雄激素不敏感综合征
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完全型雄激素不敏感综合征20例临床分析_董晓超
文章编号：1003－6946（2015）01－070－03 完全型雄激素不敏感综合征20例临床分析 董晓超1，金杭美2 （1．浙江省杭州市第一人民医院，浙江杭州310006；2．浙江大学医学院附属妇产科医院，浙江杭州310006） 【摘要】目的：探讨完全型雄激素不敏感综合征的临床特征与诊治策略。方法：回顾性分析20例完全型雄激素不敏感综合征患者的临床资料。结果：20例患者均为女性表型但染色体核型为46，XY，乳房发育正常却无月经来潮，腋毛和阴毛稀少，阴道呈短浅盲端，子宫缺如，性腺位于盆腔、腹股沟管或大阴唇内。所有患者均行预防性性腺切除术，其中5例同时行腹股沟疝修补术，3例同时行大阴唇皮瓣移植阴道成形术。术后性腺病理诊断均为睾丸组织，其中2例局部呈错构瘤样增生（Pick腺瘤），2例伴支持细胞腺瘤样结节形成，4例尚有发育不良的输卵管组织。结论：完全型雄激素不敏感综合征的临床诊断需结合症状体征、性激素水平、影像学资料及染色体核型等方面综合考虑。对于女性社会性别的患者，治疗的关键在于适时的睾丸切除和必要的阴道重建。 【关键词】完全型雄激素不敏感综合征；睾丸切除；阴道重建 中图分类号：Ｒ588文献标志码：B 雄激素不敏感综合征（androgen insensitivity syn-drome，AIS）又称睾丸女性化综合征（testicular femini-zation syndrome，TFS），是男性假两性畸形中的常见类型，首先由John Morris于1953年报道并命名，而后根据雄激素不敏感程度又分为完全型（complete andro-gen insensitivity syndrome，CAIS）、部分型（partial an-drogen insensitivity syndrome，PAIS）及轻微型（mild an-drogen insensitivity syndrome，MAIS）3类，其中以CAIS 较多见，发病率占出生男婴的1/64000 1/20000［1］。现总结20例CAIS患者的临床资料，对CAIS的临床特征及诊治策略进行分析探讨。 1临床资料 浙江大学医学院附属妇产科医院2008年7月至2013年6月收治20例CAIS患者，年龄16 34岁，平均21.6?5.6岁；身高158 178cm，平均164.3?6.3cm；体重42 75kg，平均56.2?9.2kg。4例已婚，16例未婚（其中4例有性生活）。12例因原发性闭经首诊，8例曾因原发性闭经就诊发现生殖道畸形但未进一步诊治，其中4例因腹股沟包块复诊，3例因性生活障碍复诊，1例因大阴唇包块复诊。家族史均无异常。 2结果 2.1临床表现20例患者均为女性表型，无胡须与喉结，腋毛稀少，乳房发育良好，乳晕色浅，乳头偏小。女性外阴，阴毛少或无，阴蒂与阴唇发育正常或偏小，阴道呈盲端，宽可容1 2指，长1 9cm，平均5.2?2.1cm，盆腔空虚，未触及子宫。其中4例于双侧腹股沟区、1例于双侧大阴唇内可触及实性肿物，直径2 3cm，质偏软，边界清，活动可，无压痛。 2.2辅助检查20例患者超声检查提示盆腔内未见子宫及卵巢样回声，在盆腔腹股沟管上方（10例）、盆腔髂血管旁（5例）、腹股沟区（4例）或大阴唇内（1例）可见中等或偏低回声包块，边界清，内有少量血流信号。血清性激素水平测定结果见表1。外周血染色体核型为46，XY。 2.3诊断根据临床表现特征与辅助检查结果，20例患者均诊断为CAIS。性腺病理诊断均为睾丸组织，未见生精细胞，其中2例局部呈错构瘤样增生（Pick 腺瘤），2例伴支持细胞腺瘤样结节形成，4例尚有发育不良的输卵管组织。 ［22］刘小艳，常青．早孕期终止瘢痕子宫患者意外妊娠的临床分析［J］．重庆医学，2012，41（8）：759－761． ［23］Shao MJ，Hu MX，Xu XJ，et al．