第三章遗传的分子基础
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第三章遗传的分子基础PPT课件
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DNA分子半保留复制的相关计算
一个DNA分子不论复制几代，产生的 DNA分子中含母链的DNA分子总是2 个,含母链也总是2个。
一个DNA分子复制n次后，产生的 DNA分子总数为2n，产生的DNA分子 单链 （脱氧核苷酸链）为2n×2
被标记的DNA分子连续复制n代后，子 代含有标记的DNA量为：(1/2)n
诺贝尔奖牌
2020/10/4
克里克的 夫人美术家奥 迪勒设计的DNA 双螺旋结构图
1 5
DNA分子的结构模式图
DNA分子X衍射照片
2020/10/4
16
一、DNA分子的结构
1. DNA分子的基本单位：脱氧核苷 酸
脱氧核 糖＋磷酸＋碱基 A腺嘌呤＝ T胸腺嘧啶 G鸟嘌呤≡ C胞嘧啶
2020/10/4 DNA分子是核苷酸的多聚1体7
标记的DNA分子连续复制n代后，含有 被标记的DNA分子数= (1/2)n-1
一个32P标记的噬菌体侵染细菌后经过 n次复制后,子代中不含标记物的噬菌体 为(2n-2)
后代中所含标记物的分子占全部后代 分子的比例为：2/2n
有m个某种碱基的DNA分子，连续复 制n次后所需游离的该碱基数为：m(2
8．具有100个碱基对的一个DNA分子片段， 内含40个胸腺嘧啶，如果连续复制两次，需 要游离的胞嘧啶脱氧核苷酸为：
2.衣藻细胞DNA分布和含量的百分比为:染色体 84%,叶绿体14%，线粒体0.3%～10%，游离 0.9%～1.0%，该实例说明（ ）
A. DNA是主要的遗传物质 B.DNA只存在于细胞核内 C. 染色体是DNA的主要载体 D.染色体是DNA的唯一载
第三章 遗传的分子基础
tRNA的 三级结构： 倒“L”形，所有的tRNA折叠后形成 大小相似及三 维构象相似的三级结构，这有利于携带 的氨基酸的tRNA进入核糖体的特定部位。 如图所示：
第三节 遗传信息的表达与调控
一、中心法则及其发展
遗传信息从DNA→mRNA→蛋白质的转录和翻译的 过程，以及遗传信息从DNA→DNA的复制过程，这 就是分子生物学的中心法则(central dogma) 中心法则(central dogma)阐述生物世代、个体以及 从遗传物质到性状的遗传信息流向，即遗传信息在 遗传物质复制、性状表现过程中的信息流向。 最初由Crick提出，并经过了多次修正。
第三章 遗传与优生的分子基础
第一节 DNA作为主要遗传物质的证 据 一、遗传物质应具备的三种基本功能：
1、复制功能 遗传物质必须贮存遗传信息，并 能将其复制且一代一代精确地传递下去。 2、表达功能 遗传物质必须控制生物体性状的 发育和表达。 3、变异功能 遗传物质必须发生变异，以适应 外界环境的变化，没有变异就没有进化。
向3 端进行； 5、RNA的转录和合成由RNA聚合酶催化， 聚合酶首先在启动子处与DNA结合，形成 转录泡，并开始转录。 6、同样遵循碱基配对原则，只是U代替了 T。
，
，
三、原核生物RNA的合成
转录单位：通常把转录后形成一个RNA 分子的一段DNA序列称之。一个转录单 位可能刚好是一个基因，或多个基因。 RNA转录的三步骤： （1）RNA链的起始； （2）RNA链的延长； （3）RNA链的终止和新链的释放。
2、核酸的种类
DNA和RNA
根据组成核苷酸的五碳糖的不同，核酸可以分为 两种:脱氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）。 DNA是所有原核生物和真核生物的遗传物质，病 毒只含有RNA或DNA。RNA和DNA的主要区别: （略） 1953年美国哈佛大学的 Waston和英国剑桥大学理论 物理学者Crick借助于伦敦皇 家学院Wilkins实验室的 Franklin拍摄的DNA分子X光 射线衍射照片提出了DNA的 双螺旋结构模型。
第三章 遗传物质的分子基础
第三章遗传物质的分子基础一、名词解释1.半保留复制：DNA分子的复制，首先是从它的一端氢键逐渐断开，当双螺旋的一端已拆开为两条单链时，各自可以作为模板，进行氢键的结合，在复制酶系统下，逐步连接起来，各自形成一条新的互补链，与原来的模板单链互相盘旋在一起，两条分开的单链恢复成DNA双分子链结构。
