简述基因诊断的基本途径
基因诊断试题
基因诊断试题————————————————————————————————作者：————————————————————————————————日期:(一）选择题A型题１．判定基因结构异常最直接的方法是A．PCR法B．核酸分子杂交C．DNＡ序列测定Ｄ．RFLP分析E．ＳSCP分析2．不符合基因诊断特点的是A.特异性强B．灵敏度高C.易于做出早期诊断Ｄ．样品获取便利E．检测对象仅为自体基因３．遗传病基因诊断的最重要的前提是A.了解患者的家族史B.疾病表型与基因型关系已被阐明C.了解相关基因的染色体定位Ｄ．了解相关的基因克隆和功能分析等知识E.进行个体的基因分型４.若要采用Soutｈern或Ｎｏrthern印迹方法分析某特定基因及其表达产物,需要A．制备固定在支持物上的组织或细胞B.收集组织或细胞样品，然后从中提取总DNA或ＲNＡＣ．利用PCＲ技术直接从标本中扩增出待分析的片段Ｄ．收集组织或细胞样品,然后从中提取蛋白质Ｅ.收集培养细胞的上清液5．目前基因诊断常用的分子杂交技术不包括哪一项A．Sｏuthern印迹B.Wｅsterｎ印迹Ｃ.Noｒthern印迹D．ＤＮA芯片技术E．等位基因特异性寡核苷酸分子杂交6.SNP的实质是Ａ．碱基缺失B.碱基插入C.碱基替换D．移码突变E．转录异常７.DNＡ指纹的遗传学基础是Ａ.连锁不平衡B.DNA的多态性Ｃ.串联重复序列D．MHC的限制性E．ＭHC的多样性8．在对临床病例进行基因诊断时，若遇到不能检测出已知类型突变的情况，如果表型明确指向某种疾病,适用下列哪一类筛查技术A．PCR法B．AＳO分子杂交Ｃ.反向点杂交D．变性高效液相色谱(DＨPLC）E．ＳTR拷贝异常的诊断9.生殖细胞若发生基因结构突变可引起哪种疾病A.肿瘤Ｂ．高血压Ｃ．糖尿病D．遗传病Ｅ．传染病10.PCR技术容易出现Ａ.假阴性结果B．假阳性结果C.灵敏度不高D．适用不广Ｅ．操作繁冗1１．目前检测血清中乙肝病毒最敏感的方法是A.斑点杂交试验B.等位基因特异性寡核苷酸分子杂交C．Sｏutｈern印迹D.PＣＲ法E.Nｏrthern印迹12．核酸分子杂交的原理是A.磷酸化Ｂ．甲基化C.抗原抗体结合D．配体受体结合E．碱基互补配对13．目前法医学中主要应用的基因诊断方法是Ａ.基于Sｏuthern印迹的操作Ｂ.ＦISH检测Ｃ．基于PＣR的DNA指纹技术D.SSCP分析E.变性高效液相色谱分析B型题Ａ.确定被检核酸在组织或细胞中的定位Ｂ.同时对样品中多种类核酸进行检测和分析C．检测组织样品中的RＮＡ种类和含量D．检测细胞基因拷贝数的变化或者mRNA含量的变化 E．基因组ＤＮA分析14.Ｓｏuthｅｒｎ印迹法主要用于15．Northerｎ印迹法主要用于16．斑点印迹杂交主要用于17.组织原位杂交主要用于18.DNA芯片技术可以Ｘ型题19.基因诊断的常用技术主要有A．PCR-RFLPＢ.Ｓouｔｈｅrn印迹C．ＲＮAｉD.ASO分子杂交Ｅ．DＨPLC2０.被称为基因诊断间接方法的是下列哪几种A．RFＬP连锁分析B．基于STR的微卫星分析C．基于SNP的单倍型分析D.Southｅrn印迹法E.PＣR法2１.对基因连锁分析描述正确的是A．可能发生基因重组B．检测方法更为简单可靠C．结果更为直接和准确D 家系成员可能不够完整E.遗传标志杂合性所带信息量有限22.目前用于基因诊断的遗传标志主要包括下列哪些形式的DNＡ变异A.单核苷酸变异Ｂ.短串联重复序列Ｃ.限制性片段长度多态性Ｄ.点突变E.单核苷酸多态性23．关于STR,下列说法不正确的有A．ＳTR大多位于基因组非编码区Ｂ．最常见的是三核苷酸重复Ｃ．同卵双生子的ＳTR不同D．是继RFLP之后第二代DNA遗传标志E.重复顺序最多的是（CＡ）n、(ＧT）n２４.基因诊断主要涉及哪些方面的技术A．准确获得足够量样品的技术B.转基因技术C.