基因与性状决定
遗传与性别性别决定和性状遗传
遗传与性别性别决定和性状遗传遗传与性别决定和性状遗传遗传是一种生物学现象，是生物物种从一代到下一代通过基因传递性状的过程。
性别决定和性状遗传是遗传学中的两个重要概念，它们相互关联，共同决定了个体的性别和性状。
本文将探讨遗传与性别决定以及性状遗传的相关内容。
1. 遗传与性别决定在很多物种中，性别是由遗传决定的。
人类和其他动物的性别决定方式有所不同。
在人类中，性别决定主要是由性染色体的不同决定的。
XX染色体的个体为女性，XY染色体的个体为男性。
父亲会将X或Y染色体传递给下一代，而母亲只能将X染色体传递给下一代。
因此，父亲决定了子女的性别。
除了人类，其他动物也有不同的性别决定方式。
例如，鸟类中，性别决定由父系遗传决定，也就是说，雌鸟的性别由父亲决定。
对于父亲来说，他只能向雌鸟传递一个X染色体，而母亲向雄鸟传递两个X染色体。
所以，鸟类中，雄鸟是XX，而雌鸟是XY。
这种性别决定方式与人类的性别决定方式不同。
2. 性状的遗传除了性别决定，遗传也决定了个体的其他性状。
性状遗传是指生物个体的特征通过基因传递给后代的过程。
性状可以是生理性状，如身高、体重等，也可以是行为性状，如智力、性格等。
性状遗传的基本原理是基因的传递。
每个个体都有一对相同或不同的基因，其中一个来自父亲，另一个来自母亲。
基因决定了个体的性状表现方式。
有些性状是由一个基因决定的，称为单基因性状，如血型；而有些性状是由多个基因决定的，称为多基因性状，如身高。
在性状遗传中，有两个基本概念：显性和隐性。
显性基因表现在个体的性状中，而隐性基因在个体的性状中没有表现出来。
当一个个体拥有两个相同的显性基因或一个显性基因和一个隐性基因时，它将表现出显性性状。
只有当一个个体拥有两个隐性基因时，才会表现出隐性性状。
总结起来，遗传与性别决定和性状遗传密切相关。
性别决定是通过遗传决定的，其中涉及到性染色体的传递。
性状遗传是遗传决定个体的其他性状，其中包括单基因性状和多基因性状。
基因与性状的关联
基因与性状的关联一、基因和性状的定义基因是决定生物遗传特征的分子单位，是DNA特定区域上的序列。
而性状则是生物个体表现出来的具体特征，包括形态特征、生理特征等。
二、基因对性状的影响基因通过编码蛋白质来影响生物个体的性状。
不同的基因型将导致不同的蛋白质表达，从而表现为不同的性状。
1. 单基因遗传性状有些性状受单个基因控制，比如人类的血型就受到ABO基因的控制。
不同的基因型会导致A、B、AB或O型血液。
2. 多基因遗传性状大部分性状受到多个基因的共同影响，比如人类的身高、体重等。
这种情况下，基因型的组合会导致连续变化的性状表现。
3. 基因突变与新性状基因突变是指在DNA序列中发生的变异，这种变异可能会导致新的性状表现。
比如一些遗传疾病就是由于特定基因突变所导致。
三、环境对基因和性状的调控除了基因本身，环境也对性状表现起着重要作用。
1. 温度、光照等外部条件外部环境可以影响基因表达及蛋白质合成，从而影响性状表现。
比如在温度适宜的条件下，某些植物会开花结果；而在光照充足的条件下，动物体毛颜色可能会更加鲜艳。
2. 营养和生活习惯饮食和生活习惯也会影响性状表现。
科学合理的饮食和健康生活习惯对于维持良好的健康状态至关重要。
四、解读基因对性状的影响了解基因与性状之间的关联对于科学家们解读遗传规律和进行后代健康管理具有重要意义。
1. 遗传学研究借助现代分子生物学技术，科学家们可以更加深入地研究基因和性状之间的关系。
这不仅帮助人们理解遗传规律，还可能为一些遗传疾病的治疗提供线索。
2. 个体化健康管理通过了解自身携带的基因信息，个体可以更加针对性地进行健康管理。
比如了解自己易患某种遗传性疾病，则可以采取相应的预防措施。
五、伦理与社会问题随着对基因与性状关联认识的不断加深，相关伦理和社会问题也逐渐浮出水面。
1. 基因工程伦理问题对于人类干细胞、胚胎基因编辑等技术，涉及到道德、伦理等方面的复杂问题。
人们需要权衡科学发展与伦理道德之间的平衡。
4.2基因表达与性状的关系 课件(共20页ppt)
翻译水平的调控
