人类基因组
什么是人类基因组计划呢？
什么是人类基因组计划？人类基因组计划（Human Genome Project）是20世纪90年代初开始的一项旨在测序人类基因组的国际合作项目。
这个计划是由美国国家卫生研究院（NIH）和美国能源部共同发起的，规划目标是以3亿美元的资金在15年内完成人类基因组的测序工作。
为什么需要进行基因组测序？1.了解人体遗传信息人类基因组计划的标志性成果是首次完成了人类基因组的测序工作。
人类基因组是一条由三亿多个核苷酸组成的DNA链。
通过对人类基因组进行测序，可以了解人体的遗传结构，例如基因的数量、位置、结构和功能，有助于研究人的遗传背景和复杂疾病的发生原因。
2.促进药物研究通过对人类基因组进行测序，可以了解基因与疾病之间的联系，研究人体对药物的反应和药物的疗效，促进药物的研发和临床应用。
3.开发个性化医疗基因组测序还有助于开发个性化医疗。
通过了解患者的遗传信息，可以根据其个人基因组的特点，针对性地制定个性化的治疗方案，以提高治疗效果和降低副作用。
人类基因组计划的成果1.基因地图人类基因组计划提供了人类基因组的基因图谱（Genetic map）。
基因地图指的是一组基因之间相对位置及其与遗传性状的关联，为研究人类遗传疾病提供了重要依据。
2.基因序列人类基因组计划也提供了人类基因组的基因序列（Sequence）。
基因序列是指人类基因组中所有基因的顺序和分布情况，是研究人类遗传信息和基因功能的基础。
3.人类基因组伦理人类基因组计划也引发了人类基因组伦理的广泛讨论。
由于基因测序的隐私问题和可能带来的新技术风险，需要制定相关的伦理规范和法律框架来保障公众利益和社会安全。
结语人类基因组计划的推出和成果，为我们深入了解人类基因组和探索人类遗传学奠定了基础。
随着基因组学和生物技术的不断发展，相信人类基因组计划的成果将会在医学、生命科学和生物技术等领域带来更多科学的突破和进展。
人类参考基因组
人类参考基因组1. 什么是人类参考基因组人类参考基因组是指人类所有常见遗传变异的参考标准。
它是一个完整的DNA序列，代表人类在进化过程中积累的大部分遗传变异。
2. 人类参考基因组的重要性2.1 科学研究的基石人类参考基因组对于科学研究起着重要的基石作用。
它提供了研究人类遗传与疾病关系、人口遗传学、进化生物学等领域的基础数据。
2.2 比较基因组学的工具通过比较人类参考基因组与其他物种的基因组，可以揭示不同物种的共同祖先以及它们之间的遗传变异。
这为研究生物进化和物种间关系提供了有力证据。
2.3 潜在的医疗应用人类参考基因组可用于研究与常见疾病相关的遗传变异。
通过比较病人基因组和人类参考基因组，可以发现导致疾病的突变，并为疾病的诊断和治疗提供指导。
2.4 基因组学研究的基础人类参考基因组是基因组学研究的基础。
无论是基础研究还是应用研究，人类参考基因组都是进行基因分析的参考标准。
3. 人类参考基因组的构建过程3.1 完整基因组测序人类参考基因组的构建首先需要进行完整基因组测序。
科学家利用高通量测序技术对大量个体的基因组进行测序，以尽可能全面地捕捉人类的遗传变异。
3.2 基因组组装基因组测序后，需要进行基因组组装。
这个过程涉及将测序得到的大量短片段重新组装成连续的序列，以获得人类基因组的整体结构。
3.3 参考序列的建立基因组组装完成后，参考序列的建立开始。
这个过程包括对测序结果进行质量评估、错误校正和组装验证，并对组装结果进行修订和补充。
3.4 标准化与更新参考基因组的建立并非一次性完成，而是一个长期的、不断更新的过程。
科学家会不断改进组装质量和补充缺失信息，以确保参考基因组的准确性和完整性。
