先天性巨结肠
先天性巨结肠的护理
鼓励家属积极参与患者的护理工作，提供情感支持和生活照 顾，减轻患者的孤独感和无助感。同时，向家属介绍手术的 必要性和风险，使其对手术有充分的认识和理解。
03
术后护理要点及措施
监测生命体征变化
严密观察患者心率、呼吸 、血压及体温等生命体征 的变化，及时发现并处理 异常情况。
定期记录出入量，保持水 、电解质平衡，防止脱水 或水中毒。
患儿主要表现为胎便排出延迟、顽固性便秘和腹胀。随着病情发展，可出现营养 不良、发育迟缓、贫血等并发症。
诊断标准
根据患儿的临床表现、体格检查和影像学检查结果进行综合诊断。常用的检查方 法包括腹部X线平片、钡剂灌肠造影和直肠肛管测压等。
02
术前评估与准备工作
患者全面评估
详细了解病史
包括家族史、孕产史、喂 养史等，以评估患者病情 的严重程度和可能存在的
对于术后疼痛的患者，遵 医嘱给予适当的镇痛治疗 ，保证患者舒适。
保持呼吸道通畅和预防感染
保持室内空气流通，定期开窗 通风，减少呼吸道感染的机会 。
鼓励患者深呼吸、有效咳嗽， 协助排痰，保持呼吸道通畅。
遵医嘱给予抗生素治疗，预防 术后感染。同时，加强伤口护 理，保持伤口清洁干燥。
营养支持与饮食调整
根据患者的营养状况，制定合理 的饮食计划，提供高热量、高蛋
白、高维生素的食物。
对于不能经口进食的患者，可通 过鼻饲或静脉营养支持，保证营
养摄入。
鼓励患者多饮水，保持大便通畅 ，避免便秘对术后恢复的影响。
04
并发症预防与处理策略
常见并发症类型及危险因素分析
01 肠梗阻
由于肠道狭窄或扭曲，食物和 消化液通过受阻，可能引发肠 梗阻。
结肠功能检查
先天性巨结肠护理
护理措施
恰当的药物治疗可能包括排便软化剂、 抗生素和止痛药等。 定期检查并保持正常的肠道功能非常重 要。
护理措施
还应定期监测患儿的体重和生 长情况，以确保他们获得足够 的营养。
并发症与预后
并发症与预后
先天性巨结肠可能导致一些并发症，如 感染和肠穿孔等。 长期预后取决于病情的严重程度和及时 的治疗。
先天性巨结肠的早期症状可能 包括呕吐、腹胀和便秘等。 婴儿可能会表现出食欲不振、 疼痛和不适等症状。
早期症状
如婴儿出现这些症状，应及时就医以获 得准确的诊断和治疗。
护理措施
护理措施
护理先天性巨结肠的关键是确保肠 道通畅。饮食和医疗护理应合理安 排。 婴儿可能需要特殊的饮食，如低渣 饮食或静脉营养。
并发症与预后
早期发现和治疗可以显著改善预后 。
家庭支持
家庭支持
家庭支持对于护理患有先天性巨结肠的 婴儿非常重要。 家庭成员应接受相关的培训，以了解正 确的护理方法和应对策略。
家庭支持
家庭应定期与医生进行沟通， 及时报告任何异常症状或变化 。 家庭支持组织可以提供情感支 持和资源，帮助家庭更好地管 理和应对这种情况。
先天性巨结肠护理
目录 介绍 早期症状 护理措施 并发症与预后 家庭支持 预防措施
介绍
介绍
先天性巨结肠是一种婴儿出生时就 存在的结肠异常。 它可能导致肠道梗阻、肠道感染和 其他相关健康问题。
介绍
在护理婴儿患上先天性巨结肠时，需要 采取适当的护理措施来确保他们的健康 与安全。
早期症状
早法完全预防，但注意以 下事项有助于减少风险：
- 孕妇遵循健康的生活方式，如适当 的饮食和锻炼。
- 孕妇应在怀孕早期咨询医生以了解 任何潜在的风险因素。
小儿先天性巨结肠预防和措施
为什么要预防小儿先天性巨结肠？
影响
该病若不及时治疗，可能导致严重的并发症 ，如肠道穿孔或感染。
长期便秘也可能影响孩子的生长发育和生活 质量。
