儿童耳聋基因
认识药物性耳聋基因，预防儿童耳聋
认识药物性耳聋基因预防儿童耳聋16岁的小明听力下降多日，伴耳鸣，无头痛眩晕。
医生对其进行体格检查，发现他的外耳道未见异常分泌物，鼓膜完整，无充血、穿孔，为明确病因，建议其做遗传性耳聋基因检测。
最终检测结果为检出线粒体基因MT-RNR1发生变异，m.1555A ＞G 均质突变。
该变异提示小明遗传了其母亲的线粒体中存在的耳聋基因，增大了药物导致耳聋的风险。
一、什么是药物性耳聋基因药物性耳聋基因是由线粒体中的DNA 发生基因突变所致，携带这类基因变异的个体对氨基糖苷类药物高度敏感，中小剂量的氨基糖苷类药物就可导致重度或极重度耳聋的发生，所以有“一针致聋”的说法。
这种耳聋被称为药物性耳聋，患者临床表现多为重度和极重度感音神经性耳聋。
通常情况下，氨基糖苷类药物所致的药物性耳聋是由线粒体mtDNA 变异引起的遗传性耳聋，根据是否伴有耳外组织的异常或病变可表现为综合征性（患者伴有神经系统、内分泌系统等其他疾病）或非综合征性（患者只表现出听力损失一种临床表征）。
基于大规模耳聋人群分子流行病学调查，线粒体基因MT-RNR1编码的12S rRNA 上存在m.1555A ＞G、m.1494C ＞T 及m.1095T ＞C 变异，是中国耳聋人群中明确的热点突变，与氨基糖苷类药物所致的药物性耳聋有关。
临床上，氨基糖苷类药物主要具有抗菌作用，包括庆大霉素、卡那霉素、链霉素、妥布霉素、阿米卡星、新霉素、核糖霉素、奈替米星、异帕米星、小诺米星、依替米星、巴龙霉素、大观霉素等。
文/覃明雄 广西贵港市人民医院二、避免“一针致聋”，早发现是关键目前，临床对于药物性耳聋的治疗，除了根据听力受损程度佩戴助听器或进行人工耳蜗植入术等，尚无任何有效的药物治疗手段。
一旦发现听力损失不可逆，便无药可治，而人工耳蜗价格昂贵，所以该疾病的预防大于治疗，及早发现是否携带药物性耳聋基因并严格避免使用氨基糖苷类药物是避免耳聋发生的重要手段。
三、“一针致聋”基因的遗传方式药物性耳聋的遗传模式为母系遗传，因此携带这类基因变异的患者与母系家族成员理论上都是高风险的氨基糖苷类药物敏感个体，但是患者的易感性不同，使用氨基糖苷类药物后的起病时间和听力受损程度也不同，因此不能因为家族中有成员使用药物后未致聋来推断其他家庭成员为非易感者。
《2024年北京协和医院新生儿耳聋基因筛查10年数据分析》范文
《北京协和医院新生儿耳聋基因筛查10年数据分析》篇一北京协和医院新生儿耳聋基因筛查十年数据分析一、引言北京协和医院自开始实施新生儿耳聋基因筛查项目以来，已经过去十年。
这项重要的医学举措为我国的儿童健康事业发展作出了重大贡献。
本文将对过去十年中协和医院所积累的新生儿耳聋基因筛查数据进行综合分析，探讨这一过程中取得的成效和未来的挑战。
二、方法与数据来源1. 方法：本研究所采用的数据分析方法包括描述性统计、相关性分析、生存分析等，旨在全面了解新生儿耳聋基因筛查的实际情况。
2. 数据来源：数据来源于北京协和医院近十年的新生儿耳聋基因筛查数据库，包括新生儿的基本信息、筛查结果、家族史等。
三、数据分析与结果1. 筛查覆盖率：过去十年中，北京协和医院新生儿耳聋基因筛查的覆盖率逐年提高，从最初的不到50%增长到现在的接近100%。
这表明越来越多的家长开始重视新生儿耳聋基因筛查，认识到其对于预防儿童听力障碍的重要性。
2. 筛查结果：根据数据分析，约1%的新生儿在筛查中显示出潜在的耳聋风险。
其中，部分新生儿在后续的进一步检查中确诊为遗传性耳聋。
这些数据表明，新生儿耳聋基因筛查对于早期发现听力障碍具有重要意义。
3. 家族史与风险因素：通过对家族史的调查，我们发现具有耳聋家族史的新生儿在筛查中显示出更高的风险。
此外，孕期暴露于某些药物、辐射等风险因素也可能增加新生儿耳聋的风险。
4. 干预措施与效果：对于筛查出潜在耳聋风险的新生儿，医院及时采取干预措施，如提供遗传咨询、定期随访等。
这些措施有助于早期发现并干预听力障碍，降低其发生率。
四、讨论1. 成果与经验：过去十年中，北京协和医院新生儿耳聋基因筛查项目的成功实施为我国的儿童健康事业发展作出了重要贡献。
