遗传-重点知识
医学遗传学重点知识总结
医学遗传学重点知识总结
1. 基本概念
- 遗传学：研究基因传承和基因变异的科学
- 基因：携带遗传信息的DNA序列
- 染色体：细胞核中包含基因的结构
- 基因型：个体的遗传信息
- 表型：个体的可观察特征
- 突变：基因发生的改变
- 遗传变异：基因型和表型在群体中的差异
2. 遗传物质
- DNA：携带遗传信息的分子
- RNA：参与基因表达的分子
- 蛋白质：由基因表达产生的功能分子
3. 遗传模式
- 常染色体显性遗传：由位于常染色体上的显性基因引起的遗传疾病
- 常染色体隐性遗传：由位于常染色体上的隐性基因引起的遗传疾病
- X连锁遗传：由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病，男性更容易患病
- Y连锁遗传：由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病，男性特有
4. 遗传疾病
- 单基因遗传疾病：由单个基因突变引起的疾病，如先天性心脏病、血友病等
- 多基因遗传疾病：由多个基因突变和环境因素共同作用引起的疾病，如糖尿病、高血压等
- 染色体异常疾病：由染色体结构或数量异常引起的疾病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等
5. 基因组学
- 基因组：一个个体的全部基因
- 基因组测序：对个体基因组的全部DNA序列进行测定和分析- 基因组变异：个体基因组中的DNA序列差异
6. 人类遗传学
- 人类基因组计划：对人类基因组进行测序和研究的国际合作项目
- 单核苷酸多态性：个体基因组中单个碱基的变异，如SNP
- 遗传咨询：通过遗传学知识为个体提供遗传疾病的评估和咨询
以上是医学遗传学的一些重点知识总结，仅供参考。
如有任何疑问，建议咨询专业遗传学医生或相关专家。
遗传学知识点
遗传学知识点遗传学是研究遗传现象和遗传规律的科学领域，它研究的对象是生物的遗传信息的传递和变异。
本文将介绍一些常见的遗传学知识点，帮助读者更好地理解遗传学的基本原理和应用。
一、遗传物质遗传物质是指决定个体遗传特征的物质，包括DNA和RNA。
DNA 是双螺旋结构的分子，在细胞中起着存储、复制和传递遗传信息的作用。
RNA是由DNA转录而成的单链分子，参与蛋白质的合成。
二、基因基因是指位于染色体上的遗传信息的基本单位。
它决定了一个个体的遗传特征。
人类基因由核苷酸序列组成，它们按照一定顺序排列，编码了蛋白质的合成。
基因的突变和重组是遗传变异的基础。
三、遗传规律遗传规律是指遗传现象中存在的一些普遍规律。
其中最著名的是孟德尔的遗传规律，它包括显性和隐性遗传、基因分离和基因自由组合两个方面。
孟德尔的遗传规律为后来的遗传学发展奠定了基础。
四、遗传性状遗传性状是个体所具备的遗传特征，包括形态、生理、行为等方面的特征。
遗传性状可以通过基因的表达来确定，例如眼睛的颜色、血型等。
有些遗传性状是显性的，即只需一个显性基因即可表达；而有些是隐性的，需要两个隐性基因才能表达。
五、遗传病遗传病是由于基因突变引起的疾病。
遗传病可以分为常染色体遗传和性染色体遗传两类。
常染色体遗传包括显性遗传、隐性遗传和连锁遗传等，而性染色体遗传则包括X连锁和Y连锁遗传。
六、基因工程基因工程是指利用遗传学知识进行人为的基因操作。
它可以用于治疗遗传病、改良农作物、开发新药等方面。
基因工程的应用是遗传学在实践中的重要体现，有着广阔的前景。
七、进化与遗传进化是物种适应环境变化而产生的变异和适应的过程。
遗传是进化的基础，通过遗传物质的传递和变异，物种才能不断适应环境。
遗传学研究了进化的遗传基础和遗传机制。
综上所述，遗传学是一门重要的科学领域，它研究的是生物遗传信息的传递和变异。
遗传学的知识有助于我们理解个体遗传特征的形成原理和遗传病的发生机制。
