可治性罕见病—先天性中枢性低通气综合征
可治性罕见病—先天性中枢性低通气综合征
一、疾病概述
先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome，CCHS)属于常染色体显性遗传伴外显不全的疾病，是指清醒时有充足的通气，但在睡眠状态下肺泡通气不足，出现低氧和高碳酸血症，而机体对此变化的反应受损，没有做出增加呼吸频率和幅度的相应反馈。严重的病例在清醒期和睡眠期都可以发生低通气。在出生1个月后出现间歇或持续性的低通气或低氧血症，在排除明显的代谢性疾病、心肺疾病或神经肌肉疾病后，需要考虑存在CCHS的可能。CCHS可以伴有自主神经功
能障碍，包括心血管和眼部的调节功能障碍。CCHS是一个排除性的诊断即需要在排除了心脏、神经、肺部和其他常见的疾病后，才能考虑诊断为CCHS。美国CCHS的发病率约为1/200 000[1]，国内尚无相关数据报道，发病情况无年龄和种族间的差异。
二、临床特征
CCHS特征性的表现是不伴有神经肌肉病变、心肺疾病或代谢性疾病的睡眠依赖的低通气综合征，重症病例在清醒期也可以出现低通气的情况。CCHS患者的临床表现根据低通气严重度的不同而存在羞异。
典型的临床表现是在新生儿期睡眠时出现青紫，动脉血氧饱和度下降及二氧化碳分压升高。然而，即使在清醒期亦不会出现呼吸频率的增快和幅度增加。在睡眠期和清醒期，患儿对于高碳酸血症和低氧血症触发的通气敏感性减弱或缺乏。部分婴儿起病较晚，其右心衰竭表现如发绀、水肿等可以是CCHS的首发症状。在婴儿期，这些症状常被误认为是青紫型的先天性心脏病，而心导管检查只发现肺动脉高压的情况。症状轻微的CCHS婴儿可以表现为睡眠时心动过速、多汗和（或）青紫。临床症状现在童年后期或成人期的被称为迟发型中枢性低通气综合征，亦有文献报道[2]。这些患者的低通气或对于低氧血症／高碳酸血症反应性的改变常常继发于一些触发因素如呼吸道感染、镇静、麻醉或睡眠呼吸暂停之后。
CCHS患者可以同时伴有自主神经功能障碍。可以表现为心血管方面异
常，如原发性窦性心动过缓、心律失常、心率变异度下降和血压改变；体温调节功能的异常，如大量出汗、体温下降或感染时无法出现发热表现；瞳孔对光反应迟钝。约20%的CCHS患者可以同时伴有先天性巨结肠，被称为Haddad综合征[3]。5%～10%的CCHS患者会出现神经嵴起源的肿瘤如神经母细胞瘤。
三、诊断
初始的评估包括胸部影像学检查、X线透视膈肌运动检查、支气管镜、心电图、24 h动态心电图、心脏超声、脑／脑干MRI扫描和全面的神经系统评估甚至可能需要肌肉活检。测定尿液和血清的左卡尼汀水平以排除先天性脂肪酸代谢缺陷。详细的眼科检查以评估瞳孑L的反应性和视盘的解剖结构。对于
伴腹胀和排便延迟的病例需要进行直肠活检排除先天性巨结肠。与此同时，患者需要接受睡眠期和清醒期自主呼吸的评估。
PHOX2B基因突变是导致CCHS的主要原因。PHOX2B基因位于4q12，编码的蛋白质含2条丙氨酸重复序列，正常情况下由20个丙氨酸重复序列组成，基因型为20/20。突变位点往往发生PHOX2B基因的第3外显子，导致丙氨酸重复序列的长度发生改变，出现24～33个丙氨酸的重复序
列，即基因型为24～33/20，这是最常见一种突变情况，称为丙氨酸重复序列突变(polyalanineexpansion repeat mutation，PARM)，其他约10%的为非丙氨酸重复序列突变(non - PA rcpeatmutation．NPARM)，包括错义、无义和移码突变。CCHS患者PHOX2B基因型与表型之间具有一定
的相关性。在PARM基因型中，约38%患者需连续通气支持，对其突变序列的长度测定，可预测患者通气功能受损的严重程度，基因型20/25和基因型20/24的成人患者，低通气的程度较轻，一般仅需在夜间进行呼吸支持。基因型20/25的患儿需要连续通气支持治疗的比例也较低，而基因型20/27～33 的患儿则经常需要连续通气支持治疗。NPARM基因型CCHS患者约69%需连续通气支持，且并发巨结肠和神经嵴源性肿瘤的比例较PARM基因型高[4]。
此外，至今有20例CCHS病例被证实与其他基因突变相关，这些基因通常参与神经嵴细胞或内皮缩血管肽途径组分的发育。在一些病例中，非PHOX2B 基因突变和PHOX2B基因突变共同存在，表明前者可能起到修饰基因的作用[5]。
四、鉴别诊断
1．阻塞性睡眠呼吸暂停综合征
该疾病主要指睡眠时，由于上呼吸道阻塞造成的呼吸暂停。上呼吸道阻塞可以是完全的或是部分的。扁桃体腺样体增大是造成疾病的主要原因。通过整夜多导睡眠仪的检查可以进行诊断。
2．肥胖低通气综合征
该疾病的特点是肥胖（BMI>同年龄段的笫95百分位数）、睡眠呼吸紊乱和慢性日间肺泡低通气(PaC02≥45 mmHg和Pa02 <70 mmHg)。90%的患者伴有阻塞性睡眠呼吸暂停，10%伴有睡眠期低通气。造成该疾病的机制尚不完全清楚。据推测可能是由于肥胖相关的机械因素影响了肺功能，改变
了呼吸驱动以及造成睡眠呼吸疾病，最终导致疾病的发生。
3．先天性肌病
是一组病理上以先天肌纤维结构异常为特征，临床表现为全身性肌张力低下、肌萎缩、肌力弱，病情进展缓慢或相对稳定的一组肌肉疾病。肌肉活检是
诊断和鉴别诊断先天性肌病的重要手段。
4．原发性肉碱缺乏症
是由于肉碱转蛋白功能缺陷所致，属于常染色体隐性遗传病。肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能进入线粒体而在细胞质中蓄积，同时脂肪酸氧化代谢途径能量生成减少，进而出现一系列生化异常及脏器损害。是一种潜在的致死性疾病，可出现心肌、骨骼肌、肝脏等组织的慢性进行性损害表现。影响呼吸肌可以造成低通气表现。可以通过肉碱浓度测定进行筛查，基因检查可以确诊。
五、治疗
CCHS是终身疾病，每个患者需要的诊疗和支持需要多学科的共同参与。
CCHS患者需要接受每年2次的通气功能评估，不仅是清醒期也包括整个睡眠期。评估内容包括不同的生理状态下的通气反应。其他需要每年评估的项目包括72 h动态心电图，超声心动图，自主神经功能评估和神经认知功能。
CCHS的婴儿可以有明显的肌张力低下和暂时性的喂养困难。此外，中重度的胃食管反流在CCHS中很常见，需要早期使用促胃肠动力药物和抗反
流药物干预。如果问题严重并且持续存在，需要采取外科手术治疗。
CCHS诊断成立后，需要耳鼻咽喉科医师对患儿进行气管切开手术。患儿需要接受家庭机械通气治疗，24h的专业护理，血氧饱和度和呼气末二氧化碳的持续客观监测。根据肺泡低通气的严重度，部分患者只需要在夜间接受机械通气，而另一些患者则需要接受整天不间断的机械通气支持。机械通气可以采用间歇指令通气模式(SIMV)。使用不含气囊的气管插管可以减少肉芽组织的增生。机械通气参数设置时，需要增加容积和气道分压以补偿气管切开处的漏气。目前，部分研究报道支持在CCHS息者中使用无创通气治疗。鼻罩通气被证实对年龄大于7～8岁、仅夜间依赖机械通气的CCHS病例而言是一种有效而微创的治疗方法。这种方法不仅临床有效，也是家长和患者更易于接受的通气方法，甚至对于曾经使用其他通气方式的儿童也可以在短时间内成功的转换为无创通气[6]。
