染色体命名规则
人类染色体的国际命名体制及识别技术
长臂：次缢痕下有明显宽阔的浅带， 有2条明显 的深带分别位于中段（q21）和中下段（q31～ 33），2个深带之间有明显的浅带（q22）。
10号染色体
短臂：有2条深带，位于中段和远端，与9号很相 似。
长臂：长臂3条深带明显的深带均匀分布
6.1976年墨西哥会议。选举了一个有关人类细胞遗传学命 名国际标准委员会。该委员会于1977年在Stockholm召开 会议，发布了“人类细胞遗传学的国际命名体制”，简写为 ISCN(1978)。ISCN包括了丹佛、伦敦、芝加哥和巴黎会议 的全部主要决议内容。
7.ISCN1985 ISCN1991 ISCN1995 ISCN2005 ISCN2009 ISCN2013
2号染色体
短臂：短臂4条深带，均匀分布
长臂：长臂4-6条深带，显带好的玻片能看到6-7条深 带，近着丝粒端的深带染色较浅，为长臂的1区；长 臂中段2个深带及末端的3个深带染色较深，分别为长 臂的2区、3区。
3号染色体
短臂和长臂中段都有明亮宽阔的浅带。
短臂：近着丝粒端有2条深带，靠近着丝粒的那条颜色 较深，短臂中间有一明亮宽阔的浅带（p21），短臂 末端为深带封顶（p26）近末端有1-2条深带。
19、20号染色体
19短臂：次缢痕区深染，短臂中间一条染色较浅的深带（p13.2）。 19长臂：次缢痕区深染，长臂中间一条染色较浅的深带（q13.2），末端
也是一条染色较浅的深带。 20短臂：短臂中间偏上一条明显的深带（p12）。 20长臂：长臂中段2条深带，以靠近末端的一条比较明显（q13.2）。
正常
缺失
重复
倒位
正常
易位
【培训课件-临床基因组学】_人类染色体的国际命名体制及识别技术-广州医学大学
b.如果两个细胞系克隆数量相等，其中一个是数目异常，另一 个是结构异常，则先描述数量异常的克隆。 例如： 45,X[30]/46,i(X)(q10)[30]
c.异常克隆先于正常克隆 例如： 45,X[10]/46,XX[50]
正常
缺失
重复
倒位
正常
易位
易位
正常
（一）在正常核型的描述过程中，首先要记录包括性
染色体在内的全部染色体数目，接着是一个逗号（ ，），随后是性染色体的组成（X/Y）。
Ü46, XX （正常女性）
Ü46, XY （ 正常男性）
（二）在描述异常核型时:
1.数目异常
a.性染色体数目异常：直接写出核型中包含的所有性染色体
例如 正常女性核型 特纳综合征核型 超雌综合征核型
46，XX 45，X 47，XXX
正常男性核型 克氏综合征核型 超雄综合征核型
46，XY 47，XXY 47，XYY
b.常染色体(1~22号染色体)数目异常: 增加用“+”，减少用 “-”。 Ü 45,XX,-13 Ü 47,XX,+18 Ü 48,XX,+14,+21
染色体命名的基本原则
常用缩写
del der dic dup i ins inv mar mos p q r rob s t ter
缺失 衍生染色体 双着丝粒染色体 重复 等臂染色体 插入 倒位 标记染色体 嵌合体 染色体短臂 染色体长臂 环状染色体 罗伯逊易位 随体 易位 末端
deletion derivative chromosome dicentric duplication isochromosome insertion inversion marker chromosome mosaic short arm of chromosome long arm of chromosome ring chromosome Robertsonian translocation satellite translocation terminal,end of chromosome
染色体命名规则
染色体命名规则染色体是构成生物体遗传信息的基本单位，它在遗传学中扮演着重要的角色。
为了方便科学研究和交流，科学家们制定了一套染色体命名规则。
本文将介绍染色体命名规则的相关内容，帮助读者更好地理解和运用这些规则。
1. 染色体编号规则染色体的编号是根据其大小和形态特征来确定的。
人类染色体按照从大到小的顺序进行编号，第一对染色体是最大的，编号为1，第二对是第二大的，编号为2，以此类推。
在科学文献和研究中，通常使用阿拉伯数字来表示染色体的编号。
2. 染色体命名规则除了编号外，染色体还可以通过特定的命名来标识。
在人类中，每一对染色体都有一个字母表示其类型。
