第7章基因突变和遗传重组的分子机制
7-1 基因突变、基因重组和染色体变异
第七单元生物的变异与进化第1课基因突变、基因重组和染色体变异【课标要求】1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。
2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果。
3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下,基因突变概率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变。
4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中,染色体所发生的自由组合和互换,会导致控制不同性状的基因重组,从而使子代出现变异。
5.举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。
【素养目标】1.从结构与功能观的角度分析基因突变、基因重组和染色体变异的类型以及它们对生物性状的影响。
(生命观念)2.掌握基因突变的特征与生物性状的关系,分析染色体变异不同类型,培养归纳与概括能力。
(科学思维)3.设计判断显、隐性突变的遗传实验以及设计判断可遗传变异类型的遗传实验;培养设计实验步骤,分析实验结果等能力。
(科学探究)4.通过对镰状细胞贫血及细胞癌变的学习,引导人们高度关注疾病带来的危害,关注人类健康。
(社会责任)一、基因突变的实例1.镰状细胞贫血:(1)形成示意图:(2)原因分析。
①直接原因:血红蛋白多肽链上一个谷氨酸缬氨酸。
②根本原因:基因中碱基对。
(3)结果:镰刀状红细胞易破裂,使人患溶血性贫血。
(4)基因突变的概念:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。
2.细胞的癌变:(1)癌变的原因。
①内因——原癌基因突变或过量表达、抑癌基因突变。
a.原癌基因:一般来说,原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。
b.抑癌基因:其表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡。
②外因——致癌因子。
易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的外界因素都属于致癌因子。
(2)癌细胞特征。
①能够无限增殖。
②形态结构发生显著变化。
基因突变的发生和机制
基因突变的发生和机制在生物学中，基因是生物体遗传信息的基本单位，而基因突变是遗传信息发生错误的一种形式。
基因突变的发生率及机制对于研究和治疗疾病具有重要意义。
本文将介绍基因突变的发生和机制。
一、基因突变的发生基因突变是指DNA分子中的序列发生改变，包括点突变和插入/缺失突变。
点突变是指DNA中单个碱基的改变，包括错义突变、无义突变和同义突变。
插入/缺失突变则是指DNA序列中的插入或缺失。
基因突变可以发生在非专门的细胞（全身性突变）和体细胞（体细胞突变），也可以发生在配子（生殖细胞突变）。
生殖细胞突变是遗传病的主要原因，而全身性和体细胞突变则可能引起某些癌症。
基因突变的发生是多种因素的结果，包括自然和人为因素。
自然因素例如化学物质、辐射和错误的DNA复制，人为因素则包括化学药品、放射线和烟草等。
二、基因突变的机制基因突变造成的影响与其突变的机制密切相关。
突变的机制可以概括为突变的诱导、DNA序列改变、DNA修复和基因表达调控。
1. 突变诱导放射线和化学物质是诱导基因突变的主要的外部因素，例如烟草中的致癌物以及工作中常见的致癌物质，都是可以引起基因突变的物质。
另外，内部因素，例如随机DNA复制错误也是基因突变形成的重要因素之一。
2. DNA序列改变DNA序列改变是基因突变的核心部分，因为基因是由DNA组成的，因此它会受到各种拷贝和复制错误的影响。
