【医学PPT课件大全】生物信息学概述
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医学生物信息学课件

基因组比较
利用生物信息学方法进行不同 物种的基因组比较,揭示基因 功能和进化。
转录组分析
基因表达调控
通过大规模分析基因表达数据, 揭示基因调控和信号通路。
探索调控元件和转录因子在基 因表达调控中的作用。
蛋白质组学初步介绍
蛋白质组分析技术
• 质谱分析 • 蛋白质定量与鉴定 • 蛋白质相互作用研究
蛋白质组学应用
医学生物信息学课件
我们将探索医学生物信息学的各个方面,从 DNA 序列分析到蛋白质结构,在 计算机技术和生物医学研究的交叉领域中发现无限潜力。
计算机技术与生物医学研究的结合
数据驱动的研究
探索如何利用计算机技术 解析生物医学数据科 学、医学研究和药物开发 等领域的应用。
技术创新与突破
探索计算机技术如何推动 生物医学研究的创新与发 展。
从DNA序列到蛋白质结构
1 基因组学
了解如何分析 DNA 序列以 识别基因和功能区域。
2 转录组学
探索如何研究基因的表达模 式和调控网络。
3 蛋白质结构预测
了解蛋白质序列和结构间的关系,探索蛋白质结构预测的方法。
基因组和转录组的比较
生物医学图像及信号处理
医学图像处理
探索医学图像处理技术在疾病 诊断和治疗中的应用。
生物电信号处理
了解生物电信号的获取和分析 方法,揭示生理过程和疾病机 制。
医学信号处理
学习如何处理和解释医学信号 数据以提取有用的信息。
生物医学数据库的构建和管理
数据采集和存储
• 采集生物医学数据的方法和技术 • 设计和维护生物医学数据库
数据共享和开放科学
• 促进数据共享与开放科学 • 利用开放数据进行创新研究
《生物信息学》课件

生物信息学的重要性
解释生物信息学在生物科学 研究、药物开发和医学诊断 中的重要作用。
生物信息学的发展历程
1
计算机技术的进步
描述计算机技术的不断发展为生物信息学提供了强大的工具和平台。
2
基因测序技术的突破
介绍基因测序技术的革命性进步,推动了生物信息学的发展。
3
开放数据共享
解释开放数据共享促进了生物信息学研究的合作和创新。
生物信息学的基本原理
1 序列比对
2 基因功能注释
3 数据挖掘和机器学习
阐述序列比对在生物信息 学中的核心作用,用于识 别相似的DNA、RNA和蛋 白质序列。
描述基因功能注释的流程, 用于理解基因的功能和作 用。
介绍数据挖掘和机器学习 在生物信息学中的应用, 用于发现生物学模式和预 测结构。
生物信息学的未来发展趋势
技术革新
预测未来生物信息学将受益于技 术的不断革新,如人工智能、大 数据和基因编辑。
研究领域拓展
探索生物信息学在新兴领域,如 单细胞测序和微生物组学中的应 用潜力。
多学科融合
强调生物信息学将与其他学科, 如人类基ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ组学和系统生物学, 进行深入交叉。
《生物信息学》PPT课件
欢迎来到《生物信息学》PPT课件。本课程将带您了解生物信息学的定义、应 用、发展历程、基本原理和未来发展趋势。
导入生物信息学
什么是生物信息学
介绍生物信息学是一门跨学 科领域,结合了生物学和计 算机科学的知识,用于解析 和研究生物信息。
生物信息学的应用领域
探索生物信息学在基因组学、 蛋白质组学、转录组学等领 域的广泛应用。
生物信息学概述(共59张PPT)精选全文完整版

蛋白质 结构
蛋白质 功能
最基本的 生物信息
2024/11/11
生命体系千姿百 态的变化
