克雅氏病诊断
克-雅氏病性痴呆应该做哪些检查？
克-雅氏病性痴呆应该做哪些检查？*导读：本文向您详细介克-雅氏病性痴呆应该做哪些检查，常用的克-雅氏病性痴呆检查项目有哪些。
以及克-雅氏病性痴呆如何诊断鉴别，克-雅氏病性痴呆易混淆疾病等方面内容。
*克-雅氏病性痴呆常见检查：常见检查：EEG、颅脑MRI检查、颅脑CT检查、脑脊液常规检验（CSF）、颅脑超声检查*一、检查脑脊液常规、生化检查除少数病例有蛋白轻度升高(一般50～60mg/dl)外，无异常改变。
免疫球蛋白(Ig)和寡克隆区带均无异常表达。
最近检测14-3-s蛋白阳性具有辅助诊断价值。
1、脑电图往往有明显异常，脑电图检查对经典型克-雅氏病具有重要辅助价值。
其特殊性改变：早期仅见散在波减少，相继出现波减少消失，出现波和波。
病情进展则波消失，出现弥漫或局灶性慢波，以后可见尖波或慢峰形波，棘-慢波综合波，最后在皮质抑制活动背景上出现特征性三相同步复合尖波，最终脑电图背景电静息和周期性同步发放(PSD)。
而新变异型克-雅氏病则无此特殊征性脑电图改变。
开始可出现对临床诊断有重要价值。
2、影像学检查头颅CT、MRI早期无异常改变，病情进展期可见普遍性脑萎缩，脑池宽、脑回小和脑室扩大，多数(80%)无局灶性改变。
近年发现少数病例MRI可见双侧底节、丘脑后部长T2信号。
有时较不明显，如用质子像、Flair和弥散MRI可见明显增强信号。
具有诊断意义。
3、气脑造影正常或脑室扩大，可存在大脑和小脑皮质萎缩的征象。
*以上是对于克-雅氏病性痴呆应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看克-雅氏病性痴呆应该如何鉴别诊断，克-雅氏病性痴呆易混淆疾病。
*克-雅氏病性痴呆如何鉴别？：*一、鉴别本病特点：起病亚急性进展快，持续进展性痴呆，锥体束征和锥体外束征，伴有肌阵挛抽搐，病程短均在1～2年内死亡。
应与老年期中枢神经系统变性病痴呆鉴别：1、阿尔采默病呈隐袭起病缓慢进展性痴呆，CT、MRI可见额颞叶萎缩。
多在老年前期和老年期发病，病程长达5～10年以上，病理改变为老年斑和神经纤维缠结。
克雅氏病病理、临床分期、辅助检查及鉴别诊断
克雅氏病病理、临床分期、辅助检查及鉴别诊断快速进展性痴呆（RPD）是指痴呆症状出现后在数周至数月内快速进展的一类综合征。
出现PRD的常见疾病有克雅氏病（CJD）、副肿瘤综合征（PNS）、桥本脑病（HE）等。
其中，CJD是一种罕见的致命性中枢神经系统退行性疾病，临床早期症状不典型且表现多样，早期诊断困难，一般无法治愈。
为使患者获得良好的诊疗体验，减少疾病负担，早期识别和诊断至关重要。
CJD是最常见的人类朊蛋白病，是一种由朊蛋白感染所导致的中枢神经系统变性疾病，病程短、进展迅速，病死率高达100%。
CJD患者大体脑呈海绵状变，且主要累及皮质、基底核和脊髓，又称为亚急性海绵状脑病或皮质-纹状体-脊髓变性。
患者多为中老年人，平均发病年龄60岁。
中国人群中，CJD可见于成人各年龄段（18-87岁），好发年龄为50-70岁，男女发病比例相近。
CJD多呈亚急性起病，也可以急性起病，呈卒中样发作，疾病快速进展。
一般无明显诱发因素，临床以进行性痴呆、肌阵挛、锥体束或锥体外系症状为主要表现。
可伴有共济失调、视觉障碍。
该疾病不可治，常在数月内死亡。
临床分期（1）初期：表现为易疲劳、注意力不集中、失眠、抑郁和记忆减退等类似神经衰弱和抑郁症的表现，可有头痛、眩晕、共济失调等。