错误的DNA复制会导致DNA序列错误的附加和不适当的减少，因而会引起基因突变。
3. DNA修复细胞有多种方法能够修复受到损伤的DNA序列，它们包括质检修复、错配修复、同源重组修复等。
当这些修复机制发生故障时，就可能产生突变。
例如，如果基因环境中无法修复某个基因引起的突变，则该基因耗尽正常的遗传信息，这可能导致遗传变异或癌症发生。
4. 基因表达调控基因表达是生物体对环境变化的响应方式，使每个细胞都能根据其在周围环境中所处的位置和化学物质的差异来表达其基因和蛋白质。
第七章遗传重组
图 23－8 Holiday 重组模型。
b
12
B 3’ 5’ 5’ 3’
3’ 5’ 5’ 3’
3’ 5’ 5’ 3’ 移动联会 3’ 5’
5’ 3’ 交叉连接
3’ 5’ 5’ 3 链交叉
B 3’ 5’ 5 3’
点移动
(8)
A
B
两臂旋转
b a
(9)
A
B
b a
(10)
A
B
A B
b a
(11) A
B
a
b
24
4、RecA蛋白的作用方式
RecA蛋白首先与单链DNA结合（约每分子可结合５个核苷 酸），形成一条DNA－蛋白质细丝（需消耗ATP），RecA 蛋白即被活化； 活化的RecA将双螺旋解旋和分离，同时试图将其结合的单 链与被解旋区域退火，如此继续，直到找到互补顺序。 一旦有一小部份被真正“退火”，ATP供应的能量就会继 续驱使配对反应趋于完成，其方向是５’→３’（单链部 分）。 新的杂交双链形成时，RecA蛋白即从原来的单链掉下来。
A
B
a
b
b a
A
b
a
B
A
b
a
B
图 23－8 Holiday 重组模型。
7）Holliday中间体拆分 （二次切断），可以有 两种情况： Holliday中间体二次切 割发生在原断裂的两条 单链上，称为非交换型 重组，双链中存在异源 区域(图10, 11, 12)； Holliday中间体二次切 割发生在另外两条单链 上，称为交换型重组 (图10’, 11’, 12’)。
25
26
RecA蛋白促进的各类DNA分子间的联会
参与联会的DNA分子可以 是多种不同的形态分子 的组合； 但无论那种组合，其中 一个分子是单链分子， 或者有足够长度的单链 区。
高中生物必修二基因突变和基因重组知识点
高中生物必修二基因突变和基因重组知识点基因突变和基因重组是生物学中重要的概念，它们在遗传学研究中起着重要的作用。
本文将从基本概念、类型和影响等方面介绍基因突变和基因重组的知识点。
一、基因突变基因突变是指在DNA分子中发生的突发性变化，它是遗传信息的突然改变。
基因突变可以分为点突变和染色体突变两种。
1. 点突变点突变是指DNA分子中的碱基序列发生改变。
它可以分为三种类型：错义突变、无义突变和无移突变。
（1）错义突变：在DNA分子中的某个位置上，由于碱基置换，从而改变了密码子的编码，使得合成的蛋白质发生改变。
（2）无义突变：在DNA分子中的某个位置上，由于碱基置换，使得原本编码一个氨基酸的密码子变为终止密码子，导致蛋白质合成提前终止。
（3）无移突变：在DNA分子中的某个位置上，由于碱基插入或缺失，使得密码子的序列发生改变，导致蛋白质合成中的氨基酸序列发生改变。
2. 染色体突变染色体突变是指染色体结构发生改变，可以分为三种类型：染色体缺失、染色体重复和染色体转座。
（1）染色体缺失：染色体上的一部分基因缺失或丧失。
（2）染色体重复：染色体上的一部分基因重复出现。
（3）染色体转座：染色体上的一部分基因从一个位置移到另一个位置。
二、基因重组基因重组是指染色体上的基因在遗传过程中重新组合，从而产生新的基因组合。
基因重组通常发生在有性繁殖过程中。
1. 交叉互换交叉互换是基因重组的一种重要方式，它发生在同源染色体上的非姐妹染色单体间。
在交叉互换过程中，染色体上的相同部分被切割并重新连接，从而产生新的基因组合。
2. 随机分离随机分离是指在有性繁殖过程中，父本染色体上的基因在配子形成过程中随机组合分离，从而产生新的组合。
基因重组的结果是形成不同的基因型和表现型。
它是遗传多样性的重要来源，也是进化过程中的重要机制。
