先天性肾病综合征诊疗指南
儿童肾病综合征的诊疗方案
儿童肾病综合征的诊疗方案肾病综合征(NS)是由多种原因引起的肾小球滤过膜通透性增高,致使大量血浆蛋白质从尿中丢失,从而引起一系列病理生理改变的一种临床综合征。
其临床特征为大量蛋白尿、低清蛋白血症、高脂血症和不同程度的水肿。
本病是小儿泌尿系统疾病中最常见的疾病之一,发病率仅次于急性肾炎。
多见于学龄前儿童,3-5岁为发病高峰。
【诊断要点】(1)高度水肿:常为首发症状或体征,水肿为凹陷性,开始多见于眼睑及面部,晨起明显,以后渐遍及下肢和全身而出现胸腔积液、腹水。
肾炎型肾病患儿水肿可不明显。
(2)少尿:水肿的同时出现明显少尿,尿色深、泡沫多,但真正无尿者少见。
(3)大量蛋白尿:尿蛋白定性在～,尿蛋白定量＞50mg/(kg·d),随机尿蛋白/尿肌酐(mg/mg)＞2。
(4)低蛋白血症:由于大量蛋白尿自尿中排出而引起。
但主要为低白蛋白血症(血清白蛋白＜25g/L)。
(5)高胆固醇血症:血胆固醇明显升高,儿童＞5.7mmol/L,婴儿＞5.1mmol/L。
(6)血清蛋白电泳:α2 球蛋白明显增高。
(7)红细胞沉降率(血沉):增快,常超过50mm/h。
(8)免疫学检查:血清补体多数正常,血IgG 明显降低,IgM及IgA 通常正常(部分IgA 肾病患儿血IgA 可升高)。
(9)分型:①单纯型肾病,具有典型的“三高一低”临床表现,常对皮质激素治疗有完全效应。
②肾炎型肾病,除典型的“三高一低”临床表现外,尚具有血尿、高血压、氮质血症和血C3降低中的一项或多项,常对皮质激素治疗无效应或呈部分效应。
【治疗要点】(1)一般治疗:凡有严重水肿、低蛋白血症者需卧床休息。
水肿消失、一般情况好转后,可起床活动。
供给热量充足的低蛋白、低脂肪饮食。
给予0.8～1.0g/d优质蛋白饮食。
热量不应少于30～35kcal/(kg·d)。
水肿时应低盐(＜3g/d)饮食。
(2)糖皮质激素治疗:目前仍为治疗本病的首选药物,可分诱导缓解阶段及巩固维持阶段。
肾病综合征诊疗常规
肾病综合征诊疗常规小儿肾病综合征(nephritic syndrome；NS)是一组由多种原因引起的肾小球基膜通透性增加，导致血浆内大量蛋白质从尿中丢失的临床综合征。
临床有以下四大特点：①大量蛋白尿；②低白蛋白血症；③高脂血症；④明显水肿。
以上第①、②两项为必备条件【诊断要点】（一）临床表现1.原发性肾病综合征（1）单纯性肾病 3-7岁男孩居多，全身凹陷性水肿，大量蛋白尿，血胆固醇高，总蛋白、白蛋白降低。
（2）肾炎型肾病除以上4大症状外，再有血尿、高血压、C3降低或肾功能不全。
2.先天性肾病。
3.继发性肾病综合征继发于过敏性紫癜、红斑狼疮、乙型肝炎、疟疾、糖尿病、多发性骨髓瘤、药物中毒（青霉胺、汞）。
（二）并发症1.感染肾病患儿极易罹患各种感染。
常见为呼吸道、皮肤、泌尿道感染和原发性腹膜炎等，细菌感染中以肺炎链球菌为主，结核杆菌感染亦应引起重视。
另外肾病患儿的医院感染不容忽视，以呼吸道感染和泌尿道感染最多见，致病菌以条件致病菌为主。
2.电解质紊乱和低血容量常见的电解质紊乱有低钠、低钾、低钙血症。
患儿可因不恰当长期禁盐或长期食用不含钠的食盐代用品、过多使用利尿剂以及感染、呕吐、腹泻等因素均可致低钠血症。
临床表现可有厌食、乏力、懒言、嗜睡、血压下降甚至出现休克、抽搐等。
另外由于低蛋白血症，血浆胶体渗透压下降、显著水肿、而常有血容量不足，尤在各种诱因引起低钠血症时易出现低血容量性休克。
