Ampliseq外显子数据分析流程-用户手册

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AMEQP用户手册

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一统计报表1全市全区报表1整体根目录学生成绩表学生分组分析表平均分对比表各科综合表学科分析表上线情况表2学科学科目录小题分表小题分析表小题平均分对比表小题掌握情况表题组分析表学科题组分析分数段表综合指标表分数段对比表名次段分布表基本指标表2学校报表1整体学校根目录学生成绩表各科综合表2学科学校中的学科目录小题分表小题分析表学生题组分析表学科题组分析表分数段表分数段对比表3班级报表1整体班级根目录ameqp全通教学质量监测平台用户手册38学生成绩表各科综合表2学科班级中的学科目录小题分表小题分析表分数段表二分析报告角色分析报告学生家长学生分析报告学生复习建议学生素质评估学生错题集学生答卷图像学生历次成绩跟踪任课教师班主任班级分析报告班级成绩对比学生进退布预警学科异常情况分析标记试卷讲评教师素质评估班级历次成绩跟踪班级分数段分析班级临界生分析学科成绩分析知识点分析题型分析试题分析校长教务主任学校分析报告学校成绩对比各班成绩对比学校历次成绩跟踪学校分数段分析学校名次段分析学生进退步预警教师进退步预警学校临界生分析尖子生和学困生分析考试作答情况分析学校档案统计局长教研主任考试分析报告各校成绩对比高考成绩分析中考成绩分析考试质量分析尖子生和学困生分析评价学校加工能力评价教师加工能力归因分析档案统计ameqp全通教学质量监测平台用户手册39附录3
AMEQP 全通教学质量监测平台
6.0 版
用户手册
广州全通数码科技有限公司
AMEQP 全通教使用全通数码科技有限公司的软件产品。 在使用本产品之前,请仔细阅读下面的许可协议。 软件使用许可协议 这是一份最终用户与全通数码科技有限公司 (以下简称本公司)之间根据中华人 民共和国法律制定的软件使用许可协议。在最终用户安装软件前请仔细阅读本协议, 如您不同意接受协议中的条款,请您将软件及所有附属物品(包括外包装盒)在购货后 20 天内(含邮寄时间)退回软件经销处。否则将意味着您同意接受协议中的各项条款。 一、对协议中某些关键用语的定义: 软件:本协议中所指软件系指包装内的软盘或光盘上含有的计算机运行程序及与 该程序有关的其他磁盘或光盘文件、与程序相关的不能单独使用的加密附件(加密狗) 以及与该程序有关的资料(印刷品及资料性磁盘或光盘文件)。 二、权利的归属 本软件的所有权及著作权属于本公司,并受中华人民共和国著作权法及有关法律 和国际条约的保护。因此,您必须象对待其他受著作权法保护的作品 (如书籍或音乐 制品)一样对待它。除了按协议规定的方式行使本协议授予的权利之外,最终用户不 得以其它任何方式行使本软件的其它权利。 三、对最终用户的授权及限制: 在本协议有效期间,本公司授权最终用户以对被许可软件非独占的、不可转让的 使用权,最终用户有权: 1、根据使用的要求把软件装入计算机内,单机版在同一时间只能在—台机器上 运行,不得同时在多台机器上使用。在网络或多用户环境使用软件,可以合法运行软 件的客户端(终端)数最多不得超过购买该软件时所许可使用的客户端(终端)数; 2、为了系统备份、测试、维护或恢复的目的制作不超过两份的备份复制品,并 在该复制品上标注本公司著作权标记,但这些复制品不得通过任何方式提供给第三方 使用,一旦最终用户失去对软件的使用权利时,这些复制品必须全部销毁; 3、为学习软件的操作,复制用户使用手册,或将随盘的有关资料打印输出,但 其数量最多不得超过购买该软件时所许可的客户端(终端)数。并不得通过任何方式提 供给第三方使用。一旦最终用户失去对软件的使用权利时,这些打印或复制品必须全 部销毁。

