医学知识之海豹肢症
尼克
尼克·胡哲，我想对你说尼克·胡哲出生在澳洲的一个温暖的家庭，他自降生的那一刻起就没有四肢，这种十分罕见的病症在医学上取名“海豹肢症”。
我想，如果我天生就没有四肢，我也许会自暴自弃，也许会做一些力所能及的事情，但不可思议的是﹕骑马、打鼓、游泳、足球，尼克·胡哲样样出彩，件件精通，因为在他看来，这个世界上没有难成的事，只有不努力而被自己放弃的事。
他为人乐观幽默、坚毅不屈，热爱用自己的例子鼓励身边的人，虽然才刚刚三十岁，但是他已经踏遍世界各地，接触逾百万人，激励和启发着他的听众的人生。
亲爱的尼克·胡哲，当幼小而稚嫩你发现自己与常人有所不同的时候，当天真而烂漫的你第一次触碰到别人眼底里或有或无的嘲笑与不屑的时候，当孤独而力不从心的你一次又一次被别人拒绝一起游戏玩耍的时候，我想问一句，你，会哭泣吗？我相信眼泪这种东西你也是有过的，但绝不会因此而颓败下去，对吗？亲爱的尼克·胡哲，当别人用讥讽的神情看着你，嘴里溢出“小鸡腿”、“小矮子”的时候，当你会不会在心底黯然神伤，眼眶微微泛红呢？或者是偷偷的抱怨一下自己身体上的缺陷，我想，曾经会有过吧，但绝不会因此而大做文章，寻死觅活，对吗？亲爱的尼克·胡哲，拥有两个高等学府的金融理财和地产的学士学位，并且是一位企业总监，你站在很多很多正常人都无法达到的高度上，而你却依然平视着大家，无论贫穷，富有，你不会像那些得意忘形的达官显贵一般俯瞰着你的听众，我记得你曾经说过：“上帝在我生命中有个计划，通过我的故事给予他人希望。
”我相信，你降临在人世间是上帝对那些低靡沮丧的人类的恩赐。
亲爱的尼克·胡哲，无论现实如何残酷，无论无手无脚的痛苦多么惨烈，但是你的烂上依旧洋溢着自信自强的笑容，如若换作他人，也许我们会听见他低声呢喃着：“小白菜，地里黄……”那样悲哀的调子，而你不会，你会依旧乐观向上的朝我们开着玩笑。
亲爱的尼克·胡哲，我敬仰你，敬仰你的自强不息，敬仰你的自尊自信，敬仰你乐观的心态，因为你说过：“我热爱我的生活，没什么可以阻挡我，但是我时时刻刻都快乐吗？不，我也会伤心，我有时候也会哭，那倒并不是因为我没有手脚，这倒容易接受，我是担心如果我爱的人受了伤，我却什么也不能做，这会让我感到十分痛苦。
彩色多普勒超声诊断海豹儿一例
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６ ・ ７
股 骨 、 腓 骨 缺 如 ， 出现 跖 骨 、 骨 。如 为部 分 型 海 豹 肢 畸 胫 仅 趾 形， Ｘ线图像上 可表现 为除手足短 骨外， 还有部分长骨存在 。 李胜利 （ 深圳 市妇 幼保 健 院 超 声 科 ） 从该病例产前超 声、 产后 标本及 ｘ线检 查的表现 分析 ， 该 病 例 更 符 合 致 死 性 骨 发 育 不 良 （ 骨 不 发 育 可 能 性 大 ） 软 ，
产 前 超 声 检 查 可 见 胎 儿 头 颅 较 大 ， 顶 径 、 围 增 大 ， 腔 双 腹 胸 专 家 点 评 邓 学 东 （ 京 医 科 大 学 附 属 苏 州 医 院 苏 州 市 立 医 院 超 声 中 南
心）
窄， 四肢骨长度 明显小 于孕 周 ， 并可伴 羊水 过 多。 （ ） 体 ２肢 畸形形 似海 豹肢样 （ 腿缺 如 ， 足与 躯干 相连 ） 较海 豹 臂 手 或 肢 畸形 为轻 ， 上肢较下肢更严 重 。（ ） ３ 海豹肢 畸形分 为完 全型和部分型 。前者上臂与前臂或大腿与小腿完全缺 如 ， 手 或足直接连于躯干上 ， 后者 有部分 上臂或 大腿 ， 手与 上臂相 连， 足与大腿相连。（ ） ４ 文献报道 的海豹肢 畸形有上 肢海豹
的 药 物 或 某 些 微 量 元 素 缺 乏 与 过 量 也 可 导 致 胎 儿 骨 骼 发 育 迟缓和畸形 。
