22q11微缺失所致先心病的产前诊断
22q11微缺失综合征
名称：22q11微缺失综合征简介： DiGeorge综合征(DGS)和腭心面综合征（Velocardiofacial综合征VCFS）是两个常见的微缺失综合征。
两者都由于22q11.21-q11.23的微缺失所致。
故统称为22q11微缺失综合征。
两个疾病在病例变化和临床特征上有比较大的区别。
致病机制：两个疾病都是由于22q11上的微缺失所致。
大约90%的DGS和75%的VCFS病例中检测到这种缺失。
临床症状：DiGeorge综合征以先天性心脏病、免疫缺陷和低血钙三大症状为特点。
心血管：共干心缺陷。
包括动脉干狭窄、法洛四联症、室间隔缺损；动脉弓缺陷等。
胸腺：甲状旁腺发育不良或缺如其他：轻到中度智力低下、小颌、耳廓异常、食管闭锁等。
Velocardiofacial综合征特征性临床表现包括腭咽发育不良（如腭裂、粘膜下腭裂、咽腭发育不了）、心脏缺陷和特殊面容。
智力：大约40%的患者轻度智力低下。
男女患者君表现出非语言性学习障碍。
头面部：小头畸形，长脸，颧骨平坦、下颌后移；杏仁样眼睑裂；鼻尖成灯泡样，鼻根窄小、鼻翼小；腭裂、咽腭发育不了，咽扁桃体小或缺如。
心血管：室间隔缺损最常见，此外还有法洛四联症等。
生长发育：喂养困难，生长障碍躯体四肢：身材矮小，手、指细长。
遗传方式：常染色体显性遗传发生机率：群体发病率大于1/3000-1/4000，绝大多数为散发病例基因位置：位于22q11.21-q11.23检验方法：MLPA局限性：送检样本种类/量：外周血5ml采集管：EDTA、枸橼酸钠管检测费用：840元检测时间：2周联系电话：************。
22q11.2微缺失综合征胎儿的超声特征
Apr. 2021Vol. 42 No. 22021年 4月第42卷第2期首都医科大学学报Joumai of Capitai Medicai University[doi : 10. 3969/j, issn. 1006-7795. 2021. 02. 003 ]22q11・2微缺失综合征胎儿的超声特征- 妇产科临床研究 -侯磊李介岩邢 宇刘丽恒王欣*基金项目：卫生部行业重大专项(201002013)。
This study was supported by Majos Speciat Project of Health Minists (201002013).* Corresponding author ，E-maii ： wxl501 @ ccmu. edu. cn网络出版时间：2021 -04 -12 14： 17 网络出版地址：https ：//kns. enki. nePkcms/detaii/11.3662. R. 20210412. 1138. 006. htmi(首都医科大学附属北京妇产医院产科，北京100026)$摘要】目的通过对22q11.2微缺失综合征胎儿的染色体及胎儿超声特点分析，明确患病胎儿临床表型与基因型间的相关关 系。
方法 回顾性分析2013年1月1日至2020年10月31日首都医科大学附属北京妇产医院19例产前诊断22q11.2微缺失 综合征孕妇的一般情况、产前诊断指征、染色体及超声表现。
结果19例22q11.2微缺失综合征胎儿中,4例是因孕妇血清学筛查异常或外周血胎儿游离DNA 筛查异常后产前诊断确诊的，15例是因胎儿超声异常行产前诊断确诊的,其中最常见的胎儿超声表现为右位主动脉弓(8/16)、室间隔缺损(5/16)及法洛氏四联症(5/16)&结论胎儿超声异常，特别是心血管异常是产前22q11.2微缺失综合征的主要表现，有必要对超声异常胎儿进行以基因拷贝数变异检测为基础的产前诊断。