同时，基因工程等应用也为人类的生活带来了许多福祉。
遗传学基础知识点
遗传学基础知识点遗传学是生物学中的一个重要分支，研究个体间遗传信息的传递、表现和变异。
在遗传学的学习过程中，有一些基础知识点是必须要掌握的。
本文将围绕这些基础知识点展开讨论。
1. 遗传物质的本质遗传物质是指携带遗传信息的生物分子，主要包括DNA和RNA。
DNA是双螺旋结构，由四种碱基（腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤、胞嘧啶）组成，形成基因和染色体。
RNA则在蛋白质合成中起着重要作用。
2. 孟德尔遗传定律孟德尔是遗传学的奠基人，他根据豌豆杂交实验提出了一系列遗传定律，包括隔离定律、自由组合定律和性联和定律。
这些定律揭示了遗传物质的传递规律。
3. 遗传的分子基础遗传信息的传递和表达是通过DNA分子进行的。
DNA分子在细胞分裂时复制，通过核糖体和tRNA、mRNA参与蛋白质合成，从而实现基因的表达。
4. 遗传性状的表现遗传性状是由基因决定的，在有性繁殖中通过配子随机组合形成。
一对等位基因可以表现为显性和隐性，而性状的表现受到基因型和环境的影响。
5. 遗传变异基因在不同个体间可以发生变异，包括基因突变、基因互作和基因重组等。
这种变异是进化的基础，可以导致个体的遗传多样性。
6. 遗传病与遗传咨询遗传病是由基因突变引起的遗传性疾病，如地中海贫血、囊性纤维化等。
遗传咨询是通过遗传学知识对个体的遗传信息进行评估和风险预测，提供个性化的健康建议。
通过对上述基础知识点的了解，可以更好地理解遗传学的基本原理和应用。
遗传学作为一门重要的生物学学科，为人类健康和生物多样性的研究提供了理论基础和实践指导。
希望本文能够对您的遗传学学习有所帮助。
大一遗传学知识点汇总
大一遗传学知识点汇总遗传学是研究遗传规律和遗传现象的科学，它在生物学领域中占据重要地位。
下面将对大一遗传学的一些重要知识点进行汇总。
一、基本概念1. 遗传学的定义：研究性状在遗传上的规律传递和遗传变异的科学。
2. 基因：遗传物质的基本单位，携带着遗传信息。
3. 染色体：细胞中储存基因的结构，人体细胞中有46条染色体。
4. 纯合和杂合：个体基因型中是否存在相同的等位基因决定了其纯合或杂合状态。
二、遗传规律1. 孟德尔遗传定律：包括单因素遗传定律、二因素遗传定律和多因素遗传定律。
2. 基因型和表型：基因型决定了个体的表型，表型结果受到基因型和环境的共同影响。
3. 显性和隐性：显性基因表现在个体的表型上，而隐性基因只有在纯合状态下才会表现出来。
三、遗传变异1. 突变：某个或某些基因发生突然而明显的变化，引起遗传物质的改变。
2. 染色体畸变：由于染色体异常引起的遗传变异，如染色体缺失、重复、倒位等。
3. 基因重组：染色体上的互换和基因间的重组，使得基因搭配产生新的组合。
四、遗传疾病1. 单基因遗传病：由单一基因突变引起的遗传疾病，如先天性遗传性失明、脊髓性肌萎缩症等。
2. 多因素遗传病：由多个基因和环境因素共同作用引起的遗传疾病，如糖尿病、高血压等。
3. 染色体异常病：由于染色体畸变引起的遗传疾病，如唐氏综合征、克氏综合征等。
五、遗传工程和基因编辑1. PCR技术：聚合酶链式反应，用于扩增DNA片段。
2. 基因工程：通过改变生物体的遗传物质来实现特定的目的，如基因克隆、重组DNA技术等。
3. 基因编辑：通过CRISPR-Cas9技术等手段对生物体的基因进行精确编辑。
六、人类遗传学1. 人类遗传特点：人类遗传物质与其他生物有许多共同之处，但也具有自己的特点。
2. 人类基因组计划：旨在解析出人类基因组的组成和功能，对人类遗传学的研究有重要影响。
3. 遗传咨询：通过遗传咨询师向个体提供有关遗传疾病风险和生育选择等方面的专业建议。
人类遗传知识点总结