为什么要预防小儿先天性巨结肠？ 早期诊断
通过早期筛查，能够及早发现和干预，降低 病情的严重性。
父母在孩子出生后应注意观察相关症状。
为什么要预防小儿先天性巨结肠？ 教育重要性
小儿先天性巨结肠的预防和措施
演讲人：
目录
1. 什么是小儿先天性巨结肠？ 2. 为什么要预防小儿先天性巨结肠？ 3. 如何进行预防？ 4. 发现异常应如何处理？ 5. 未来的展望
什么是小儿先天性巨结肠？
什么是小儿先天性巨结肠？
定义
小儿先天性巨结肠是一种肠道发育异常，造成结 肠扩张和排便困难的疾病。
如何进行预防？
健康饮食
确保儿童从小养成良好的饮食习惯，预防便秘。
多摄入纤维素，有助于肠道健康。
发现异常应如何处理？
发现异常应如何处理？
及时就医
一旦发现孩子有便秘、腹胀等症状，应及时 就医。
专业医生会根据病情决定是否需要进一步检 查或治疗。
发现异常应如何处理？ 定期检查
对高风险儿童，需定期进行肠道健康检查。
建立相关支持组织，提供心理和经济帮助。
未来的展望
公众意识
通过宣传教育，提高公众对先天性巨结肠的认知 和重视。
让更多家庭了解早期预防和治疗的重要性。
谢谢观看
这种病通常在出生后不久被诊断，严重影响患儿 的生活质量。
什么是小儿先天性巨结肠？ 病因
主要是由于神经节细胞发育不良，导致肠道运动 功能失调。
遗传因素和环境因素可能都在其中起作用。
什么是小儿先天性巨结肠？ 症状
先天性巨结肠讲课PPT课件
术后护理：术后护理对于患者的 康复至关重要，需注意饮食、运 动等方面的指导。
手术选择：根据患者的具体情况 选择合适的手术方式，避免过度 治疗或治疗不足。
并发症处理：及时处理术后并发 症，如感染、出血等，有助于提 高手术成功率。
预防措施和注意事项
定期进行健康检查，尤其是新生儿和儿童时期的检查，以便早期发现先天性巨结肠等肠 道疾病。
提高公众认知度和意识
先天性巨结肠的预防和健康教育的重要性和必要性 提高公众对先天性巨结肠的认知度和意识的方法和途径 先天性巨结肠的预防和健康教育的宣传和教育内容 先天性巨结肠的预防和健康教育的推广和普及措施
注意饮食卫生，避免肠道感染和炎症，以降低肠道疾病的发病率。
先天性巨结肠患者应遵循医生建议，按时接受治疗和复查，同时保持良好的生活习惯和心态。
先天性巨结肠的预防和健康教育需要家庭、学校和社会共同参与，提高公众对肠道健康 的认识和重视程度。
健康教育和宣传
先天性巨结肠的预防和健康教育的重要性 先天性巨结肠的预防措施 先天性巨结肠的健康教育内容 先天性巨结肠的宣传方式
讨论重点：针对病例分析中存在的问题和难点进行深入讨论，提出改进措施和新的治疗 方法，为先天性巨结肠的治疗提供有益的思路和方法。
总结：对病例分析和讨论进行总结，强调先天性巨结肠治疗的复杂性和长期性，呼吁加 强临床研究和治疗方法的探索。
治疗经验和教训
早期诊断：对于先天性巨结肠的 早期诊断非常重要，有助于提高 治疗效果。
典型病例介绍
病例一：患儿 男，出生后出 现排便困难， 检查确诊为先 天性巨结肠。 经过手术治疗，
恢复良好。
病例二：患儿 女，出生后出 现呕吐、腹胀 等症状，检查 确诊为先天性 巨结肠。经过 保守治疗，症
什么是新生儿先天性巨结肠如何治疗
什么是新生儿先天性巨结肠如何治疗新生儿先天性巨结肠是一种罕见但严重的疾病。
在这篇文章中，我们将探讨这种疾病的定义、症状和治疗方法。
新生儿先天性巨结肠是一种胎儿发育异常的情况，导致结肠无法正常收缩和排便。
这个问题通常出现在婴儿出生后的第一天或第二天。
