假肥大型肌营养不良症
假性肥大性肌营养不良
心理状况评价
了解患儿的心理状况，如情绪、 社交能力、自尊心等。
社会参与评价
评估患儿在社会和家庭中的角色 和参与程度，以及其对生活质量
的影响。
04 诊断方法与标准
病史采集和家族史分析
01
详细了解患者的起病年龄、病程 、症状及进展情况。
02
询问家族史，特别注意家族中是 否有类似病例或遗传性疾病史。
体格检查及辅助检查
分型
根据临床表现和遗传特点，假性肥大性肌营养不良可分为杜氏肌营养不良（DMD）和贝克肌营养不良（BMD） 两种类型。DMD病情较重，进展较快，患者多在青少年期失去行走能力；BMD病情相对较轻，进展较慢，患者 可能保持较长时间的行走能力。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
结合患者的临床表现、家族史、血清学检查和肌肉活检等结果进行综合判断。 其中，肌肉活检发现肌肉细胞中的抗肌萎缩蛋白缺失或功能异常是确诊的关键 依据。
吞咽困难
心理问题
部分患者可能出现吞咽困难，需要进行吞 咽功能训练，必要时给予鼻饲或胃造瘘术 。
由于疾病影响，患者可能出现自卑、抑郁等 心理问题。应给予心理支持和辅导，帮助患 者建立积极的生活态度。
07 患者教育与家庭护理
患者教育内容
疾病知识普及
向患者和家属详细解释假性肥大性肌营养不良的病因、发病机制、 临床表现、诊断方法和治疗方案。
针灸治疗
通过刺激穴位，调和气血，达到治疗目的。
3
基因治疗
针对基因突变进行干预，目前仍处于研究阶段。
康复训练与心理支持
运动疗法
根据患者病情制定个性化运动方案，如肌力训练、关节活动度训练 等。
心理干预
提供心理咨询和支持，帮助患者和家属应对情绪困扰，提高生活质 量。
题目假肥大性肌营养不良
题目假肥大性肌营养不良作者：摘要:假肥大性肌营养不良（dmd）,本文就它的发现、发病原因、临床表现、诊断及治疗方法、遗传咨询等方面介绍了它。
关键词：假肥大性肌营养不良，Duchenne 型营养不良症，Becker型（BMD），X 连锁隐性遗传病，正文：假肥大性肌营养不良（ＤＭＤ），也称Duchenne型肌营养不良症（DMD）。
dmd是最常见的一类进行性肌营养不良症,在全球各个人种中都有发病。
此病为x连锁隐性遗传病,主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。
依据估算大约每5000个男性新生儿中就有1个患此疾病。
本病的发现和研究开始于1858年迪谢内对一个9岁小男孩的病例的研究，这个小男孩因为肌肉萎缩不能行走，因此本病又称迪谢内肌营养不良症（duchennemusculardystrophy）。
迪谢内发明了一种组织针可以用来经皮进行肌肉组织活检，此举因超越了当时医疗的道德底线，引起当地报纸猛烈的批评。
然而通过组织活检技术获得的组织图片，为发现假肥大性麻痹提供了重要的证据。
迪谢内认为本病特征性的症状之间有着共同的联系，因此在他的巨著del’electrisationlocal isée中，他首次描述了这些症状，并提出了幼儿期假肥大性瘫痪的概念。
他认为这种疾病好发于男性，病情呈进展性，幼儿时期表现为鸭步、腓肠肌假性肥大，在青少年时期发展成瘫痪，患者夭折。
随着科学技术的进步，现在我们已了解了dmd的病因。
本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起，有约1/3 病例为散发，没有家族史，是由基因新突变造成。
进行性假肥大性肌营养不良症是x连锁隐性遗传病，依据临床表现不同，可将dmd大致分为重型（duchenne 型）、中间型（intermediate型）和轻型（becker型）。
Becker 肌营养不良的产生也是由于DMD 基因突变所引起，通常突变后产生的异常DMD 蛋白仍具有一定功能，因而临床症状较DMD 轻得多。
中国假肥大型肌营养不良症诊治指南(完整版)