3.血栓形成 NS高凝状态易致各种动、静脉血栓形成，以肾静脉血栓形成常见，表现为突发腰痛、出现血尿或血尿加重，少尿甚至发生肾衰竭。
但临床以不同部位血管血栓形成的亚临床型则更多见。
除肾静脉血栓形成外，可出现：①两侧肢体水肿程度差别固定，不随体位改变而变化。
多见有下肢深静脉血栓形成；②皮肤突发紫斑并迅速扩大；③阴囊水肿呈紫色；④顽固性腹水；⑤下肢疼痛伴足背动脉搏动消失等症状体征时，应考虑下肢动脉血栓形成。
股动脉血栓形成是小儿NS并发的急症之一，如不及时溶栓治疗可导致肢端坏死而需截肢；⑥不明原因的咳嗽、咯血或呼吸困难而无肺部阳性体征时要警惕肺栓塞，其半数可无临床症状；⑦突发的偏瘫、面瘫、失语、或神志改变等神经系统症状在排除高血压脑病、颅内感染性疾病时要考虑脑栓塞。
肾病综合征的临床诊疗指引
肾病综合征的临床诊疗指南【概述】肾病综合征（nephrotic syndrome, NS）是肾小球疾病的常见表现，由多种病因引起，其对治疗的反应和预后差异甚大。
引起原发性肾病综合征的病理类型有多种，以微小病变肾病、肾小球局灶节段硬化、系膜增生性肾炎、膜性肾病、系膜毛细血管性肾炎等几种类型最为常见。
肾病综合征的分类根据病因分为原发性和继发性，前者之诊断主要依靠排除继发性NS。
继发性NS 的病因常见于糖尿病肾病、狼疮性肾炎、肾淀粉样变性、药物、肿瘤等。
【临床表现】1．症状和体征可发生于任何年龄，起病可急骤也可隐匿，患者可有乏力、恶心、腰酸、食欲下降等，部分患者可无明显临床症状。
其主要症状为水肿，除水肿、蛋白尿外，临床还可表现为血尿、高血压及不同程度肾功能减退。
2．实验室检查典型的肾病综合征实验室检查表现为：⑴大量蛋白尿（尿蛋白定量>3.5g/d）；⑵低白蛋白血症（血浆白蛋白<30g/L）；⑶高脂血症。
此外，尿沉渣镜检红细胞可增多，可见管型，肾功能正常或受损（GFR 下降），肾穿刺活检可明确病理分型。
3．肾病综合征的主要并发症：（1）感染：、感染部位多发生在呼吸道、泌尿系统和消化道。
（2）血栓栓塞：临床上以肾静脉和深静脉血栓最为常见，膜性肾病中肾静脉血栓的发生率最高，可达50%以上。
（3）急性肾衰竭：对肾病综合征合并急性肾衰者应积极寻找原因，及早给予对因治疗，肾功能大多可恢复正常。
（4）代谢紊乱：长期低白蛋白血症可造成患者营养不良、贫血、机体抵抗力下降、生长发育迟缓、甲状腺素水平低下、钙磷代谢紊乱、维生素D 缺乏等。
【诊断要点】1. 大量蛋白尿（尿蛋白定量>3.5g/d）2. 低白蛋白血症（血浆白蛋白<30g/L）3. 高度水肿4. 高脂血症（血浆胆固醇、甘油三酯均明显增高）前两项是诊断肾病综合征的必要条件，后两项为次要条件。
临床上只要满足上述 2 项必要条件，肾病综合征的诊断即成立。
小儿肾病综合征诊断与治疗课件
• 引言 • 诊断 • 治疗 • 预防与护理 • 案例分析 • 总结与展望
01
引言
目的和背景
介绍小儿肾病综合征 的发病情况、危害及 防治现状。
提出本课件的目的和 内容安排。
强调小儿肾病综合征 早期诊断和规范治疗 的重要性。
定义与概述
01
定义小儿肾病综合征：一种常见 的儿科肾脏疾病，以大量蛋白尿 、低白蛋白血症、高脂血症和明 显水肿为主要表现。
06
总结与展望
小儿肾病综合征的挑战与机遇
挑战
小儿肾病综合征的病因复杂，临床表现多样，诊断和治疗难度较大。目前仍存在 一些未解决的问题，如疾病复发、耐药性产生等。
机遇