4.miRNA是miRNA前体经过加工之后的一类非编码的具有调控功能的小RNA分 子(18～25个核苷酸)，它含有一段能够自我配对形成“茎环”结构的序列(如图 所示)。某miRNA能抑制W基因控制的蛋白质(W蛋白)的合成，如图是某真核细
胞内形成该miRNA及其发挥作用的过程示意图。下列叙述错误的是( D )
如图所示。下列相关推测不合理的是( D )
A.染色质中的组蛋白乙酰化与去乙 酰化不属于可逆反应 B.HDAC复合物使组蛋白去乙酰化 伴随着对基因转录的抑制 C.激活因子、抑制因子可能改变了 组蛋白的空间结构 D.活性染色质更便于DNA聚合酶与 DNA的结合
转录水平的调控
2.大肠杆菌乳糖操纵子包括lacZ、lacY、 lacA三个结构基因(编码参与乳糖代谢 的酶，其中酶a能够水解乳糖)，以及 操纵基因、启动子和调节基因，调节 基因表达的阻遏蛋白可调控结构基因 表达。培养基中无乳糖存在时，阻遏 蛋白和操纵基因结合，导致RNA聚合 酶不能与启动子结合；乳糖存在时， 乳糖与阻遏蛋白结合，改变其构象。
转录后水平的调控
3.如图是人体细胞内细胞核基因的表达过程示意图，前体mRNA在细胞核内剪切、
拼接后参与翻译过程。下列叙述正确的是( C )
A.基因的转录需要解旋酶和DNA聚合酶的催化 B.一个基因控制合成不同的多肽链与转录时的模板链不同有关 C.翻译过程需要成熟的mRNA、tRNA、氨基酸、能量和核糖体等 D.若该基因为呼吸酶基因，则图示过程可发生在任何成熟的细胞中
问题一：基因控制生物性状的方式有几种，举教材中实例说明 问题二：细胞中表达的基因分为哪两类？细胞分化的本质是什么？分化
后不同功能的细胞中核DNA、RNA、蛋白质是（相同or不同or不完全相 同）？
4.2基因表达与性状的关系
基因的选择性表达与基因表达的调控有关。 如何调控？
基因的选择性表达与基因表达的调控有关。 如何调控？
调控基因是否表达
调控基因表达多少
三、表观遗传
资料1：两株柳穿鱼，除了花的形 态结构不同，其他方面基本相同。 花的形态与Lcyc基因的表达相关， 他们体内的Lcyc基因序列相同，只 是 植 株 A 的 Lcyc 基 因 在 开 花 时 表 达 ， 而植株B的Lcyc基因不表达。
一、基因表达产物与性状的关系
结论1：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
编码淀粉分支酶的基因 指导 合成 _淀__粉__分__支__酶 促使 合成淀粉
淀粉含量_升__高_
基因
DNA中插入了一段外来DNA序列
引起
控制 编码淀粉分支酶的基因异常
酶的合成
淀粉分支酶不能正常合成
控制
代谢 过程
四、基因与性状的对应关系
思考：基因与性状之间的对应关系是怎样的？P74 1.大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应关系。
（1）一个性状可以受到多个基
（2）一个基因也可以影响多个性状。
实例：水稻Ghd7基因编码的蛋白质可以参与开花的调控， 也可以对生长发育和产量有重要作用；
F1植株同时含有来自植株A和植 株B的Lcyc基因。 植株A→基因表达→显性； 植株B→基因表达受抑制→隐性
三、表观遗传
资料2：将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠 杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的 毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
小鼠性状改变的原因是：
研究表明，在Avy基因的前端（或称上游）有一段特殊的碱基序列决定着
4.2 基因表达与性状的关系
高中生物第四章基因的表达02102
4.2 基因表达与性状的关系
一、基因表达产物与性状的关系
1.基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状
实例：豌豆粒形、白化症状
2.基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状
实例：囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症
