运动障碍性疾病进展讲解
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运动障碍定义、功能和临床表现
兴奋性氨基酸毒性作用
最后的共同通路 common
pathway
多巴胺神经元 2020/8/7
黑质纹状体通路 12
主要病理变化
黑质和蓝斑中含色素的神经细胞减少 胞浆内有嗜酸性包含体（Lewy body），
以脑干型LB为主，可有皮质型LB
2020/8/7
13
帕金森病临床表现
经系统的某些异常
多巴胺转运体（DAT）功能常降低 早期常有DRD2功能常上调，晚期则降低
MRS检查常无明显异常发现
2020/8/7
16
18F-DOPA PET imaging in PD
2020/8/7
Healthy control
PD
Piccini P, Lancet Neurol, 210704
数月或数年后累及另一侧
主征
静止性震颤 动作迟缓
肌强直 平衡障碍
2020/8/7
14
帕金森病的其他表现
平衡障碍 便 秘
皮脂增多 小便困难 碍
痴呆 不适
抑郁
性功能障碍 吞咽困难
2020/8/7
出汗 构音障
感觉
睡眠障 15
辅助检查
头颅CT和MRI常无特征性发现 基底节区功能显像（SPECT、PET）可反
10
帕金森病
病因不清
病因
遗传因素：家族性、早发性（近亲）
α-synuclein基因、parkin基因
环境因素：
MPTP致病性、药物和重金属中毒
杀虫剂 Diedrin 除草剂 paraquat
神经细胞老化加速
代谢毒物因素
2020/8/7
11
帕金森病发病机制
线粒体功能障碍 循环 氧化应激
锥体外系疾病(2-运动障碍性
解剖： Anatomy: 基底节：尾状核、豆状核（壳核、 苍白球）、屏状核和杏仁复合体。 Basal ganglia: caudate nucleus, lentiform nucleus ( putamen, globus pallidus), claustrum and amygdaloid complex.
2 .黑质-纹状体环路：黑质与尾状 核、壳核之间的往返联系纤维 2. Nigrostriatal loop: connecting the substantia nigra, caudate and putamen
3. 纹状体-苍白球环路：尾状核、 壳核-外侧苍白球-丘脑底核-内侧 苍白球 3. Striaropallidal loop: projects from the caudate and putamen to the external segment of the globus pallidus, then to the subthalamic nucleus, and finally to the internal segment of globus pallidus.
锥体外系疾病（运动障碍性疾病）
Extrapyramidal diseases ( movement disorders)
神经病学教研室 Department of Neurology Zhijian Zhang
锥体外系疾病, 主要表现为随意运 动调节功能障碍，肌力、 Extrapyramidal diseases mainly impair the regulation of voluntary motor activity without
多见。发病率20/10万/年。患病率 160/10万/年。70岁人群达120/10万/年。 degenerative disease in middle and old age, it mostly occurs in the age of above 50. The attack rate is 20/100 thousand population per year, the morbidity rate is 160/100 thousand population per year, and is 120/100 thousand per year in the population of about 70 years old.
脑卒中运动障碍康复护理的研究进展
脑卒中运动障碍康复护理的研究进展摘要：脑卒中是成人死亡与残疾最常见的病因，主要是血管因素导致的局部或广泛性脑损伤的临床综合征。
运动障碍是脑卒中后常见的一种并发症，主要表现为步态障碍、平衡障碍等症状，患者肌力下降以及肢体活动受限，造成患者日常生活需要高度依赖他人，给患者本人带来了严重的心理负担，同时也给整个家庭带来了较大的经济负担。