这样，随着DNA分子双螺旋的完全拆开，就逐渐形成了两个新的DNA分子，与原来的完全一样。
这种复制方式成为半保留复制。
2.冈崎片段：在DNA复制叉中，后随链上合成的DNA不连续小片段称为冈崎片段。
3.转录：由DNA为模板合成RNA的过程。
RNA的转录有三步：① RNA链的起始；② RNA链的延长；③ RNA 链的终止及新链的释放4.遗传密码：是核酸中核苷酸序列指定蛋白质中氨基酸序列的一种方式，是由三个核苷酸组成的三联体密码。
密码子不能重复利用，无逗号间隔，存在简并现象，具有有序性和通用性，还包含起始密码子和终止密码子。
5.中心法则：蛋白质合成过程，也就是遗传信息从DNA-mRNA-蛋白质的转录和翻译的过程，以及遗传信息从DNA到DNA的复制过程，这就是生物学的中心法则。
二、问答题1.如何证明DNA是生物的主要遗传物质？答：DNA作为生物的主要遗传物质的间接证据：（1）每个物种不论其大小功能如何，其DNA含量是恒定的。
（2）DNA在代谢上比较稳定。
（3）基因突变是与DNA分子的变异密切相关的。
DNA作为生物的主要遗传物质的直接证据：（1）细菌的转化已使几十种细菌和放线菌成功的获得了遗传性状的定向转化，证明起转化作用的是DNA；（2）噬菌体的侵染与繁殖主要是由于DNA进入细胞才产生完整的噬菌体，所以DNA是具有连续性的遗传物质。
（3）烟草花叶病毒的感染和繁殖说明在不含DNA的TMV中RNA就是遗传物质2.简述DNA的双螺旋结构及特点。
答：根据碱基互补配对的规律，以及对DNA分子的X射线衍射研究的成果，提出了DNA双螺旋结构。
生物 必修二 第三章遗传的分子基础 概念总结
生物必修二第三章遗传的分子基础概念总结生物必修二第三章遗传的分子基础概念总结第三章遗传的分子基础一、基本概念1．基因：一段包含一个完整的遗传信息单位的有功能的核酸分子片段。
在大多数生物中是一段DNA，在某些病毒中是一段RNA。
2．DNA的复制：新的DNA的合成就是产生两个跟亲代DNA完全相同的新的DNA分子的过程。
3．___转录____：遗传信息由DNA传递到RNA上的过程。
4．翻译：核糖体沿着mRNA的运行，氨基酸相继加到延伸中的多肽链上。
5．逆转录：遗传信息由RNA传递到DNA上的过程。
6．遗传密码：mRNA上每相连的三个核苷酸，能决定一种氨基酸。
7．基因表达：基因形成RNA产物以及mRNA被翻译为基因的蛋白质产物的过程。
二、主要结论1．ＤＮＡ分子的基本组成单位是脱氧核苷酸。
它是由①磷酸②碱基③脱氧核糖组成。
其中，②和③结合形成的单位叫核苷。
组成ＤＮＡ的②有四种：腺嘌呤（A）鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）。
所以，组成DNA的脱氧核苷酸有四种。
2．ＤＮＡ的空间结构特点：（１）两条长链按方向平行方式盘旋成双螺旋结构；脱氧核糖和磷酸构成基本骨架排列在外侧，内侧是＿碱基＿＿＿；（２）两条链上的碱基遵循碱基互补配对原则，通过氢键连接。
（３）碱基配对原则：A与T、G与C配对。
3．DNA分子的功能：DNA分子的脱氧核苷酸的排列方式中_携带_______着遗传信息。
DNA分子通过_复制____，使遗传信息从亲代传递给子代，保持了前后代遗传信息的连续性。
DNA分子具有携带和表达遗传信息的双重功能。
4．蛋白质合成过程：（1）以__DNA分子一条链__为模板，在细胞核中合成___mRNA___________；（2）____mRNA____通过细胞核的__核孔__进入细胞质，在细胞质中的__核糖体_（一种细胞器）合成蛋白质。
5．中心法则（图）：1三、横向联系1．脱氧核苷酸、基因、DNA、染色体的关系基本组主要A碱基成单位片断组成成分（1）图G是蛋白质。
03遗传分子基础
GTP
小 fMet 亚 基
fMet
GTP IF32
大
亚
U A基C
A
5,
小 亚
UAC AU G
I位F23
基
GTP
GD3,P+Pi
IF32 3IF032S--m3m0RRSN-NmAAR--35N00ASS三--ffMM元ee复tt--tt合RRNN物AAff
IF2
GDP+Pi
fMet
大 亚 基
A
5,
位 小 U A C
（E1） 内含（子E1（1）I1） （E2） 内（含E子32）（I2）AAT（AEAA3） AAAAAATAAAAAAAA回AA文A顺序A
1
30 1
30 31 104 105 146 105 146