基因敲除技术D．对样品进行结构或含量分析的技术Ｅ．基因沉默技术25．符合ＲFLＰ技术的选项有Ａ．目前主要用于多基因遗传病的基因诊断B．需进行足够数量的家系成员分析C．重组的发生不影响诊断的准确性D.被利用的限制性位点杂合率较高,可以提供基因连锁的有用信息E.得名于核酸外切酶消化DＮA分子产生不同长度的片段２6.符合ＤNA芯片技术的有哪些选项A．实质是一种基于ＲDB的技术B.高效、高通量且操作易于自动化C.一次集成数量巨大的基因探针D．代表基因诊断的发展趋势E．假阳性率比较高2７．以核酸分子杂交为基础的基因诊断方法有A.DNＡ芯片Ｂ.Norｔheｒn印迹Ｃ．基因序列测定D．等位基因特异寡核苷酸探针杂交法E.ＰCR法28．结构基因突变主要包括哪些A.基因重排B.基因扩增Ｃ．点突变Ｄ.基因缺失Ｅ．基因表达异常２9．符合SＳCP（单链构象多态性分析）的选项有Ａ．其灵敏度随着检测序列的增长而增大B．检测对象长度以不超过３0０nｔ核苷酸为宜C．其检测准确率高于直接的核酸序列测定D．检测对象可以是DＮA分子E．检测对象可以是RNA分子30．mRNA的相对定量分析方法主要包括A．紫外分光光度法B．点杂交C.狭线杂交D．RＴ-ＰCR法E．Nｏｒtheｒｎ印迹法(二)名词解释1．基因诊断(ｇeｎe dｉaｇnｏsiｓ)2．连锁分析(lｉnkage aｎalysｉs)3.限制性片段长度多态性(reｓtriction frａgment length polｙmｏｒphism，ＲF ＬP）4.单核苷酸多态性（sｉｎgle nuｃleｏtｉdeｐｏlymorｐhism，SNP)5.核酸分子杂交(nucleic aｃid ｍolｅcular hybriｄizatiｏn）6．连锁不平衡（liｎｋaｇe ｄisequilibrium)7．聚合酶链反应(pｏｌymｅrase cｈain reaｃtｉon，PCＲ）８．扩增片段长度多态性(aｍplifｉed fragｍenｔleｎgthｐolｙｍorphisｍ，AFLＰ）9.短串联重复序列(shorｔtandem ｒepeat，STR）10.反向点杂交(revｅrse doｔｂlot,RDＢ)11.产前基因诊断(prenaｔal dｉagnoｓiｓ）12．植入前遗传诊断（preｉmplantatiｏn geｎetic diａgnosｉs，PＧD）（三）简答题1．请简述基因诊断的基本流程。
生物选修一试题汇总及答案
生物选修一试题汇总及答案一、选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是细胞凋亡的特点？A. 由基因控制B. 细胞核分解C. 细胞质凝聚D. 细胞破裂，内容物释放2. 生物体内的基因治疗是指什么？A. 替换病变细胞B. 替换病变基因C. 增强细胞免疫力D. 抑制细胞分裂3. 下列关于DNA指纹的描述，哪一项是错误的？A. 具有高度的多态性B. 可用于遗传疾病的诊断C. 可用于个体识别D. 所有个体的DNA指纹都相同4. 植物组织培养中，脱分化是指什么？A. 细胞失去分裂能力B. 细胞失去特定结构和功能C. 细胞恢复分裂能力D. 细胞发生分化5. 下列哪项不是蛋白质工程的应用？A. 生产新药物B. 改良农作物品种C. 提高酶的稳定性D. 改变细胞的遗传信息6. 酵母双杂交系统主要用于研究什么？A. 蛋白质-蛋白质相互作用B. 蛋白质-DNA相互作用C. DNA-DNA相互作用D. RNA-RNA相互作用7. 下列关于基因诊断的描述，哪一项是正确的？A. 只能在实验室内进行B. 需要大量的样本C. 可以用于遗传病的诊断D. 只能检测已知的遗传病8. 哪种技术可以用来生产重组疫苗？A. 基因枪B. 重组DNA技术C. 植物病毒载体D. 所有以上选项9. 下列哪项不是植物体细胞杂交的优点？A. 可以克服远缘杂交不亲和障碍B. 可以培育作物新品种C. 可以用于植物大量快速繁殖D. 可以产生新的物种10. 在单克隆抗体制备过程中，筛选的目的是：A. 获得能产生单一抗体的B细胞B. 获得能分裂的B细胞C. 获得能产生多种抗体的B细胞D. 获得具有特定抗原识别能力的B细胞二、填空题（每空1分，共10分）11. 细胞凋亡是由________控制的细胞自主性________。