4. 人类参考基因组的应用4.1 遗传疾病的研究人类参考基因组可以用于研究与遗传疾病相关的基因突变。
通过对病人基因组和参考基因组的比较，可以发现导致疾病的遗传变异，并为疾病的诊断和治疗提供指导。
4.2 人群遗传学研究通过对大量人类基因组的比较，可以揭示人类历史上的人口迁徙、亲缘关系和群体形成等信息。
人类基因组
全世界的生物学与医学界在 人类基因组计划中，调查人类 基因组中的真染色质基因序列。 发现人类的基因数量比原先预 期的更少，其中的外显子，也 就是能够制造蛋白质的编码序 列，只占总长度的1.5%。
人类只有一个基因组，大约 有2-3万个基因。人类基因组计划 是美国科学家于1985年率先提出 的，旨在阐明人类基因组30亿个 碱基对的序列，发现所有人类基 因并搞清其在染色体上的位置， 破译人类全部遗传信息，使人类 第一次在分子水平上全面地认识 自我。
基因组如何改变未来
人类基因组研究是一项基础性的研究，有科学家把基 因组图谱看成是指路图，类似于化学 中的元素周期表， 也有科学家把基因组图谱比作字典；但不论是从哪个角 度去阐释，人类对自 身在分子水平上的研究，其应用前 景都是相当广阔的，尤其是在促进人类健康、预防疾病、 延 长寿命等方面。国家人类基因组南方中心主任陈竺院 士认为，人类10万个基因的信息以及相应 的染色体位置 被阐明后，将成为医学和生物制药产业知识和技术创新 的源泉。 从目前研究来看， 一些困扰人类健康的主要疾病，例 如心脑血管疾病、糖尿病、肝病、癌症等都与基因有关， 依据已知的基因序列和功能，找出这些基因并针对相应 的靶位进行药物筛选，甚至基于已有的基 因知识来设计 新药。基因药物将成为21世纪医药中的一支新锐。也正 因此，各大生物医药公司 对于基因的争夺才日趋白热化。
构建人类基因组 草图
二、基因
人类与其他物种的基因组比较（大约）
物种 碱基对数量 黴浆菌（生殖器支原体） 580,000 肺炎双球菌 2,200,000 流感嗜血杆菌 4,600,000 大肠杆菌 4,600,000 酿酒酵母 12,000,000 秀丽隐杆线虫 97,000,000 阿拉伯芥（拟南芥） 125,000,000 黑腹果蝇 180,000,000 亚洲稻 466,000,000 家鼠 2,500,000,000 人类 2,900,000,000 基因数量 500 2,300 1,700 4,400 5,538 18,250 25,500 13,350 45,000-55,000 29,000 27000
什么是人类基因组
什么是人类基因组人类基因组是拥有了完整的人类基因构成的集合，它是科学家的研究标本，也是人类生命的基础支持。
本文将对什么是人类基因组，人类基因组的构成，基因组组成结构特点，以及人类基因组对生命学研究的重要性进行论述。
一、什么是人类基因组人类基因组是指每个人类细胞内所拥有的完整的遗传基因配置，通俗地讲，就是持有该物种遗传信息的广义“基因蓝图”。
它拥有许多小的DNA片段，而每个片段都可能携带某一个有用的蛋白质，形成不同的生物特性，如眼睛的颜色。
人类基因组的研究，借助“大数据”分析，可以发现基因如何不同地参与了多个生命过程，以及这些过程如何随着时间推移逐渐演变，不断适应新环境以改善未来的生活。
二、人类基因组的构成人类基因组是拥有多条排列组合的DNA链。
大量的DNA序列组成一个完整的人类基因组，也就是集合于染色体上的DNA。
此外，还包括细胞质中的DNA，共计约3100GB。
该基因组中的每个 DNA 片段都可以被解码成一个特定的蛋白质，它构成了许多肉眼可见的或微小的过程，如色素变换，代谢反应，以及免疫反应等，而这些反应及过程，及控制着我们的身体和心灵功能。