维持生命活 动的机器
9
第一部遗传密码已被破译,但对密码的转录过程还不清楚,对大多
数DNA非编码区域的功能还知之甚少
对于第二部密码,目前则只能用统计学的方法进行分析。破译“第
二遗传密码”:即折叠密码(folding code),从蛋白质的一级结构
Rickettsia prowazekii
Helicobacter pylori
Buchnerasp. APS
Escherichia coli大南芥
Thermotoga maritima
Thermoplasma acidophilum
mouse
Caenorhabitis elegans
以基因组计划的实施为标志的基因组时代(1990年至2001年)是生
物信息学成为一个较完整的新兴学科并得到高速发展的时期。这一 时期生物信息学确立了自身的研究领域和学科特征,成为生命科学 的热点学科和重要前沿领域之一。
这一阶段的主要成就包括大分子序列以及表达序列标签 ( expressed sequence tag,EST)数据库的高速发展、BLAST( basic local alignment search tool)和FASTA(fast alignment)等工具软件的研制和相应新算法的提出、基因的寻 找与识别、电子克隆(in silico cloning)技术等,大大提高
细胞质(线粒体、叶绿体) 基因组DNA
人类基因组:3.2×109 bp 18
人类自然科学史上的 3 大计划
曼哈顿原子 弹计划
阿波罗登月 计划
人类基因组计划
生物信息学课堂ppt课件

它是一门理论概念与实践应用并重的学科 ❖ bioinformatics这一名词在1991年左右才在文献中出现,还
只是出现在电子出版物的文本中。
5
产生 生物信息学的
❖ 20世纪后期,生物科学技术迅猛发展,无论从数量上还是从质量上都 极大地丰富了生物科学的数据资源。数据资源的急剧膨胀迫使人们寻求 一种强有力的工具去组织这些数据,以利于储存、加工和进一步利用。 而海量的生物学数据中必然蕴含着重要的生物学规律,这些规律将是解 释生命之谜的关键,人们同样需要一种强有力的工具来协助人脑完成对 这些数据的分析工作。
❖ 基因组时代--基因寻找和识别、网络数据库系统的 建立、交互界面的开发;
❖ 后基因组时代--大规模基因组分析、蛋白质组分析。
8
重要性 生物信息学的
❖ 生物信息学不仅是一门学科,更是一种重要的研究开发工具。 ❖ 从科学的角度来讲,生物信息学是一门研究生物和生物相关
系统中信息内容与信息流向的综合系统科学。只有通过生物 信息学的计算处理,人们才能从众多分散的生物学观测数据 中获得对生命运行机制的系统理解。 ❖ 从工具的角度来讲,生物信息学几乎是今后所有生物(医药) 研究开发所必需的工具。只有根据生物信息学对大量数据资 料进行分析后,人们才能选择该领域正确的研发方向。 ❖ 生物信息学不仅具有重大的科学意义,而且具有巨大的经济 效益。它的许多研究成果可以较快地产业化,成为价值很高 的产品。
分析(主要研究内容) 应用(多个领域)
主要由数据库、计算机网络和应用软件三大部分构成
2
定义
❖ 收集、维护、传播、分析以及利用在分子生物学研究中获得的大量数据。
生物信息学(bioinformatics)是生物学与计算机科学以及应用数学等学
只是出现在电子出版物的文本中。
5
产生 生物信息学的
❖ 20世纪后期,生物科学技术迅猛发展,无论从数量上还是从质量上都 极大地丰富了生物科学的数据资源。数据资源的急剧膨胀迫使人们寻求 一种强有力的工具去组织这些数据,以利于储存、加工和进一步利用。 而海量的生物学数据中必然蕴含着重要的生物学规律,这些规律将是解 释生命之谜的关键,人们同样需要一种强有力的工具来协助人脑完成对 这些数据的分析工作。