人类遗传知识点总结概述遗传学是生物学的一个重要分支，它研究的是生物体如何遗传其遗传物质，以及这些遗传物质如何在后代中表现出来。
人类遗传学则是研究人类遗传性状的一门学科，涉及到人类基因型和表型之间的关系。
在本文中，我将总结人类遗传学的一些重要知识点，包括基因结构、遗传规律、染色体异常、人类进化以及遗传疾病等内容。
1. 基因结构基因是生物体内部负责遗传的基本单位，它们由DNA分子构成，包含有遗传信息。
在人类细胞的细胞核中，有大约两万个基因，它们编码着每个个体的遗传性状。
基因结构包括启动子、外显子、内含子和终止子等部分，其中外显子编码蛋白质所需的氨基酸序列，而内含子则是非编码区域。
基因的结构对于基因的功能和表达具有重要的影响，它们通过特定的调控机制来实现蛋白质的合成。
2. 遗传规律遗传规律是遗传学的基础，它主要包括孟德尔定律、显性隐性遗传、基因自由组合原理、连锁性和等位基因等内容。
孟德尔通过对豌豆植物的杂交实验，总结出了一系列遗传规律，包括隐性与显性基因、分离定律、自由组合定律等。
基因的自由组合原理则说明了非同源染色体上的基因自由组合的规律。
此外，连锁性和等位基因也是遗传规律的重要内容，它们描述了基因与染色体之间的关系以及不同基因之间的关亲性。
3. 染色体异常染色体异常是指染色体数量或结构发生变异，导致了基因组的异常。
常见的染色体异常包括三体综合症、两体综合症、Turner综合症以及Klinefelter综合症等。
三体综合症是指染色体21号三体存在，导致患者出现智力低下、生长发育迟缓等症状。
而两体综合症则是指在染色体22号的缺失，该病导致了免疫系统功能的严重障碍。
Turner综合症和Klinefelter综合症则是性染色体异常，分别指X染色体单一、以及XXY染色体结构存在。
4. 人类进化人类进化是指人类在演化过程中所发生的遗传变化。
目前，科学家们一致认为人类的祖先是始祖猿，随着环境的变化以及自然选择的作用，人类逐渐从始祖猿中演化出来。
遗传遗传知识点总结
遗传遗传知识点总结一、基本遗传知识1. 遗传物质：DNA是生物体内的遗传物质，携带着生物体的遗传信息。
DNA是由核糖核酸（RNA）和蛋白质组成的，它决定了生物的遗传性状。
2. 基因：基因是DNA分子上特定的DNA序列，负责携带和表达一个或多个特定的遗传特征。
3. 遗传变异：遗传变异是指在遗传过程中，由于基因重组、突变等原因，导致新的遗传信息出现的现象。
4. 遗传物质的传递：遗传物质的传递是指遗传信息从父母传递给子代的过程。
在有性生殖中，DNA通过卵子和精子传递给下一代。
5. 遗传学定律：孟德尔定律是遗传学的基本定律，包括显性隐性定律、分离定律和自由组合定律。
这些定律总结了基因的遗传规律，对后世的遗传学研究产生了重要影响。
二、遗传物质DNA的结构和功能1. DNA的结构：DNA的结构为双螺旋结构，由磷酸、脱氧核糖和四种不同的碱基（腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶）组成。
2. DNA的功能：DNA的主要功能是存储遗传信息，并通过转录和翻译过程，指导蛋白质的合成。
这种转录和翻译过程被称为中心法则。
三、遗传变异与突变1. 遗传变异的原因：遗传变异可以由自然选择、基因重组、突变等多种原因引起。
2. 突变：突变是指遗传物质的变化，包括点突变、插入突变和缺失突变等。
突变可能导致基因功能的改变，从而影响生物的表型特征。
3. 遗传多样性：遗传多样性是指生物个体之间遗传差异的存在。
这种多样性是基因重组和突变等遗传变异的结果。
四、遗传测定与遗传连锁1. 遗传测定：遗传测定是指通过基因型（allele组合）来推测个体表型的方法。
常用的遗传测定方法有孟德尔方格、3:1比例检验、卡方检验等。
2. 遗传连锁：遗传连锁是指两个或多个基因由于位于同一染色体上而具有一定联系，它们的分离程度远小于因出现在不同染色体上而易于分离的基因。