通过早期发现和干预，有效降低了儿童听力障碍的发生率，提高了儿童的生存质量。
同时，该项目的成功也提高了社会对新生儿耳聋基因筛查的认知度，推动了相关政策的制定和实施。
2. 挑战与展望：尽管取得了一定的成果，但仍然存在一些挑战和问题。
耳聋基因检测的项目有哪些
核子基因科技 微信号：hezijiyinDNA
耳聋基因检测的项目有哪些
新生儿常见耳聋基因检测采用飞行时间质谱 检测技术，对新生儿抽取微量血液，在基因 水平上对常见耳聋基因进行检测。
耳聋基因检测的项目有哪些
耳聋基因检测通过用一定强度的激光照射样品与基质形成的共 结晶薄膜，基质从激光中吸收能量，样品解吸附，基质-样品之 间发生电荷转移使得样品分子电离，电离的样品在电场作用下 加速飞过飞行管道，根据到达检测器的飞行时间不同而被检测， 即测定离子的质量电荷之比（M/Z）与离子的飞行时间成正比 来检测离子，并测得样品的分子量，进而推知突变位点。
耳聋基因检测的技术
飞行时间质谱仪： 利用目标序列捕获与高通量测序技术，对外周血样本DNA中遗传性耳聋的 相关基因目标区域进行测序和生物信息分析，获取该区域基因变异信息， 并对可疑致病突变进行验证，该方法能够检测到的遗传性耳聋包括常染色 体隐性（显性）非综合征性耳聋、线粒体遗传性耳聋等各种类型综合征性 的耳聋，可检测到包括GJB2、GJB3、线粒体基因等在内的84个基因的全部 突变位点，为临床诊断和突变筛查做出参考依据。
耳聋的名词解释
耳聋的名词解释耳聋（Hearing Loss），指的是人体耳朵部分或全部丧失听觉功能的一种疾病。
耳聋分为先天性耳聋和后天性耳聋两大类。
先天性耳聋是指出生时或在婴幼儿期就存在的听力缺陷，而后天性耳聋则是在个体生命的某个阶段内才出现的听力缺陷。
一、先天性耳聋先天性耳聋可以分为两种类型：遗传性耳聋和非遗传性耳聋。
1. 遗传性耳聋：遗传性耳聋是由遗传基因突变引起的，可以由父母传给子女。
这种耳聋的发生与个体的基因变异有关，包括常染色体显性、常染色体隐性和X染色体低听力等遗传模式。
2. 非遗传性耳聋：非遗传性耳聋的发生与环境因素有关，例如胎儿期感染、早产、药物暴露、周围噪声、头部创伤等。
这种类型的耳聋通常与母亲在怀孕期间的生活环境以及胎儿自身的状况有关。
二、后天性耳聋后天性耳聋是在个体生命的某个阶段内出现的听力缺陷。
它可以被分为三种：感音性耳聋、传导性耳聋和混合性耳聋。
1. 感音性耳聋：感音性耳聋是指由于耳蜗内听觉神经元的损伤或退化引起的听力缺陷。
这种耳聋通常与遗传、感染、噪声暴露、药物暴露、自然衰老等因素有关。
2. 传导性耳聋：传导性耳聋是指由于耳朵的传导系统（包括外耳、中耳和鼓膜）的结构或功能障碍导致的听力缺陷。
这种耳聋通常由外耳感染、鼓膜穿孔、中耳炎或听小骨骨折等问题引起。
3. 混合性耳聋：混合性耳聋是感音性耳聋和传导性耳聋的结合，即既包括了听觉神经元的损伤又包括传导系统的障碍。
在治疗耳聋方面，医学的进步为耳聋患者带来了希望。
常见的治疗方法包括助听器、人工耳蜗和听觉学习训练。
助听器是一种通过放大声音来帮助耳聋患者改善听力的设备，它可以放置于耳后或耳道内。
人工耳蜗是一种手术治疗方法，通过植入电极到耳蜗中，以恢复耳朵的听觉功能。
听觉学习训练是一种通过训练听觉和语言技能的方法，以帮助耳聋儿童在语言和社交方面的发展。
除了治疗，对耳聋患者的心理支持也至关重要。
耳聋患者面临着与人交流、参与社交活动以及融入社会的困难。
探讨儿童遗传性耳聋基因GJB2、SLC26A4,GJB3、12srRNA基因直接测序异常结果分析
探讨儿童遗传性耳聋基因GJB2、SLC26A4，GJB3、12srRNA基因直接测序异常结果分析发表时间：2018-03-14T15:00:51.387Z 来源：《中国误诊学杂志》2017年第28期作者：勾晶严铁明彭菲[导读] GJB2和12sRNA基因可能是黑龙江省最常见的致聋基因，两个基因的热点突变与国内其它地方报道的有差异。