脑卒中运动障碍患者因其生活不能自理，常会出现术中及术后抑郁，严重的甚至导致患者有自杀倾向，降低患者康复参与的意愿以及治疗的依从性，增加患者复发、跌倒的风险。
为了帮助脑卒中运动障碍患者更好地回归到家庭以及社会生活中，需要对患者实施科学的护理。
康复护理是基于康复医学理论发展而来的护理方式，将其应用于脑卒中运动障碍患者护理中，可以促进患者肢体功能恢复。
本文查阅了大量资料，对脑卒中运动障碍康复护理的文献进行了回顾与整理，对中医康复护理、现代康复护理措施进行了综述，希望能为提高脑卒中运动障碍患者生活质量提供帮助。
关键词：脑卒中；运动障碍；康复护理脑卒中是致死率、致残率高的脑血管疾病，其中约有 70%的患者为缺血性脑卒中。
随着医疗技术的不断进步，脑卒中患者死亡率在不断下降，但脑卒中患者致残率仍处于较高水平。
据统计，存活的脑卒中患者中约有 67%为永久残疾者。
运动障碍是造成脑卒中患者残疾与生活能力下降的重要因素，患者主要表现为步态障碍、类帕金森样症状等。
脑卒中患者发病后 15 d~6 个月是患者治疗与恢复的关键时期，在这一时期内加强对脑卒中运动障碍患者康复护理，对于提高患者生活自理能力具有重要的意义。
基于此，本文对脑卒中运动障碍康复护理方法进行了综述。
1 康复评定与康复时机的选择康复评定是脑卒中运动障碍患者康复护理的重要依据，便于护理人员根据评定结果为患者制订个体化的康复护理方案，使康复护理朝着科学化与规范化的方向发展。
脑卒中运动障碍患者需要在康复前、中以及后期各评定 1 次，且最好由同一个人完成这些康复评定[4]。
运动障碍性疾病常见症状
原发性抽动持续时间在1个月至1年者被称作短暂性抽动症， 主要见于儿童和青少年。抽动时间超过1年者被称作慢性 抽动症，
如果只有运动性抽动则被称作慢性运动性抽动症，如只有 发声抽动则被称作慢性发声抽动症，这两种原发性慢性抽 动症可视为Tourett综合征的变异型。
六、抽动
Tourett综合征是最常见的一种慢性抽动症， 特点是慢性、多灶性运动性和发声抽动，常伴 有注意力集中困难、易激惹、睡眠障碍、强迫 行为。
– 为了减轻这种不愉快的感觉而做出抽动动作，如果感觉 刺激在咽喉部则产生发声抽动。抽动可以使感觉异常暂 时缓解。在Tourette综合征（TS），这种感觉性抽动比 例可达40%。
六、抽动
抽动分为原发性和继发性，也可见于正常人，正常人的习 惯性抽动是不良习惯、精神因素或模仿他人行为引起，仅 累及单组肌群、不扩展、持续时间短，可自行消失。
一、运动徐缓/运动缺乏
早期表现可能主要局限于远端肌肉（小写症，不 能依次屈伸手指，系鞋带、扣纽扣等精细动作困 难）、逐渐可发展至所有肌肉。患者感到特别困 难的是执行次序性动作及复杂精确动作。做快速 重复性动作如拇、食指对指时可发现运动速度和 幅度进行性降低。晚期表现全面性随意运动减少、 缓慢，甚至从椅子上站起都非常困难。
四、舞蹈症
– 舞蹈症可与其他运动症状如肌张力障碍、投掷症同时存 在。
– 多种原因均可引起舞蹈症如HD、小舞蹈病、妊娠舞蹈 病、脑血管疾病、代谢性疾病（甲亢、低血糖、低钠血 症、氨基酸代谢异常等）、系统性红斑狼疮、肝性脑病、 药物（神经安定剂、抗PD药物、安非他明、抗癫痫药 物等）、中毒（CO、Mn、有机磷等）、感染、肿瘤等。
震颤（tremor）是各种运动疾病最常见的一种 症状，是相互拮抗的肌群交替收缩或同步收缩 产生的一种节律性不随意运动。身体各个部位， 只要有功能相互拮抗的肌肉支配均有可能发生 震颤。震颤最常见于上肢，但也可见于下肢、 头、唇、舌、下颚、声带、躯干。
如果只有运动性抽动则被称作慢性运动性抽动症，如只有 发声抽动则被称作慢性发声抽动症，这两种原发性慢性抽 动症可视为Tourett综合征的变异型。
六、抽动
Tourett综合征是最常见的一种慢性抽动症， 特点是慢性、多灶性运动性和发声抽动，常伴 有注意力集中困难、易激惹、睡眠障碍、强迫 行为。
– 为了减轻这种不愉快的感觉而做出抽动动作，如果感觉 刺激在咽喉部则产生发声抽动。抽动可以使感觉异常暂 时缓解。在Tourette综合征（TS），这种感觉性抽动比 例可达40%。
六、抽动
抽动分为原发性和继发性，也可见于正常人，正常人的习 惯性抽动是不良习惯、精神因素或模仿他人行为引起，仅 累及单组肌群、不扩展、持续时间短，可自行消失。
一、运动徐缓/运动缺乏
早期表现可能主要局限于远端肌肉（小写症，不 能依次屈伸手指，系鞋带、扣纽扣等精细动作困 难）、逐渐可发展至所有肌肉。患者感到特别困 难的是执行次序性动作及复杂精确动作。做快速 重复性动作如拇、食指对指时可发现运动速度和 幅度进行性降低。晚期表现全面性随意运动减少、 缓慢，甚至从椅子上站起都非常困难。
