非编码序列与非编码区ppt
探索人类基因组的非编码区
探索人类基因组的非编码区随着科技的进步，我们对于人类基因组的认知越来越深入。
虽然人类基因组的编码区已经被大量研究，但非编码区的作用和机制一直是一个神秘的领域。
本文将从不同角度探讨人类基因组的非编码区。
一、基因组非编码区的定义和分类人类基因组非编码区，也叫做非基因编码区（noncoding region），是指整个基因组中除了编码基因部分（coding region）之外的所有区域。
据统计，人类基因组非编码区占整个基因组的98%以上，约有3亿个碱基对。
根据它们的物理位置和功能，基因组非编码区可分为以下几种：1.反复序列（repetitive sequences）反复序列是指在基因组无数次地重复出现的同一序列。
例如，人类基因组中有大约44%的部分是长线性DNA序列的反复序列。
2.基因的调控元素（gene regulatory elements）非编码区中，有很大一部分序列被认为与基因表达和调控有关，这些序列被称为基因的调控元素，其中包括启动子、增强子等。
3.包括相互作用的元素（elemental domains of interaction）相互作用的元素包括提供蛋白质大分子浓度和稳定性所需一些环境条件的结构元件，以及帮助基因表达所需的一些序列域。
4.未知功能的元素（elements of unknown function）许多长而高度保守或具有稳定结构的序列在目前我们还不知道它们的作用。
因此被赋予了“未知功能的元素”的名称。
二、基因组非编码区的重要性人们往往误以为人类基因组中的95%以上都是“垃圾”基因，十分浪费。
但是，随着对基因组储存信息的进一步认识，人们不断意识到这些被认为“没用”的非编码区同编码区一样重要，向人们的身体提供了稳定性与功能。
1.通过转录产生功能RNA序列非编码区中有许多的序列不会被翻译成蛋白质，而是被转录成RNA。
这些RNA序列的功能往往在调节基因表达方面起到关键作用。
例如，小分子去氧核糖核酸（miRNA）在基因调控中的作用非常重要。
编码区和非编码区和内含子外显子
编码区和非编码区和内含子外显子我们都知道不论真核与原核生物都离不开基因，它储存着生长、发育、凋亡等几乎全部生命过程的信息。
那么基因有着哪些结构呢，接下来从三个层面来讨论基因的构成：一、DNA编码区Coding region基因在结构上，分为编码区和非编码区两部分。
真核生物的编码区是不连续的，分为外显子和内含子，在转录过程中会修剪内含子，并拼合外显子来形成转录产物。
在原核生物中，基因是连续的，也就是说无外显子和内含子之分。
外显子Exon外显子是在preRNA 经过剪切或修饰后，被保留的DNA部分，并最终出现在成熟RNA的基因序列中。
内含子Intron在真核生物中，内含子作为阻断基因的线性表达的一段DNA序列，是在preRNA 经过剪切或修饰后，被切除的DNA序列非编码区Non-coding region非编码区在对基因的表达调控中发挥重要作用，如启动子，增强子，终止子等都位于该区域，有意思的是在人类基因中非编码区的占比超过90%。
它们中的一部分可以转录为功能性RNA，比如tRNA（transfer RNA）, rRNA（ribosomal RNA）等；可以作为DNA复制，转录起始来对复制，转录和翻译起到调控作用；也可能是着丝粒与端粒的重要组成部分。
启动子Promoter启动子是特定基因转录的DNA区域，启动子一般位于基因的转录起始位点，5‘端上游，启动子长约100-1000bp。
在转录过程中，RNA聚合酶与转录因子可以识别并特异性结合到启动子特有的DNA序列（一般为保守序列），从而启动转录。
启动子本身并不转录而且也不控制基因活动，而是通过转录因子结合来调控转录过程。
在细胞核中，似乎启动子优先分布在染色体区域的边缘，可能是在不同染色体上共同表达基因。
此外，在人类中，启动子显示出每个染色体特有的某些结构特征。
CAAT Box 与Sextama boxCCAAT box（有时也缩写为CAAT box或CAT box）：具有GGCCAATCT 共有序列的不同核苷酸序列，是真核生物基因常有的调节区，位于转录起始点上游约-80bp处，可能也是RNA聚合酶的一个结合处，控制着转录起始的频率。