(一)剪接： 按照GT-AG法则，切去内含子。 细胞核内snRNA参与剪接过程。
(二)戴帽：
2、增强子 不具启动子的功能，但能增强转录活性
的一段DNA 顺序，位置自由。常有组织特 异性。
3、终止子：由反向重复序列及特定序 列5’－AATAAA－3’ 组成。
人类珠蛋白基因结构图
转录起始点
5 GC框
GC框
CAAT框
RNA聚合酶结合
TATA框 RNA聚合酶结合
外显子 1 （E1）
4、RNA引物。
一、双向复制
复制子：复制叉
复制起始点
5 3
3 5
复制叉
二.半保留复制（semi-conservative
replication) T—AG—C
G-C
T—A
AA T-TT CG G—C
TT
T—A A-T
G—C C—G
小 fMet 亚 基
fMet
GTP IF32
大
亚
U A基C
A
5,
小 亚
UAC AU G
I位F23
基
GTP
GD3,P+Pi
IF32 3IF032S--m3m0RRSN-NmAAR--35N00ASS三--ffMM元ee复tt--tt合RRNN物AAff
IF2
GDP+Pi
fMet
大 亚 基
A
5,
位 小 U A C
（E1） 内含（子E1（1）I1） （E2） 内（含E子32）（I2）AAT（AEAA3） AAAAAATAAAAAAAA回AA文A顺序A
1
30 1
30 31 104 105 146 105 146
(一)剪接： 按照GT-AG法则，切去内含子。 细胞核内snRNA参与剪接过程。
(二)戴帽：
2、增强子 不具启动子的功能，但能增强转录活性
的一段DNA 顺序，位置自由。常有组织特 异性。
3、终止子：由反向重复序列及特定序 列5’－AATAAA－3’ 组成。
人类珠蛋白基因结构图
转录起始点
5 GC框
GC框
CAAT框
RNA聚合酶结合
TATA框 RNA聚合酶结合
外显子 1 （E1）
4、RNA引物。
一、双向复制
复制子：复制叉
复制起始点
5 3
3 5
复制叉
二.半保留复制（semi-conservative
replication) T—AG—C
G-C
T—A
AA T-TT CG G—C
TT
T—A A-T
G—C C—G
遗传的分子基础(3)
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7
为了进一步论证上述的结论 ， Frankel-Conrat和Singer实验：
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8
第二节 核酸的化学结构 一、两种核酸
* 核酸的构成单元是核苷酸， 是核苷酸的多聚体
* 每个核苷酸包括三部分： 五碳糖、磷酸、碱基
* 两个核苷酸之间由3’和5’位的
磷酸二脂键相连
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9
两种核酸的主要区别：
假设某一段DNA分子链有1000bp，则该段
就可以有41000种不同的排列组合形式，
反映出来的就是41000种不同性质的基因.
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17
DNA构型之变异：
B－DNA：瓦特森和克里克提出的
双螺旋构型,是DNA在生理状
态下的构型
A－DNA：在高盐下存在形式，右旋，
每个螺圈含11bp
Z－DNA:左旋，每个螺圈含12bp
非组蛋白：少量
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24
染色质基本结构单位
核小体： 2H2A、2H2B、2H3、2H4 ----八聚体
连接丝 ：串联两个核小体
1H1：结合于连接丝与核小体 的构模型
一个核小体及其连接丝约含180－200bp约146bp盘
绕在核小体表面1.75圈，其余bp为连接丝，其长
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5
2、噬菌体的侵染与繁殖
Hershey等用同位素32P和35S分别标记 T2噬菌体的DNA与蛋白质
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6
3、烟草花叶病毒的感染和繁殖
RNA接种到烟叶 → 发病
RNA RNA酶处理RNA → 不发病