四、舞蹈症
– 舞蹈症可与其他运动症状如肌张力障碍、投掷症同时存 在。
– 多种原因均可引起舞蹈症如HD、小舞蹈病、妊娠舞蹈 病、脑血管疾病、代谢性疾病（甲亢、低血糖、低钠血 症、氨基酸代谢异常等）、系统性红斑狼疮、肝性脑病、 药物（神经安定剂、抗PD药物、安非他明、抗癫痫药 物等）、中毒（CO、Mn、有机磷等）、感染、肿瘤等。
震颤（tremor）是各种运动疾病最常见的一种 症状，是相互拮抗的肌群交替收缩或同步收缩 产生的一种节律性不随意运动。身体各个部位， 只要有功能相互拮抗的肌肉支配均有可能发生 震颤。震颤最常见于上肢，但也可见于下肢、 头、唇、舌、下颚、声带、躯干。
运动障碍性疾病
➢PD患者黑质区存在明显的脂质过氧化 ➢PD患者黑质区还原型谷胱甘肽明显降低
4.年龄老化 ( Old age )
➢PD主要见于中老年人 ➢30岁后黑质DA能神经元、酪氨酸羟化酶（TH）和多巴 脱羧酶（DDC）活力、DA递质水平随年龄增长而逐年减 少
病 理（Pathology）
黑质神经元丢失：The substantia nigra shows a loss
➢首发症状：震颤 (60%-70%)，步行障碍 (12%)， 肌强直 (10%)，运动迟缓 (10%)
➢症状常自一侧上肢开始，然后波及同侧下肢、 对侧上肢及下肢，呈N型进展，约25%-30%从一 侧下肢开始
辅助检查
1.生化检测:
➢ CSF中DA的代谢产 物高香草酸(HVA) 含量降低
➢ 尿中DA及其代谢 产物HVA含量降低
Movement Disorders
运动障碍性疾病
锥体外系 (Extrapyramidal system)
组成(广义)： 纹状体系统(狭义锥体外系 )：基底
概 念 ： 核及与其相关联的重要结构
➢锥前体庭外小系脑系: 统锥体苍系白以球外gl的ob所us有p的all下id行us(—运旧动纹)状传体
➢导脑通干路网，状结统构称锥壳体核外p系utamen——————新纹状体
多巴脱羧酶 (DDC)
单胺氧化酶 (MAO-B)
儿茶酚氧位 甲基转移酶 (COMT)
高香草酸 (HVA)
排 泄
多巴胺（DA）
黑质纹状体束
壳核 尾状核
生化病理（ Biochemical Pathology）
黑素神经元丢,TH 和DDC活性下降
DA产生减少, Ach 作用相对亢进
基底核抑制 性输出过多
4.年龄老化 ( Old age )
➢PD主要见于中老年人 ➢30岁后黑质DA能神经元、酪氨酸羟化酶（TH）和多巴 脱羧酶（DDC）活力、DA递质水平随年龄增长而逐年减 少
病 理（Pathology）
黑质神经元丢失：The substantia nigra shows a loss
➢首发症状：震颤 (60%-70%)，步行障碍 (12%)， 肌强直 (10%)，运动迟缓 (10%)
➢症状常自一侧上肢开始，然后波及同侧下肢、 对侧上肢及下肢，呈N型进展，约25%-30%从一 侧下肢开始
辅助检查
1.生化检测:
➢ CSF中DA的代谢产 物高香草酸(HVA) 含量降低
➢ 尿中DA及其代谢 产物HVA含量降低
Movement Disorders
运动障碍性疾病
锥体外系 (Extrapyramidal system)
组成(广义)： 纹状体系统(狭义锥体外系 )：基底
概 念 ： 核及与其相关联的重要结构
➢锥前体庭外小系脑系: 统锥体苍系白以球外gl的ob所us有p的all下id行us(—运旧动纹)状传体
➢导脑通干路网，状结统构称锥壳体核外p系utamen——————新纹状体
多巴脱羧酶 (DDC)
单胺氧化酶 (MAO-B)
儿茶酚氧位 甲基转移酶 (COMT)
高香草酸 (HVA)
排 泄
多巴胺（DA）
黑质纹状体束
壳核 尾状核
生化病理（ Biochemical Pathology）
黑素神经元丢,TH 和DDC活性下降
DA产生减少, Ach 作用相对亢进
基底核抑制 性输出过多
运动障碍性疾病1
运动障碍性疾病1、是一组以随意运动迟缓、不自主运动、肌张力异常、姿势步态障碍等运动症状为主要表现的神经系统疾病。
2、尾状核、壳核、苍白球、丘脑底核、黑质组成——基底节——通过大脑皮质-基底节-丘脑-大脑皮质环路的联系——对运动功能的调节。
⎭⎬⎫能纤维黑质致密部传出多巴胺大脑感觉运动皮质传入——尾状核、壳核——⎭⎬⎫⎩⎨⎧-内侧苍白球—黑质网状部——丘脑底核——外侧苍白球—间接通路：新纹状体黑质网状部直接通路：新纹状体/——丘脑（腹外侧核、腹前核）——大脑感觉运功皮质。