❖ 基因组时代--基因寻找和识别、网络数据库系统的 建立、交互界面的开发;
❖ 后基因组时代--大规模基因组分析、蛋白质组分析。
8
重要性 生物信息学的
❖ 生物信息学不仅是一门学科,更是一种重要的研究开发工具。 ❖ 从科学的角度来讲,生物信息学是一门研究生物和生物相关
系统中信息内容与信息流向的综合系统科学。只有通过生物 信息学的计算处理,人们才能从众多分散的生物学观测数据 中获得对生命运行机制的系统理解。 ❖ 从工具的角度来讲,生物信息学几乎是今后所有生物(医药) 研究开发所必需的工具。只有根据生物信息学对大量数据资 料进行分析后,人们才能选择该领域正确的研发方向。 ❖ 生物信息学不仅具有重大的科学意义,而且具有巨大的经济 效益。它的许多研究成果可以较快地产业化,成为价值很高 的产品。
分析(主要研究内容) 应用(多个领域)
主要由数据库、计算机网络和应用软件三大部分构成
2
定义
❖ 收集、维护、传播、分析以及利用在分子生物学研究中获得的大量数据。
生物信息学(bioinformatics)是生物学与计算机科学以及应用数学等学
生物信息学分析方法介绍PPT课件

生物信息学分析方法 介绍
目录
• 生物信息学概述 • 基因组学分析方法 • 转录组学分析方法 • 表观遗传学分析方法 • 蛋白质组学分析方法 • 生物信息学分析流程和方法比较
01
生物信息学概述
生物信息学的定义和重要性
定义
生物信息学是一门跨学科的学科,它利用计算机科学、数学和工程学的原理和 技术,对生物学数据进行分析、建模和解读,以揭示生命现象的本质和规律。
研究蛋白质的序列、结构 和功能,以及蛋白质相互 作用和蛋白质组表达调控 机制。
研究基因转录本的序列、 结构和表达水平,以及转 录调控机制。
研究基因表达的表观遗传 调控机制,如DNA甲基化 、组蛋白修饰等。
通过对患者基因组、蛋白 质组和转录组等数据的分 析,为个性化医疗和精准 医学提供支持。
02
基因组学分析方法
基因组注释
基因组注释是指对基因组序列中的各 个区域进行标记和描述的过程,包括 基因、转录单元、重复序列、调控元 件等。
注释信息可以通过数据库(如RefSeq、 GeneBank等)或注释软件(如GATK、 ANNOVAR等)获取。注释信息对于 理解基因组的生物学功能和进化关系 具有重要意义。
基因组变异检测
基因组变异检测是指检测基因组序列 中的变异位点,包括单核苷酸变异、 插入和缺失等。
VS
变异检测对于遗传疾病研究、进化生 物学和生物进化研究等领域具有重要 意义。常用的变异检测方法有SNP检 测、CNV检测等,它们基于不同的原 理和技术,具有不同的适用范围和精 度。
03
转录组学分析方法
RNA测序技术
利用生物信息学方法和算法,对 RNA测序数据进行基因融合检测, 寻找融合基因及其融合方式。
基因融合检测结果可以为研究肿 瘤等疾病提供重要线索,有助于 深入了解疾病发生发展机制。
目录
• 生物信息学概述 • 基因组学分析方法 • 转录组学分析方法 • 表观遗传学分析方法 • 蛋白质组学分析方法 • 生物信息学分析流程和方法比较
01
生物信息学概述
生物信息学的定义和重要性
定义
生物信息学是一门跨学科的学科,它利用计算机科学、数学和工程学的原理和 技术,对生物学数据进行分析、建模和解读,以揭示生命现象的本质和规律。
研究蛋白质的序列、结构 和功能,以及蛋白质相互 作用和蛋白质组表达调控 机制。