中国假肥大型肌营养不良症诊治指南(完整版)假肥大型肌营养不良症(pseudohypertrophy muscular dystrophy) 包括杜兴型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝克型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD),二者均是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin,dys) 基因突变所致的X-连锁隐性遗传病。
DMD 的发病率约为30/10万男婴。
DMD/BMD 患者dys 缺乏主要导致了骨骼肌细胞膜缺陷，细胞内的肌酸激酶(creatine kinase)等外漏，肌细胞坏死、脂肪组织和纤维结缔组织增生。
DMD 早期的主要表现为下肢近端和骨盆带肌萎缩和无力、小腿腓肠肌假性肥大、鸭步和Gowers 征，晚期可出现全身骨骼肌萎缩，通常在20多岁死于呼吸衰竭或心力衰竭。
规范的多学科综合治疗可以减缓病情的进展，延长患者的生命和提高其生活质量。
BMD 患者的临床过程与DMD 相似,但病情进展缓慢预后良好。
DMD 和BMD 的诊断大致相同，本指南只涉及DMD 的诊断、治疗和预防等方面内容。
诊断一、DMD的临床特征DMD 患儿在不同的年龄具有不同的临床特征：(1)新生儿时期至3岁前，主要表现为运动发育延迟，多数患儿在18个月后开始走路，行走能力比同龄儿差。
出生后患儿的血清肌酸激酶水平就显著升高，可为正常值的10-20倍。
(2)在学龄前期(3-5岁)主要表现为双小腿腓肠肌肥大、足尖走路、易跌跤，上楼梯、跳跃等运动能力较同龄儿明显落后。
患儿有翼状肩胛，双膝反射减弱，双踝反射正常。
5岁左右血清肌酸激酶达最高峰，可为正常值的50-100 倍。
(3)学龄早期(6-9岁)除上述症状外，还可表现出四肢近端肌萎缩、Gowers 征、腰前凸、鸭步逐渐加重，下蹲不能起立，上楼更加困难，常有踝关节挛缩。
(4)学龄晚期(10-12岁)上述症状进行性加重，马蹄内翻足明显，行走很困难或不能行走。
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治疗和预防
预防措施：由于该疾病与基因突变有关 ，预防措施主要是避免近亲结婚，减少 基因突变的风险。
结论
结论
小儿假肥大型肌营养不良是一种常见的 儿童肌肉疾病，需要引起注意。 了解该疾病的病因、症状和治疗方法对 患者和家属具有重要意义。
结论
在预防方面，避免近亲结婚可以降低基 因突变的风险。
谢谢您的观赏 聆听
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目录 介绍 什么是小儿假肥大型肌营养不良 病因与发病机制 临床表现与诊断 治疗和预防 结论
介绍
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标题：小儿假肥大型肌营养不良科普讲 座PPT课件 简介：本讲座将介绍小儿假肥大型肌营 养不良的相关知识和常见症状，帮助用 户增加对该疾病的了解。
什么是小儿假肥大型肌营养 不良
什么是小儿假肥大型肌营养不良
定义：小儿假肥大型肌营养不良是一种 常见的儿童肌肉疾病，影响肌肉的生长 和功能。 病因：该疾病主要由基因突变引起，导 致肌肉无法正常合成蛋白质。
什么是小儿假肥大型肌营养不良
症状：常见症状包括肌肉无力、肌肉萎 缩、运动障碍等。
病因与发病机制
病因与发病机制
基因突变：小儿假肥大型肌营养不良与 多个基因的突变有关，其中最常见的突 变是X染色体连接蛋白基因的突变。 蛋白质合成障碍：基因突变导致蛋白质 合成障碍，肌肉无法正常合成所需的蛋 白质，断
临床表现与诊断
运动障碍：患者常表现为运动能力差、 走路困难等。 肌肉萎缩：患者的肌肉容易萎缩，肌肉 组织变得松软，失去了正常的张力。
临床表现与诊断
生长迟缓：病例中的小儿常出现生长迟 缓的情况。 诊断方法：通过临床症状、家族史、肌 肉活检等方法进行诊断。
治疗和预防
治疗和预防