三、基因突变和基因重组的影响基因突变和基因重组对生物体的遗传特征和进化过程有着重要的影响。
1. 遗传疾病基因突变是遗传疾病发生的主要原因之一。
基因突变-知识点知识讲解
【解析】 DNA分子中没有I元素，所以131I 不会插入DNA分子或替换其中的碱基而引起基因 突变，所以积聚在细胞内的131I可能直接造成染色 体断裂、缺失或易位等染色体结构的变异，而这 种变异发生在体细胞，一般不可能传递给下一代。
【答案】 C
3．(2011·陕西宝鸡质检一理综)下表是水稻
物理方法：辐射诱变、激光诱变
化学方法：用秋水仙素、硫酸二乙酯、亚 硝酸等处理
过程
提高变异频率，创造动物、植物和微生物
2.基因突变的分子机制
3．基因突变的结果 基因突变引起基因“质”的改变，产生了原
(1)基因突变与氨基酸改变的对应关系碱基对①替 换②增
影
响 范
对氨基酸 的影响
对蛋白质结构的影响
围
基因突变
基因重组
比较项目
基因结构发生改 变异实质 变，产生新的基
因
控制不同性状的基 因重新组合
时间
主要在细胞分裂 间期(有丝分裂、 减数分裂)
减数第一次分裂四 分体时期和后期
变异类型
基因突变
比较项目
所有生物都可发 适用范围 生，包括病毒，
具有普遍性
结果 产生新的基因
意义
是变异的根本来 源，为生物进化 提供最初的原始 材料
A．姐妹染色单体的交叉互换
B．等位基因彼此分离 C．非同源染色体的自由组合
D．姐妹染色单体分离 【解析】 等位基因分离、染色单体分离与 基因重组无关，姐妹染色单体不发生交叉互换； 只有非同源染色体的自由组合可导致基因重组。
8．(2011·绍兴模拟)如图表示人类镰刀型细 胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA， 由此分析正确的是( )
基因突变和基因重组概述
基因突变和基因重组概述基因突变和基因重组是基因组学研究领域中非常重要的概念。
它们是指生物体中发生的基因序列变化，可以导致遗传信息的改变和多样性的产生。
本文将分别介绍基因突变和基因重组的概念、类型、机制和在生物进化和生物工程领域的应用。
一、基因突变基因突变是指个体或群体中基因序列的改变。
它可以是由于DNA复制、染色体重组、突变诱发剂等因素导致的。
基因突变可以发生在染色体水平，称为染色体突变，也可以发生在DNA水平，称为点突变。
基因突变包括基因点突变、插入突变、缺失突变和反转突变等多种类型。
基因点突变是指单个碱基的改变，可能会导致氨基酸序列的改变或者起始密码子的改变，从而影响蛋白质的结构和功能。
点突变又可以细分为错义突变、无义突变和同义突变等类型。
插入突变是指新的DNA序列插入到基因组中，并导致整个基因组的改变。
而缺失突变则是指部分DNA序列从基因组中丢失，也会导致整个基因组的改变。
反转突变是指DNA序列的逆转，导致DNA序列在基因组中的倒位。
基因突变的发生机制可以通过各种条件下的DNA复制错误、DNA损伤和DNA修复等过程来解释。
为了维持遗传信息的完整性和稳定性，细胞具有多种修复机制，如错误配对修复、缺失修复和链切割修复等。
然而，当修复机制发生错误或者被不适当的刺激激活时，就可能产生基因突变。
基因突变在生物进化的过程中起到了重要的作用。
它为生物体的自然选择提供了多样性基础，通过改变个体的适应性和生存能力，可以促进物种的适应性进化。
此外，基因突变也是人类遗传性疾病的重要原因之一，比如先天性疾病和癌症等。
基因工程领域借助基因突变的特性，可以进行基因编辑和基因改造，包括基因敲除、基因插入、基因修饰和基因定位等。
这些技术可以用于生物材料的生产、农业作物的改良和人类疾病的治疗等方面。
二、基因重组基因重组是指DNA分子在染色体水平上的重组。
它是基因组演化和生殖发育的重要过程。
基因重组可以是同源染色体间的交换，称为同源重组；也可以是非同源染色体间的交换，称为非同源重组。
基因突变和基因重组(上课用)
汇报人姓名
汇报时间：xx月xx日
2022
Anuanl Work Summary Report
Let's make a summary together!
