中关村华康基因研究院---单基因肿瘤综合征
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135150 Birt-Hogg-Dube综合征160980Carney综合征
612359Cowden样综合征
151623Li-Fraumeni综合征1型609265Li-Fraumeni综合征2型158320Muir-Torre综合征193300VonHippel-Lindau综合征194070Wilms瘤1型
194071Wilms瘤2型
113970伯基特淋巴瘤
219090促肾上腺皮质激素细胞腺瘤600634催乳素细胞腺瘤
168000副神经节瘤1型
601650副神经节瘤2型
605373副神经节瘤3型
115310副神经节瘤4型
606864副神经节瘤合并胃恶性间质瘤148000卡波西肉瘤
156530变形性骨发育不良171400多发性内分泌腺瘤病2a型162300多发性内分泌腺瘤病2b型610755多发性内分泌腺瘤病4型166000多发性内生软骨瘤病_ 601606多发性家族性毛发上皮瘤150800多发性皮肤平滑肌瘤
184500多发性脂囊瘤
158350多发性错构瘤综合征(Cowden病）150699子宫平滑肌瘤
132700家族性圆柱瘤
155240家族性甲状腺髓样癌
142330家族性肝腺瘤
610455家族性肿瘤样钙沉着症607174家族性脑膜瘤
602089小儿毛细管血管瘤
114900小肠类癌
608615少牙畸形结直肠癌综合征612219尤因肉瘤
130650巨大舌-脐膨出综合
608456常染色体隐性结直肠腺瘤性息肉612387类肉瘤病,易感2型
612229结肠癌,易感3型
606764胃肠道间质瘤
606856胰腺癌,易感1型
613347胰腺癌,易感2型
613348胰腺癌,易感3型
182000脂溢性角化病
612160血管瘤样纤维组织细胞瘤180200视网膜母细胞瘤
215300软骨肉瘤
276300透克氏症
611868遗传性前列腺癌12型
611928遗传性前列腺癌13型
601518遗传性前列腺癌1型
133700遗传性多发性外生骨疣1型
133701遗传性多发性外生骨疣2型
605839遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌
610069遗传性混合性息肉病综合征2型
135290遗传性硬纤维瘤病
202300遗传性肾上腺皮质癌
609310遗传性非息肉性结直肠癌2型
613244遗传性非息肉性结直肠癌8型
120435遗传性非息肉病性结直肠癌（Lynch综合征）
135300遗传性齿龈纤维瘤病
155255髓母细胞瘤
155755黑色素瘤-星形细胞瘤综合征
606719黑色素瘤-胰腺癌综合征
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