结节性硬化影像表现共19页
结节性硬化的影像学诊断
结节性硬化的影像学诊断摘要】目的探讨结节性硬化的影像学特征表现及诊断价值。
方法回顾性分析7例临床确诊为结节性硬化患者的影像学资料，研究CT及MRI对结节性硬化的诊断特点。
结果 CT表现为脑室周围的高密度钙化结节，皮层及皮层下多发等、低密度结节，MRI表现为室管膜下结节，室壁呈波浪状改变，病灶呈等T1或长T1长T2表现。
室管膜下巨细胞星形细胞瘤，呈混杂T1、T2表现。
结论 CT、MRI表现是结节性硬化确诊的主要依据，两者各有优势，将二者相互结合，各取所长，对明确诊断有重要意义【关键词】结节性硬化影像学表现结节性硬化症，又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传神经皮肤综合征，典型的临床三联征为面部皮脂腺瘤、癫痫及智力低下[1]。
影像学检查是该病的重要诊断方法，对本组7例患者的临床及影像学资料进行分析，分别探讨CT及MRI对结节性硬化的诊断价值。
1 资料与方法1.1 一般资料收集我院自2009-01至2013-05经CT及MRI诊断的结节性硬化7例，其中男性5例，女性2例，年龄9—36岁，该7例患者有不同程度的面部红色皮疹，其中5例有癫痫发作的病史。
1.2 检查方法7例患者中行CT检查6例，MRI检查7例。
CT检查均使用飞利浦64排螺旋CT扫描机，常规扫描层厚5mm，间距5mm，MRI检查均使用飞利浦1.5T扫描仪，主要扫描序列为轴位T1WI、T2WI、FLAIR及矢状位T2WI。
2 结果2.1 CT表现：⑴室管膜下钙化结节6例，表现为两侧室管膜下及脑室周围多发高密度结节影；⑵皮质或皮质下结节3例，呈等或略低密度影，边界不清；⑶合并脑沟增宽等脑萎缩表现的1例，⑷合并有双肾多发错构瘤的2例。
2.2 MRI表现：⑴室管膜下钙化结节7例，多位于侧脑室体部、前角、孟氏孔周围及三角区侧壁，在T1WI呈高、或等信号影，T2WI呈低信号影；⑵皮质或皮质下结节7例，多见于皮层或皮层下白质，或同时出现，白质内病灶呈长T1长T2的脱髓鞘改变；⑶巨细胞星形细胞瘤1例，该病灶位于右侧脑室孟氏孔附近，T1、T2呈混杂信号影，合并梗阻性脑积水，侧脑室不对称性扩大。
1O例结节性硬化的影像学诊断
以 听 眦 线 为 基 线 向 上 扫 描 ． 层 厚 １ ． ｍ， 距 １ ． ｍ。 分 加 扫 ５ Ｂ ００ ｍ 层 ００ ａ ｒ 部 ． ｉ ０ ｎ
出 现 ３个 主 要 特 征 者 仅 占 ２％ ））皮 肤 ３ ， 的 改变 发 生 率 最低 为 ３ ．％Ｅ． 以鼻 唇 ７ ５ 尤 部 为特 征 ． 白斑 痣 以 及 其他 各 种 各 样 的
浙 江 创 伤外 科 ２ １ ０ ０年 ４月 第 １ 第 ２期 ５卷
Ｚ Ｊ Ｊ Ｔ ａｍ ｔ ， ｐ ｌ ０ ０ Ｖ １ ５Ｎ ． Ｈ ｒｕ ａｉ Ａ ｒ １ ， ｏ． ，ｏ２ ｃ ｉ２ １
・
经验交流 ・
１ Ｏ例结节性硬化 的影像学诊断
张 国泉 胡征 宇