点击此处添加正文，文字是您思想的提炼。
点击此处添加正文，文字是您思想的提炼。
点击此处添加正文，文字是您思想的提炼。
点击此处添加正文，文字是您思想的提炼。
基因突变的原因和影响
如紫外线、化学物质、病毒等可以引起基因突变。
自然因素
如辐射、化学诱变剂等可以引起基因突变。
诱变因素
某些基因突变与遗传因素有关，如某些遗传性疾病。
遗传因素
基因突变可以导致遗传性疾病的发生，如镰状细胞贫血症；也可以促进生物进化，产生新的物种和生物多样性。
基因突变的影响
基因重组
点击此处添加正文，文字是您思想的提炼，为了演示发布的良好效果，请言简意赅的阐述您的观点。
同源重组
非同源重组则是指发生在非同源染色体之间的基因交换。这种重组过程通常发生在减数分裂的四分体时期，通过非姐妹染色单体之间的交叉互换实现。非同源重组的结果通常是产生新的非等位基因组合。
非同源重组
重组过程中的关键酶
01
02
03
关键酶3
重组的生物学意义
生物进化 基因重组是生物进化的主要驱动力之一，通过基因重组可以产生新的基因组合，增加生物的适应性和多样性。 生长发育 基因重组在生物的生长发育过程中也具有重要作用，例如在免疫系统的发育和神经系统的发育过程中，基因重组都发挥了关键作用。 遗传性疾病 基因重组也与一些遗传性疾病的发生有关，例如亨廷顿氏病和囊性纤维化等。这些疾病的发生往往与特定的基因重组事件有关。
分子生学技术-第七章 DNA的重组与转座
2、复合式转座子
它是一类较复杂的转座子，由两个重复序列 夹着一个或多个结构基因组成。除了含有转位相 关的功能外，还带有一些其他基因，如抗药性基 因、抗重金属离子基因等。 它们都具有末端反向重复序列、可编码基因 和插入位点的正向重复序列
TnA转座子：
结构较复杂，长度约5000bp。两端没 有IS结构，仅含有两个末端反向重复序列， 一般约38bp。内部通常含有转位相关的基 因和抗药性基因等，插入位点约5bp。
②果蝇中的转座子—P转座子 两端有31bp的反向重复序列,靶位点产生8bp 的正向重复序列,有四个外显子和三个内含子， 在体细胞中,只有前两个内含子被切除,产生一个 转座阻遏蛋白;在卵细胞中,三个内含子全部被切 除,可产生转座酶,导致P转座子转座和后代不育。
四、转座的遗传学效应
a、转座引起插入突变 各种IS、Tn转座子都可引起突变 b、转座产生新的基因 转座上存在一些抗药性基因或抗重金属基因 等
一、霍利迪结构(Holliday Structure)
霍利迪结构：它是DNA重组过程中的一个中间体， 重组时两个DNA双链体以四股DNA在连结点形成的十字 形DNA分子构象。
异源双链 (Hetero duplex)：指在重组部位，每条双 链中均有一段DNA链来自另一个双链中的相对链。
分支迁移（Branch migration）：一旦两个重组的 DNA分子形成霍利迪结构，交叉连接点很容易像拉链一 样移动，从而扩大异源双链体区域，这一过程叫分支迁 移。
2、Rec BCD核酸酶 Rec BCD蛋白具有DNA解螺旋酶、核 酸内切酶和外切酶的活性。它可以帮助有游 离末端的DNA形成单链DNA片段，从而有 利于RecA 蛋白作用。 它识别并切割Chi序列：5'GCTGGTGG-3'
《基因突变和基因重组》 讲义
《基因突变和基因重组》讲义一、引言生命的奥秘在于遗传与变异，而基因则是这一奥秘的核心。
基因突变和基因重组作为遗传学中的重要概念，对于理解生物的多样性、进化以及遗传疾病的发生机制都具有关键意义。
二、基因突变（一）基因突变的定义基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
这就好像是基因这本“生命之书”中的文字出现了错误。