遗传连锁吻合性的大小取决于两个或多个基因间的距离，可以通过连锁图谱来描述。
五、基因组学和人类遗传学1. 基因组学：基因组学是对整个基因组结构和功能的研究，包括基因组测序、基因组比较、功能基因组学等。
完整版遗传学知识点归纳整理
完整版遗传学知识点归纳整理遗传学是生物学中的一个重要分支，主要研究生物体内遗传信息的传递、变异和表达。
常见的遗传学知识点包括：孟德尔遗传定律、基因结构和功能、染色体遗传、基因表达和调控等。
一、孟德尔遗传定律孟德尔遗传定律是现代遗传学的基础，包括三个基本定律。
1.显性和隐性遗传定律显性和隐性是指两个基因型之间的关系，孟德尔发现，如果一个个体有两个相同的基因表现型，它就是显性的；如果两个基因不同，则表现为隐性特征，不表达。
2.分离定律分离定律是指在杂合子生殖过程中，两个基因的亚型在生殖细胞中是随机分离的，每个细胞只包含一个亚型，这样每个后代都有一半携带一个亚型，一半携带另一个亚型。
3.自由组合定律自由组合定律是指在配子形成过程中，两个基因的不同亚型是随机组合的，这样可以得到更多的基因型组合。
二、基因结构和功能基因是指控制生物性状的遗传物质，主要分为DNA和RNA 两种。
基因包括以下几种结构和功能：1.基因的结构基因通常由DNA序列编码，基因组成的DNA序列是由四个核苷酸（A、T、C、G）组成的，其中序列的排列方式决定了基因编码的蛋白质序列。
2.基因的功能基因具有不同的功能，包括编码蛋白质、调控基因表达、储存信息等。
3.基因的表达基因表达是指基因转录为RNA，然后翻译为蛋白质的过程。
基因表达可以在转录、剪切、转运、翻译以及后期修饰等环节中进行调控。
三、染色体遗传染色体是负责遗传信息的传递和复制的结构，染色体遗传主要研究染色体的结构和功能，以及染色体异常引起的遗传变异。
1.染色体结构染色体结构主要包括染色体的形态、染色体数目、染色体的组成等。
2.遗传变异在染色体遗传中，遗传变异是指基因或染色体的序列、结构或数目的改变。
最常见的遗传变异包括核型异常、染色体结构异常和单基因突变等。
四、基因表达和调控生物内部的基因表达和调控对于遗传学来说至关重要，它们包括：1.基因表达基因表达是指基因转录为RNA，然后翻译为蛋白质的过程。
遗传方面知识点归纳总结
遗传方面知识点归纳总结1. 遗传物质遗传物质是决定生物遗传特征的物质基础，位于细胞核中的染色体上。
染色体内含有DNA，DNA是由脱氧核糖核酸组成的，它携带了生物遗传信息。
2. DNA的结构DNA分子由两条螺旋的链组成，每条链上有一系列的碱基，包括腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）。
这些碱基以一定的顺序排列，决定了生物的遗传信息。
3. 基因基因是DNA上的一段编码信息，它决定了生物的一些性状，如眼睛的颜色、皮肤的颜色等。
基因是一种遗传单位，它通过编码蛋白质或调控其他基因的表达来影响生物的性状。
4. 遗传的规律遗传遵循一定的规律，主要包括孟德尔遗传规律、连锁性遗传规律和杂交遗传规律。
孟德尔遗传规律指出，生物的性状由一对互补的基因决定，它们在生殖细胞中以随机的方式分离组合。
连锁性遗传规律指出，一些基因会一起传递，因为它们位于同一条染色体上。
杂交遗传规律指出，不同种群的个体进行杂交后，后代的性状可能呈现出一定的比例。
5. 遗传变异遗传变异是生物进化和适应环境的基础。
遗传变异主要包括基因突变、基因重组和基因插入。
基因突变是指DNA分子发生变异，导致基因信息的改变。
基因重组是指染色体上的碱基序列发生重组，导致新的基因组合。
基因插入是指外源性DNA被插入到DNA分子中，导致基因组的改变。
6. 染色体异常染色体异常是指染色体在数量或结构上发生异常。
染色体异常包括染色体数目异常和染色体结构异常。