例如，第一对染色体是22号染色体，因此被命名为"22q"。
这里的"q"表示染色体的长臂（即较长的部分），而"p"表示短臂（即较短的部分）。
类似地，其他染色体也可以通过字母来标识，例如"X"和"Y"分别表示人类的性染色体。
3. 染色体亚区命名规则为了更详细地描述染色体上的特定区域，科学家们将每一对染色体进一步分为亚区。
亚区的命名通常使用一对数字和字母的组合。
例如，"22q11"表示22号染色体的长臂上的第11个亚区。
有时，还会使用希腊字母来表示染色体的特定区域。
4. 染色体异常命名规则染色体异常是指染色体上的变异或缺失。
为了描述这些异常，科学家们使用特定的术语。
例如，"三体综合征"是指染色体上有三个复制的区域，而"缺失"则表示染色体上的一部分缺失。
这些术语可以帮助科学家更准确地描述染色体异常，并进行相应的研究和诊断。
5. 染色体命名的应用染色体命名规则在遗传学和生物学研究中得到广泛应用。
科学家们通过命名染色体和染色体区域，可以方便地讨论和交流关于染色体的研究结果。
此外，染色体命名规则也在临床诊断和遗传咨询中发挥重要作用。
染色体的区、带、亚带的命名
染色体的区、带、亚带的命名染色体是指存在于细胞核内，能够在细胞分裂过程中分离并分布到子细胞内的遗传物质。
在染色体的结构中，区、带、亚带是指染色体上的不同区域，它们在形态和功能上都有所不同。
对于染色体的区、带、亚带的命名，通常采用一定的规则和方法，以便于研究者进行分析和研究。
1. 区的命名染色体上的区是指染色体上的一段较长的区域，一般是由某一基因或一组基因组成的，也可以是由一些特定序列组成的。
区的命名通常采用希腊字母或英文字母来表示。
例如，染色体上的长臂和短臂各自分为不同的区域，长臂的区域用字母q表示，短臂的区域用字母p 表示。
在q区域中，可以将其细分为q1、q2、q3等不同的区域。
同样，在p区域中也可以将其细分为p1、p2、p3等不同的区域。
这些区域的划分是依据染色体上的特定序列、基因等进行确定的。
2. 带的命名染色体上的带是指由某些特定的染色质结构组成的，可以用染色体染色方法染色出来的不同颜色的区域。
染色体上的不同带的命名通常采用字母和数字来表示。
例如，在人类染色体上，G带是指在染色体上用吉姆萨染色法染出的暗染区域。
G带可分为G1、G2、G3等不同的带。
C带是指在处理染色体的过程中，使用荧光素钠、孔雀石绿等染色剂染出的带。
C带中的不同带可以用字母和数字来表示，如C1、C2、C3等。
3. 亚带的命名亚带是指在染色体带的基础上，进一步划分出的更小的区域。
亚带的命名通常采用数字和小写字母来表示。
例如，在G带中的G1带中，可以进一步划分为G1a、G1b、G1c等不同的亚带。
在C带的C2带中，可以进一步划分为C2.1、C2.2、C2.3等不同的亚带。
亚带的划分可以根据特定的染色体标记、DNA序列等进行确定。
综上所述，对于染色体的区、带、亚带的命名，采用一定的规则和方法是十分重要的。
这不仅有助于研究者对染色体的形态和功能进行深入的研究，同时也有助于对染色体上的特定序列、基因等进行定位和检测。
医学遗传学_考试重点整理
单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。
上下代传递遵循孟德尔遗传定律。
分为核基因遗传和线粒体基因遗传。
常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。
常染色体完全显性遗传的特征⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即男女患病的机会均等⑵患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（AR）遗传病。
带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。
常染色体隐性遗传的遗传特征⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等⑵患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者⑶患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者⑷系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者⑸近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。
