常染色体显性多囊肾病
常染色体显性遗传多囊肾病患者的健康指导
常染色体显性遗传多囊肾病患者的健康指导一、常染色体显性遗传多囊肾病的基础知识何为常染色体显性遗传多囊肾病？主要表现是什么？多囊肾是肾囊肿性疾病中最常见的一种，它属于遗传疾病。
据文献报道，长期血液透析患者中约10%为多囊肾，肾移植患者中原发病中约5%为多囊肾。
根据遗传学研究，多囊肾分为常染色体隐性遗传多囊肾病（ARPKD）和常染色体显性遗传多囊肾病（ADPKD）两类。
1）常染色体隐性遗传多囊肾病（ARPKD）：又称婴儿型或儿童型多囊肾病，此型并不多见。
多数患者在出生后不久死亡，极少数患者可存活至儿童期或成年。
2）常染色体显性遗传多囊肾病（autosomal dominantpolycystic kidney disease，ADPKD）：又称成人型多囊肾病，是一种常见的单基因遗传病，具有遗传异质性，发病率很高，在国内约有150万患者。
主要表现为双侧肾皮质与髓质多个液性囊肿形成与增大，肾进行性增大伴肾功能逐渐下降，最终发展为终末期肾病。
同时伴多系统受累，如肝囊肿、卵巢囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常及结肠憩室等，因此它是一种多系统全身性疾病。
常染色体显性遗传多囊肾病的发病机制是什么？1996年Qian等提出二次打击学说，认为患病个体先天就存在着一个PKD，（多囊肾病基因1）或PKD₂（多囊肾病基因2）等位基因的突变，它影响到机体的所有细胞，出生后肾小管上皮细胞中各正常的等位基因在感染、中毒、应激等条件下发生体细胞突变，两次突变导致肾小管上皮细胞丧失正常功能。
后一事件的发生开始了囊肿形成的级联变化，并决定了囊肿的发生时间和部位。
当同一个肾小管上皮细胞中一对PKD₁或PKD₂等位基因，因两次突变而丧失功能时，就不能产生具有正常生理功能的多囊蛋白（PC-1或PC-2），使多囊蛋白复合物失去正常的结构和功能，导致囊肿的发生。
如何诊断常染色体显性遗传多囊肾病？依据是什么？目前临床上尚无统一的诊断标准。
Ravine等1994年提出以下的诊断标准：30岁以下患者单侧或双侧有两个肾囊肿；30～50岁患者双侧肾囊肿至少有两个；60岁以上患者双侧肾囊肿至少有4个，若同时具有其他ADPKD表现，如肝囊肿等，诊断标准可适当放宽。
多囊肾PPT课件--常染色体显性遗传型多囊肾
•
临床表现
• 1.肾脏体积增大 两侧肾病变进展不对称，大小有 差异，至晚期两肾可占满整个腹腔，肾表面布有 很多囊肿，使肾形不规则，凹凸不平，质地较 硬。 • 2.肾区疼痛 为其重要症状，常为腰背部压迫感或 钝痛，也有剧痛，有时为腹痛。疼痛可因体力活 动、行走时间过长、久坐等而加剧，卧床后可减 轻。肾内出血、结石移动或感染也是突发剧痛的 原因。
常染色体显性遗传型多囊肾
常染色体显性遗传型多囊肾（ADPKD) 是一种十分常见的遗传病，发病率约 为1/1000-1/400.常染色体显性遗传型 多囊肾除累及肾脏外，常伴肾外囊肿， 如肝囊肿、胰腺囊肿、脾囊肿等。
多囊肾术后实体病理
发病机制
• 目前已经发现2个常染色体显性遗传型多囊肾致病基因， 即adpkd1和adpkd2.分别定位于16号染色体的短臂 （16p13.3）和4号染色体的短臂（4q21-23），其编码蛋 白产物为多囊蛋白-1（PC-1）和多囊蛋白-2（PC-2）。 其中adpkd1突变导致的常染色体显性遗传型多囊肾患者 占85%，而其余大多为adpkd2突变所致。adpkd2所致多 囊肾病较adpkd1起病晚，发生终末期肾衰竭迟，但两者 病理改变相似，因此有学者提出PC-1和PC-2之间存在相 互作用。此外约40%患者无明确家族遗传史，提示其基因 突变可能与环境等因素有关。