小儿假肥大型肌营养不良健康宣教课件
肌肉力量和运动能力的测试是关键。
如何诊断小儿假肥大型肌营养不良？ 实验室检查
血液检测可发现肌酸激酶（CK）水平升高，这是 肌肉损伤的指标。
有时需要进行基因检测以确认诊断。
如何诊断小儿假肥大型肌营养不良？ 影像学检查
MRI可以帮助评估肌肉损伤的程度。
定义
小儿假肥大型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病 ，主要影响儿童的肌肉力量和运动能力。
这种疾病通常在幼儿阶段出现，随着年龄增长， 肌肉逐渐萎缩，影响生活质量。
什么是小儿假肥大型肌营养不良？ 病因
该疾病由Dystrophin基因突变引起，通常以X染色 体隐性遗传方式传递。
大多数患者为男孩，女孩则通常是携带者。
早期诊断有助于及时干预和管理。
小儿假肥大型肌营养不良的预防与管理 生活方式调整
为患者提供健康的营养和适当的锻炼计划，帮助 维持身体健康。
适度的运动可以增强肌肉功能，改善生活质量。
小儿假肥大型肌营养不良的预防与管理 定期随访
定期就医随访，评估病情变化并调整治疗方案。
家长应密切关注孩子的身体状况，及时就医。
谢谢观看
定期的康复训练是非常重要的。
小儿假肥大型肌营养不良的治疗方法
心理支持
心理支持和辅导可以帮助患者及其家庭应对 疾病带来的挑战。
加入支持团体也有助于情感交流和信息共享 。
小儿假肥大型肌营养不良的预 防与管理
小儿假肥大型肌营养不良的预防与管理 早期筛查
建议有家族史的家庭进行基因检测，以便及早发 现潜在风险。
中期症状
随着病情进展，孩子可能出现肌肉无力、肌 肉萎缩及心脏问题。
心脏问题可能会导致心衰竭，需要定期检查 。
假肥大型肌营养不良症--精品医学课件
•假肥大型肌营养不良包括Duchenne型肌营养不良症 （DMD）和Becker型肌营养不良症（BMD）2种类型， 其分类依据为抗肌萎缩蛋白疏水肽段是否存在，以及 蛋白空间结构变化和功能丧失程度存在差异。
•DMD是最常见的X连锁隐性遗传的肌病，发病率约 1/3500活产男婴，无明显地理或种族差异。患儿多呈 明显家族性，另有约1/3由新发突变而致病。
患者肌肉明显萎缩、挛缩； 2.腓肠肌假性肥大：90%的患儿有肌肉假性肥大，触
之坚韧，以腓肠肌最为明显，因萎缩肌纤维周围被脂肪 和结缔组织替代，故体积增大而肌力减弱；
3.Gower征、鸭步行态：通常3~5岁隐袭起病，突出 症状为骨盆带肌肉无力，表现为走路慢，脚尖着地，呈 典型的鸭步，上楼及蹲位站立困难，站立时腰椎过度前 凸。
•BMD的致病基因与DMD相同，发病率约为DMD患者的 1/10。
DMD基因突变
•假肥大型肌营养不良症属X连锁隐性遗传病，DMD和 BMD基因位于染色体Xp21。该基因组跨度约2,300kb， 是迄今为止发现的人类最大基因，cDNA长14kb，含79 个外显子，编码3685个氨基酸，组成427KD的细胞骨 架蛋白——抗肌萎缩蛋白（dystrophin）。
•DMD 基因的缺失分布于整个DMD 基因，既可累及启动 子区域、保守的3′-羧基末端，也可是整个DMD 基因 的缺失。但存在2 个缺失“热区”，分别位于5′-端 的2—20 号外显子区域（5′-端缺失的断裂点通常在 2 号和7 号内含子序列内，也有可能在下游内含子序 列内）和中央的45—55号外显子区域（断裂点通常在 44 号内含子序列内）。
所以，影响基因开放阅读框的突变会导致发病较早、 症状较重的DMD；不影响阅读框的突变会表现为 BMD。
假肥大型肌营养不良
假肥大型肌营养不良一概述假肥大型肌营养不良包括杜兴肌营养不良（DMD）和贝克肌营养不良（BMD），临床上常见的是前一种。
是原发于肌肉组织的X连锁隐性遗传的肌病。
本病为遗传性疾病，多属X连锁隐性遗传，个别为染色体隐性遗传。
DMD与BMD 是等位基因病。
Gowers征：本病的患儿由仰卧位坐起时，有一个特征性的起立动作，即患儿不能直接从仰卧位上坐起，需首先翻身成为俯卧位，然后再蹲起，再转换为四点支持位。