这是由于他们有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。
如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性（XD）遗传病男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。
男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。
费城染色体的命名
费城染色体的命名1.引言1.1 概述费城染色体是一种异常染色体，最早于1960年被费城儿童医院的艾贝尔斯和米特尔曼两位科学家发现。
这种染色体异常与一种名为慢性髓性白血病（CML）的血液疾病密切相关。
费城染色体的命名是为了描述其在细胞遗传学中的特征，即在第22对染色体的长臂（q臂）与第9对染色体的短臂（p臂）间的一种互换。
这种互换导致第9号染色体的一部分与第22号染色体的一部分连接在一起，形成了一个新的染色体结构。
因此，这种异常被称为费城染色体。
费城染色体命名的规则基于其被发现的地点，即费城。
这是由于艾贝尔斯和米特尔曼两位科学家在费城进行了对这种异常染色体的详细研究，并且第一次将这一现象与慢性髓性白血病联系起来。
费城染色体的命名规则是一个重要的科学标准，用于确定和描述这种特殊异常染色体的存在。
通过命名规则，科学界能够在相关研究和临床实践中准确地使用和参考费城染色体这一术语。
本文的目的是介绍费城染色体的命名以及其重要性和影响。
在接下来的章节中，我们将探讨费城染色体的发现历程以及命名规则的具体细节，同时也将讨论费城染色体命名在遗传学和医学领域中的重要作用。
1.2 文章结构文章结构部分的内容可以包括以下内容：文章分为引言、正文和结论三个部分，分别介绍费城染色体的命名相关内容。
引言部分概述了文章的主题，即费城染色体的命名。
首先，介绍了费城染色体的概念和背景信息，解释了它在遗传学和肿瘤学中的重要性。
然后，说明了本文关注的问题，即费城染色体的命名。
最后，概述了文章的结构，简要提及了正文部分将讨论的主要内容。
正文部分分为两个主要部分：费城染色体的发现和费城染色体的命名规则。
在“费城染色体的发现”部分，将详细介绍费城染色体的历史背景、相关科学家的贡献以及相关实验和研究的发现过程。
在“费城染色体的命名规则”部分，将探讨费城染色体的命名标准和规则，包括命名的依据和命名的具体方法。
这部分将解释为什么费城染色体被命名为“费城染色体”，以及可能存在的其他命名候选。
染色体分带命名法及多态性
染⾊体分带命名法及多态性第四章染⾊体分带命名法及多态性第⼀节命名符号和缩写术语在1960年丹佛会议上，主要根据染⾊体的长度和着丝粒的位置，将⼈类的46条染⾊体编为1-22号和XY，这样，22对+XY则代表男性的染⾊体组成，22对+XY则代表⼥性的染⾊体组成；在1963年伦敦会议上，主要确认了按形态将染⾊体分为A-G七个组的分类法在1966年芝加哥会议上提出了描述⼈类染⾊体组成及其异常的命名体制。
1968年在瑞典⼯作的Caspersson等发表了第⼀张⽤⼆盐酸喹吖因染⾊的植物染⾊体的荧光显带照⽚，并迅速将这⼀研究扩展到⼈类染⾊体。
于1971年9⽉在巴黎召开了第四届国际⼈类细胞遗传学会议，制定了⼈类显带染⾊体的命名体制和模式图。
1977年在斯德哥尔摩开会，将历届会议有关⼈类染⾊体命名法的报告统⼀为“⼈类染⾊体命名的国际体制”；缩写为“ISCN”（1978）。
1977年在斯德哥尔摩开会，将历届会议有关⼈类染⾊体命名法的报告统⼀为“⼈类染⾊体命名的国际体制”；缩写为“ISCN”（1978）。
70年代中期，以Dutrillaux（1975），Y unis（1976）为代表的⼀些科学家，选择适当的时期向细胞培养物中加⼊有关药物，阻抑细胞于S期，然后解除阻抑，获得早期有丝分裂细胞，使染⾊体显现的带纹成倍增加。
⼈类细胞遗传学命名委员会于1981年5⽉在巴黎召开会议，制定了⼈类细胞遗传学⾼分辨率显带染⾊体命名的国际体制。