TMV 蛋白质：接种后不形成新的TMV 不发病
说明在不含DNA的TMV中RNA
就是遗传物质
1、半保留复制，双向复制
三章遗传的分子基础
活体细菌转化试验
R型活菌
S型活菌
加热杀死 旳 S 型菌 加热杀死旳 S 型菌 + R 型活菌
分离出有毒性旳S型活细菌
加热杀死旳 S 型菌 + R 型活菌
分离出有毒性旳S型活细菌
离体细菌转化试验
S型活细菌
分别与 R 型活细菌混合培养
R
R
R
一种细菌旳DNA掺入到另 一种细菌中，能够引起稳定旳 遗传变异。DNA纯度越高，转 化效率越高。
1. 细胞核和细胞质中DNA旳，都有复制和遗传旳 自主性。
2. 同一种生物不同发育时期或不同组织细胞中旳 DNA含量基本相等，而精子中旳DNA含量恰好是体细 胞中旳二分之一。
3. 全部能够诱发DNA构造变异旳原因，均能引起 生物旳遗传突变。
4. 蛋白质旳质量可变性，不符合作为遗传物质能 保持稳定旳要求。
第三章 遗传旳分子基础
第一节 核酸是遗传物质旳证据
根据遗传旳染色体学说，染色体是遗传物质旳主 要载体，控制生物性状旳基因位于染色体上。
染色体由DNA、RNA和蛋白质构成，其中蛋白质 又分为组蛋白和非组蛋白。DNA和组蛋白是染色体旳 主要成份。
遗传物质是什么？
这是一种曾经在科学界争议了很长时间旳问题。
DNA是遗传物质旳直接证据
1. 噬菌体侵染细菌
由一种DNA分子和 蛋白质外壳构成
T2噬菌体侵染细菌后，在本身遗传物质作用下， 利用细菌体内物质来合成本身构成物质，大量增殖。
同位素示踪
用35S标识噬菌体旳外壳蛋白质； 用32P标识噬菌体旳内部DNA。
为何选择35S和32P这两种同位素分别对蛋白 质和DNA作标识？
R SR
多数 少数
RS
医学遗传学遗传的分子基础
G-C C—G A—T A-T
A-T A—T C—G G-C
G—C
A A
A-T
G-C C—G A—T A-T A-T A—T C—G G-C
G—C
医学遗传学遗传的分子基础
遗传分子基础
34/63
DNA复制
❖ 复制半不连续性
5
3
3
5
医学遗传学遗传的分子基础
遗传分子基础
35/63
DNA复制
❖ 复制半不连续性
医学遗传学遗传的分子基础
GC box
Intron
遗传分子基础
27/63
真核生物基因分子结构特征
❖ 侧翼序列(flanking sequence) 增强子(enhancer)
Enhancer
CAAT TATA box box
Exon
医学遗传学遗传的分子基础
GC box
Intron
遗传分子基础
28/63
第二节 遗传基本单位——基 因结构及其功效
医学遗传学遗传的分子基础
24/63
遗传基本单位——基因
❖ 基因(gene) 基因是合成一个有功效多肽链或者RNA
分子所必需一段完整DNA序列。
产物类别：蛋白质基因和RNA基因 产物功效：结构基因和调整基因
医学遗传学遗传的分子基础
遗传分子基础
25/63
真核生物基因分子结构特征
核苷酸：AMP, GMP, UMP, CMP OH OH 脱氧核苷酸：dAMP, dGMP, dTMP, dCMP
医学遗传学遗传的分子基础
遗传分子基础
11/63
5´
3´
医学遗传学遗传的分子基础
遗传分子基础
12/63
A-T A—T C—G G-C
G—C
A A
A-T
G-C C—G A—T A-T A-T A—T C—G G-C
G—C
医学遗传学遗传的分子基础
遗传分子基础
34/63
DNA复制
❖ 复制半不连续性
5
3
3
5
医学遗传学遗传的分子基础
遗传分子基础
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DNA复制
❖ 复制半不连续性
医学遗传学遗传的分子基础
GC box
Intron
遗传分子基础
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真核生物基因分子结构特征
❖ 侧翼序列(flanking sequence) 增强子(enhancer)
Enhancer
CAAT TATA box box
Exon
医学遗传学遗传的分子基础
GC box
Intron
遗传分子基础
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第二节 遗传基本单位——基 因结构及其功效
医学遗传学遗传的分子基础
24/63
遗传基本单位——基因
