运动障碍性疾病
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锥体外系疾病(2-运动障碍性
解剖： Anatomy: 基底节：尾状核、豆状核（壳核、 苍白球）、屏状核和杏仁复合体。 Basal ganglia: caudate nucleus, lentiform nucleus ( putamen, globus pallidus), claustrum and amygdaloid complex.
2 .黑质-纹状体环路：黑质与尾状 核、壳核之间的往返联系纤维 2. Nigrostriatal loop: connecting the substantia nigra, caudate and putamen
3. 纹状体-苍白球环路：尾状核、 壳核-外侧苍白球-丘脑底核-内侧 苍白球 3. Striaropallidal loop: projects from the caudate and putamen to the external segment of the globus pallidus, then to the subthalamic nucleus, and finally to the internal segment of globus pallidus.
锥体外系疾病（运动障碍性疾病）
Extrapyramidal diseases ( movement disorders)
神经病学教研室 Department of Neurology Zhijian Zhang
锥体外系疾病, 主要表现为随意运 动调节功能障碍，肌力、 Extrapyramidal diseases mainly impair the regulation of voluntary motor activity without
多见。发病率20/10万/年。患病率 160/10万/年。70岁人群达120/10万/年。 degenerative disease in middle and old age, it mostly occurs in the age of above 50. The attack rate is 20/100 thousand population per year, the morbidity rate is 160/100 thousand population per year, and is 120/100 thousand per year in the population of about 70 years old.
运动障碍性疾病总结范文
运动障碍性疾病总结范文
运动障碍性疾病指因各种原因导致的身体动作能力下降或丧失的疾病。
其主要有以下几种:
一、肌肉病变性疾病。
如肌萎缩性脊髓侧索硬化症、肌肉萎缩等。
其特征在于肌肉组织本身的病变,导致肌肉萎缩和丧失功能。
二、脑血管疾病后遗症。
如脑卒中的后遗症,如多发性脑梗塞后遗症等。
突然性局限性或广泛性的运动功能障碍,如麻痹和浮肿等。
三、背椎间盘突出症。
脊柱间盘突出,压迫神经根或者脊髓,引起下肢无力或无感等运动障碍。
四、关节炎。
如类风湿性关节炎等,多发性受累关节坏死和关节功能障碍。
五、心理因素。
如偏头痛、惧痛症等,以心理因素引起的局部或全身性运动功能障碍。
六、肌无力症。
免疫性疾病,肌肉细胞膜受损,导致肌肉萎缩,运动难度增大。
运动障碍性疾病对患者生活造成很大影响。
通过康复训练及药物治疗可以很大程度上改善症状,帮助患者恢复生活自理能力。
如有疑问,还请及时就医协助治疗。
运动障碍性疾病常见症状
原发性抽动持续时间在1个月至1年者被称作短暂性抽动症， 主要见于儿童和青少年。抽动时间超过1年者被称作慢性 抽动症，
如果只有运动性抽动则被称作慢性运动性抽动症，如只有 发声抽动则被称作慢性发声抽动症，这两种原发性慢性抽 动症可视为Tourett综合征的变异型。
六、抽动
Tourett综合征是最常见的一种慢性抽动症， 特点是慢性、多灶性运动性和发声抽动，常伴 有注意力集中困难、易激惹、睡眠障碍、强迫 行为。
– 为了减轻这种不愉快的感觉而做出抽动动作，如果感觉 刺激在咽喉部则产生发声抽动。抽动可以使感觉异常暂 时缓解。在Tourette综合征（TS），这种感觉性抽动比 例可达40%。
六、抽动
抽动分为原发性和继发性，也可见于正常人，正常人的习 惯性抽动是不良习惯、精神因素或模仿他人行为引起，仅 累及单组肌群、不扩展、持续时间短，可自行消失。
一、运动徐缓/运动缺乏