参
考
文
献
１ 陈 新 谦 ， 有 豫 ， 光 ． 编 药 物 学 ．７版 ． 京 ： 民 卫 生 出 版 金 汤 新 １ 北 人
社 ，０ １ ２ －５ ２ １ ：２２ ．
２ 李胜利． 儿 畸 形产 前 超声 诊 断 学． 京 ： 民卫生 出版 社 ， 胎 北 人
医学遗传学讲稿
医学遗传学绪论医学遗传学是将遗传学理论应用于临床医学实践，研究人类疾病与遗传关系的一门新兴学科，已成为现代生物医学的重要组成部分。
本课程是一门理论联系实际的科学，通过本课程的学习，不仅要掌握遗传学基本的原理和规律，还要着重培养学生对临床上常见遗传病的诊断、检验、预防、治疗及遗传咨询的实际应用能力。
遗传学：是研究生物体遗传与变异现象的本质和规律的科学。
医学遗传学(medical genetics)是将遗传学基本理论与医学实践相结合的一门新学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。
狭义的医学只是疾病的治疗和机体有效功能的极限恢复，广义的医学还包括中国养生学和由此衍生的西方的营养学。
二三、分科与地位•分支学科众多，生化遗传、分子遗传、细胞遗传、肿瘤遗传、体细胞遗传、基因工程•地位：对临床遗传病的研究、对优生工作、对卫生保健医学遗传学的研究对象研究人类由遗传物质改变引起疾病（即遗传病：genetic disease）的形成机制、传递规律、诊断、治疗、预后、再发风险和预防措施等，以期达到控制遗传病在一个家庭中的再发和降低它在人群中危害的目的。
四、医学遗传学的研究方法及研究现状（一）、医学遗传学的研究方法１．系谱分析法２．群体筛选法３．双生子法４．伴随性状研究５．实验室检查法双生子是人类性状和疾病遗传学研究的极好材料。
同卵双生子(Monozygotictwins，MZ)具有基本相同的遗传物质，表型特征极为相似。
同卵双生子之间的差异可以排除遗传因素的作用，所以可以研究不同环境因素对表型的影响。
异卵双生子(Dizygotictwins，DZ)具有50%相同的遗传物质，其在特点上无异于两次不同妊娠的同胞，但双生子同胞之间具有相同的年龄，进行比较时可以避免年龄的混杂，同时也可以排除不同子宫环境对胎儿发育及成人期疾病所带来的影响。
最早提出并应用双生子法的是Galton(1876)，他曾应用这种方法研究遗传与人类智力和才能的关系。
作文素材 尼克 胡哲
他天生没有四肢，只有一个长者两根交织的小脚；他上学后饱受嘲笑，在自杀的最后一刻选择活下去；他当选为中学学生会副主席，并获得大学本科双学位；他可以骑马、冲浪、用小脚发短信的速度一如常人；他喜欢用他的头和肩膀拥抱别人；他立志成为演说家，用自己的经历去激励他人；他遍访34个国家，演讲1500余场，令无数人激动落泪；他的座右铭是“没手，没脚，没烦恼。
”尼克•胡哲：像雕塑一样活着曾经有一个小男孩瞪大眼睛打量了尼克很久，最后终于吐出一句：“你总算还有一个头。
”——这是尼克•胡哲在他演讲时必讲的一个小插曲。
只要看一眼尼克，你就会立刻理解为什么小男孩会这么说，进而感叹为什么上帝要制造这样的生命。
尼克打出生时就没有四肢，只有躯干和头，就像一尊残破的雕像。
这幅模样甚至连他的父母都无法接受。
可想而知，这样的躯体给尼克造成了多大的困难。
他所能利用的身体部位，只有一个长着两根脚趾的小脚，被他妹妹戏称为“小鸡腿”，因为尼克家的宠物狗曾经误以为那个是鸡腿，想要吃掉它。
尼克不能走路，不能拿东西，并且总要忍受被围观的耻辱。
这一度使他非常消沉，以至于想要在浴缸里淹死自己。
还好，他在最后一刻，脑海中浮现出父母在他坟前哭泣的样子，于是他放弃了。
这是他最正确的选择。