巨结肠的主要特征是结肠的扩张和积聚大量粪便。
这种情况可能会导致肠道穿孔、感染和肠道梗阻，危及婴儿的生命。
最明显的症状是婴儿在出生后无法正常排便。
他们可能会有腹胀、呕吐、喂养困难和腹部肿块。
婴儿的腹部也可能会变得非常紧张和敏感。
如果婴儿表现出这些症状，家长应该立即寻求医疗帮助。
治疗新生儿先天性巨结肠的主要方法是通过手术来修复结肠的功能。
手术的目标是清除积聚的粪便，修复结肠的形状，确保正常的功能恢复。
手术通常会在婴儿出生后的前几天内进行，以减少并发症的风险。
手术的方法有多种选择，主要取决于病情的严重程度和结肠的受累范围。
一种常见的方法是结肠切除术，其中移除受影响的结肠段，并将两端连接起来。
这种方法可以恢复结肠的正常功能，并预防再发。
手术后，婴儿需要在医院接受一段时间的康复护理。
这可能包括肠道灌洗、抗生素治疗和饮食调整。
医生将密切关注婴儿的进食量、排便情况和腹部症状，以确保术后康复的顺利进行。
尽管手术是治疗新生儿先天性巨结肠的主要方法，但术后的关注和护理同样重要。
家长需要密切关注婴儿的症状，并按照医生的建议进行护理。
定期回访医生，并遵循医生的建议，以确保婴儿的健康和康复进展正常。
除了手术治疗外，其他辅助治疗方法也可以帮助婴儿恢复。
这包括腹部按摩、物理疗法和药物治疗。
这些治疗方法可以帮助促进肠道功能的恢复，并缓解婴儿的不适。
在治疗过程中，家长在心理和情绪上也需要关注。
面对婴儿的疾病和手术，家长可能会感到担忧和焦虑。
寻求医生和家庭支持团队的帮助是至关重要的。
这些专业人士可以给予家长正确的信息和支持，帮助他们应对这一困难的时期。
在治疗过程中，家长应该密切关注婴儿的进食和排便情况，并及时报告任何异常症状。
小儿先天性巨结肠的预防PPT
为什么需要预防小儿先天性巨结肠？ 减少经济负担
预防和早期干预可以减少医疗费用，降低家 庭和社会的经济负担。
有效的管理将减少长期护理需求。
如何进行预防？
如何进行预防？
产前检查
进行适当的产前检查，以识别潜在的遗传风险。
通过超声波检查可以帮助发现一些解剖结构异常 。
如何进行预防？
合理饮食
孕妇应保持均衡饮食，确保充足的营养摄入，促 进胎儿健康发育。
为什么需要预防小儿先天性巨 结肠？
为什么需要预防小儿先天性巨结肠？
健康风险
小儿先天性巨结肠如果不加以处理，可能导 致严重的消化道问题，甚至危及生命。
及时的干预和治疗可以显著改善患儿的预后 。
为什么需要预防小儿先天性巨结肠？
提高意识
通过提高家长和医务人员的意识，可以及早 识别和干预潜在病例。
教育家长关于该病的症状和风险是预防的关 键。
该病通常由肠道神经发育不良引起，可能导致严 重的健康问题。
什么是小儿先天性巨结肠？ 症状
主要症状包括腹胀、呕吐、便秘和食欲不振。
如果不及时治疗，可能会导致肠道穿孔等严重并 发症。
什么是小儿先天性巨结肠？ 发病机制
巨结肠的形成与肠道神经细胞发育不足有关，这 会导致肠道运动功能障碍。
遗传因素可能在某些情况下起到一定作用。
尽早就医可提高治疗效果，降低并发症风险。
何时应就医？
定期体检
定期进行儿科体检，监测孩子的生长发育和健康 状况。
及早发现问题，有助于及时处理。
何时应就医？
家族病史
若家族中有先天性巨结肠病史，需特别注意早期 筛查。
遗传咨询可以为家庭提供必要的信息和支持。
谢谢观看
小儿先天性巨结肠的预防
先天性巨结肠的预防
结论
长期追踪观察和康复治疗对于 患有先天性巨结肠的儿童来说 至关重要。
谢谢您的观赏聆听
先天性巨结肠 的预防