12. 基因治疗可以分为两类：一类是________治疗，另一类是________治疗。
13. 蛋白质工程的基本途径包括从预期的蛋白质功能出发，设计预期的蛋白质结构，推测应有的________，并找到相对应的________。
PCR遗传病诊断
自从1985年PCR技术首次应用于遗传病基因诊断以来，已有近百种遗传病可用PCR 技术进行诊断和产前诊断，利用PCR技术诊断遗传病的途径有五个，①基因突变位点的直接检出②筛查与遗传病③④有关的点突变③遗传多态性标记连锁分析间接诊断④利用cmRNA逆转录为cDNA进行分析或直接分析cmRNA.传统的基因诊断技术主要是以基因探针技术为基础而建立的一些检测方法，包括Southerninnouthern印迹杂交，RFLP为，它们可直接分析基因的缺失和重排，亦可利用RFLP时行连锁分析，但由于这些技术操作繁琐，探针来源困难所需设剂昂贵，且要用同抗素.完成一项诊断需要的时间亦较长，因此难于满足临床诊断的要求.限制了它在临床上的应用.PCR技术是一种在体外的海促DNA合成技术，它能在短时间内将靶DNA 扩增百万倍，而且操用简便，省时，准确性也高，它不仅能直检突变基因，而且可与其它技术结合，使其诊断的准确性几达100%.而且不同同位素操作.能最大限度的满足临床诊断的需要.因而它已成为目前遗传病诊断的产前诊断的主要手段.一、PCR技术诊断遗传病的基本条件PCR技术的基本原理是利用一对引物为介导，在体外模拟天然DNA复制过程的技术，从生化的角度来看，它是一种海促反应，因此其反应的过程中必须有酶的底物，在这里酶为DNA聚合酶，没酶是有耐热性，底物为4种脱氯乙磷酸核菌酸.它所需要的另一条件为引物，引物是根据已知的基因片段合成的一段20时左顺的互解序列，因此，要进行PCR检测，除了具备酶，底物及其它基本因素外，利用已知的基因结构合成一对引物是PCR诊断遗传病的最基本条件，也就是说，说遗传病的基因结构必须部分或全部清楚.二、利用PCR技术诊断遗传病的途径(一)PCR技术直接诊断遗传病对于由基因缺失突变引起的遗传病可利用缺失区域还侧的DNA序列引物直接扩增该区域，看有无特异性的扩增产物，这对缺失部位固定的片段检测非常准确简便，只需一对引物即可完成，而对于哪些缺失部位异质的基因则可利用多对引物进行多重 PCR，然后检查缺失带.对基因的重排来说，可通过用RT-PCR检测mRNA的融合情况来检出，括入亦可用PCR 方法来检出，当点突变影响到限制内性切酶切点时，可用PCR-RFL P进行分析，即将扩增产物用适当的内切酶切割，然后据电泳图谱复制判断有无内切酶切点的改变，它比传统的RFLP检测法快速简便，且不受同位素的危害.若突变优点及性质已知.可用PCR-ASO，3'特异PCR及引物镱争法进行确定，而对于突变优点不清楚或突变优点多变的基因则可用PCR-SSCP，DGGE，CDGE，TGGE，PCR-RNSE切割，化简错配切割，异源双链分析长久法进行筛选与遗传病有关的点突变，再用PCR循环直接测序确定突变部位和性质.(二)利用连锁分析间接诊断遗传病在有的遗传病其基因结构庞大，基因的分子病理改变复杂或不清楚，或异质性较高，利用PCR技术直接检测与遗传病有关的基因点突变有一定的困难.常常利用一些基因内或其旁侧的一些多态性标记进行连锁分析，以间接判断遗传病，常以PCR方法进行检测的多态性标记有以下两种.1.PCR-RFLP在人类基因组中存在着许多限制性内切酶切点，这些切点在人群中具有明显的遗传变态性.