流行病学
总结词
G6PD缺乏症在全球范围内分布广泛，特别是在热带 和亚热带地区高发，发病率约为2%-15%。
医学专题G6PD缺乏症
临床表现
根据诱发溶血的不同，可分为以下5种临床类型 ㈠伯氨喹琳型药物性溶血性贫血
是由于服用某些具有氧化特性的药物而引起的急性溶血。 此类药物包括：抗疟药（伯氨喹琳、奎宁等），镇痛退热 药（安替比林、非那西汀），硝基呋喃类（呋喃西林、呋 喃唑酮），磺胺类药，砜类药（噻唑砜等），萘，苯胺， 维生素K3、K4，奎尼丁、丙磺舒、川连、腊梅花等。常 于服药后1-3天出现急性血管内溶血。有头晕、厌食、恶 心、呕吐、乏力等症状，继而出现黄疸、血红蛋白尿，溶 血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾功能衰竭、 溶血呈自限性是本病的特点，轻症的溶血持续1-2天或1周 左右，临床症状逐渐改善而自愈。
夫妇双方或任一方有G-6-PD缺乏者，孕母于产前 2-4周每晚服苯巴比妥30-60mg，可减少新生儿黄 疸。分娩时取脐血做G-6-PD缺乏症的筛查。母产 前及婴儿忌用氧化性药物或使用樟脑丸储存衣服， 孕母忌吃蚕豆及蚕豆制品。
谢谢！！！
敬请指正
㈣免疫性溶血性贫血 某些药物（如奎宁等）可诱发免疫 性溶血性贫血，该病直接Coombs、间接Coombs试验阳性 可资鉴别。
治疗
㈠一般治疗 避免感染，禁止使用抗疟药、奎尼丁、磺胺类、
解痉镇痛药、硝基呋喃类、维生素K3和K4等药物， 避免食用蚕豆，避免使用樟脑丸。在急性溶血期 间应供给足够水分。 ㈡药物治疗 如无溶血不需治疗，出现溶血时给予补液，注意 水电解质平衡机肾功能衰竭，特别应注意补充碳 酸氢钠，防止血红蛋白在肾小管中形成管型，防 止肾功能衰竭，纠正酸中毒。5%碳酸氢钠35ml/kg静滴。短程使用氢化可的松静滴，可减少 红细胞的破坏。
鉴别诊断
㈠新生儿ABO溶血症 血型不合，母亲多为O型血，新生 儿A或B型，血清特异性血型抗体检查有助于诊断。
g6pd缺乏症(红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症)
G6PD缺乏症（红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）G6PD缺乏症，是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，是最常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。
G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。
疾病简介红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病，据统计全球约有近4亿人G-6-PD缺陷。
本病常在疟疾高发区、地中海贫血和异常血蛋白病等流行地区出现，地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高。
我国是本病的高发区之一，分布规律呈“南高北低”的态势，长江流域以南，尤以广东、海南、广西、云南、贵州、四川等地为高发区，发生率为4%-15%，个别地区高达40%。
中医学名G6PD缺乏症其他名称蚕豆病英文名称glucose-6-phoshate dehydrogenase deficiency；G-6-PD所属科室内科- 血液内科主要症状慢性溶血性贫血、急性起病、贫血、黄疸、血红蛋白尿主要病因进食新鲜蚕豆禁用磺胺嘧啶、SMZ、SMZ—TMP等传染性无传染性疾病分类本病有多种G-6-PD基因变异型，伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病，感染诱发的溶血，新生儿黄疸等。
发病原因诱因有:①蚕豆;②氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等;③感染:病原体有细菌或病毒。
发病机制本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。
呈X连锁不完全显性遗传。
由于G-6-PD基因的突变，导致红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢异常，当机体受到伯氨喹啉型药物等氧化物侵害时，氧化作用产生的H2O2不能被及时还原成水，过多的H2O2可致血红蛋白和膜蛋白均发生氧化损伤。
最终造成红细胞膜的氧化损伤和溶血。
溶血过程呈自限性，因新生的红细胞G-6-PD活性较高，对氧化剂药物有较强的“抵抗性”，当衰老红细胞酶活性过低而被破坏后，新生红细胞即代偿性增加，故不再发生溶血。
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G6PD缺乏症（红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）G6PD缺乏症，是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，是最常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。