腓肠肌假性肥大：绝大多数的患儿有腓肠肌的假性肥大，可见双侧的腓肠肌肥大，这是由于萎缩的肌纤维组织被脂肪充填而致，同时出现肌力减弱，但触之坚硬。
二病因为原发于肌肉组织的X连锁隐性遗传的肌病。
本症为遗传性疾病，多属X连锁隐性遗传，个别为染色体隐性遗传。
三临床表现1.骨骼肌DMD患者儿童期发病，一般在4～6岁时走路易跌，奔跑困难，逐渐出现走路和上楼困难，下蹲站起困难。
神经系统检查可见四肢肌力低下，肌肉萎缩，腱反射减弱。
由于骨盆带肌肉无力而呈典型的鸭步，肩带肌肉萎缩无力形成翼状肩或游离肩，腹肌和髂腰肌的萎缩无力形成特征性的Gowers征。
绝大多数患儿有腓肠肌假性肥大，少部分可见舌肌或三角肌假性肥大。
2.心脏大多数DMD患者无心血管症状，只有在疾病晚期和反复感染的应激情况下，才出现心力衰竭和心律失常。
3.胃肠道胃肠道的平滑肌也可受累。
急性胃扩张可导致死亡，死于此症的患者尸检显示胃的纵行肌外层有退行性改变。
部分患者可有严重便秘。
4.神经系统DMD和BMD患者，可有中枢神经系统功能障碍尤其是智能迟缓，患者平均IQ在正常值的1个标准差以下。
患者癫痫的发病率增高，尤其是BMD型。
DMD患者易出现情感、行为问题，认知功能下降及学习困难。
5.其他能行走的DMD患者，腰椎骨密度轻度降低；而不能行走者则明显降低。
四检查1.血清生化检查肌酸磷酸激酶（CK）明显升高，达1.5万～2万U/L，甚至更高。
血清CK升高可出现于出生时，疾病后期略有降低。
小儿假肥大型肌营养不良护理PPT
小儿假肥大型肌营养不良的预后因个体 差异而不同，早期诊断、早期治疗和积 极的康复训练可显著提高预后。
预后较好的患者可正常生活、参与学习 和运动活动。
预后及康复：
需要长期康复治疗并定期复诊 ，以监测病情变化，并根据患 儿特点调整治疗方案。
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小儿假肥大不良： 护理措施： 预后及康复：
介绍假肥大型 肌营养不良：
介绍假肥大型肌营养不良 ：
假肥大型肌营养不良是一种罕 见的遗传性疾病，多发生在婴 幼儿期。
该病主要由于肌肉细胞中某些 酶的缺乏或功能异常导致。
介绍假肥大型肌营养不良 ：
病情主要表现为肌肉萎缩、力量减退及 运动功能障碍。
康复训练：根据孩子的具体情况，设计 适合的康复训练方案，提高其力量、平 衡和运动能力。
护理措施：
心理支持：给予患儿及其家庭 足够的心理支持与关爱，帮助 他们应对疾病带来的各种困难 和挑战。
关注并预防并发症：及时发现 并处理可能出现的并发症，如 呼吸系统感染、脊柱侧凸等。
预后及康复：
预后及康复：
护理措施：
护理措施：
早期发现：及早对症状进行观 察，如发现孩子运动能力有明 显下降或肌肉萎缩等症状，应 及时就医。
营养支持：制定合理的饮食计 划，保证孩子摄入足够的热量 和营养，维持体重和生长发育 。
护理措施：
物理治疗：借助物理疗法（如按摩、理 疗、拉伸运动等）来改善肌肉僵硬、促 进血液循环和增加肌肉弹性。
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DMD/BMD患者的检出率可达98%以上。
•3.反转录PCR
•4.MLPA法 MLPA技术仅能检测发生在DMD基因的79个外显子
中的缺失、重复突变，而其他类型突变（如点突变） 则难以检测到，约33%的DMD患者和10%的BMD患者因此 无法检出。
实验室诊断
一般实验室检查 •1.DMD与BMD均有血清酶CK和LDH异常升高（正常值的 20~100倍）； •2.肌电图为肌源性损害，尿中肌酸增加，肌酐减少， DMD患儿心电图检查多数异常； •3.肌肉MRI检查示变性肌肉呈“蚕蚀现象”； •4.免疫荧光或免疫组化检测肌细胞有无抗肌萎缩蛋白作 为鉴别诊断DMD/BMD的指标：DMD无抗肌萎缩蛋白；BMD 抗肌萎缩蛋白的分子量减少或/和抗肌萎缩蛋白含量减 少。
正常对照
E58
2014MGL2-03
MP15D231
E58
c.8608C>T
基因型分析 DMD基因突变的形式多样，主要是缺失突变、重复
