假肥大型肌营养不良

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高级卫生专业资格正高副高小儿内科学专业资格(正高副高)模拟题2021年(138)_真题-无答案

高级卫生专业资格正高副高小儿内科学专业资格(正高副高)模拟题2021年(138)_真题-无答案

高级卫生专业资格(正高副高)小儿内科学专业资格(正高副高)模拟题2021年(138)

(总分87.XX02,考试时间120分钟)

A1/A2题型

1. 关于重症肌无力危象,叙述错误的是

A. 肌无力危象和胆碱能危象均表现为急骤发生的严重呼吸肌无力,不能维持呼吸功能

B. 肌无力危象可由于继发感染或减停抗胆碱酯酶药物所致

C. 使用抗胆碱酯酶药不足是胆碱能危象的常见诱发因素

D. 对于不明原因的急性呼吸衰竭患者,应注意考虑肌无力危象

E. 判断危象性质,可用依酚氯铵(腾喜龙)试验或新斯的明试验

2. 以下属于部分性发作癫痫的是

A. 儿童失神癫痫

B. 发作性阅读性癫痫

C. 婴儿痉挛

D. 良性婴儿肌阵挛癫痫

E. Lennox-Gastaut综合征

3. 急性播散性脑脊髓炎与多发性硬化最主要的区别是

A. 发病机制不同

B. 累及部位不同

C. 发病年龄不同

D. 病因不同

E. 预后不同

4. 婴儿痉挛症诊断的最可靠依据是( )

A. 智力发育显著落后

B. 点头发作

C. 大多有围生期异常

D. 脑电图背景波异常

E. 颅脑CT大多示脑萎缩

5. 选用抗癫痫药物应( )

A. 先以1种药物开始

B. 先以2种以上药物开始

C. 数种抗癫痫病药交替使用

D. 间歇使用

E. 以上都不是

6. 婴儿期有下列哪项应怀疑化脓性脑膜炎( )

A. 硬脑膜下积液

B. 脑膜刺激征阳性

C. 白细胞数增高,核左移

D. 发热、抽搐

E. 昏迷

7. 下列哪一项不符合复杂型高热惊厥的特点( )

A. 惊厥发作持续15分钟以上

B. 发作呈局限性发作

C. 一次病程中发作多次

D. 发作后神经系统检查正常

E. 占热性惊厥的30%

8. 婴儿化脓性脑膜炎最可靠的诊断依据是

A. 前囟饱满

B. 反复惊厥

C. 头围逐渐增大

D. 脑脊液白细胞数增多

E. 以上均不是

9. 尽管其作用机制不明确,皮质激素是假肥大型肌营养不良为数很少的治疗方法之一。皮质激素治疗后,以下哪项的危险性增高

高频超声检查在假肥大型肌营养不良定量诊断中的应用

高频超声检查在假肥大型肌营养不良定量诊断中的应用

高频超声检查在假肥大型肌营养不良定量诊断中的应用

周美宁;杨秦予;黄晓新

【摘 要】目的:探讨假肥大型进行性肌营养不良(PMD)患者的临床、肌肉高频超声以及超声检查对该病的诊断价值。方法:对24例经临床、心肌酶谱、肌电图、肌肉MRI及肌肉病理检查确诊的假肥大型进行性肌营养不良患者(观察组)及20例年龄相匹配的健康儿童(对照组),均行单侧肢体肌肉进行纵切位及横切位高频定量超声检查,观察其肌肉超声特征和差异。结果:观察组与正常对照组的肌肉超声显像存在较明显差异,假肥大型肌营养不良患者的肌肉超声显示肌肉纹理不清,网络连续性中断或消失,回声弥漫性增强或降低,肌肉回声及M值与年龄增长、病情严重程度呈正比。结论:肌肉超声检查可为假肥大型进行性肌营养不良的诊断及观察病情变化提供客观证据。