G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。
疾病简介红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病，据统计全球约有近4亿人G-6-PD缺陷。
本病常在疟疾高发区、地中海贫血和异常血蛋白病等流行地区出现，地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高。
我国是本病的高发区之一，分布规律呈“南高北低”的态势，长江流域以南，尤以广东、海南、广西、云南、贵州、四川等地为高发区，发生率为4%-15%，个别地区高达40%。
中医学名G6PD缺乏症其他名称蚕豆病英文名称 glucose-6-phoshate dehydrogenase deficiency；G-6-PD 所属科室内科 - 血液内科主要症状慢性溶血性贫血、急性起病、贫血、黄疸、血红蛋白尿主要病因进食新鲜蚕豆禁用磺胺嘧啶、SMZ、SMZ—TMP等传染性无传染性疾病分类本病有多种G-6-PD基因变异型，伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病，感染诱发的溶血，新生儿黄疸等。
发病原因诱因有:①蚕豆;②氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等;③感染:病原体有细菌或病毒。
发病机制本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。
呈X连锁不完全显性遗传。
由于G-6-PD基因的突变，导致红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢异常，当机体受到伯氨喹啉型药物等氧化物侵害时，氧化作用产生的H2O2不能被及时还原成水，过多的H2O2可致血红蛋白和膜蛋白均发生氧化损伤。
最终造成红细胞膜的氧化损伤和溶血。
溶血过程呈自限性，因新生的红细胞G-6-PD活性较高，对氧化剂药物有较强的“抵抗性”，当衰老红细胞酶活性过低而被破坏后，新生红细胞即代偿性增加，故不再发生溶血。
蚕豆诱发的溶血是蚕豆嘧啶核苷及伴蚕豆嘧啶核苷对红细胞氧化作用的结果。
临床表现本病有多种G-6-PD基因变异型，不同变异型产生不同程度酶活性，故临床表现不尽相同。
伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病：是由于服用某些具有氧化特性的药物或蚕豆而引起的急性溶血。
常于服药后1-3天，或于进食蚕豆或其制品(母亲食蚕豆后哺乳可使婴儿发病)后24-48小时内发病，表现为急性血管内溶血。
有头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等症状，继而出现黄疸、血红蛋白尿，溶血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾衰竭。
溶血过程呈自限性是本病的重要特点，轻症的溶血持续1-2天或1周左右临床症状逐渐改善而自愈。
感染诱发的溶血：细菌、病毒感染可诱发G-6-PD缺乏者发生溶血，一般于感染后几天之内突然发生溶血，程度大多较轻，黄疸多不显著。
新生儿黄疸：在G-6-PD缺乏症高发地区由G-6-PD缺乏引起的新生儿黄疸并不少见。
感染、病理产物、缺氧、给新生儿哺乳的母亲服用氧化剂药物，或新生儿穿戴有樟脑丸气味的衣服等均可诱发溶血，但也有不少病例无诱因可查。
主要症状为苍白、黄疸，半数患儿可有肝脾肿大，黄疸大多于出生2-4天后达高峰，贫血大多数为轻度或中度，重者可致胆红素脑病。
先天性非球形细胞性溶血性贫血(CNSHA):在无诱因情况下出现慢性溶血，常于婴儿期发病，表现为贫血、黄疸、脾肿大;可因感染或服药而诱发急性溶血。
约有半数病例在新生儿期以高胆红素血症起病。
病理生理G-6-PD是红细胞糖代谢戊糖磷酸途径(包括GSH代谢途径)中的一种重要酶类，其主要功能是生成潜在抗氧化剂红细胞还原型辅酶Ⅱ(NADPH)，后者为维持谷胱甘肽还原状态所必需。
由于G-6-PD缺乏，NADP不能转变成NADPH，后者不足则使体内的两个重要抗氧化损伤的物质GSH及过氧化氢酶(CAT)不足，从而血红蛋白和红细胞膜均易于发生氧化性损伤。
血红蛋白氧化损伤的结果，导致Heinz小体及高铁血红素生成;红细胞膜的过氧化损伤则表现为膜脂质和膜蛋白巯基的氧化。
上述变化使红细胞膜通透性增高，红细胞变形性降低，并诱发膜带3蛋白酪氨酸磷酸化，形成衰老抗原，为自身抗体所识别，最终易被单核一巨噬细胞所吞噬。
由于G-6-PD缺乏红细胞本身对氧化性损伤的抵御潜力，故在任何氧化性刺激下均可造成溶血。
诊治原则G6PD缺乏症在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。