当婴儿需要开始自由活动时，可以考虑植入膈肌起搏器以提高生活质量。白天，CCHS患者接受膈肌起搏可以提供更大的活动自由性‘明。CCHS 儿童的活动不受任何限制，但是活动过程中需要接受严密监护尤其是水上运动如游泳、潜水等。
六、典型病例
患儿，男，7个月，来自安徽，入院前14天出现精神疲软，嗜睡，少许咳嗽，无发热，无呕吐、腹泻等表现。入院前12天，当地医院就诊，诊断为“呼吸道感染”，予以抗感染及补液支持治疗。在输液过程中出
现呼吸暂停，心率下降，立即予心肺复苏，持续10～15 min后改善，收治监护病房。患儿伴有肝功能和心肌损害，肺动脉高压，经对症支持和机械通气治疗12天后好转。住院期间，呼吸平稳，自主呼吸良好，予拔除气管插管。但拔管后24 h，因动脉血气分析提示二氧化碳潴留明显而再次气管插管。患儿带气管插管转入上海儿童医学中心。
患儿系G2P1，足周剖官产，出生体重4 000 9。否认产时窒息抢救史。目前不会独坐、翻身和爬。父母体健，否认家族性遗传病史。患儿出生23天时，因“新生儿肺炎”住院治疗，机械通气1月余，当时存在撤机困难。人院查体：T 36℃，P 70次／分，自主呼吸频率20次／分钟，血压85/53 mmHg，
Sp0
96%（吸氧）。体重9.0 kg，头围48 cm，发育中等，面容无特殊。胸2
廓无畸形，未见气促，无吸凹。两肺呼吸音粗，未闻及哕音。心律齐，心
音有力，未闻及杂音。腹软，肝脾肋下未触及。四肢水平运动良好，余神
经系统检查未见阳性体征。辅助检查：ECG检查示窦性心动过缓、不完全
性右束支传导阻滞、右心室大、T波变化。超声心动图示肺动脉高压(72
mmHg)。血氨、电解质、血糖正常。血、尿串联质谱氨基酸谱和酰基肉碱
谱正常。肌电图检查未见肌源性和神经源性损害。头颅MRI扫描示双侧侧
脑室增大，脑沟加深，双侧额顶部硬膜下积液。
人院1周后，患儿自主呼吸良好，血气正常，肺部感染控制，超声心
动图未见肺动脉高压，予撤机。约36h后，患儿睡眠状态下呼吸出现浅慢
（18～20次／分），反应差，未见三凹征等呼吸困难表现。血气分析：pH
6.838，PaC02 176 mmHg，超声心动图检查示肺动脉高压(59 mmHg)。再次
予机械通气，以双水平正压通气模式治疗。患儿存在觉醒时呼吸活跃，潮
气量6～10 ml/kg;入睡后依赖呼吸机，自主呼吸呼吸减慢，潮气量减小，
出现二氧化碳潴留，氧合下降，需增加机械通气的呼吸频率或压力支持才
能维持正常的PaC02。在PaC02 >60 mmHg及Sp02<90%的情况下，未出现增
加呼吸频率和幅度表现。鉴于机械通气后，患儿病情尚稳定，肺动脉高压
好转，于人院后第24天再次拔除气管插管，在未吸氧情况下监测呼吸及氧
合情况显示，觉醒时和入睡后呼吸频率分别为30～35次／分和20次／
分．Sp0
分别>95%和88%～92%。考虑到患儿肺部感染基本控制后，仍存在
2
撤机困难，以二氧化碳潴留为主，且入睡后出现通气功能障碍。同时相关
辅助检查排除了原发心肺疾病、先天性代谢性疾病和脑干损伤，拟诊为先
天性中枢性低通气综合征，并对患儿及父母采血进行PHOX2B基因检测。
基因分析结果：PHOX2B第3外显子存在突变（基因型为20/25），
即出现25个GCN(包括GCA、GCG、GCC和GCT)，比正常入多5个丙氨酸，导致
蛋白质结构和功能的改变（见下图）。患儿父母PHOX2B基因未检测出突变。
患儿出院后接受家庭无创通气治疗，每2个电话随访1次，患儿无
呼吸道感染表现，呼吸和循环情况尚平稳，喂养正常，患儿目前随访至11
月龄，会坐，不会扶站。
肘管综合症
疾病名称：肘管综合症疾病 别名：迟发性尺神经炎 疾病概述肘管综合征是指尺神经在肘部尺神经沟内的一种慢性损伤，过去又称为迟发性尺神经炎，为临床认识已有100多年历史，较为常见。常见的病因：肘外翻程度轻者．可在数十年后发病，而程度重者一二年内即可发病。尺神经半脱位，肱骨外上髁骨折，如骨折块向下移位，即可压迫尺神经；创伤性骨化，肘关节是创伤性骨化性肌炎最易发生之处。临床表现：麻木或刺痛，小指对掌无力及手指收展不灵活，尺神经沟处增厚或有包块等；尺神经前置术是基本治疗方法。如术中发现该段尺神经较硬，则应切除神经外膜，并行束间松解才能彻底解决问题。术后多能较快恢复正常感觉，但已萎缩的肌肉却较难恢复正常体积。疾病描述肘管综合征是指尺神经在肘部尺神经沟内的一种慢性损伤，过去又称为迟发性尺神经炎，为临床认识已有100多年历史，较为常见。 症状体征（查看内容）1、手背尺侧、小鱼际、小指及环指尺侧半感觉异常首先发生，通常为麻木或刺痛。 2、继发生感觉异常一定时间黑可出现小指对掌无力及手指收展不灵活。 3、检查可见手部小鱼际肌、骨间肌萎缩，及环、小指正爪状畸形，前述区域皮肤痛觉减退，夹纸试验阳性及尺神经沟处Tinel征阳性。 4、电生理检查发现肘下尺神经传导速度减慢，小鱼际肌及骨间肌肌电图异常。 5、基础疾病表现如肘外翻、尺神经沟处增厚黑有包块。X线片显示局部有移位骨块或异常骨化等。 疾病病因（查看内容）虽然肘管的的各种结构和形态异常均可使尺神经受到卡压，但以下几种原因临床较常见。 1、肘外翻这是最常见原因。幼时肱骨髁上骨折或肱骨外髁骨骺损伤，均可发生肘外翻畸形，此时尺神经被推向内侧使张力增高，肘关节屈曲时张力更高，如此在肘管内反复摩擦即可产生尺神经慢性创伤性炎症或变性肘外翻程度轻者，可在数十年后发病，而程度重者一二年内即可发病。 2、尺神经半脱位此类是因先天性尺神经沟较浅或肘管顶部的筋膜、韧带结构松驰，在屈肘时尺神经易滑出尺神经沟外，这种反复滑移使尺神经受到摩擦和碰撞而损伤。 3、肱骨外上髁骨折如骨折块向下移位，即可压迫尺神经。 4、创伤性骨化肘关节是创伤性骨化性肌炎最易发生之处，如肘外伤后这种异位骨化发生在尺神经沟附近，也是一种压迫尺神经的原因。 病理生理（查看内容）尺神经在上臂下段走行于肱二头肌筋膜浅面内侧，经肱骨内髁和内伤髁之间的尺神经沟到前臂尺侧腕屈肌和指深屈肌之间下行。尺神经沟的浅面有尺侧副韧带尺侧屈腕肌筋膜和弓状韧带沟通形成的顶，两者之间的通道称为肘管，尺神经即被约束在肘管之中，当肘关节屈、伸时，尺神经在肘管内被反复牵张或松驰。 诊断检查（查看内容）根据临床表现结合电生理检查诊断。 鉴别诊断： 1、颈椎病神经根型下颈段之颈椎病可因椎间孔狭窄而发生颈神经刺激症状，以手尺侧麻木、乏力为主要表现，这与肘管综合症有相似之处，主要区别在于颈椎病时肘管区无异常发现。 2、神经鞘膜瘤肘部尺神经鞘膜瘤与肘管综合症有同样表现，检查时多可扪及节段性增粗的尺神经，Tinel征阳性，而无肘部骨关节病变，有时鉴别困难需在手术中或经病理检查来回来诊断。 治疗方案（查看内容）尺神经前置术是基本治疗方法，如术中发现该段尺神经较硬，则应切除神经外膜，并行束间松解才能彻底解决问题，术后多能较快恢复正常感觉，但已萎缩
呼吸衰竭的急救措施