生物信息学概述(共59张PPT)精选全文完整版
蛋白质 结构
蛋白质 功能
最基本的 生物信息
2024/11/11
生命体系千姿百 态的变化
维持生命活 动的机器
9
第一部遗传密码已被破译，但对密码的转录过程还不清楚，对大多
数DNA非编码区域的功能还知之甚少
对于第二部密码，目前则只能用统计学的方法进行分析。破译“第
二遗传密码”：即折叠密码（folding code），从蛋白质的一级结构
Rickettsia prowazekii
Helicobacter pylori
Buchnerasp. APS
Escherichia coli大南芥
Thermotoga maritima
Thermoplasma acidophilum
mouse
Caenorhabitis elegans
以基因组计划的实施为标志的基因组时代（1990年至2001年）是生
物信息学成为一个较完整的新兴学科并得到高速发展的时期。这一 时期生物信息学确立了自身的研究领域和学科特征，成为生命科学 的热点学科和重要前沿领域之一。
这一阶段的主要成就包括大分子序列以及表达序列标签 （ expressed sequence tag，EST）数据库的高速发展、BLAST（ basic local alignment search tool）和FASTA（fast alignment）等工具软件的研制和相应新算法的提出、基因的寻 找与识别、电子克隆（in silico cloning）技术等，大大提高
细胞质（线粒体、叶绿体） 基因组DNA
人类基因组：3.2×109 bp 18
人类自然科学史上的 3 大计划
曼哈顿原子 弹计划
阿波罗登月 计划
人类基因组计划
真核原核细胞基因结构示意图
基因结构
真核细胞的基因结构通常包括编码区和非编码区，其中编 码区被内含子和外显子分隔；而原核细胞的基因结构相对 简单，没有内含子和外显子的区分。
染色体结构
真核细胞的染色体由DNA和蛋白质组成，呈现高度折叠的 结构；原核细胞的染色体则是由环状DNA分子组成，结构 相对简单。
复制方式
真核细胞的基因复制需要多种蛋白质的参与，复制过程复 杂；而原核细胞的基因复制则相对简单，不需要太多蛋白 质的参与。
遗传信息的储存和复制
遗传信息的储存
基因是遗传信息的载体，通过DNA双螺旋结构，将遗传信息稳定 地储存于细胞核或细胞质中。
复制机制
原核细胞通过半保留复制方式，真核细胞通过半不连续复制方式 ，确保遗传信息的准确传递。
基因表达与调控
转录过程
在RNA聚合酶的作用下，DNA的 遗传信息被转录为mRNA，为蛋
染色体数目与形态
80%
染色体数目
原核细胞通常只有一条染色体， 但在某些情况下可能存在多条染 色体。
100%
染色体形态
原核细胞的染色体呈环状或线性 ，没有真核细胞的染色体结构复 杂。
80%
复制与分离
原核细胞的染色体复制和分离机 制相对简单，通常只有一个复制 起点。
03
真核原核细胞基因结构的比较
结构差异
真核原核细胞基因结构示意图
目
CONTENCT
录
• 真核细胞基因结构 • 原核细胞基因结构 • 真核原核细胞基因结构的比较 • 真核原核细胞基因结构的功能 • 真核原核细胞基因结构的研究意义
01
真核细胞基因结构
结构特点
真核细胞基因结构包括 编码区和非编码区，其 中编码区又分为内含子 和外显子。
第一篇 分子生物学基本原理(共57张PPT)
第二节 真核生物基因组
一、真核生物染色质DNA的高级结构 • DNA高级结构中的蛋白质
组蛋白与非组蛋白
• DNA与蛋白质的结 合与染色体的组装
二、真核生物核基因组结构和功能特点
• 基因组大，编码蛋白质多，一般编码蛋白都 超过1万个以上。在DNA复制时，有多个复制 起始点。 • 真核生物的结构基因都是单顺反子。 • 真核生物的基因组中含有大量的重复序列 (45%)。 • 真核生物的基因组中存在大量的非编码区。
⒑含有多种功能的识别区域，如复制起始区、复制终止区、 转录起动区和终止区等。
大肠杆菌染色体基因组的结构和功能
大肠杆菌染色体基因组是研究最清楚的基因组。估计
大肠杆菌基因组含有3500个基因，已被定位的有900个左