（2）中期：大脑皮质、锥体外系、锥体束及小脑受损的症状交替或相继出现。
大脑皮质受损表现为进行性痴呆，一旦出现记忆障碍，病情将迅速进展，出现痴呆，可伴有失语、皮质盲；锥体外系受损的表现为面部表情减少、震颤、动作缓慢、手足徐动肌张力增高等。
小脑受损出现共济失调、步态不稳。
脊髓前角细胞或锥体束损害可引起肌萎缩、肌张力增高、腱反射亢进、Babinski征阳性。
此期约2/3患者出现肌阵挛，最具特征性。
（3）晚期：出现尿失禁、无动性缄默、昏迷或去皮质强直状态，多因压疮或肺部感染而死亡。
典型临床症状：非典型临床症状：言语障碍、头晕头痛、睡眠障碍（如嗜睡、失眠）、肢体麻木或无力、自主神经功能障碍、肌萎缩、假性延髓麻痹、脑神经病变、周围神经病变、肌张力障碍等。
克雅氏病（Creutzfeldt-Jakobdisease，CJD）
克雅氏病（Creutzfeldt-Jakobdisease，CJD）Heartbeats - Amy Diamond 来自内蒙古医学影像论坛00:00 03:55
克雅氏病(Creutzfeldt-Jakobdisease，CJD)又称皮质-纹状体-脊髓变性、亚急性海绵状脑病，是一种罕见的致命性神经系统退行性病变。
常见临床表现：快速进展的痴呆，伴发肌阵挛和无动性缄默，程度各异的锥体系、锥体外系和小脑体征。
CJD 包括散发型CJD（sCJD）、遗传型（gCJD）、医源型CJD （iCJD）及新变异型 CJD（vCJD）。
根据临床表现 sCJD 又可分为：Heidenhain 变异型（典型痴呆型，伴有视力、肌阵挛、频发癫痫症状）、Brownell-Oppenheimer 共济失调型（小脑性共济失调，晚期进展至痴呆）、Stern 变异型（早老性痴呆症和睡眠障碍，丘脑广泛变性）。
典型sCJD 影像表现：(a) 轴位DWI 显示双侧基底节（白箭）及皮质（箭头）不对称性高信号，这是最常见的表现；(b) 轴位DWI 显示双侧皮质不对称性高信号，中央回未受累；(c) 轴位DWI 显示双侧丘脑及基底节高信号
(a) 轴位DWI 显示高信号局限于双侧丘脑枕（箭头）及丘脑背内侧核（白箭），构成双曲棍球棒征；(b) 另一位患者轴位DWI 显示双侧丘脑枕（箭头）及纹状体（白箭）对称性高信号
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散发型克雅氏病的影像表现及鉴别诊断
克雅氏病
五、具体病例分析
Case 3
✓ 女，57岁 ✓ 视力下降2月，加重3天 ✓ 外送脑脊液抗体均为（-） 克雅氏病
五、具体病例分析
Case 4 ✓ 女，47岁 ✓ 头昏疲倦3+月，肢
体抖动2+月，意识 障碍20+天 ✓ 外送14-3-3蛋白结 果（+）
克雅氏病
五、具体病例分析
临床诊断（5个条件）：具有进行性痴呆，在病程中出现 典型的脑电图改变，和/或脑脊液14-3-3蛋白（+），以及 至少具有以下4种临床表现中的两种：肌阵挛、视觉或小 脑障碍、锥体/锥体外系功能异常、无动性缄默，以及临 床病程＜2年
三、诊断标准
在疾病不同时期脑电图呈现 特征性变化：在疾病早期为 非特异性的弥漫性慢波和额 叶的δ波，中晚期为三相波
所有诊断应排除其它痴呆相关的疾病
内容提要
一、概述 二、病因和病理过程 三、诊断标准 四、影像学表现 五、具体病例分析 六、鉴别诊断
四、影像学表现
部位
特点
常用扫描序列表现