研究基因转录本的序列、 结构和表达水平,以及转 录调控机制。
研究基因表达的表观遗传 调控机制,如DNA甲基化 、组蛋白修饰等。
通过对患者基因组、蛋白 质组和转录组等数据的分 析,为个性化医疗和精准 医学提供支持。
02
基因组学分析方法
基因组注释
基因组注释是指对基因组序列中的各 个区域进行标记和描述的过程,包括 基因、转录单元、重复序列、调控元 件等。
注释信息可以通过数据库(如RefSeq、 GeneBank等)或注释软件(如GATK、 ANNOVAR等)获取。注释信息对于 理解基因组的生物学功能和进化关系 具有重要意义。
基因组变异检测
基因组变异检测是指检测基因组序列 中的变异位点,包括单核苷酸变异、 插入和缺失等。
VS
变异检测对于遗传疾病研究、进化生 物学和生物进化研究等领域具有重要 意义。常用的变异检测方法有SNP检 测、CNV检测等,它们基于不同的原 理和技术,具有不同的适用范围和精 度。
03
转录组学分析方法
RNA测序技术
利用生物信息学方法和算法,对 RNA测序数据进行基因融合检测, 寻找融合基因及其融合方式。
基因融合检测结果可以为研究肿 瘤等疾病提供重要线索,有助于 深入了解疾病发生发展机制。
生物信息学PPT课件

生物信息学在农业研究中的应用
1 2 3
作物育种
生物信息学可以通过基因组学手段分析作物的遗 传变异,为作物育种提供重要的遗传资源。
转基因作物研究
通过生物信息学分析,可以了解转基因作物的基 因表达和性状变化,为转基因作物的研发和应用 提供支持。
农业环境监测
生物信息学可以帮助研究人员监测农业环境中的 微生物群落、土壤质量等指标,为农业生产提供 科学依据。
特点
生物信息学具有数据密集、技术依赖、多学科交叉、应用广泛等特点。
生物信息学的重要性
促进生命科学研究
提高疾病诊断和治疗水平
生物信息学为生命科学研究提供了强 大的数据分析和挖掘工具,有助于深 入揭示生命现象的本质和规律。
生物信息学在疾病诊断和治疗方面具 有重要作用,通过对基因组、蛋白质 组等数据的分析,有助于实现个体化 精准医疗。
03 生物信息学技术与方法
基因组测序技术
基因组测序技术概述
基因组测序是生物信息学中的一项关键技术,它能够测定生物体的 全部基因序列,为后续的基因组学研究提供基础数据。
测序原理
基因组测序主要基于下一代测序技术,如高通量测序和单分子测序, 通过这些技术可以快速、准确地测定生物体的基因序列。
测序应用
基因组测序在医学、农业、生物多样性等多个领域都有广泛应用,如 疾病诊断、药物研发、作物育种等。
生物信息学ppt课件
目录
• 生物信息学概述 • 生物信息学的主要研究领域 • 生物信息学技术与方法 • 生物信息学的应用前景 • 生物信息学的挑战与展望 • 案例分析
01 生物信息学概述
定义与特点
定义
生物信息学是一门跨学科的学科,它利用计算机科学、数学和工程学的原理、 技术和方法,对生物学数据进行分析、解释和利用,以解决生物学问题。
《生物信息学概论A》课件

PART 06
生物信息学的未来发展与 挑战
新兴技术与应用领域
人工智能与机器学习
在生物信息学中应用人工智能和机器学习技术,实现对基因组、 蛋白质组等复杂数据的自动化分析和解读。
纳米技术与合成生物学
结合纳米技术,实现更精准的基因编辑、药物输送和疾病诊断。
临床信息学
利用生物信息学技术,实现精准医疗和个性化治疗,提高疾病诊断 和治疗的效果。
包括电泳、色谱等分离技术,可以将复杂的蛋白质混合物分离成单一组分。
蛋白质鉴定技术
主要依赖于质谱技术,通过将蛋白质消化成肽段,然后对这些肽段进行质谱分析,从而确定蛋白质的序列。