结 节 性 硬化 （ ｂ ｒｕ ｃ ｒｓ ） 以 呈 不 均 匀 等 高 密 度 ．内见 低 密 度 小 囊 变 脑 室 壁 及右 额 叶多 发 钙 化 ，余 未见 明显 ｔ ｅｏ ｓｓｌ ｏｉ ， ｕ ｅ ｓ 下 称 Ｔ ， 名 Ｂ ｕｎｖ ｌ Ｓ又 ｏ ｒｅ ｉｅ病 ， 一 种 少 及 点 状 钙化 影 ． ｌ 是 增强 扫 描 可 见 明显 强 化 。 异 常 密度 ；ｂ 同 一病 例 ， Ｒ ＝ 右 额 叶 ５： Ｍ ＴＷ． ． ２ ｉ 脑 皮 层 下见 不 规 则 异 常信 号 。 见 的先 天 性 脑发 育畸 形 ， ａ ｓ ｎＪ 报 道 ２ ＭＲ 表 现 ：室 管 膜 下 及 脑 皮 层 、 Ｄ ｗ ｏ … 占 １ ５ｏ ０ ／ ０ ｏ 。男 性 多 于 女 性 ， 因 未 明 ， 白质 结 节 表 现 为两 侧 侧 脑 室 壁 多 个 结 节 １ 病
2例多系统受累结节性硬化症患者的CT影像分析
2例多系统受累结节性硬化症患者的CT影像分析1 病例简介病例1，女，55岁，主诉：发热3天伴乏力纳差。
体格检查：头面部局部皮肤扁丘状增厚，红褐色，质韧，表面光滑；面部三角区间红色皮疹，按之稍褪色，无贫血貌；左眼睑下垂；左侧腰部数枚直径约0.5-2cm淡红色斑块。
实验室检查尿蛋白阳性，尿红细胞26/uL，尿白细胞36/uL。
头颅、胸腹部CT检查示骨骼及多脏器改变，如图1。
根据国际结节性硬化症诊断标准最终确诊结节性硬化症（TSC）。
病例2，女，32岁，主诉：体检发现蛋白尿2年余，加重2月。
体格检查：面部三角区间红色皮疹，按之稍褪色，无贫血貌；左上腹压痛，无反跳痛，双肾区叩击痛。
实验室检查尿隐血、尿蛋白及尿酮体阳性，尿红细胞65/uL，尿白细胞100/uL。
头颅、胸腹部及脊柱CT检查示骨骼及多脏器改变，如图2。
根据国际结节性硬化症诊断标准最终确诊结节性硬化症（TSC）。
图1 女，55岁，TSC。
（A）CT平扫双肾AML双肾轮廓显著增大，右侧为著，肾实质显示不清，见多发不规则形混杂密度肿块影，脂肪成分多。
（B）CT平扫肺LAM病双肺多发小囊状透亮影。
（C，箭）骨窗显示骶椎体及棘突多发斑片状致密影。
（D，箭）CT平扫示左眼球萎缩并钙化。
（E，箭）CT平扫示双侧脑室室管膜下对称分布多发小结节状高密度影。
（F，箭）CT平扫示头部皮肤广泛增厚并密度增高。
（G、H，箭）骨窗示颅骨广泛增厚并多发斑片状致密影。
图2 女，32岁，TSC。
（A）CT平扫示双肺透亮度增加，多发小囊状透亮影。
（B、D）CT平扫示双肾体积增大，左肾为著，多发血管平滑肌脂肪瘤，轮廓不清。
（C）骨窗脊柱矢状位示椎体及棘突多发斑片状骨质密度增高影。
（E）骨窗示双侧髋骨多发斑片状骨质密度增高影。
（F）肝左内叶小圆形脂肪密度影。
（G）室管膜下小结节状高密度影。
2 讨论结节性硬化症（tuberous sclerosis,TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，多由外胚叶组织的器官发育异常所致，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，其特征是在多个器官中形成错构瘤，典型的三联征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。
结节性硬化CT诊断(附18例)论文
结节性硬化的CT诊断（附18例分析）摘要目的：探讨结节性硬化的ct诊断价值。
方法：回顾性分析18例结节性硬化患者的ct表现。
结果：室管膜下结节13例，其中伴钙化6例；皮质和皮质下结节5例；合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤2例；合并肾脏多发错构瘤6例。