黑龙江省佳木斯市妇幼保健院 154002摘要：目的研究并探讨儿童遗传性耳聋基因GJB2、SLC26A4，GJB3、12srRNA基因直接测序异常结果。
方法分析48例GJB2、SLC26A4，GJB3、12srRNA直接测序法的异常结果。
结果 GJB2基因发现4个突变位点，包括：79G>A、341A>G、109G>A和235delC，12sRNA发现三个突变位点，即：1382 A>C、1438A>G、1555A>G，SLC26A4和GJB3基因均未见突变；突变频率最高的突变位点是GJB2 79G>A和12sRNA 1438 A>G，其次是GJB2 341A>G。
结论 GJB2和12sRNA基因可能是黑龙江省最常见的致聋基因，两个基因的热点突变与国内其它地方报道的有差异。
关键词：遗传性耳聋；测序；GJB2；SLC26A4；GJB3；12srRNAObjective to study and explore the abnormal results of genetic direct deafness gene GJB2，SLC26A4，GJB3 and 12srRNA genes in children's hereditary deafness genes. Methods the abnormal results of 48 cases of direct sequencing of GJB2，SLC26A4，GJB3 and 12srRNA were analyzed. Results the GJB2 gene found 4 mutations，including：79G>A，341A>G，109G>A and 235delC，12sRNA found three mutations，namely：1382 A>C，1438A>G，1555A>G，SLC26A4 and GJB3 genes have no mutation；mutation mutation is the highest frequency of GJB2 79G>A and 12sRNA 1438 A>G，followed by GJB2 341A>G. Conclusion GJB2 and 12sRNA genes may be the most common deafness genes in Heilongjiang province. The hot spot mutation of the two genes is different from that in other places in China.[Key words] hereditary deafness；sequencing；GJB2；SLC26A4；GJB3；12srRNA耳聋是人类最常见的感觉神经系统缺陷。
耳聋基因检测 - 2
遵循常染色体隐性遗传模式
在不同人群均具有显著的高发病率
临床表现：绝大多数为先天性重度、
极重度耳聋
2
常见的致聋基因及位点
GJB3基因特点
GJB3基因是我国本土克隆的第一个遗传疾病基因
临床症状主要与GJB3突变基因的外显度有关，表现为正 常听力、轻度耳聋、中度耳聋、重度耳聋及极重度耳聋等
荧光探针法 飞行时间质谱法
测序法
耳聋基因检测常用方法比较
方法
主要设备
检测时间 所需步骤
特点
DNA测序法
PCR仪，测序仪 ＞10H
核酸提取、PCR，金标准，操作繁琐，需
电泳、纯化、测 要专门培训，结果判读
序
复杂
限制性内切酶法 PCR仪，电泳仪 约4H ARMS-PCR法
基因芯片法
P扫C描R仪仪，杂交仪，约5H
荧光PCR法
PDS基因突变 检测 试剂盒
SLC26A4：IVS7-2A>G、1174A>T、、 1229C>T、2168A>G ；
检测位点 （10个）
通量低
厦门致善
GJB2:35delG、167delT、176-
191del16、235delC、299-300delAT
； GJB3：538C>T、547G>A；
12SrRNA：1494C>T、1555A>G；
微阵列 芯片法
微阵列 芯片法
优缺点