蛋白质组学在药物研发中的应用
疾病标记物寻找
通过比较正常和疾病状态下的蛋白质表达谱,可以发现与疾病相关 的标记物,用于疾病的早期诊断和治疗监测。
药物靶点发现
通过对蛋白质相互作用的研究,可以发现新的药物靶点,为新药研 发提供新的思路和方向。
药物作用机制研究
通过研究药物对蛋白质表达和功能的影响,可以深入了解药物的作用 机制,为药物优化提供依据。
PART 04
生物信息学数据库
数据库的种类与用途
基因组数据库
存储基因组序列数据,用于基因识别、基因定位和基因功能研究。
它涉及到多个领域,如分子生物学、 遗传学、系统生物学、进化生物学等 ,旨在揭示生物现象背后的数据规律 和机制。
生物信息学的发展历程
20世纪70年代
随着人类基因组计划的启动,生物信息学开始萌芽。
20世纪90年代
随着计算机技术和互联网的发展,生物信息学迅速发 展壮大。
21世纪初
随着大数据和人工智能技术的兴起,生物信息学进入 了一个新的发展阶段。
生物信息学课件

基因组组装与注释
基因组组装
01
基因组组装是将测序得到的碎片组装成一个完整的基因组序列
。
基因组注释
02
基因组注释是对基因组序列进行分析,识别出基因和其他功能
元件。
基因组组装与注释的重要性
03
基因组组装与注释是理解基因组结构和功能的基础,对于研究
生物进化、疾病发生和治疗具有重要意义。
03
生物信息学应用
• 详细描述:单基因遗传病通常是由单个基因的突变引起的,这些突变可能是显性或隐性。在研究中,生物信息 学家可以通过对患者的基因组进行测序和分析,识别与疾病相关的基因变异。他们还可以通过比较健康个体的 基因组与患病个体的基因组,发现差异并确定导致疾病的特定突变。此外,生物信息学家还可以使用计算机模 型和算法来模拟基因组变异的影响,并预测其对蛋白质功能和细胞过程的影响。这些信息有助于医生和研究人 员更好地理解疾病的病因、病理生理机制以及潜在的治疗方法。
THANK YOU
数据库建设
研究如何建立和维护生物信息学数据库, 包括数据库设计、数据存储和管理、数据 查询和可视化等技术。
02
生物信息学基础
遗传密码子
遗传密码子的定义
遗传密码子是DNA和RNA中携带遗传信息的序列 。
遗传密码子的特点
遗传密码子具有方向性、连续性、通用性和简并 性。
遗传密码子的破译
科学家们通过研究基因组序列,逐渐破译了遗传 密码子的秘密。
以单分子DNA测序为主要技术,具有读取长度长、准确率高、速度快等优点,但设备昂贵且维护成本 高。
生物信息学数据库
1 2 3
NCBI
美国国立生物技术信息中心,提供生物医学相关 信息和数据,包括基因组测序数据、基因表达谱 数据等。
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似性或不相似性。从方法学上来看有演绎法和归纳法两种:前者 是从一些基本原理或假设出发来预测和研究蛋白质的结构和折叠 过程;后者主要是从观察和总结已知结构的蛋白质结构规律出发 来预测蛋白质结构。 ❖ ③ 功能比对预测法 ❖ 蛋白质的功能预测是以目的蛋白为线索力图发现它和功能已知蛋 白的相似性。
四、软件开发
生物信息学概述
徐燕
❖ 生物信息学产生的背景 ❖ 生物信息学的定义和研究内容
❖ 生物信息学的研究方法 ❖ 软件开发
一、产生的背景