第⼆节：⾮显带染⾊体的命名正常核型和染⾊体畸变1.正常核型：46,XX—正常⼥性,46条染⾊体,⼆条X染⾊体46,XY—正常男性,46条染⾊体,⼀条X染⾊体和⼀条Y染⾊体2. 染⾊体数⽬畸变45,x—45条染⾊体,⼀条x性染⾊体。
47,xxY—47条染⾊体,性染⾊体xxY。
45,xx, -c—45条染⾊体,丢失了⼀条C组染⾊体。
48,xxY,+G—48条染⾊体,性染⾊体为xxY,多⼀条G组染⾊体。
染色体带纹及命名
染色体带纹及命名人类染色体是以几届国际会议的结果予以命名的（1960的Denver会议，1963年的伦敦会议，1966年的芝加哥会议，1975年巴黎会议，1977年stockholm会议，1994年Memphis会议）。
1995年细胞遗传学标准委员会修改了自1985到1991年所发表的文件，把他们编撰成一个册子，名为《人类细胞遗传学国际命名体制》，常简称ISCN1995。
显带是一类分带技术，是一种方法学。
是把染色体标本经过特殊处理后染色，使染色体有深、浅或明、暗的区别带。
这里我们介绍几种常出现在文献中的带型。
1、G带：也叫G显带，这是临床上最常用的显带方法。
用胰酶，缓冲液处理中期染色体标本均可显带。
G带的特性是显带方法简单恒定，带型稳定，保存时间长。
染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用Giemsa染色，可以显示出与Q带相似的带纹。
在光学显微镜下，可见Q带亮带相应的部位，被Giemsa染成深带，而Q带暗带相应的部位被Giemsa 染成浅带。
这种显带技术称为G显带，所显示的带纹称为G带。
G显带克服了Q显带的缺点，G带标本可长期保存，而且可在光学显微镜下观察，因而得到了广泛的应用，是目前进行染色体分析的常规带型。
2、Q带：用喹吖因染料染中期染色体标本可出现一种特征性黄光亮暗带型，一般富含AT-DNA区段表现为亮带，富含GC-DNA区段黄光较暗，常用于人类Y染色体长臂的观察。
临床上较少用，不能长久保存。
3、C带：这种方法将结构异染色质和高度重复的DNA区域染色。
在人类染色体上这些区域位于着丝粒和Y染色体上。
常用于某一科题的研究。
专门显示着丝粒的显带技术。
C显带也可使第1、9、16号和Y染色体长臂的异染色质区染色。
因而，C带可用来分析染色体这些部位的改变。
4、R带：带型与G带相近，常用于染色体末端的研究。
所显示的带纹与G带的深、浅带带纹正好相反，故称为R带（reversed band）。
G带浅带如果发生异常，不易发现和识别，而R显带技术可以将G带浅带显示出易于识别的深带，所以R显带对分析染色体G带浅带部位的结构改变有重要作用。
［染色体］（3）常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号及临床意义
［染色体］（3）常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号及临床意义常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号根据（ISCN，1978）整理如下：A～G —染色体组； 1～22 —常染色体序号；X，Y 一性染色体； / 一用于分开嵌合体不同的细胞系；+，一一放在常染色体号或组的符号之前时，表示整条染色体的增加或丢失；放在染色体臂、结构或其它符号之后时，表示染色体相应部位的增加或减少；一染色体或染色体结构的识别没有把握，？应放在染色体疑问部分之前；：一断裂；∷一断裂和重接；；一表示对涉及一个以上的染色体结构重排中，分开染色体和染色体；→一从……到……； ace 一无着丝粒断片； b 一染色体断裂；cen 一着丝粒；chi 一异源嵌合体；cht 一染色单体；del 一缺失； der 一衍生染色体；dic 一双着丝粒；idic 一等臂双着丝粒； dup 一重复；end 一内复制； g 一染色体裂隙；h 一次缢痕； i 一等臂染色体； ins 一插入；inv 一倒位； inv ins 一倒位插入；inv(p-q+) /inv(p+q-) 一臂间倒位；mar 一标记染色体； mat 一来自母亲；mos 一嵌合体（同源）；P 一染色体短臂；pat 一来自父亲； Ph 一费城染色体； pter 一短臂末端； ps一染色体短臂上的随体；qter 一长臂末端； q 一染色体长臂； qs 一染色体长臂上的随体；r 一环状染色体； rcp 一相互易位； rea 一重排； rec 一重组染色体； rob 一罗伯逊易位；s 一随体； sce 一姐妹染色体互换；t 一易位； tan 一连续（串联）易位；ter 一末端； trc 一三着丝粒。