三、人类基因组的组成结构特点1. DNA片段负责整个人类基因组的编码和解码工作，每个DNA片段携带的信息由4种碱基决定（A，T，C，G）。
2. 人类基因组有两种不同的DNA链，这两条链操作着两个非常特殊的任务：维持生命和遗传不同特征。
3. 人类基因组具有保护性特征，一些基因组可以改变以具有抗逆性，从而使细胞能够抵御环境变化；另外一些基因组也可以快速地进行修复，以恢复正常的细胞活动。
四、人类基因组对生命学研究的重要性1. 由于人类基因组是每个人的遗传特征的“蓝图”，可以解释生物多样性，进行诊断和基因学研究。
它有助于我们了解个体和物种差异，从而研发出有针对性的治疗方案和疗法。
2. 人类基因组的研究还能够发现宿主与外界环境之间的相互作用以及对基因表达影响的因素，这将有助于解决疾病传播和预防过程中发生的复杂状况。
人类基因组基础知识
人类基因组基础知识人类基因组是指人类体内包含的全部基因的集合。
基因是DNA分子上的遗传信息单位，它们控制着人类身体的形态、功能和特性。
人类基因组的解读对于我们理解人类生命的本质、研究与治疗人类疾病以及推动生物科技的发展具有重要意义。
本文将介绍人类基因组的组成、功能以及相关研究进展。
一、人类基因组的组成人类基因组由一系列的DNA分子组成，这些DNA分子以染色体的形式存在于细胞核中。
每个人的细胞核内都有46条染色体，其中有23条来自父亲，23条来自母亲。
这些染色体共包含大约30亿个碱基对，也就是基因组的大小约为3GB。
人类基因组中的基因是遗传信息的单位。
根据近年来的研究，科学家估计人类基因组中约有20,000-25,000个基因。
这些基因不同于其他DNA序列，它们可以转录成RNA，再通过翻译成蛋白质，从而发挥特定的生物学功能。
二、人类基因组的功能人类基因组的功能非常多样化，涉及到生物体的发育、生长、代谢以及各种生理和生化过程。
基因控制着细胞的分裂、分化和功能的表达。
它们还负责指导身体各个器官的形成以及维持机体的正常运作。
人类基因组的功能还涉及到疾病的发生和发展。
一些基因突变可能导致遗传性疾病的发生，如先天性心脏病、血液病等。
此外，一些非遗传性疾病也与基因有关，如癌症、心血管疾病等。
通过对人类基因组的研究，科学家们可以更好地理解疾病的发生机制，并开发相应的治疗方法。
三、人类基因组的研究进展人类基因组的解读是一个庞大而复杂的项目，需要对数十亿个碱基对进行测序和分析。
2001年，国际人类基因组计划（Human Genome Project）取得了巨大的成功，完成了对人类基因组的初步解读。
这项工作使我们能够更深入地了解人类基因的构成和功能。
随着技术的不断进步，人类基因组的研究进入了一个新的阶段。
大规模测序技术的出现极大地提高了测序的速度和准确性，降低了成本。
现在，我们可以更快、更便宜地测序大量的个体样本，从而提供更多的数据来研究人类基因组的多样性和变异。
人类基因碱基对
人类基因碱基对人类基因组，也被称为人类基因体，是人类遗传信息的总和。
它由23 对不同的染色体构成，其中22 对是体染色体，另外还有1 条X 染色体和1 条Y 染色体。
人类基因组中的碱基对数量约为30 亿个，这些碱基对以特定的顺序排列，形成了DNA 的双螺旋结构。
DNA 是遗传物质的载体，其中的碱基对编码了人类的基因。
具体来说，碱基对由四种含氮碱基组成：胸腺嘧啶（T）、腺嘌呤（A）、胞嘧啶（C）和鸟嘌呤（G）。
A 与T 之间通过两个氢键相连接，而G 与C 之间则由三个氢键相连接。
这种特定的碱基配对原则确保了DNA 的稳定性和准确性。
在人类基因组中，一部分碱基对组成了大约20000 到25000 个基因。
这些基因包含了编码蛋白质的信息，而蛋白质在人体的生长、发育、代谢和免疫等过程中发挥着关键作用。