呼吸衰竭的急救措施 呼吸衰竭的急救措施一： 1.清除口、咽、喉及下呼吸道分泌物，在患者排痰功能仍健全时，可应用祛痰药，并注意气道的湿化，痰液的稀释。当排痰功能丧失时则通过人工吸引的方式来排除，对于深部大量分泌物积聚不易排除者，可用纤维支气管镜吸取。 2.解除气道痉挛，可选用茶碱、b一肾上腺能激动剂、肾上腺皮质激素、淡化异丙阿托品等。目前推荐首选气道吸入，但在气道阻塞严重时气雾剂或雾化吸入均难以吸入肺内，应首先静脉给药。 3.积极除去诱因，如抗感染、清除蛇毒，切除胸腺等。 4.保持呼吸道通畅，以保障充分通气与供02。气道不畅使呼吸阻力增大，呼吸功消耗增多，加重呼吸肌疲劳，也使炎性分泌物排出困难，加重感染，同时也可能发生肺不张，使气体交换面积减少。 呼吸衰竭的急救措施二： 1.首先积极治疗原发病，合并细菌等感染时应使用敏感抗生素，去除诱发因素。 2.保持呼吸道通畅和有效通气量，可给于解除支气管痉挛和祛痰药物，如沙丁胺醇(舒喘灵)、硫酸特布他林(博利康尼)解痉，乙酰半胱氨酸、盐酸氨溴索(沐舒坦)等药物祛痰。必要时可用肾上腺皮质激素静脉滴注。
3.纠正低氧血症，可用鼻导管或面罩吸氧，严重缺氧和伴有二氧化碳潴留，有严重意识障碍，出现肺性脑病时应使用机械通气以改善低氧血症。 4.纠正酸碱失衡、心律紊乱、心力衰竭等并发症。 呼吸衰竭的临床表现 1.分类 (1)按动脉血气分析分类①ⅰ型呼吸衰竭缺氧无co2潴留，或伴co2降低(ⅰ型)见于换气功能障碍(通气/血流比例失调、弥散功能损害和肺动-静脉样分流)的病例。②ⅱ型呼吸衰竭系肺泡通气不足所致的缺o2和co2潴留，单纯通气不足，缺o2和co2的潴留的程度是平行的，若伴换气功能损害，则缺o2更为严重。只有增加肺泡通气量，必要时加氧疗来纠正。 (2)按病程分类按病程又可分为急性和慢性。急性呼衰是指前述五类病因的突发原因，引起通气，或换气功能严重损害，突然发生呼衰的临床表现，如脑血管意外、药物中毒抑制呼吸中枢、呼吸肌麻痹、肺梗塞、ards等，如不及时抢救，会危及患者生命。 慢性呼衰多见于慢性呼吸系疾病，如慢性阻塞性肺病、重度肺结核等，其呼吸功能损害逐渐加重，虽有缺o2，或伴co2潴留，但通过机体代偿适应，仍能从事日常活动。 2.症状 除原发病症状外主要为缺氧和二氧化碳潴留的表现，如呼吸困难、急促、精神神经症状等，并发肺性脑病时，还可有消化道出血。 3.查体发现
第13章 睡眠呼吸暂停低通气综合征
第十三章睡眠呼吸暂停低通气综合征 睡眠呼吸暂停低通气综合征（sleep apnea hypopnea syndrome, SAHS）是指各种原因导致睡眠状态下反复出现呼吸暂停和（或）低通气，引起低氧血症、高碳酸血症、睡眠中断，从而使机体发生一系列病理生理改变的临床综合征。病情逐渐发展可出现肺动脉高压、肺心病、呼吸衰竭、高血压、心律失常、脑血管意外等严重并发症。 【定义和分类】 （一）定义 睡眠呼吸暂停低通气综合征是指每晚睡眠过程中呼吸暂停反复发作30次以上或睡眠呼吸暂停低通气指数（apnea hypopnea index, AHI）≥5次/小时并伴有嗜睡等临床症状。呼吸暂停是指睡眠过程中口鼻呼吸气流完全停止10秒以上；低通气是指睡眠过程中呼吸气流强度（幅度）较基础水平降低50％以上，并伴有血氧饱和度较基础水平下降≥4％或微醒觉，睡眠呼吸暂停低通气指数是指每小时睡眠时间内呼吸暂停加低通气的次数。 (二）分类 根据睡眠过程中呼吸暂停时胸腹呼吸运动的情况，临床上将睡眠呼吸暂停综合征分为中枢型（CSAS), 阻塞型（OSAS), 混合型（MSAS）。中枢型指呼吸暂停过程中呼吸动力消失；阻塞型指呼吸暂停过程中呼吸动力仍然存在；混合型指一次呼吸暂停过程中前半部分为中枢型特点，后半部分为阻塞型特点。如图2-13-1，三种类型中以阻塞型最常见，目前把阻塞型和混合型两种类型统称为阻塞型睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）。 【流行病学】 以OSAHS为例，在40岁以上人群中，美国患病率为2％-4 %，男性多于女性，老年人患病率更高，西班牙1.2％-3.9%，澳大利亚高达6.5%，日本约1.3 %-4.2%，我国香港地区4.1%，上海市3.62%，长春市为4.81％。 【病因和发病机制】 （一）中枢型睡眠呼吸暂停综合征（central sleep apnea syndrome, CSAS ) 单纯CSAS较少见，一般不超过呼吸暂停患者的10%，也有报道只有4%。通常可进一步区分为高碳酸血症和正常碳酸血症二大类。可与阻塞型睡眠呼吸暂停低通气综合征同时存在，多数有神经系统或运动系统的病变。神经系统病变，如血管栓塞或变性疾病引起的脊髓病变、脊髓灰白质炎、脑炎、枕骨大孔发育畸形、家族性自主神经异常等；或肌肉疾患，膈肌的病变、肌强直性营养不良、肌病。部分充血性心力衰竭经常出现称为Cheyne-Stokes呼吸的中枢性呼吸暂停。其发病机制可能与下列因素有关：①睡眠时呼吸中枢对各种不同刺激的反应性减低；②中枢神经系统对低氧血症特别是CO2浓度改变引起的呼吸反
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征诊疗指南
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征诊疗指南【诊断】 OSAHS 的诊断主要根据病史、症状、体征和PSG 监测结果。完整的OSAHS 诊断应包括OSAHS 严重程度的分级和OSAHS 合并症的诊断 一、症状： 1、睡眠中打鼾或他人目击的呼吸暂停 2、白天嗜睡 3、晨起咽部干燥，异物感 4、记忆力下降，注意力不集中，性格急躁，学习成绩下降 5、夜尿次数增多， 6、胸廓发育畸形，生长发育差 二、体征 1、一般征象：肥胖、颌面部发育异常 2、上气道征象：口咽腔狭窄，扁桃体肥大，腺样体肥大，鼻中隔偏曲，变应性鼻炎，鼻息肉，鼻甲肥大、舌根肥厚 三．辅助检查 1. 多导睡眠监测： (1)整夜多导睡眠图(PSG)是诊断OSAHS的金标准，可全
面了解睡眠结构及睡眠质量、呼吸、心脏和血氧情况。明确 患者是否存在呼吸暂停和/ 或低通气，是否符合诊断标准及 严重程度。 (2). OSAHS 病情分级 表3-1 OSAHS 病情分级表 主要指标轻度中度重度 AHI(次/小时)(以往分级) 5～20 20～40 >40 AHI(次/小时)(新的分级) 5～15 16～30 >30 夜间最低SaO2(％) 85～89 80～84 <80 SaO2<90％占总睡眠时间百 5～10 11～25 >25 分比(％) 2、颈侧位片：了解腺样体肥大情况 3、纤维鼻咽镜检查 【治疗】 1．一般治疗：减肥、侧卧位睡眠 2.外科治疗： (1)扁桃体及腺样体切除 (2)鼻中隔偏曲治疗 (3)鼻内窥镜下鼻息肉摘除术及鼻窦开放术 (4)颌面部畸形者转口腔科治疗 (5)气管切开和气管造口术：严重的OSAHS 患者，睡眠中氧饱合度低于 5 0 ％、伴严重的心律失常、肺感染并发心
小儿骨科常见病种及分型