染色体数目异常主要包括三体综合征、21三体综合征和性染色体异常等。
染色体结构异常主要包括缺失、重复、倒位等。
7. 遗传病遗传病是由遗传物质的异常引起的疾病。
遗传病分为单基因遗传病和多基因遗传病。
单基因遗传病是由单个基因突变引起的，如囊性纤维化、地中海贫血等。
多基因遗传病是由多个基因的突变引起的，如糖尿病、高血压等。
8. 基因工程基因工程是利用现代生物技术对生物遗传基因进行调控和改变。
基因工程主要包括基因克隆、转基因技术和基因编辑技术。
遗传相关的知识点总结
遗传相关的知识点总结遗传学是生物学的一个重要分支，研究遗传信息的传递、表达和变异。
在生物学研究和应用中有着广泛的应用，也对人类的生活产生了深远的影响。
本文将从遗传学的基本概念、分子遗传学和遗传疾病等方面来总结遗传学的知识点。
一、遗传学的基本概念1.1 基因基因是一种生命的基本单位，是控制生物性状传递和表达的基本遗传信息。
基因位于染色体上，是由DNA组成的。
同一基因对应着同一性状的不同形式被称为等位基因，而所有等位基因构成了某一基因座的基因组。
基因决定了生物的遗传信息。
1.2 染色体染色体是在细胞分裂时可见的染色物质。
它是由DNA和蛋白质组成，包含了遗传信息。
在人类细胞中，有23对染色体，其中，有一对性染色体决定了生物的性别，男性为XY，女性为XX。
1.3 遗传物质DNA是构成细胞核和某些细胞器的主要物质，它携带了生物的遗传信息。
DNA是由四种核苷酸(A、G、C、T)组成的双螺旋结构，在细胞分裂时能够复制和传递遗传信息。
1.4 遗传信息的传递遗传信息是由父母亲传递给子代的，父母亲的基因通过生殖细胞的结合形成新生物。
在有丝分裂和减数分裂中，遗传信息可以通过复制和分离传递给下一代，这是生物种群进化和适应环境的基础。
1.5 孟德尔遗传定律孟德尔是遗传学的奠基人之一，他通过豌豆杂交实验发现了一些基本的遗传规律，如隐性性状、显性性状、自交和杂交等规律。
他的研究为后世的遗传学研究提供了重要的思路。
二、分子遗传学2.1 DNA复制DNA复制是生物细胞分裂时发生的重要生物学过程。
在此过程中，原有的DNA双螺旋结构经由酶类的协助打开，然后以半保留的方式在细胞核内共抄生物信息。
最后在两条链上分别合成补充缺失部分。
DNA复制是生物个体发育和细胞分裂的基础。
2.2 DNA转录和翻译DNA转录是指DNA向RNA的转变，RNA是一种能够把DNA上遗传信息传递到细胞质的信息分子。
RNA可以进一步转译成蛋白质，蛋白质具有多种生物学功能。
遗传科普小知识点总结
遗传科普小知识点总结遗传学是生物学的一个重要分支，研究遗传现象的规律和机制。
遗传学的研究对象包括基因、染色体和生物体遗传物质的结构、功能和遗传传递规律等，对人们的生活和医学健康都有着重要的影响。
1. 基因和染色体基因是生物体内部某个特定性状的分子遗传因子，是DNA的特定区域。
基因通过控制蛋白质的合成，从而决定了生物体的性状。
而染色体则是携带基因的载体，是由DNA和蛋白质组成的线状结构。
人类细胞中有46条染色体，其中包括两条性染色体和44条非性染色体。
2. 遗传物质的结构DNA是一种双螺旋结构的分子，由磷酸、脱氧核糖和四种氮碱基组成。
氮碱基包括腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和鸟苷酸，它们之间通过氢键相互连接。
DNA的分子链是由核苷酸通过磷酸二酯键连接而成，呈螺旋状结构。
而RNA也是一种核酸分子，与DNA结构相似，但不同的是它是单链分子。
3. 遗传信息的传递遗传信息的传递主要通过DNA和RNA完成。
DNA分子在细胞分裂过程中通过复制，确保每个新生成的细胞都能得到完整的遗传信息。
而在蛋白质合成过程中，DNA通过转录生成RNA，然后RNA经过翻译生成蛋白质。
这个过程中DNA充当了遗传信息的传递者，而RNA和蛋白质则是遗传信息的执行者。