基因的差异和变异决定了个体之间的遗传特征和多样性。
对人类基因组的研究是现代生物学和医学领域的重要课题。
通过基因测序和分析技术，科学家们能够研究基因与疾病的关系、探索遗传变异的影响，并开发个性化医疗和基因治疗的方法。
了解人类基因组的结构和功能对于医学诊断、治疗和预防疾病具有重要意义。
此外，人类基因组的研究也有助于我们更好地理解人类的进化和遗传历史。
它为我们提供了探索人类起源、迁徙和种族差异的线索，以及了解人类与其他生物的关系。
然而，人类基因组的复杂性和多样性使得研究工作充满挑战。
解读基因组数据需要先进的技术和深入的生物信息学分析。
同时，基因与环境的相互作用以及基因表达的调控机制也是研究的关键领域。
总的来说，人类基因组的碱基对构成了我们遗传信息的基础，它们的研究对于深入了解人类生物学、医学和健康具有深远的影响。
通过不断的研究和探索，我们有望更好地利用基因组知识来改善医疗保健、促进人类健康和福祉。
什么是人类基因组
什么是人类基因组引言：人类基因组是指人类细胞中包含的所有基因的集合，是人体遗传信息的重要组成部分。
自从人类基因组计划（Human Genome Project）成功完成以来，科学家们对人类基因组进行了广泛的研究，揭示了许多关于人类生物学、疾病和进化的重要信息。
本文将介绍什么是人类基因组，其组成和功能，以及与人类健康、疾病和进化的关系。
一、人类基因组的概述人类基因组指的是人类细胞中全部DNA（脱氧核糖核酸）的总和。
人类基因组大约由30亿个碱基对组成，其中约有2% 是编码蛋白质的基因，其余的区域则包括非编码DNA序列，其中一部分具有调控基因表达的功能。
人类基因组的编码基因约有20000-25000个，这些基因决定了人类的特征、形态和功能。
二、人类基因组的组成和功能1. DNA序列：人类基因组的主要组成部分是DNA序列，它包含了四种碱基（腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶）的排列组合。
每个碱基对都包含一个碱基和它的互补碱基，通过碱基对之间的氢键连接在一起。
2. 染色体：人类基因组的DNA序列分布在23对染色体上，其中22对是自动体染色体，另外一对是性染色体（X和Y染色体）。
每个染色体都包含了许多基因，它们以特定的顺序和排列方式存在于染色体上。
3. 基因：基因是控制生物体发育和功能的单位。
人类基因组中的基因包含了编码蛋白质所需的DNA序列。
这些蛋白质在细胞中发挥着各种功能，如酶、结构蛋白和信号传导蛋白等。
4. 非编码DNA：除了编码基因外，人类基因组中还包含大量的非编码DNA序列。
这些序列对基因表达和基因调控起着重要的作用，如启动子、增强子和转座子等。
5. 基因表达调控：人类基因组中的许多非编码DNA序列对基因的表达调控具有重要作用。
转录因子和其他调控蛋白通过与DNA序列相互作用，促进或阻止基因的转录和翻译。
三、人类基因组与人类健康与疾病的关系1. 单基因遗传病：人类基因组中的某些基因突变与一些疾病的发生密切相关。
什么是人类基因组计划
什么是人类基因组计划【什么是人类基因组计划】人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）是一个历时十余年的国际研究项目，旨在解读人类基因组的全部DNA序列。
人类基因组是指人类中所包含的基因和DNA的总和，它决定了人类的遗传特征和各种生物学功能。
这项计划于1990年启动，是迄今为止最大规模的生物医学研究项目之一。
1. 项目背景人类基因组计划的诞生源于对遗传学和基因组学的兴趣与追求。
人们渴望了解人类基因组的结构和功能，以便更好地理解人类的生理和疾病机制，加强疾病的预防和治疗，促进医学的发展和进步。