早期表现可能主要局限于远端肌肉（小写症，不 能依次屈伸手指，系鞋带、扣纽扣等精细动作困 难）、逐渐可发展至所有肌肉。患者感到特别困 难的是执行次序性动作及复杂精确动作。做快速 重复性动作如拇、食指对指时可发现运动速度和 幅度进行性降低。晚期表现全面性随意运动减少、 缓慢，甚至从椅子上站起都非常困难。
四、舞蹈症
– 舞蹈症可与其他运动症状如肌张力障碍、投掷症同时存 在。
– 多种原因均可引起舞蹈症如HD、小舞蹈病、妊娠舞蹈 病、脑血管疾病、代谢性疾病（甲亢、低血糖、低钠血 症、氨基酸代谢异常等）、系统性红斑狼疮、肝性脑病、 药物（神经安定剂、抗PD药物、安非他明、抗癫痫药 物等）、中毒（CO、Mn、有机磷等）、感染、肿瘤等。
震颤（tremor）是各种运动疾病最常见的一种 症状，是相互拮抗的肌群交替收缩或同步收缩 产生的一种节律性不随意运动。身体各个部位， 只要有功能相互拮抗的肌肉支配均有可能发生 震颤。震颤最常见于上肢，但也可见于下肢、 头、唇、舌、下颚、声带、躯干。
如果只有运动性抽动则被称作慢性运动性抽动症，如只有 发声抽动则被称作慢性发声抽动症，这两种原发性慢性抽 动症可视为Tourett综合征的变异型。
六、抽动
Tourett综合征是最常见的一种慢性抽动症， 特点是慢性、多灶性运动性和发声抽动，常伴 有注意力集中困难、易激惹、睡眠障碍、强迫 行为。
– 为了减轻这种不愉快的感觉而做出抽动动作，如果感觉 刺激在咽喉部则产生发声抽动。抽动可以使感觉异常暂 时缓解。在Tourette综合征（TS），这种感觉性抽动比 例可达40%。
六、抽动
抽动分为原发性和继发性，也可见于正常人，正常人的习 惯性抽动是不良习惯、精神因素或模仿他人行为引起，仅 累及单组肌群、不扩展、持续时间短，可自行消失。
一、运动徐缓/运动缺乏
早期表现可能主要局限于远端肌肉（小写症，不 能依次屈伸手指，系鞋带、扣纽扣等精细动作困 难）、逐渐可发展至所有肌肉。患者感到特别困 难的是执行次序性动作及复杂精确动作。做快速 重复性动作如拇、食指对指时可发现运动速度和 幅度进行性降低。晚期表现全面性随意运动减少、 缓慢，甚至从椅子上站起都非常困难。
四、舞蹈症
– 舞蹈症可与其他运动症状如肌张力障碍、投掷症同时存 在。
– 多种原因均可引起舞蹈症如HD、小舞蹈病、妊娠舞蹈 病、脑血管疾病、代谢性疾病（甲亢、低血糖、低钠血 症、氨基酸代谢异常等）、系统性红斑狼疮、肝性脑病、 药物（神经安定剂、抗PD药物、安非他明、抗癫痫药 物等）、中毒（CO、Mn、有机磷等）、感染、肿瘤等。
震颤（tremor）是各种运动疾病最常见的一种 症状，是相互拮抗的肌群交替收缩或同步收缩 产生的一种节律性不随意运动。身体各个部位， 只要有功能相互拮抗的肌肉支配均有可能发生 震颤。震颤最常见于上肢，但也可见于下肢、 头、唇、舌、下颚、声带、躯干。
第11章运动障碍性疾病
辅助检查
①生化检测: 高效液相色谱(HPLC)检测CSF HVA↓ ②基因检测: 用DNA印迹技术(southern blot)\PCR \DNA序列分析检查家族性PD基因突变 ③PET & SPECT检测: 早期可显示脑内DAT功能显 著 ↓ , DA递质合成↓, 可早期诊断&病情监测 ④血&CSF检查无异常, CT\MRI检查无特征性所见
治疗
1. 药物治疗
(3) DA替代药物(L-Dopa, 复方L-Dopa)
对运动迟缓&肌强直疗效好 可改善PD病人所有临床症状 目前控制症状最有效药物/PD治疗的金标准 早期小剂量、晚期可合用DA受体激动剂 替代机制: 外源性多巴胺前体(L-Dopa)→透过血 脑屏障(BBB)→DA能神经元摄取&脱羧→DA
MAO DOPAC + H2 O2
SOD
.OH
Amphetamine Cocaine
HVA + H2O2
hydroquinone
VMT
DA
Reserpine
reuptake 3-MT COMT Tasmar post-synaptic receptor DA
pre-synaptic receptor
第十二章 运动障碍疾病 Movement Disorders
神经病学(第 6 版)
第一节 概述
概念
◙ 运动障碍疾病(movement disorder)即锥体外系统 病(extraparamidial disease) 随意运动调节功能障碍, 肌力&感觉正常 病变部位为基底节(basal ganglia) (basal
治疗
1. 药物治疗
(2) 金刚烷胺(amantadine)
运动障碍疾病-陈彪
1
2
3
抽动症（Tic）
1
投掷症（Ballism）：
2பைடு நூலகம்