❖ 基因(gene) 基因是合成一个有功效多肽链或者RNA
分子所必需一段完整DNA序列。
产物类别：蛋白质基因和RNA基因 产物功效：结构基因和调整基因
医学遗传学遗传的分子基础
遗传分子基础
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真核生物基因分子结构特征
核苷酸：AMP, GMP, UMP, CMP OH OH 脱氧核苷酸：dAMP, dGMP, dTMP, dCMP
医学遗传学遗传的分子基础
遗传分子基础
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医学遗传学遗传的分子基础
遗传分子基础
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序列，是遗传物质的最小功能单位。合成有功 能的多肽链或RNA所必需的全部核酸序列（通 常是DNA序列）。
（二）基因的组成
一个基因应包含不仅是编码蛋白质肽链或RNA 的核酸序列，还包括为保证转录所必需的调控 序列、5′非翻译序列、内含子以及3′非翻译序 列等所有的核酸序列（蛋白质基因和RNA基 因）。
特点：
一是组蛋白基因缺乏内含子；
二是组蛋白基因的mRNA没有3′poly
A
尾巴 。
这两个特点使组蛋白基因能很快地转录，并 将产物运输到细胞质中。
组蛋白基因家族是重复序列中唯一已知
具有蛋白质编码功能的基因。
（5）珠蛋白基因家族
珠蛋白基因家族是最早发现和研究得最多的基因家族 之一。动物中的血红蛋白分子是珠蛋白的四聚体，由 2个α亚基和2个β亚基组成。 α亚基基因在16号染色 体上， β亚基基因在11号染色体上，珠蛋白基因以基 因家族的形式排列。
Nucleosome structure
Nucleosome core (left) • 146 bp DNA; 1 3/4 turns of DNA • DNA is negatively supercoiled • two each: H2A, H2B, H3, H4 (histone octomer) Nucleosome (right) • ~200 bp DNA; 2 turns of DNA plus spacer • also includes H1 histone
第三章
遗传的分子基础
戴和剧
第一节 遗传物质的结构
脱氧核糖核苷 酸（DNA）
4种碱基：腺嘌呤A、 鸟嘌呤G、胞嘧啶C和 胸腺嘧啶T 脱氧核糖
核酸：
核糖核苷酸 （RNA）
磷酸
4种碱基A、G、C和 尿嘧啶U 核糖 磷酸
一、DNA的结构： 双螺旋结构
1953年，沃森(Watson J. D.)和克里克(CrickF. H. C.)提出 DNA双螺旋结构模型。主要依据为： 碱基互补配对的规律以及DNA分子的X射线衍射结果。 沃森和克里克与维尔肯斯(Wilkins)一起获得诺贝尔奖
1.
5、基因家族 gene family
*（1）概念 在真核生物基因组中来源相同、结构相似、功 能相关的一组成串排列在一起的基因，称为基 因家族（gene family）。一些基因彼此靠近， 成串地排列在一起，这种基因排列结构叫基因 簇（gene cluster）。在基因家族结构中经常 会看到基因簇结构。 基因簇——多顺反子结构
中度重复序列对应于中速复性的部分，在基因 组中有数十至数百万个拷贝，分散在整个基因 组中。一般无RNA转录产物（非编码序列），一 般认为与基因的表达调控有关(包括转录调控序 列，复制控制序列，转录后的加工等)。 在基因组中有数千种中度重复序列，其中有一 些构成序列家族。各家族成员有的重复串联在 一起，有的分散于非重复序列中相间排列。
序列，这类重复顺序的重复单位一般由210bp组成，成串排列。由于这类序列的 碱基组成不同于其他部份（一般富含A/T 片断，浮密度较小），可用等密度梯度 离心法将其与主体DNA分开，因而称为 卫星DNA或随体DNA。
卫星DNA通常是串联重复序列，由各种不同 的重复序列家族组成。 重复单位常存在序列变异，反映卫星DNA可 能在经过串联重复后发生突变、重复和缺失 而得以进化。 在真核生物之间， satellite DNA 总量在 2%~5%，甚至在亲缘关系密切相关的两个物 种之间， satellite DNA也会有悬殊的差别。
基因家族
1. 单拷贝序列：
只有一个拷贝，占基因组的60-65%.