Management of caesarean scar preg-nancies using an intrauterine or abdominal approach based on the myometrial thickness between the gestational mass and the bladder wall［J］．Gynecol Obstet Invest，2013，76（3）：151－157． ［24］Ficicioglu Cem，AttarＲ，Yildirim Gazi．Fertility preserving surgical management of methotrexate-resistant cesarean scar pregnancy［J］． Taiwan J Obstet Gynecol，2010，49（2）：211－213． ［25］Zhang Y，Duan H，Cheng JM，et al．Treatment options to terminate，persistent cesarean scar pregnancy［J］．Gynecol Obstet Invest，2013，75（2）：115－119． （收稿日期：2014-08-25；修回日期：2014-11-01）
小儿雄激素不敏感综合征
【疾病名】小儿雄激素不敏感综合征 【英文名】pediatric androgen insensitivity syndrome 【别名】pediatric androgen resistance syndrome；pediatric testicular feminization syndrome；小儿Reifenstein综合征；小儿睾丸女性化综合征；小儿抗雄激素综合征；小儿雄激素不敏感综合症；小儿雄激素抵抗综合征；小儿有睾女性化综合征 【ICD号】E34.5 【病因和发病机制研究的进展】 1.病因研究进展 小儿雄激素不敏感综合征(Complete Androgen Insensitivity Syndrome，CAIS)也称睾丸女性化，为X连锁遗传性疾病，是一种罕见的两性畸形。其病因源于靶器官雄激素受体(AR)的功能缺陷，AR基因定位于Xq11-12。研究认为AR反应异常可能与点突变、微小缺失有关，而不是AR 基因大的结构改变。至今已报道超过150种不同的AR改变，Jaaskelainen于2006年报道了CAIS患者雄激素受体5个新型突变位点。 2.发病机制研究进展 【诊断研究进展】 1.辅助诊断检查进展 (1)实验室检查进展： (2)特殊检查进展：雄激素完全不敏感综合征(CAIS)是一种少见的疾病，然而外科医生们却常常发现患有此症的女性患儿有较高的腹股沟疝的并发率。一些回顾性研究显示，在女性CAIS患儿中并发腹股沟疝的概率为0.8%～2.4%。目前尚未建立一种针对这种情况的廉价而快捷的筛选方式。由于CAIS患儿的阴道较短，如果已知阴道长度的正常值，通过测量阴道长度也许可以作为一种有效的筛选方法。世界核心医学期刊文摘·儿科学(2005/06)“雄激素完全不敏感综合征女性患儿伴腹股沟疝的发生率及阴道长度测量对这种疾病的筛选价值”一文，作者对270例腹股沟疝的女性患儿进行阴道长度的测量，试图确定正常阴道的长度标准，并评估测量阴道长度对CAIS女性患儿并发腹股沟疝的预测价值。作者同时给出了在小儿中阴道长度的正常值标准。阴道长度随着年龄的增长有可预测的增加，CAIS患儿，其阴道长度通常较短。尽管阴道长度测量对于预测这种疾病不是一个理想的指标，但可能会是一个有效的辅助检查工具。
中国雄激素性秃发诊疗指南
中国雄激素性秃发诊疗指南 雄激素性秃发(androgenetic alopecia，AGA)既往称为脂溢性脱发或早秃，是一种发生于青春期和青春期后的毛发进行性减少性疾病。在男性主要表现为前额发际后移和(或)头顶部毛发进行性减少和变细，也称为男性型秃发(male pattem alopecia)，在女性主要表现为头顶部毛发进行性减少和变细．少部分表现为弥漫性头发变稀，发际线不后移。称为女性型秃发(female pattem alopecia)。本病的患病率在不同种族有明显不同，白种人的发生率较高。黑人和黄种人较低。我国最新流行病学调查显示，本病在我国男性的患病率为21．