假肥大性肌营养不良诊断及遗传咨询
假性肥大性肌营养不良
心理状况评价
了解患儿的心理状况，如情绪、 社交能力、自尊心等。
社会参与评价
评估患儿在社会和家庭中的角色 和参与程度，以及其对生活质量
的影响。
04 诊断方法与标准
病史采集和家族史分析
01
详细了解患者的起病年龄、病程 、症状及进展情况。
02
询问家族史，特别注意家族中是 否有类似病例或遗传性疾病史。
体格检查及辅助检查
分型
根据临床表现和遗传特点，假性肥大性肌营养不良可分为杜氏肌营养不良（DMD）和贝克肌营养不良（BMD） 两种类型。DMD病情较重，进展较快，患者多在青少年期失去行走能力；BMD病情相对较轻，进展较慢，患者 可能保持较长时间的行走能力。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
结合患者的临床表现、家族史、血清学检查和肌肉活检等结果进行综合判断。 其中，肌肉活检发现肌肉细胞中的抗肌萎缩蛋白缺失或功能异常是确诊的关键 依据。
吞咽困难
心理问题
部分患者可能出现吞咽困难，需要进行吞 咽功能训练，必要时给予鼻饲或胃造瘘术 。
由于疾病影响，患者可能出现自卑、抑郁等 心理问题。应给予心理支持和辅导，帮助患 者建立积极的生活态度。
07 患者教育与家庭护理
患者教育内容
疾病知识普及
向患者和家属详细解释假性肥大性肌营养不良的病因、发病机制、 临床表现、诊断方法和治疗方案。
针灸治疗
通过刺激穴位，调和气血，达到治疗目的。
3
基因治疗
针对基因突变进行干预，目前仍处于研究阶段。
康复训练与心理支持
运动疗法
根据患者病情制定个性化运动方案，如肌力训练、关节活动度训练 等。
心理干预
提供心理咨询和支持，帮助患者和家属应对情绪困扰，提高生活质 量。
题目假肥大性肌营养不良
题目假肥大性肌营养不良作者：摘要:假肥大性肌营养不良（dmd）,本文就它的发现、发病原因、临床表现、诊断及治疗方法、遗传咨询等方面介绍了它。
关键词：假肥大性肌营养不良，Duchenne 型营养不良症，Becker型（BMD），X 连锁隐性遗传病，正文：假肥大性肌营养不良（ＤＭＤ），也称Duchenne型肌营养不良症（DMD）。
dmd是最常见的一类进行性肌营养不良症,在全球各个人种中都有发病。
此病为x连锁隐性遗传病,主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。
依据估算大约每5000个男性新生儿中就有1个患此疾病。
本病的发现和研究开始于1858年迪谢内对一个9岁小男孩的病例的研究，这个小男孩因为肌肉萎缩不能行走，因此本病又称迪谢内肌营养不良症（duchennemusculardystrophy）。
迪谢内发明了一种组织针可以用来经皮进行肌肉组织活检，此举因超越了当时医疗的道德底线，引起当地报纸猛烈的批评。
然而通过组织活检技术获得的组织图片，为发现假肥大性麻痹提供了重要的证据。
迪谢内认为本病特征性的症状之间有着共同的联系，因此在他的巨著del’electrisationlocal isée中，他首次描述了这些症状，并提出了幼儿期假肥大性瘫痪的概念。
他认为这种疾病好发于男性，病情呈进展性，幼儿时期表现为鸭步、腓肠肌假性肥大，在青少年时期发展成瘫痪，患者夭折。
随着科学技术的进步，现在我们已了解了dmd的病因。
本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起，有约1/3 病例为散发，没有家族史，是由基因新突变造成。
进行性假肥大性肌营养不良症是x连锁隐性遗传病，依据临床表现不同，可将dmd大致分为重型（duchenne 型）、中间型（intermediate型）和轻型（becker型）。