二、基因的选择性表达与细胞分化
细胞分化的本质是基因的选择性表达
三、表观遗传
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象
四、基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在复杂的相互作用，形成错综复杂的网络，精细地调控着生物的性状
1。
基因与性状的关联
基因与性状的关联基因与性状的关联一直是生物领域中备受关注的研究方向。
基因是生物体内决定遗传特征的单位，而性状则是个体所表现出来的生理或行为特征。
了解基因与性状的关联能够帮助我们更好地理解生物的遗传机制以及探索人类健康和疾病的根源。
如何探索基因与性状的关联在研究基因与性状的关联时，科学家们通常采用基因组关联研究（GWAS）和基因敲除等技术手段。
GWAS通过比较不同个体基因组中的变异位点与特定性状的相关性，来确定基因与性状之间的关联程度。
基因敲除则是利用基因编辑技术，将某个特定基因在实验室动物或细胞中进行删除，观察其对性状的影响。
基因与性状的关联案例肤色与基因一个典型的基因与性状关联案例是肤色。
研究已经发现，人类肤色的变化与MC1R基因的变异有关。
这个基因编码了一种受体，负责调控黑色素的生成。
具有较多MC1R基因变异的人通常会表现出较浅的肤色，而较少变异的人则表现出较深的肤色。
身高与基因身高也是经常被用来研究基因与性状关联的指标之一。
许多基因在人类身高的决定中发挥作用，其中最为知名的是INSR和IGF1基因。
INSR基因编码了胰岛素受体，而IGF1基因则编码了生长因子IGF-1。
多个研究已经发现，这两个基因的变异与人类身高的差异存在密切关联。
学习能力与基因学习能力是人类智力的重要组成部分。
研究表明，一些基因在学习和认知功能的发展中发挥着重要的作用。
例如，BDNF基因编码了一种脑源性神经营养因子，它对神经细胞的生长和连接起着调控作用。
人们发现，BDNF 基因的变异与学习能力的差异有关，特定变异形式的个体通常表现出更好的学习能力。
基因与性状的关联的意义了解基因与性状的关联对于人类的健康和疾病研究具有重要意义。
通过研究基因与性状的关联，科学家们可以发现导致疾病的遗传因素，从而开展早期预防和个体化治疗。
另外，基因与性状的关联研究也有助于扩大对遗传学的认识，并推动新药的研发。
基因与性状之间的关联涉及复杂的遗传机制与生物学过程，需要通过实证研究来阐明。
基因与生物性状的关系-高一下学期生物人教版(2019)必修2
身高的遗传
身高是多基因性状 ，身高的遗传基础一 般认为包括三对基因 ：AA′BB′CC′
思考：身高与后天的 营养和锻炼有关吗？
基因控制生物性状的影响因素 (1)一个基因能决定一种性状，但有的性状受多对基因的 控制(如人的身高)。 (2)基因控制性状还受到环境的影响，生物性状是基因型 和环境条件共同作用的结果。
一、基因、蛋白质与性状的关系 基因 是控制生物性状的基本单位，
生物的性状由 蛋白质 来体现的，
白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑 色素缺乏所引起的疾病。
这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏 黑色素，表现出怕光等行为 。
控制酪氨酸酶形成的基因 控制酪氨酸酶形成的基因异常 正常
酪氨酸酶正常合成
讨论 1.上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？
发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受抑制
2.资料1中，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中为什么有些 植株的花与植株B的相似？
F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因；植株A的Lcyc基 因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,