【期刊名称】《陕西医学杂志》

【年(卷),期】2016(045)007

【总页数】4页(P813-816)

【关键词】肌营养不良/诊断;超声检查 ,多普勒 ,彩色

【作 者】周美宁;杨秦予;黄晓新

【作者单位】陕西省友谊医院内一科 西安710068;陕西省友谊医院内一科 西安710068;西安高新医院超声科

【正文语种】中 文

【中图分类】R746.2 主题词 肌营养不良/诊断 超声检查,多普勒,彩色

假肥大型进行性肌营养不良(Progressire muscular dystrophy,PMD)是一种性连锁隐性遗传性疾病,包括Duchenne型肌营养不良(Duchenn muscular

dystrophy,DMD)及Becker型肌营养不良(BMD),前者临床进展快、预后差,后者相对较轻,表现为近端肢体肌进行性力弱,合并腓肠肌肥大。DMD患者常在儿童早期发病,常于生后即出现运动发育较同龄儿迟缓,多在1岁半以后会行走,随年龄的增长肌无力症状逐渐显现、加重,常在11~13岁以后完全不能行走,被迫坐轮椅或卧床,少数患者8~9岁就丧失行走能力;多于20岁左右死于呼吸肌麻痹、呼吸道感染及心力衰竭,极少数病人超过26岁。BMD与DMD相比发病时间晚,损害程度轻,发病平均年龄12岁,多在40岁左右行走功能丧失。目前对本病的诊断依靠临床、血生化、肌电生理、肌肉病理及基因检查。肌肉超声检查在该病中的应用国内外资料尚少,国外对肌肉的定量超声检查已有报道,而国内对本病的超声检查多围绕肌肉纹理、回声、肌束宽度及肌束膜厚度等指标进行,对定量肌肉超声检查目前尚未见相关报道。本文就该病的肌肉定量超声表现,重点对所测量区域灰阶平均值(M值)作了初步研究,现报告如下。

这几类夫妻千万别生儿子

这几类夫妻千万别生儿子

中药生男孩的中药秘方和孕前科学知识

生男孩的秘诀和科学方法,生男孩的孕前准备和科学知识

如果想生男孩,不仅要注意受孕预定日,事前还需要具备一些知识,以做好万全的准备。

(1) 从想生男孩这一天开始,就要按照要求,正确测量基础体温。

1. 到受孕预定日为止的2个月内,性交时一定要使用保险套,切实避孕。不可以使用避孕丸或避孕环。

2. 持续测量基础体温,确定体温突然下降的日子。同时,注意颈管粘液的增加,一并填入基础体温表上。

3. 即使正确测量基础体温,可是有的人还是不知道体温下降的日子,所以尽可能在可能的排卵日前往产科医生处检查颈管粘液,确认这一天是否为排卵日。。

4. 采取有利于生男孩的性交体位,进行性交时要放松。

5. 想生男孩时,精液愈浓愈好,所以月经后的次日与隔两天后进行一次性交,然后从第二次性交到受孕预定日为止都要禁欲,以便在排卵日当天能够射出很多充满活力的Y精子。

6.因此如果以在排卵日受精为目的而进行性交时,应尽可能射出更多元气的Y精子。

(2)性高潮与射精关系

分泌碱性液。女性的阴道内通常是酸性的,不过,酸性度却具有个人差异。但是如果女性性交时产生强烈兴奋感,感受到高潮时,阴道内就会分泌碱性液。当然,这也因女性原本具有的酸性度的不同而异,比如有的人要在感受到2--3次高潮时,阴道内才可能变为碱性。在碱性环境中,Y精子能活泼地活动,希望生男孩时,则女性在性交时应尽可能达到高潮。

(3)日常饮食重点:

想生男孩,女性多吃碱性,男性吃酸性食物。

1. 碱性食物:包括青菜、水果、牛奶、面粉制品、茶、海带、海藻、碘、钙、维生素D;