1.先天性上肢畸形 1.1.先天性桡骨缺陷（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型） 1.2先天性尺骨发育不良 1.3先天性桡尺近端骨性连接（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型）1.4先天性肩关节脱位 1.5先天性肘关节强直 1.6先天性桡骨头脱位 1.7先天性下尺桡关节半脱位 1.8先天性并指 1.9多趾 Venn-Watson分类：A.轴前型多趾；B.轴后型多趾
1.10缺指和裂手 1.11浮动拇指 1.12巨指 1.13短指 1.14先天性指外翻畸形 1.15指骨融合畸形 1.16三节拇指 1.17小指营养不良 1.18手指狭窄性腱鞘炎 1.18.1拇指狭窄性腱鞘炎 1.18.2其他弹响指 2.先天性下肢畸形 2.1发育性髋关节发育不良（DDH） 治疗方法与年龄有关，分为：1.新生儿组（出生~6个月）；2.婴儿组（6~18个月）；3.幼儿组（18~36个月）；4.儿童组（3~8岁）；5.青少年组（大于8岁） 2.2发育性髋内翻 1.先天性髋内翻； 2.获得性髋内翻； 3.发育性髋内翻
2.3下肢扭转畸形 2.3.1股骨扭转畸形 2.3.2胫骨扭转畸形 2.4胫内翻 1.婴儿型； 2.少年型 2.5先天性盘状半月板 1.Wrisberg韧带型； 2.完全型； 3.不完全型 2.6先天性膝关节脱位 先天性髌骨脱位 固定性髌骨脱位习惯性髌骨脱位 髌骨向外侧脱位，固定于外侧屈伸膝关节时髌骨脱位，和自动复位婴儿时经常较明显多发生于5~10岁儿童 经常伴有全身症状往往独立发生 伴膝关节屈曲挛缩膝关节活动范围正常 经常产生功能障碍可能易于耐受，仅有轻度功能障碍早期手术纠正可以待患者出现症状再行手术治疗 Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型 2.7多髌骨畸形 2.8屡发性髌骨脱位 Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期、Ⅳ期、Ⅴ期 2.9先天性婴儿胫骨前弯和胫骨假关节 Boyd分型：
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征诊治指南(2011年修订版)
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征诊治指南（2011年修订版） 中华医学会呼吸病学分会睡眠呼吸障碍学组 2002年制定的“阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征诊治指南”(以下简称指南草案)有效地规范和促进了我国睡眠呼吸障碍疾病的临床和科研工作[1]。近年来随着对OSAHS病理生理、临床研究和流行病学调查的不断深入[2-9]，诊治新技术的涌现和国际新标准的制定，修订原诊断标准中尚不完善的部分[3]，制定既能与国际标准接轨，又符合我国国情的OSAHS诊治新指南已势在必行。根据反复讨论和广泛征求各地专家的意见，现对2002年制订的指南草案进行必要的修改以适应新的形势要求[10]，进一步规范OSAHS临床诊治工作。 一、OSAHS相关术语定义 1.睡眠呼吸暂停(SA)：睡眠过程中口鼻呼吸气流消失或明显减弱(较基线幅度下降≥90%)，持续时间≥10s。 2.阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)：是指口鼻气流消失，胸腹式呼吸仍然存在。系因上气道阻塞而出现呼吸暂停，但是中枢神经系统呼吸驱动功能正常，继续发出呼吸运动指令兴奋呼吸肌，因此胸腹式呼吸运动仍存在。 3.中枢性睡眠呼吸暂停(CSA)：指口鼻气流与胸腹式呼吸同时消失。是由中枢神经系统功能失常引起，中枢神经不能发出有效的指令，呼吸运动消失，口鼻气流停止。 4.混合性睡眠呼吸暂停(MSA)：是指1次呼吸暂停过程中，开始口鼻气流与胸腹式呼吸同时消失，数秒或数十秒后出现胸腹式呼吸运动，仍无口鼻气流。即在1次呼吸暂停过程中，先出现中枢性呼吸暂停，后出现阻塞性呼吸暂停。 5.低通气(hypopnea)：睡眠过程中口鼻气流较基线水平降低≥30%并伴SaO2下降≥4%，持续时间≥10s；或者是口鼻气流较基线水平降低I＞50%并伴SaO2下降≥3%，持续时间≥10s。 6.呼吸相关觉醒反应：睡眠过程中由于呼吸障碍导致的觉醒，可以是较长的觉醒而使睡眠总时间缩短，也可以是频繁而短暂的微觉醒；虽然目前尚未将其计入总的醒觉时间，但频繁微觉醒可导致白天嗜睡加重。 7.微觉醒：NREM睡眠过程中持续3s以上的脑电图(EEG)频率改变，包括θ波、α波和(或)频率＞16Hz的脑电波(但不包括纺锤波)。 8.睡眠片断：反复醒觉导致的睡眠不连续。 9.呼吸努力相关微觉醒(RERA)：未达到呼吸暂停或低通气标准，但有时间≥10s的异常呼吸努力并伴有相关微觉醒。当出现睡眠片段时，RERA仍然具有临床意义。 10.呼吸暂停低通气指数(apnea hypopnea index, AHI)：平均每小时呼吸暂停与低通气的次数之和。 11.呼吸紊乱指数(respiratory disturbance index, RDI)：平均每小时呼吸暂停、低通气和RERA 事件的次数之和。 12.OSAHS：每夜7h睡眠过程中呼吸暂停及低通气反复发作30次以上，或AHI≥5次/h，如有条件以RDI为准。呼吸暂停事件以阻塞性为主，伴打鼾、睡眠呼吸暂停、白天嗜睡等症状。 13.复杂性睡眠呼吸暂停综合征(complex sleep apnea syndrome, CompSAS) OSAHS患者经过CPAP滴定后，阻塞型呼吸事件清除同时残余的中枢性呼吸暂停指数(CAI)≥5次/h，或以潮式呼吸(CSR)为主。 二、主要危险因素 1.肥胖：体重超过标准体重的20%或以上，体重指数≥25kg/m2。 2.年龄：成年后随年龄增长患病率增加；女性绝经期后患病者增多，70岁以后患病率趋于稳定。 3.性别：生育期内男性患病率明显高于女性。
呼吸衰竭定义及分类