Becker 肌营养不良的产生也是由于DMD 基因突变所引起，通常突变后产生的异常DMD 蛋白仍具有一定功能，因而临床症状较DMD 轻得多。
女性假肥大型肌营养不良症
女性假肥大型肌营养不良症*导读：本文介绍女性假肥大型肌营养不良症的发病机制等相关知识。
……1.女性DMD的诊断目前尚无假肥大型肌营养不良症(DMD)女性患者的独立诊断标准。
DMD的诊断主要根据发病年龄、临床表现、遗传方式、基因检测和抗肌萎缩蛋白检测,配合肌电图、肌肉病理检查和血清肌酶的测定,以及心电图及心脏彩色超声。
本研究两位患者均幼年起病,出现进行性四肢近端肌肉萎缩、无力,双腓肠肌假性肥大,肌电图呈肌源性损害,血清肌酶水平显著增高, 肌肉病理结果符合DMD的表现,男患者抗肌萎缩蛋白(-),女患者抗肌萎缩蛋白免疫组织化学染色可见少量肌纤维有不连续膜阳性,其中女患者有窦性心律不齐, DMD诊断成立。
尽管基因检测未发现致病突变,但是结合肌肉组织抗肌萎缩蛋白免疫组织化学及生化、电生理等结果可以作出DMD的诊断。
女性DMD有时需与某些常染色体隐性遗传的肢带型肌营养不良症( lmi b girdle muscular dystrophy, LGMD)相鉴别,其中LGMD2C、2D、2E、2F型在临床上类似于DMD,曾被称为重型儿童常染色体隐性遗传性肌营养不良。
这几种类型的LGMD患儿开始走路通常较同龄儿晚, 4~10岁发病,表现为走路易跌,上楼困难,上肢上举无力,伴有腓肠肌肥大、心肌病变和疾病早期血清CK水平显著增高,智力正常。
大多数患者在9~16岁丧失行走能力,通常在9~19 岁死亡。
该病与DMD最明显的区别在于:常染色体隐性遗传;肌膜免疫组织化学染色表现为α-肌葡聚糖缺乏,而抗肌萎缩蛋白保留,据此可与本例患病兄妹相鉴别。
多重PCR是用于检测抗肌萎缩蛋白基因的常用方法,但不能用于携带者的筛选;连锁分析虽然可以用于携带者的筛选却受制于样本量的大小。
MLPA 是新近创建的,可以准确有效检测抗肌萎缩蛋白基因中较大的缺失和重复突变的实验方法。
MLPA 用于抗肌萎缩蛋白基因检测的优势在于高效、高灵敏度,更重要的是可用于携带者的基因检测。
中国假肥大型肌营养不良症诊治指南(完整版)
中国假肥大型肌营养不良症诊治指南(完整版)假肥大型肌营养不良症(pseudohypertrophy muscular dystrophy) 包括杜兴型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝克型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD),二者均是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin,dys) 基因突变所致的X-连锁隐性遗传病。
DMD 的发病率约为30/10万男婴。
DMD/BMD 患者dys 缺乏主要导致了骨骼肌细胞膜缺陷，细胞内的肌酸激酶(creatine kinase)等外漏，肌细胞坏死、脂肪组织和纤维结缔组织增生。
DMD 早期的主要表现为下肢近端和骨盆带肌萎缩和无力、小腿腓肠肌假性肥大、鸭步和Gowers 征，晚期可出现全身骨骼肌萎缩，通常在20多岁死于呼吸衰竭或心力衰竭。
规范的多学科综合治疗可以减缓病情的进展，延长患者的生命和提高其生活质量。
BMD 患者的临床过程与DMD 相似,但病情进展缓慢预后良好。
DMD 和BMD 的诊断大致相同，本指南只涉及DMD 的诊断、治疗和预防等方面内容。
诊断一、DMD的临床特征DMD 患儿在不同的年龄具有不同的临床特征：(1)新生儿时期至3岁前，主要表现为运动发育延迟，多数患儿在18个月后开始走路，行走能力比同龄儿差。