目录 介绍先天性巨结肠 预防先天性巨结肠的方法 早期诊断和治疗 预后和康复天性巨结肠
先天性巨结肠是婴儿出生时就存在 的一种疾病，结肠异常发育导致肠 道功能障碍。 这种疾病可能导致腹泻、腹胀、便 秘等症状，并可能需要手术治疗。
预防先天性巨 结肠的方法
预后和康复
预后和康复
长期追踪观察：患有先天性巨结肠 的儿童需要长期的医学观察，以确 保肠道功能的正常发展和预防并发 症的发生。
康复治疗：康复治疗可以帮助儿童 适应和恢复正常的肠道功能，提高 生活质量。
结论
结论
预防先天性巨结肠需要进行早期诊断、 咨询遗传学家、进行产前筛查和采取健 康的生活方式。
接种疫苗：部分病毒感染可能 增加先天性巨结肠的风险，接 种相关疫苗可以降低感染的风 险。
早期诊断和治 疗
早期诊断和治疗
检查常规筛查：婴儿出生后可以通过常 规筛查测量肠道的大小和功能情况来早 期诊断先天性巨结肠。
手术治疗：对于严重病例，手术可能是 治疗先天性巨结肠的唯一选择。手术可 以纠正肠道结肠的异常发育，减轻症状 并恢复正常的肠道功能。
预防先天性巨结肠的方法
手术前咨询遗传学家：对于有家族史的 患者，咨询遗传学家可以帮助了解风险 及可能的预防措施。 高风险孕妇进行产前筛查：孕妇可以通 过产前筛查了解胎儿是否有可能患有先 天性巨结肠。
预防先天性巨结肠的方法
健康的生活方式：妊娠期间维 持良好的营养、避免暴露于有 害物质、避免过度压力有助于 减少先天性巨结肠的风险。
小儿先天性巨结肠科普宣传
如何治疗小儿先天性巨结肠？
长期管理
一些患儿可能需要长期的饮食调整和药物治 疗来维持正常排便。
家长需要了解和掌握相关护理知识，确保患 儿健康成长。
小儿先天性巨结肠的预防和预 后
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
小儿先天性巨结肠的预防和预后
预防措施
目前尚无有效的预防措施，但早期诊断和治疗可 以显著改善预后。
孕期保持良好生活习惯、定期产检有助于早期发 现问题。
小儿先天性巨结肠科普宣传
演讲人：
目录
1. 什么是小儿先天性巨结肠？ 2. 为什么会发生小儿先天性巨结肠？ 3. 如何诊断小儿先天性巨结肠？ 4. 如何治疗小儿先天性巨结肠？ 5. 小儿先天性巨结肠的预防和预后
什么是小儿先天性巨结肠？
什么是小儿先天性巨结肠？
定义
小儿先天性巨结肠（Hirschsprung病）是一种先天 性肠道疾病，主要表现为结肠部分缺乏神经节细 胞，导致肠道蠕动功能障碍。
例如，孕期感染或营养不良可能增加发病风 险。
为什么会发生小儿先天性巨结肠？
其他因素
其他如母亲的健康状况、药物使用等也可能 对胎儿神经系统发育产生影响。
需要进一步研究来明确这些因素的具体作用 。
如何诊断小儿先天性巨结肠？
如何诊断小儿先天性巨结肠？
临床表现
患儿通常表现为出生后24-48小时内不排胎便、腹 胀、呕吐等症状。
这种疾病通常在婴儿期被发现，表现为严重的便 秘和腹胀。
什么是小儿先天性巨结肠？
病因
小儿先天性巨结肠的病因尚不完全明确，但与基 因突变和遗传因素有一定关系。
一些家族中有多个成员患病，提示遗传因素在其 中起重要作用。
什么是小儿先天性巨结肠？ 流行病学
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疾病名：先天性巨结肠英文名：congenital megacolon缩写：别名：aganglionar Megacolon；aganglionosis；HirschSprung disease；赫什朋病；无神经节细胞性巨结肠；无神经节细胞症；Hirschsprung diseaseICD号：K59.3分类：消化科概述：先天性巨结肠为一错误的命名，因为巨结肠改变不是先天性的。