2. 酸性食物:牛肉、鸡肉、鱼、蛋白、酸味水果。

如何生男孩这个问题虽然看起来只要遵循以上的方法就能做到,但事实上这些也只是可以提高生男孩的几率。

爱心提示:如果老是担心“没有高潮的感觉,该怎么办才好”,反而无法产生快感。所以,夫妻一定要以放松的心情享受性交的乐趣。

70例假肥大型肌营养不良患者的心电图Q波改变

70例假肥大型肌营养不良患者的心电图Q波改变

16垫垡墨兰堡堡兰堕旦塑璺兰墨垫塑笙兰塑坚旦垫!堡堕!坐!生望g望!里里!堕塑鱼鲤P坚!苎!塑!坚垫:堕!:!Q!!:兰塑墨

70

例假肥大型肌营养不良患者的心电图Q

波改变

陈浩刚1王慕璇2韩智玲2

[摘要]目的观察假肥大型肌营养不良(Duhenne

musculardystrophy,DMD)患者的心电图Q波

改变。方法分析70例DMD患者心电图的Q波表现,以71例正常人作为对照组,比较两组I、Ⅱ、Ⅲ、

avL、avF、V4、V5、v6导联的Q波改变。结果DMD组与正常对照组心电图的Q波时限均<0.03

SoDMD组

I、II、avL、V4、V5、V6导联Q波振幅的平均值分别为0.1756、0.1996、0.3846、0.4844、0.4087、0.3573

mV,

与正常对照组比较明显加深(P<0.05)。

结论DMD患者心电图Q波振幅明显加深。

『关键词1

DMD;心电图;Q波

The

changeofQ

waves

onelectrocardiogramin

70duhennemuscular

dystrophypatients

CHEN

Haogang,WANGMuxuan,HAN

Zhiling

(1.Gaoyao

People’SHospital,Guangdong,Zhaoqing

526040,China;2.TheFirstAffiliated

Hospital,SunYet-

senUniversity,Guangdong,Guangzhou510080,China)

[ABSTRACT]ObjectiveThe

purposeofthis

studyis

toobservethe

changeofQ

waves

onelectrocar—

diograminduhennemusculardystrophy(DMD)patients.Methods

This

studyanalyzestheelectrocardio—

gramsof70DMD

patientsastheDMD

应用多重连接探针扩增技术检测缺失和重复型假肥大性肌营养不良携带者的研究

应用多重连接探针扩增技术检测缺失和重复型假肥大性肌营养不良携带者的研究

・904・ 山西医药杂志2010年10月第39卷第lO期上半月 Shanxi Med J,October 2010,Vo1.39,No.10 the First 

应用多重连接探针扩增技术检测缺失和重复型 

假肥大性肌营养不良携带者的研究 

中国医科大学高等职业技术学院(110001) 

中国人民解放军第2 0 2医院 

中国医科大学遗传教研室 

中国医科大学盛京医院 王 谦 

曹东华 

金春莲林长坤崔婉婷 

麻宏伟 武盈玉 

【摘要】 目的探讨多重连接探针扩增的方法(MLPA)检测缺失和重复型假肥大性肌营养不良(DMD) 

携带者的可靠性。方法采用MLPA方法检测51个来自北方地区家系的DMD男性患者有否外显子缺失和重 

复。然后应用MLPA方法对缺失和重复型DMD先证者的71例女性亲属进行检测,并同时以正常DNA标本做 

对照。结果 51例DMD患者中,检测到33例外显子缺失,6例外显子重复和l例点突变。71例DMD患者的女 

性亲属中检测到48例为DMD基因突变携带者。结论 对于检测缺失和重复型DMD携带者,MLPA方法是一 

种灵敏、安全、可靠的方法。 【关键词】 肌营养不良; 杂合子检测; 生物医学研究 

Detection of carriers with Duchenne muscular dystrophy by multiplex ligation-dependent probe amplification WANG 