随着医学科技的进步，小儿肾病综合征的诊断和治疗手段不断更新和完善。新的 治疗方法如免疫抑制剂、生物制剂等为疾病治疗提供了更多选择。同时，基础研 究的深入开展为疾病机制的揭示和新型治疗方法的研发提供了有力支持。
CT或MRI检查
更精确地了解肾脏及周围 组织的结构变化。
03
治疗
药物治疗
糖皮质激素
糖皮质激素是肾病综合征治疗的 一线药物，通过抑制炎症反应和 免疫反应，减少尿蛋白的排出，
缓解水肿等症状。
免疫抑制剂
对于糖皮质激素依赖或抵抗的患者， 可考虑使用免疫抑制剂，如环磷酰 胺、环孢素等，以进一步控制病情。
利尿剂
良等症状。
实验室检查
尿常规检查
血液检查
肾功能检查
免疫学检查
尿蛋白阳性，尿红细胞 和白细胞可能增多。
血浆白蛋白降低，血胆 固醇和甘油三酯增高。
血肌酐和尿素氮可能增 高。
血清免疫球蛋白IgG、 IgA、IgM等可能降低。
肾病综合征诊疗指南ppt课件
肾病综合征的临床意义
早期诊断
肾病综合征的早期诊断对于阻止 病情恶化、保护肾功能具有重要
意义。
个体化治疗
针对不同病因和病理类型的肾病 综合征患者，需制定个体化的治
疗方案。
改善预后
通过规范化、综合性的治疗措施 ，可有效改善肾病综合征患者的 预后，提高生活质量。同时，对 于防止复发和减少并发症也具有
重要意义。
04
肾病综合征的治疗
一般治疗
饮食调整
根据患者的病情，调整蛋白质、盐分、水分的摄 入量，以减轻肾脏负担。
休息与运动
适当休息，避免过度劳累，根据医生建议进行适 量运动。
心理支持
肾病综合征患者可能伴有焦虑、抑郁等心理问题 ，需提供心理支持与辅导。
药物治疗
利尿剂
用于缓解水肿症状，促进尿液排出。
降压药
肾病综合征患者常伴有高血压，需使用降压药控制血压。
03
治疗策略
一旦发生蛋白质和脂肪代谢紊乱，应根据患者的具体情况选择合适的药
物治疗，如降脂药物、蛋白质补充剂等，同时调整饮食结构和生活方式
。
06
肾病综合征的预后与随访
预后评估
评估指标
包括尿蛋白、血浆白蛋白、肾功能等指标，用于评估肾病综合征的 预后情况。
预后分层
根据评估指标，将肾病综合征患者分为低危、中危和高危三个预后 层级，以指导后续治疗和管理。
主要特征
包括大量蛋白尿、低蛋白血症、 水肿和高脂血症等。
肾病综合征的流行病学
发病率
在全球范围内，肾病综合征的发 病率逐年上升，成为一种常见的
肾脏疾病。
易感人群
儿童、青少年以及老年人等各个年 龄段均可发病，但以中青年为主。
儿童肾病综合征的诊断与治疗
为遗传性疾病，较少见。
CHAPTER 03
儿童肾病综合征的治疗
药物治疗
利尿剂
用于缓解水肿症状，增 加尿量，减轻肾脏负担
。
免疫抑制剂
用于抑制免疫反应，减 轻炎症反应，减少尿蛋
白的漏出。
抗凝药物
用于预防血栓形成，保 护肾功能。
其他药物
如抗生素、降血压药等 ，根据病情需要使用。
激素治疗
肾移植
对于终末期肾病患者，可以考虑进 行肾移植手术，以恢复肾脏功能。
CHAPTER 04
儿童肾病综合征的预防与护理
预防措施
接种疫苗
根据国家免疫规划，及时为孩 子接种疫苗，预防感染。
保持卫生
教育孩子勤洗手，注意口腔、 皮肤和肛周卫生，避免病菌侵 入。
避免接触有害物质
避免让孩子接触有害化学物质 、药物和放射线等，以免对肾 脏造成损害。
环境因素
感染、药物、毒素等环境 因素可能诱发或加重肾病 综合征。
CHAPTER 02
儿童肾病综合征的诊断
诊断标准
01
02
03
04
大量蛋白尿
尿蛋白定性阳性，24小时尿 蛋白定量>50mg/kg。
低白蛋白血症
血浆白蛋白<30g/L。
高脂血症
血浆胆固醇>5.7mmol/L。