由于巨结肠的远端肠壁内没有神经节细胞，处于痉挛狭窄状态，丧失蠕动和排便功能，致使近端结肠蓄便、积气，而续发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。
1886年丹麦医生Harald Hirschsprung报道7个月和11个月2例病儿，详细描述了便秘症状和死后扩张结肠的肉眼所见，2年后该文章发表，所以也将该症称为赫什朋病(HirschSprung disease，HD)。
由于他认为病变部位在巨结肠，故先天性巨结肠这一病名沿用至今。
目前有些文献已将该病称为无神经节细胞症(aganglionosis)，或无神经节细胞性巨结肠(aganglionar Megacolon，AM)。
流行病学：在消化道先天性畸形中，先天性巨结肠症的发生率仅次于直肠肛门畸形，位居第2。
而具体发生率，各作者报道不一，Burnard报道为1∶10000，Scott报道1∶8000，Bodian 报道为1∶2000～1∶3000，目前多数文献报道为1∶5000。
此病的发生率高低不但与地区不同有关，而且不同人种也有别。
白种人发生率明显高于黑人，尤其是长段型及全结肠型巨结肠白种人发生率占25%，黑人为16%。
1982年有作者对我国某县进行了一次普查。
调查结果HD发病率为1∶4237。
其中一个乡11年内共出生婴儿11379个，患HD者4例，为1∶2844，明显高于一般报道。
HD性别男多于女，男女之比约为3∶1～5∶1，其原因尚不明了。
曾有人提出女胎神经生长速度快，相对受害时间缩短，损害机会也减少。
另一论点认为女胎神经受损阈值高于男性，同量有害因素女胎神经尚可耐受，而男胎则发生病变。
矢野博道报道一对夫妻生子女5人，3男均患先天性巨结肠症，2女未染此病，这些理论尚待进一步研究证实。
男女之比率与病变类型也有区别，短段型为4.7∶1，长段型男：女为1.5∶1；而全结肠型男：女为1∶1.3，女性多于男性。
根据美国医学会统计1196例中，短段型男性占79%，女性占21%；长段型男性占74%，女性占26%；全结肠型男性占69%，女性占31%，为2.2∶1。
上述资料表明，男女之比与病变累及肠段的长短明显相关，病变肠段越长，其女婴发病率逐渐增高，这或许可以说明女胎肠壁神经虽不易受损，可是一旦有害因素超过其耐C D D C D D C D D C DD受阈值，其强度必然很高，因而受害肠段也更长。
病因：1.胚胎学 Bodian认为，先天性巨结肠症的肠壁内神经节细胞缺如是一种壁内神经发育停顿，致使外胚层神经纤维无法参与正常的壁内神经丛发育。
1954年Yntema和Hamman在胚胎研究发现，消化道的内在神经丛是由中枢神经嵴衍生而来。
其神经母细胞沿已发育的迷走神经干迁移至整个消化道壁内，由头端之食管直至尾端之直肠，此即单相发育学说。
而Tam等则提出神经节细胞系由口和肛门向中心发育，此即双相发育学说。
1967年Okamoto等对18例胚胎和胎儿进行了研究，发现肌间神经丛系由神经嵴的神经母细胞形成。
这些神经母细胞于胚胎第5周开始沿迷走神经干由头侧向尾侧迁移，于第12周达到消化道远端。
在胚胎第5周时已在食管壁发现神经母细胞，第6周至胃，第7周达中肠远端，第8周到横结肠中段，最后于12周布满全部消化道管壁至直肠。