结论：由于ct对钙化高度敏感，已成为发现室管膜下结节首选检查方法。
ct诊断结节硬化具有一定特异性。
关键词结节性硬化ct诊断结节性硬化（tc）是一种少见的常染色体显性遗传病，国外文献报道占人群1/9000～1/6000。
2008年10月～2011年5月ct检查后筛查出患者18例，结合文献进行ct影像学分析。
资料与方法18例结节性硬化患者均为少年儿童，年龄2～15岁，平均年龄8.5岁；其中男7例，女11例。
临床表现癫痫为首发症状者较多15例，起始痉挛，以后可以间断性发作，伴智力减退10例，合并颜面部皮脂腺瘤8例，伴有胸背部或腰部皮肤色素脱失2例，伴有四肢肌力减退3例；3例仅表现为智力减退并面部色素沉着。
方法：采用lightspeed 16排螺旋ct机。
对18例患者进行常规平扫加增强（层厚10mm，间隔10mm）基础上，再行5/2.5mm薄切，部分病例行冠状位重建或加肾脏ct；约1/3病例建议做了颅脑mri检查助诊。
结果室管膜下结节伴钙化：钙化结节多位于侧脑室体部、室间孔区及三角区，沿侧脑室外侧壁分布，向脑室内突出。
直径多<8mm，呈类圆形或不规则形。
皮质和皮质下结节：ct平扫呈等或稍低密度结节或者结节状钙化，周围无水肿及占位效应，增强扫描无强化，结节囊变者ct呈囊性低密度。
室管膜下巨细胞星形细胞瘤（sgca）：位于侧脑室室间孔附近，结节直径1.5～3cm，注入对比剂后强化明显，伴有脑积水。
其他改变：皮质下结节周围表现局限性脑沟池增宽；表现为尖端靠近脑室基底位于皮质的楔行病灶；视网膜及肾脏单发或（和）多发错构瘤。
讨论结节性硬化为常染色体显性遗传，也有散发病例。
结节性硬化的影像诊断
增强 扫描时 明显 强化 ， 考虑为 巨细胞星 形细 胞瘤 。 ） （ 大脑皮 层 、 ２ 皮层 下 白质及基 底节病 变 ， 了观察钙 化外 ， 明显优 于Ｃ 尤其 在ＭⅪ 的 除 ＭＲＩ Ｔ， Ｆ ＡＲ 列上特 别敏感表 现为结节 样异常高信 号 ， Ｌ Ｉ序 未钙化 的结 节在 Ｃ Ｔ 上 为等密 度 因而 多不能 被发现 。 ） 节性硬 化累及 其它器 官如肝 、 （结 ３ 肾、 肺有 多发错 构瘤时 ， 碍 口 Ｉ 现为上述 器官 内有明确 的脂 肪密度 或 ｃ ＭＲ表
临床 医 学
ＣＡＲＮＤＬＥ Ｅ墨圃 重 Ｈ Ｅ Ｉ Ａ Ｎ —● ＿ Ｉ ０ＧＥＡ—Ｔ Ｔ 誓 Ｎ Ｉ ＣＴ Ｍ — 警 Ｆ Ｍ Ｒ
结 节 性 硬 化 的影 像 诊 断
陈勇 李文 勇 王兴 斌
黑龙 江 齐 齐哈 尔 １ １ ０ ） ６ ０ ５ （ 龙 江省 齐 齐 哈 尔市 一厂 医院 黑
结节 性硬化影像 学有一定 的特征性 ， Ｔ Ｃ 及ＭＲ在结节性 硬化 的诊断 中具 有十分 重要的 Ｉ
价值 。
Ｔ Ｉ ｌ 呈略高信 号 ， 中２ ｗ 其 例室壁 呈波浪 状 ，例可见 室管膜 下肿块影 ， ｌ 增 强扫描病 灶明显 强化 ，例可见双 肾多发 错构瘤 ， ｃ 表现为 双肾多发 ２ 在 Ｔ