因此可用已知DNA序列的基因内或其旁侧序列中的酶切位点多态性以PCR方法来检测.PCR扩增后用相应的内切酶进行切割相应的扩增产物，通过用琼脂糖蔌聚丙烯胺凝胶电泳技术进行电泳，分析酶切位点多态性，在家庭或黄间进行连锁分析.需要注意的是，在用PCR-RFLP进行连锁分析时应选择那些杂合频率多，即具有较高多态信息量的酶切位点多态性.亦可采用多个多生酶切位点联合应用.2.Amp-FLP在人类基因组中，除RFLP可作为遗传标记外还有一有用的多态性标记，即VNTR(数目可变的串联重复序列，和STR(短的串联重复序列).VNTR的特征是其重复的核心区内的串联重复单位为6-40nt，重复次断在不同个体有所不同重复次数变化亦较大，一般在几次到上每次之间.STR的核心重复单痊为2-5时，其中由双核苷酸重复(CA)n或(GT) n(n从10-60次)构成的串联重复称为VNDR.有意义的是，这些串联重复序列在人群中具有高度的遗传多态性，人群中的杂合子比例在50%以上，最高的可达90%以上，因此它仍可提供更多的多态信息量.VNTR和STR可用其两端的序列合成引物，用PCR进行扩增，PAGE＋银染坚尔比即Amp-FLP，加之这些片段呈孟德尔或遗传，因此用之作为连锁分析的标记具有重要价值.目前Amp-FLP已广泛应用多种遗传病的连锁分析如DMD/B MD，DKU等.最近几年的研究还发现，已可是核苷酸重复的长度变异可导致许多人类疾病.目前已证实的的与人类疾病有关的致病性重复之联核苷酸有脆性×染色体综合征 (CGG)>52，肌强直性营养不良DM(CTG)>50;×连锁脊髓和延髓肌萎缩(CAG)HD(CAG)当. 利用串联重复区所测序列合成的引物即可对这些遗传病时行基因诊断.三、PCR技术在产前诊断中的应用(一)PCR技术在产前诊断中的地位传统的产前基因诊断主要依赖于以探针为基础的Southernblotting及RFLP，以此可诊断缺失型突变及个别的点突变.但由于其操作的复杂性及仪器设备的限制，耗时长，准确性不高，尚需同抗素标记，因而大大的限制了它所的应用.自从80年未PCR技术而始应用于产前基因诊断以来，随着该技术的发展，愈来愈受到人们的重视和欢迎，就目前来看，它已成为遗传病产前基因诊断的最常用技术.以此技术为基础的各种突变基因检测方法已成为遗传病基因诊断的主要手段.(二)PCR产前基因诊断的途径1.产前基因诊断胎儿标本的来源由于PCR技术本身的特点，即可不短时间内将微量的DNA扩增数百万倍，因此它适应于各种来源的DNA标本.(1)羊水穿刺，在如15周后可经母亲脆壁穿刺获羊水，其内含有大量的胎儿脱细胞5-10ml羊水即可获得足够量的PCR分析DNA样品.(2)绒毛采样，在如早期(9-12周)经阴道在B超引导采取绒毛样品，它含有丰富的 DNA.(3)胎儿血液采集:有简条途径:胎儿脐静脉穿刺，胎儿锁采集.(4)胎儿活检:可用穿刺取样，亦可经胎儿镜取样.可在始17-19周进行(5)母外周血分离胎儿细胞，目前已用于胎儿性别的预测.(6)宫颈刷取细胞.(7)着床前取细胞2.DNA的抽提:不同组织来源有其不同的抽提方法3.DNA的扩增及检测根据不同的突变及检测目的采用不同的检测方法，但需要注意的定防止1个染造成的假阳性结果。
分子生物学 名词解释
名词解释1. 基因（gene）：2. 结构基因（structural gene）：3. 断裂基因（split gene）：4. 外显子（exon）:5. 内含子（intron）:6. 多顺反子RNA（polycistronic/multicistronic RNA）:7. 单顺反子RNA（monocistronic RNA）:8. 核不均一RNA（heterogeneous nuclear RNA, hnRNA）:9. 开放阅读框（open reading frame, ORF）:10. 