seqman使用说明

seqman使用说明

seqman使用说明SeqMan使用说明一、简介SeqMan是一款功能强大的序列分析软件,适用于DNA和RNA序列的处理与分析。

本文档将详细介绍SeqMan的安装、基本操作和常用功能。

二、安装1、SeqMan安装程序。

2、运行安装程序,按照提示进行安装。

3、安装完成后,启动SeqMan。

三、登陆与用户管理1、打开SeqMan后,在登陆界面输入用户名和密码。

2、如果是首次使用,“注册”按钮进行用户注册。

3、注册完成后返回登陆界面,输入注册时填写的用户名和密码进行登录。

四、主界面SeqMan的主界面由以下几个部分组成:1、菜单栏:提供各种操作和功能选项。

2、工具栏:快速访问常用功能的图标按钮。

3、序列列表:显示打开的序列文件和其基本信息。

4、报告窗口:显示操作的结果和详细信息。

五、打开和保存序列文件1、“文件”菜单,选择“打开”选项。

2、在打开对话框中选择要打开的序列文件。

3、序列文件将显示在序列列表中。

4、若要保存当前文件,“文件”菜单,选择“保存”或“另存为”选项。

六、序列编辑1、选择要编辑的序列文件。

2、“编辑”菜单,选择“编辑序列”选项。

3、在序列编辑器中编辑序列。

支持插入、删除、替换等操作。

4、完成编辑后,“保存”按钮保存修改。

七、序列比对1、选择要比对的序列文件。

2、“分析”菜单,选择“序列比对”选项。

3、在比对设置界面选择比对算法和参数。

4、“开始比对”按钮开始序列比对。

5、比对结果将显示在报告窗口中,并保存为比对报告文件。

八、序列注释1、选择要注释的序列文件。

2、“分析”菜单,选择“序列注释”选项。

3、在注释设置界面选择注释工具和参数。

4、“开始注释”按钮开始序列注释。

5、注释结果将显示在报告窗口中,并保存为注释报告文件。

九、序列分析1、选择要进行分析的序列文件。

2、“分析”菜单,选择“序列分析”选项。

3、在分析设置界面选择分析工具和参数。

4、“开始分析”按钮开始序列分析。

5、分析结果将显示在报告窗口中,并保存为分析报告文件。

外显子文库构建标准操作流程

外显子文库构建标准操作流程

外显子文库构建标准操作流程
外显子文库构建的标准操作流程如下:
1.将质量合格的基因组DNA超声打碎成200-300bp左右的片段。

2.将打碎的基因组DNA片段进行末端修复,3’端加A和5’端进
行磷酸化。

3.对修复后的片段进行接头连接。

4.对接头连接后DNA片段进行线性扩增制备成杂交文库。

5.将构建好的文库进行探针杂交捕获。

6.将捕获后的文库进行PCR扩增富集。

7.对PCR反应扩增后的产物进行质控和建库,最终获得外显子文
库。

具体操作步骤和试剂可参照《高通量测序外显子组文库构建技术规范》。

如需更多信息,建议咨询基因学专家或查阅相关论文。

LAMP项目数据用户指南说明书

LAMP项目数据用户指南说明书

SMD
2011-03-01 2011-03-15 Data Release #5
2010-12-15
2011-03-14
SMD
2011-06-01 2011-06-15 Data Release #6
2011-03-15
2011-06-14
SMD
2011-09-01 2011-09-15 Data Release #7
• Starlight is another (~20x fainter) illumination source we exploit 4
Notes on EDR/RDR Versions
• EDR
– Version “01”: Produced by initial run of the “slow” pipeline; target keywords in FITS header are populated from existing target database file, which contains best estimates of expected targets (can be incorrect!)
2012-03-15
2012-06-14
SMD
2012-09-01 2012-09-15 Data Release #11
2012-06-15
No maps of
exposed polar H2O abundance
currently exist
IPM Ly-a and Starlight
Stars & IPM Lyα
IPM Lyα alone
• At 121.6 nm, the night sky glows in Lyα light from H atoms passing through the solar system – the interplanetary medium (IPM)