（二）基因突变的原因1、物理因素例如，紫外线、X 射线等辐射可能会损伤 DNA 分子，导致基因突变。
2、化学因素某些化学物质，如亚硝酸盐、黄曲霉素等，能够改变 DNA 的化学结构，引发突变。
3、生物因素某些病毒的遗传物质整合到宿主细胞的 DNA 中，也可能导致基因突变。
（三）基因突变的特点1、普遍性基因突变在生物界中普遍存在，无论是低等生物还是高等生物，都可能发生基因突变。
2、随机性基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，也可以发生在细胞内不同的 DNA 分子上以及同一 DNA 分子的不同部位。
3、低频性在自然状态下，基因突变的频率通常很低。
4、多害少利性大多数基因突变会给生物体带来不利的影响，但也有少数基因突变可能是有利的。
5、不定向性一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
（四）基因突变的意义1、新基因的产生基因突变是新基因产生的主要途径，为生物进化提供了原材料。
2、对疾病的影响某些基因突变会导致遗传疾病的发生，如镰状细胞贫血、血友病等。
但从另一方面看，对基因突变的研究也有助于我们诊断和治疗这些疾病。
三、基因重组（一）基因重组的定义基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。
（二）基因重组的类型1、减数第一次分裂前期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换，导致染色单体上的基因重新组合。
2、减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因自由组合，进入不同的配子中。
（三）基因重组的意义1、增加生物的多样性通过基因重组，子代可以产生与亲代不同的基因组合，从而增加了生物的遗传多样性。
第二十三单元--第七章微生物遗传学(五)
第八节 菌种的衰退、复壮和保藏
性状稳定的菌种是微生物学工作最重要的基本 要求，否则生产或科研都无法正常进行。
影响微生物菌种稳定性的因素：
a）变异； b）污染；
c）死亡.
Hale Waihona Puke 一、菌种的衰退(degenration)
1. 衰退的表现
1）原有形态形状变得不典型； 2）生长速度变慢； 3）代谢产物生产能力下降； 4）致病菌对宿主侵袭力下降； 5）对外界不良环境的抵抗力下降。
2. 过程：
1）菌丝联结； 2）异核体的形成；
（同时具有一个以上不同遗传型细胞核的细胞）
3）核融合和杂合二倍体的形成；
（细胞核中含有2个不同来源染色体组的菌体细胞。发生机会为 百万分之一。）
4）单倍体化
（杂合二倍体极不稳定，在其有丝分裂过程中，有极少数细 胞，其同源染色体的两条染色单体之间发生交换，在体细胞分 裂时，产生1个或1个以上标记的纯合现象，从而形成新性状的 单倍体杂合子。其单元化不是一次有丝分裂的结果，而要经过 若干次有丝分裂过程，每次分裂都有可能从二倍体核中失去部 分染色体，最后才回复成单倍体核。）
3. 有性生殖与准性生殖的比较
比较项目
参与接合的亲本细胞 独立生活的异核体阶 段 接合后双倍体的细胞 形态 双倍体变为单倍体的 途径 接合发生的几率
准性生殖
形态相同的体细胞 有 与单倍体基本相同 通过有丝分裂 偶然发生，几率低
有性生殖
形态或生理上有分化 的性细胞 无 与单倍体明显不同 通过减数分裂 正常出现，几率低
“小菌落”（呼吸缺陷型菌落）： 酵母菌由于线粒体DNA严重缺损或大部分丢失，缺失 细胞色素a、b及细胞色素c氧化酶，即使在通气条件下， 细胞生长也很缓慢，在葡萄糖培养基上只能形成小菌落.