病理改变：1、黑质-纹状体.多巴胺能通路障碍——基底节输出增多——皮质运动功能抑制——强直少动为主PD 症状。
2、纹状体.丘脑底核障碍——基底节输出下降——皮质运动功能易化——不自主运动为主。
3、PD ——黑质纹状体多巴胺通路障碍，亨廷顿病、舞蹈症——纹状体，投掷症——丘脑底核。
4、基底节病变——椎体外系症状：肌张力异常、运动迟缓、异常不自主运动。
第一节 帕金森病（PD ）中老年的神经变性疾病，以静止性震颤、运动迟缓、肌强直、姿势步态障碍为主要特征，男性多于女性。
病因及发病机制：1、遗传基因：A 、4号染色体长臂4q21~23的α-突触核蛋白（α-Synuclein ，PARK1）基因突变——路易小体的主要成分——常染色体显性遗传。
B 、Parkin （PARK2，6q25.2~27）——染色体隐性遗传。
C 、泛素碳末端脱氢酶-L 1（ucH-L 1），PARKS ，4p14）——仅见德国2名同胞兄妹。
D 、PINK1(PARK6)——常染色体隐性遗传。
E 、DJ-1(PARK7，1q36)——常染色体隐性遗传。
F 、LRRK2(PARK8，12p11.2~q13.1)——常染色体显性遗传。
G 、细胞色素p4502D6——基因易感因素。
2、环境因素：A 、嗜神经毒1甲基-4-苯基-1、2、3、6-四氢吡啶（MPTP ）——在脑内经B 型档案氧化酶（MAO-B ）作用——转变为强毒性的1-甲基-4苯基-吡啶离子（MPP +）——被多巴胺转运体（DAT ）选择性摄入黑质多巴胺能神经元内——抑制线粒体呼吸链复合物Ⅰ活性——ATP 生成减少——促自由基生成和氧化应激反应——多巴胺能神经元变性、丢失。
运动障碍性疾病
常用的药物包括抗胆碱能药物、多巴胺类药物、单胺氧化酶抑制剂等，这些药物可 以改善运动障碍性疾病患者的症状，提高生活质量。
药物治疗需要遵循医生的指导，根据患者的病情和身体状况制定个性化的治疗方案 ，并定期进行评估和调整。
手术治疗
对于药物治疗无效或病情严重的 患者，手术治疗可能是必要的。
手术治疗运动障碍性疾病的方法 包括脑深部电刺激、神经切除术 等，这些手术可以改善患者的症
运动障碍性疾病
汇报人： 2023-12-23
目录
• 运动障碍性疾病概述 • 运动障碍性疾病的治疗 • 运动障碍性疾病的预防与康复 • 运动障碍性疾病的案例分析 • 运动障碍性疾病的最新研究进
展 • 运动障碍性疾病的未来展望
01
运动障碍性疾病概述
以运动功 能紊乱为主要表现的神经系统疾 病，涉及运动、协调、平衡等多 方面功能障碍。
。
细胞和基因治疗
细胞和基因治疗是未来治疗运动 障碍性疾病的重要方向，有可能 从根本上改变疾病的治疗方式。
个性化治疗
基于患者的基因、环境和疾病特 征，未来将有更多的个性化治疗 方案，以提高治疗效果和患者的
生存质量。
患者生活质量改善展望
提高公众认知
通过教育和宣传，提高公众对运动障碍性疾病的 认识和理解，减少患者的歧视和压力。
03
运动障碍性疾病的预防与康复
预防措施
保持健康的生活方式
避免长期接触有害物质
合理饮食、规律作息、适量运动，避 免过度劳累和不良生活习惯。
如某些化学物质、重金属等，减少职 业病和环境污染对身体的损害。
控制慢性疾病
积极治疗高血压、糖尿病等慢性疾病 ，降低运动障碍风险。
康复训练
物理疗法
如按摩、电刺激等，改善 肌肉力量、柔韧性和协调 性。
药物治疗需要遵循医生的指导，根据患者的病情和身体状况制定个性化的治疗方案 ，并定期进行评估和调整。
手术治疗
对于药物治疗无效或病情严重的 患者，手术治疗可能是必要的。
手术治疗运动障碍性疾病的方法 包括脑深部电刺激、神经切除术 等，这些手术可以改善患者的症
运动障碍性疾病
汇报人： 2023-12-23
目录
• 运动障碍性疾病概述 • 运动障碍性疾病的治疗 • 运动障碍性疾病的预防与康复 • 运动障碍性疾病的案例分析 • 运动障碍性疾病的最新研究进
展 • 运动障碍性疾病的未来展望
01
运动障碍性疾病概述
以运动功 能紊乱为主要表现的神经系统疾 病，涉及运动、协调、平衡等多 方面功能障碍。
。
细胞和基因治疗
细胞和基因治疗是未来治疗运动 障碍性疾病的重要方向，有可能 从根本上改变疾病的治疗方式。
个性化治疗
基于患者的基因、环境和疾病特 征，未来将有更多的个性化治疗 方案，以提高治疗效果和患者的
生存质量。
患者生活质量改善展望
提高公众认知
通过教育和宣传，提高公众对运动障碍性疾病的 认识和理解，减少患者的歧视和压力。