一种以肢体近端大幅度运动为特征的舞蹈样动作。
3
可见于脑卒中或丘脑底核毁损后。
4
手足徐动症(athetosis) 或称指痉症：
5
指以肢体远端为主的缓慢、弯曲、蠕动样不自主运动；
6
需与扭转痉挛鉴别。前者不自主运动主要位于肢体远端，后者主要侵犯颈肌、躯干肌及四肢的近端肌，以躯干为轴的扭转或螺旋样运动是其特征。
Primary Symptoms
DRD Dystonia in a limb Gait (standing) Diurnal fluctuation Spasticity in the lower extremities
PD Tremor at rest Rigidity Bradykinesia Gait (walking) Balance problems and impairment of posture
Age Onset
DRD
Average age is approximately 6 years (1-12y)
PD
Initial Symptoms-DRD
Gait difficulties, typically equinovarus posture Rigidity in the affected limbs Rapid fatiguing of effect with repetitive motor tasks Dystonia and parkinsonism, typically dystonia remains in the legs
04
运动障碍疾病护理查房PPT
04
患者评估与护理措施
患者评估内容
病史采集：了解患者的病史、家族史、用 药情况等
体格检查：检查患者的身体状况，包括运 动功能、感觉功能、认知功能等
实验室检查：进行必要的实验室检查，如 血液检查、神经传导检查等
影像学检查：进行影像学检查，如CT、 MRI等，以排除其他疾病的可能性
心理评估：对患者进行心理评估，了解其 情绪、认知、行为等方面的情况
运动障碍疾病护理查房
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汇报人：
目录
01 03 05 07
单击添加目录项标题
02
护理查房目的与流程
04
并发症预防与处理
06
总结与建议
运动障碍疾病概述 患者评估与护理措施 康复训练与心理支持
01
护理人员：XX医院-XX科室-XX
02
运动障碍疾病概述
定义与分类
运动障碍疾病定义： 一组主要累及运动系 统的慢性疾病，表现 为运动功能异常、运 动协调障碍或丧失
监测与调整：对患者进行定期的监测和评估，根据患者的病情变化和护理效果，及时调整护理计 划和措施。
护理措施实施与效果评价
护理措施：根据 患者、康复 训练等方面
实施过程：详细 记录护理措施的 执行情况，包括 执行时间、执行 人、执行效果等
效果评价：对患 者进行定期评估， 了解护理措施的 效果，及时调整 护理计划
预防措施
定期检查：定期对患者的身体进行检查，及时发现并处理并发症的迹象。
饮食调整：根据患者的具体情况，制定合理的饮食计划，避免因饮食不当 引起的并发症。
运动康复：根据患者的具体情况，制定合适的运动康复计划，提高患者的 身体免疫力，预防并发症的发生。
药物控制：根据患者的具体情况，制定合理的药物控制方案，有效控制病 情的发展，预防并发症的发生。
运动障碍性疾病1
运动障碍性疾病1、是一组以随意运动迟缓、不自主运动、肌张力异常、姿势步态障碍等运动症状为主要表现的神经系统疾病。
2、尾状核、壳核、苍白球、丘脑底核、黑质组成——基底节——通过大脑皮质-基底节-丘脑-大脑皮质环路的联系——对运动功能的调节。
⎭⎬⎫能纤维黑质致密部传出多巴胺大脑感觉运动皮质传入——尾状核、壳核——⎭⎬⎫⎩⎨⎧-内侧苍白球—黑质网状部——丘脑底核——外侧苍白球—间接通路：新纹状体黑质网状部直接通路：新纹状体/——丘脑（腹外侧核、腹前核）——大脑感觉运功皮质。
病理改变：1、黑质-纹状体.多巴胺能通路障碍——基底节输出增多——皮质运动功能抑制——强直少动为主PD 症状。
2、纹状体.丘脑底核障碍——基底节输出下降——皮质运动功能易化——不自主运动为主。
3、PD ——黑质纹状体多巴胺通路障碍，亨廷顿病、舞蹈症——纹状体，投掷症——丘脑底核。
4、基底节病变——椎体外系症状：肌张力异常、运动迟缓、异常不自主运动。
第一节 帕金森病（PD ）中老年的神经变性疾病，以静止性震颤、运动迟缓、肌强直、姿势步态障碍为主要特征，男性多于女性。
病因及发病机制：1、遗传基因：A 、4号染色体长臂4q21~23的α-突触核蛋白（α-Synuclein ，PARK1）基因突变——路易小体的主要成分——常染色体显性遗传。