3％，女性患病率为6．0％。本病对患者的心理健康和生活质量有重要影响，如能早期诊断并进行正确治疗，大部分患者可获改善。 1 病因与发病机制 1．1 遗传因素 AGA具有遗传倾向性，国内流行病学调查显示男性AGA患者中有家族遗传史的占53．3％~63．9％，父系明显高于母系。全基因组扫描和定位研究发现了若干易感基因，但尚未发现致病基因。有研究发现脱发区雄激素受体基因呈高表达。此外，5仅一还原酶缺陷者不会发生男性型秃发，提示5号染色体sRD5A1基因和2号染色体SRD5A2基因与AGA相关。AGA和多囊卵巢综合征有相同的染色体10q24．3位置的CYPl7基因变异，说明有一定的基因相关性。 1．2 雄激素
男性阉割者不发生AGA，给予雄激素替代治疗可使基因易感者出现脱发，发生AGA．停用睾酮可以阻止脱发的进一步发展，提示AGA与雄激素有关。男性雄激素主要来自睾丸，主要为睾酮，肾上腺皮质可合成少量脱氢表雄酮和雄烯二酮。女性雄激素主要由肾上腺皮质合成，卵巢也可少量分泌，女性的雄激素主要是雄烯二酮，可被代谢为睾酮和5仅一二氢睾酮(DHT)，DHT是导致AGA的重要分子。头皮毛囊是雄激素的靶器官之一．全身和局部雄激素代谢的异常改变是AGA发病过程中的重要环节。睾酮和雄烯二酮通过5仅一还原酶催化转化DHT。男性AGA头皮活检标本研究显示，前额头顶部脱发区毛囊Ⅱ型5仅一还原酶活性明显高于枕部非脱发区毛囊。且脱发区头皮睾酮转化为DHT能力明显增加。DHT与毛囊细胞上的雄激素受体结合后发挥生物学作用，可使毛囊微小化，生长期的毛发逐渐变细，毛发生长周期缩短．其结果使原本粗黑的毛发逐渐变成浅色的毳毛，最终由于毛囊萎缩消失，毳毛也脱落，形成前额部、冠状区至头顶部的秃发。而脱发区周围的颞部和枕部头皮因DHT含量不增加，毛发并不脱落或脱落较少。 1．3 其他因素 毛囊及其周围组织存在多种生长因子和细胞因子i转化生长因子(TGF)一B1和TGF —B2，可以引起毛囊周围纤维化．诱导细胞凋亡．而使毛发提前进入退行期及休止期，毛囊萎缩变小，头发生长期缩短。有研究发现AGA患者脱发区毛囊的真皮乳头和毛球部(ARA70)p亚型表达低于非脱发者，推测ARA70的减少可能导致了毛囊生长的迟缓而最终引起毛囊的微型化。有认为女性AGA主要与性激素结合蛋白浓度下降和游离循环睾酮的增高有关。早发性或严重型的女性AGA患者可伴随病理
雄激素不敏感综合征是怎么回事
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢 雄激素不敏感综合征是怎么回事 导语：目前有很多男性都患上了雄激素不敏感综合征，但是却对这一类病情非常茫然，然后盲目的去治疗吃药，导致病情越来越恶化，最后转变成了别的疾 目前有很多男性都患上了雄激素不敏感综合征，但是却对这一类病情非常茫然，然后盲目的去治疗吃药，导致病情越来越恶化，最后转变成了别的疾病，对于疾病我就要对症下药。那么雄激素不敏感综合征到底是怎么一回事呢？ 雄激素不敏感综合征为X连锁隐性遗传，染色体核型为46，XY，属于男性假两性畸形，其睾酮、尿17酮为正常男性值，体内性腺为睾丸，由于外阴组织中缺乏5a还原酶，睾酮不能转化为二氢睾酮，或因缺乏二氢睾酮受体，而不能表达雄激素作用致使外阴女性化。1、完全型雄激素不敏感：自幼均按女性生活，在婴幼儿期个别患者可因大阴唇或腹股沟包块而就诊。有时在行疝修补术时，发现疝内容物为睾丸。成年后临床表现较为一致：原发闭经，女性体态，青春期乳房发育，但乳头发育差，阴、腋毛无或稀少，女性外阴，大小阴唇发育较差，阴道呈盲端，无宫颈和子宫，人工周期无月经。性腺可位于大阴唇、腹股沟或腹腔内，患者常因原发闭经、大阴唇或腹股沟包块就诊。 在胚胎期，AIS患者睾丸间质细胞分泌的睾酮由于雄激素受体异常而不能刺激午菲氏管发育形成男性内生殖器，双氢睾酮对泌尿生殖窦和外生殖器不起作用而导致分化成阴道下段与女性外阴。睾丸支持细胞能分泌正常MIS，米勒氏管被抑制而没有输卵管、子宫、宫颈和阴道上段。到达青春期后，由于完全缺乏雄激素的抑制，少量的雌激素即可导致乳房发育和女性体态。研究发现AIS患者对雌激素的敏感性是正常男性的10倍。 生活中的小知识分享，对您有帮助可购买打赏