植株A
植株B
Lcyc基因
正常
开花时表达
植株A
F1
F2
Lcyc基因
高度甲基
化
×
开花时不表 达
植株B
F1植株的花与 植株A相似
（自交）
绝大部分植株 的花与植株A 相似 少部分植株的 花与植株B相 似
资料三2、某表种观实验遗小传鼠的P毛7色3受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为
黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛
基因表达与性状的关系(新高考生物一轮复习教案)
（新高考生物一轮复习教案）第六单元 遗传的物质基础第5课时 基因表达与性状的关系 课标要求 1.举例说明生物的性状主要通过蛋白质表现。
2.细胞分化的本质是基因选择性表达的结果。
3.概述某些基因中碱基序列不变但表型改变的表观遗传现象。
1．基因表达产物与性状的关系(1)直接控制途径(用文字和箭头表示)基因――→控制蛋白质的结构――――→直接控制生物体的性状(完善实例分析如下)(2)间接控制途径(用文字和箭头表示)基因――→控制酶的合成――→控制代谢过程――――→间接控制生物体的性状(完善实例分析如下)①白化病致病机理图解②豌豆的圆粒和皱粒的形成机理图解2．基因的选择性表达与细胞分化(1)基因类型⎩⎪⎨⎪⎧ 在所有细胞中都能表达的基因只在某类细胞中特异性表达的 基因(2)细胞分化的本质：基因的选择性表达。
(3)细胞分化的结果 由于基因的选择性表达，导致来自同一个体的体细胞中mRNA 和蛋白质不完全相同，从而导致细胞具有不同的形态和功能。
(4)细胞分化的本质就是基因的选择性表达。
3．表观遗传(1)概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
(2)特点①可遗传：基因表达和表型可以遗传给后代。
②不变性：基因的碱基序列保持不变。
③可逆性：DNA 的甲基化修饰可以发生可逆性变化，即被修饰的DNA 可能发生去甲基化。
(3)理解表观遗传应注意的三个问题①表观遗传不遵循孟德尔遗传规律。
②表观遗传可以通过有丝分裂和减数分裂传递被修饰的基因。
③表观遗传一般是影响到基因的转录过程，进而影响蛋白质的合成。
(4)机制：DNA 的甲基化；组蛋白的甲基化和乙酰化等。
(5)实例：a.柳穿鱼花形的遗传；b.某种小鼠毛色的遗传；c.蜂王和工蜂。
4．基因与性状间的对应关系另外，生物体的性状还受环境条件的影响。
基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
第2节 基因表达与性状的关系
2．基因控制性状的实例(连线)
二、基因的选择性表达与细胞分化 1．细胞分化的本质是 基因的选择性表达 。 2．基因的选择性表达与基因表达的 调控 有关。 三、表观遗传 1．概念：生物体基因的碱基序列保持 不变，但基因表达和 表型发生 可遗传变化 的现象，叫做表观遗传。 2．特点：表观遗传现象普遍存在于生物体的 生长、发育和 衰老 的整个生命活动过程中。
答案：C
4．同一动物个体的神经细胞与肌细胞在功能上是不同的，造成
这种差异的主要原因是细胞分化的结果，下列说法错误的是
A．细胞分化发生在生物体的整个生命进程中
()
B．未离体的体细胞不会表现出全能性
C．细胞分化是蛋白质种类和数量改变的结果，是分化的根本
原因
D．细胞分化是基因选择性表达的结果
解析：细胞分化发生在生物体的整个生命进程中，A 正确； 未离体的体细胞不会表现出全能性，离体的体细胞才会表现 出全能性，B 正确；细胞分化的根本原因是基因的选择性表 达，C 错误；细胞分化是基因选择性表达的结果，D 正确。 答案：C
新知探究一 基因、蛋白质与性状的关系 [在探究中学通]
牵牛花的颜色主要是由花青素决定的，如图为花青素的合成 与颜色变化途径示意图：
(1)图中反映了基因控制生物体性状的哪种途径？另一条途 径是什么？
提示：图中反映了基因对性状的间接控制，即基因通过控制 酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。另一条途径 是直接控制，即基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性 状。