活下来，使他有机会看到，原来他的人生有着无尽的希望。
尼克秉持着一个基督徒的信仰，告诫自己永远不要放弃。
他虽然没有健全的四肢，但是有一幅好口才，和一个聪明的大脑。
他总是用无比轻松的语调来调侃自己的经历，他永远不在意别人讶异的眼光，并且努力对自己充满自信，而事实上，他确实做到了绝大多数普通人无法做到的事：他成了一名全球知名的励志演说家。
在尼克19岁的时候，他打电话给学校，推销自己的演讲。
在被拒绝52次之后，他获得了一个5分钟的演讲机会和50美元的薪水。
从此，他的演讲生涯开启了序幕。
他嗓音富有磁性，思路清晰，语言幽默，最关键的，他有与众不同的人生经历可以与别人分享，给所有人坚持下去的力量。
海豹肢症6篇
海豹肢症6篇【篇一：人生不设限读后感】快毕业了，罗老师送了一本《人生不设限》给我们，这本书是一本自传，书中的主人公力克胡哲患有海豹肢症，一生下来就没有手脚，只有两条“小鸡脚”。
力克小时候曾想过自杀，而他长大后却渐渐发现：“上帝让我长成这样并不是偶然，而是在我的生命中有一个重大的安排。
”是什么安排呢？我们不得而知。
三十岁的力克开始了全国演讲，在演讲中，他提到他的小时候：“当我在青春期时我特别爱发牢骚：为什么我天生没手没脚，为什么上帝这样对待我？为什么我要来到这个世上？我十岁时曾经想过自杀，我在浴缸里放满了水，把头朝下埋到水中，坚持了十分钟都没有死，我再自杀过程中想到了一个问题：‘如果我死了，妈妈肯定会伤心透了的。
’于是我想把身子翻过来可是我没能如愿，因为浴缸太滑了，我接着试了几次也都没能成功，这时，上帝终于发挥了它的本领救了我我翻过了身子。
打那以后，我就开始为我的人生努力，我开始学习如何穿衣服和如何从地上爬起来。
我三十岁时写了一本自传，讲述了我小时充满了抱怨和我现在好得不得了的生活。
人生中总有无数挑战和悲伤，而在这之后确实有不设限的人生。
”是啊！人生不设限，人生的苦难不设限，人生的成功不封顶，不经历风雨，怎么见到彩虹？【篇二：读《人生不设限》有感】人生不可能是一帆风顺的。
当我们面对挫折时，总是沉浸于消极状态中。
但是否曾想过，世界上还有一些人面对着比我们更严峻的挫折；尽管这样，他们还是坦然面对现实。
就像，力克？胡哲一样。
力克胡哲是一名残疾人，他天生就没有四肢，只有一只在下身左边的小脚丫，他自己戏称那是他的“小鸡脚”。
面对生命道路上的绊脚石，力克胡哲从不屈服于命运学习超越自身能力的事情；缺少了四肢，完成我们生活中的小事，对于力克胡哲来说，总是变得困难重重，永远都需要比正常人多花几倍的时间；力克胡哲在年仅25岁时就已经获得两项大学学位，他的聪明才智是不可否认的。
最初了解到力克胡哲，是观看他在世界各地进行演讲的视频，印象最深的莫过于他用幽默的语言向听众阐述自己的身体缺陷和成长经历，鼓励人们要勇于面对生活的不幸。
Nick的故事
身残志坚1尼克·武伊契奇（Nick Vujicic，）在中国通常人们称呼他力克·胡哲，1982年12月4日生于澳大利亚墨尔本，塞尔维亚裔澳大利亚籍基督教布道家，“没有四肢的生命”（Life Without Limbs）组织创办人、著名残疾人励志演讲家。
他天生没有四肢，但勇于面对身体残障，创造了生命的奇迹。
力克·胡哲(Nick Vujicic尼克·武伊契奇)生于澳洲，天生没有四肢，医学不能解释他残障的原因，但更不可思议的是﹕骑马、打鼓、游泳、足球，力克样样皆能，在他看来是没有难成的事。
他拥有两个大学学位，是企业总监，更于2005年获得「杰出澳洲青年奖」。
为人乐观幽默、坚毅不屈，热爱鼓励身边的人，年仅25岁，他已踏遍世界各地，接触逾百万人，激励和启发他们的人生。