2. 研究目标人类基因组计划的主要目标是确定人类基因组中每个基因的位置、序列和功能。
基因是一个确定生物特征的DNA片段，而整个基因组则是构成一个生命体所有遗传信息的蓝图。
通过对基因组的解读，科学家们可以揭示基因与疾病之间的关系，推动个性化治疗和精准医学的发展。
3. 研究方法人类基因组计划采用了高通量测序技术，通过分析DNA序列来确定基因组的组成和结构。
研究人员首先收集了大量来自全球各地的DNA样本，这些样本包括人类细胞核DNA、精子和卵子中的DNA。
然后，研究人员使用自动化测序仪器对这些DNA样本进行测序，并将得到的测序结果进行分析和比对，最终得到人类基因组序列的完整图谱。
4. 研究成果人类基因组计划于2003年取得了里程碑式的成果，首次完成了人类基因组的初步测序。
这项工作提供了一个重要的科学资源，被广泛应用于生物医学研究、疾病研究和遗传学研究等领域。
人类基因组计划的成果也为其他生物基因组研究提供了重要的参考和借鉴。
5. 科学意义和应用前景人类基因组计划的完成对于理解人类生物学起到了革命性的影响。
它为科学家和研究人员提供了深入研究基因和基因组的机会，促进了基因与疾病之间关系的解析，为疾病的早期预测、诊断和治疗提供了新的思路和方法。
人类基因组计划的成功也推动了生物技术和生物医药产业的发展，为人类健康事业带来了无限的希望。
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基因测序的应用
• 为什么有的人在某一环境影响下会生病， 有的人则不生病，可能是基因片段上的较 大的差异造成的，科学家将深入下去探索。
基因科研用于人类疾病治疗取得重要进展
• 科学家在对一些遗传性很高或较高的疾病的研究中，如地中海 贫血、肌肉萎缩、乳腺癌等疾病的研究中，各国科学家已找到 了２００至３００个致病基因，约占遗传病的１％。其它疾病 如白血病通过基因分析，也对发病机理有了新的认识。
肥胖和一系列的医学问题关系密 切，如高血压、心脏病、糖尿病
以及某些癌症
寻找肥胖的基因
• 肥胖基因 （Obese Gene，Ob）。
《细胞》杂志：科学家"造"出吃 不胖的老鼠
• ＤＮＡ－ＰＫ的基因 在将身体中的碳水化 合物转化为脂肪的过 程中发挥着关键作用
科学家成功在老鼠体内培育出人 类卵巢
• 美国康奈尔大学 的科学家们在实 验室里，让实验 老鼠身上长出了 人类的卵巢，而 且，这种人造卵 巢还能够正常制 造人类卵细胞。
• 2003年4月14日
• 美，英 日，德，法，中六国科学家完成了 人类基因组序列图的绘制，实现了人类基 因组计划的所有目标。
• 2003年人类表观基因组计划 (Human Epigenome Project )于10 月7日正式启动。这是世界上首项 针对控制人类基因“开”和“关” 的主要化学变化进行的图谱绘制工 作，它将帮助科学家建立人类遗传 与疾病之间的关键联系。
• 每一个人都是独一无二的，因为您的基 因与别人不同，所以您的生命质量完全 掌握在您自己的手里，真正要提升生命 质量必须解开您的基因密码，在21世纪 您将作出最明智的选择就是掌握自己的 基因密码，开启提升生命质量的幸福之 门！我和你，在路上～
• 一位著名女舞蹈家给萧伯纳写了一封热 情洋溢的信，信中说：“如 果我俩结婚，
人类基因组计划
February 2001,The HGP consortium publishes its working draft in Nature (15 February), and Celera publishes its draft in Science ( 16 February).