密码子（codon）:11. 反密码子（anticodon）:12. 顺式作用元件（cis-acting element）:13. 启动子（promoter）:14. 增强子（enhancer）:15. 核酶（ribozyme）16. 核内小分子RNA（small nuclear RNA, snRNA）17. 信号识别颗粒（signal recognition particle, SRP）18. 上游启动子元件（upstream promoter element）19. 同义突变（same sense mutation）20. 错义突变（missense mutation）21. 无义突变（nonsense mutation）22. 移码突变（frame-shifting mutation）23. 转换（transition）24. 颠换（transversion）（三）简答题1. 顺式作用元件如何发挥转录调控作用？2. 比较原核细胞和真核细胞mRNA的异同。
3. 说明tRNA分子的结构特点及其与功能的关系。
4. 如何认识和利用核酶？5. 若某一基因的外显子发生一处颠换，对该基因表达产物的结构和功能有什么影响？6. 举例说明基因突变如何导致疾病。
（四）论述题1. 真核生物基因中的非编码序列有何意义？2. 比较一般的真核生物基因与其转录初级产物、转录成熟产物的异同之处。
简述基因定位的基本步骤
简述基因定位的基本步骤基因定位是基因组学的一个重要分支，它的主要任务是确定基因在染色体上的位置。
基因定位可以为遗传疾病的诊断和治疗提供重要的信息，也可以帮助人们更好地理解基因组结构和功能。
本文将详细介绍基因定位的基本步骤。
一、建立遗传标记建立遗传标记是进行基因定位的第一步。
遗传标记是指在染色体上有明确位置并且能够被检测到的DNA序列。
常见的遗传标记包括单核苷酸多态性（SNP）、简单序列重复（SSR）和限制性片段长度多态性（RFLP）等。
二、构建遗传图谱构建遗传图谱是进行基因定位的关键步骤之一。
遗传图谱是指反映不同DNA序列之间相对距离和顺序关系的图表。
目前常用的构建遗传图谱方法有两种：连锁分析和物理定位。
1. 连锁分析连锁分析是通过观察不同DNA序列之间是否存在连锁现象来确定它们在染色体上的相对位置。
常用的连锁分析方法包括家系分析和群体分析。
2. 物理定位物理定位是通过测量DNA序列在染色体上的实际距离来确定它们的位置。
常用的物理定位方法包括辐射杂交、荧光原位杂交和比较基因组学等。
三、进行基因关联分析基因关联分析是指通过研究不同基因型与表型之间的关系来确定特定基因与特定表型之间的联系。
常用的基因关联分析方法包括连锁不平衡分析和关联分析。
四、进行功能研究进行功能研究是为了更好地理解基因组结构和功能。
常用的功能研究方法包括转录组学、蛋白质组学和代谢组学等。
五、总结综上所述，基因定位是一个复杂而又重要的过程，它需要多种技术手段和方法的综合应用。
只有通过不断地探索和创新，才能更好地推进基因定位领域的发展，为人类健康事业做出更大贡献。
05基因诊断
Southern印迹杂交
DNA变性 中和 Southern印迹 预杂交 杂交 洗膜 检测
Northern印迹杂交
• Northern 印迹 (Northern blot) 杂交是应 用DNA探针检测特异mRNA的另一种膜上 印迹技术。
• 是 由 Alwine 于 1977 年 建 立 的 。 后 经 Thomas等人改进。 • 主要用于分析mRNA分子大小及 mRNA的 转录情况。
Developed by Pacific Biosciences
★15-minute, $100 human genome sequencing
• 开展个体化诊断与治疗依赖于基因/基因组序列