【 要】 摘 目的 探讨 分 析结 节性 硬化 的 临床 表现 及 影像 学特 点 。 法 回顾 分析 ９ 方 例结 节性硬 化 病例 的 临床 ， 影像 学表现 并做 文献 复 习。 例 中 ， ９ 男性 ７ ， 性 ２ ， 均年 龄 ２ 岁， 中５ 有轻 度 的 智 力障碍 ， 例 有 癫 痫发作 ； 例有典 型的 面部 皮 脂腺 瘸 。 例 女 例 平 ８ 其 例 ４ ２ 结果 ９ 倒 病人 头颅 扫描都 有不 同程度 的脑室室 管膜下 皮层 ， 脑 皮层 下脑 白质 底 节的钙化结 节 ； 基 头颅Ｍ Ｉ 为室 管膜 下结 节 ， Ｒ 表现 室壁呈波浪 状 改 变 ， 中１ 其 例可 见 巨细 胞星 形细胞 瘤 ， 例可 见双 肾 多发错 构瘤 。 ２ 结论 结 节性硬 化 的临床及 影像 学表现 有一 定特征 性 ， Ｉ Ｒ 在 结节 ｃ’ 及Ｍ Ｉ 性硬 化 的诊 断 中具 有十分 重要 的价 值 。 【 键词 】 节性 硬化 碰共 振 成像 ｘ线计 算机体 层摄 影术 关 结 【 图 分 类 号 ］ ７ 中 Ｒ ３ ７ 【 献标 识 码 Ｉ 文 Ａ 笔者收 集２ ０ 年至 ２ ０ 年我 院９ ０５ ０９ 例结 节性 硬化 的典 型影像 学和 临 床资料 并结 合文 献复 习 ， 总结Ｔ 的影 像学 表现 。 Ｓ 【 章 编 号 】 ６ １ ０ ４ （ ０ １ （） ０ ５ －０ 文 ｌ ７ － ７ ２ ２ １ ） ０ ｂ－ ０ ９ １ ０ 神经系统 、 皮肤和 眼 ， 累及 中胚层 的器官如心 、 、 、 胃肠等， 还可 肺 肝 肾、 本 组 有２ 伴 有双 肾多发 错 构 瘤 。 例
结节性硬化综合症在腹部表现
胰腺结节性硬化 胰腺囊肿 胰腺炎 胰腺功能减退
肝：肝内多发结 节，引起肝功能 异常
胰腺：引起胰岛 素分泌不足，导 致糖尿病
肾脏：肾实质内 多发结节，引起 肾功能异常
脾脏：可发生脾 功能亢进
CT检查：显示结节性硬化症的腹 部器官病变
超声检查：显示腹部器官病变， 操作简便、价格低廉
添加标题
添加标题
病因：可能与遗传、基因突变等有关
发病机制：涉及多个因素，包括神经元异 常、细胞凋亡等
影像学检查：CT、MRI等 诊断方法
临床表现：皮肤、神经、肌 肉等病变表现
病理学检查：组织活检等诊 断方法
诊断流程：医生根据患者病 史、体查及实验室检查进行
诊断
胃肠道蠕动 减慢
肠梗阻
吸收不良综 合征
胃肠道出血
WPS,a click to unlimited possibilities
01 结 节 性 硬 化 综 合 症 概 述 02 腹 部 表 现 及 症 状 03 腹 部 影 像 学 检 查 04 腹 部 并 发 症 及 治 疗
定义：结节性硬化症是一种遗传性神经皮肤综合征。 诊断标准：根据皮肤、脑和内脏器官的典型病变表现，以及家族遗传史，可作出诊断。
变情况
适用范围：疑 似腹部结节性
硬化症患者
检查结果：有 助于确诊腹部 结节性硬化症
添加标题
添加标题
MRI检查：更清晰地显示腹部器 官病变，尤其是胃肠道病变
血管造影检查：显示腹部血管病 变，可同时进行治疗
X线检查：显示肠道受累情况，观察是否有肠梗阻、肠套叠等
超声检查：显示腹部脏器受累情况，观察是否有肝脏、肾脏、胰 腺等器官的异常病变
内镜：观察肠 道、胆道、胰 腺等内部情况
结节性硬化症的CT及MRI诊断
结节性硬化症的CT及MRI诊断结节性硬化症(TS)又称Bourneville病[1],是一种多系统受累的神经皮肤综合征,为常染色体显性遗传性疾病,多见于儿童,有家族性。
CT表现[2]:①室管膜下有多发性小结节状钙化影,也可为单发、不强化;小结节也可未钙化;突入脑室可以强化;但有钙化者居多;颅内异常钙化率高。