呼吸衰竭总论 一、呼吸衰竭的概念： 呼吸衰竭：是指多种疾病引起的肺通气功能和或换气功能严重障碍，以致不能进行有效的气体交换，导致缺氧伴或不伴二氧化碳潴留而引起的一系列生理功能和代谢障碍的临床综合征。诊断标准：在海平面、静息、呼吸空气条件下，动脉血氧分压低于60mmhg，伴或不伴有动脉二氧化碳分压大于50mmhg，并排除心内解剖分流和原发于排血量降低等因素。 疑问：心内解剖分流比如室间隔缺损、房间隔缺损导致的动静脉血液分流，未进行气体交换出现动脉血氧分压下降和二氧化碳潴留，可以理解这不是呼吸衰竭的问题；但是原发排血量降低的因素？这不就是心衰吗?心衰会导致PaO2下降吗？机制是什么？ 二、呼吸衰竭的分类： （一）根据血气分析分类：最重要的标准：PaO2<60mmHg（考试）； 1、I型呼吸衰竭：由于换气功能障碍，又称低氧血症性呼吸衰竭；标准就是：PaO2<60mmHg，PaCO2正常或下降； 2、II型呼吸衰竭：由于通气功能障碍，又称通气性呼吸衰竭；标准就是：PaO2<60mmHg，PaCO2>50mmHg；即缺氧伴CO2潴留； 3、吸氧状态：PaO2>60mmHg，PaCO2>50mmHg-------II型呼吸衰竭； 4、吸氧状态：PaO2>60mmHg，PaO2/FiO2<300mmhg---呼吸衰竭（肺损伤）； （二）根据病程、起病急骤分急、慢性呼吸衰竭： 急性呼吸衰竭：数秒或数天发生，机体来不及代偿，病情危重，需要紧急抢救； 慢性呼吸衰竭：多发生在原有肺部疾病，机体产生代偿反应，主要是血HCO3-代偿性增高。在呼吸衰竭的基础上，因合并呼吸系统感染、气道痉挛或并发气胸等情况，病情急性加重，在短时间出现PaO2显著下降和PaCO2显著升高，称为慢性呼吸衰竭急性加重。 （三）按发病部位可分为中枢性呼吸衰竭、周围神经性呼吸衰竭； （四）按发病机制分为：通气性呼吸衰竭、换气性呼吸衰竭； 1、通气性呼吸衰竭：也称泵衰竭，主要引起通气功能衰竭，表现为II型呼吸衰竭；驱动或制约呼吸运动的中枢、外周神经、神经肌肉组织（神经-肌肉接头和呼吸肌）、胸廓统称为呼吸泵，这些部位病变称为泵衰竭。 2、换气性呼吸衰竭：也称肺衰竭，肺组织、气道阻塞和肺血管病变造成的呼吸衰竭，称为肺衰竭。肺组织和肺血管病变常引起换气功能障碍，表现为I型呼吸衰竭；严重的气道阻塞性疾病（如COPD）影响通气功能障碍，造成II型呼吸衰竭。
呼吸衰竭的病理生理
第二章呼吸衰竭得病理生理 呼吸机治疗主要用于各种原因引起得急、慢性呼吸衰竭或呼吸功能不全,为了正确 与有效地应用呼吸机,有必要了解呼吸衰竭得病理生理. 第一节呼吸衰竭得定义 为呼吸衰竭下一个总得确切得定义就是困难得.一般临床所指得呼吸衰竭可概括为:由于呼吸系统或其她疾患引起得呼吸障碍,导致机体缺O2并CO2潴留而产生得一系列生理功能紊乱及代谢障碍得临床综合征. 一般认为,当患者位于海平面,静息状态吸入空气时,无心内右向左分流疾病,而PO2低于60mmHg,PoCO2高于50mmHg,即为呼吸衰竭. 对于在静息时PoCO2仍在正常范围,仅在活动时发生不同程度得异常,并表现为呼吸困难得病人,并不就是呼吸衰竭,而就是呼吸功能不全. 有呼吸功能不全得患者容易发生呼吸衰竭. 第二节呼吸衰竭得分类与病因 一般认为呼吸衰竭可分为中枢性呼吸衰竭与外周性呼吸衰竭两大类, 一、中枢性呼吸衰竭 中枢性呼吸衰竭得常见病因育下列数种: 1.缺O,性脑损害:循环骤停、严重长时间休克、一氧化碳中毒等一严重缺O2导致呼吸中枢受损. 2.颅内占位性病变:颅内肿瘤、自发性或外伤性颅内血肿、脑脓肿等,血接压迫呼吸中枢与神经或颅内压升高、脑血流减少使呼吸中枢受损. 3,中枢感染:病毒性脑炎、细茁性脑炎、延髓及脊髓灰质炎等. 4.药物或毒物得影响:大剂量镇静、催眠、安定、麻醉药,有机磷中毒等一抑制呼 吸中枢. 5.脊髓病变:脊髓肿瘤、脊髓灰质炎、外伤、高位截罐、肌萎缩性侧索硬化症等一 阻断呼吸中枢与外界呼吸器官得联系. 二、外周性呼吸衰竭 由于周围性神经、肌肉、胸部、肺、气道等功能障碍导致得呼吸衰竭,称为外周性 或周围器官性呼吸衰竭. 1,周围神经系统与呼吸肌病变;感染性多发性神经根炎(格林巴利综合征)、多发性肌炎、肌营养不良症、肌强血、破伤风、重症肌无力、隔肌运动障碍、箭毒中毒、肉毒中毒等。 3.胸部病变;多发性肋骨骨折、血气胸、大量胸腔积液、开放性胸部外伤等。 4.肺部病变:肺泡、肺间质与肺血管病变、广泛性肺部感染、肺不张、肺纤维化、肺硬变、肺水肿、肺梗塞,肺闭塞性血管炎,新生儿透明膜形成,呼吸窘迫综合征、化学性肺毒害(氯、二氧化硫等)、全肺或肺叶切除、阻塞性肺疾患(支气管炎,哮喘持续状态,阻塞性肺气肿等)等病变。 5、上呼吸道梗阻:急性喉炎,喉痉挛、气道异物等. 关于呼吸衰竭得分类,还有以下得分法; 1.按病变所累及得功能部位不同,可分为泵衰竭与肺衰竭,前者指因呼吸驱动不足或呼吸运动受限制而引起得呼吸衰竭:后者就是指因气道堵塞、肺本身或肺循环病变引起得呼吸衰竭. 2.按呼吸功能障碍就是偏重于通气功能不全或就是氧合功能不全分为通气衰竭与氧与衰竭两类. 3.按起病得缓急分为急性与慢性呼吸衰竭.前者在数小时乃至数天内发展起来,后者经过长期过程逐渐发展起来.慢性呼吸衰竭又可固某些原因而急性发作.
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征
以下是我的原创，是人类历史上第一次真正彻底解决鼾声问题的论文。 但愿人长久，同眠不觉晓 ——不做手术不吃药、不戴器械不花钱，自创妙招根治打鼾，对任何人都有效，挽救千万个濒临破碎的家庭（crocostone泣血原创） 1、千古难题何时休？ 呼……呼…… 每晚，全世界有三分之一的人会发出这样的鼾声，大约有19.5亿人饱受打鼾折磨。 打鼾（俗称打呼噜）乃是千古难题，为了消除鼾声，吃药、做手术、枕头垫高、侧睡、戴止鼾器、各种民间偏方……，五花八门的方法，总是对某些人有效，某些人无效，昨天挺有效，今天又无效，老是得不到解决。打鼾到底应该怎么治疗，鼾声到底是哪里产生的，究竟有没有对所有人都有效的方法？这是无数家庭被折磨得无可奈何后，最想知道的答案。但是所有的医生都只会说一句话，“肥胖者、抽烟喝酒者、白天过度疲劳者会打鼾”。那么这些人为什么会打鼾呢，为什么有些人很瘦也会打鼾，为什么老年人打鼾的比例比年轻人高？为什么很多人做了手术后仍然打鼾？这些都是医生不肯回答的问题。因为如果回答了这些问题，他们就赚不到钱了。鼾声就象幽灵一样，总是在不防备的时候出现，你认为已经解决了，它却又冒出来，让你痛苦不堪。天长地久有时尽，此音绵绵无绝期。本文就是要彻底揭露鼾声的本质，还劳苦大众一个清晰的真相！ 2、手术治疗真的有效吗？ “本院耳鼻喉科采用国际最先进的低温等离子技术对鼻咽部做微创消融成型手术，全程无痛苦，只需30分钟，让您一劳永逸地告别鼾声”，打呼噜者听到这句广告词，是否心动了呢？做手术曾经被认为是最有效的除鼾手段，但是近来的无数病例证明，其复发率极高，几乎100%复发。我要告诉广大打呼噜者，目前不论采用哪种手术，根本不能治疗大多数人的鼾声！因为通过手术消除鼾声，对于绝大多数人的生理机制就是完全不可能的，原因见下。 3、鼾声和睡眠呼吸暂停是不一样的概念，切勿被忽悠 澄清最重要的概念：鼾症（打鼾）这个词，医院和老百姓的解释是完全不同的，医院把阻塞型睡眠呼吸暂停称为鼾症（打鼾），大众老百姓把睡觉有鼾声称为鼾症（打鼾）。 这两者之间有点关系，但是并非治好其中一个，另一个也自然治愈了。所有医院的鼾症手术，无论是公立三甲医院还是私立民营医院，无论它的广告做得多么天花乱坠，其手术目的只能是治疗阻塞型睡眠呼吸暂停，并不是消除鼾声。做了鼾症手术后，鼾声变小或不变甚至变大都有可能，这是所有医生都不愿意向患者说的。睡眠呼吸暂停，通过手术即可治愈。但是通过手术难以根除鼾声，而且几乎全部复发。很多患者花了上万元做腭咽成形手术，不到一年鼾声依旧，甚至更大声。这时候去质问医生，他们就说“我治好了睡眠呼吸暂停，手术是成功的”。这难道不是忽悠么？ 