– 第一代测序技术：双脱氧核苷酸末端终止测序法 • 一个测序反应可读有效长度：500bp → 1000bp（1Kb） • 完成一个人基因组测序：3000000Kb（3000Mb） • 费用：20元×3000000 > 6000万元 – 第二代测序技术：焦磷酸测序技术（高通量） • Roche 454，运行1次可测 1000000Kb/1万美元（3万美元） • Illmina，运行1次可测 2个人的基因组（＜3万美元），8 day
考研医学面试题目及答案
考研医学面试题目及答案1. 题目：简述细胞凋亡与坏死的区别。
答案：细胞凋亡是一种程序化的细胞死亡过程，由基因控制，表现为细胞体积缩小、染色质凝集、细胞膜泡化等特征，不会引起周围组织的炎症反应。
而坏死是一种非程序化的细胞死亡过程，通常由外界因素如缺氧、缺血等引起，细胞会肿胀、破裂，释放内容物，可能引发炎症反应。
2. 题目：请解释什么是免疫耐受。
答案：免疫耐受是指机体免疫系统对某些抗原不产生免疫应答的现象。
这通常发生在机体对自身抗原的免疫耐受，以防止自身免疫病的发生。
免疫耐受的机制包括中央免疫耐受和外周免疫耐受。
3. 题目：描述一下基因诊断的基本原理。
答案：基因诊断是通过检测个体基因序列中的变异来预测疾病风险或诊断疾病的一种方法。
它利用分子生物学技术，如PCR、测序、基因芯片等，来检测特定基因的突变、缺失或插入，从而为临床诊断提供依据。
4. 题目：简述抗生素的合理使用原则。
答案：抗生素的合理使用原则包括：1) 根据细菌培养和药敏试验结果选择抗生素；2) 选择窄谱抗生素，避免使用广谱抗生素；3) 严格按照剂量和疗程使用，避免滥用和过量使用；4) 注意药物的相互作用和副作用；5) 监测患者的临床反应和药物浓度。
5. 题目：请解释一下什么是心肺复苏（CPR）。
答案：心肺复苏是一种紧急医疗程序，用于在心脏骤停时恢复患者的血液循环和呼吸。
它包括胸外按压和人工呼吸，目的是在心脏停止跳动时，通过人工方式维持血液循环，为患者争取时间等待专业医疗援助。
6. 题目：描述一下什么是糖尿病的“三多一少”症状。
答案：糖尿病的“三多一少”症状指的是多饮、多尿、多食和体重减少。
这是因为糖尿病患者体内胰岛素分泌不足或作用不良，导致血糖无法正常利用，从而引起血糖升高，进而导致口渴、尿频、饥饿感和体重下降。
7. 题目：请解释一下什么是遗传病的分子诊断。
答案：遗传病的分子诊断是通过检测个体DNA分子中的基因突变或异常来诊断遗传病的一种方法。
实验诊断学
实验诊断多选题1.多选题：可能影响离子钙水平的因素为A. 过度换气B. 标本长时间暴露在空气中C. 采血时止血带束臂时间过长D. 严重腹泻E. ｐH值改变2.多选题：血小板计数减少可见于下列哪些情况A. 再生障碍性贫血B. 急性白血病C. 妇女月经期第1－2天D. 急性失血E. DIC3.多选题：正常粪便中，下列表达哪项不正确A. 细菌常见B. 可有少量食物残渣C. 白细胞偶见D. 上皮细胞偶见E. 红细胞偶见4.多选题：胸腔积液中淋巴细胞为主多见于A. 急性化脓性感染B. 梅毒C. 过敏性疾病D. 寄生虫疾病E. 结核性胸膜炎5.多选题：下列哪种疾病时，脑脊液中葡萄糖含量可正常A. 化脓性脑膜炎B. 脑肿瘤C. 隐球菌性脑膜炎D. 病毒性脑膜炎E. 结核性脑膜炎6.多选题：慢性非淋菌性前列腺炎，最常见的病原体A. 结核杆菌B. 衣原体C. 支原体D. 大肠杆菌E. 淋球菌7.多选题：晚幼红细胞，核已固缩呈黑紫色团块，胞浆呈嗜多染性，见于A. 铁失利用性贫血B. 缺铁性贫血C. 溶血性贫血D. 再生障碍性贫血E. 巨幼细胞性贫血8.多选题：基因诊断的途径主要有A. ｍRNA探测B. 连锁分析C. 基因突变检测D. 病毒鉴别诊断E. 异常蛋白检测9.多选题：血清单克隆性免疫球蛋白E 增高，多见于下列哪些疾病A. 慢性肝病B. 寄生虫病C. 淋巴瘤D. 原发性巨球蛋白血症E. 