使用优化的PCR引物设计定制AmpliSeq

使用优化的PCR引物设计定制AmpliSeq

使⽤优化的PCR引物设计定制AmpliSeq™Panels的新⽅法AmpliSeq™ 是⼀种⽤于靶向重测序的新⼀代测序⽂库制备⽅法,基于多重PCR扩增⽬标区域,对整个⽬标基因或热点区进⾏均⼀性覆盖。

靶向扩增所需的引物 Panel 是决定 AmpliSeq ⽂库成败的关键。

⽬前,我们可提供预设计和预测试好的即⽤型 Panel(Ready-to-Use Panels),或者完全定制化的 Panel (Made-to-Order Panels)。

以下我们将介绍⼀种全新的设计流程,从经过设计优化和实验室验证的基因库中⾃由挑选和配置所需基因,将优化过的PCR引物组成定制化的 Panel(即 On-Demand Panels,基因按需定制型)。

On-Demand Panels 中的引物集基于⽬标基因整个编码区进⾏设计,达到100%的覆盖度设计要求,并向⾮编码区延伸。

⽤户可在⽹站上,通过搜索感兴趣的基因,或上传基因列表,或根据疾病研究领域选择相关基因来创建 On-Demand Panels。

我们这⾥展⽰的 NGS 测序数据来⾃于为10个不同的疾病研究领域⽽独⽴设计的基因 Panel,其中的引物集全部来⾃预优化和验证的基因库,从新⽣⼉筛查研究到遗传性癌症研究,涵盖了⾮常⼴泛的应⽤。

Panel 的性能数据包括覆盖均⼀度、重现性、灵敏度和变异检出的阳性预测值。

为了验证 On-Demand Panel 基因内容的灵活性和性能,我们对美国医学与遗传学会(ACMG)建议报告的59个重要遗传病基因(ACMG59)以及其他135个重点关注的致病基因的 Panel 覆盖度进⾏了检验,结果发现这些 Panel 在所有背景下的均⼀性均⼤于97%。

我们还验证了其在不同类型样品(新鲜、冷冻、⼲⾎样和⼝腔拭⼦)和不同⽂库制备⽅法(⼿动或⾃动化建库)时的稳定性。

简介新⼀代测序(NGS)指的是同时对数百万个 DNA ⽚段并⾏测序的技术。

这种测序⽅法使测序通量⼤幅增加、进⽽成本下降,可以⼤规模检测不同⽣物体的遗传信息。

外显子组测序数据分析流程

外显子组测序数据分析流程

外显子组测序数据分析流程外显子组测序(Exome Sequencing)是一种用于测序所有编码蛋白质的外显子区域的技术。

外显子是基因组中编码蛋白质的区域,占据整个基因组的约1-2%。

相较于全基因组测序,外显子组测序可以更加经济高效地研究和发现与疾病相关的基因变异。

以下是外显子组测序数据分析的一般流程:1.数据质控和预处理2.比对和变异调用将预处理后的数据与参考基因组进行比对,可以使用多种比对工具,如BWA、Bowtie等。

比对后,会通过一系列的筛选步骤,利用各种变异检测算法对测序结果进行检测,包括单核苷酸变异(SNV)、小片段插入/缺失(Indel)和结构变异(SV)等。

3.变异注释在进行变异注释时,将检测到的变异与各类公共数据库(如dbSNP、ClinVar等)进行比对,以确定变异的频率和相关的临床信息。

还可以使用预测软件预测变异的功能影响和通路关联等。

4.功能分析和数据解读对于已注释的变异,需要进一步进行功能分析和数据解读。

这包括通过标准化的生物信息学和统计学方法对候选变异进行筛选,确定相关性并验证其是否对目标表型有影响。

可以使用多种工具和软件,如ANNOVAR、Variant Effect Predictor(VEP)等。

5.通路分析和功能富集通路分析和功能富集分析帮助理解变异对细胞、组织或系统功能的影响。

可以使用数据库和工具,如DAVID、GSEA等,通过GO(Gene Ontology)、KEGG(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes)路径信息和其他公共基因组学数据库,对变异进行通路富集和功能分析。