辅助检查
• 血常规、尿常规、便常规、肝功、肾功、 血糖、血脂、电解质、C反应蛋白、凝血五 项、内生肌酐清除率、心电图、胸部正位 片、肝脏肾脏彩超 • 肾损十项、肾脏CT、肾脏ECT、淋巴细胞 亚群、免疫五项、自身抗体系列
• 成年型多囊肾一般在成年早期出现症状， 常以血尿、高血压或肾功能不全发病，腹 部触诊可发现较大的多囊肾。肾功能多呈 缓慢进行性减退，高血压、梗阻或肾盂肾 炎，是加速肾功能损害的重要原因。常染 色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾发病于婴儿 期，临床较罕见，多在婴儿期死亡，极少 数轻症者可活到成年。本病贫血程度常较 其他原因引起的尿毒症贫血轻，其原因是 肾脏的囊肿一般能生成促红细胞生成素。
常染色体显性遗传性多囊肾病
流行病学ห้องสมุดไป่ตู้
•
所有种族都可发生ADPKD，报道的患病率为1:1000。在美国每年
开始透析的患者中，大约有5%的肾病由ADPKD引起。
•
ADPKD主要由两种基因突变引起：16号染色体上的PKD1(编码多
囊蛋白-1)或4号染色体上的PKD2(编码多囊蛋白-2)。大多数患者可维持
正常肾功能到30岁左右。一旦GFR开始下降，其每年可平均降低4.4-
➢ 多囊肝 多数不需治疗。肝脏明显增大可引起腹胀、呼吸困难、胃食管反流、门静脉高压等。可根据病情选 择肝囊肿穿刺硬化、去顶减压术、肝部分切除术或肝移植术
➢ 颅内动脉瘤 对于有动脉瘤和蛛网膜下腔出血家族史的病人，推荐MRI血管造影检查确诊。直径大于10mm的动 脉瘤应采取介入或手术治疗
治疗
肾脏替代治疗 ➢ 包括血液透析、腹膜透析和肾移植。目前认为ADPKD病人腹膜透析与血液透析的并发症和 长期存活率无明显差异。移植后肾存活率、并发症与其他肾移植人群相似
治疗
对症治疗 ➢ 疼痛
急性疼痛针对病因进行治疗。慢性疼痛，程度轻者或一过性疼痛卧床休息并观察，如疼痛持续或较 重按止痛阶梯序贯药物治疗，仍不能缓解可考虑囊肿穿刺硬化、囊肿去顶减压术及多囊肾切除术
➢ 出血 多为囊肿出血所致，呈自限性，轻者绝对卧床休息、止痛、多饮水。出血量大、保守疗法效果差可 行选择性血管栓塞或出血侧肾脏切除
泌尿道和囊肿感染，引起ADPKD病人发热的首要病因，主要表现为膀胱炎、肾盂肾炎、囊肿感 染和肾周脓肿，逆行性感染为主要途径
临床表现
肾外表现 ➢ 囊性病变
可累及肝脏、胰腺、脾脏、卵巢及蛛网膜等器官。其中肝囊肿最常见，大多数病人无症状，少数 可表现为疼痛、囊肿感染和出血
肾病内科成人多囊肾病的遗传学与治疗
肾病内科成人多囊肾病的遗传学与治疗肾病内科成人多囊肾病是一种常见的常染色体显性遗传疾病，通常由PKD1和PKD2基因突变引起。
本文将探讨成人多囊肾病的遗传学以及目前的治疗方案。
一、多囊肾病的遗传学成人多囊肾病是一种遗传疾病，主要由PKD1和PKD2基因的突变引起。
PKD1基因突变是最常见的致病基因，在成人多囊肾病患者中约占85%的比例，而PKD2基因突变约占15%。
这两个基因编码蛋白质分别是多囊肾病1蛋白（polycystin-1）和多囊肾病2蛋白（polycystin-2）。
多囊肾病的遗传方式为常染色体显性遗传，也就是说，只需要一个受影响的父亲或母亲传递该基因就可以使子女患病。
如果父母都携带PKD1或PKD2基因的突变，则子女患病的风险为50%。
在遗传学研究中发现，多囊肾病的表型和基因型之间存在一定的相关性。
PKD1基因突变导致的多囊肾病表现为更严重的疾病，病情进展更快，导致肾功能衰竭的风险更高。