大脑皮质
✓ 局灶性或弥漫性 ✓ 对称或非对称性 ✓ 通常不累及中央沟附近
DWI/ADC（为主）及FLAIR可 见异常信号
基底节区
✓ 对称或非对称性 ✓ 常累及尾状核及壳核 ✓ 前-后呈梯度改变
随病情进展，DWI/ADC（为主） 及FLAIR上病灶范围扩大、信 号强度升高
小脑
✓ 萎缩
通常信号无明显异常，少数文 献报道DWI可呈高信号
四、影像学表现
与朊蛋白病毒沉积、脑组织空泡形成和星形胶质细胞增生 密切相关
病变累及脑实质依次为基底节区、大脑皮质、丘脑后侧 随着病变进展，逐渐由非对称性发展成对称性
克雅氏病诊断标准
克雅氏病诊断标准克雅氏病是一种挺罕见又很特殊的病呢。
这病的诊断可不像一般感冒发烧那么简单。
咱先说它的症状吧。
要是有人出现了快速进展的痴呆，就是那种脑子突然变得不好使，记忆也开始混乱，而且行为也变得怪怪的，这可能就是个信号哦。
比如说，本来很爱干净的人，突然就邋遢起来，对自己的形象也不在乎了。
还有啊，身体会出现一些不自主的运动，像是肌肉突然抽动，或者走路的姿势变得很奇怪，摇摇晃晃的，就像个小木偶被乱扯着线一样。
在诊断的时候，医生可不会只看这些表面现象。
他们还得深入探究呢。
要看看患者有没有家族病史。
要是家族里有人得过类似的怪病，那可就得更加小心啦。
就像破案一样，这也是一条很重要的线索。
而且啊，医生还得做各种检查。
像脑电图这种东西，就像是给大脑拍个特殊的照片，看看大脑的电活动是不是正常。
要是脑电图显示出一些很特别的波形，就像是大脑在发出求救信号一样，那可能就和克雅氏病有点关系了。
还有一个很关键的检查是脑脊液检查。
这就像是在大脑的“小池塘”里找证据。
如果在脑脊液里发现了一些特殊的蛋白质，那就像是找到了隐藏在角落里的小坏蛋，对诊断克雅氏病就更有把握了。
不过呢，这病的诊断还真不是一件容易事儿。
有时候症状可能和其他病很相似，就像在一堆长得差不多的小豆子里找一颗特别的豆子一样难。
医生得特别细心，把各种线索拼凑起来，就像拼拼图一样，一点一点地才能确定到底是不是克雅氏病。
对于患者和家属来说，这整个诊断的过程就像在坐过山车。
一会儿觉得可能是这个病，心里害怕得不行；一会儿又觉得可能不是，松了一口气。
医生呢，也在尽自己最大的努力，他们就像超级侦探一样，想要尽快给患者一个准确的答案。
毕竟，早诊断出来，就能早想办法治疗或者应对嘛。
虽然这病目前还没有特别好的治愈方法，但知道了是什么病，心里也能有个底，不至于像在黑暗里乱撞的小虫子一样不知所措。
克-雅病诊断标准
克-雅病诊断标准
一、病史和临床表现
1.病史：患者通常具有神经系统症状，包括认知功能下降、运动协调能力减退、情绪波动等。
部分患者可能具有精神行为异常，如焦虑、抑郁、暴躁等。
2.临床表现：神经系统症状为主要表现，包括失语、语言理解障碍、肢体无力、步态不稳、肌肉萎缩、肌痉挛等。
部分患者可能伴有全身症状，如发热、头痛、乏力等。
二、家族史和遗传学特征
1.家族史：克-雅病患者多有家族遗传史，呈常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。
2.遗传学特征：已发现多种基因突变与克-雅病相关，如PRNP基因突变等。
三、病理学检查
1.脑电图：脑电图检查可发现患者存在脑部功能异常。
2.神经影像学：通过CT、MRI等检查，可见患者脑部结构异常，如脑萎缩、脑沟回增宽等。
3.病理学检查：脑组织病理学检查可见神经元变性、坏死等病理改变。