雄激素缺乏对心血管疾病的影响
雄激素缺乏对心血管疾病的影响 【关键词】雄激素缺乏；心血管疾病 雄激素是体内C-19类固醇物质的总称，对维持生殖机能和机体的发育有重要作用。男性血浆中具有生理活性的雄激素几乎全是睾酮(T)，95%以上的T均由睾丸Leydig细胞合成和分泌，分泌率0.24mol/24h，其分泌受LH和LHRH参与的下丘脑-垂体-性腺轴的调节。生物有效性睾酮在50岁下降50%，至70岁降至20%。国外报道50%以上老年心血管患者血浆T水平低于该年龄组正常范围。血清低密度睾酮严重影响人的健康，如肌力减低，骨质疏松，心血管疾病发生增加(可导致血脂代谢絮乱、血流动力学改变等)［1］。 早期人们认为雌激素有益于防治动脉粥样硬化(AS)和冠心病(CHD)等心血管疾病：①冠心病的发病和危险因素与性别有直接关系，男性冠心病发病率是女性发病率的2倍；②女性冠心病在45岁前明显低于男性，而45-55岁之间冠心病急骤增加，到75岁女性随年龄增加雌性激素由正常到绝经后代谢絮乱到逐渐减低的过程有关；③有许多机制证实雌激素可以改善冠脉供血，增加高密度脂蛋白，有利于冠心病与动脉粥样硬化的防治。进而提倡雌激素替代疗法治疗冠心病。1939年Ewards在治疗去势术男性患者时偶然发现睾酮的血管舒张作用，1942年Walker首先报告肌注睾酮能缓解男性冠撞动脉性心脏病(CHD)的心绞痛［2］，Framingham等人研究却证明应用雌激素虽不增加死亡率，雌激素替代治疗并不能减少有CHD妇女的心血管事件，也不能减慢他们动脉粥样硬化进展［3］，反而增加CHD危险性。近年人们更多关注雄激素与心血管疾病发生发展的相关关系，国内外关于雄激素与心血管疾病的研究不断增加，多数试验研究显示雄激素对心血管系统有保护作用［4］，雄激素对心血管系统的作用途径十分复杂：通过影响脂质、糖代谢，胰岛素抵抗、凝血纤溶系统及血小板功能。血管内皮、血管平滑肌、单核-巨噬细胞、血管张力。引起炎性反应介质释放以及雄激素受体数量及功能的变化来调节心血管系统功能，并影响AS的发生与发展。本文将结合文献对雄激素和雄激素缺乏与心血管疾病的关系进行评述。 1雄激素对心血管的作用 1.1睾酮对动脉血管的扩张作用睾酮有直接扩张离体或在体的动物冠脉血管作用，扩张血管的机理研究尚存在争议。Webb等进行了睾酮对人体观察，睾酮在给予生理剂量下可以扩张冠脉血流(增5.5%)并且增加冠脉血流(增加17.4%)，其作用相当于钙拮抗剂(地尔硫卓)对血管扩张作用的一半，钙拮抗剂可以使血管扩张10%，血流增加30%。睾酮的这种作用机制不是通过乙酰胆碱引起的冠脉血流改变或血管舒缩，而是直接对钾离子通道的调节使血管扩张［5］。 Johes研究表明其扩血管作用是睾酮通过与睾酮受体结合而促进NO释放增加前列腺合成来扩张冠状动脉血管改善血流，睾酮的钙拮抗作用的归功于对抗电压予依赖性钙通道［6］。另外，睾酮可以经过芳香化酶转化为17-雌二醇，间接扩张血管。 但睾酮的扩张血管作用亦有局限性：动物试验表明高浓度的睾酮可诱发高血
男性中老年雄激素缺乏综合症
男性中老年雄激素部分缺乏综合症 中老年男性雄激素部分缺乏综合症（PADAM），是男性从中老年向老年期过渡阶段时，由于机制逐渐衰老，内分泌功能尤其是（性腺功能）减退，男性激素调节紊乱儿出现的一组临床症候群。也成男性更年期综合症、更年期忧郁症、男性老年前期诸证。奥地利泌尿学会在1994年欧洲男科学研讨会上提出“中老年男子雄激素部分缺乏症”，简称PADAM，它客观反映了中老年男子体内睾酮水平的变化，以及由此引起的多方面功能不足，较为贴切地反映了事物的本质，PAMAM的发生率目前还缺乏系统的研究。 本病好发于55—65之间的男性，以精神神经症状、植物神经功能紊乱、心里障碍、性功能减退为主要表现。由于个体修养、文化素质，生活习惯、心理特征不同，所出现的症状各有不同，轻重程度不等。轻者只微感不适，重者症状明显而影响工作、学习、生活。中医学中无此病名，但在有关医学书籍中又类似症状、病因机制的描述，多将本病归入“虚劳”、“眩晕”、“心悸”、“郁证”、“阳痿”“心下痞”等候疾病加以论述。