检查染色体正常核型:男性：46，XY；女性：46，XX。
备注：文中“一”是表示的意思临床意义一、性染色体数目和形态异常（1）X染色体缺失特纳（Turner）综合征：45X，染色体为45条，只有1个X染色体。
染色体编号原则
染色体编号原则
染色体编号原则是遗传学界约定俗成的一种编号方法，是为了便于描述和标记人类、动植物等生物体中的染色体的一种规范性约定。
以下是染色体编号原则的详细解释。
1.染色体编号以形状、大小和着色特征为基础
染色体编号首先以染色体的形状、大小和着色特征为基础。
对于染色体的形态来说，较为常见的分类有三种，即：末端着丝粒染色体、亚末端着丝粒染色体和中央着丝粒染色体。
染色体的大小也是影响编号的关键因素之一，通常采用从大到小的顺序进行编号。
而着色特征则是指染色体在特定染色剂处理下的染色程度和颜色深度，通常采用较淡的浅色到深色的顺序进行编号。
2.人类染色体的编号是23对
人类的染色体分为23对，其中有22对是自动分裂染色体，即不同于性别决定染色体的X和Y染色体，另一对是男性的性别决定染色体。
这些染色体都助于我们的身体发展成为我们现在所看到的模样。
在人类染色体的编号中，首先编号22对自动分裂染色体，从大到小依次编号为1-22号染色体，而性别决定染色体编号为X和Y。
3. 动植物的染色体编号规律
在动植物界中，染色体的编号方式随动植物种类的不同而略有区别，笔者在这里以植物为例进行详细阐述。
总之，染色体编号原则是一种在遗传学界广泛采用的编号标准，其中应用了形状、大小和着色特征等指标，主要是为了方便生物学家进行研究和交流。
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染色体命名规则
染色体是细胞核中的一个重要组成部分，它承载着遗传信息并参与基因的传递和表达。
为了便于科学研究和遗传学研究者之间的交流，染色体被赋予了特定的命名规则。
下面将介绍染色体命名规则的相关内容。
1. 命名规则的背景
染色体命名规则最早出现在20世纪初，当时科学家发现了人类染色体的存在，并开始对其进行研究。
为了方便命名和区分不同的染色体，科学家引入了一套统一的命名规则。
2. 命名规则的基本原则
染色体命名规则的基本原则是以染色体的大小和位置为基础，将其分为不同的组和节。
其中，组表示染色体的大小，从大到小依次命名为A、B、C等；节表示染色体的位置，从顶端到末端依次用1、2、3等数字表示。
3. 人类染色体的命名规则
根据染色体命名规则，人类染色体的命名为XX或XY，其中XX表示女性，XY表示男性。
具体命名方式为：将染色体按照大小从大到小排列，依次命名为1、2、3等。
例如，人类女性的第一对染色体为XX，男性的第一对染色体为XY。
4. 其他生物的染色体命名规则
除了人类，其他生物的染色体命名规则也遵循大小和位置的原则。
不同物种的染色体命名方式可能有所不同，但总体上都是以大小和位置来进行区分。
例如，在果蝇中，染色体的命名方式为：将染色体按照大小从大到小排列，用字母X、2、3等表示。
5. 染色体命名的应用
染色体命名规则的应用广泛，不仅可以方便科学家进行研究和交流，还可以帮助遗传学家研究基因的分布和表达。
通过染色体命名可以准确地描述不同基因在染色体上的位置，进而研究基因的功能和相关疾病的发生机制。
6. 染色体命名规则的发展
随着科学研究的不断深入，染色体命名规则也在不断发展和完善。
例如，在基因组计划中，科学家使用了一种更加详细和精确的命名方式，将染色体分为不同的区段，并为每个区段赋予唯一的编号。
这种命名方式不仅可以准确地描述基因的位置，还可以帮助科学家更好地理解基因的功能和相互作用。
7. 染色体命名规则的意义
染色体命名规则的存在和应用对于遗传学研究具有重要意义。
通过遵循统一的命名规则，科学家可以共享数据和研究成果，加快科学研究的进程。
此外，染色体命名规则还可以促进不同研究领域之间的合作和交流，推动科学研究的发展。
染色体命名规则是遗传学研究中的重要组成部分，它以染色体的大小和位置为基础，为不同物种的染色体赋予了特定的命名。
遵循染色体命名规则可以方便科学家的研究和交流，促进遗传学研究的发展。
随着科学研究的进一步深入，染色体命名规则也在不断完善和发展，为科学家提供更加准确和详细的基因信息。