[在深化中提能] 1．基因对性状控制的两种途径
2．基因与性状的关系 一个基因决定一种性状
(1)基因与性状的关系多个基因决定一种性状 一个基因影响多种性状
(2)基因控制性状还受到环境的影响，生物性状是基因型和 环境条件共同作用的结果。
基因表达与性状的关系(含表观遗传)-2023年高考生物一轮复习(新教材新高考)
课堂练习：
二、填空默写 3.有研究表明，吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色 体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现，男性吸烟者的 精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。 4.除了DNA甲基化，构成染色体的 组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也 会影响基因的表达。 5.基因通过其表达产物——蛋白质 来控制性状，细胞内的基因表达与否 以及表达水平的高低都是受到调控的。细胞分化的本质是基因选择性表 达的结果，表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变 的情况下发生 可遗传的性状改变。
二.精题精练
解析：表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和 表型发生可遗传变化的现象。这一现象出现的原因是DNA的甲基化，染 色体上的组蛋白发生甲基化、乙酰化等，A正确，B错误； 外界环境会引起细胞中DNA甲基化水平变化，从而引起表观遗传现象的 出现，C正确； DNA甲基化的修饰可以通过配子传递给后代，使后代出现同样的表型， D正确。
课堂练习： 一、易错辨析 8.表观遗传现象由于基因的碱基序列没有改变，因此生物体的性状也不会发 生改变( × ) 9.吸烟会导致精子中DNA的甲基化水平升高，从而影响基因的表达( √ ) 10.表观遗传现象比较少见，不能普遍存在于生物体整个生命活动过程中(×) 11.基因与性状是一一对应的关系( × )
H3 组蛋白修饰与染色质活性的关系
一.知识梳理 必备知识
3.表观遗传
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
等位基因有显性基因和隐性基因 性状表 之分； 现决定 显隐性基因分别决定显隐性性状; 于基因 显隐性基因同时存在时表现显性性 组成 状。 成对的基因在形成配子时相互分离
基因随 配子结合时基因自由组合; 配子代 基因随着配子的结合传递给下 代相传 一代。
next
1.下列哪位生物学家在豌豆杂交实验 过程中发现了遗传规律（ B ）。 A、达尔文 B、孟德尔 C、袁隆平 D、林奈 2.一个人是有耳垂还是无耳垂，决定 于这个人的（ A ）。 A、基因组成 B、染色体组成 C、DNA组成 D、蛋白质组成
卵 细 胞 受 精 卵
next
Aa
aa(AA)
Aa
卵 细 胞
aa(AA)
A
a
精 子a A
A
a
a A
生殖细胞统称为配子 成对的基因在形成配子时相互分离
next
配 子 结 合 时 基 因 自 由 组 合
递基 给因 下随 一着 代配 子 的 结 合 传
亲 代有耳垂Ee 配精 子 子 E e
Ee
有耳垂Ee
1.每种生物的体细胞中，染色体的 数目是 恒定的的,并且通常是 成对的的。
2. 人体中成对的染色体,一条来 自 父方 ,一条来自 母方。
next
基因、DNA、染色体的 关系 • 思考与讨论：
阅读书本60页“信息库”，思 考：人体的每个细胞核内都有46条 染色体，含有46个DNA大分子，由 30多亿个碱基构成，小小的细胞核 怎么能容纳的下呢？
从DNA到染色体
一段有功能的DNA=基因
细丝状DNA缠绕在组蛋白上
组蛋白
折叠成短棒状=染色体
问 题：
亲子之间的性状遗传 有规律吗？
next
为什么?
?
?
?