6.结果呈现最后,将数据分析结果通过可视化图形、表格和注释报告等形式进行展示和呈现。

这有助于更好地理解分析结果并帮助研究人员做出进一步的研究和决策。

需要注意的是,外显子组测序数据分析流程是根据具体研究目标和实验设计而有所不同的,上述流程仅为一般参考。

signalp使用 简书

signalp使用 简书

signalp使用简书
SignalP是一种用于预测细菌信号肽的程序工具,可用于预测细菌蛋白中的信号肽序列。

这里介绍如何在简书上使用SignalP。

1. 首先,在浏览器中打开SignalP官网。

2. 点击“Download SignalP”链接,选择适合您操作系统的版本进行下载。

3. 完成下载后,解压文件并进入解压后的文件夹。

4. 运行SignalP程序,并选择要预测的序列文件。

5. 程序会自动运行并输出预测结果。

6. 将输出结果复制到简书中,并附上相关的图表和解释。

7. 发布文章,并分享给您的读者。

SignalP是一种非常有用的预测工具,可以帮助研究者更好地了解细菌蛋白中的信号肽序列。

在简书上分享您的SignalP使用经验,将会受到广大读者的欢迎和关注。

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rnaseq数据分析流程

rnaseq数据分析流程

rnaseq数据分析流程RNA-seq数据分析流程。

RNA测序(RNA-seq)是一种用于研究转录组的高通量测序技术,它可以帮助科研人员了解基因表达和转录本结构。

在本文中,我们将介绍RNA-seq数据分析的一般流程,包括数据预处理、基因表达分析和功能注释等步骤。

1. 数据预处理。

首先,我们需要对原始的RNA-seq数据进行质量控制(QC)。

这包括使用软件如FastQC来评估测序数据的质量,检测是否存在低质量的碱基或测序错误。

接下来,我们需要对数据进行去除接头(adapter trimming)和过滤低质量读(quality filtering)。

这些步骤可以使用工具如Trimmomatic或Cutadapt来完成。

最后,我们需要对清洗后的数据进行比对到参考基因组(alignment),这可以使用软件如HISAT2或STAR来完成。

2. 基因表达分析。

一旦我们获得了比对到参考基因组的数据,我们就可以开始进行基因表达分析。

首先,我们需要对比对结果进行计数,这可以使用软件如featureCounts或HTSeq来完成。

然后,我们需要对表达数据进行标准化,例如使用DESeq2或edgeR来进行基因表达的差异分析。

最后,我们可以使用一些可视化工具如ggplot2或heatmap 来展示基因表达的模式和差异。

3. 功能注释。

最后,我们可以对不同表达的基因进行功能注释。

这包括对差异表达基因进行富集分析(enrichment analysis),例如富集在特定的通路(pathway)或生物学过程(biological process)中。

这可以使用工具如DAVID或Enrichr来完成。

此外,我们还可以对差异表达基因进行蛋白质-蛋白质相互作用分析(protein-protein interaction analysis),例如使用STRING数据库来预测蛋白质之间的相互作用网络。

总结。

综上所述,RNA-seq数据分析是一个复杂的过程,涉及到数据预处理、基因表达分析和功能注释等多个步骤。

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用   户  手  册     ‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐   Ampliseq 外显子数据分析流程该分析流程基于 Ion  Torrent 信息平台 Torrent  Suite(TS)  和 Ion  Reporter(IR)两大系统,对 Ampliseq 外显子数据进行一站式的快速分析,包含数据质控、比对、变异位点检出,变异位点注 释,以及报告生成等重要生物信息学分析步骤。