➢1990,由美国能源部(DOE)和国立卫生研究院(NIH)提出并提供资 助,被称为生命科学“登月计划”的人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)。 ➢HGP的主要任务是:人类基因组以及一些模式生物体(细菌、酵母、 线虫、果蝇等)基因组的作图、测序和基因识别。即以测定基因组的 序列数据为出发点,随后对其进行分析解读,确定基因数量,预测 各基因的功能,搜索疾病基因,比较不同基因之间的差别,以达到 了解和认识生命的起源、重间和个体间差异的起因,以及疾病产生 的机制、长寿与衰老等生命现象的本质,并造福人类。 ➢该计划一经提出,很快扩展成为世界范围的研究计划。经过美、 英、13、法、德和中国科学家的共同努力, 至2000年6月26 日完成 了工作草图;至2001年2月12 日完成并公布了准确、清晰完整的人 类基因组图谱。
二、定义和研究内容
❖ 1.定义
❖ 现代生物信息学是现代生命科学与信息科学、计算机科学、数学、 ❖ 统计学、物理学和化学等学科相互渗透而形成的交叉学科,是应 ❖ 用计算机技术和信息论方法研究蛋白质及核酸序列等各种生物信 ❖ 息的采集、存储、传递、检索、分析和解读,以帮助了解生物学 ❖ 和遗传学信息的科学。 ❖ 从其研究所涉及的学科上看,生物信息学是集生物学、数学、信 ❖ 息学和计算机科学一体化的一门新的科学; ❖ 从其研究的主要内容看,基因组信息学、蛋白质结构模拟以及药 ❖ 物设计是生物信息学三者有机结合的重要组成部分。
❖ SAS (Statistical Analysis System)是一个模块化、 集成化的大型应用软件系统。它由数十个专用模 块构成,功能包括数据访问、数据储存及管理、 应用开发、图形处理、数据分析、报告编制、运 筹学方法、计量经济学与预测等等。SAS系统基 本上可以分为四大部分:SAS数据库部分;SAS 分析核心;SAS开发呈现工具;SAS对分布处理 模式的支持极其数据仓库设计。
❖ 世界上第一台计算机是美国于1994年11月在实验室研 ❖ 制成功的。生物计算机的主要材料之一是生物工程技 ❖ 术产生的蛋白质分子,并以此作为生物芯片。在这种 ❖ 芯片中,信息以波的方式传播,运算速度比当今最快 ❖ 的计算机快10万倍左右,能量消耗仅为普通计算机的 ❖ 几亿分之一,而存储信息空间仅占百亿分之一。制造 ❖ 生物计算机,纳米技术是关键。
、研究方法
❖ 借助于计算机科学、信息科学及其他学科的共同参与,人们发展 了生物信息的多种分析方法,其中最基本的方法有序列对比、结 构对比及功能对比预测法。
❖ ① 序列比对预测法 ❖ 序列比对是以核酸和蛋白质序列为依据,来比较两个或两个以上
核酸或蛋白质在碱基、氨基酸水平上的相似性和不相似性。 ❖ ② 结构比对预测法 ❖ 结构比对的基本问题是比较两个或两个以上蛋白质空间结构的相
❖ SAS系统主要完成以数据为中心的四大任务:数 据访问;数据管理;数据呈现;数据分析。
❖ SPSS(Statistical Package for the Social Science)——社会科 学统计软件包是世界是著名的统计分析软件之一。
❖ 20世纪60年代末,美国斯坦福大学的三位研究生研制开发了最早 的统计分析软件SPSS,同时成立了SPSS公司,并于1975年在 芝加哥组建了SPSS总部。20世纪80年代以前,SPSS统计软件 主要应用于企事业单位。1984年SPSS总部首先推出了世界第一 个统计分析软件微机版本SPSS/PC+。
❖ Phred采用快速傅立叶变换分析技术,从DNA测序所得到的图形 数据中提取DNA碱基排列顺序信息(即Base-Calling)。
❖ Phrap是一个基于Swat算法实现序列比较的软件,它能寻找序列 间的重叠部分,将高质量嵌合匹配的片段拼接成contig序列,最 后生成完整的DNA序列。