尼克·武伊契奇热爱游泳23随着Nick的成长，他学会了怎样应付自身的不足而且开始自己做越来越多的事情，他开始适应他的生存环境，找到方法完成其他人必须要手足才可以完成的事情，就像刷牙、洗头、打电脑、游泳、做运动，其他更多的事情。
2005年Nick被授予“澳大利亚年度青年”的荣誉称号，这是一项很大的的荣誉。
Nick鼓励每个人勇于面对并改变生活，所以他们开始完成人生梦想的征程。
通过自己人生的点点滴滴和令人难以置信的幽默与人们沟通的惊人能力，Nick深受孩子、少年和青年人的喜爱，Nick是真正地使人倍受鼓舞的演说家。
武伊契奇出生于1982年12月4日。
他一生下来就没有双臂和双腿，只在左侧臀部以下的位置有一个带着两个脚指头的小“脚”。
小时的尼克爱玩滑板看到儿子这个样子，他的父亲吓了一大跳，甚至忍不住跑到医院产房外呕吐；他的母亲也无法接受这一残酷的事实，直到武伊契奇4个月大她才敢抱他。
武伊契奇这种罕见的现象医学上取名“海豹肢症”。
父母对这一病症发生在他身上感到无法理解，多年来到处咨询医生也始终得不到医学上的合理解释。
力克胡哲的故事
1982 年 12 月 4 日生于澳大利亚。他 一生下来就没有双臂和双腿，只 在左侧臀部以下的位置有一个带 着两个脚趾头的小“脚”。
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力克﹒胡哲的故事:
这种罕见的现象，医学上取 名“海豹肢症”。父母对这一病 症发生在他身上感到无法理解， 到处咨询医生也得不到合理的解 释。在他刚出生时，他的父亲看 到儿子这个样子，吓了一大跳， 甚至忍不住跑到医院产房外呕吐； 他的母亲也无法接受这一残酷事 最可悲的并非失去四肢， 而是没有生存希望及目标！人们 经常抱怨什么也做不来，但如果 我们只记挂着想拥有或欠缺的东 西，而不去珍惜已经拥有的，那 根本改变不了问题！真正改变命 运的，并不是我们的机遇，而是 我们的态度。
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力克﹒胡哲的故事:
天生没有四肢，医学不能解 释他残障的原因，但更不可思议 的是：骑马、打鼓、游泳、足球， 他样样皆能，在他看来没有难成 的事。现在，他拥有两个大学学 位，是企业总监，并于 2005 年获 得“杰出澳洲青年奖”。
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力克﹒胡哲的故事:
他为人乐观幽默，坚毅不屈， 热爱鼓励身边的人，年仅 29 岁， 足迹已踏遍世界各地，接触逾百 万人，激励和启发他们寻求积极 的人生。
反应停-海豹肢
反应停反应停”悲喜剧在攻击现代医学的文章中，“反应停”是最常被提及的一个代表邪恶的名字。
这种在近50年前草率上市、仅仅过了4年就撤回的药物，至今还在让现代医学蒙羞。
而事件的经过也常常遭到了有意无意的歪曲，比如，我曾见到有人撰文以“反应停”事件为例攻击美国食品药物管理局（FDA），不知FDA正是这一事件中的英雄。
“反应停”是在1953年由一家德国公司做为抗生素合成的，但发现它并无抗生素活性，却有镇静作用，于是在1957年做为镇静催眠剂上市。
厂商吹嘘它没有任何副作用、不会上瘾，胜过了市场上所有安眠药。
而且，它对孕妇也十分安全，可用于治疗晨吐、恶心等妊娠反应，是“孕妇的理想选择”（当时的广告语）。
它很快风靡欧洲各国和加拿大，据说光是联邦德国一个月就卖出了一吨。
但是在进入美国时，却遇到了麻烦。
美国一家小制药公司梅里尔公司获得“反应停”的经销权，于1960年向FDA 提出上市销售的申请。
当时刚到FDA任职的弗兰西斯·凯尔西负责审批该项申请。