防治的关键在于预防，严格遵照以下健康处方，预防发作。
其次是对妊娠晚期孕妇或新生儿服用小剂量苯巴比妥，可有效减低新生儿核黄疸的发生。
输血是本病急性发作时最有效的疗法，其次是纠正酸中毒、处理肾衰。
轻中度溶血患者一般用补液治疗。
常见咨询问题问：G6PD缺乏症是否只传男不传女，女儿如果发病，是从父母哪一方遗传来的基因？答：遗传性 G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传，以前认为是X连锁隐性遗传，后来发现一些女性杂合子G6PD酶活性也有不同程度降低、甚至患病，表现为X连锁显性遗传方式。
因此本病既然可引起女性杂合子发病，就不能说是传男不传女的遗传规律了。
根据G6PD 缺乏症特有的遗传方式，儿子患病，一定是从母亲遗传得到；女儿患病，可能是从父方，也可能是从母方，还有可能是从父母双方遗传而来。
问：什么是不完全显性遗传？答：通常显性遗传的特点是父母任一方的致病基因只要传给子女，都可导致发病。
有些携带显性遗传基因的个体可无临床表现，即外显率不是 100%，这种情况就是不完全显性。
正如G6PD缺乏症一样，因属于X连锁，群体中出现外显不全现象，故称X连锁不完全显性遗传。
问：孕妇在什么情况下需要在预产期前 1个月预防性用药？答：根据 G6PD缺乏症的遗传方式分析，1）如果母亲为纯合子患者，父亲正常，儿子一定携带该致病基因，女儿有50%机会携带该基因。
2）如果父亲为患者，母亲正常，儿子一定正常，女儿一定携带该基因。
3）如果母亲为杂合子，父亲正常，儿子有50%机会患病，50%机会正常；女儿有50%机会携带该基因。
因此，对于肯定携带者，主张预防性用药，对于50%机会携带者，可以考虑预防性用药，但最好是通过产前诊断明确。
问：G6PD缺乏症患者是否每次看病都需带健康处方？答：是。
每次看医生前，先将健康处方给医生看，自己拿完药后，还要对照检查一下。
问：我是 G6PD缺乏症患者，经常患感冒，为方便起见，我能到附近药店买药吗?答：不能。
由于至今对处方药的管理不是很严，许多药店仍可零售处方药给顾客，而且一些药特别是复方药或中成退热止痛药或消炎药，说明书不一定明确，可能服用后会诱发本病。
另外，国内外新药品种繁多，多数未作对 G6PD缺乏症的临床用药观察，未列入健康处方的禁用药物名单，一定要在医生的合理指导下使用。
问：G6PD缺乏症有无药物可预防发病？答：没有。
主要遵照健康处方的注意事项进行预防。
问：如果诊断为 G6PD缺乏症，一定是遗传得到吗？答：不一定。
G6PD缺乏症分遗传性和获得性两类。
一些疾病如白血病等可继发G6PD缺乏症，这不属于遗传。
遗传性G6PD缺乏症往往具有家族史。
问：G6PD缺乏症是否有必要做产前诊断？答：G6PD缺乏症不是产前诊断的严格指征。
因为一些患者在无诱因不发病时与正常人一样，危害不大，但一旦发病，又属于严重遗传病之列。
临床医生应酌情掌握。
关键是要将筛查工作做好，使患者本人明白自己带有该基因，婚后预测胎儿患病风险，做好防治工作。
治疗本病目前尚无特效治疗手段。
如无溶血不需治疗。
贫血严重时需输血，但应避免亲属供血，由于溶血多为自限性，输血1～2次即可。
如由药物诱发溶血发作，应立即停用可疑药物，有感染者应积极控制感染。
平时应避免使用伯氨喹啉类氧化性药物及其他明确引起溶血的药物，避免食用蚕豆。
出现溶血时则作必要的对症处理，大量饮水，酌情使用碱性药物使尿液碱化。
轻症患者急性溶血期予一般支持疗法和补液即可奏效。
溶血及贫血较重者注意水电解质平衡，纠正酸中毒，碱化尿液等预防肾衰竭；对严重贫血，Hb≤60g/L，或有心脑功能损害症状者应及时输浓缩红细胞，并监护至血红蛋白尿消失；可试用维生素E、还原型谷胱甘肽等抗氧化作用，延长红细胞寿命；新生儿黄疸按新生儿高胆红素血症治疗；对CNSHA者，需依赖输血维持生命者脾切除可能有帮助，有条件者可作造血干细胞移植（HSCT）。
预后预后良好。
G-6-PDA-型缺乏者溶血发作一般是自限性的。
CNSHA 患者可以发生胆石症，在感染或服药后溶血期病情加剧，但血红蛋白水平仍相对稳定。
几乎所有药物或感染诱导的溶血患者都可平安地恢复正常，蚕豆病和伴有核黄疸的新生儿黄疸相对较危险，但经及时治疗病死率亦极低。
预防本病是一种伴性不完全显性遗传疾病，绝大多数有诱因诱发急性溶血，故预防极为重要。
1.普查在G-6-PD缺乏高发地区，采用群体大面积普查。
婚前、产前、新生儿脐血普查是比较有效和明智的方法，以发现G-6-PD缺乏者。
2.个体预防在筛查的基础上，制作列有禁用或慎用药物、食物等的“G-6-PD缺乏者携带卡”，供医生及本人参考。
新生儿黄疸者：夫妇双方或任一方为G-6-PD缺乏者时，孕妇于产前2～4周，每晚服苯巴比妥，可减轻新生儿高胆红素血症或降低其发病率；分娩时取脐血作常规筛选以发现G-6-PD缺乏新生儿；母产前及婴儿忌用氧化性药物或使用樟脑丸贮存衣服，母忌吃蚕豆及其制品，积极防治新生儿感染。
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