出生后患儿的血清肌酸激酶水平就显著升高，可为正常值的10-20倍。
(2)在学龄前期(3-5岁)主要表现为双小腿腓肠肌肥大、足尖走路、易跌跤，上楼梯、跳跃等运动能力较同龄儿明显落后。
患儿有翼状肩胛，双膝反射减弱，双踝反射正常。
5岁左右血清肌酸激酶达最高峰，可为正常值的50-100 倍。
(3)学龄早期(6-9岁)除上述症状外，还可表现出四肢近端肌萎缩、Gowers 征、腰前凸、鸭步逐渐加重，下蹲不能起立，上楼更加困难，常有踝关节挛缩。
(4)学龄晚期(10-12岁)上述症状进行性加重，马蹄内翻足明显，行走很困难或不能行走。
小儿假肥大型肌营养不良健康宣教课件
肌肉力量和运动能力的测试是关键。
如何诊断小儿假肥大型肌营养不良？ 实验室检查
血液检测可发现肌酸激酶（CK）水平升高，这是 肌肉损伤的指标。
有时需要进行基因检测以确认诊断。
如何诊断小儿假肥大型肌营养不良？ 影像学检查
MRI可以帮助评估肌肉损伤的程度。
定义
小儿假肥大型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病 ，主要影响儿童的肌肉力量和运动能力。
这种疾病通常在幼儿阶段出现，随着年龄增长， 肌肉逐渐萎缩，影响生活质量。
什么是小儿假肥大型肌营养不良？ 病因
该疾病由Dystrophin基因突变引起，通常以X染色 体隐性遗传方式传递。
大多数患者为男孩，女孩则通常是携带者。
早期诊断有助于及时干预和管理。
小儿假肥大型肌营养不良的预防与管理 生活方式调整
为患者提供健康的营养和适当的锻炼计划，帮助 维持身体健康。
适度的运动可以增强肌肉功能，改善生活质量。
小儿假肥大型肌营养不良的预防与管理 定期随访
定期就医随访，评估病情变化并调整治疗方案。
家长应密切关注孩子的身体状况，及时就医。
谢谢观看
定期的康复训练是非常重要的。
小儿假肥大型肌营养不良的治疗方法
心理支持
心理支持和辅导可以帮助患者及其家庭应对 疾病带来的挑战。
加入支持团体也有助于情感交流和信息共享 。
小儿假肥大型肌营养不良的预 防与管理
小儿假肥大型肌营养不良的预防与管理 早期筛查
建议有家族史的家庭进行基因检测，以便及早发 现潜在风险。
中期症状
随着病情进展，孩子可能出现肌肉无力、肌 肉萎缩及心脏问题。
心脏问题可能会导致心衰竭，需要定期检查 。
小儿假肥大型肌营养不良预防和措施
防和措施
目录 介绍小儿假肥大型肌营养 不良 预防小儿假肥大型肌营养 不良 措施
介绍小儿假肥 大型肌营养不
良
介绍小儿假肥大型肌营养不良
什么是小儿假肥大型肌营养不良？ - 小儿假肥大型肌营养不良是
一种罕见的遗传性疾病。它影响肌 肉的发育和功能，导致肌肉无法正 常生长和繁殖。
预防小儿假肥大型肌营养不良
饮和营养 - 维持营养平衡和健康饮
食。 - 避免食用过多的精制食
品和含高糖量的食品。
预防小儿假肥大型肌营养不良
健康生活方式 - 保持适当的运动量和良好的
睡眠习惯。 - 避免过度疲劳和压力，这有
助于保持免疫系统的有效性。
措施
措施
治疗和管理 - 患有小儿假肥大型肌营
养不良的儿童需要定期接受专 业治疗和管理。
- 医生可能会推荐物理疗 法、药物治疗或手术等措施来 改善肌肉力量和功能。
措施
置身于支持性环境中 - 提供支持，包括情感支
持和心理支持，是对患有小儿 假肥大型肌营养不良患儿的治 疗的重要组成部分。
措施
预防并处理合并症 - 患有小儿假肥大型肌营
养不良的儿童需要定期接受医 学监测和管理，以便及早诊断 和处理合并症，并从中获得及 时治疗。
谢谢您的 观赏聆听
介绍小儿假肥大型肌营养不良
症状有哪些？ - 症状包括肌肉无力，疲
劳，呼吸困难等，严重的情况 下甚至会影响呼吸和喉咙肌肉 的控制能力。