四、分子生物学诊断
通过分子生物学技术，检测PRNP基因等与克-雅病相关的基因突变位点，有助于明确诊断。
五、临床诊断标准
1.病史和临床表现符合克-雅病特征。
2.家族史阳性或遗传学特征符合克-雅病特征。
3.病理学检查发现克-雅病相关的病理改变。
4.分子生物学诊断阳性。
六、鉴别诊断
1.与其他神经系统疾病鉴别，如阿尔茨海默病、帕金森病等。
2.与其他遗传性疾病鉴别，如亨廷顿病等。
3.与其他感染性疾病鉴别，如朊粒病等。
七、预后评估
1.克-雅病患者的预后因个体差异而异，部分患者病情进展迅速，预后较差。
2.病情进展速度和预后与多种因素相关，如基因突变类型、病理改变程度、神经元变性程度等。
克雅氏病
• 中医治疗予醒脑静注射液醒脑开窍，穴位贴服、耳穴压豆、穴位 注射辩证治疗。
病情演变
入院后3天患者头晕症状有所好转，可进行简单沟通，食欲好 转。
5月3日开始患者病情逐渐加重，反应迟钝，处于缄默状态， 听力下降，认知功能严重下降，不能辨识亲人，行神经心理学检测 报告显示重度痴呆状态，予安理申多奈哌齐5mg qd后症状未见明 显改善，认知功能继续下降。
病例简介
表现
辅助检查 疾病诊断 疾病治疗
海绵样 变（空 泡变性）
星形细 胞增生
病理学 特征
神经元 丢失
淀粉样 斑沉积
病例简介 病因病理
辅助检查 疾病诊断 疾病治疗
前驱症状
one
TITLE
• 注意力不集中 • 健忘、疲乏 • 抑郁、头晕 • 下肢无力等
约1/3病人可出现上 述前驱症状，可持 续数周。
• 腹部CT：1、胆囊结石；2、右侧结肠管壁可见点状高密度影；
• 3、前列腺肥大，伴钙化。
• 肺部CT：两肺纹理重、紊乱，两肺粟粒感，可见弥漫性点状稍高 密度影、结节状高密度影，可见小叶间隔增厚、小网格状影及条 索状影；两肺可见条索状高密度影。
初步诊断：
• 中医诊断：眩晕 痰淤阻窍 • 西医诊断：1、脑梗死
刻下症：头晕、头痛伴恶心，无呕吐，头晕与体位变化无明显关联，行走不 稳，言语不清，语速降低，听力下降，近期记忆力减退，表达能力降低，认 知功能下降，理解力下降，反应迟钝，四肢麻木，无胸闷心慌，无咳嗽咳痰， 无腹痛， 小便可，大便每日2-3次/日，质稀色黄。
克-雅病中国诊断指南要点(2021)
辅助检查
二、脑电图 ▪ 脑电图可以为克-雅病的诊断提供较可靠的依据。在疾病初期，脑电图
常表现为基本节律的慢化；在疾病终末期，表现为低平脑电图活动或α 样波。典型脑电图表现为周期性尖慢复合波（PSWCs；图1），多在疾 病中晚期出现。 ▪ 这种波形具有以下特征：每个综合波持续100~600 ms，短周期（期间 间隔0.5~2.0 s，约1 s 1次），且至少有5个重复的综合波（每个综合波 时程差别需<500 ms）。
辅助检查
图1 克-雅病患者脑电图 • 注：脑电图可见双侧弥漫性较多
量低-中波幅三相波，双侧前头 部著 • 推荐意见 推荐所有怀疑克-雅病诊断的患者， 常规行脑电图检查（不包括蝶骨电 极和同步针极肌电图），但PSWCs 仅在病程中特定时期出现，在疾病 早期及终末期少见。
辅助检查
三、影像学 ▪ 头颅MRI是诊断克-雅病的重要手段之一，绝大多数CJD患者可观
辅助检查
一、实验室检查 ▪ 现有证据表明，血液学检查对于克-雅病的诊断价值有限，但脑脊液检查对于克