• 1990 4月美国宣布开始实施人类基因组测序 工作。
• 1999 破译出人类第22号染色体的遗传密码。
• 2000 完成了人类第21号染色体的测序。
• 预计从原定的2003年6月提前到2001年 完成。
• 2000年6月26日美，英 ,日，德，法，中六 国共同宣布人类基因组工作草图绘制成功。
• 2004年10月国际人类基因组计划 合作组织在《Nature发了杂志上宣 布误差小于10万分之一的人类基因 组完成图已成功绘就。已将原来15 万个“缺隙”减少到341个。完成 图显示人类基因组只含有2～2.5万 个基因，比原来的估计要少。
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• 基因总数：46022~55615，约为人类的2倍；
• 其中10,000个基因的功能已确定；
• 水稻的“垃圾”序列多位于基因外，人类 的“垃圾”序列多位于基因内；
杨焕明博士
• 2002年，英、美、德等国的上百 位科学家12月5日在英国《Nature》 杂志上联合宣布他们成功破译了小 鼠的基因组。
水稻第四号染色体测序专 家工作组组长、中科院国 家基因研究中心韩斌博士
• 中、美、日、法等10个国家和地 区的科学家于2005年8月11日在 （ Nature ）杂志发表了水稻基因 组“精细图”，覆盖率达95.3％， 国对国际水稻基因组计划的贡献率 达20％。共定位了37,500个基因， 还率先在动植物中完成了对着丝粒 的测序 。
3、对人基因组计划的质疑
花这样大力气集中做一件事 是否值得？ 是否冲击了生命科学其他重要问题的 研究？
4、人类基因组计划的重大影响 （1）在 HGP推动下，世界大公司投 入生物技术意向剧增。 （2）推动新学科兴起
生物信息学 Bioinformatics 基因组学 Genomics
• 2002 中国杨焕明等在《Science》发表了 水稻全基因组框架序列图
人类第13号和第19号染色体被完整测序
人类第13号和第19号 染色体已得到准确而 完整的测序，并进行 了相关的分析。至此， 科学家已对人类23条 染色体中的9条进行 了精确测序和序列分 析，并已发表测序结 果。这9条染色体是 第6、7、13、14、 19、20、21、22号 和Y染色体。
第13号染色体是最大的近端着丝粒染色体， 携带若干与乳腺癌有关的基因，包括BRCA2 和RB1基因。该染色体在慢性B淋巴细胞白血 病细胞中经常发生重排，它还包括DAOA基
1、HGP简介
• 人类基因组计划是由美国科学家于1985年率先 提出、于1990年正式启动的。美国、英国、法 国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一 价值达30亿美元的人类基因组计划。这一计划 旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确 测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上 的位置，破译人类全部遗传信息 。
• 曼哈顿计划 • 阿波罗计划
科学家的胆略
• 诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco于1986年发表 短文《肿瘤研究的转折点：人类基因组测 序》（Science, 231: 1055－1056）。
• 文中指出：如果我们想更多地了解肿瘤，我们 从现在起必须关注细胞的基因组。…… 从哪个 物种着手努力？如果我们想理解人类肿瘤，那 就应从人类开始。……人类肿瘤研究将因对 DNA 的详细知识而得到巨大推动。”
将来生个孩子，有你那样的智慧和我这 样的外貌，该是多么美妙啊！” 萧伯纳回信说：“要是那个孩子只有 我
这样的外貌和你那样的智慧，那岂不糟 透了。”
• 预知可使人们躲过疾病的灾难，而治疗 却总是充满许多无奈和悲哀。如今，能
够让我们预知健康的科技已经出现，这