FISH 法染色体诊断病种介绍(一)
医生检查申请方法
6生长发育问题新生儿至青
春期
（腭裂、胃食道反流、呕吐导致的）喂养困难、生长激素缺乏；生长发育落
后于同龄正常儿童。
注：1.典型病人具有前4条表现；2.学龄期儿童、青少年、成人患者可能合并5、6两条表现；
3.最常见的是先心病加上后5条表现的一条或多条；
4.以免疫缺陷和低钙血症为突出表现的应考虑到DiGeorge综合征的可能；
FISH法染色体诊断病种介绍（一）
22q11微缺失综合征
概述：22q11微缺失综合征（22q11 deletion syndrome，22q11DS）是指由人类染色体22q11.21-22q11.23
区域杂合性缺失引起的一类临床症候群，包括DiGeorge综合征、腭心面综合征、椎干异常面容综合征，Cayler
以FISH检查为金标准，可以有效地检出大部分缺失。对临床疑似患者和有相关
不良孕产史的父母进行FISH检测，有利于提供遗传咨询和提供临床决策依据。
22q11微缺失综合征病人的临床表现
主要症状和体征发病年龄临床表现
1先天性心脏病产前、新生
儿期
有法洛氏四联症（TOF）、室间隔缺损（VSD）、先天性主动脉弓离断B型（IAA
type B）、肺动脉狭窄、闭锁（PA/PS）以及共同动脉干（TA）或其它心脏流
出道畸形者。
2颜面异常、腭裂新生儿至成
年患者
头部：小颌、长脸、上颌垂直过长、颊部平坦、下颌后移、面部不对称等
耳：双耳低位、耳畸形、小耳廓、耳廓异常折叠、耳轮肥厚、中耳炎等
眼：眼距宽、睑裂狭小、视神经乳头变小、视网膜血管扭曲、视网膜缺损、
211081156_染色体微阵列技术及全外显子测序在先心病产前诊断中的应用价值
·专家论坛·《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２３年第１５卷第１期染色体微阵列技术及全外显子测序在先心病产前诊断中的应用价值廖灿 （广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心，广东广州 ５１００００）【摘要】 先天性心脏病（简称先心病）是最常见的一类出生缺陷疾病，先心病患者合并心外畸形和神经发育障碍的风险通常会增加。
因此，揭示胎儿先心病的遗传学病因，对于临床产前诊断以及遗传咨询非常重要。
目前染色体微阵列分析技术已常规用于产前诊断胎儿先心病；全外显子测序技术正被越来越广泛地应用于结构异常胎儿，包括先心病胎儿的产前诊断。
本文系统归纳了近年来染色体微阵列分析及全外显子测序技术在先心病产前诊断中的应用价值，为进一步临床推广提供参考。
【关键词】 先天性心脏病；产前诊断；染色体微阵列分析；全外显子测序【中图分类号】 Ｒ７１５．５ 【文献标识码】 Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２３．０１．００２ 通信作者：廖灿，Ｅｍａｉｌ：ｃａｎｌｉａｏ６００８＠１６３．ｃｏｍ基金项目：十四五国家重点研发计划项目（２０２１ＹＦＣ２７０１００２） 先天性心脏病（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｈｅａｒｔｄｅｆｅｃｔ，ＣＨＤ）简称先心病，是最常见的一类出生缺陷疾病，每１０００名活产婴儿中约有１０名（～１％）患病受累［１］。
根据患病率排序，最常见的先心病类型依次为室间隔缺损（３．０７‰）、房间隔缺损（１．４４‰）、动脉导管未闭（１‰）、肺动脉狭窄（０．５５‰）、法洛四联症（０．３６‰）、大动脉转位（０．３‰）、房室间隔缺损／主动脉缩窄（０．２９‰）［２］。