过敏性皮炎10.多选题：可影响血清BUN的情况有A. 肝硬化B. 甲状腺功能亢进C. 肾功能损害D. 大量高蛋白质饮食E. 胃溃疡出血11.多选题：肾小球性蛋白尿可由下列哪些疾病引起A. 肾结石B. 慢性肾小球肾炎C. 低钾性肾病D. 糖尿病肾病E. 急性膀胱炎12.多选题：单纯小细胞性贫血的病因有A. 中毒B. 缺铁C. 尿毒症D. 缺叶酸E. 感染13.多选题：金黄色葡萄球菌的致病因素有A. 杀白细胞素B. 溶血毒素C. 肠毒素D. 血浆凝固酶E. 黄色素14.多选题：溶血性黄疸的特点是A. 血清结合胆红素猛增，直接反应强阳性B. 患者粪便呈白陶土色C. 血清游离胆红素猛增，间接反应强阳性D. 尿、粪中的胆素原大量出现E. 尿中胆红素阳性15.多选题：胃液镜检时标本内常有红细胞可提示有A. 损伤B. 胃扩张C. 胃下垂D. 胃溃疡E. 肿瘤单选题1.单选题：溶血性黄疸时，下列何种结果是正确的A. 血中未结合胆红素增多，尿中尿胆原增高B. 血中结合胆红素增多，尿中尿胆原增高C. 血中未结合胆红素增多，尿中胆红素试验阳性D. 血中结合胆红素增多，尿中胆红素试验阳性E. 血中未结合胆红素增多，粪中粪胆原增多2.单选题：尿液中出现红细胞被称为A. 乳糜尿B. 红细胞增多症C. 血尿D. 血红蛋白尿E. 潜血3.单选题：下列哪种物质不能用作血液的抗凝剂A. 草酸钠B. EDTAC. 促凝血酶原激酶D. 肝素E. 拘缘酸钠4.单选题：肺炎克雷伯菌可以引起A. 亚急性心内膜炎B. 细菌性痢疾C. 呼吸道感染D. 烈性腹泻E. 脑膜炎5.单选题：尿沉渣镜检，下列哪项提示阴道分泌物污染A. 大量尾形上皮细胞B. 大量扁平上皮细胞C. 大量大圆上皮细胞D. 以上都不是E. 大量小圆上皮细胞6.单选题：尿素和肌酐清除率试验是测量A. 浓缩试验B. 肾小管排泄能力C. 肾小球滤过率D. 早期肾功能损害E. 肾血流量和血压7.单选题：非特异性阴道炎由何种微生物引起A. 嗜血杜克雷菌B. 大肠杆菌C. 沙眼衣原体D. 梅毒螺旋体E. 奈瑟淋球菌8.单选题：血清CA125升高最常见于A. 肺癌B. 肺炎C. 淋巴瘤D. 卵巢癌E. 急性粒细胞白血病9.单选题：胃的壁细胞主要分泌A. 游离盐酸B. 胃泌素C. 内因子D. 黏液E. 胃蛋白酶原10.单选题：肝前性黄疸是由下列哪项引起A. 阻塞胆道B. 溶血性贫血C. 慢性胰腺炎D. 肝硬化E. 肝炎11.单选题：正常脑脊液PH为A. 7.6B. 7.5C. 7.3D. 7.2E. 7.412.单选题：由金黄色葡萄球菌引起的渗出液特点是A. 积液浓稠B. 积液浓稠而带黄色C. 积液浓稠而色深D. 积液浓稠呈咖啡样色E. 积液多稀薄呈淡黄色13.单选题：正常骨髓中胞浆有空泡，呈泡沫感形态特征的细胞见于A. 粒细胞B. 淋巴细胞C. 单核细胞D. 幼红细胞E. 浆细胞14.单选题：血清钾离子浓度增高常见于A. 急性肾功能衰竭B. 长期厌食C. 胃肠减压D. 腹泻E. 恶性肿瘤15.单选题：外斐反应是用于下列何种疾病的实验室诊断A. 病毒性疾病B. 过敏状态C. 真菌病D. 细菌病E. 立克次体病16.单选题：血小板在凝血中的作用是A. 以上均是B. 为内源性凝血系统提供血小板脂类C. 以上都不是D. 在血管的破损处提供最初的血栓E. 控制血块收缩17.单选题：阻塞性黄疸病人粪便缺乏下列哪项，会出现白陶土样便A. 尿胆原B. 胆红素C. 黑色素D. 胡萝卜素E. 胆绿素18.单选题：有关诊断系统性红斑狼疮的自身抗体，哪一种说法对诊断最确切、最有意义A. 抗ｄｓDNA最能说明与疾病的活动相关B. 抗RNP对类风湿性关节炎最有诊断价值C. 抗ENA抗体阳性无诊断价值D. 抗Sｍ阳性率不高，最无诊断价值E. ANA阳性率最高，最有诊断价值19.单选题：血块退缩不良可见于A. 血管性血友病B. 