预防小儿假肥 大型肌营养不
良
预防小儿假肥大型肌营养不良
遗传咨询和基因检测 - 如果家庭中有人患有小
儿假肥大型肌营养不良，可以 通过咨询遗传学家进行遗传咨 询和基因检测，以了解风险和 采取必要的预防措施。
假肥大性肌营养不良
摘编整理自《住院医师规范化培训规划教材-医学遗传学》/邬玲仟，张学-201910
假肥大性肌营养不良---远期并发症
DMD患者远期并发症：行走、脊柱侧凸（90%）及夜间肺通气不足、心 脏受累（10岁以后） BMD患者远期并发症:心脏并发症是其知识和致残的主要原因 携带者远期并发症：受累家系女性成员的筛查是必要的
突变类型
大范围缺失 60%
大范围重复 6%
单核苷酸改变 29%
微小缺失
3%
MLPA 测序
98%
摘编整理自《住院医师规范化培训规划教材-医学遗传学》/邬玲仟，张学-201910
假肥大性肌营养不良---出生后治疗
• 迄今无特异性治疗，只能对症和支持治疗；鼓励患者尽可能从事日常活 动，避免长时间卧床，防止呼吸衰竭
• 活产婴儿发病率为1/3500男婴 2.5%女性携带 • 患儿多有家族性，约1/3为新发突变所致。 • 为X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病 • 是由于编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因突变致病，该基因位于X
染色体，全长2.4Mb,是目前已知人类最大的基因,cDNA长14kb，含 87个外显子。
• 扩张型心肌病的治疗（基于美国儿科学会建议）： 诊断明确的患儿：早期给与ACEI和（或）ß受体阻断剂 心功能衰竭：给予利尿剂和或地高辛； 对重度扩张型心肌病或骨骼肌轻度受累的重度扩张型心肌病患儿：心脏
移植 • 激素治疗：DMD患儿出现运动功能受累，应尽早使用泼尼松。可根据
患者体重、肌力及肺调整剂量。但泼尼松治疗BMD患儿的临床证据有 限。
假肥大性肌营养不良---临床诊断
肌电图： 其表现为典型的肌源性损害。肌肉收缩时动作电位波幅降低、间隙缩短、 单个运动单位的范围和纤维密度减少，多项电位中度增加。神经传导速度 正常。 肌酶谱 包括肌酸激酶、乳酸脱氢酶和肌酸激酶同工酶。CPK增高伴有Mb、PK升 高、尿肌酸增加 超声心动图及心电图 大部分患者或部分携带者可累及心脏、出现扩张型心肌病、心力衰竭。
假肥大型进行性肌营养不良基因诊断研究进展
1 DMD/BMD先证者诊断
1.1大片段的缺失/重复突变检测
据报道DMD基因的大片段缺失突变约占DMD的65%，占BMD的85%，大片段重复突变占DMD/BMD 6%-10%，多重-PCR法是检测DMD基因缺失突变最常用的方法，但不能完全检测DMD基因79个外显子所包括的区域，而且不能检出重复突变，还需要严格控制实验条件，否则极易出现假阳性、假阴性结果。Southern杂交尽管能检出较大片段的缺失/重复突变以及部分女性携带者，但具有灵敏度较低、费时、需要有害试剂等缺点。
1.3临床表型判断
若致病DMD基因突变已检出，在某些病例中却很难判断是DMD还是BMD，例如，外显子3-7缺失，在男性DMD和BMD患者中都是最常见的缺失突变，因此需要结合患者临床表现及相关实验室检查确诊。
1.4相似病例鉴别
若没有致病DMD基因突变检出，而肌肉活检却支持DMD/BMD诊断，那么需要进一步行Western blot和免疫组化检测抗肌萎缩蛋白。由于DMD/BMD表型与部分肢带肌肉萎缩（LGMDs）如LGMD2I相似，为避免损伤有必要在肌肉活检之前行分子遗传学检测确诊。
5新发突变检测