4、为你彻底解答鼾声的真正原因 本文所说的打鼾、鼾症、打呼噜，都指的是睡觉有鼾声，本文要解决的就是这个千古难题，让全世界从此再无鼾声困扰！本文将详尽回答关于鼾声的所有问题，为您彻底解释关于鼾声的全部疑惑。 首先排除呼吸道狭窄或病变的原因。如果有这些病症：鼻腔阻塞（如鼻中隔严重偏曲、鼻甲肥大、鼻息肉、鼻部肿瘤、严重的鼻窦炎等）、Ⅱ度以上扁桃体肥大、舌根或咽部肿瘤、咽腔粘膜肥厚、舌体肥大、下颌后缩、颞颌关节功能障碍、小颌畸形、腺样体肥大等，建议最好去医院做手术或者药物治疗！因为它们本来就是影响健康的疾病，需要治疗的。其中，少年儿童打鼾大多是因为腺样体肥大导致。腺样体是儿童才有的器官，对成人没有用。普通人在十几岁时，腺样体就会萎缩消失，但也有人的腺样体不萎缩，去医院切除腺样体即可。 人群中睡眠打呼噜者的比率非常高，绝大部分人并不具备上面的病症。若你并没有这些病症却仍然打鼾，如果符合这些条件：过度肥胖、缺乏运动、抽烟喝酒、浓茶咖啡、服用镇静剂、常吃辛辣食物、经常熬夜、过度疲劳，那么请立即改正！肥胖会使咽腔更加狭窄，需要坚持运动减肥。打鼾是在睡眠时上呼吸道部分的振动引起的，有两个结构最常与打鼾有关，软腭（又称为软板）与舌根。烟酒、浓茶咖啡、镇静剂都会使咽腔和鼻腔更加松弛，睡眠时气流冲击软腭或者鼻腔，形成像吹哨子一样的效果，导致鼾声。辛辣食物和熬夜会导致上火，软腭充血肿胀下降，舌根充血肿胀上升，引起呼吸道狭窄或阻塞，气流冲击软腭发声。 改掉了上面的所有习惯后，但是仍然有大多数人呼噜不断。现实生活中，经常可见许多人身材匀称甚至很瘦，睡觉却鼾声不断，严重影响身边的亲密爱人，这咋办呢？到了这种程度，我的妙招才真正显现出来。我教你们，不做手术，不吃药，不戴呼吸机止鼾器等任何器械，不花一分钱，彻底根治顽固鼾症，任何人都适用，轻轻松松，见效快，永不复发。 为什么很多人呼吸道并不狭窄，生活习惯也很好，经常运动，身材不胖，身体健康，却老有呼噜呢？甚至做了咽腔成型手术之后，又复发打呼噜呢？如果你去问医生，医生只会说“这是正常现象，其实我也会打呼噜”，来搪塞你。难道真的没有办法了吗？医生说鼾症是世界级难题？现有科技无能为力？非也！乃是医生不肯对你说而已！ 其实，鼾声的原理是气流通过导致咽腔肌肉颤动而发声。绝大多数人睡觉有鼾声的根本原因是：咽腔（包括软腭及悬雍垂、舌根、鼻腔后部）肌肉松弛。每个人的遗传基因是不一样的，相当多的人（可以说占人群的大部分）天生咽腔肌肉松弛。熟睡时神经完全放松，咽腔肌肉更加松弛，导致通过呼吸道的气体撞击软腭或舌根，使它颤动，产生鼾声。 5、为何手术和药物都不管用？ 这也是悬雍垂腭咽成形手术（UPPP）治鼾症（包括低温等离子等所谓的高级技术）的治愈率很低而复发率极高的原因：手术后，松弛的肉过一段时间又会长出来，重新堵住呼吸道，呼吸时振动产生鼾声！悬雍垂腭咽成形手术（UPPP）实际上只对这种人有效：由于软腭过长或舌体过大导致咽腔狭窄但是咽腔肌肉却比较结实的人，但是这种人是极其罕见的。其实大多数医生早有定论，腭咽成形手术最多只能管用五六年，之后几乎全都复发，只是所有患者都不知道而已。 同样，任何药物最多只能消除鼻咽部的炎症、充血、肿胀（也就是某些药物所声称的“喉毒”，完全是炒作的概念）而已，效果与普通的口含润喉片差不多，只是号称有治疗打呼噜的功能，价格就翻了十几倍，完全是暴利。但是大多数打呼噜者即使鼻咽部完好，没有任何炎症，仍然会打鼾。目前全世界尚无一种药物能使松弛的肌肉变得结实，所以也无效。试想，如果药物有效的话，那么健美运动员何必要刻苦锻炼才能练就一身肌肉，只需吃药就行了嘛！现有的任何体育运动、生产劳动和日常活动，都根本不能锻炼咽腔肌肉，所以不管你如何加强运动和减肥，鼾声就是无法去除！某些人会告诉你“我天天抽烟喝酒却不打鼾”，那是因为他的遗传基因与你不同，他天生咽腔肌肉就是很结实紧绷的，所以他没事，你可千万不能学他啊！ 6、男性、老人、仰卧姿势为何更加容易打鼾？
呼吸衰竭
呼吸衰竭 一．概念 呼吸衰竭(respiratory failure)系指由于各种原因引起的肺通气和(或)换气功能的严重障碍，使机体不能进行有效的气体交换,导致缺氧(伴或不伴)二氧化碳潴留。从而产生一系列的病理生理改变和相应的临床表现的一种综合症。即在海平面大气压下，在静息状态呼吸室内空气并除外心内解剖分流，动脉血氧分压PaO2<8.0kPa(60mmHg)，或伴有二氧化碳PaCO2>6.67kPa(50mmHg)时，作为呼吸衰竭的标准。 但在使用血气分析结果来判断呼吸衰竭时，应注意PaO2值可随年龄的增长而下降，不同年龄可按PaO2=〔102-0.33×年龄)〕×0.133kPa计算。 如70岁：79 mmHg, 80岁75.6 mmHg, 90岁72 mmHg可视为正常。 二．呼吸衰竭的分类 1.按病程可分为急性(常指原无呼吸系统疾病，在数小时或数天内PaO2和PaCO2达到了呼吸衰竭的水平)与慢性(常指在慢性呼吸病的基础上发生的）呼吸衰竭。后者又分为代偿性和失代偿性呼吸衰竭。 2.按病理可分为通气功能衰竭和换气功能衰竭; 3.按病变部位可分为中枢性、周围性和内呼吸性（如CO中毒）呼吸衰竭三类。 4.按动脉血气分析结果：分为I型呼衰（PaO2＜60mmHg，PaCO2正常）、II型呼衰（PaO2＜60mmHg，PaCO2＞50mmHg）和Ⅲ型呼衰（PaO2正常，PaCO2＞50mmHg）。 PS:Ⅰ型呼衰多为急性呼衰，表现为换气功能障碍为主。Ⅱ型呼衰多为慢性呼衰，表现为通气功能障碍为主。 5.按病情严重程度：分为轻度、中度和重度呼吸衰竭（附表1）。 PS：近年来也有学者提出呼吸衰竭分类根据病因可分成: 泵衰竭，即由于呼吸驱动力不足(呼吸运动中枢)或呼吸运动受限(周围神经麻痹，呼吸肌疲劳，胸廓畸形)引起呼吸衰竭；由于气道阻塞，肺组织病变和肺血管病变所致的呼吸衰竭称为肺衰竭。治疗上应针对病因处理。 三．呼吸衰竭的病因 常见的五类病因如下： (1)中枢神经系统疾病； (2)周围神经传导系统致呼吸肌疾病； (3)胸廓疾病；
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征诊治指南(基层版)
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征诊治指南(基层版) 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征诊治指南(基层版)写作组 疾病发生和背景介绍 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征 (obstructive sleep apnea hypopnea syndrome，OSAHS)是指患者在睡眠过程中反复出现呼吸暂停和低通气。临床上可表现为打鼾，且鼾声不规律，患者自觉憋气，甚至反复被憋醒，常伴有夜尿增多，晨起头痛、头晕和口咽干燥等一系列症候群。 由于夜间反复出现大脑皮层的觉醒和觉醒反应，正常睡眠结构和节律被破坏，睡眠效率明显降低，白天出现嗜睡，记忆力下降，严重者出现认知功能下降，行为异常。夜间反复发生的呼吸暂停和低通气造成慢性间歇低氧，二氧化碳潴留，交感神经兴奋性升高，全身炎症反应以及氧化应激反应增强，抗氧化能力不足，从而引发或加重心脑血管疾病及代谢紊乱，尤其是2型糖尿病和胰岛素抵抗。 目前普遍认为OSAHS是一种全身性疾病，同时又是引起猝死、道路交通事故的重要原因，因而是一个严重的社会问题。目前我国的OSAHS 患病率大约在4％左右，实际患病率可能会更高一些，随着超重和肥胖人群的不断增多，本病的患病率还会相应升高。 虽然OSAHS在我国城乡基层单位是一种常见病，然而由于本病的诊断需要特殊的设备––多导睡眠仪(PSG)，治疗中又需要无创通气技术，因