03
运动障碍性疾病的预防与康复
预防措施
保持健康的生活方式
避免长期接触有害物质
合理饮食、规律作息、适量运动，避 免过度劳累和不良生活习惯。
如某些化学物质、重金属等，减少职 业病和环境污染对身体的损害。
控制慢性疾病
积极治疗高血压、糖尿病等慢性疾病 ，降低运动障碍风险。
康复训练
物理疗法
如按摩、电刺激等，改善 肌肉力量、柔韧性和协调 性。
运动障碍疾病
一、概念
帕金森病（Parkinson’s disease，PD）：又称震颤麻痹， 是一种常见的中老年人神经系统变性疾病，临床表现以静 止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势异常为特征。
二、流行病学
全球：超400万名 中国：约200万名，每年新发10万以上 在65岁以上老年人群患病率为1.7%左右
随年龄增加患病率和发病率都上升 男性稍高于女性
包括：
尾状核 豆状核
新纹状体 壳核 旧
纹 状
苍白球 体 旧纹状体
纹状体
杏仁核
黑质
丘脑底核
二、解剖生理
大脑皮质
新纹状体 苍白球
红核
黑质
丘脑底核
网状结构
脊髓前角运动细胞
二、解剖生理
纹状体与运动皮质之间联系环路是基底核实现其运动 调节功能的主要结构
1.皮质—新纹状体—苍白球(内)—丘脑—皮质环路
2.皮质—新纹状体—苍白球(外)—丘脑底核— 苍白球(内)—丘脑—皮质环路
肌张力障碍）
根据临床特点，运动障碍性疾病分为两大症候群 肌张力增高-运动减少（帕金森病）旧纹状体病变 肌张力降低-运动过多（亨廷顿病）新纹状体病变
帕金森病
帕金森病
一、概念 二、流行病学 三、病因及发病机制 四、病理及生化病理 五、临床表现 六、辅助检查 七、诊断 八、鉴别诊断 九、治疗 十、预后 十一、中医
皮质基底核变性：除肌强直、运动迟缓、姿势不稳、肌张力障碍、肌阵挛 等运动症状外，有皮质损害症状：如失用，感觉缺失，体检可发现病理 征阳性，眼球运动障碍等。
九、治疗
1.治疗原则：
药物治疗 ：首选 手术治疗 综合治疗 康复治疗 心理治疗 不能阻止病情进展，更无法治愈 用药原则： 小剂量开始，缓慢递增，以较小的剂量达到满意的效果。 遵循一般原则，个体化治疗 药物治疗目标：延缓疾病进展，控制症状，延长症状控制的年限，减 少药物不良反应和并发症。
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➢ 临床上以静止性震颤、肌强直、运动减少和姿势 平衡障碍等为特征
➢ 主要病理改变是中脑黑质多巴胺能神经元进行性 变性死亡，造成多巴胺生成障碍，残存神经元胞 浆中出现蛋白包涵体（Lewy小体）
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病因
➢ 病因未明，是综合性的
➢ 可能有关因素
年龄:老年变性为主要因素 年龄↑→ 黑质 DA 能神经元↓ 纹状体DA递质↓
运动障碍疾病的特点
➢ 通常与基底节或多巴胺神经递质传导功能 紊乱有关
➢ 临床上导致运动调节功能障碍，而非运动 能力本身，故肌力、感觉和小脑一般不受 影响
➢ 所有不自主运动受病人精神状态影响，紧 张时加重，睡眠时消失
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不自主运动的类型
➢ 运动障碍或异动症（dyskinesia） ➢ 震颤（tremor) ➢ 舞蹈征(chorea) ➢ 肌张力障碍(dystonia) ➢ 抽动症（Tic） ➢ 投掷症（Ballism） ➢ 手足徐动症(athetosis)
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➢ 投掷症（Ballism） 一种以肢体近端大幅度运动为特征的舞蹈样动作 可见于脑卒中或丘脑底核毁损后
➢ 手足徐动症(athetosis)或称指痉症 指以肢体远端为主的缓慢、弯曲、蠕动样不自主运 动 需与扭转痉挛鉴别，前者不自主运动主要位于肢体 远端，后者主要侵犯颈肌、躯干肌及四肢的近端肌， 以躯干为轴的扭转或螺旋样运动是其特征
运动障碍疾病进展
（锥体外系疾病）
中南大学湘雅院神经内科 严新翔
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运动障碍疾病的定义
➢ 锥体外系： Extrapyramidal
锥体系以外的、与运动调节有关的结构和 神经通路（环路） 主要位于大脑基底节