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
Uracil
A
Xanthine
C
Base modifying chemical mutagen
NH2OH (Hydroxylamine HA 羟胺)
HNH
H
HA
HNH H
H
O C(a)
H
O
HN
HO
羟胺胞嘧啶
HN H
H
NH
H HN
HO
C(i)
O A(a)
d) 烷化剂
EMS (Ethyl methane sulfonate)
-无--非义条突件变型(突n变on；seanlsleele imnuDtaNtAiloenve)l (DRNFALP分, R子AP上D…遗)
传密码子的碱基a发lle生le 置in p换he，no结typ果e (由红花于/白决花定，糯氨/非基糯…) 酸条的件密型码突子变；被终突止变密的码表子现（= U突A变G）基代因替型 ，+ 诱使导转条件 译工作中途停止（，光难，温以敏完感不成育一，条Ts,完su--整…）的多肽链
5-BrU(e)
mispairing
G(k)
A(a)
A(a)
G(k)
5-BrU(e)
5-BrU(e)
T(k)
C(e) mispairing
5-BrU(k)
In DNA BrU(k) 难 BrU(k) BrU(e)
易
BrUR(kep)lic>atBiornU(e) (normal) (isoform)
A：T
T：A
A
T
C：G
G：C
C
G
• 双链DNA的置换
• 单链DNA的置换
•（实线为转换，虚线为颠换）
同义突变（synonymy mutation）和沉默突变
●（csoinlveenrstionmueftfaecttion）是指DNA分子上的遗传密
码由于置换而成为新的密码子，但是这种新密
码---子Sa构me成sen的se氨mu基t.酸与G原AA有(E密) →码G子A所G(构E)成的氨基
（1）组成
DNA腺嘌呤甲基化酶(m6A甲基化酶)
dam gene
DNA polymerase Helicase SSB 外切核酸酶 (Ⅰ和Ⅶ) 连接酶
MCE (mismatch correct enzyme) 3 subunits mutH, L, S
识别新生链中非 m6A 的GATC序列 扫描新生链中错配碱基 酶切含错配碱基的新生DNA区段
Mutation Hotpoint ？
a) repetitive seq. / palindromic seq. e.g. Lac. Operon ---CTGGCTGGCTGG---
复制时，模板与新生链间滑动错配
缺失，插入突变
b) m5C
C
m5C 脱氨氧化 T
U c) 不同诱变剂作用位点不同，转座子插入位点不同
e) 插入诱变剂
AO (Acridine Orange) 扁平分子 EB (Ethidium Bromide)
分子插入
-ATTTTTCG - AO -TAAAAAGC- E B
TAO T
-A
TTTCG -
-T
AAAGC-
-AT EB TTTTCG-TA X A- AAAGC
-ATTTCG -TAAAGC-
b) 非电离辐射—Ultra Violet light (U.V)
∧ ---胸腺嘧啶二聚体(TT dimer )is generated by
covalent links between adjacent TT
U.V.
…C T T A…
U.V.
deamination—oxidation
C
U A(a)
Co60 (χ)( γ) ray Cs137(χ) (γ) ray H3 (α) ray P32,, S35(β) ray
(χ)( γ) ray穿透性
（外照射处理）
(α) (β) ray非穿透性
（内标记处理）
卫星搭载诱变； 高真空，强辐射，微重力
dNt电荷及结构改变
卫星搭载育种 太空西瓜
微重力 高真空 强射线
H NH
N1, C2-N, N3, C6-O, N7, C8
T
O
O N3, C4-N
O N3, C4-O
CH3CH2
GMP
• Apurination (de-pu)
O GX C
• 烷化碱基
电离
异构式
错配
CH3CH2 - O
C6-O-烷基嘌呤 = T C4-O-烷基胸腺嘧啶 = G
• 多功能烷化剂
DNA分子交联 畸变 GCH2CH2—HS--CH2CHG2
第7章 基因突变和重组
（Gene Mutation and Recombination）来自图库亲代子代的相似性：遗传？
亲代子代的差异性：变异？
自然界生物性状突变的现象
生理疾病并非上帝的惩罚！！ 我们需要增强自我认识！！！
人类的白化症