先心病的病因复杂，包括染色体异常、单基因疾病、表观遗传改变、环境因素、多基因因素、母亲年龄或疾病等［３，４］。
遗传和表型的异质性以及可变外显率，增加了先心病遗传学诊断的复杂性。
由染色体非整倍体所导致的先心病约占１３％，染色体缺失重复，即拷贝数变异（ｃｏｐｙｎｕｍｂｅｒｖａｒｉａｎｔ，ＣＮＶ）约占１０％，单基因疾病变异约占１１％，环境因素约占１０％，其余约５５％仍病因不明［５］。
22qll微缺失检测在产前诊断中的应用价值
22qll微缺失检测在产前诊断中的应用价值22q11微缺失是指22q11染色体上一小段DNA序列的缺失或重排变异。
它是人类中最常见的染色体微缺失之一，大约一万个新生儿中就有一个携带这种疾病。
22q11微缺失会导致多种疾病如唇腭裂、心脏畸形、学习困难等，因此产前诊断和筛查这一疾病变得尤为重要。
产前筛查是指在胎儿发育期间通过一系列检查手段对胎儿进行一定的过滤和排查，以便尽早地发现其异常情况并采取有效的医学手段进行干预，防止胎儿由于某些原因而受到不良影响，提高胎儿的生存及发育率。
22q11微缺失的产前诊断工具主要包括B超、羊水穿刺、绒毛取样和脐带血抽取等方法。
其中，B超和绒毛取样是较为常见的方法，但这些方法都存在诊断不准确、对胎儿有损害、出现意外情况等风险。
随着科技的进步和生物学的发展，18年前的提出，22q11微缺失的产前检测工具PCR技术逐渐成为产前诊断的首选方法。
PCR技术是一种基于DNA扩增的生物技术，可以从体内或体外分离出一个细胞、细胞核或DNA，产生大量同源性目的DNA分子，量很小的DNA 也能被扩增至千万倍以上。
PCR技术准确率高、简便易行、操作简单，特别适合于产前筛查。
最近几年，随着NGS技术和全基因组微阵列的快速发展，这些技术也应用于22qll微缺失的产前筛查中。
NGS技术是一种先进的高通量测序技术，可以通过同时对众多样品的DNA进行大规模高通量测序，极大地提高了样品处理效率。
而全基因组微阵列则是一种基于单核苷酸多态性的高通量基因检测技术，可以同时检测上万个SNPs（单核苷酸多态性）位点，具有检测准确率高、测量不受样品标准化影响、可检测基因组上任何区域的优点。
因此，NGS技术和全基因组微阵列在22q11微缺失的产前筛查中有些研究表明，在检测准确率和经济性方面都更胜一筹。
主要的应用价值有：1.提高检出率和准确率基于PCR技术和NGS技术进行22q11微缺失的检测，检出率和准确率都有很大提高。
胎儿先天性心脏病与染色体及22q11微缺失异常的临床研究
胎儿先天性心脏病与染色体及22q11微缺失异常的临床研究闫亚妮;吴青青;姚苓;王欣;山丹;安园园;高凤云【摘要】目的通过分析超声检查出的胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)患者的染色体及微缺失异常情况,探讨胎儿CHD的发病原因.方法选择2011年1月至2012年12月在我院超声科行常规检查(孕18～28周)的孕妇26042例[年龄20～45(31.51±4.05)岁,孕(23.65±4.32)周]发现胎儿心脏结构异常者,行超声心动图诊断及染色体检查,终止妊娠者行病理检查.结果近2年本院胎儿超声心动图检查提示CHD 416例,引产后尸解证实的82例,均行染色体检查,发现18例染色体异常,其中18-三体8例,21-三体4例,13-三体2例,45X 1例,三倍体1例,46 XXY 1例,46 XYY 1例.64例染色体正常者,其中31例行荧光原位杂交技术(FISH)检测,3例存在22q11.2微缺失综合征.