B 、Parkin （PARK2，6q25.2~27）——染色体隐性遗传。
C 、泛素碳末端脱氢酶-L 1（ucH-L 1），PARKS ，4p14）——仅见德国2名同胞兄妹。
D 、PINK1(PARK6)——常染色体隐性遗传。
E 、DJ-1(PARK7，1q36)——常染色体隐性遗传。
F 、LRRK2(PARK8，12p11.2~q13.1)——常染色体显性遗传。
G 、细胞色素p4502D6——基因易感因素。
2、环境因素：A 、嗜神经毒1甲基-4-苯基-1、2、3、6-四氢吡啶（MPTP ）——在脑内经B 型档案氧化酶（MAO-B ）作用——转变为强毒性的1-甲基-4苯基-吡啶离子（MPP +）——被多巴胺转运体（DAT ）选择性摄入黑质多巴胺能神经元内——抑制线粒体呼吸链复合物Ⅰ活性——ATP 生成减少——促自由基生成和氧化应激反应——多巴胺能神经元变性、丢失。
运动障碍性疾病
常用的药物包括抗胆碱能药物、多巴胺类药物、单胺氧化酶抑制剂等，这些药物可 以改善运动障碍性疾病患者的症状，提高生活质量。
药物治疗需要遵循医生的指导，根据患者的病情和身体状况制定个性化的治疗方案 ，并定期进行评估和调整。
手术治疗
对于药物治疗无效或病情严重的 患者，手术治疗可能是必要的。
手术治疗运动障碍性疾病的方法 包括脑深部电刺激、神经切除术 等，这些手术可以改善患者的症
运动障碍性疾病
汇报人： 2023-12-23
目录
• 运动障碍性疾病概述 • 运动障碍性疾病的治疗 • 运动障碍性疾病的预防与康复 • 运动障碍性疾病的案例分析 • 运动障碍性疾病的最新研究进
展 • 运动障碍性疾病的未来展望
01
运动障碍性疾病概述
以运动功 能紊乱为主要表现的神经系统疾 病，涉及运动、协调、平衡等多 方面功能障碍。
。
细胞和基因治疗
细胞和基因治疗是未来治疗运动 障碍性疾病的重要方向，有可能 从根本上改变疾病的治疗方式。
个性化治疗
基于患者的基因、环境和疾病特 征，未来将有更多的个性化治疗 方案，以提高治疗效果和患者的
生存质量。
患者生活质量改善展望
提高公众认知
通过教育和宣传，提高公众对运动障碍性疾病的 认识和理解，减少患者的歧视和压力。
03
运动障碍性疾病的预防与康复
预防措施
保持健康的生活方式
避免长期接触有害物质
合理饮食、规律作息、适量运动，避 免过度劳累和不良生活习惯。
如某些化学物质、重金属等，减少职 业病和环境污染对身体的损害。
控制慢性疾病
积极治疗高血压、糖尿病等慢性疾病 ，降低运动障碍风险。
康复训练
物理疗法
如按摩、电刺激等，改善 肌肉力量、柔韧性和协调 性。
药物治疗需要遵循医生的指导，根据患者的病情和身体状况制定个性化的治疗方案 ，并定期进行评估和调整。
手术治疗
对于药物治疗无效或病情严重的 患者，手术治疗可能是必要的。
手术治疗运动障碍性疾病的方法 包括脑深部电刺激、神经切除术 等，这些手术可以改善患者的症
运动障碍性疾病
汇报人： 2023-12-23
目录
• 运动障碍性疾病概述 • 运动障碍性疾病的治疗 • 运动障碍性疾病的预防与康复 • 运动障碍性疾病的案例分析 • 运动障碍性疾病的最新研究进
展 • 运动障碍性疾病的未来展望
01
运动障碍性疾病概述
以运动功 能紊乱为主要表现的神经系统疾 病，涉及运动、协调、平衡等多 方面功能障碍。
。
细胞和基因治疗
细胞和基因治疗是未来治疗运动 障碍性疾病的重要方向，有可能 从根本上改变疾病的治疗方式。
个性化治疗
基于患者的基因、环境和疾病特 征，未来将有更多的个性化治疗 方案，以提高治疗效果和患者的
生存质量。
患者生活质量改善展望
提高公众认知
通过教育和宣传，提高公众对运动障碍性疾病的 认识和理解，减少患者的歧视和压力。
03
运动障碍性疾病的预防与康复
预防措施
保持健康的生活方式
避免长期接触有害物质
合理饮食、规律作息、适量运动，避 免过度劳累和不良生活习惯。
如某些化学物质、重金属等，减少职 业病和环境污染对身体的损害。
控制慢性疾病
积极治疗高血压、糖尿病等慢性疾病 ，降低运动障碍风险。
康复训练
物理疗法
如按摩、电刺激等，改善 肌肉力量、柔韧性和协调 性。
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➢PD患者黑质区存在明显的脂质过氧化 ➢PD患者黑质区还原型谷胱甘肽明显降低
4.年龄老化 ( Old age )
➢PD主要见于中老年人 ➢30岁后黑质DA能神经元、酪氨酸羟化酶（TH）和多巴 脱羧酶（DDC）活力、DA递质水平随年龄增长而逐年减 少