而PKD2基因突变引起的多囊肾病病情较为温和，病程进展较为缓慢。
二、多囊肾病的治疗目前，对于成人多囊肾病的治疗主要还是以缓解疾病症状、控制并发症、维持肾功能为主要目标。
以下是一些常用的治疗措施：1. 药物治疗：对于多囊肾病的治疗，目前尚无特效药物。
然而，一些研究表明，例如利尿剂、抗高血压药物等可以控制高血压、减轻水肿等症状，从而改善患者的生活质量。
2. 饮食调控：合理的饮食调控对于多囊肾病患者的治疗和康复很重要。
建议减少高盐、高脂肪的饮食，增加膳食纤维的摄入以及适量饮水，有助于缓解肾功能损害。
3. 进行手术：在极少数病例中，如果囊肿较大、引起严重的疼痛或影响其他脏器的功能，可能需要进行手术治疗。
手术方式包括囊肿穿刺引流、囊肿去顶术等。
4. 肾脏移植：对于终末期肾脏病患者，肾脏移植是最有效的治疗方法之一。
肾脏移植可以帮助患者恢复正常的肾功能，并提高生活质量。
总结成人多囊肾病是一种常见的遗传疾病，由PKD1和PKD2基因突变引起。
常染色体显性遗传多囊肾研究进展
常染色体显性遗传多囊肾研究进展摘要常染色体显性遗传多囊肾（ADPKD）是一种发病率高、预后差的疾病，它在发病机制、治疗等方面有很多进展。
关键词常染色体显性遗传多囊肾；瞬时受体势；Max作用因子1；雷帕霉素靶蛋白常染色体显性遗传多囊肾（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是一种常见的遗传性肾病，是导致肾衰竭的重要疾病。
现在已经发现3个基因（PKD1、PKD2、PKD3）与此病有关，其中PKD1定位于染色体16p13.3，其突变而导致ADPKD约占85%，PKD2定位于染色体4q21-23，其突变约占15%。
PKD3突变仅在几个家族中发现，目前尚未定位[1]。
ADPKD病变以双肾多发性进行性充液囊泡为主要特征。
囊泡损伤肾组织，引起肾功能改变，出现血尿、蛋白尿等临床症状，最终导致肾衰竭。
ADPKD除累及肾脏外，还可引起肝脏囊肿、胰腺囊肿、心脏瓣膜病、结肠憩室和颅内动脉瘤等肾外病变[2]，给患者、家属及社会带来沉重负担。
故揭示其发病机理，研究新的治疗方法有很重要的意义。
本文对这些进展作以综述。
1 ADPKD的发病机制1. 1 多囊蛋白PC PKD1基因的蛋白产物被称为多囊蛋白-1（polycystin-1，PC1），又叫做TRPP1，多囊蛋白-1是一种跨膜蛋白，分布广泛，可以与多种蛋白（如PC2）、糖、脂类结合并发生交互作用，从而发挥功能。
PC1还与Wnt信号途径、JAK-STAT途径、转录因子AP-1和G蛋白偶联等信号途径有关。
PKD2基因的蛋白产物被称为多囊蛋白-2（polycystin-2，PC2），又叫做TRPP2，是TRP家族的一员，为非选择性钙离子通道。
它不同于PKD1，在人类基因组中是单拷贝，并不含多嘧啶区，但它的第一个外显子富含GC，从而使得此处易于突变[3]。
瞬时受体势（transient receptor potential，TRP）通道虽然最初发现于感受器，主要参与神经传导，但随着研究的深入，近年来人们发现该通道在肾脏病的发生、发展中也发挥了作用。
肾病内科多囊肾的遗传与治疗进展
肾病内科多囊肾的遗传与治疗进展多囊肾是一种常见的遗传性疾病，主要表现为肾脏内多个囊肿的形成。
本文将从遗传机制和治疗进展两个方面进行探讨。
一、多囊肾的遗传机制多囊肾可分为两种类型，一种为常染色体显性遗传型，另一种为常染色体隐性遗传型。
1. 常染色体显性遗传型常染色体显性遗传型多囊肾（ADPKD）是指由PKD1和PKD2基因突变引起的多囊肾。