-雅病诊断和鉴别诊断具有重要意义。 ▪ 推荐意见 （1）推荐所有怀疑克-雅病诊断的患者，常规行脑脊液14-3-3蛋白检测； （2）建议有条件的医疗机构，行脑脊液和（或）皮肤RT-QuIC检测； （3）血和脑脊液总tau蛋白、磷酸化tau蛋白/总tau蛋白比值有助于克-雅病的诊断 及鉴别诊断。
克-雅病中国 诊断指南要 点（2021）
前言
▪ 克-雅病是一种罕见的致命性中枢神经系统退行性疾病。克-雅病 临床早期症状不典型，症状多样且异质性较大，给该病早期识别 和诊断带来了很大困难。
▪ 近日，中华医学会神经病学分会神经感染性疾病与脑脊液细胞学 学组全面分析国人克-雅病的临床特征和辅助检查结果，同时结合 国内外现有证据，编制了适合国人的克-雅病诊断指南——《克雅病中国诊断指南2021》（以下简称指南）。
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指鼻试验欠稳准，右上肢平举可见细小震颤。双侧腱反射对称适中，双侧
病理征（-）。
采样时间： 入院当日腰穿取脑脊液；病人入院3日针吸取脑组织；
脑电图： 有每秒1次的周期性3相中高波幅复合波 头颅MRI： 右小脑多发腔隙性梗塞、多发血管周围间隙扩张，考虑缺血性脑病
病 例 摘 要（3）
姓名：李×× 年龄：68岁 性别：女
诊
确诊诊断：
断
1. 进行性神经精神障碍 2. vCJD神经病理学诊断（大脑和小脑广泛的空泡样变及“花
瓣样”的PrP斑块沉积）
临床诊断：
具有特征性病史，临床表现中的任意4项，和临床检测 具有特征性病史和扁桃体活检阳性
疑似诊断：
1. 特征性病史
2. 临床表现中的任意4项
3. 脑电图无典型的散发型CJD波型（约每秒出现一次
病 例 摘要（2）
姓名：史×× 年龄：64岁 性别：男
主诉： 反应迟钝伴行走步态不稳1月余
病史： 患者1个月前无明显诱因出现反应迟钝，记忆力下降，主动言语减少，
步态不稳，小碎步，右上肢运动时抖动。无头痛、头晕，无意识障碍。
家族史：
无家族痴呆史
家族史： 无家族痴呆史 体格检查： 记忆力下降， 时间定向力下降，四肢肌张力正常，肌力Ⅴ级，右侧
确立诊断或临床诊断CJD病人，具有一级亲属中的肯 定或可疑的CJD病人，和/或本病特异的PrP基因突变（参
见附录G）。
变异型CJD（variant CJD, vCJD）
1. 病史 （1）进行性神经精神障碍 （2）病程≥6个月 （3）常规检查不提示其它疾病 （4）无医源性接触史 2. 临床表现 （1）早期精神症状（抑郁、焦虑、情感淡漠、退缩、妄想） （2）持续性疼痛感（疼痛和/或感觉异常） （3）共济失调 （4）肌阵挛、舞蹈症、肌张力紊乱 （5）痴呆
克雅氏病（CJD）的诊断标准和处理原则
中国疾病预防控制中心
诊 断 标 准
散 发 型 CJD
确立诊断
1. 具有典型/标准的神经病理学改变； 2. 蛋白酶抗性PrP； 3. 瘙痒病相关纤维。
诊断处理总原则
根据进行性痴呆、肌阵挛、锥体/锥体外系功能异常、视觉 障碍等临床症状和体征，脑电图、脑脊液、神经病理学以及病 原学检查等结果，予以诊断。 CJD病人中枢神经系统组织、眼球组织具有高度感染性，其 他组织如扁桃体、脾脏、淋巴结等也具有感染性。在接触上述 组织时应注意防护。 尚无任何资料显示CJD可通过接触传染。