病 理（Pathology）
黑质神经元丢失：The substantia nigra shows a loss
➢首发症状：震颤 (60%-70%)，步行障碍 (12%)， 肌强直 (10%)，运动迟缓 (10%)
➢症状常自一侧上肢开始，然后波及同侧下肢、 对侧上肢及下肢，呈N型进展，约25%-30%从一 侧下肢开始
辅助检查
1.生化检测:
➢ CSF中DA的代谢产 物高香草酸(HVA) 含量降低
➢ 尿中DA及其代谢 产物HVA含量降低
Movement Disorders
运动障碍性疾病
锥体外系 (Extrapyramidal system)
组成(广义)： 纹状体系统(狭义锥体外系 )：基底
概 念 ： 核及与其相关联的重要结构
➢锥前体庭外小系脑系: 统锥体苍系白以球外gl的ob所us有p的all下id行us(—运旧动纹)状传体
➢导脑通干路网，状结统构称锥壳体核外p系utamen——————新纹状体
多巴脱羧酶 (DDC)
单胺氧化酶 (MAO-B)
儿茶酚氧位 甲基转移酶 (COMT)
高香草酸 (HVA)
排 泄
多巴胺（DA）
黑质纹状体束
壳核 尾状核
生化病理（ Biochemical Pathology）
黑素神经元丢,TH 和DDC活性下降
DA产生减少, Ach 作用相对亢进
基底核抑制 性输出过多
1.皮质-皮质环路
corticocortical loop
2.黑质-纹状体环 路nigrostriatal loop
3.纹状体-苍白球 环路striatopallidal
loop
皮质-皮质环路是基底节实现其运动调节功能的主要结 构基础，其两条通路的平衡对实现正常运动至关重要
基底核的神经递质 ( neurotransmitters )
运动减少 hypokinesia 肌强直 rigidity 震颤麻痹 trembling palsy
部 位 纹状体和/或苍白球
locus striatum and/or pallidus
黑质 substanti nigra
运动障碍性疾病的诊断路径
1.详尽的病史
① 发病年龄
➢常可提示病因 ✓婴儿幼儿期起病可能为脑缺氧、产伤、核黄疸或 遗传因素 ✓少年期出现震颤很可能是Wilson病 ➢有助于判断预后 ✓原发性扭转痉挛在儿童期起病远较成年起病严重 ✓老年发病的迟发性运动障碍较成年发病更严重
➢ 纹状体系统— 尾状核caudate nucleus—新纹状体
—E基xt底ra核py：r豆am状idal丘sy脑st底em核isnucbltuhdaelsamaillcdneusccelneudsing
( 核m，ot尾or状)核tr，ac丘ts ot黑he质r tshuabnstcaonrttiicaosnpiignraal and cortico
➢多巴胺(dopamine)——易化皮质的运动功能
黑质-纹状体DA通路变性→基底节抑制性输出过多→丘脑皮质反馈活动受到抑制→皮质运动功能的易化作用剥弱→ 产生少动疾病如PD
➢乙酰胆碱(acetylcholine)——抑制皮质的运动功
能(此类递质尚有GABA等)
纹状体神经元变性→基底节抑制性输出减少→丘脑-皮质反 馈活动增强→皮质运动功能的易发作用增强→产生多动疾 病如HD
病 因（Etiology）
1.遗传易感性 ( Hereditary predisposition )：
➢ 多为散发，10%有家族史 ➢ 发10个单基因Parkin1-10与PD有关 ，其中已确认三个基
因产物与FPD有关（α突触核蛋白P1-4，Parkin P2-6，泛素 蛋白C未端羟化酶-L1P5-4） ➢ 细胞色素P4502D2基因和某些线粒体基因突变
➢1987 Benabid DBS（deep brain stimulation） 开始, 90年代推广应用 ➢2000 Carlsson 诺贝尔奖三个得主之一
流行病学（Epidemiology）
➢Parkinson’s disease afflicts 1000/100000 people in people older than 65
Parkinson disease
定 义 （Defination）
➢又名震颤麻痹(paralysis agitans)
➢是一种中老年常见的神经系统变性疾病
➢临床上以静止性震颤(resting tremor) 、肌强 直(rigidity)、运动迟缓(bradykinesia)和姿势步 态异常(abnormal gait and posture)为特征
➢病理上以黑质多巴胺能神经元缺失和路易 小体（Lewy body）形成为特征