➢ 运动障碍疾病：Movement Disorders又称 锥体外系疾病（Extrapyramidal diseases）
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主要临床表现
肌张力异常、不自主运动 两大综合征
➢ 肌张力降低 – 运动增 多综合症
➢ 病变部位 ：新纹状体 ➢ 小舞蹈病
Huntington舞蹈病 抽动-秽语Syn. 肝豆状核变性
➢ 肌张力增高 – 运动减 少综合症
➢ 病变部位：黑质 旧纹状
体 ➢ 帕金森病
肝豆状核变性
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家族性帕金森病的定位及克隆
基因型 基因位点
遗传方式 致病基因 Lewy小体
PARK1 4q21-23
AD
α-
有
synuclein
PARK2 6q25.2-27 AR
parkin
极少数有，大多 数无
PARK3 2p13
AD
？
有
PARK5 4p14
AD
UCH-L1
不清楚
PARK6 1p35-36
➢ 乙酰胆碱（兴奋性递质） ➢ 多巴胺（抑制性递质） ➢ 其他（5-HT、GABA、去甲肾上腺素等）
在神经冲动时起兴奋、抑制作用，互相制约而平衡
病理基础
递质生化异常和环路活动紊乱
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功能
➢ 综合调节运动功能 ➢ 维持姿势 ➢ 调节肌张力 ➢ 负责刻板动作及反射性运动
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➢ 抽动症（Tic）
指重复发生在同一组肌肉群的快速运动，发生的时 间不规则
可以自己短时间（30-60秒）控制 抽动秽语综合征或Tourette综合征：由表情肌、颈肌
或上肢肌肉迅速、反复、不规则抽动起病，表现为 挤眼、撅嘴、皱眉、摇头、仰颈、提肩等；约有30 ％～40％的患孩因口喉部肌肉抽搐而发出重复性暴 发性无意义的单调怪声
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➢ 运动障碍或异动症（Dyskinesia） 可指任何类型的不自主运动障碍 但通常指较复杂的舞蹈样、手足徐动症或肌 张力障碍 常发生于长期使用抗精神病药后发生的迟发 性运动障碍(tardive dyskinesia，TD)或长 期使用左旋多巴后
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➢ 舞蹈征（chorea） 在希腊文中指跳舞 表现为快速、不规则的、主要影响肢体远端的不
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➢ 肌张力障碍(dystonia)
指主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以 肌紧张异常动作和异常姿势为特征
相关运动障碍性疾病：依据病因可分为原发性和继 发性；依据肌张力障碍的发生部位，可分为局限性、 节段性、偏身性和全身性
常见于：扭转痉挛(torsion spasm) 、痉挛性斜颈 (spasmodic torticollis) 、Meige综合征 、书写痉 挛（writer’s cramp） 等
AR
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帕金森病 (Parkinson’s disease，PD)
( 震颤麻痹,paralysis agitans )
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本病最早于1817年由 James Parkinson描述
中南大学
概述
➢ 帕金森病（Parkinson’s disease,PD）是最常见的神 经退行性疾病之一，人群患病率约为100-200/10 万
环境：毒素(MPTP、杀虫剂) 遗传：易感性
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帕金森病的临床遗传学
➢ 帕金森病家族聚集现象：约10％～15％的患者 有阳性家族史，一级亲属患病的危险性是对照 亲属的2.3～3.5倍
➢ 双胞胎研究 ：Tanner 等在50岁前发病的双胞 胎中，单合子孪生对帕金森病患病一致率为100 ％，显著高于双合子孪生对的患病一致率17％, 提示早发性帕金森病与遗传因素关系密切