主要是功能基因。
单拷贝序列又称为单一序列或非重复序
列，在一个基因组中只有一个拷贝，在 DNA复性曲线中，它是最慢速复性的部 分。含有800~1000bp。大多数结构基 因都属于这一类型，但单拷贝序列并不 都执行遗传功能。
LDL receptor gene Alu repeats present within introns
4
unequal crossing over
5 6
Alu repeats in exons 4
Alu
5
Alu
6
X
4
Alu
5
Alu
6 one product has a deleted exon 5
内含子 外显子 和d__________ (2)编码区都含有若干个c________ 。
(3)不同的基因所含的c外显子与d内含子数目不同。
(三)分类
据基因组重复次数高低：
单拷贝序列（单一序列）
轻度重复序列 2 ~ 101
重复序列
中度重复序列 10 ~ 102
高度重复序列 102 ~ 106
与DNA复制无关的组蛋白 组织特异性表达的组蛋白
在高等真核生物中， 含有3类组蛋白基因：
①H2a、H2b、H3、H4和H1基因，这些基因在 细胞分裂的S期中表达，与DNA和染色体的复 制有关； ②与DNA和染色体的复制无关的组蛋白基因， 主要存在于不分裂的、已完成分化的细胞或组 织中； ③组织专一性的组蛋白基因，例如，红细胞中 专一的H5组蛋白基因。后两种组蛋白基因是单 拷贝的，mRNA有3′-poly A。组蛋白基因家族 是指第一类的组蛋白基因。
不同生物rRNA和tRNA基因的拷贝数
物种 大肠杆菌 酵 母 果 蝇 非洲爪蟾 18S和28S基因 7 140 150(♂),250(♀) 450 5S基因 7 140 165 24000 tRNA基因 60 250 850 1150
人 类
280
2000
1300
（3）tRNA基因家族
tRNA基因平均长度约140bp，是一类小
分子的基因，在基因组中的拷贝数可达 10个至数百个。 基因之间串联重复排列； 多个不同的tRNA基因组成一个串联重复， 各重复单元中tRNA基因可以不相同，并 单独转录。
（4）组蛋白基因家族
与细胞DNA复制有关
中度重复序列（几十~几百个重复），不含 内含子，无需转录后加工，mRNA产物无 3’—polyA 基因家族 单拷贝
2. 轻度重复序列
基因组中有2-10个拷贝，是慢速复性的一部分。 主要是组蛋白和rRNA基因、 tRNA基因等。
几个基因都有功能, 编码同一个蛋白质或tRNA; 分两种 几个拷贝中有的有功能，有的无功能（假基因）
假基因—结构与功能基因相同，但不表达。 原因：突变失活，启动子缺陷。
3.中度重复序列
碱 基 互 补 配 对 情 况 图 解
C－G之间形成3个氢键
二、 RNA的结构
1、RNA的组成单位： 核糖核苷酸
A C
核糖
核糖
腺嘌呤核糖核苷酸
胞嘧啶核糖核苷酸
核糖
U
核糖
G
尿嘧啶核糖核苷酸
鸟嘌呤核糖核苷酸
2、RNA和DNA的比较
DNA RNA 核糖核苷酸 核糖 A、U、G、C 单链 比较小
基本单 位
真核细胞的基因结构
非编码区 编码区 非编码区 编码区下游
外显子 内含子 (能编码蛋白质) (不能编码蛋白质) 调控遗传信息的表达 (调控序列)
真核细胞基因结构
非编码区 和b_______ 编码区 。 1．真核细胞的基因结构：包括a________ 2．特点
(1)编码区是________ 间隔的 、 __________ 不连续的 。
4
Alu 6
(the other product is not shown)
（2） rRNA基因家族
串联重复，有转录活性。
大多数真核生物rRNA基因家族 集中分布在
一条或几条染色体上，以核仁区含量最高。
通常编码区较为保守，内间区具有种间特异
性，常被用作物种种类鉴定及进化分析。
rRNA基因家族（gene cluster）
真核生物的单拷贝基因是分散分布于整条染色 体或不同染色体之中的。一个蛋白质基因也常 分成几段相隔排列。由几个肽段的基因组成一 个蛋白质的全部基因，有些肽段的基因仅由内 含子隔开，而另一些肽段的基因则分布于几条 染色体上。例如，珠蛋白有2条α链和2条β链， 在人类中，α链基因位于16号染色体上，β链 基因则位于11号染色体上。在β链基因中，又 由几个内含子隔开，串联在11号染色体上。单 拷贝基因的另一个特点是普遍存在着内含子。
分类
卫星DNA按重复单元核苷酸的多少，可