一般出生后2年即呈典型钙化,结节亦可发生在脑皮质区,但少见,多为单发性,钙化率低;②少数病例可能恶化为室管膜下巨细胞型星形细胞瘤或其他胶质瘤,增强扫描可产生异常强化;③可见白质区脱髓鞘的低密度区;④可伴灰质异位;⑤脑室扩大系梗阻性脑积水或脑发育不良所致。
MRI表现[1]:①新生儿期因脑白质髓鞘形成不完全,皮层灰质结节在T1WI信号略高于脑白质,T2WI信号低于脑白质,随年龄增长,脑白质髓鞘形成,结节在T1WI呈等或略低信号,T2WI呈高信号。
增强后5%的皮层灰质结节可见强化。
皮层灰质结节不会发生恶变;②脑白质病灶的信号变化与皮层灰质结节近似,新生儿期T1WI为略高信号,T2WI为低信号,随年龄增长,T1WI呈等或低信号,T2WI为高信号,增强后12%的病例可见强化;③新生儿期室管膜下胶质结节T1WI呈略高信号,T2WI呈低信号,以后逐渐演变成T1WI等或低信号,T2WI高信号;④室管膜下巨细胞型星形细胞瘤T1WI呈等或低等混杂信号,增强后中度强化但不均一;⑤多合并侧脑室扩大。
鉴别诊断[3]:本病变与星形细胞瘤、Fahr病、甲状旁腺功能减退,弓形虫体病或巨细胞包涵体病等相鉴别。
例1:患者,女,21岁,以“头部外伤”就诊。
CT平扫示双侧侧脑室室管膜有多发大小不等结节钙化影,并突入脑室;双侧基底节区亦可见多发结节钙化影。
双侧额顶叶脑白质区可见脱髓鞘的低密度区。
CT增强扫描示脑白质区脱髓鞘低密度区及基底节室管膜下结节钙化无强化。
MRI平扫示双侧侧脑室室管膜有多发大小不等长T1短T2结节影,并突入脑室;双侧基底节区亦可见多发长T1短T2结节影。
结节性硬化的全身影像表现
另外三分之二是由于在人类胚胎的受孕或早 期发育过程中发生的自发和不可预测的突变。
基因学
➢ 已经鉴定出两种可导致结节性硬化复杂的基因。 ➢ TSC1基因位于9号染色体上，q34，称为hamartin基因。 ➢ 另一个基因TSC2位于16号染色体上，p13.3，称为tuberin基因。 ➢ TSC1和TSC2是肿瘤抑制基因，其功能是帮助调节细胞生长和分化。 ➢ 当TSC1或TSC2基因缺陷时，细胞生长不能充分抑制并导致TSC。 ➢ Hamartin，tuberin在整个身体的许多不同器官中表达，导致如此
多的器官可能受到TSC的影响。 ➢ TSC2中的突变频率高于TSC1，在TSC2突变往往会导致更严重的疾
病。
诊断标准
➢ 基因诊断标准: • 基因检测发现TSC1或TSC2基因致病性突变，即使无临床表现，也可确 诊为TS; • 检测正常不能排除TSC，对使用临床诊断标准诊断的TSC没有冲突。
➢ 临床诊断标准：11项主要特征，6项次要特征； • 确诊TSC：至少满足2项主要特征；或1项主要特征+2项次要特征； • 疑诊TSC：满足1项主要特征；或2项次要特征；
A5
面部血管纤维瘤或头部纤维斑块
➢ 约25%的TSC患者可见头部纤维斑块 ➢ 1998版标准为前额斑块，因为亦可发生于脸或头皮等部分，新标准改为头部纤维斑块。
A5
指（趾）甲纤维瘤
➢ 整体出现频率约20%，老年人则高达80%； ➢ 后期发病，在第二个十年或者更晚，即20岁以后多见； ➢ 诊断效用主要仅是成年人； ➢ ≥2处，用于区分外伤引起的指（趾）甲孤立性纤维瘤
结节性硬化全0s由法国神经学家Désiré-Magloire Bourneville首次描述，是一种 多系统遗传性疾病。