大多数情况下，ADPKD是由PKD1基因突变所导致。
PKD1和PKD2基因编码的蛋白质分别称为多囊肾蛋白1和多囊肾蛋白2，它们参与了细胞内钙离子转运的调节。
当PKD1或PKD2基因发生突变时，细胞内钙离子转运受到影响，导致多囊肾的形成。
2. 常染色体隐性遗传型常染色体隐性遗传型多囊肾（ARPKD）是由PKHD1基因突变引起的。
PKHD1基因编码的蛋白质称为多囊肾蛋白，它参与了肾小管发育的调节。
PKHD1基因突变导致多囊肾蛋白功能异常，进而影响肾小管的正常发育。
二、多囊肾的治疗进展目前，多囊肾的治疗主要以缓解症状、延缓病情进展和减轻并发症为目标。
以下介绍一些常见的治疗方法及其进展情况。
1. 药物治疗目前，针对多囊肾的药物治疗主要集中在控制相关症状和延缓病情进展方面。
对于ADPKD患者，托拉塞米德是一种常用的药物，可以减缓囊肿的生长速度。
另外，一些研究还发现利用mTOR抑制剂和vasopressin V2受体拮抗剂能够达到减缓多囊肾生长的效果。
2. 血液透析和肾移植对于晚期多囊肾患者，血液透析和肾移植是常见的治疗手段。
血液透析通过机器代替肾脏进行部分或全部的血液过滤，帮助排除体内垃圾和余液。
肾移植则是将供体的健康肾脏移植到患者体内，以取代功能受损的肾脏。
3. 基因治疗随着基因编辑技术的发展，基因治疗逐渐成为多囊肾治疗的新方向。
通过修复或替换患者体内异常基因，可以恢复肾脏的正常功能。
目前，基因治疗仍处于实验室研究阶段，但它有望为多囊肾的治疗带来革命性的突破。
三、结语多囊肾是一种遗传性疾病，其遗传机制和治疗进展备受关注。
常染色体显性遗传病之多囊肾病的研究和治疗
常染色体显性遗传病之多囊肾病的研究和治疗摘要：控制一种遗传性状的显性基因位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传（AD），由这种致病基因引起的疾病称为常染色体显性遗传病。
常染色体显性遗传型多囊肾病(autosomal Dominant polycystic kidney disease，ADPKD)是一种最常见的单基因遗传性肾病，发病率约为1／400～1／1000。
ADPKD多在3()岁～50岁之间发病，囚此过去常称为“成人型多囊肾病”，实际上ADPKD可在任何年龄发病，包括妊娠时的胎儿，故“成人型”这一术涪并不准确，现已废用。
ADPKD临床表现为双侧肾脏皮、髓质有多个液性囊肿形成和增大，晚期伴肾功能损害。
可累及多个系统。
正文：一多囊肾病的概述1.什么叫多囊肾多囊肾是肾脏的皮质和髓质出现多个囊肿的一种遗传性肾脏疾病。
2．还患者发病原因90%异常基因位于16号染色体的短臂。
另有10%不到患者的异常基因位于4号染色体的短臂。
患者的基因型在常染色体显性遗传病中，假定用A表示显性致病基因，a表示相对应的隐性正常基因，则患者的基因型有两种，显性纯合体(AA)和杂合体(Aa)，基因型aa的个体正常，但临床上所见到的患者大多数为杂合体。
二．系谱特点1、男女发病几率相等；2、父母有一方患病，子女有50%获得囊肿基因而发病，如父母均患此病，子女发病率增加到75%;3、不患病的子女不携带囊肿基因，其下代(孙代)也不会发病，即不会隔代遗传。
真正不经父母遗传而由基因突变而发病的情况极少见。
三．多囊肾的症状1、肾肿大两侧肾病变进展不对称，大小有差异，至晚期两肾可占满整个腹腔，肾表面布有很多囊肿，使肾形不规则，凹凸不平，质地较硬。
2、肾区疼痛为其重要症状常为腰背部压迫感或钝痛，也有剧痛，有时为腹痛。
3、血尿约半数病人呈镜下血尿，可有发作性肉眼血尿，此系囊肿壁血管破裂所致。
4、高血压。