Qian ,CA0Dong—hua,JIN Chun—lian,LJN Chang—kun,CUI Wan—ring,MA Hong-wei,W【,Ying—yu. Sen— 

ior Pr0fession College,China Medical University,Shenyang 110001,China 

[Abstract]Objective To evaluate gene diagnosis for carriers of Duchenne muscular dystrophies(DMD)u— sing multiplex ligation dependent probe amplification(MLPA).Methods All 51 subjects were referred from the 

爸爸不宜生男孩五种遗传病的

爸爸不宜生男孩五种遗传病的

1、血友病

病人血中缺乏一种重要的凝血因子──抗血友病球蛋白,如由各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。目前,这种蛋白质已可大量供应,从而大大减少了死亡率。

2、假肥大型进行性肌营养不良症

多在4岁左右发病,一般不超过7岁。大腿肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。多数病人在20岁左右死亡。目前尚无有效的治疗方法。

3、蚕豆病

是因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,红细胞膜的稳定性差。蚕豆病可发生于任何年龄,但9岁以下儿童多见。一般食蚕豆后1-2天发病,轻者只要不再吃蚕豆,1周内即可自愈;重者严重贫血,皮肤变黄,肝脾肿大,尿呈酱油色;更严重者可死亡。据统计蚕豆病患者中90%为男性,有的人服用伯氨喹啉、阿司匹林、磺胺药物等,出现溶血性贫血病,是同蚕豆病原因一样的遗传病。

4、红绿色盲

由于这种病不会危及生命,故夫妻双方同时带有致病基因的可能性就多一些。这样,下一代女性就有从父母各获一条带致病基因的X染色体的可能性,因而可表现出症状。但根据统计资料,男性发病率是女性的14倍。这种病可影响青年对职业与专业的选择。

5、先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等,也都是X-连锁隐性遗传病。 对于这些疾病还没有特殊的治疗方法,一般是杜绝近亲结婚来预防。有上述遗传病的家族史或生育过患病子女的妇女,怀孕前要做诊断,一般只保留女胎,以免患儿出生给家庭和社会带来负担。

生男孩的中药秘方

生男孩药方已经应验了上万人。为了让无后的人们不在有无儿子的痛苦,决定将此方公布于众,让更多的家庭幸福美满。

凡是心术不正,有其他想法服用本药,生育男孩引起的后果自负。

下面把生男孩药方告诉大家:

用黄芪15克,华粱草10克、肉苁蓉10克、远荷子10克。

在女性来月经前5天,连服3--5天即可。

(本药水煎服、每天一付,分别在早、中、晚饭后服用3次,每次一大茶碗。)

4例假肥大型肌营养不良患儿的基因检测及临床分析

632 

・临床研究・ 重庆医学2008年3月第37卷第6期 

4例假肥大型肌营养不良患儿的基因检测及临床分析 

涂泽蓉,史常旭,梁志清,姚 宏,常 青△ 

(第三军医大学西南医院妇产科,重庆400038) 

摘 要:目的 假肥大型肌营养不良(DMD)基因缺失的检测,为进一步产前基因诊断提供可靠的方法。方法 采用18对引 

物的多重链式聚合酶反应(mPCR)检测4例DMD患儿的基因突变类型。结果 4例患儿中2例检测出基因缺失,其中1例惠儿 为5O、51外显予缺失,另1例患儿为43外显予缺失。结论mPCR在DMD基因缺失诊断中具有快速、准确、经济、简便的特点, 

便于临床推广。 

关键词:肌营养不良;基因检测;mPCR 中图分类号:R685 文献标识码:A 文章编号:1671—8348(2008)06—0632—03 

Gene detection of duchenne ̄muscular dystrophy for four patients and clinical analysis TUZe—rong,SHI Chang—XU,LIANG Zhi—qing。et a1. (Department of Gynaecology And Obstetrics,Southwest Hospital,Third Military 