主要表现为随意运动调节功能障碍，肌力、 感觉及小脑功能不受影响的一组疾病
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基底节的组成
尾状核
新纹状体
壳核
纹
豆状核
状
基底节
苍白球 旧纹状体 体
丘脑底核
黑质
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三条神经环路
➢ 皮质 - 皮质环路 ➢ 黑质 - 纹状体环路 ➢ 纹状体 - 苍白球环路
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递质生化
自主运动 常伴有肌张力低 多见于小舞蹈病、Huntington病、肝豆状核变
性等病
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舞蹈样动作 常为双侧性 以面部最明显 肢体表现为一种极快的不规则无目的的不自主
运动，上肢各关节交替伸直、屈曲、内收等动 作，下肢步态颠簸、行走摇晃、易跌倒 躯干表现为脊柱不停的弯、伸或扭转 以上均在情绪紧张时加重，安静时减轻，睡眠 时消失
➢ 主要病理改变是中脑黑质多巴胺能神经元进行性 变性死亡，造成多巴胺生成障碍，残存神经元胞 浆中出现蛋白包涵体（Lewy小体）
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病因
➢ 病因未明，是综合性的
➢ 可能有关因素
年龄:老年变性为主要因素 年龄↑→ 黑质 DA 能神经元↓ 纹状体DA递质↓
运动障碍疾病的特点
➢ 通常与基底节或多巴胺神经递质传导功能 紊乱有关
➢ 临床上导致运动调节功能障碍，而非运动 能力本身，故肌力、感觉和小脑一般不受 影响
➢ 所有不自主运动受病人精神状态影响，紧 张时加重，睡眠时消失
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不自主运动的类型
➢ 运动障碍或异动症（dyskinesia） ➢ 震颤（tremor) ➢ 舞蹈征(chorea) ➢ 肌张力障碍(dystonia) ➢ 抽动症（Tic） ➢ 投掷症（Ballism） ➢ 手足徐动症(athetosis)
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➢ 投掷症（Ballism） 一种以肢体近端大幅度运动为特征的舞蹈样动作 可见于脑卒中或丘脑底核毁损后
➢ 手足徐动症(athetosis)或称指痉症 指以肢体远端为主的缓慢、弯曲、蠕动样不自主运 动 需与扭转痉挛鉴别，前者不自主运动主要位于肢体 远端，后者主要侵犯颈肌、躯干肌及四肢的近端肌， 以躯干为轴的扭转或螺旋样运动是其特征
运动障碍疾病进展
（锥体外系疾病）
中南大学湘雅院神经内科 严新翔
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运动障碍疾病的定义
➢ 锥体外系： Extrapyramidal
锥体系以外的、与运动调节有关的结构和 神经通路（环路） 主要位于大脑基底节
➢ 运动障碍疾病：Movement Disorders又称 锥体外系疾病（Extrapyramidal diseases）
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主要临床表现
肌张力异常、不自主运动 两大综合征
➢ 肌张力降低 – 运动增 多综合症
➢ 病变部位 ：新纹状体 ➢ 小舞蹈病
Huntington舞蹈病 抽动-秽语Syn. 肝豆状核变性
➢ 肌张力增高 – 运动减 少综合症
➢ 病变部位：黑质 旧纹状
体 ➢ 帕金森病
肝豆状核变性
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家族性帕金森病的定位及克隆
基因型 基因位点
遗传方式 致病基因 Lewy小体
PARK1 4q21-23
AD
α-
有
synuclein
PARK2 6q25.2-27 AR
parkin
极少数有，大多 数无
PARK3 2p13
AD
？
有
PARK5 4p14
AD
UCH-L1
不清楚
PARK6 1p35-36
➢ 乙酰胆碱（兴奋性递质） ➢ 多巴胺（抑制性递质） ➢ 其他（5-HT、GABA、去甲肾上腺素等）
在神经冲动时起兴奋、抑制作用，互相制约而平衡
病理基础
递质生化异常和环路活动紊乱