5、肾功能不全本病迟早要发生肾功能不全。
美国多囊肾最新研究报告
美国多囊肾最新研究报告美国多囊肾最新研究报告引言多囊肾是一种常见的肾脏遗传性疾病，其特征是肾脏内出现多囊状扩张。
这种疾病通常会导致慢性肾功能衰竭，对患者的生活质量和寿命都有严重影响。
近年来，美国的研究人员在多囊肾的治疗和预防方面做出了重要的突破，本文将对美国多囊肾最新的研究进展进行综述。
1. 多囊肾的病因和遗传机制多囊肾是一种常染色体显性遗传的疾病，主要由PKD1和PKD2基因突变引起。
这两个基因编码了多囊肾蛋白1和多囊肾蛋白2，这两种蛋白在肾小管上皮细胞中起着重要的调控作用。
突变导致了多囊肾蛋白的功能失调，进而导致肾小管细胞功能障碍和增生。
2. 分子机制研究的进展近年来，美国的研究人员通过对多囊肾基因的研究，揭示了多囊肾发病的分子机制。
他们发现，多囊肾蛋白在细胞内形成复合物，并与其他蛋白相互作用，调控细胞增殖和分化。
同时，他们还发现了多囊肾蛋白对一些细胞信号通路的调节作用。
这些研究结果为多囊肾的治疗提供了新的靶点和方向。
3. 研究进展近年来，美国的研究人员在多囊肾的治疗和预防方面做出了重要的突破。
他们发现了一些潜在的药物和干预方法，可以延缓疾病的进展，并改善患者的生活质量。
以下是一些相关的研究进展：•药物治疗–研究人员发现一些已经上市的药物对多囊肾有一定的治疗作用，例如利拉鲁肽。
–研究人员还通过筛选化合物库发现了一种新的药物，具有降低多囊肾蛋白表达的作用。
•细胞治疗–美国的研究人员利用干细胞技术，成功地将修复后的肾小管细胞移植到多囊肾患者的肾脏中，取得了显著的治疗效果。
–另外，研究人员还通过基因编辑技术，成功地修复了多囊肾基因突变，为多囊肾的基因治疗提供了新的思路。
•遗传咨询和干预–研究人员提出了遗传咨询和干预的重要性，通过遗传咨询，患者和家族成员可以了解遗传风险，并采取相应的预防措施。
–研究人员还通过基因编辑技术，成功地修复了多囊肾基因突变，为多囊肾的基因治疗提供了新的思路。
4. 未来的研究方向美国的多囊肾研究在治疗和预防方面取得了重要的进展，但仍有许多问题需要解决。
常染色体显性多囊肾病(ADPKD)梅奥分型
TKV：肾脏总体积
常染色体显性多囊肾病(ADPKD)梅奥分型
分类
亚类
描述
TKVபைடு நூலகம்增长率
典型
1A
双肾囊肿弥漫分布，不同程度取代肾组织。囊肿对TKV影响较一致。
＜1.5%
1B
1.5%～3.0%
1C
3.0%～4.5%
1D
4.5%～6.0%
1E
＞6.0%
非典型
2A
单侧分布：肾囊肿仅弥漫分布于单侧肾脏，肾脏体积明显增大。对侧肾脏体积正常，无或仅有1～2个囊肿；
节段分布：肾囊肿位于单侧或双侧肾脏的一极，其余肾组织正常；
非对称分布：肾囊肿弥漫分布于一侧体积明显增大的肾脏，对侧肾脏囊肿数量少(3～9个)，囊肿体积不超过TKV 30%；
不匀称分布：双肾囊肿弥漫性分布，不典型囊肿取代少部分肾组织，囊肿数≤5个，但囊肿体积≥50% TKV
2B
单肾获得性萎缩：囊肿弥漫分布于单侧肾脏，肾体积中重度增大，对侧肾脏获得性萎缩；
多囊肾最新诊疗指南
二、ADPKD的鉴别诊断
疾病名称
遗 发病特点 传
临床特点
常染色体 常 隐性多囊 隐 肾病ARPKD
HNF－1B 常
综合征
显
子 代 发 病 率为 25％
50％ 患 者 为 自 发突变
胎儿及 新 生 儿 期发病率 1／20 000，可表现为双侧肾脏增大，远 端 小 管 和集合管多个微 小 囊 肿 形 成，30％ 患病新生儿死 亡 。 随 年 龄 增 长，肾 功能 进 行 性 恶 化，并伴有肝纤维化 进行性加重而导致门脉高压， 预后差