水肿
可轻可重，严重时可出现腹腔 、胸腔、心包积液。
衰竭。
转归情况
痊愈
经过治疗，儿童肾病综合征患者尿蛋 白转阴，肾功能恢复正常，且在一段 时间内保持稳定。
缓解
未愈
病情未得到有效控制，尿蛋白持续阳 性，肾功能受损，需要调整治疗方案 。
病情得到控制，尿蛋白减少，肾功能 稳定，但仍需继续治疗和监测。
先天性肾病综合征的病因治疗与预防
先天性肾病综合征的病因治疗与预防先天性肾病综合征综合征(congenitalnephroticsyndrome，CNS)指出生后3个月内发生的肾病综合征。
它具有与儿童肾病综合征相同的临床表现，即出生或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高水肿、高脂血症和低蛋白血症。
但其病因、病理变化和预后与老年儿童或成人不同。
一、发病原因根据病因分类，一般分为两类：1、原发性包括芬兰型先天性肾病综合征、弥漫性系膜硬化、微小病变、局灶节段性硬化。
2、继发性可继发于感染(先天梅毒、先天性毒浆原虫病、先天性巨细胞包涵体病、风疹、肝炎、疟疾、艾滋病等)、汞中毒、婴儿系统性红斑狼疮、溶血尿毒综合征、甲髌综合征、Drash肾静脉血栓形成等综合征。
二、发病机制一、发病机制芬兰先天性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传病，其基因位于19号染色体长臂，发病机制逐渐明确。
1966年Norio对57个芬兰家庭进行遗传调查，明确此征是常染色体隐性遗传性疾病，现知其缺陷基因位于19号染色体长臂13号.1。
1983年Vernier等待阳离子探针PEI先天性肾病综合征检测5例，发现GBM阴离子位点数量减少，作者认为硫酸肝素的减少是肾小球滤膜本征中蛋白质渗透性增加的原因。
1998年KarlTryggrason本病有肾小球足突间裂孔隔膜nephrin编码的异常nephrin的基因NpHSI突变所致。
病理变化病理学因病期而异。
在疾病的早期阶段，肾小球可能正常，也可能出现局灶节段性硬化、系膜细胞和系膜基质增生；弥漫性肾小管囊扩张。
在疾病的晚期，肾小球毛细血管环塌陷，呈弥漫性硬化；肾小管广泛扩张和萎缩；间质炎症细胞渗透和纤维化。
有人曾经说过，本征最具特色的变化是近曲小管囊扩张，被称为"小囊性病"，然而，肾小管的病变可能是获得性的，因为持续的大量蛋白尿和（或）小管内尿流受阻，导致肾脏单位不完全成熟的小管囊变化。
早期免疫荧光检查Ig和补体沉着。
小儿肾病综合征诊疗常规
小儿肾病综合征诊疗常规
病史采集
1. 入院24小时内完成病历。
2. 水肿。
3. 过去有无类似浮肿史及当时情况。
4. 过去用药(肾上腺皮质激素、免疫抑制剂等)的剂量、疗程、效果。
5. 询问有无血尿、高血压及氮质血症之表现。
检查
1. 全身水肿的程度及性质，测量腹围，有无腹水征，测血压，心脏体征，肺部体征。
2. 辅助检查：尿常规、24小时尿蛋白定量、肾功能、血胆固醇、甘油三脂、脂蛋白、血浆总蛋白及白蛋白、血沉、胸部x线检查。
诊断
1. 具有典型的“三高一低”临床表现可诊断单纯性肾病，若同时伴有血尿、高血压、氮质血症、补体
持续降低四项之一或多项者可诊断为肾炎性肾病。
2. 本病应与急性肾小球肾炎早期相鉴别，并需详尽参考病史及有关家族史除外狼疮肾炎、乙肝病毒相关肾炎、紫癜肾炎。
治疗原则
1. 一般疗法：休息、饮食、感染的防治。
2. 肾上腺皮质激素及免疫抑制治疗：
（1）初次治疗：短程疗法；中长程疗法。