历 史（History）
➢1817 Parkinson 描述临床症状 ➢1919 Tretiakoff 黑质有固定病灶 ➢1960 Carlsson, Eringer, Cotzias 多巴胺信号传 导功能及在控制运动中的作用
运动障碍性疾病的症状
Symptom of the movement disorders
肌张力降低-动作增多综 合征
hypotonia-hyperkinetic syndrome
肌张力增高-动作减少综合 征
hypertonia-hypokinetic syndrome
表 现 舞蹈症 chorea
manifestation 手足徐动症 athetosis 扭转痉挛torsion spasm
of at least 50 per cent of its melanin-containing nerve cells, maximal in the central part of the zona compacta (See Fig )
病 理 （Pathology）
Lewy小体：Remaining cells is degenerated, Lewy
丘脑对皮质运动功 能的易化作用减弱
肌张力增高— 运动减少症状
➢DA 递 质 减 少 程 度 与 患 者 症 状 严重程度一致
➢代偿期（早期）：突触前、后 的代偿无症状或症状不明显
➢失 代 偿 期 （ 晚 期 ） ： 典 型 PD 症状
➢基 底 核 其 他 递 质 或 神 经 肽 在 PD中也有变化：NE、5-HT、SP、 ENK、SS等
② 起病方式
➢常可提示病因
✓儿童青少年肌张力障碍急性起病可能药物不 良反应，缓慢起病多为原发性扭转痉挛、肝豆 状核变性等
✓严重舞蹈症或偏侧投掷症如急性起病提示可 能为血管性病因，缓慢隐袭起病可能为神经变 性疾病
③病程
➢对诊断有帮助，如小舞蹈病通常在起病6个月 内缓解，与儿童期起病的其他舞蹈病不同
body is present（cytoplasmic inclusion body，胞浆内 嗜酸性包涵体） (See Fig )
生化病理（ Biochemical Pathology）
多巴胺代谢途径（Pathway of DA metabolism）
左旋酪氨酸 (L-Tyrosine)
摄 取
酪氨酸羟化 酶(TH)
3.适当的辅助检查
➢有助于运动障碍性疾病的诊断
➢如血铜、尿铜和血清CP测定，CT/MRI示双豆 状核区信号异常，对WD的诊断有重要价值
➢PET或SPECT显示纹状体DA转运载体（DAT） 功能降低，DA合成减少和D2型DA受体活性改变， 对PD诊断颇有意义
➢基因分析对确诊某些遗传性运动障碍疾病有决 定意义
➢铅管样肌强直
（lead-pipe rigidity）
➢齿轮样肌强直
（ cog-wheel rigidity）
➢与锥体束受损导致的肌强直鉴别：
折刀样强直，常伴腱反射亢进和病理征
3.运动迟缓 ( bradykinesia )
➢常感肢体乏力和僵硬
➢随意动作减少，主动运 动迟缓，尤其是始动困难
➢面具脸 masked face ➢小写症 micrographia ➢声音低沉 hypophonia ➢吞咽困难
临 床 表 现（Manifestation）
1.静止性震颤 (static tremor )
➢常为首发症状 ➢常起始于一侧上肢远端 ➢频率4-6Hz ➢静止时出现，情绪紧张时 加重，随意动作时减轻，睡 眠时消失
➢“ 搓 丸 样 ” 动 作 （ “ pillrolling” maneuver）
2.肌 强 直 ( rigidity )
脑底核，红核，
-n黑u质cl等ear tracts
红核red nucleus
大脑皮质4、6区
大脑横切面
中脑横切面
锥体外系的功能
Function of the extrapyramidal system
➢调节肌张力
Regulate muscle tone
➢协调肌肉活动
Coordinate muscular activities
④ 药物史和疾病史
➢吩噻嗪类及丁酰苯类可引起运动障碍 ➢某些疾病如风湿热、甲状腺疾病、SLE、真性红 细胞增多症等可伴有舞蹈样动作
⑤ 家族史
➢亨廷顿病、良性遗传性舞蹈病、特发性震颤、扭 转痉挛、抽动-秽语综合征等有遗传性
2.详细的体检
➢可了解运动障碍症状的特点 ➢可明确有无其他神经系统症状体征 ➢如静止性震颤、铅管样或齿轮样肌强直提示PD ➢角膜K-F环提示肝豆状核变性 ➢亨廷顿病和肝豆状核变性等除运动障碍外，常 伴精神和智能损害
4.年龄老化 ( Old age )