表2 ＡＤＰＫＤ的其他肾外表现
• 心血管疾病：二尖瓣脱 垂 最 为 常 见，发 生 率 高 达 ２５％。主 动 脉瓣关闭不全可能与主动脉根部扩张有关。 瓣 膜 异常随时间而进展但很少需要换瓣。心 包 积 液 发 生率可高达 ３５％，但 耐 受 性 好，通 常 无 明 显 临 床 症状。仅需针对心脏杂音或有心血管病变症状／体征的患者行超声心动图检查。
常见，囊肿大小和数量随年龄而增 加，肾功能正常，肾体积正常 。
在 ESRD 及透析患者 中 常 见，多 发 囊肿肾脏体积正常或缩小 。
三、病程监测
• 1.首诊与随访 首诊肾脏专科医师应向患者详 细解释病情，以 利于后 续诊疗与 随 访 。
• 2．肾脏 总 体 积 推荐使用肾脏 总 体积 (total kidney volume， TKV) 年 增长率监测和评估 ADP KD 进展 。我国 ADPKD 患 者 的 研 究 发 现，TKV 可有效预测 ADPKD 进展。TKV 可采用超声 、 CT 或 MRI 测 算 。影 像 学 报 告 应该标准化，包括最大肾脏长度 、宽度 、 厚度测量，并 计算 TKV ( mL) ＝ π／6× 长 度 × 宽 度 × 厚 度 (mm) 。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
1
多囊肾概述
多囊肾----为肾实质中有无数的大小不等的囊肿，大
者可很大，小者可肉眼仅能可见，使肾体积整个增大， 表面呈高低不平的囊性突起，囊内为淡黄色浆液，有 时因出血而呈深褐色或红褐色。液内含有尿素、尿酸、 肌酐、蛋白、磷酸盐及脱落上皮细胞等。
多囊肾---并非为少见病，。一般为两侧发病，单侧发
12
成人型多囊肾（ADPKD） 有那些并发症？
1、尿路感染：如膀胱炎、肾盂肾炎、 囊肿感染、肾周围脓肿等； 2、肾结石和肾内钙化； 3、囊肿瘤变；4、其他如尿路梗阻或 因高血压导致颅内动脉瘤破裂、心力衰 竭、心肌梗死等．
13
囊肿生长的特点
由于囊肿的发生发展是内外两方面因素 共同作用的结果．因此，囊肿主要随其 生长的环境变化而变化，感染肾毒物质、 情志、劳累、饮食等外界因素的变化直 接影响囊肿生长的速度，这样就出现了 囊肿生长时快时慢的现象，即具有不同 阶段生长速度不一样的特点。
10
成人型多囊肾的遗传规律
1:成人型多囊肾临床较常见，其发病率在千分之 一到二，并且占终末期肾衰的5％－10％．此病遵循常 染色体显性遗传规律，即1、男女发病几率相等； 2、父母有一方患病，子女有50％获得囊肿基因而 发病，如父母均患此病，子女发病率增加到75％； 3、不患病的子女不携带囊肿基因，其下代（孙代） 也不会发病，即不会隔代遗传．真正不经父母遗传而 由基因突变而发病的情况极少见．
16
治
疗
一般囊肿直径少于4cm，无肾盂肾盏明 显受压，无感染、恶变、高血压，或症 状不明显者，只需密切随访观察，定期 B超复查。
17
多囊肾治疗措施
----过去对本病不用积极治疗措施，仅支持治疗包括低 盐低蛋白饮食，避免过分的剧烈活动，避免任何感染 及外伤，上述措施对保护肾功虽有好处，但终少积极 意义。 ----近年来，对已经确诊之早期病例，当有梗阻、结石、 感染、严重 的挤压症状时，药物排石,抗感染,外科手术 是必须考虑的，如解除梗阻、取出结石、引流感染、 切开过大囊肿的减压手术等。 ----本病之预后不佳，过去在成年病例发现本病后，一 般平均存活年限在10年在右，而出现尿毒症后生存年 限，常不超过5年。现在对早期病例，积极采用中西药 物治疗，对晚期病例采用透析治疗或肾移植，预后较 过去大有改观。
24
谢 谢
祝大 家愉快!