（2）复发病例治疗：重复短程疗法或改中长程疗法；免疫抑制剂联合治疗。
3.对症治疗：利尿消肿、纠正水电解质失衡。
4. 中药治疗。
疗效标准
1. 缓解：症状及体征消失，尿常规、血生化恢复正常，并发症完全控制者。
2. 好转：水肿、少尿消失、高血压消失，肾功能
恢复正常，尿常规：尿蛋白+~+ +，各种并发症明显好转。
出院标准
达缓解或好转者，可出院，定期随访治疗。
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先天性肾病综合征诊疗指南
【概述】
先天性肾病综合征(congenitalnephroticsyndrome，CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征。
它具有儿童型肾病综合征一样的临床表现，但其病因、病理变化、预后等与年长儿或成人者不同。
先天性肾病综合征按病因通常分为两大类：
1.遗传性肾病综合征有先天性肾病综合征芬兰型和非芬兰型(弥漫性系膜硬化或增生硬化型，局灶节段硬化型、微小病变型等)。
2.非遗传性肾病综合征可继发于感染(先天梅毒、先天性毒浆原虫病、先天性巨细胞包涵体病、风疹、肝炎、疟疾、艾滋病等)、汞中毒、婴儿系统性红斑狼疮、溶血尿毒综合征、甲髌综合征、Drash综合征、肾静脉血栓形成等。
【诊断】
出生3个月内出现的肾病综合征多数为先天性肾病综合征。
1.芬兰型
(1)临床诊断：依赖于有无家族史；宫内已有蛋白尿，于临床出现症状时，血中白蛋白多已下降，当纠正血中白
蛋白至15g/L时，尿中蛋白可>2g/L；胎盘大(>出生体重的25%)；临床表现为6个月内GFR常仍系正常；除外其他已知病因；肾活体组织检查有特征性病理改变。
(2)产前诊断：产前诊断常借助于羊水中的甲胎蛋白(AFP)检查。
该检查是一种正常的胎儿期的蛋白，由胎儿肝、卵黄囊及消化道合成，其分子大小及电化学特性与血中白蛋白者相似。
妊娠13周时胎儿血中浓度达到高峰。
当胎儿发生蛋白尿时，则AFP随尿蛋白进入羊水中。
故对曾分娩过本病小儿的孕妇于再次妊娠11~18周时检测羊水的AFP可有助于产前诊断。
但应注意此种蛋白之增高还可见于有神经管畸形的小儿，但神经管畸形者除羊水中AFP增高外，胆碱酯酶也增高，可资鉴别，此外AFP 还可见于双胎、Turner综合征等。
2.非芬兰型本病也是常染色体隐性遗传病
多在3个月至3岁的儿童中发病，偶尔也见于出生时或出生后3个月内。
病理学特征是肾小球弥漫性系膜硬化或增生硬化，局灶节段性硬化，肾小管呈囊性扩张，以深皮质层最显著。
临床上这些患儿绝大部分表现为肾病综合征，并较为迅速地进展为终末期肾病。
3.Drash综合征，表现为先天性肾病综合征，并发于肾母细胞瘤和(或)男性假两性畸形，其他相关的病变如白内障、角膜混浊、小头、斜视、眼球震颤及眼距过宽等。
该综合征常在同胞中出现。
4.继发性先天性肾病，除了肾病的临床表现外，还常伴有一些特有原发疾病的临床紊乱症状，可与原发性CNS 相鉴别。
如先天性梅毒病人，VDRL试验为阳性；如弓形虫、风疹、巨细胞、肝炎病毒感染，其抗体滴度升高。
【治疗】
糖皮质激素和免疫抑制剂治疗无效，肾移植是最佳选择。
1.限盐，高热量及足够蛋白质的饮食
2.利尿药
3.人血白蛋白
4.防治感染
5.双嘧达莫
6.血管紧张素转换酶抑制药(ACEI)
7.肾移植唯一彻底治疗的方法，通常于2岁后或体重达7kg时进行。
对蛋白尿严重者可先行肾切除术(终止蛋白尿)，靠透析维持生命等待移植。