➢PD主要见于中老年人 ➢30岁后黑质DA能神经元、酪氨酸羟化酶（TH）和多巴 脱羧酶（DDC）活力、DA递质水平随年龄增长而逐年减 少
病 理（Pathology）
黑质神经元丢失：The substantia nigra shows a loss
➢首发症状：震颤 (60%-70%)，步行障碍 (12%)， 肌强直 (10%)，运动迟缓 (10%)
➢症状常自一侧上肢开始，然后波及同侧下肢、 对侧上肢及下肢，呈N型进展，约25%-30%从一 侧下肢开始
辅助检查
1.生化检测:
➢ CSF中DA的代谢产 物高香草酸(HVA) 含量降低
➢ 尿中DA及其代谢 产物HVA含量降低
Movement Disorders
运动障碍性疾病
锥体外系 (Extrapyramidal system)
组成(广义)： 纹状体系统(狭义锥体外系 )：基底
概 念 ： 核及与其相关联的重要结构
➢锥前体庭外小系脑系: 统锥体苍系白以球外gl的ob所us有p的all下id行us(—运旧动纹)状传体
➢导脑通干路网，状结统构称锥壳体核外p系utamen——————新纹状体
多巴脱羧酶 (DDC)
单胺氧化酶 (MAO-B)
儿茶酚氧位 甲基转移酶 (COMT)
高香草酸 (HVA)
排 泄
多巴胺（DA）
黑质纹状体束
壳核 尾状核
生化病理（ Biochemical Pathology）
黑素神经元丢,TH 和DDC活性下降
DA产生减少, Ach 作用相对亢进
基底核抑制 性输出过多
1.皮质-皮质环路
corticocortical loop
2.黑质-纹状体环 路nigrostriatal loop
3.纹状体-苍白球 环路striatopallidal
loop
皮质-皮质环路是基底节实现其运动调节功能的主要结 构基础，其两条通路的平衡对实现正常运动至关重要
基底核的神经递质 ( neurotransmitters )
运动减少 hypokinesia 肌强直 rigidity 震颤麻痹 trembling palsy
部 位 纹状体和/或苍白球
locus striatum and/or pallidus
黑质 substanti nigra
运动障碍性疾病的诊断路径
1.详尽的病史
① 发病年龄
➢常可提示病因 ✓婴儿幼儿期起病可能为脑缺氧、产伤、核黄疸或 遗传因素 ✓少年期出现震颤很可能是Wilson病 ➢有助于判断预后 ✓原发性扭转痉挛在儿童期起病远较成年起病严重 ✓老年发病的迟发性运动障碍较成年发病更严重
➢ 纹状体系统— 尾状核caudate nucleus—新纹状体
—E基xt底ra核py：r豆am状idal丘sy脑st底em核isnucbltuhdaelsamaillcdneusccelneudsing
( 核m，ot尾or状)核tr，ac丘ts ot黑he质r tshuabnstcaonrttiicaosnpiignraal and cortico
➢多巴胺(dopamine)——易化皮质的运动功能
黑质-纹状体DA通路变性→基底节抑制性输出过多→丘脑皮质反馈活动受到抑制→皮质运动功能的易化作用剥弱→ 产生少动疾病如PD
➢乙酰胆碱(acetylcholine)——抑制皮质的运动功
能(此类递质尚有GABA等)
纹状体神经元变性→基底节抑制性输出减少→丘脑-皮质反 馈活动增强→皮质运动功能的易发作用增强→产生多动疾 病如HD
病 因（Etiology）
1.遗传易感性 ( Hereditary predisposition )：
➢ 多为散发，10%有家族史 ➢ 发10个单基因Parkin1-10与PD有关 ，其中已确认三个基
因产物与FPD有关（α突触核蛋白P1-4，Parkin P2-6，泛素 蛋白C未端羟化酶-L1P5-4） ➢ 细胞色素P4502D2基因和某些线粒体基因突变
➢1987 Benabid DBS（deep brain stimulation） 开始, 90年代推广应用 ➢2000 Carlsson 诺贝尔奖三个得主之一
流行病学（Epidemiology）
➢Parkinson’s disease afflicts 1000/100000 people in people older than 65
Parkinson disease
定 义 （Defination）
➢又名震颤麻痹(paralysis agitans)
➢是一种中老年常见的神经系统变性疾病
➢临床上以静止性震颤(resting tremor) 、肌强 直(rigidity)、运动迟缓(bradykinesia)和姿势步 态异常(abnormal gait and posture)为特征