而目前只有大、中城市三级医院或部分二级医院可以对本病进行规范的诊断和治疗，致使大量患者得不到及时的诊断和治疗，给人民健康造成了极大的危害。 同时由于长期以来这方面的科学普及工作做得不够广泛和深入，以至许多人错误地认为打鼾不是病，不需要进行系统的检查和治疗，甚至错误地认为打鼾是"健康有福"的标志，相关的卫生管理部门对于本病也缺乏正确的认识和必要的重视。 为了进一步提高广大医务人员及群众对本病的认识，提高本病的诊治水平，特别是提高基层医疗单位的诊治水平，我们在《阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征诊治指南(2011年修订版)》的基础上，组织了国内部分呼吸病学专家，并邀请部分基层工作的呼吸科医生共同讨论、制定了OSAHS 诊治指南基层版。 OSAHS相关术语定义 1．睡眠呼吸暂停(SA)： 睡眠过程中口鼻呼吸气流消失或明显减弱(较基线幅度下降≥90％)，持续时间≥10 s。 2．阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)： 指口鼻气流消失，胸腹式呼吸仍然存在。系因上气道阻塞而出现呼吸暂停，但是中枢神经系统呼吸驱动功能正常，继续发出呼吸运动指令兴奋呼吸肌，因此胸腹式呼吸运动仍存在。
神经系统疾病综合症
Adie氏综合征 又称，强直性瞳孔综合征；瞳孔紧张症。 【病因和机理】病因尚不清楚。其病变部位可能在:①睫状神经节以及睫状神经，或其附近的病变；②上颈髓部病变；③动眼神经核病变。但此综合征为何伴有膝腱反射消失，至今机理不明。 【临床表现】多发生于30岁以下的女性。以瞳孔紧张及膝腱反射消失为主要症状。表现为一侧瞳孔散大，光反应及调节反应消失。但强光持续照射半分钟以上可出现缓慢地瞳孔缩小；双眼会聚五分钟亦可显示瞳孔缓慢地收缩。此现象也称Adie氏瞳孔或强直性瞳孔。Adie氏将本综合征如下分类： （一）完全型定型的瞳孔强直与膝腱反射消失。 （二）不完全型有四种情况： 1.只有瞳孔强直； 2.非定型的瞳孔强直（虹膜麻痹）； 3.膝腱反射消失伴有非定型的瞳孔强直； 4.只有膝腱反射消失。 【鉴别诊断】 Adie氏瞳孔尚见于下列疾病： （一）动眼神经麻痹（oculomotor paralysis）分为完全性和不完全性。 完全性动眼神经麻痹有三个特征，即上睑弛缓性下垂，眼球处于外下斜位，瞳孔散大、对光反应丧失。头往往转向动眼神经麻痹的对侧。旷日持久的动眼神经麻痹可引起变性，出现假性Von Grafe氏征。 （二）小脑幕裂孔疝（transtentorial hernia）短期内出现Adie氏瞳孔提示小脑幕疝的发生。此系小脑幕下疝引起动眼神经牵拉和压迫所致。脑疝早期病变侧瞳孔先缩小，以后逐渐增大。当双侧钩回疝或脑干下移时，牵扯双侧动眼神
经则引起双侧瞳孔同时可相继发生散大。瞳孔散大在先，以后才出现眼外肌麻痹，眼球运动障碍及上睑下垂。此外，脑疝时还往往伴有意识障碍、偏瘫、去脑强直和生命体征的改变。 （三）其他眼球损伤、青光眼、先天性梅毒、癔病、木僵型精神分裂症，阿托品中毒等都可以出现Adie氏瞳孔，以病史和有无膝腱反射鉴别不难。 Arnold-Chiari氏综合征 又称，Arnold-Chiari二氏畸形；基底压迹综合征。 【病因和机理】本病指小脑下部或同时有脑干下部和第四脑室之畸形，向下作舌形凸出，并越过枕骨大孔嵌入椎管内。本病病因不明，有三种见解:①流体力学说:胎儿期患脑积水，由于颅内和椎管内的压力差异继发的畸形改变；②牵拉说:脊髓固定于脊膜脊髓膨出之部位，随着发育而向下牵拉；③畸形学:后脑发育过多、桥曲发育不全。 【临床表现】头痛和视盘水肿等颅压增高征、共济失调、锥体束征、后组颅神经（Ⅹ～Ⅻ）和上颈髓脊神经麻痹—高颈髓延髓综合征。 本病在临床上的重要性在于:①脑积水的病因之一；②高颈髓压迫的病因之一；③小脑疾病的病因之一。 【鉴别诊断】 （一）本综合征需与共他颅椎连接处先天性畸形鉴别。 1.颅底凹陷（basilar invagination）:是以枕大孔为中心的颅底骨内陷畸形。 主要改变为枕骨变扁，枕大孔歪曲及前后径减少，常伴寰枕融合。 2.寰枕融合（occipitalization）:枕巩节未正常发育致寰枕部分或完全融合，枕骨偏移并伴有旋转使两侧寰枕融合高度不等。枢椎齿状突上升可造成延髓或颈髓的压迫。 3.寰枢椎脱位（atlantoaxial dislocation）:先天性寰枢椎脱位的多见原因是齿状突发育不良或缺如。寰枢椎脱位常致延髓及上颈髓压迫。
呼吸衰竭的病理生理
第二章呼吸衰竭的病理生理 呼吸机治疗主要用于各种原因引起的急、慢性呼吸衰竭或呼吸功能不全，为了正确和有效地应用呼吸机，有必要了解呼吸衰竭的病理生理． 第一节呼吸衰竭的定义为呼吸衰竭下一个总的确切的定义是困难的．一般临床所指的呼吸衰竭可概括为：由于呼吸系统或其他疾患引起的呼吸障碍，导致机体缺O2 并CO2 潴留而产生的一系列生理功能紊乱及代谢障碍的临床综合征． 一般认为，当患者位于海平面，静息状态吸入空气时，无心内右向左分流疾病，而PO2 低于60mmHg ，PoCO2 高于50mmHg ，即为呼吸衰竭． 对于在静息时PoCO2 仍在正常范围，仅在活动时发生不同程度的异常，并表现为呼吸困难的病人，并不是呼吸衰竭，而是呼吸功能不全． 有呼吸功能不全的患者容易发生呼吸衰竭． 第二节呼吸衰竭的分类和病因一般认为呼吸衰竭可分为中枢性呼吸衰竭和外周性呼吸衰竭两大类， 一、中枢性呼吸衰竭 中枢性呼吸衰竭的常见病因育下列数种： 1．缺O ，性脑损害：循环骤停、严重长时间休克、一氧化碳中毒等一严重缺O2 导致 呼吸中枢受损． 2．颅内占位性病变：颅内肿瘤、自发性或外伤性颅内血肿、脑脓肿等，血接压迫呼吸中枢和神经或颅内压升高、脑血流减少使呼吸中枢受损． 3，中枢感染：病毒性脑炎、细茁性脑炎、延髓及脊髓灰质炎等． 4．药物或毒物的影响：大剂量镇静、催眠、安定、麻醉药，有机磷中毒等一抑制呼吸中枢．5．脊髓病变：脊髓肿瘤、脊髓灰质炎、外伤、高位截罐、肌萎缩性侧索硬化症等一阻断呼吸中枢与外界呼吸器官的联系． 二、外周性呼吸衰竭由于周围性神经、肌肉、胸部、肺、气道等功能障碍导致的呼吸衰竭，称为外周性或周围器官性呼吸衰竭． 1，周围神经系统和呼吸肌病变；感染性多发性神经根炎（格林巴利综合征）、多发性肌炎、肌营养不良症、肌强血、破伤风、重症肌无力、隔肌运动障碍、箭毒中毒、肉毒中毒等。 