25Βιβλιοθήκη 6多囊肾诊断
----诊断本病除上述临床表现外， ----主要靠肾盂造影检查。造影片上可见有肾盂 盏所特有的受多囊挤压引起的变形、畸形、缺 损、盏颈的延长等情况。即在肾盂、肾盏上见 有多数压迹，且此种改变，常是双侧性的。 ----此外超声波检查两肾增大，有多数液平段、 ----碘131肾图检查，示两侧肾功能亏损， ----血氮升高，PSP肾功减退，都是诊断本病的 重要辅助资料。
22
疗效评定
一、治愈 囊肿、体征、症状消失。 二、好转 囊肿缩小2／3以上，仍有不同程度的 症状、体症存在。 三、无效 囊肿的大小、症状和体症与术前无变 化或有加重。
23
多囊肾预后
1.治愈：症状消失，尿常规、肾功能 恢复正常。 2.好转：症状消失，无肉眼血尿，尿 红细胞〈５／ＨＰ，尿蛋白〈ｌｇ／２ ４小时，且长期观察上述指标无明显变 化。 3.未愈：血尿或／及蛋白尿不断发作， 肾功能进行性变化。
超声显像诊断多囊肾具有高度准确性。 超声不仅适用于多囊肾的诊断和鉴别诊 断，还可作为一种有效的筛选检查手段， 对患者的家族成员进行普查。
9
多囊肾是如何的形成的
概括起来：囊肿性疾病是内因和外因相互作用的结果。 --------对于成人型多囊肾来说：其内因是先天遗传信息，即第16对染 色体上的囊肿基因突变； --------其外因则是导致机体内环境发生异常变化的各种因素，诸如感 染、肾毒物质（包括药物）、情志、劳累、饮食等， ---------囊肿基因在外因条件的反复作用下，首先改变小管上皮细胞 的代谢，产生生长因子，促使细胞增生，造成小管梗阻，液体潴 留、膨胀而成囊肿；加上外因条件造成上皮细胞坏死，梗阻或促 进细胞增生等。 ---------从父或母那里得到囊肿基因后一般要数十年才发展成可测知 的囊肿，囊肿生长速度亦不均衡。
7
鉴别诊断
多囊肾与多发性肾囊肿的鉴别 ，前者为无数 大小不等的囊肿，后者仅为数个至十数个囊肿。 两者的鉴别要点是 多囊肾没有完好的肾实质，在没有大囊肿的肾 实质部位，回声也明显增强，高于正常肝或脾 的内部回声； 多发性肾囊肿的肾实质回声仍属正常，其回声 低于肝或脾的内部回声.
8
B超的临床价值
18
中医治疗
1．湿热蕴肾证：肢体浮肿，小便不利，灼热刺痛。色黄
或红，腰背胀痛，口腻纳呆，渴不欲饮，身胀困重，舌红，苔黄 腻，脉濡数。清热化湿。代表方：四苓散、八正散、小蓟饮子加
减。
2．脾肾阳虚水停证：浮肿明显，面色苍白，畏寒肢
冷，腰腿酸软，神疲乏力，纳呆或便溏，小便短少或清长，少腹 可荆及水囊样包块，舌嫩淡胖，苔白滑，脉沉细，或沉迟无力， 温补脾肾，利水消肿。代表方：附子理中汤合真武汤加减。 3．肾虚血瘀水聚证：肢体浮肿，小便短少，腰膝酸软， 耳鸣，口唇色暗，眼眶发黑，指甲紫暗，腰胀痛或刺痛，小腹包 块有压痛，舌淡暗，脉细涩。补肾利水，活血化瘀。代表方：右
3
病 理
---多囊肾是一种先天性发育异常疾病， 分为成人型与婴儿型两类。 ---其病理改变是在肾实质内发生无数个 潴留性囊肿。囊的大小不等，大者直径 达数厘米，小者仅芝麻、绿豆大，甚或 更小，密密麻麻遍布整个肾脏。 ---多囊肾90%为双侧性。
4
临床表现
---成人型多囊肾相对常见，一般在4060岁出现临床症状。主要症状是腹部肿 块、腰痛和血尿。最后出现高血压、肾 功能减退，直至发生尿毒症死亡。常合 并多囊肝等其他脏器的多囊性疾病。 ---婴儿型多囊肾少见，亦可为双侧性， 主要表现为肾机能不全
14
中医是如何认识本病的？
中医根据其临床表现将本病归属于“尿血”、“腰 痛”、“积聚”、“虚劳”等病范畴。
《灵枢.本脏篇》指出“肾大则善病腰痛，易伤以邪”。