4. 遗传性状的表现遗传性状的表现受到多种因素的影响，包括基因型、环境因素和基因的相互作用。
基因型是指个体所拥有的全部基因构成，而基因型在环境的影响下可能表现出不同的表型。
而基因之间的相互作用也在一定程度上影响了遗传性状的表现。
5. 遗传病和遗传咨询遗传病是由基因的异常引起的疾病，包括单基因遗传病和多基因遗传病。
遗传病不仅影响患者本人的身体健康，还可能影响到后代的健康。
因此，进行遗传咨询是非常重要的。
遗传咨询可以通过对家族史和个体基因型的分析，对患者和家庭成员提供遗传风险评估和生育指导，以减少遗传病的发病率。
遗传学是一门重要的生物学科学，它的研究内容涉及基因、染色体、遗传物质的结构、功能和遗传传递规律，对人类的生活和医学健康都有着重要的影响。
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第二章基因：是有功能的DNA片段，含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列，是遗传的结构和功能单位。
遗传物质必须具备的几个条件：(1)精确复制，确保世代传递。
(2)储备、传递信息的潜在能力。
(3)时间、空间的稳定性。
(4)能够变异。
DNA是遗传物质的直接证据：肺炎双球菌的转化，这一实验是证明DNA是遗传物质的最主要证据；噬菌体的感染；烟草花叶病毒的重建。
把断裂基因中的编码序列叫做外显子。
把非编码的间隔序列叫做内含子。
GT-AG法则：每个内含子的5’端起始的两个核苷酸都是GT，3’端末尾的两个核苷酸都是AG，这就是RNA剪接的信号，这种接头形式被称之为GT-AG法则。
启动子：指准确而有效的启始基因转录所需的一段特异的核苷酸序列。
增强子:增强子（enhancer）也是一种基因调控序列，它可使启动子发动转录的能力大大增强，从而显著地提高基因的转录效率。
沉默子（silencer）：是另一种与基因表达有关的调空序列，通过与有关蛋白结合对转录起阻遏作用，根据需要关闭某些基因的转录，且可以远距离作用于启动子。
终止子：（terminator）是一段位于基因3’端非翻译区中与终止转录过程有关的序列，是RNA聚合酶停止工作的信号，当RNA转录到终止子区域时，其自身形成发卡结构，并且形成一串U。
发卡式的结构阻碍了RNA聚合酶的移动，寡聚U与DNA模板的结合不稳定，导致RNA聚合酶从模板上脱落下来，转录终止。
加尾信号：真核生物mRNA的3’端都有一段多聚 A尾巴（polyA tail），它不是由基因编码，而是转录后通过多聚腺苷酸聚合酶作用加到mRNA上的核糖体结合位点：在原核生物基因翻译起始位点周围有一组特殊的序列，控制着基因的翻译过程，SD序列是其中主要的一种。
SD序列对翻译起始复合物的形成和翻译的起始有重要的作用。
基因组：一个物种单倍体染色体所携带的一整套基因称为该物种的基因组。
C值：每一种生物中的单倍体基因组的DNA总量是特异的。
不同物种的C值差异极大。
C值矛盾观：C值的大小与物种的结构组成和功能的复杂性没有严格的对应关系。
重复序列（1、高度重复序列2、中度重复序列,根据重复单位的片段长度和拷贝数的不同，中度重复序列可分为两种类型：一是短分散重复序列，二是长分散重复序列。
）有些高度重复序列常含有异常高或低的GC含量，当基因组DNA被切断成数百个碱基对的片段进行氯化铯密度梯度超速离心时，这些重复序列片段的GC含量与主体DNA不同，常在主要DNA带的前面或后面形成一个次要的DNA区带，这些小的区带像卫星一样围绕着DNA主带，这些高度重复序列因而被称为卫星 DNA。
一种以6-25个核苷酸为核心序列的串联重复序列称为小卫星 DNA，另一种以2-6个核苷酸串联重复序列称为微卫星 DNA。
基因家族:真核生物基因组中有许多来源相同，结构相似，功能相关的基因，这样的一组基因称为一个基因家族。