分为两类： 小卫星DNA(minisatellite DNA )，由几百
个核苷酸对的单元重复组成。
微卫星DNA(microsatellite
DNA )，由2-
20个左右的核苷酸对的单元重复组成。 （占主体）
应用：
生物进化 2. DNA指纹图谱（亲子鉴定） 3. RFLP分析 检测基因缺失、突 变、扩增
5S rRNA 基因家族
在所有染色体上都有，分布频率较高。 一般由120bp组成每个重复单元由5sRNA基 因和和转录区前的非转录区组成，重复串联形 成基因簇。 非洲爪蟾卵母细胞的5sRNA基因：富含A-T的 序列，由不同的15bp序列重复而成， （CAAAGTTTGAGTTTT）这段序列的串连 数不同，非转录的间隔区的长度会有所改变。
这类序列的平均长度是300bp左右。
长周期分散的重复序列 5000bp 分两种 短周期分散的重复序列 100 ~ 300bp， 主要存在于人、爪蟾、海胆等生物中，例如， Alu家族等。
4. 高度重复序列
（二）基因的组成
一个基因应包含不仅是编码蛋白质肽链或RNA 的核酸序列，还包括为保证转录所必需的调控 序列、5′非翻译序列、内含子以及3′非翻译序 列等所有的核酸序列（蛋白质基因和RNA基 因）。
特点：
一是组蛋白基因缺乏内含子；
二是组蛋白基因的mRNA没有3′poly
A
尾巴 。
这两个特点使组蛋白基因能很快地转录，并 将产物运输到细胞质中。
组蛋白基因家族是重复序列中唯一已知
具有蛋白质编码功能的基因。
（5）珠蛋白基因家族
珠蛋白基因家族是最早发现和研究得最多的基因家族 之一。动物中的血红蛋白分子是珠蛋白的四聚体，由 2个α亚基和2个β亚基组成。 α亚基基因在16号染色 体上， β亚基基因在11号染色体上，珠蛋白基因以基 因家族的形式排列。
Nucleosome structure
Nucleosome core (left) • 146 bp DNA; 1 3/4 turns of DNA • DNA is negatively supercoiled • two each: H2A, H2B, H3, H4 (histone octomer) Nucleosome (right) • ~200 bp DNA; 2 turns of DNA plus spacer • also includes H1 histone
第三章
遗传的分子基础
戴和剧
第一节 遗传物质的结构
脱氧核糖核苷 酸（DNA）
4种碱基：腺嘌呤A、 鸟嘌呤G、胞嘧啶C和 胸腺嘧啶T 脱氧核糖
核酸：
核糖核苷酸 （RNA）
磷酸
4种碱基A、G、C和 尿嘧啶U 核糖 磷酸
一、DNA的结构： 双螺旋结构
1953年，沃森(Watson J. D.)和克里克(CrickF. H. C.)提出 DNA双螺旋结构模型。主要依据为： 碱基互补配对的规律以及DNA分子的X射线衍射结果。 沃森和克里克与维尔肯斯(Wilkins)一起获得诺贝尔奖
1.
5、基因家族 gene family
*（1）概念 在真核生物基因组中来源相同、结构相似、功 能相关的一组成串排列在一起的基因，称为基 因家族（gene family）。一些基因彼此靠近， 成串地排列在一起，这种基因排列结构叫基因 簇（gene cluster）。在基因家族结构中经常 会看到基因簇结构。 基因簇——多顺反子结构
中度重复序列对应于中速复性的部分，在基因 组中有数十至数百万个拷贝，分散在整个基因 组中。一般无RNA转录产物（非编码序列），一 般认为与基因的表达调控有关(包括转录调控序 列，复制控制序列，转录后的加工等)。 在基因组中有数千种中度重复序列，其中有一 些构成序列家族。各家族成员有的重复串联在 一起，有的分散于非重复序列中相间排列。
序列，这类重复顺序的重复单位一般由210bp组成，成串排列。由于这类序列的 碱基组成不同于其他部份（一般富含A/T 片断，浮密度较小），可用等密度梯度 离心法将其与主体DNA分开，因而称为 卫星DNA或随体DNA。
卫星DNA通常是串联重复序列，由各种不同 的重复序列家族组成。 重复单位常存在序列变异，反映卫星DNA可 能在经过串联重复后发生突变、重复和缺失 而得以进化。 在真核生物之间， satellite DNA 总量在 2%~5%，甚至在亲缘关系密切相关的两个物 种之间， satellite DNA也会有悬殊的差别。
基因家族
1. 单拷贝序列：
只有一个拷贝，占基因组的60-65%.