右。在这900个基因中，有260个基因已查明具有操纵子结
构，定位于75个操纵子中。在已知的基因中8％的序列具
• 真核基因为断裂基因，在它的结构基 因中含有外显子和内含子。
• 真核生物的基因组中存在着各种基因 家族。
• 真核生物基因组中也存在移动基因。
•基因组中结构基因所占区域远小于非 编码区。
三、真核生物基因组的结构
㈠结构基因
• 断裂基因(split gene)：真核生物的结构基 因是不连续的编码氨基酸的序列被非编码 序列所打断，因此被称为断裂基因。
是指一组由多基因家族及单基因组成的更大基因 家族。其代表为免疫球蛋白基因超家族
㈣重复序列(repeat sequence):
在真核生物基因组存在着的大量的碱基序列重复出 现的情况。
重复序列中，除了编码RNA、RNA和组蛋白的结构基 因外，大部分是非编码序列。但对它们的功能还不十分清楚。
编码区;可读框
2、DNA链的问题
①正链=编码链=有意链=非模板链
负链=非编码链=反义链=模板链
②与转录模板互补的那条DNA链称为非模板链，有意链，编码链（遗传信息存在这条链上）
③mRNA的转录并不总是以一条DNA链为模板的，某些基因以DNA双链中的一条为模板链，而另一些基因则以双链中的另一条为模板，也就是说，没有绝对的模板链，DNA双链都可以作为模板链。
3、上下游引物问题
①一般给你碱基序列的那条模板，假设为A链，它的互补链是B链。
第一次延伸：上游引物是识别B链往下延伸的，它延伸出来的碱基序列跟A链一样。
下游引物是识别A链往下延伸，它延伸出来的序列跟B链一样。
5'----------------3’A
3------5 上游引物
下游引物5------3
3'----------------5'
第二次延伸：新合成的链同原始的模板一样也可作为模板扩增。
②DNA复制总是从5’端到3’端，因为DNA聚合酶只能往3’端加核苷酸。
所以谁先复制谁就是上游，往后的就是下游，上游下游是个相对概念，是某一个序列/碱基相对于另一个序列/碱基而言。
DNA是双链，两个链是反向平行的，DNA聚合酶顺着其中一个链走，这个链就是负链，另一个链是反着一段一段复制的，这个是正链。
基因工程的基本操作程序——彭真课件
易感染双子叶植物和裸子植物，对大多
数单子叶植物没有感染能力
②原理：Ti质粒上的T---DNA可以转 移到受体细胞，并整合到受体细胞染 色体的DNA上。
③转化过程:
Ti质粒
构建
表 达
转入
农 杆
导入
目的基因
载 体
菌
植 物
插入
细
胞
植物细胞 表达 染色DNA
新 性 状
（2）子 种生种生物的 全部基因的有关信息。 如：根据基因的核苷酸序列
基因的功能 基因在染色体上的位置 基因的转录产物mRNA 基因翻译产物蛋白质等特性
P15思考与探究
2、检测目的基因是否转录出了mRNA ①方法: 分 子 杂 交
②过程: 用上述探针和转基因生物的mRNA杂交,若出 现杂交带,表明目的基因转录出了mRNA
3、检测目的基因是否翻译成蛋白质
方法: 抗原抗体杂交
（3）检测目的基因是否翻译成蛋白质 方法——抗原-抗体杂交
Bt毒素蛋白
抗体
与RNA聚合酶 结合位点
外显子
内含子
真核细 胞的
基因结 构
外显子：能编码蛋白质的序列 编码区
内含子：不能编码蛋白质的序列
非编码区 ：有调控作用,上游有启动子，下
游有终止子
非编码序列： 包括非编码区和内含子
原核细胞与真核细胞的基因结构比较
不同点 相同点
原核细胞
真核细胞
编码区是 _连__续__的
编码区是间隔的？
将含有某种生物不同基因的许多 DNA片断，导入到受体菌的群体中，各 个受体菌分别含有这种生物的不同基 因，称为基因。基因基因组
部分基因 （cDNA）基因组DNA与cDNA的比较
分子生物学ppt课件
基因组大小(Mb)
0.58 1.83 4.20 4.60 13.50 12.50 466 165 97 2700 3000
基因数
470 1743 4100 4288 6034 4929 30000 13601 18424 30000 25000
染色体数*
无 无 无 无 16 16 21 4 6 20 23
包括：
结构基因组学
功能基因组学
三个亚领域.