检测位点少 （9个） 专用仪器 价格高 耗时长
检测位点 （15个） 专用仪器
价格高 耗时长
凯普
GJB2:35delG、176-191del16、235delC、299-
耳聋易感基因检测 试剂盒
新生儿中耳聋基因分子流行病学可行性研究
新生儿中耳聋基因分子流行病学可行性研究【摘要】目的：分析新生儿中耳聋基因分子流行病学可行性。
方法：2019年4月1日至2020年7月31日诸暨市妇幼保健院分娩的5692例新生儿为研究对象，对上述对象均采取基因筛查，对其检查结果进行分析。
结果：经基因筛查结果显示，共计检出259例，占比为4.55%，其中GJB2基因235杂合突变检出率最高（2.13%），其次为SLC26A4基因IVS7-2杂合突变（0.89%）。
结论：对新生儿中耳聋基因分子流行病学可行性进行研究分析，有助于对耳聋较早的早期诊断、预防及治疗提供科学依据。
【关键词】新生儿；耳聋基因分子；流行病学；可行性研究耳聋是人的感觉系统中最为普遍的缺陷之一。
我国耳聋群体庞大，听力残疾人群达2780万人，占全国残疾人总人数的33%。
我国每年新出生聋儿3万人左右，再加上迟发聋和药物性聋，每年新出生听力障碍患儿达6万多人[1]。
目前，耳聋在我国已经是第二大出生缺陷。
先天性的聋患儿会造成其言语发育受阻，继而难以沟通，更有甚者难以融入社会。
因此，耳聋患儿早诊断、早干预、早治疗可大大减轻个人、家庭及社会负担，有很大社会意义。
据研究显示，遗传因素是新生儿耳聋危险因素的60%。
遗传因素中，遗传性耳聋约70%是非综合征型耳聋（NSHL），其他30%遗传性耳聋为综合征型（SHL）。
大量流行病学调查和研究表明，国内遗传性耳聋致病基因主要有GJB2和SLC26A4、GJB3以及线粒体基因12srRNA。
施行新生儿耳聋的基因筛查，是为了对耳聋的儿童进行更早期的介入。
为此，本次研究对新生儿中耳聋基因分子流行病学可行性进行研究分析，结果见下文。
1 资料与方法1.1基础资料2019年4月1日至2020年7月31日诸暨市妇幼保健院分娩的5692例新生儿为研究对象。
上述对象中男性3432例，女性2260例。
上述所有新生儿家长均对本次研究知情，且自愿选择抽取脐带血做新生儿耳聋基因筛查。
耳聋基因检测方法及原理
耳聋基因检测是通过分析个体的基因组来确定与耳聋相关的遗传变异。
以下是常见的耳聋基因检测方法及其原理：
1. Sanger测序：Sanger测序是一种传统、经典的基因测序方法。
它通过将待测样本DNA片段进行扩增，然后使用DNA 聚合酶和剪切酶对扩增产物进行测序。
通过比对测序结果与参考基因组，可以鉴定个体是否携带与耳聋相关的突变。
2. 基于芯片的检测方法：这种方法使用特制的芯片或芯片阵列来同时检测多个耳聋相关基因的突变。
芯片上包含了预先设计好的探针，这些探针可以与特定的基因片段结合。
检测过程中，待测样本DNA片段与芯片上的探针发生杂交反应，通过芯片上的信号检测技术，可以确定样本中的突变情况。
3. 下一代测序（NGS）：NGS是一种高通量、高效的基因测序技术。
它通过同时测序多个DNA分子，可以快速、准确地确定个体的基因组序列。
对于耳聋基因检测，NGS可以检测多个耳聋相关基因的突变，捕捉并分析大量的遗传变异，提供更全面的基因信息。
4. RT-PCR：逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）是一种能够检测基因表达水平的方法。
在耳聋基因研究中，RT-PCR可用来
检测耳聋相关基因在耳部组织中的表达水平，以确定是否存在异常表达。
这些方法在耳聋基因检测中发挥了重要作用。
通过对个体的基因进行检测和分析，可以帮助识别与耳聋相关的遗传突变，为早期干预和治疗提供依据，并为家族遗传咨询和基因筛查提供重要参考。
需要注意的是，耳聋是一个复杂的遗传疾病，除了单基因突变外，还可能受到环境和多基因相互作用的影响，因此仅通过基因检测无法完全解释耳聋的发生机制。
聋哑人的遗传规律
聋哑人的遗传规律嘿，朋友们！今天咱来聊聊聋哑人的遗传规律这个有意思的事儿。