变异的种类
突变
可遗传
变
重组
异
不可遗传
变异的种类
• 突变
产生的变异，称移码突变（frame-shift
mutation）。移码突变分插入和缺失。
移码突变的分类
• 插入是指微生物细胞复制时一个新碱基插入 DNA分子的序列中，由于这个新碱基加入到某 个密码子中，造成在它之后的DNA链上碱基全 部往后移动，使密码子中的碱基组成发生变 化，使这些密码子由RNA的转录的肽链也不相 同，导致突变。
• 缺失是在碱基序列中丢失一个或几个碱基。
• 移码突变其结构造成从改变的碱基开始所 有其后的密码子碱基都往后移动，使密码 子从新编组，使多肽链上的氨基酸序列发 生很大的改变，将出现明显的遗传性状变 异。
引起移码突变的诱变剂：
主要是吖啶类染料，如吖啶黄、吖啶橙等等。
这类化合物都是平面型的三环分子，它们的结 构与一个嘌呤—嘧啶对十分相似。
事实上大多数基因的作用就是决定特定 的生化过程，而生化过程才能决定形态 结构
在这个意义上说，几乎所有的基因突变 都是生化突变。
7.3 保证遗传稳定的机制
复制过程中的错配修复 基因的回复突变 致死突变
DNA的损伤修复 密码的简并 多倍体……
7.3.1 复制过程中的错配修复机制 (ξ= 10-11)
★ DNA合成过程中的甲基化变化
DNA中的GATC(palindromic seq.) 为m6A甲基化敏感位点 平均每2kb左右有一GATC seq. 错配修复系统受甲基化的引导
（2） 修复过程
a、MutH/MutS 扫描识别错配 碱基和邻近的GATC序列
切点－－甲基化GATC中 G的5’侧
甲基化程度的差异
-ATX’TTTTCG-TAX AAAAGC-
7.2.2.3 基因的突变热点
基因自发突变的频率是一定的
玉米
R 粒色
492/106
I 色素抑制基因 106/106
Pr 紫色
11/106
Su 非甜 Y 黄色子粒 Sh 饱满子粒
2.4/106 2.2/106 1.2/106
不同基因 DNA序列序列不同
形成特定排列的 突变热点频率不同
DNA helicase II, SSB, exonuclease I去除包括错 配碱基的片段
DNA polymerase III 和 DNA ligase 填充缺口 昂贵的代价用于保证DNA的准确性
7.3.1.2 尿嘧啶-N-糖苷酶系统 ( ung system )
修复尿嘧啶的来源：dUTP的渗入 胞嘧啶的自发脱氨氧化
BrU(e)
G C
replication error A/T G/C
5-BrU(k)
5-BrU(e)
incorporation error G/C A/T
Replication error
A(a)
A(a)
5-BrU(k)
T(k)
Incorporation error
G(k) 5-BrU(k)
G(k) C(a)
• • •
基 因 突 变
染染 色色 体体 畸组 变突
变
突变的分类：
1. 按诱发突变的因素分突变分为自发突变和人工突变 两大类。
• 自发突变（spontaneous mutation）是微生物未经 人为诱变剂处理或杂交等生物工程手段而自然发生 的突变。
• 诱发突变（induce mutation）是人为用化学、物理
错配修复碱基来源：校正活性所漏校的碱基
使复制的保真性提高102～103倍
+ ----- A----- ------C--DNA mismatch
错配修复 系统(MRS
Mismatch Repair System)
DNApol (ξ = 10-8) 经第二次校正ξ = 10-11
7.3.1.1 错配修复系统（Mismatch repair system）
酸---相Mi同sse。nse mut.
GAA(E) → AAA(K)
错---义No突nse变ns（e mmuits.senseGAmAu(tEa)t→ionT）AA是(st新op密) 码子
●编突写变的的氨表达基类酸型与原来的密码子不相同使多肽链
-的--获氨得基突酸变顺型序是遗发传生学变研化究。的重要前提
7.1 基因突变的类型
7.1.1 点突变 (Point mutation ) •转换tra突nsit变ion(（转换tr)ansitiPoyn mPuytatioPun）：Pu嘧 啶被tr嘧ansv啶ert替ion换(颠换或) 嘌呤Py被嘌P呤u 替换 （A↔G;C↔T）； •颠换突变（t●radnNstvdeelertsioinoonr imnseurttiaontion）： 嘧啶被嘌呤替换或= 3嘌x dN呤t 被±嘧n x 啶Am替ino 换acid （A↔ C; G ↔T）= 3。x dNt Frameshift