《灵枢.胀论篇》有“肾胀”之记载，如“肾胀者，腹 满引背央央然，腰髀痛”等描述，本病的发生内则多 由于素体禀赋不足，外则多由于内伤七情或饮食劳倦 等因素， 其病机为：肾精亏虚、气血不畅，痰浊内生，脉络瘀 阻，痰浊与瘀血交阻于腰部而发病
15
多囊肾临床表现
临床表现可有三种类型：
一是: 上腹部发现包块，或由于肿块之压迫 出现局部坠胀疼痛或胃肠症状； 二是: 肾功能不足出现颜面浮肿、头昏、恶 心等症状。 三是: 出现头昏头疼、高血压症状、伴随之 身体虚弱、贫血、体重减轻。一般无排尿困难 症状，亦无尿液改变，但可因轻微的腰部创伤 而引起血尿。
20
穿刺放液加抗生素治疗
1．适应证 直径大于4cm时肾囊肿合并囊内 感染者。 B超引导下穿刺放液后，根据可能感 染的菌株再注入敏感的抗生素。 2．禁忌证和并发症与穿刺加硬化剂相同。
21
手术治疗
1．适应证(方法有开放手术及腹腔镜) (1)囊肿合并感染，穿刺放液加抗生素治疗失 败。 (2)囊肿恶性变。 (3)穿刺加硬化剂治疗失眠。 (4)巨大肾囊肿。 2．禁忌证 严重心肺肝肾功能障碍不能耐受手 术，囊肿恶性变有远处转移者。
病者，极为罕见。男女两性发病率相等，
多囊肾----任何年龄都可发病，但多数在40～60之间
发现。本病有家族遗传倾向，但合并有其它器官先天 畸形者，并不常见。
2
多囊肾病因学
多囊肾之原因，并不十分明确，有以下几种学说： ①代谢性学说：----认为系胚胎期由于盐类在肾小管内沉淀
阻塞肾小管腔，使液体积聚于近侧段而导致囊肿形成。 造成阻塞，因而囊肿形成。
②感染学说：----认为是胚胎期肾盂肾炎引起肾小管纤维化，
③赘生物学说：----由于多囊肾常表现为有活力生长的肿块， 有人认为它是一个赘生物。为“囊腺瘤纤维病变”。 ④发育缺陷学说：----认为系在胚胎发育期，肾曲细管与
肾集合管或肾直细管与肾盏，在全部或部分连接前，肾脏发育中 止，使尿液排泄受到障碍，肾小球和肾细管产生潴留性的囊肿。
归饮合少腹逐瘀汤，五苓散加减。
4．肾虚火旺证：小便短赤带血，头晕耳鸣，神疲，颧红
潮热，口干咽燥，腰膝酸软，舌质红，脉细数。滋阴降火，凉血 止血。代表方：知柏地黄汤合小蓟饮子加减
19
西医治疗
穿刺放液+硬化剂治疗 1．适应证 本方法适用于囊肿直径大于4cm， 有症状，经检查排除恶性变感染的患者。 2．常用药 硬化剂、四环素、磷酸锁、95％ 的酒精、50％葡萄糖。 3．禁忌证 局部皮肤有感染者，有严重出血 倾向的患者。 4．并发症 出血、感染、血气胸、肾撕裂伤， 动静脉瘘、损伤性尿囊肿及硬化剂外渗对肾周 围组织的刺激和损害。
5
超声表现
成人型多囊肾声像图：肾体积明显增大，典型 者形态失常，表面极不规则，常呈分叶状。肾 内出现无数个大小不等囊肿，囊腔整齐，囊肿 以外肾实质回声较正常增强。肾窦区回声常被 多数囊肿样回声压迫变形。 婴儿型多囊肾的囊肿体积更小，常显示不出微 小囊肿，或可见个别1-2cm的囊肿，以肾实质 回声增强为主，皮质及肾窦区分辨不清。
11
成人型多囊肾（ADPKD） 有那些临床表现？
1、腰、腹局部不适、隐疼或肾绞疼； 2、泌尿系症状，如尿血、夜尿多、少尿或无尿，或尿频、尿 急、尿疼等； 3、消化道症状：晚期食欲不振、恶心呕吐等； 4、全身症状：腹水、头晕乏力、贫血、水肿或昏迷、肢体瘫 痪等。 常见体征有： 1、肾脏肿大； 2、高血压； 3、蛋白尿和白细胞尿； 4、镜下 或肉`眼血尿； 5、肾结石； 6、输尿管阻塞； 7、肝脏肿大； 8、贫血； 9、肾功能损害； 10、心血管系统异常，常见的是主动脉根部扩张、三尖瓣脱垂、 主动脉瘤等； 11、肝囊肿（约占30％）脾囊肿（约占10％）脑基底动脉瘤 （10％－20％）消化道憩室（80％）、隔疝等