家族中只有一人患肌萎缩性疾病，可通过缺失/重复分析法或测序法联合连锁分析检测。患者的单体型DMD等位基因突变可追溯到母亲，必要时，可通过母系祖辈确诊突变基因来源。基因突变扫描方法如变性高效液相色谱分析或单个扩充内部引物测序方法（SCAIP）、高分辨率解离曲线分析都能检测单个碱基的改变，且价格较合理。SCAIP技术可检出所有类型的点突变，包括终止密码子、小的缺失和插入、剪接位突变。操作上首先应用PCR技术扩增分离的基因区，然后直接应用标准自动化基因测序技术检测点突变和其他类型突变。
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假肥大性肌营养不良诊断及遗传咨询
单基因遗传病是指由于单个基因（一对等位基因）突变所引起的，并且符合孟德尔遗传规律的疾病，目前发现的单基因疾病多达千余种，今天小编就带大家一起了解一下其中最具特点的一种疾病-假肥大性肌营养不良（DMD）。
一、疾病介绍
假肥大性肌营养不良（DMD）是一种常见的缓慢加重的神经肌肉疾病，包括Duchenne 型（1868年）和Becker型（1879年）两种类型。
发病率为活产男婴的1/3500，属于X染色体（X和Y染色体为决定性别的染色体，女性为XX，男性为XY）连锁隐性遗传性疾病（两条X染色体上均存在致病变异才导致疾病发生），男性只有一条X染色体，如果它的上面存在一个致病变异，其发病概率就为100%，但是女性却存在两条X染色体，如果一条X染色体上面存在一个致病变异，因为其遗传模式（两条X染色体上均存在致病变异才导致疾病产生）限制，这就仅仅是DMD疾病的携带者，着重提出的是女性携带两个致病变异的现象几乎非常罕见，所以就是说女性患者非常罕见，他们大多数只为携带者，有一些女性（携带者中8%左右）身体内只有一个致病变异，却为此病的患者，这主要是因为存在Lyon化现象（女性两条X染色体内，因为异固缩的现象随机失活一条X染色体，所以女性患者内真正起决定性作用的只为一条X染色体，如果在具有活性的X染色体上存在致病变异，此女性为假肥大性肌营养不良患者）。
二、临床特点
Duchenne型肌营养不良具有的临床症状如下：通常3~5岁主要隐袭起病，突出症状为骨盆带肌肉无力，表现为走路慢，脚尖着地，易跌倒；肩胛带肌、上臂肌往往同时受累，但程度较低；90%的患儿有肌肉假性肥大，触之坚韧，为首发症状之一；绝大多数患者伴心肌损害，如心律不齐，右胸前导联出现高R波和左胸前导联出现深Q波。
心脏扩大，心瓣膜关闭不齐；患儿12岁不能行走，需坐轮椅，这是鉴别DMD和BMD的主要依据。
BMD型肌营养不良的发病年龄比DMD晚，常于8岁后起病，平均为12岁，行走能力可保留到16岁以后，轻型患者可保留到40岁以后。
三、基因介绍
假肥大性肌营养不良的致病基因为DMD，它是迄今为止人类最大的基因之一，全长超过250万bp，约占X染色体的1.5%，含有79个外显子，在不同的组织类型中，DMD基因的优势表达产物也不同，已证实其有7个启动子，分别生成不同长度的dystrophin蛋白（抗肌萎缩蛋白），包括Dp427m、Dp427b、Dp427p、Dp260、Dp140、Dp116和Dp71。
其中骨骼肌
和心肌中主要的表达产物为Dp427m，其在M启动子的作用下转录生成14kb的mRNA，然后翻译为由3685个氨基酸残基组成的，分子量达427KD的巨大杆状蛋白。
四、致病机理
dystrophin蛋白位于骨骼肌和心肌细胞膜内面，为细胞骨架蛋白，具有抗机械牵拉作用。
dystrophin蛋白与细胞膜内面、跨膜细胞区以及细胞膜外区的多种蛋白紧密结合、互相关联，在细胞内外组成一个整体，维系细胞膜内外的物质交换和联系，保护细胞膜结构完整和稳定。
dystrophy基因缺陷导致肌细胞膜上dystrophin蛋白缺乏或减少，使肌细胞膜不稳定而引起肌细胞坏死和功能丧失，从而导致DMD疾病发生。