本病的病因病理，多由肾精匮乏，肾气日衰，天葵渐竭，元气不足，阴阳失调，脏腑虚损所致。患有各种慢性疾病的男性可加速男性更年期综合症的出现。 【诊断要点】 一、西医诊断要点 1、病史诊断本病时，必须考虑到患者既往的急性、慢性和间歇性发作的疾病，尤其是 发生在生殖系统（睾丸及影响睾丸结构和功能）的疾病，应了解患者的生活环境、生活方式和工作状态。 2、临床症状 （1）血管运动症状潮热、阵汗和伴随而来的烦躁、心悸、失眠。 （2）神经心理症状：睡眠障碍（嗜睡或失眠）、烦躁不安、易怒、恐惧感、注意力不集中、近期记忆力减退、忧伤、抑郁、自我感觉不好、生活兴趣下降、自信 心下降。 （3）体征下降症状：体力下降、耐力下降、肌肉萎缩、腹部脂肪增加（腹型肥胖）。 （4）性功能减退症状：性欲减退、性生活减少、勃起不坚、勃起功能障碍、性满足感下降、精液量减少、射精力弱、体毛脱落或生长速度减慢、睾丸萎缩。 3、3T试验由于没有同意的PADAM诊断标准，所以临床上可以用3T试验来确诊患者的症状是否由睾酮缺乏引起。睾酮缺乏，不管其病因是什么，应当采用足够的睾酮来补充治疗。虽然睾酮浓度在个体之间的差异很大，然而PADAM的诊断并没有因为这些复杂性而变得复杂。在这种情况下，3T试验有助于检验这些症状是否与雄激素缺乏有关。这个实验的具体操作就是在对病人进行为期4周的睾酮治疗期以及4周后停止治疗时，对病人的症状进行评价。如果患者的症状只在治疗期间内有改善，说明该患者需要睾酮补充治疗，也就是说该患者可能患有PADAM。 4、排除器质性疾病由于更年期年龄阶段也是许多年龄相关疾病的高发阶段，许多疾病的临床症状可能与PADAM的症状相互重叠、彼此影响，极容易造成误诊而延误治疗。本病以“功能衰退”为特征，诊断应该在充分排除其他器质性病变的情况下进行。 5、鉴别诊断 （1）躁狂症和忧郁症：这是男性更年期精神病变的两种病变，躁狂症往往是现有乏力、烦躁，性情急躁，严重的失眠，长时间的情绪高涨常伴有语言动作的增多和夸大和思维内容的表现。抑郁症多又感情淡漠，失眠，乏力，食欲减退，长时间的情绪低落等表现。此两种病症发病年龄较早。出发年龄多在青壮年。 （2）心脏神经官能症：是神经官能症的一种类型，以心悸、胸痛、疲乏、神经过敏为突
性激素六项详解
性激素六项详解 临床妇科内分泌常常需要测定性激素六项来了解女性内分泌功能和诊断内分泌失调相关疾病，但拿到一张性激素检查报告单，高高低低的各种检查结果，总是让人感到迷茫，虽然看过很多专家的解释，但作为基层临床医生总觉得有点高深莫测，还是不够理解，笔者结合自己的体会，试图给予深入浅出的总结，希冀能对大家全面掌握激素六项检查有所帮助。 一、性激素六项检查的内容 FSH：卵泡刺激素；LH：促黄体生成素；E2:雌二醇；P:孕酮；T：睾酮；PRL：催乳素。 二、检查性激素常识 1、一般注意事项 检查基础性激素前至少一个月不能用性激素类药物（包括黄体酮、雌激素类），否则结果不可靠（治疗后需要复查性激素除外）。通常空腹、上午抽血为宜。抽血前静坐半小时以上，避免激素水平因为运动而产生波动。 2、性激素检查时间 （1）基础性激素检查：一般选择月经第2-5天的结果，目的是了解女性的卵巢基础功能，并对生殖内分泌疾病进行诊断。但对于月经稀发及闭经者，如尿妊娠试验阴性、阴道B超检查双侧卵巢无≥10mm卵泡，子宫内膜厚度＜5mm，也可看做基础状态，此时的检查也可作为基础性激素检查。
（2）排卵期检查。此时主要查E2、LH、P。主要目的是看有无排卵前LH峰值及判断是否接近/或已排卵，与B超卵泡监测协同运用诊断病情，指导辅助生殖治疗（如是否需注射HCG针促排卵及何时注射最佳）。 （3）黄体期检查。最佳时间是经前一周。一般在基础体温上升6-7天时检查。此时理论上孕酮处于黄体期最高水平。如果时间计算准确（抽血后7天左右月经来潮）而此时孕酮水平在15nmol/L以下，考虑黄体功能不足，反复流产者此时查较有意义。如果此时孕酮水平<3nmol/L可确定无排卵。 （4）随机性激素检查：对于月经长期不来潮而且又急于了解检查结果者，则随时可以检查。 实际上月经任何时间检查性激素都可以，只是每个时段的正常值有所不同。但如果要诊治不孕症一定要了解基础性激素水平，当首选基础性激素检查。 