父 母 子 女 父 母 子 女
next
一对夫妇，一位有 耳垂,一位无耳垂, 生的子女有耳垂； 而另一对夫妇都有 耳垂，却生了一个 无耳垂的子女
卵 细 胞
E
e ee
子 代
EE
Ee
有耳垂 有耳垂 有耳垂 无耳垂
next
推测基因型：
1、一对夫妇，一 位有耳垂,一位无 耳垂,生的子女有 耳垂； 2、另一对夫妇都 有耳垂，却生了一 个无耳垂的子女
父 母 子 女 父 母 子 女
next
●亲代是由基 因型为Ee所决 定的有耳垂的 表现型，有可 能生出无耳垂 表现型的子女; 出现无耳垂表 现型子女的可 能性为 25%.
next
若能卷舌基因(h)为隐性基因,不 能卷舌基因(H)为显性基因,则： 父亲的基因型为(HH)或(Hh), 母 亲的基因型为(hh); 如父亲的基因型为(Hh),也能生出 基因型为(hh)的孩子,其表现型为 能卷舌。
next
next
拓展训练
6.小明能卷舌，母亲也能卷舌，但 父亲不能卷舌。仅此，是否可推论 能卷舌基因是显性基因？为什么？
不能。
因为无论能卷舌基因是显性基因 还是隐性基因，其子女都有可能 出现卷舌的现象。
next
若能卷舌基因(H)为显性 基因,不能卷舌基因(h)为隐 性基因，则： 父亲的基因型为(hh),母亲的 基因型为(HH)或(Hh),都能生 出基因型为(Hh)的孩子,其表 现型为能卷舌。
next
耳垂的基因组成与性状表现的关系 E E e e
E e
有耳垂
EE
基因 组成
性状 表现
无耳垂
ee
有耳垂
Ee
next
在遗传学中，生物个体的基因组成
性 状 表 现 决 定 于 基 因 组 成
基因型 EE Ee ee
决 定
有耳垂 有耳垂 无耳垂
表现型
生物个体的某一具体的性状表现
next
我们知道，体细 胞中位于染色体上成 精 对的基因，一个是来 自父本，一个是来自 子 母本，那么父母的基 因（如耳垂基因）是 如何传递给子女的？
next
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
3受精卵中的成对基因（ D ）。 A.全部都是显性基因 B.一为显性基因，另一为隐性基因 C.全部都是隐性基因 D.以上均有可能 4.某人是无耳垂（隐性性状），那么 他产生的生殖细胞中的基因是（ D ） A.AA; B.aa; C.A或a ; D.a
next
5.一对夫妇脸颊都有酒窝，基因型皆 为Bb，则其子女的基因型是（ D ） A.bb; B.Bb; C.BB; D.以上都有可能。
性状表现决定于基因组成
遗传学认为，性状表现是由相应 的特定基因控制的。如人的有耳 垂的性状是由有耳垂的基因（E） 决定的，无耳垂的性状是由无耳 垂的基因（e）决定的。
E
e
一个人是有耳垂还是无耳垂，决
定于这个人的基因组成。
next
等位基因
E e
E E
e e
隐性基因(e) 显性基因(E) 隐性性状
显性性状
亲 代 有耳垂
Ee
有耳垂
Ee
配 子
E
e
E e
子 EE 代
Ee Ee ee
有耳垂 无耳垂
next
亲 代
有耳垂
Ee
e EE
有耳垂
有耳垂
EE
E
配 子
子 代
E
Ee
有耳垂
next
人类的遗传病 白化病： 先天性色素缺乏病，患者的
图Ⅶ-16 白化病患者
毛发和眼球都表现白化特征， 个体必须获得两个隐性等位 致病基因才能致病。此病遍 及全世界，总发病率为 1/10000~1/20000，在我国发 病率约为1/28000。此病与性 别无关，男女发病概率相等。 但是，对白化病目前尚无有 效的治疗方法。因此，应以 预防为主，而禁止近亲结婚 是重要的预防措施之一。