Medical University,Chongqing 400038,China) Abstract:Objective To detection the gene deletions of Duchenne's muscular dystrophy(DMD)and tO provide the eliable meth— 

od for the antepartum gene diagnosis.Methods Detection of D-MD gene deletions inl8 pairs of primers was applied for four DMD 

进行性肌肉营养不良

进行性肌肉营养不良

杜兴氏肌肉营养不良症

遗传性的肌肉萎缩病可分为

进行性的营养不良症,临床特征为进行性加重的肌肉萎缩和无力,这属遗传性疾病,是基因缺肌所引起,无有效的治疗措施,防治方法主要是做好遗传咨询,产前检查,携带者家谱分析和检查,是预防本病在下一代发生的重要措施。

杜兴氏肌肉营养不良症( Duchenne Muscular Dystrophy , DMD ),乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因( Dystrophin gene )存在于 X 性染色体中( Xp21 ),因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。男性只有一个x性染色体,因此病患者大多为男性;若女性的一对x性染色体中其一个携有异变的 Dystrophin 基因,她便成为一个 DMD 的携带者,她的儿子有二分一的机会成为病患者,她的女儿则有二分一机会成为 DMD 基因携带者。

Dystrophin 基因乃现时所知人类基因中体积较大的一种,它的制成品 Dystrophin ,与其他相关的蛋白质,是稳定肌肉细胞膜的一个重要部份。它最重要的功能是维持肌肉细胞的稳定性,使它在肌肉收缩的过程中,不会受到破坏,杜兴氏病患者因肌肉中缺少了 Dystrophin ,令到肌肉自出生后,便不断受到破坏和萎缩。 Dystrophin 基因亦会受到另一种较轻微的突变所影响,导致病情较轻的碧加氏肌肉营养不良症( Becker's Muscular Dystrophy , BMD )。

进行性肌营养不良的六种检查办法

来源: 时间:2010-5-5 10:37:56

进行性肌营养不良(假肥大型)是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩;女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史。

(一) 血清酶测定:

1、血清肌酸磷酸激酶(CPK):CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标,可在出生后或出现临床症状之前已有增高,当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者,阳性率为60-80%。

肌无力三种疾病的鉴别

肌无力三种疾病的鉴别

(进行性肌营养不良症;重症肌无力;多发性肌炎与皮肌炎)

进行性肌营养不良症

------- 概述 -------

进行性肌营养不良症为一组原发于肌肉组织的遗传性肌病。临床主要表现为缓慢起病的进行性加重的对称性肌萎缩和肌无力。关于本病的发病机制尚未阐明,近年来认为可能与肌细胞膜或红细胞膜的先天性代谢障碍有关,特别是肌细胞内钙离子的蓄积可能是引起肌肉变性的重要原因。 根据起病年龄,病肌分布,病程进展情况和遗传特点,将本病分为多个类型。常见有: (1)假肥大型:为儿童中最常见的一类肌病,属性连隐性遗传,发病均为男性,女性仅为异常性染色体的携带者。常于婴儿期发病,5-8岁时明显,进展较快。以骨盆带肌肉的无力为突出症状,多数伴有腓肌的假性肥大。 (2)Becker型:病肌分布、遗传特点同假肥大型,但远较假肥大型少见,且进展缓慢,预后良好,常在15-25岁期间发病。

(3)面肩肱型:为成年人中最常见类型,属常染色体显性遗传,性别无差别,通常在青春期起病。 (4)肢带型:属常染色体隐性遗传,男女均可见,10-30岁为好发年龄,进展缓慢,一般到中年后才发展到严重程度。 (5)眼咽型:属常染色体显性遗传,发病多在中年。本病目前尚无有效治疗方法