基因簇：一个基因家族的基因成员紧密连锁，成簇状集中排列在同一条染色体的某一区域,则形成一个基因簇假基因：在多基因家族中，某些成员并不产生有功能的基因产物，但在结构和DNA序列上与相应的活性基因具有相似性染色质(包括常染色质和异染色质）：细胞分裂间期，核内对碱性染料着色均匀的网状、丝状的物质.核小体(nucleosome)是染色质的基本单位.染色质=组蛋白质+DNA+非组蛋白质+RNA染色体：a.是遗传信息的主要载体；b.具有稳定的、特定的形态结构和数目；c.具有自我复制能力；d.在细胞分裂过程中数目与结构呈连续而有规律性的变化。
经过染色在普通光学显微镜下能够观察分析并用于染色体识别的特征主要有：染色体的大小(主要是指长度)；着丝粒的位置(染色体臂的相对长度)；次缢痕和随体的有无及位置；端粒；染色粒等。
染色体二个重要的结构是着丝粒（centromere）和端粒（telomere）。
端粒（telomere）：染色体的末端的特殊结构。
其功能有:1、防止染色体末端被DNA酶酶切；2、防止染色体末端与其他DNA分子的结合；3、使染色体末端在DNA复制过程中保持完整。
染色体的几个参数:臂比、着丝粒指数、相对长度按照功能：常染色体、性染色体；按照彼此间来源和关系：同源染色体、姐妹染色单体、非姐妹染色单体；按照着丝点位置：中着丝点染色体、近中着丝点染色体、端着丝点染色体、近端着丝点染色体。
同源染色体：二倍体中染色体两两配对，配对的染色体大小、着丝粒位置都是一样的，这样的染色体称为同源染色体；它们大小相同，形状相似，分别来自父亲、母亲。
联会：同源染色体彼此靠拢并精确配对的过程。
联会复合体：配对的同源染色体间形成的一种的蛋白质复合结构。
二价体：一对同源染色体通过联会形成的复合结构。
姐妹染色单体：一条染色体经复制形成的两条染色单体。
非姐妹染色单体：分别来自两条同源染色体的两条染色单体。
染色体组型根据各个细胞中染色体的长度大小、着丝粒的位置和随体的有无等因素把它们排列起来。
染色体组型分析：—把多对染色体配对再排列起来进行研究。
染色体组型分析的意义：染色体异常引起的遗传性疾病；动物育种，鉴定远缘杂种；研究物种间的亲缘关系，物种进化机制；追踪鉴别外源染色体或染色体片段。
有丝分裂的意义生物学意义：1．促进细胞数目和体积的增加；2．维持个体的正常生长和发育，保证了物种的连续性和稳定性。
遗传学意义：核内各染色体准确复制为二，复制的各对染色体有规则且均匀地分配到两个子细胞中，子、母细胞具有同样质量和数量的染色体，两个子细胞具有与母细胞完全相同的遗传基础。
减数分裂1.特点1.发生在性细胞形成过程中；2.染色体复制一次，细胞连续分裂两次，形成四个子细胞（四分体）；3.子细胞中染色体数目减半，且功能与母细胞不完全相同。
2.意义1.实现了雌雄配子染色体数目减半，保证了物种染色体数目的恒定；2.同源染色体随机分向两极，非同源染色体自由组合以及同源染色体的非姊妹染色单体间片段的交换，使配子中遗传差异的多样性非常丰富，导致生物界出现丰富的变异类型。
这对生物的适应性、进化是非常有利的，同时也为动、植物育种提供了丰富的变异材料。
减数分裂与有丝分裂的异同点1、减数分裂前期有同源染色体配对（联会）；2、减数分裂遗传物质交换（非姐妹染色单体片段交换）；3、减数分裂中期后染色体独立分离，而有丝分裂则着丝点裂开后均衡分向两极；4、减数分裂完成后染色体数目减半；5、分裂中期着丝点在赤道板上的排列有差异：减数分裂中同源染色体的着丝粒分别排列于赤道板两侧，而有丝分裂时则整齐地排列在赤道板。
本章小结：1、核酸是遗传物质的直接证据和间接证据；2、DNA的二级结构；3、基因的结构特征；4、染色体的结构特征；5、染色体的形态、数目；6、有丝分裂与减数分裂的异同及其生物学意义第三章：半不连续复制：在DNA复制过程中前导链上的合成是连续的，后滞链上的合成是不连续的。