➢病理上以黑质多巴胺能神经元缺失和路易 小体（Lewy body）形成为特征
历 史（History）
➢1817 Parkinson 描述临床症状 ➢1919 Tretiakoff 黑质有固定病灶 ➢1960 Carlsson, Eringer, Cotzias 多巴胺信号传 导功能及在控制运动中的作用
运动障碍性疾病的症状
Symptom of the movement disorders
肌张力降低-动作增多综 合征
hypotonia-hyperkinetic syndrome
肌张力增高-动作减少综合 征
hypertonia-hypokinetic syndrome
表 现 舞蹈症 chorea
manifestation 手足徐动症 athetosis 扭转痉挛torsion spasm
of at least 50 per cent of its melanin-containing nerve cells, maximal in the central part of the zona compacta (See Fig )
病 理 （Pathology）
Lewy小体：Remaining cells is degenerated, Lewy
丘脑对皮质运动功 能的易化作用减弱
肌张力增高— 运动减少症状
➢DA 递 质 减 少 程 度 与 患 者 症 状 严重程度一致
➢代偿期（早期）：突触前、后 的代偿无症状或症状不明显
➢失 代 偿 期 （ 晚 期 ） ： 典 型 PD 症状
➢基 底 核 其 他 递 质 或 神 经 肽 在 PD中也有变化：NE、5-HT、SP、 ENK、SS等
② 起病方式
➢常可提示病因
✓儿童青少年肌张力障碍急性起病可能药物不 良反应，缓慢起病多为原发性扭转痉挛、肝豆 状核变性等
✓严重舞蹈症或偏侧投掷症如急性起病提示可 能为血管性病因，缓慢隐袭起病可能为神经变 性疾病
③病程
➢对诊断有帮助，如小舞蹈病通常在起病6个月 内缓解，与儿童期起病的其他舞蹈病不同
body is present（cytoplasmic inclusion body，胞浆内 嗜酸性包涵体） (See Fig )
生化病理（ Biochemical Pathology）
多巴胺代谢途径（Pathway of DA metabolism）
左旋酪氨酸 (L-Tyrosine)
摄 取
酪氨酸羟化 酶(TH)
3.适当的辅助检查
➢有助于运动障碍性疾病的诊断
➢如血铜、尿铜和血清CP测定，CT/MRI示双豆 状核区信号异常，对WD的诊断有重要价值
➢PET或SPECT显示纹状体DA转运载体（DAT） 功能降低，DA合成减少和D2型DA受体活性改变， 对PD诊断颇有意义
➢基因分析对确诊某些遗传性运动障碍疾病有决 定意义
➢铅管样肌强直
（lead-pipe rigidity）
➢齿轮样肌强直
（ cog-wheel rigidity）
➢与锥体束受损导致的肌强直鉴别：
折刀样强直，常伴腱反射亢进和病理征
3.运动迟缓 ( bradykinesia )
➢常感肢体乏力和僵硬
➢随意动作减少，主动运 动迟缓，尤其是始动困难
➢面具脸 masked face ➢小写症 micrographia ➢声音低沉 hypophonia ➢吞咽困难
临 床 表 现（Manifestation）
1.静止性震颤 (static tremor )
➢常为首发症状 ➢常起始于一侧上肢远端 ➢频率4-6Hz ➢静止时出现，情绪紧张时 加重，随意动作时减轻，睡 眠时消失
➢“ 搓 丸 样 ” 动 作 （ “ pillrolling” maneuver）
2.肌 强 直 ( rigidity )
脑底核，红核，
-n黑u质cl等ear tracts
红核red nucleus
大脑皮质4、6区
大脑横切面
中脑横切面
锥体外系的功能
Function of the extrapyramidal system
➢调节肌张力
Regulate muscle tone
➢协调肌肉活动
Coordinate muscular activities
④ 药物史和疾病史
➢吩噻嗪类及丁酰苯类可引起运动障碍 ➢某些疾病如风湿热、甲状腺疾病、SLE、真性红 细胞增多症等可伴有舞蹈样动作
⑤ 家族史
➢亨廷顿病、良性遗传性舞蹈病、特发性震颤、扭 转痉挛、抽动-秽语综合征等有遗传性
2.详细的体检
➢可了解运动障碍症状的特点 ➢可明确有无其他神经系统症状体征 ➢如静止性震颤、铅管样或齿轮样肌强直提示PD ➢角膜K-F环提示肝豆状核变性 ➢亨廷顿病和肝豆状核变性等除运动障碍外，常 伴精神和智能损害