但是，直肠的末端即内括约肌神经母细胞尚未进入。
在胚胎发育后期，肠壁内神经母细胞作为神经元，逐渐发育成为神经节细胞。
不难设想，如果由于各类原因导致神经母细胞移行时中途停顿，即可造成肠壁无神经节细胞症。
停顿的时间越早，则导致结肠远端无神经节细胞肠管越长。
由于直肠、乙状结肠是在消化道的最远端，所以受累的机会最多(约85%)。
神经母细胞由肌层向黏膜下发展，在纵肌与环肌形成肌间神经丛，即Auerbach神经丛。
黏膜下的神经节细胞乃由肌间神经母细胞移行而来，穿过环行肌后，在黏膜下层形成黏膜深层神经丛，即Henley神经丛。
神经母细胞再向内发展形成黏膜浅神经丛，即Meissner神经丛。
临床上全层活检主要检查肌间神经丛，而吸引活检是主要检查黏膜下浅神经丛，即Meissner神经丛。
国内王光大等对早产婴儿、新生儿、婴幼儿的结肠、直肠肌间神经丛和黏膜下神经丛(包括深层、浅层)神经节细胞进行了研究，其结果也支持上述学说。
近来Okamoto用嗜银染色法检查，发现先天性巨结肠病儿神经节细胞缺如仅限于肠壁，而同属盆丛神经支配的膀胱、前列腺等神经节细胞均为正常。
这不仅表现在外来自主神经纤维和自主神经感觉健在，而且其排列结构均无异常。
上述结果说明，先天性巨结肠症的病理改变源于肠壁本身，并非因盆丛的原发病变所引起。
研究资料还证实盆丛神经(副交感神经)原基在胚胎6周时已经形成，其神经母细胞迂回于直肠周围到膀胱左右基底部，约于第8周时形成膀胱、前列腺(子宫)神经丛，这时尚未见到有明显的分支及神经母细胞进入直肠。
直肠壁内神经丛形成比盆丛稍晚，约在第10周以后，然后由盆丛的副交感神经纤维移入结肠直肠壁内与沿消化道迁移来的神经节会合形成肠壁肌间神经丛。
如果无肠壁内神经节细胞，则盆丛的副交感神经纤维必定在肌间大量增生，此即病变肠段重要的病理改变之C D D C D D C D D C DD一。
如果盆丛发生病变，则肌间神经丛也不可能正常发育，两者相辅相成。
近端结肠的副交感神经系来自迷走神经。
在全结肠型病例中副交感神经纤维有时减少或缺如2.遗传学因素 Valle(1924)首先发现先天性巨结肠有家族遗传性，此后关于先天性巨结肠的家族性发病报道逐渐增多。
随着遗传学的深入研究，认识到先天性巨结肠是遗传与环境因素的联合致病作用，为多基因或多因素遗传病，也有人称之为性修饰多因素遗传病(sex-modified multifactorial inhertitance)，遗传度为80%。
分子遗传学用于先天性巨结肠的病因学研究后，目前已发现5个突变基因：RET基因、GDNF基因、EDN3基因、EDNRB基因和SOX10基因。
(1)RET原癌基因(proto-oncogene RET)：Takahashi与Cooper(1987)年在重组DNA的实验中，首次发现RET原癌基因。
RET基因定位于10q11.2区。
Martucciello(1992)报道1例10号染色体长臂(10q)缺失的全结肠型先天性巨结肠女性病儿。
现已确定，DNA全长约8万个核苷酸(80Kb)，有21个外显子，至少有4个转录产物，且在不同的组织中含量不同。
RET蛋白为1114个残基跨膜蛋白，有一个富含半胱氨酸的钙粘连素样细胞外区，一个跨膜区和一个催化酪氨酸激酶(TK)的细胞内区。
TK受体(TKR)的基本功能是，将细胞外信息转变为可传入细胞内的化学信号。
Tahira等(1988)研究小鼠组织中RET的mRNA表达情况：成鼠组织中未能查出RET的mRNA表达，而胚胎鼠的中枢及外周神经系统(包括肠内神经系统)却能查到。