❖ Consed是图形化软件,可用于进一步分析phrap拼接的结果,检 查phrap拼接中的错误,从而提高拼接结果的质量。
❖ 2.研究内容
❖ ①生物信息学虽涉及许多学科,但其内涵十分具体,范围非常明 ❖ 确。因其伴随基因组研究而产生的,因此其研究内容就紧随着基 ❖ 因组研究而发展,其核心是基因组信息学。 ❖ ②生物信息学还利用基因组中编码区的信息进行蛋白质空间结 ❖ 构的模拟和蛋白质功能的预测,并将此类信息与生物体和生命过 ❖ 程的生理生化信息相结合,阐明其分子机制,最终进行蛋白质、 ❖ 核酸的分子设计、药物设计和个体化的医疗保健设计。 ❖ ③生物芯片研究。生物芯片通常指通过微加工技术和微电子技术 ❖ 在固体芯片表面构建的微型生物化学分析系统,能够高速率、高 ❖ 通量地完成对细胞、蛋白质、DNA以及其他生物组分的检测并实 ❖ 现分析过程的连续化、集成化、微型化和自动化。
❖ 目前已经在国内逐渐流行起来。它使用Windows的窗口方式展示 各种管理和分析数据方法的功能,使用对话框展示出各种功能选 择项,只要掌握一定的Windows操作技能,粗通统计分析原理,
就可以使用该软件为特定的科研工作服务。
❖ 测序分析软件Phred/Phrap/Consed
❖ Phred/Phrap/Consed 是华盛顿大学开发的用于大规模DNA测序 的分析软件系统。该系统运行于UNIX环境下,包括phred 碱基读 取程序、phrap序列组装程序和consed图形化视图。
❖ Bioperl() ❖ Bioperl是一个开放源代码的软件包,源代码可以免费下
四、软件开发
生物信息学概述
徐燕
❖ 生物信息学产生的背景 ❖ 生物信息学的定义和研究内容
❖ 生物信息学的研究方法 ❖ 软件开发
一、产生的背景
➢1990,由美国能源部(DOE)和国立卫生研究院(NIH)提出并提供资 助,被称为生命科学“登月计划”的人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)。 ➢HGP的主要任务是:人类基因组以及一些模式生物体(细菌、酵母、 线虫、果蝇等)基因组的作图、测序和基因识别。即以测定基因组的 序列数据为出发点,随后对其进行分析解读,确定基因数量,预测 各基因的功能,搜索疾病基因,比较不同基因之间的差别,以达到 了解和认识生命的起源、重间和个体间差异的起因,以及疾病产生 的机制、长寿与衰老等生命现象的本质,并造福人类。 ➢该计划一经提出,很快扩展成为世界范围的研究计划。经过美、 英、13、法、德和中国科学家的共同努力, 至2000年6月26 日完成 了工作草图;至2001年2月12 日完成并公布了准确、清晰完整的人 类基因组图谱。
二、定义和研究内容
❖ 1.定义
❖ 现代生物信息学是现代生命科学与信息科学、计算机科学、数学、 ❖ 统计学、物理学和化学等学科相互渗透而形成的交叉学科,是应 ❖ 用计算机技术和信息论方法研究蛋白质及核酸序列等各种生物信 ❖ 息的采集、存储、传递、检索、分析和解读,以帮助了解生物学 ❖ 和遗传学信息的科学。 ❖ 从其研究所涉及的学科上看,生物信息学是集生物学、数学、信 ❖ 息学和计算机科学一体化的一门新的科学; ❖ 从其研究的主要内容看,基因组信息学、蛋白质结构模拟以及药 ❖ 物设计是生物信息学三者有机结合的重要组成部分。
❖ SAS (Statistical Analysis System)是一个模块化、 集成化的大型应用软件系统。它由数十个专用模 块构成,功能包括数据访问、数据储存及管理、 应用开发、图形处理、数据分析、报告编制、运 筹学方法、计量经济学与预测等等。SAS系统基 本上可以分为四大部分:SAS数据库部分;SAS 分析核心;SAS开发呈现工具;SAS对分布处理 模式的支持极其数据仓库设计。