------- 临床表现 -------

1.双下肢近端无力,跑步困难、易跌、上楼费力; 2.四肢近端、肩胛带、骨盆带的肌肉明显萎缩; 3.行走时腰椎过度前凸,骨盆及下肢呈摇摆状,似“鸭步”步态; 4.因肩胛带肌肉无力、萎缩,当双臂前伸时可见“翼状肩胛”; 5.由仰卧位起立时表现出先翻身俯卧,再双手撑地、扶膝、伸腰等特殊姿态,又称Gowers征。 6.腓肠肌或三角肌等处可见假性肥大。 7.面肩肱型:肌病面容,闭目不合,噘嘴不能,口唇肥厚等;翼状肩胛;上臂细瘦。

8.肢带型:四肢近端肌肉无力、萎缩;上楼困难,举臂不能过肩。 9.眼咽型:眼睑下垂,眼球活动障碍;吞咽困难,构音不清。

Duchenne型肌营养不良症家族遗传学分析

河南科技大学学报(医学版) 2007年l2月 第25卷第4期 ・29l・ 病原为轮状病毒。2岁以内婴幼儿发生在秋冬季的 急性水样泻,以轮状病毒性肠炎可能性大,目前无特 效治疗。长期以来,腹泻病一直是危害我国儿童身 体健康的常见病、多发病,特别对婴幼儿,易导致营 养不良,影响生长发育。我科对秋冬季的水样泻婴 幼儿,除给予补液、继续饮食、微生态调节及停用抗 生素等常规治疗外,加用干扰素和思密达缩短了病 程,取得了较满意疗效。 思密达是一种天然的铝和镁的硅酸盐,为双八 面体蒙脱石,对病毒、细菌及毒素有强大的吸附作 用,能抑制RV的复制与传播,维持肠细胞正常吸收 分泌功能,能与黏液蛋白结合,保护黏膜,增强肠黏 膜的屏障作用,阻止病原微生物的攻击,从而消除病 原,起到止泻的作用,与其他抗蠕动止泻剂不同,思 密达不经肠道吸收入血,故安全无毒副作用 。 干扰素是一种具有生物活性的调节蛋白,是一 种广泛的抗病毒药物,对RNA和DNA病毒均有抑 制作用。当干扰素进入人体后,可与细胞表面的特 殊受体结合,通过一系列的中间代谢使多种胞浆酶 激活,这些酶可以抑制病毒复制时的转录、翻译、装 配与释放,因而干扰病毒核酸及蛋白质的合成,并引 导宿主细胞产生持续数日的临时抗病毒状态 。同 时可调节免疫功能,增强T、B细胞活性。促进吞噬 细胞的吞噬作用 。鉴于干扰素具有上述的抗病毒 作用和思密达的黏膜保护作用,我科对40例秋季腹 泻患儿应用重组人a一干扰素和思密达治疗,经临 床观察,在退热时间、腹泻好转、止泻时间均优于对 照组,差异有非常显著性(P<O.01)。因此,干扰素 联合思密达治疗婴幼儿秋季腹泻是安全、有效、可靠 的方法,值得临床推广使用。 

参考文献: [1]方鹤松,段恕诚,董宗祈,等.中国腹泻病诊断治疗方案 [J].中国实用儿科杂志,1998,13(6):381. [2]方鹤松,魏承毓,段恕诚,等.腹泻病疗效判断标准的补充建 议[J].中国实用儿科杂志,1998,13(6):384. [3]杨锡强,易著文.儿科学[M].第6版.北京:人民卫生出版 社.2004:292. [4] 王俊侠,张宝元,刘庆伟.抗腹泻新药——思密达[J].实用 儿科杂志,1992,7(4):205. [5】 王培养.干扰素治疗重型婴幼儿轮状病毒肠炎疗效观察 [J].现代中西医结合杂志,2003,12(8):819—820. [6]刘文彬,袁丽,蔡安明,等干扰素治疗婴幼儿轮状病毒肠炎 临床疗效及免疫功能研究[J].实用儿科临床杂志,1998,13 (3):144—145. 

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