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功能
➢ 综合调节运动功能 ➢ 维持姿势 ➢ 调节肌张力 ➢ 负责刻板动作及反射性运动
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➢ 抽动症（Tic）
指重复发生在同一组肌肉群的快速运动，发生的时 间不规则
可以自己短时间（30-60秒）控制 抽动秽语综合征或Tourette综合征：由表情肌、颈肌
或上肢肌肉迅速、反复、不规则抽动起病，表现为 挤眼、撅嘴、皱眉、摇头、仰颈、提肩等；约有30 ％～40％的患孩因口喉部肌肉抽搐而发出重复性暴 发性无意义的单调怪声
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➢ 运动障碍或异动症（Dyskinesia） 可指任何类型的不自主运动障碍 但通常指较复杂的舞蹈样、手足徐动症或肌 张力障碍 常发生于长期使用抗精神病药后发生的迟发 性运动障碍(tardive dyskinesia，TD)或长 期使用左旋多巴后
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➢ 舞蹈征（chorea） 在希腊文中指跳舞 表现为快速、不规则的、主要影响肢体远端的不
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➢ 肌张力障碍(dystonia)
指主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以 肌紧张异常动作和异常姿势为特征
相关运动障碍性疾病：依据病因可分为原发性和继 发性；依据肌张力障碍的发生部位，可分为局限性、 节段性、偏身性和全身性
常见于：扭转痉挛(torsion spasm) 、痉挛性斜颈 (spasmodic torticollis) 、Meige综合征 、书写痉 挛（writer’s cramp） 等
AR
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帕金森病 (Parkinson’s disease，PD)
( 震颤麻痹,paralysis agitans )
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本病最早于1817年由 James Parkinson描述
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概述
➢ 帕金森病（Parkinson’s disease,PD）是最常见的神 经退行性疾病之一，人群患病率约为100-200/10 万
环境：毒素(MPTP、杀虫剂) 遗传：易感性
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帕金森病的临床遗传学
➢ 帕金森病家族聚集现象：约10％～15％的患者 有阳性家族史，一级亲属患病的危险性是对照 亲属的2.3～3.5倍
➢ 双胞胎研究 ：Tanner 等在50岁前发病的双胞 胎中，单合子孪生对帕金森病患病一致率为100 ％，显著高于双合子孪生对的患病一致率17％, 提示早发性帕金森病与遗传因素关系密切
主要表现为随意运动调节功能障碍，肌力、 感觉及小脑功能不受影响的一组疾病
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基底节的组成
尾状核
新纹状体
壳核
纹
豆状核
状
基底节
苍白球 旧纹状体 体
丘脑底核
黑质
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三条神经环路
➢ 皮质 - 皮质环路 ➢ 黑质 - 纹状体环路 ➢ 纹状体 - 苍白球环路
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递质生化
自主运动 常伴有肌张力低 多见于小舞蹈病、Huntington病、肝豆状核变
性等病
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舞蹈样动作 常为双侧性 以面部最明显 肢体表现为一种极快的不规则无目的的不自主
运动，上肢各关节交替伸直、屈曲、内收等动 作，下肢步态颠簸、行走摇晃、易跌倒 躯干表现为脊柱不停的弯、伸或扭转 以上均在情绪紧张时加重，安静时减轻，睡眠 时消失