3、如何确定检查项目 如果确定是来月经第3天，那么检查性激素5项即可，可以不查孕酮，因为孕酮应该在黄体期检查（月经21天或排卵后7天）；如果不能肯定阴道流血是否月经，应该检查6项，以防止误诊（根据P数据可以大概判断月经周期时段）。 三、性激素检查各项指标临床意义 1、卵泡刺激素（FSH）和促黄体生成素（LH） （1）FSH是垂体前叶分泌的一种激素，其主要功能是刺激卵巢的卵泡成熟和分泌雌激素。血FSH 的浓度，在排卵前期为 1.5～10mIU/mL，排卵期为8～2 0mIU/mL，排卵后期为2～10mIU/mL。一般以5～40mIU/mL 作为正常值。
睾酮替代治疗雄激素缺乏ED患者65个月1例报告及文献复习_姜涛
NJA 中华男科学杂志 National Journal of Andrology Zhonghua Nan Ke Xue Za Zhi 2014，20（2）：152－155 http ：//www．androl．cn ·论著· Clinical Ｒesearch （临床研究） 睾酮替代治疗雄激素缺乏ED 患者 65个月1例报告及文献复习 姜 涛1 ，郑 磊1，孙东晨1，李泉林1，张志伟1，王法鹏1，王启飞1 ，姜 辉 2 （1．大连医科大学附属第一医院泌尿外科，辽宁大连116011； 2．北京大学第三医院泌尿外科，北京100191） 【摘要】目的：通过对1例雄激素缺乏的ED 患者行65个月的睾酮替代治疗观察，探讨长期睾酮替代治疗的可行性及雄激素缺乏ED 的机制，为其合理治疗提供参考。 方法：跟踪1例雄激素缺乏的ED 患者应用睾酮替代 治疗65个月的治疗效果、IIEF-5评分，雄激素变化，PSA 、Hb 及ＲBC 变化及长期应用睾酮的不良反应监测，并结合相关文献进行分析。结果：46岁男性，IIEF 评分7分，在未治疗前血清总睾酮（TT ）2．79ng /ml ，反复多次应用多种PDE5抑制剂均无效， 诊断为LOH ，予以睾酮替代疗法，补充十一酸睾酮胶囊，开始2周80mg ，2次/日，后改为40mg ，2次/日，2个月后TT 正常达3．45ng /ml ，体能、焦虑等症状明显好转，但是性功能无明显改善，予以PDE5抑制剂按需服用，感觉应用有效，IIEF 评分＞21分，坚持联合用药45个月后停用PDE5抑制剂，单用睾酮替代治疗18个月，阴茎勃起坚挺，性功能满意，IIEF 评分＞21分，定期复查性激素水平、PSA 和血常规未见明显异常。结 论：睾酮替代治疗可以改善PDE5抑制剂治疗雄激素缺乏的ED 的效果， 长期睾酮治疗雄激素缺乏症是安全、有效的 。【关键词】雄激素缺乏；勃起功能障碍；睾酮替代治疗；随访 中图分类号：Ｒ698+ ．1 文献标志码：A doi ：10．13263/j．cnki．nja．2014．02．011 65-month testosterone replacement therapy for androgen deficiency-induced ED ： A case report and review of the literature JIANG Tao 1，ZHENG Lei 1，SUN Dong-chen 1，LI Quan-lin 1，ZHANG Zhi-wei 1，WANG Fa-peng 1，WANG Qi-fei 1，JIANG Hui 2 1．Department of Urology ，The First Hospital Affiliated to Dalian Medical University ，Dalian ，Liaoning 116011，China ；2．Department of Urology ，The Third Hospital of Peking University ，Beijing 100191，China 【Abstract 】Objective ：To explore the mechanism of erectile dysfunction （ED ）with testosterone deficiency and discuss the fea-sibility of long-term testosterone replacement therapy （TＲT ）by observing a case of ED with testosterone deficiency treated by TＲT for 65months．