主要是功能基因。
单拷贝序列又称为单一序列或非重复序
列，在一个基因组中只有一个拷贝，在 DNA复性曲线中，它是最慢速复性的部 分。含有800~1000bp。大多数结构基 因都属于这一类型，但单拷贝序列并不 都执行遗传功能。
LDL receptor gene Alu repeats present within introns
4
unequal crossing over
5 6
Alu repeats in exons 4
Alu
5
Alu
6
X
4
Alu
5
Alu
6 one product has a deleted exon 5
内含子 外显子 和d__________ (2)编码区都含有若干个c________ 。
(3)不同的基因所含的c外显子与d内含子数目不同。
(三)分类
据基因组重复次数高低：
单拷贝序列（单一序列）
轻度重复序列 2 ~ 101
重复序列
中度重复序列 10 ~ 102
高度重复序列 102 ~ 106
与DNA复制无关的组蛋白 组织特异性表达的组蛋白
在高等真核生物中， 含有3类组蛋白基因：
①H2a、H2b、H3、H4和H1基因，这些基因在 细胞分裂的S期中表达，与DNA和染色体的复 制有关； ②与DNA和染色体的复制无关的组蛋白基因， 主要存在于不分裂的、已完成分化的细胞或组 织中； ③组织专一性的组蛋白基因，例如，红细胞中 专一的H5组蛋白基因。后两种组蛋白基因是单 拷贝的，mRNA有3′-poly A。组蛋白基因家族 是指第一类的组蛋白基因。
不同生物rRNA和tRNA基因的拷贝数
物种 大肠杆菌 酵 母 果 蝇 非洲爪蟾 18S和28S基因 7 140 150(♂),250(♀) 450 5S基因 7 140 165 24000 tRNA基因 60 250 850 1150
人 类
280
2000
1300
（3）tRNA基因家族
tRNA基因平均长度约140bp，是一类小
分子的基因，在基因组中的拷贝数可达 10个至数百个。 基因之间串联重复排列； 多个不同的tRNA基因组成一个串联重复， 各重复单元中tRNA基因可以不相同，并 单独转录。
（4）组蛋白基因家族
与细胞DNA复制有关
中度重复序列（几十~几百个重复），不含 内含子，无需转录后加工，mRNA产物无 3’—polyA 基因家族 单拷贝
2. 轻度重复序列
基因组中有2-10个拷贝，是慢速复性的一部分。 主要是组蛋白和rRNA基因、 tRNA基因等。
几个基因都有功能, 编码同一个蛋白质或tRNA; 分两种 几个拷贝中有的有功能，有的无功能（假基因）
假基因—结构与功能基因相同，但不表达。 原因：突变失活，启动子缺陷。
3.中度重复序列
碱 基 互 补 配 对 情 况 图 解
C－G之间形成3个氢键
二、 RNA的结构
1、RNA的组成单位： 核糖核苷酸
A C
核糖
核糖
腺嘌呤核糖核苷酸
胞嘧啶核糖核苷酸
核糖
U
核糖
G
尿嘧啶核糖核苷酸
鸟嘌呤核糖核苷酸
2、RNA和DNA的比较
DNA RNA 核糖核苷酸 核糖 A、U、G、C 单链 比较小
基本单 位
真核细胞的基因结构
非编码区 编码区 非编码区 编码区下游
外显子 内含子 (能编码蛋白质) (不能编码蛋白质) 调控遗传信息的表达 (调控序列)
真核细胞基因结构
非编码区 和b_______ 编码区 。 1．真核细胞的基因结构：包括a________ 2．特点
(1)编码区是________ 间隔的 、 __________ 不连续的 。
4
Alu 6
(the other product is not shown)
（2） rRNA基因家族
串联重复，有转录活性。
大多数真核生物rRNA基因家族 集中分布在
一条或几条染色体上，以核仁区含量最高。
通常编码区较为保守，内间区具有种间特异
性，常被用作物种种类鉴定及进化分析。
rRNA基因家族（gene cluster）
真核生物的单拷贝基因是分散分布于整条染色 体或不同染色体之中的。一个蛋白质基因也常 分成几段相隔排列。由几个肽段的基因组成一 个蛋白质的全部基因，有些肽段的基因仅由内 含子隔开，而另一些肽段的基因则分布于几条 染色体上。例如，珠蛋白有2条α链和2条β链， 在人类中，α链基因位于16号染色体上，β链 基因则位于11号染色体上。在β链基因中，又 由几个内含子隔开，串联在11号染色体上。单 拷贝基因的另一个特点是普遍存在着内含子。
分类
卫星DNA按重复单元核苷酸的多少，可
分为两类： 小卫星DNA(minisatellite DNA )，由几百
个核苷酸对的单元重复组成。
微卫星DNA(microsatellite
DNA )，由2-
20个左右的核苷酸对的单元重复组成。 （占主体）
应用：
生物进化 2. DNA指纹图谱（亲子鉴定） 3. RFLP分析 检测基因缺失、突 变、扩增
5S rRNA 基因家族
在所有染色体上都有，分布频率较高。 一般由120bp组成每个重复单元由5sRNA基 因和和转录区前的非转录区组成，重复串联形 成基因簇。 非洲爪蟾卵母细胞的5sRNA基因：富含A-T的 序列，由不同的15bp序列重复而成， （CAAAGTTTGAGTTTT）这段序列的串连 数不同，非转录的间隔区的长度会有所改变。
这类序列的平均长度是300bp左右。
长周期分散的重复序列 5000bp 分两种 短周期分散的重复序列 100 ~ 300bp， 主要存在于人、爪蟾、海胆等生物中，例如， Alu家族等。
4. 高度重复序列