坏血病C. 血友病D. 多敏性紫癜E. 血小板减少性紫癜20.单选题：外周血涂片上，有假核仁的细胞见于A. 单核细胞B. 浆细胞C. 淋巴细胞D. 嗜酸性粒细胞E. 红细胞21.单选题：病毒性脑膜炎脑脊液的透明度是A. 脓样B. 混浊C. 清晰或微浊D. 明显混浊E. 乳糜样22.单选题：淋球菌的学名A. 黄色奈瑟菌B. 干燥奈瑟菌C. 卡他布兰汉球菌D. 淋病奈瑟菌E. 脑膜炎奈瑟菌23.单选题：胆固醇酯是游离胆固醇结合下列哪项而成A. 甘油B. 脂肪酸C. 乳酸D. 葡萄糖醛酸E. 磷酸盐24.单选题：引起绝对性红细胞增多的原因是A. 脱水造成血液浓缩B. 严重的组织损伤C. 尿崩症D. 严重的心肺疾患E. 急性大出血25.单选题：一种疾病只有尿酸代谢异常而无尿素氮改变，这种疾病可能是A. 糖尿病B. 痛风C. 尿毒症D. 氮质血症E. 肾炎26.单选题：在晚期胃癌的胃液中发现哪种细菌最有意义A. 结核杆菌B. 八叠球菌C. 绿脓杆菌D. 波－俄杆菌E. 链球菌填空题1.填空题：阴道清洁度分为度。
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基因诊断是一种通过检测个体的基因组信息来诊断疾病的方法。
随着分子生物学技术的不断发展，基因诊断已经成为了现代医学中不可或缺的一部分。
下面将详细介绍基因诊断的基本途径。
一、直接检测DNA序列
直接检测DNA序列是基因诊断最基本的途径之一。
该方法通过PCR(聚合酶链式反应)技术扩增目标基因片段，然后使用测序技术对扩增产物进行测序，从而确定是否存在突变或多态性。
这种方法具有高灵敏度和特异性，可以快速准确地诊断出某些遗传性疾病。
但是，由于测序成本较高，该方法的应用范围受到一定的限制。
二、间接检测RNA表达水平
间接检测RNA表达水平是另一种常用的基因诊断方法。
该方法通过RT-PCR(逆转录聚合酶链式反应)技术从样本中提取mRNA,然后使用cDNA文库构建和测序技术对mRNA进行测序，从而推断目标基因的功能状态。
这种方法可以用于研究基因表达调控机制、寻找新的靶标分子等。
此外，还可以利用Northern blotting等技术检测目标基因的mRNA表达水平，进一步了解其功能状态。
三、蛋白质检测
蛋白质检测也是基因诊断的重要途径之一。
该方法通过Western blotting、ELISA等技术检测目标基因编码的蛋白质表达水平，进一步了解其功能状态。
例如，在肿瘤诊断中，可以通过检测肿瘤标志物蛋白的表达水平来确定肿瘤的存在和发展情况。
此外，还可以利用质谱分析等技术对蛋白质进行定量和鉴定，从而更全面地了解蛋白质的功能和相互作用关系。
四、基因芯片技术
基因芯片技术是近年来发展起来的一种新型基因诊断方法。
该方法利用微阵列芯片上的探针与待测样品中的DNA或RNA进行杂交反应，从而实现对多个基因的同时检测。
与传统的PCR方法相比，基因芯片技术具有高通量、高灵敏度和高特异性等优点，可以快速筛查出与疾病相关的基因变异。
目前，基因芯片技术已经被广泛应用于癌症、心血管疾病等领域的研究和临床诊断中。
五、全基因组测序技术
全基因组测序技术是一种新兴的基因诊断方法，它可以对整个基因组进行测序，从而获得个体的基因组信息。
该方法可以用于发现新的致病基因、研究疾病的发生机制等。
与传统的基因诊断方法相比，全基因组测序技术具有更高的准确性和可靠性，可以为个体化医疗提供更加精准的指导。
但
是，由于全基因组测序的成本较高，该方法的应用范围仍然受到一定的限制。
综上所述，基因诊断的基本途径包括直接检测DNA序列、间接检测RNA表达水平、蛋白质检测、基因芯片技术和全基因组测序技术等。
这些方法各有优缺点，可以根据不同的需求选择合适的方法进行基因诊断。
随着技术的不断进步和发展，相信基因诊断将会在未来发挥越来越重要的作用。