 目录 1. Ion Torrent 信息平台简介 .......................................................................................................................  1  2. 基于 Torrent Suite 的数据分析流程 .......................................................................................................  2  2.1 测序质量控制  ..................................................................................................................................... 2  2.2 比对  ..................................................................................................................................................... 3  2.3 扩增子覆盖度分析.............................................................................................................................  5  2.4 变异位点检测 .................................................................................................................................... 6  3. 基于 Ion Reporter 的数据分析流程 ........................................................................................................  8  3.1 丰富的注释信息  ................................................................................................................................. 8  3.2 强大的分析过滤器 ...........................................................................................................................  10  3.3 生产最终报告  ................................................................................................................................... 11     1. Ion Torrent 信息平台简介          Ion  Torrent 测序技术平台,提供的不仅仅是一个测序仪器,而是包含数据分析流程在内的一 整套解决方案。

  Torrent  Suite(TS)和 Ion  Reporter  (IR)两大系统完成了测序数据的处理、分析 以及生成报告等整个过程。

TS 系统主要负责测序和数据的常规分析,IR 系统主要完成对数据的生 物学功能注释以及对结果的解读和生成报告。

其数据流及分析流程如图 1 所示,测序过程经过信 号处理(Signal  Processing)和碱基读出(Base  Calling)两个主要步骤获得序列数据;序列数据在 TS 上可以完成比对(Alignment)和变异读出(Variant  Call)等常规操作。

在 TS 上所得的数据可以  1 / 12   用   户  手  册     ‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐  直接传递到 IR 系统,由 IR 系统内置的分析模块完成生物学功能注释等重要步骤。

IR 系统是一个 整合生物信息分析系统,内置丰富的 Ampliseq 数据分析流程(Workflow),不仅能够完成单一样 本的生物学功能注释,而且能够完成双样本或三样本的比较分析。

这些分析流程可以自动完成, 给变异位点附加丰富的生物学功能注释,并提供用户友好的图形交互界面让分析人员轻松便捷地 完成数据的解读,生成报告。

注释资源包含基因区域、遗传密码子变化、氨基酸变化、GO 注释、 药物靶点等等(详细列表见附录表 1),可以给分析人员提供充足的生物学信息。

  图 1:Ion Torrent 技术平台数据流, Ampliseq 数据分析流程及相关信息处理模块  2. 基于 Torrent Suite 的数据分析流程 2.1 测序质量控制         测序质量将直接影响后续数据分析的结果。

在数据下机之前,  TS 系统会按照严格的质控指标, 对数据进行过滤和筛选。

如图 2  所示,经过一系列的过滤程序,最后下机数据( Final  Library  Reads)可以直接用于后续的分析流程。

下机数据以通用文件格式 BAM 保存,  TS 后续的数据分析 将基于 BAM 文件展开。

同时 TS 系统提供文件转换插件(File  Exporter),可以方便地自动或手动 将 BAM 文件转换成其它通用格式,如 FASTQ 等。

  2 / 12   用   户  手  册     ‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐  图 2:测序质控参数 Total address wells:表示芯片上的总微孔数量,此参数为固定值,由芯片类型决定。

  Wells with ISP: 表示微孔中成功加载微珠的数量及比例,此参数一般高于 60%。

  Live ISP:表示可用的微珠数量及比例,此参数一般高于 90%。

  Live Library:表示载有待测模板的微珠数量及比例,此参数一般高于 90%。

  Polyclonal: 表示多克隆(一个微珠上多个待测模板)数量及比例,此参数一般低于 50%。

  Primer Dimer:表示引物二聚体的微珠数量及比例,此参数一般低于 10%。

  Low Quality: 表示低测序质量的微珠数量及比例,此参数一般低于 20%。

   2.2 比对          数据通过第一步的质量控制之后,如果提供了参考序列(reference),TS 系统将会自动进行 比对分析。

使用其内置的比对软件 TMAP(Torrent  Mapper)将测得的各条序列(reads),定位到 基因组上,得到 reads 在基因组上的位置。

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