你说这遗传啊，就好像是老天爷在玩一个神秘的游戏。
聋哑这种情况呢，有时候就像是老天爷不小心掷出的一个特别的骰子。
咱先说说，如果爸爸妈妈都是聋哑人，那他们的孩子是不是肯定也是聋哑的呀？嘿，这可不一定哟！就好比说你去抽奖，不是每次都能抽到大奖一样。
有时候，爸爸妈妈虽然都有聋哑的情况，但孩子却有可能是完全健康的，能听得到声音，也能说出美妙的话语呢。
这多神奇呀！那要是只有爸爸或者妈妈是聋哑人呢？这就更有意思啦！这就好像是在一条路上，有一个小小的弯道。
有时候车子能顺利通过，有时候可能会颠簸一下，但也不一定就会翻车呀。
孩子有可能不会受到影响，健健康康的；当然啦，也有可能会遗传到聋哑这个特点。
这就像是掷骰子，结果是不确定的。
再来说说，如果家族里以前有人是聋哑人，那后面的人会不会也容易出现这种情况呢？这就好比是家里有一个特别的“基因宝藏”，也许会传给后代，也许就一直藏在那里不现身呢。
你想想看，这遗传规律多像生活中的那些小惊喜和小意外呀！有时候你期待的事情没有发生，不期待的反而出现了。
就像你满心欢喜地等着吃巧克力蛋糕，结果却拿到了一个水果蛋糕，虽然不一样，但也可能很好吃呀！咱可不能因为担心遗传就整天愁眉苦脸的呀，那多不值得！生活还是很美好的，要开开心心地过。
而且现在的科技多发达呀，就算真的遇到了聋哑的情况，也有很多办法可以帮助大家呀，比如学习手语，通过其他方式来交流沟通。
总之呢，聋哑人的遗传规律虽然有点神秘，但咱不用过分害怕。
就像走在路上会遇到不同的风景一样，不管遇到啥，咱都要笑着面对，积极地去生活，去探索，去发现那些美好的事情！这就是我对聋哑人遗传规律的看法，大家觉得呢？原创不易，请尊重原创，谢谢!。
耳聋基因位点
耳聋基因位点
耳聋基因位点是指与耳聋相关的基因中有特定的变异位点。
这些位点可能是单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP）或其他类型的变异。
这些位点的变异可能导致耳蜗发育异常、听神经功能障碍或内耳感受细胞损害等，从而引起耳聋。
通过研究耳聋患者和正常人群的基因组序列，科学家已经发现了许多与耳聋相关的基因位点。
一些常见的耳聋基因位点包括GJB2、GJB3、SLC26A4、MT-RNR1等。
这些基因位点的变异与遗传性耳聋、职业性耳聋和药物引起的耳聋等相关。
研究耳聋基因位点对于了解耳聋的遗传机制、早期诊断和个体化治疗非常重要。
通过检测个体的基因序列，可以确定其是否携带与耳聋相关的变异位点，并采取相应的预防或干预措施。
然而，需要注意的是，耳聋是一个复杂的多因素性疾病，不仅与基因变异有关，还与环境因素和生活方式等诸多因素相互作用。
因此，仅研究耳聋基因位点是不足以全面解释耳聋的发生和发展的。
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儿童耳聋基因
随着现代医学的发展，越来越多的人意识到儿童耳聋基因的重要性。
现代科技提供了许多先进的基因检测方法，可以查明是否存在耳聋基因，及其遗传方式是何种方式。
对于存在耳聋基因的家庭，如何预测并预防耳聋的发生，成为了家长们的重要关注点。
儿童耳聋基因与人类健康息息相关，其主要症状为听力受损或完全丧失。
耳聋基因可以遗传给下一代，其中常见的遗传方式为隐性遗传。
如果两位基因携带者生育，他们的子女就具有患上耳聋的风险。
此外，儿童耳聋基因也与一些常见遗传疾病例如先天性耳聋、Usher综合征等相关，这些疾病在社会中也十分常见，因此考虑基因检测及早预警将能更好地解决问题。
在家庭中，如何预测和预防儿童耳聋成为了家长们需要关注的问题。
遗传学家建议，家庭成员应该通过基因检测了解是否存在耳聋基因。
如果存在，可以考虑选择合适的遗传方案以避免给下一代带来不必要的困扰。
此外，家长也可以注意保护孩子听力的健康，比如，避免让孩子长时间听音量过大的声音，及时治疗耳病等。
总之，儿童耳聋基因的重要性越来越被家长们所重视。
保护好孩子听力健康始终是每个家长的责任，以预防为主、及早诊断、及时治疗的方法才是更好地保护孩子听力健康的关键。