主诉：进行性视物模糊伴智能减退2月 病史：患者于2006年3月20日左右出现双眼视物模糊，家人发现病人反应迟 钝、行动迟缓及面部表情减少，常无故呆坐，偶有不自主哭泣及虚构现象，给 予对症处理，疗效欠佳。4月底患者不认识家人，不能说出自己的名字和年龄 ，不能完成简单计算，言语含糊。于某医院就诊行头颅CT检查未见明显异常， 给予神经营养及改善微循环治疗无明显疗效。上述症状进行性加重并出现双手 撮丸样动作，偶有右手不自主样震颤，不识路、记不清时间。于4月15日就诊 我院做头颅CT检查，并收入院做进一步治疗。患者自发病以来精神差、食欲欠 佳、二便正常、体重明显减轻。
（4）无动性缄默
3.以。
医 源 型 CJD
在散发型CJD诊断的基础上具有:
（1）接受由人脑提取的垂体激素治疗的病人出现进行性 小脑综合征；或 （2）确定的暴露危险，例如曾接受过硬脑膜移植、角膜 移植等手术。
家族遗传型CJD
家族遗传型CJD包括家族型CJD、吉斯特曼-施特劳斯 综合征（Gerstmann-Straussler -Scheinker syndrome, GSS）、 家族型致死性失眠症（Fatal familial insomnia, FFI）。
体格检查：
木僵状态，回答不切题，主动言语少，语言重复，表情幼稚、呆板，自
知力、远期及近期记忆力差，计算力差。双眼双侧注视均可见细小水平眼震， 余颅神经检查大致正常。四肢肌张力高，双侧指鼻、跟腱试验欠稳准，
3. 临床检测 （1）脑电图无典型的散发型CJD波型（约每秒出现一次的 三相周期性复合波） （2）MRI质子密度相出现双侧丘脑后结节部高信号
4. 扁桃体活检 阳性 扁桃体活检不应作为常规检查，在脑电图出现典型的散发 型CJD样波型后不应进行。对临床表现与vCJD相似，而 MRI未出现双侧丘脑后结节部高信号病例的诊断有意义。
确诊诊断 临床诊断
序列分析
家族性CJD
处理原则
鉴于目前对CJD病人无任何特异性治疗和预防方法，所 有治疗和护理手段均按常规对症处理。
病例摘要（1）
姓名：刘×× 年龄：67岁 性别：女
主诉：反应迟钝4个月伴行为异常1个月 病史：患者于4个月前无明显诱因出现反应迟钝，行走欠稳；3个月前 出现记忆力减退，言语减少，但语言尚清晰，能读报，能认识亲属。 1个月前出现行为异常，有时自言自语、无原因地哭泣、发笑，行走 不稳加重，主动进食减少。2006年5月以后靠鼻饲维持营养，且不能 行走。曾在当地多家医院就诊，均未确诊，症状进行性加重。2006年 5月8日死亡。
体格检查： 无自发语言，定向力、理解力、计算力、记忆力均差，查体不合作， 四肢肌张力增高，肌力检查不能配合，可见肌阵挛。双侧Babinski征（-）， 颈强直，颏胸距3指，Kernig征（-）。 采样时间：入院后2日腰穿取脑脊液；病人死亡后尸检多部位取脑组织； 家族史：无家族痴呆史 脑电图：未查
头颅MRI：未见明显异常
临床诊断
1. 进行性痴呆 2. 典型的脑电图改变 3. 和/或脑脊液14-3-3蛋白阳性， 4.以及至少具有以下4种临床表现中的两种：
（1）肌阵挛
（2）视觉或小脑障碍 （3）锥体/锥体外系功能异常 （4）无动性缄默 5.以及临床病程短于2年。
疑似诊断
1. 进行性痴呆 2. 以及至少具有以下4种临床表现中的2种: （1）肌阵挛 （2）视觉或小脑障碍 （3）锥体/锥体外系功能异常
的三相周期性复合波）
CJD诊断流程
可疑病人
临床表现 脑电图 疑似诊断 脑组织 脑组织 PrP-res蛋白 病理学 Western blot HE染色 脑脊液 脑脊液 14-3-3蛋白 S100蛋白 Western blot ELISA 血液 PRPN基因 PCR/酶切/ 影象学检测 实验室检测
免疫组化