Pachnis等(1993)发现，当RET表达量减少一半时，神经节细胞就不能移行到肠壁内。
说明RET对肠内神经系统的发育起重要作用。
现已证实RET基因突变是引起先天性巨结肠的主要基因，50%家族性先天性巨结肠、7.3%～20%散发性先天性巨结肠，与RET、基因突变有关。
(2)胶质细胞源性神经营养因子(glia cells derived nurotrophic factor，GDNF)：GDNF、基因定位于5p 12～13.1，为32～42kd的二聚体，有2个外显子，一为151bp，一为485bp GDNF基因突变可能引起先天性巨结肠，也可能使RET突变基因所致疾病的表型不同。
但是，先天性巨结肠的GDNF基因突变率仅0.9%～5.5%。
1996年确认GDNF是RET基因的配体。
TKR将细胞外信息转变为化学信号的过程，包括RET/GDNF-a/GDNF复合体的形成、TK的激活和细胞内靶蛋白的磷酸化3个步骤。
其中GDNF提供配体结合区，GDNF-a参与GDNF二聚体的形成，RET提供信号成分。
将RET/GDNF称TK信号通路。
(3)内皮素3(EDN3)基因：EDN是日本学者1988年从猪的主动脉内皮细胞培养中分离、纯化的一种多肽，含21个氨基酸，具有强烈的收缩血管、促进细胞增殖和调解体内有关物质释放等生物活性。
EDN家族有3个成员。
即EDN1、EDN2和EDN3，为关系密切的异构体。
内C D D C D D C D D C DD皮素由较大的前蛋白(含238个氨基酸)水解而成，并通过受体起收缩血管的作用。
EDN受体(EDNR)有2个：EDNRA、EDNRB，都是G-蛋白偶联的七面螺旋体跨膜蛋白。
(4)内皮素受体B(endothelin B receptor，EDNRB)基因：EDNRB基因定位于13q22，有7个外显子。
目前报道先天性巨结肠的该基因突变位点有12个，其中10个见于短段型巨结肠，散发性先天性巨结肠仅有7个。
EDN为EDNRB的配体，将ED-NRB/EDN称为EDN信号通路。
可能是EDNRB基因或EDN基因改变，引起G-蛋白的结构异常与功能丧失，导致内皮素信号通路破坏。
近年来证明，先天性巨结肠合并耳聋、色素异常(Sah-Waardenburg syndrome)的患者，与EDN3基因及性别相关转录因子Sox10(SRY-Box10)基因异常有关。
人的Sox10基因定位于22q13，由于该基因与Y染色体上的性别决定基因(Sex-determiningRegion Y；SRY)有相似序列而命名。
Martucciello等(1998)总结第3次“先天性巨结肠及与神经嵴有关疾病”国际会议时指出，以上仅为理论方面研究，有关先天性巨结肠的遗传学问题仍需深入研究。
3.肠壁内微环境改变 近年发现细胞外基质蛋白、免疫因素、神经生长因子(nerve growth factor，NGF)及神经生长因子受体(nerve growth factor receptor，NGFR)等肠壁内微环境改变与先天性巨结肠发病有关。
细胞外基质蛋白是胚胎早期神经嵴源细胞移行通路中的重要物质，其中纤维连接蛋白和透明质酸，为神经嵴细胞向肠内移行提供通路；层连接蛋白和Ⅳ型胶原，促进肠内神经嵴细胞的轴突生长及神经元分化。
因而推测：是胚胎早期细胞外基质蛋白的改变，导致神经嵴源细胞向肠内移行终止，引起先天性巨结肠；或者使神经节细胞发育异常，引起先天性巨结肠同源病(allied disorders)。