比较基因组学
28
29
一、病毒基因组 二、原核生物基因组 三、真核生物基因组
30
一、病毒基因组
基因组（genome） 1个配（精子或卵子），1个单倍 体细胞或1个病毒所包含的全套遗传物质的总和。病毒核酸 或为DNA或为RNA，可以统称为病毒染色体。
完整的病毒颗粒具有蛋白质外壳，以保护病毒核酸不 受核酸酶的破坏，并能识别和侵袭特定的宿主。
分子生物学
Molecular Biology
1
What is Molecular Biology?
分子生物学是从分子水平研究生命现象、生命规律和生命本质 的学科。
核心内容是从分子水平研究基因和基因的活动，这些活动主要 通过核酸和蛋白质的活动来实现。
医学分子生物学主要研究人体生物大分子和大分子体系的结构、 功能、相互作用及其与疾病发生、发展的关系。
16
三、基因的结构特点和分类
基因的结构
结构基因：编码区序列（coding region sequence ）
在细胞内表达为蛋白质或功能RNA的DNA序列
转录调控序列：非编码序列（non-coding sequence）
基因表达需要的调控区（regulatory region）序列， 包括启动子（promoter）、增强子（enhancer）等。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
?
内含子能转 录为信使RNA
细菌的某个基因发生了突变，导致该 基因编码的蛋白质肽链中一个氨基酸替换 成了另一个氨基酸。该突变发生在基因的 （单选 ） A．外显子 B．编码区 C．RNA聚合酶结合的位点 D．非编码 区
一个家庭中，父亲是色觉正常的多指(由常 染色体显性基因控制)患者，母亲的表现型正常，他们却 生了一个手指正常但患红绿色盲的孩子。下列叙述正确的 是（多选 ） A．该孩子的色盲基因来自祖母 B．父亲的基因型是杂合子 C．这对夫妇再生一个男孩只患红绿色盲的概率是1/4 D．父亲的精子不携带致病基因的概率是1/3 32．下图为男性曲细精管横切面模 式图．表示由精原细胞(a)生成精于 的过程。图中可能含有46条染色体 的细胞是（多选 ） A．细胞a B．细胞b C．细胞c D．细胞d
接
一、原核细胞的基因结构
非编码区 编码区上游 编码区
非编码区
编码区下游
启动子
与RNA聚酶 结合位点
终止子
RNA聚合酶能够识别调控序列中的结合位点，并与其 结合。转录开始后，RNA聚合酶沿DNA分子移动，并与 DNA分子的一条链为模板合成RNA。转录完毕后，RNA 链释放出来，紧接着RNA结构
非编码区
编码区上游 启动子
与RNA聚酶 结合位点
编码区
非编码区
编码区下游 终止子
不能转录 为信使 RNA， 不能编码 蛋白质
外显子
内含子
能够编码 蛋白质的 序列叫做 外显子
不能够编 码蛋白质 的序列叫 做内含子
不能转录 为信使 RNA， 不能编码 蛋白质
非编码区与内含子都是基因结构中不能 编码蛋白质的序列,它们有哪些不同