突变、微小突变。
•1.Southern blot 采用基因组探针或cDNA探针的Southern blot 可
确诊缺失突变，用于PCR方法筛查阳性病人的确诊， 也能检出缺失突变携带者。
Southern杂交法曾经是诊断这些类型基因突变的经 典手段。由于Southern杂交法的耗时、工作量大，迅 速被多重P。
•DMD 突变类型统计（2014.1-2015.9）
共1272例
基因型与表型的关系
•外显子缺失和重复的位置和片段长度与肌病的临床症 状严重程度之间并不存在简单的相关关系。
•Monaco提出 “阅读框规则”（frame-shift hypothesis ）: 保留了阅读框（in-frame）的突变通常仍可以产生 有部分功能的dystrophin 蛋白。但如果缺失或重复破 坏了阅读框（out-of- frame/frame-shift）则引起RNA 的不稳定，所产生的截短蛋白量极少，在细胞中迅速 降解不能发挥功能。
•DMD 基因的缺失分布于整个DMD 基因，既可累及启动 子区域、保守的3′-羧基末端，也可是整个DMD 基因 的缺失。但存在2 个缺失“热区”，分别位于5′-端 的2—20 号外显子区域（5′-端缺失的断裂点通常在 2 号和7 号内含子序列内，也有可能在下游内含子序 列内）和中央的45—55号外显子区域（断裂点通常在 44 号内含子序列内）。
Gower征
5.心肌及其它肌肉损害：大多患者伴心肌损害，少 数患儿心肌受损严重可产生充血性心力衰竭；平滑肌 损害可有胃肠功能障碍；面肌、眼肌、吞咽肌、胸锁 乳突肌和括约肌不受累；
6.智力障碍：约30%患者可能有不同程度的智能障 碍的表现。
•BMD
多在5~15岁起病，临床表现与DMD类似。首先累及 骨盆带肌和下肢近端肌肉，有腓肠肌假性肥大，逐渐 波及肩胛带肌；但发病年龄较晚，进展缓慢，病情较 轻，12岁尚能行走，心脏很少受累，智力正常，存活 期长，接近正常生命年限。
热 假烈肥欢大迎型莅肌临营参养观不指良导症
2019.11.30
疾病概述
•假肥大型肌营养不良包括Duchenne型肌营养不良症 （DMD）和Becker型肌营养不良症（BMD）2种类型， 其分类依据为抗肌萎缩蛋白疏水肽段是否存在，以及 蛋白空间结构变化和功能丧失程度存在差异。
•DMD是最常见的X连锁隐性遗传的肌病，发病率约 1/3500活产男婴，无明显地理或种族差异。患儿多呈 明显家族性，另有约1/3由新发突变而致病。
所以，影响基因开放阅读框的突变会导致发病较早、 症状较重的DMD；不影响阅读框的突变会表现为 BMD。
•但仍有8%的缺失突变DMD病人不符合阅读框学说，这 种情况多发生于该基因的5’端，通过使用不同的启 始密码，可在转录时克服移码突变或改变拼剪。
临床表现
•DMD 1.肌无力：患儿9~12岁不能行走，需坐轮椅，晚期
•BMD的致病基因与DMD相同，发病率约为DMD患者的 1/10。
DMD基因突变
•假肥大型肌营养不良症属X连锁隐性遗传病，DMD和 BMD基因位于染色体Xp21。该基因组跨度约2,300kb， 是迄今为止发现的人类最大基因，cDNA长14kb，含79 个外显子，编码3685个氨基酸，组成427KD的细胞骨 架蛋白——抗肌萎缩蛋白（dystrophin）。
患者肌肉明显萎缩、挛缩； 2.腓肠肌假性肥大：90%的患儿有肌肉假性肥大，触
之坚韧，以腓肠肌最为明显，因萎缩肌纤维周围被脂肪 和结缔组织替代，故体积增大而肌力减弱；
3.Gower征、鸭步行态：通常3~5岁隐袭起病，突出 症状为骨盆带肌肉无力，表现为走路慢，脚尖着地，呈 典型的鸭步，上楼及蹲位站立困难，站立时腰椎过度前 凸。
•DMD 基因编码的RNA 长达 14 000 bp，主要在肌肉组 织、心肌组织表达，在大脑组织也有少量表达。
•DMD 基因最多见的突变是基因内部的缺失，在所有突 变中，外显子缺失突变占55%～65%，重复突变占5％ ～15％，点突变占35 %左右（无义突变或引起移码突 变、内含子与外显子剪接接头序列突变）。