冈崎片段：后滞链开始合成的片段都是短片段，以后再连接成长片段，最初合成的短片段称为冈崎片段DNA聚合酶的共同特点是：（1）需要提供合成模板；（2）不能起始新的DNA链，必须要有引物提供3'－OH；（3）合成的方向都是5‘→3’（4）除聚合DNA外还有其它功能DNA聚合酶有6个结合位点：(1) 模板结合位点；(2) 引物结合位点；(3) 引物3‘－OH结合位点；(4) 底物dNTP 结合位点；(5) 5‘→3’外切酶结合位点；DNA聚合酶Ⅰ的功能：1. 5‘→3’聚合功能2. 3‘→5’外切活性3. 5‘→3’外切活性4.内切酶活性DNA连接酶：将后随链中的各冈崎片段连接成一条完整的互补链。
单链结合蛋白(SSB)：结合解开的单链DNA，保护其不被水解和恢复DNA双链结构解旋酶：解开DNA分子的互补双链作为复制的模板引发酶: DNA复制所必需。
拓扑异构酶:消除、维持、形成DNA的超螺旋结构，分拓扑异构酶Ⅰ、拓扑异构酶Ⅱ。
DNA复制的一般过程：（一）、DNA复制的起始包括：特定复制起点双链解开；转录激活成短RNA分子；RNA引物的合成；DNA聚合酶将ATGC加到引物RNA3’-OH（二）DNA复制的延伸，五阶段：1.双链解旋；2.前导链合成；3.后随链RNA引物合成；4.冈崎片段合成；5.RNA引物去除和冈崎片段连接（三）DNA复制的终止，复制的延伸阶段结束即进入复制的终止阶段。
原核生物和真核生物DNA的复制特点：1、复制的起点和速率2、原核生物只有一个复制起点，真核生物的染色体具有多个复制起点。
3、在原核生物中，第一轮复制尚未结束前，第二轮复制又从复制起点开始了；真核生物，第一轮复制结束后第二轮才开始，原核生物复制起点可以连续发动复制，真核生物则不能。
4、原核生物与真核生物均为双向复制。
前导链与后随链的合成:聚合酶Ⅲ同时控制聚合酶δ控制前导链，聚合酶α控制后链RNA转录和DNA复制的区别：相同点：都在酶的催化作用下，以DNA为模板，按碱基互补配对的原则，沿5’-3’方向合成与模板互补的新链。
区别：（1）转录时只有一条DNA链为模板，而复制时两条链都可作为模板；（2）DNA-RNA杂合双链不稳定，RNA合成后释放，DNA双链恢复，而DNA复制叉形成后双链一直，打开，新链和母链形成子链；（3）RNA合成不需引物，而DNA复制需引物；（4) 转录的底物是rNTP，复制的底物是dNTP；（5）聚合酶系不同；（6）复制是整条连，转录只发生在一部分区域；（7）真核生物的RNA需要加工才具有活性。
大肠杆菌RNA聚合酶功能：选择模板链，识别起始区的启动子；解开DNA部分双螺旋链，产生长约17bp的单链DNA模板；选择正确的rNTP底物并催化形成磷酸二酯键，使合成的RNA链不断延伸；能识别转录终止信号停止转录。
真核生物的转录和原核转录的不同点：(1) 原核只有一种RNA聚合酶，而真核细胞有三种聚合酶；(2) 启动子的结构特点不同真核有三种不同的启动子和有关的元件；(3) 真核的转录有很多蛋白质因子的介入。
核mRNA的加工一般要经过四步：（1) 5′加帽；①有助于mRNA越过核膜，进入胞质；②保护5′不被酶降解；③翻译时供IFⅢ（起始因子）和核糖体识别（2) 3′加尾；增加mRNA的稳定性；有利于mRNA从细胞核到细胞质；增强翻译的效率（3) 切除内含子；（4) 修饰：对某些碱基进行甲基化。
翻译：从DNA到蛋白质的遗传信息传递过程中，贮存于DNA中的遗传信息通过转录表达为mRNA中的核苷酸序列信息，再从mRNA上的核苷酸到多肽链上的氨基酸，遗传信息的传递好象从一种语言到另一种语言，因此将蛋白质合成的过程称为翻译.核糖体：核糖体是蛋白质的合成场所mRNA：携带遗传信息，蛋白质合成的直接模板tRNA：tRNA上有由3个核苷酸组成的反密码子，与mRNA上的密码子按碱基互补配对原则结合遗传密码的特点：(1) 遗传密码是三联体密码。