就是人类基因组计划完成之后所带来的 新产业———疾病易感基因检测，这的 确是后基因组时代带给人类的最大财富
• 2000年
• 3月塞莱拉公司宣布完成了果蝇的基因组测 序。
• 12月14日英美等国科学家宣布绘出拟南芥 基因组的完整图谱。这是人类首次全部破 译一种植物的基因序列。
• 2001 年 :1 、 2 月 ， HGP 和 美 国 塞 莱 拉 （Sequencing）公司将各自测定的人类基 因 组 工 作 框 架 图 分 别 发 表 在 Nature 和 Science 上 ， 这 表 明 人 类 基 因 组 计 划 （HGP）进入了一个展新的阶段。
什么是基因组(Genome)
• 基因组就是一个物种中所有基因的整体组成
• 人类基因组有两层意义：
—— 遗传信息 —— 遗传物质
• 从整体水平研究基因的存在、基因的结构与 功能、基因之间的相互关系。
人类基因组计划发展过程:
• 1986 [美] Dulbecco首次提出了“ 人类基因 组工程”。原计划约10-15年完成，耗资30 亿美元，其宏伟的程度堪与Manhatto原子弹 计划和Appolo登月计划相提并论。
中国家蚕基因组计划 项目主持人、中国工 程院院士向仲怀
中国家蚕基因组计划主 要攻关专家，西南农业 大学教授夏庆友正在做 测试。
• 由美国、以色列、德国、意大利和西班牙 的67名科学家组成的国际黑猩猩基因测序 与分析联盟初步完成了黑猩猩基因组序列 草图与人类基因组序列的比较工作。
• 黑猩猩和人类基因组的ＤＮＡ序列相似性 达到99％；即使考虑到ＤＮＡ序列插入或 删除，两者的相似性也有96％ 。在2005年 9月1日出版的《 Nature 》杂志和9月2日出 版的《 Science 》杂志都以这项重大的研 究成果作为封面文章。
——揭开生命的奥秘
人类基因组计划
HGP(Human Genome Projects) 1、HGP简介 2、HGP的主要任务 3、HGP对人类的重要意义 4、HGP进展与未来 5、我国对人类基因组计划的贡献 6、功能基因组学 7、基因组相关的伦理学问题 8、HGP对生物信息学提出挑战
• 2003年4月14日，国际人类基因组测序组 隆重宣布：美、英、日、法、德和中国 科学家历经13年的共同努力，人类基因 组序列图亦称“完成图”，提前绘制成 功。为此，参与研究国6国政府首脑发表 联合声明表示祝贺。从现在起，生物学 被重新划分为前基因组和后基因组两部 分，人类正生活在后基因组时代。
我们能干什么？
• 测序之前全是生物学问题。 • 测序之后就全是形式化的计算机问题。 • 天然的形式化：ATCG • 核心问题：
– 字符串比对：两个字符串的距离 – 拼接问题 – 蛋白质结构预测：如何从一维预测三维结构？
中国科学家的成功探索――促使全社会广泛参与
人类基因组计划带动和促进了生物产业和生命科学的发展。 它着眼于基因组的整体理论、策略和技术，前所未有的加速了 人的新基因发现及其功能研究的速度，因此对与人相关的方方 面面产生不可估量的、深远的影响。它在带动和促进生物产业 和生命科学发展的同时，生命科学从此开始了以DNA序列为基 础的，以生物信息学为导向的新纪元，而且使未来生命科学研 究的思想和方法论也带来了革命性的改变，一改“模型导向” 的传统生命科研模式，凸现其“数据导向”的特点，形成了以 生物信息学为导向的新生命科学和产业发展的模式。基因组研 究对伦理、法律以及社会等方面产生的冲击也应该引起我们的 密切关注。
• 随着人类基因组计划的进展，不断有成果的报 道，尤其是与人类的生活与健康密切相关的研 究成果不但出现。比如有关人的性格的基因已 有报道；与老年性痴呆、早发性乳腺癌、生物 钟等相关的基因也被发现；由于人的个体在基 因上的特异性，因此婴儿在呱呱坠地时候便可 以得到自己的“基因身份证”，其中可以包含 比指纹更为复杂、更有价值的信息，与个人遗 传基因有关的信息都可以记载其上，可以成为 个体认证的最好的根据；基因诊断将使医学走 向“个性化治疗”的崭新时代，基因治疗可以 根治遗传性疾病，从而正本清源。