她注意到，“反应停”对人有非常好的催眠作用，但是在动物试验中，催眠效果却不明显，这是否意味着人和动物对这种药物有不同的药理反应呢？而有关该药的安全性评估几乎都来自于动物试验，是不是靠不住呢？凯尔西并注意到，有医学报告说该药有引发神经炎的副作用，有些服用该药的患者会感到手指刺痛。
她因此怀疑该药是否对孕妇也有副作用，是否会影响到胎儿的发育？梅里尔公司答复说，他们已研究了该药对怀孕大鼠和孕妇的影响，未发现有问题。
但是凯尔西坚持要有更多的研究数据，这引起了梅里尔公司的不满，对她横加指责和施加压力。
正当双方在扯皮时，澳大利亚产科医生威廉·麦克布里德在英国《柳叶刀》杂志上报告“反应停”能导致婴儿畸形。
在麦克布里德接生的产妇中，有许多人产下的婴儿患有一种以前很罕见的畸形症状——海豹肢症，四肢发育不全，短得就像海豹的鳍足。
而这些产妇都曾经服用过“反应停”。
实际上，这时候在欧洲和加拿大已经发现了8000多名海豹肢症婴儿，麦克布里德第一个把他们和“反应停”联系起来。
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海豹肢症
一概述
海豹肢症是一种罕见的先天性畸形，这些畸形婴儿大多没有臂和腿，
或者手和脚直接连在身体上，很像海豹的肢体，故称为“海豹肢畸形儿”及“海豹胎”。
除上述畸形外，尚可引起其他畸形的发生。
此病
亦可以广泛指缺乏器官的畸形包括脸部五官、四肢或身体的任何部位。
少数病例可以通过手术进行改善，但是大多数患儿的发育畸形手术修
复困难。
二病因
1.药物致畸
海豹肢症通常发生于大量摄取沙利度胺（反应停）的孕妇，反应停所
造成的胎儿畸形，为20世纪最大的药物导致先天畸形的灾难性事件，
反应停对人与动物的一般毒性极低，但其对胚胎的毒性明显大于母体，其对胎儿的致畸作用可高达50％～80％，如在妊娠第3～8周服用，其
后代畸形发生率可高达100％。
有关研究表明，反应停对胚胎的毒性，
有明显的时间性，即敏感期。
在不同的孕期服用反应停，可引起不同
的畸形。
如停经后34～38天（受孕第20～24天）服药，可引起无耳畸
形与颅神经的畸形；如停经后36～45天服药，可引起心脏与血管的畸形；而缺臂、短脚则是在停经后38～47天服药所致。
2.X-射线
X-射线辐射可诱导形成海豹肢症。
3.基因异常。
三临床表现
这些畸形婴儿大多没有臂和腿，或者手和脚直接连在身体上，很像海
豹的肢体，故称为“海豹肢畸形儿”及“海豹胎”。
除上述畸形外，
尚可引起其他畸形的发生。
此病亦可以广泛指缺乏器官的畸形包括脸
部五官、四肢或身体的任何部位。
四检查
1.实验室检查
婴儿，面容丑陋，短肢畸形，唇颌腭裂，阴茎巨大等特征，进行染色
体检查可确诊。
2.X线检查
可见：①头颅骨三叶形，面颅增宽，前囟大，矢状缝增宽，颅骨内板
平滑；②颌、腭裂显著；③上臂短，双侧尺、桡骨缺如，掌骨发育不全，末节指骨缺如；④双侧股骨头半脱位，股骨短，胫腓骨发育不全，双足骨多处畸形；⑤CT、MRI可见脑室系统扩大；⑥脊椎、肋骨异常。
五诊断
根据孕期病史，患儿的症状体征可明确诊断。
六治疗
无特效治疗方法。
少数病例可以通过手术进行改善，但是大多数患儿
的发育畸形手术修复困难。
七预防
做好围生期保健，合理用药，避免接受辐射，加强产前检查。
【注意事项】
大家在用药的时候，药物说明书里面有三种标识，一般要注意一下：
1.第一种就是禁用，就是绝对禁止使用。
2.第二种就是慎用，就是药物可以使用，但是要密切关注患者口服药以后的情况，一旦有不良反应发生，需要马上停止使用。
3.第三种就是忌用，就是说明药物在此类人群中有明确的不良反应，应该是由医生根据病情给出用药建议。
如果一定需要这种药物，就可以联合其他的能减轻不良反应的药物一起服用。
大家以后在服用药物的时候，多留意说明书，留意注意事项，避免不良反应的发生。
本文到此结束，谢谢大家!。