五、诊断方法
1、血清学检查（肌酸激酶）：肌营养不良的早期阶段伴有明显的肌酶从肌细胞漏入循环中，血清中那些在正常状态下存在于肌肉中的可溶性酶的水平均升高，包括肌酸激酶（CK）、乳酸脱氢酶（LDH）、谷丙转氨酶（GPT）、谷草转氨酶（GOT）、丙酮酸激酶（PK）等，在这些酶中，以CK的MM型同工酶最敏感、最特异。
又因为CK仅存在于骨骼肌、心脏和脑，而不存在于细胞、肝脏或其他器官，一般患者都会显著升高数十倍至数百倍，到达峰值后随着病程的进展和年龄增加而逐渐下降，因而CK在血清学检查中最具价值。
2、脑脊液及尿液检查：各种肌营养不良患者脑脊液蛋白均增高，尿中肌酸排泄量下降，肌酸酐排泄量上升。
这两项检测不能起到鉴别诊断的目的，只能起到缩小范围到肌肉病的阶段。
3、肌电图：鉴别肌源性或神经源性肌无力及肌萎缩，DMD肌营养不良患者肌电图表现为典型的肌源性损害。
常见（1）肌松弛状态：偶可有自发纤颤电位，插人电位一般减弱。
（2）肌轻度收缩时：多相电位明显增多，主要是短棘波多相电位。
常出现许多低振幅动作电位（肌病性电位）。
平均时限缩短，振幅降低，声音杂碎。
（3）最大收缩时：呈病理干扰相，振幅较低，假性肥大型，振幅或正常，甚或稍高。
如果肌肉萎缩严重，最大收缩时动作电位也会减少，呈单纯相。
（4）神经传导速度正常。
4、肌肉活检：鉴别原发性疾病和其他疾病时具有重要价值，可见肌纤维坏死与再生同时存在，并有结缔组织增生，但是需要选择适当的肌肉作检查，此种检测适用于分子检测阴性或临床分型（Duchenne型与Becker型）不明确的患者。
5、超声心动图及心电图：大部分患者常伴有心脏方面的损伤，出现扩张型心肌病或心力衰竭等症状，所以超声心动图及心电图可以作为辅助诊断DMD患者的一种常规检测手段。
6、基因检测：DMD基因的突变类型多种多样，60%为大片段的外显子缺失，5%为片段外显子重复，约30%为其他类型突变，包括点位突变，小的缺失/插入，少量患者可能与编码区外突变相关。
在大片段缺失中，存在缺失热点区域，包括5’端2-13号外显子和44-52号外显子。
针对DMD基因的突变类型，目前基因检测手段也多种多样，其中以MLPA（多重连接依赖式探针扩增）和NGS（高通量测序）为主流。
（1）MLPA：是一种高通量、针对待测DNA靶序列进行定性和半定量分析的方法，具有高效、特异、在一次反应管中可同时检测多个不同的核苷酸序列拷贝数变化的优势，可用于检测大缺失、重复。
但是针对于其他类型的突变如点位等检出率较低。
（2）NGS：是一种高通量、高准确性、高灵敏性和低成本的目标区域捕获测序技术。
可用于检测点位突变和小的缺失/插入突变等，在大片段的缺失上NGS也能够精准检测出，但是在大片段的重复上其准确性相对于MLPA方法低。
六、遗传咨询服务
1、患者远期疾病发展情况以及并发症
答：DMD型一般在12随后出现不能行走，并伴有心脏疾病，20岁左右因为心脏衰竭死亡BMD型一般较轻，
2、无家族史的先症者的基因异常原因
答：无家族史的先症者中2/3是由于其母亲为DMD疾病的携带者，其余情况有可能存在母亲生殖腺嵌合的情况导致儿童发生DMD疾病。
3、生育一个患者的夫妻双发是否有生育健康孩子的可能
答：生育过一个DMD疾病患者的夫妻双方需要进行DMD基因检测，确定疾病发生原因，当再次怀孕时，在孕16-20周间进行产前DMD基因筛查即可。
4、携带者是否有疾病发生风险
答：一般携带者均为女性，因为其遗传模式的原因，携带者是不会产生临床症状的，但是因为存在lyon现象，8%的携带者中在一定年龄起产生临床症状，所以携带者需要随时注意自身身体状况，当经常出现肌无力等情况时，尽快到医院进行检查DMD疾病发生风险。