Methods ：We treated an ED patient with testosterone deficiency by TST for 65months ，and evaluated the therapeutic effects by analyzing his IIEF-5score ，dynamic changes in testosterone ，PSA ，hemoglobin and red blood cell count ，and adverse events． Ｒesults ：The patient was a 46-year-old man ，with an IIEF-5score of 7，baseline serum total testosterone （TT ）of 2．79ng /ml ，and no response to phosphodiesterases-5inhibitors （PDE5i ）．He was diagnosed with late-onset hypogonadism （LOH ）and treated by TＲT ：testosterone undecanoate at 80mg bid po for the first 2weeks and then at 40mg bid po．Two months after medica-tion ，the TT level was increased to normal （3．45ng /ml ），and physical fitness and anxiety symptoms were markedly improved ，with no · 251·*作者简介：姜 涛（1969-），男，辽宁大连市人，教授，医学博士，硕士生导师，从事泌尿外科及男科专业。 通讯作者：姜 辉， Email ：jinghui55@163．com
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征
疾病名：类固醇5α-还原酶2缺乏综合征 英文名：steroid 52-ruductase deficiency syndrome 缩写： 别名：类固醇5α-还原酶2缺乏综合症 ICD号：E34.8 分类：内分泌科 概述：雄激素在靶细胞作用过程的任何一个步骤发生异常都可引起雄激素的作用不能完全表达和男性假两性畸形。雄激素的作用过程包括睾酮被类固醇5α-还原酶2还原为DHT，睾酮和DHT与雄激素受体(AR)的结合，雄激素—受体复合物在激素反应元件的定位和转录等。雄激素抵抗综合征主要有2类，一是睾酮在靶细胞的代谢异常，即类固醇5α-还原酶2缺乏综合征；二是AR异常，包括睾丸女性化和雷凡斯坦(Reifenstein)综合征。 流行病学：从已发表的家系资料统计，37%为近亲婚配的后代，63%为同型合子突变，37%为异型合子突变，41%家族中有多个成员患病。表明本病在遗传上的不均一性，常染色体隐性遗传方式不多见。 病因：本病患者的基因分析显示有点突变，多见为误义突变，少见为缺失、剪切点和无义突变。约75%是纯合子突变，25%是杂合子突变。突变的结果是使酶与辅酶NADPH的亲和力或与睾酮的结合能力减低。发病机制：类固醇5α-还原酶(SRD5A)有2种同工酶，即SRD5A1和 SRD5A2。二者的氨基酸系列50%同源，位于微粒体，以NADPH为辅因子，催化睾酮转化为作用更强的DHT。SRD5A1基因定位于5p 15，有5个外显子，最适pH值为碱性，在肝脏和非生殖器皮肤表达。SRD5A2基因定位于2p 23，有5个外显子，最适pH值为酸性，主要在生殖器皮肤和前列腺表达，在肝脏的酶活性随年龄的增长而逐渐减少，在非生殖器皮肤的酶活性C D D C D D C D D C D D