❖ 世界上第一台计算机是美国于1994年11月在实验室研 ❖ 制成功的。生物计算机的主要材料之一是生物工程技 ❖ 术产生的蛋白质分子,并以此作为生物芯片。在这种 ❖ 芯片中,信息以波的方式传播,运算速度比当今最快 ❖ 的计算机快10万倍左右,能量消耗仅为普通计算机的 ❖ 几亿分之一,而存储信息空间仅占百亿分之一。制造 ❖ 生物计算机,纳米技术是关键。
、研究方法
❖ 借助于计算机科学、信息科学及其他学科的共同参与,人们发展 了生物信息的多种分析方法,其中最基本的方法有序列对比、结 构对比及功能对比预测法。
❖ ① 序列比对预测法 ❖ 序列比对是以核酸和蛋白质序列为依据,来比较两个或两个以上
核酸或蛋白质在碱基、氨基酸水平上的相似性和不相似性。 ❖ ② 结构比对预测法 ❖ 结构比对的基本问题是比较两个或两个以上蛋白质空间结构的相
❖ SAS系统主要完成以数据为中心的四大任务:数 据访问;数据管理;数据呈现;数据分析。
❖ SPSS(Statistical Package for the Social Science)——社会科 学统计软件包是世界是著名的统计分析软件之一。
❖ 20世纪60年代末,美国斯坦福大学的三位研究生研制开发了最早 的统计分析软件SPSS,同时成立了SPSS公司,并于1975年在 芝加哥组建了SPSS总部。20世纪80年代以前,SPSS统计软件 主要应用于企事业单位。1984年SPSS总部首先推出了世界第一 个统计分析软件微机版本SPSS/PC+。
❖ Phred采用快速傅立叶变换分析技术,从DNA测序所得到的图形 数据中提取DNA碱基排列顺序信息(即Base-Calling)。
❖ Phrap是一个基于Swat算法实现序列比较的软件,它能寻找序列 间的重叠部分,将高质量嵌合匹配的片段拼接成contig序列,最 后生成完整的DNA序列。
❖ Consed是图形化软件,可用于进一步分析phrap拼接的结果,检 查phrap拼接中的错误,从而提高拼接结果的质量。
❖ 2.研究内容
❖ ①生物信息学虽涉及许多学科,但其内涵十分具体,范围非常明 ❖ 确。因其伴随基因组研究而产生的,因此其研究内容就紧随着基 ❖ 因组研究而发展,其核心是基因组信息学。 ❖ ②生物信息学还利用基因组中编码区的信息进行蛋白质空间结 ❖ 构的模拟和蛋白质功能的预测,并将此类信息与生物体和生命过 ❖ 程的生理生化信息相结合,阐明其分子机制,最终进行蛋白质、 ❖ 核酸的分子设计、药物设计和个体化的医疗保健设计。 ❖ ③生物芯片研究。生物芯片通常指通过微加工技术和微电子技术 ❖ 在固体芯片表面构建的微型生物化学分析系统,能够高速率、高 ❖ 通量地完成对细胞、蛋白质、DNA以及其他生物组分的检测并实 ❖ 现分析过程的连续化、集成化、微型化和自动化。
❖ 目前已经在国内逐渐流行起来。它使用Windows的窗口方式展示 各种管理和分析数据方法的功能,使用对话框展示出各种功能选 择项,只要掌握一定的Windows操作技能,粗通统计分析原理,
就可以使用该软件为特定的科研工作服务。
❖ 测序分析软件Phred/Phrap/Consed
❖ Phred/Phrap/Consed 是华盛顿大学开发的用于大规模DNA测序 的分析软件系统。该系统运行于UNIX环境下,包括phred 碱基读 取程序、phrap序列组装程序和consed图形化视图。
❖ Bioperl() ❖ Bioperl是一个开放源代码的软件包,源代码可以免费下