3．胸部病变；多发性肋骨骨折、血气胸、大量胸腔积液、开放性胸部外伤等。 4．肺部病变：肺泡、肺间质和肺血管病变、广泛性肺部感染、肺不张、肺纤维化、肺硬变、肺水肿、肺梗塞，肺闭塞性血管炎，新生儿透明膜形成，呼吸窘迫综合征、化学性肺毒害（氯、二氧化硫等）、全肺或肺叶切除、阻塞性肺疾患（支气管炎，哮喘持续状态，阻塞性肺气肿等）等病变。 5. 上呼吸道梗阻：急性喉炎，喉痉挛、气道异物等．关于呼吸衰竭的分类，还有以下的分法；1．按病变所累及的功能部位不同，可分为泵衰竭和肺衰竭，前者指因呼吸驱动不足或呼吸运动受限制而引起的呼吸衰竭：后者是指因气道堵塞、肺本身或肺循环病变引起的呼吸衰竭．2．按呼吸功能障碍是偏重于通气功能不全或是氧合功能不全分为通气衰竭和氧和衰竭两类．3．按起病的缓急分为急性和慢性呼吸衰竭．前者在数小时乃至数天内发展起来，后者经过长期过程逐渐发展起来．慢性呼吸衰竭又可固某些原因而急性发作． 第三节呼吸衰竭的发病机理呼吸衰竭的发病机理可以归纳为：由于呼吸中枢的病变或／和外周性呼吸器官的病导致肺泡通气量不足，肺气体弥散功能障碍、通气／血流
肌无力综合症是怎么回事
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢 肌无力综合症是怎么回事 导语：生活中由于我们长期不规律的生活，以及生活压力的增大，总会遇到各种疾病的发生，疾病不仅影响我们身体的健康，也会给我们带来很多痛苦，肌 生活中由于我们长期不规律的生活，以及生活压力的增大，总会遇到各种疾病的发生，疾病不仅影响我们身体的健康，也会给我们带来很多痛苦，肌无力综合症是我们生活中发病率比较高的疾病，严重影响我们的身心健康，我们都比较了解肌无力综合症的危害，但是我们却很少有人了解肌无力，下面我们一起了解下肌无力综合症是怎么回事。 肌无力综合征（Lambert-Eaton综合征)是后天性运动神经末稍的疾病，由于释放乙酰胆碱数量减少所致。典型的病人是50～70岁男性，主诉肢体带状肌群无力，主要是上肢，而下肢、眼肌或延髓受累较轻或未被累及，深部腱反射倾向于减弱或正常。此病可误诊为重症肌无力，它常伴有肿瘤，特别是小细胞肺癌，肌无力先于肿瘤症状出现。 肌无力综合征有自身免疫的基础，致病的IgG抗体与突触前，主要负责释放乙酰胆碱的钙离子系统有交叉反应。在有病的神经终板，乙酰胆碱含量和持乙酰酶活动度正常，说明乙酰胆碱的合成和集中是正常的，而缺陷是由于小囊泡释放受损，减少乙酰胆碱的释放量造成此疾病。由于在胆碱能自行调节部位的乙酰胆碱释放量减少，继发出现家族性自主神经功能异常，表现为嘴干，损伤眼肌，使眼球对不同距离的调节能力受损，排尿困难和便秘。 肌无力综合征的典型肌电图呈递减现象。与重症肌无务相反，增加运动量和痉挛性刺激比减小肌力更会减轻此现象。病人通常有面部肌无力的“苦笑鬼脸”，但肌力相对好，而重症肌无力病人面部变化不太重， 预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏
神经系统疾病综合症汇总
一、Abadie氏综合征 Abadie氏综合征指脊髓痨（一种实质性梅毒）患进跟腱之压痛觉减退或消失。为诊断脊髓痨的一种重要体征。此征在脊髓痨病程的各个阶段中阳性率均较高，故有助于早期诊断。往往两侧均为阳性，跟腱压痛觉障碍的程度可不一致。此征与脊髓痨其他症状的关系如下： （一）此征与跟腱之闪电样疼痛不一定同时出现，与下肢浅感觉障碍无关； （二）多伴有踝反射消失； （三）挤压腓肠肌引起的压痛觉仍保存。 此综合征偶见于癔病和脊髓压迫征，但这两种疾病尚有其他部位之痛觉缺失。 二、Adie氏综合征 又称，强直性瞳孔综合征；瞳孔紧张症。 【病因和机理】病因尚不清楚。其病变部位可能在:①睫状神经节以及睫状神经，或其附近的病变；②上颈髓部病变；③动眼神经核病变。但此综合征为何伴有膝腱反射消失，至今机理不明。 【临床表现】多发生于30岁以下的女性。以瞳孔紧张及膝腱反射消失为主要症状。表现为一侧瞳孔散大，光反应及调节反应消失。但强光持续照射半分钟以上可出现缓慢地瞳孔缩小；双眼会聚五分钟亦可显示瞳孔缓慢地收缩。此现象也称Adie氏瞳孔或强直性瞳孔。Adie氏将本综合征如下分类：
（一）完全型定型的瞳孔强直与膝腱反射消失。 （二）不完全型有四种情况： 1.只有瞳孔强直； 2.非定型的瞳孔强直（虹膜麻痹）； 3.膝腱反射消失伴有非定型的瞳孔强直； 4.只有膝腱反射消失。 【鉴别诊断】 Adie氏瞳孔尚见于下列疾病： （一）动眼神经麻痹（oculomotor paralysis）分为完全性和不完全性。完全性动眼神经麻痹有三个特征，即上睑弛缓性下垂，眼球处于外下斜位，瞳孔散大、对光反应丧失。头往往转向动眼神经麻痹的对侧。旷日持久的动眼神经麻痹可引起变性，出现假性Von Grafe 氏征。 （二）小脑幕裂孔疝（transtentorial hernia）短期内出现Adie氏瞳孔提示小脑幕疝的发生。此系小脑幕下疝引起动眼神经牵拉和压迫所致。脑疝早期病变侧瞳孔先缩小，以后逐渐增大。当双侧钩回疝或脑干下移时，牵扯双侧动眼神经则引起双侧瞳孔同时可相继发生散大。瞳孔散大在先，以后才出现眼外肌麻痹，眼球运动障碍及上睑下垂。此外，脑疝时还往往伴有意识障碍、偏瘫、去脑强直和生命体征的改变。
呼吸衰竭临床表现
呼吸衰竭临床表现 呼吸衰竭并不是我们普遍认为的无法呼吸，在临床上有很多表现形式。 1.呼吸衰竭的分类：如果因为缺氧导致CO2潴留或者是CO2降低是患者的换气功能出现障碍，比如通气或者血液流量的比例失调、损伤弥散功能和导致肺动-静脉样分流的情况。肺泡通气不畅通产生了O2和CO2潴留，如果此时再伴有换气功能损伤，那么则会导致缺氧的情况更加严重。同时，呼吸衰竭也可以分为急性呼吸衰竭和慢性呼吸衰竭。急性的呼吸衰竭如果抢救不及时就会使患者的生命受到威胁。慢性呼吸衰竭通过机体的慢慢适应，还是能够正常的生活。 2.呼吸衰竭的症状：主要表现为患者的呼吸困难，无法进行正常的呼吸，呼出急促，如果有并发症的话则表现为肺性脑病，同时还会引起消化道出血。 3.呼吸衰竭查体发现：经常有口唇和甲床发绀、神经意识障碍、身体某些部位出现水肿等。 呼吸衰竭产生病因 呼吸衰竭虽然治愈的几率非常小，但是如果有效的治疗，还是能够让患者存活并且正常生活的。那么，呼吸衰竭产生的病因的都有哪些? 1.呼吸道病变：上呼吸道和下呼吸道发炎或者异物阻塞等，都会导致呼吸衰竭。 2.肺组织病变：肺部纤维化、肺结核、肺炎、ARDS等都会影响肺部的通气量，导致肺动脉样飞流，从而导致缺氧引起呼吸衰竭。 3.肺血管疾病：肺部的血管如果出现栓塞或者梗死会使一部分静脉血流入静脉，从而发生缺氧。 4.胸廓病变：如果胸廓受过伤，无论是外伤还是内伤等，可能会导致胸腔积液，导致吸入气体不均匀从而导致呼吸衰竭。 5.神经中枢或者传导系统呼吸肌疾患：如果大脑内部的脑血管发生病变、发炎或者中毒都会抑制呼吸中枢。呼吸中枢受到影响后，就会使患者无法正常吸气，只能被动呼气，所以会导致呼吸衰竭，这个也是非常重要的原因之一。 呼吸衰竭检查哪些