结论胎儿CHD与染色体及微缺失有关,若超声检查发现胎儿CHD时,应进行染色体常规核型分析及FISH法微缺失检测,以降低出生缺陷,避免染色体异常综合征患儿的出现.【期刊名称】《西安交通大学学报（医学版）》【年(卷),期】2014(035)002【总页数】5页(P249-253)【关键词】先天性心脏病;胎儿;染色体核型;荧光原位杂交法;产前诊断;超声检查【作者】闫亚妮;吴青青;姚苓;王欣;山丹;安园园;高凤云【作者单位】首都医科大学附属北京妇产医院,超声科,北京100026;首都医科大学附属北京妇产医院,超声科,北京100026;首都医科大学附属北京妇产医院,超声科,北京100026;首都医科大学附属北京妇产医院,产科,北京100026;首都医科大学附属北京妇产医院,产科,北京100026;首都医科大学附属北京妇产医院,超声科,北京100026;首都医科大学附属北京妇产医院,超声科,北京100026【正文语种】中文【中图分类】R714.53先天性心脏病(congenital heart disease, CHD)是目前最常见的先天性畸形之一，在足月活产新生儿中发病率为6.5‰～10‰，在流产、早产或死产中的发病率更高，是目前婴幼儿死亡的主要原因[1]。
先天性心脏病的产前筛查与诊断
孕晚期可能出现轻微的左右心室腔不对称，属于 右侧小角度移动，即可获得主动脉弓图像［１３］。
正常变异，但如发现明显的左右心室腔不对称，应 １．２ 早孕期胎儿心脏结构筛查 虽然，ＩＳＵＯＧ
警惕梗阻性病变，如主动脉缩窄、左心发育不良综 指南提及，进行胎儿心超筛查的最佳时间为孕
合征、肺动脉闭锁等［１１］。
１８～２２周，但是部分复杂心脏畸形是可以在早孕
１．１ 中孕期胎儿超声心动图（简称心超）检查 中孕期胎儿心超检查是诊断胎儿先心病的首选方 法，目前国内外已有成熟的规范和指南明确该检
通信作者：程蔚蔚，电子邮箱为ｗｗｃｈｅｎｇ２９＠ｓｈｓｍｕ．ｅｄｕ．ｃｎ 测的适应证和操作规范［６７］。规范化的胎儿心超
·３７６·
ＳｈａｎｇｈａｉＭｅｄＪ，２０２１，Ｖｏｌ．４４，Ｎｏ．６
心脏结构筛查，于中孕早期（１６～１８周）对胎儿心 妊娠后胎儿是否有先心病发生风险。
脏结构进行复测。胎儿心脏结构的早期筛查可将 ２．１ 染色体核型分析 对于胎儿心超或ＭＲＩ检
筛查时间节点从中孕期提前至早孕期，为后续遗 查明确胎儿心脏或大血管发育异常的病例，应建
传学检测争取时间，以减少大月份引产对孕妇的 议孕妇进行羊水（或绒毛）穿刺和常规染色体核型
垂直，从胎儿脐血管附着处向头部平扫。正常情 字型锐角，在脊柱的左侧共同汇入降主动脉。气
况：胃泡位于腹腔内左侧，腹主动脉位于脊柱的左 管的识别须依靠高回声环和周围的液性无回声
前方，下腔静脉位于脊柱的右前方，心脏长轴指向 区。三血管和气度为（４５±２０）°［８］。当胎儿 主动脉弓、双主动脉弓和血管环等心血管病变。
先天性心脏病（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅ， 伤、生长发育迟缓等，致使身体素质较弱，甚至可
22q11微缺失综合征的产前诊断
22q11微缺失综合征的产前诊断
杨月华;胡娅莉
【期刊名称】《中国产前诊断杂志（电子版）》
【年(卷),期】2009(001)001
【摘要】22q11微缺失综合征(22q11 deletion syndrome,22q11DS)是人类最常见的遗传综合征之一,预后不良.随着分子生物学检测方法的进步,使该综合征的产前诊断成为可能.由于近80% 的22q11微缺失综合征表现为先天性心脏病,而其他的异常表现如胸腺、甲状旁腺发育不良、细胞免疫异常、后鼻孔堵塞等在胎儿期难以发现,所以从心脏异常的表型着手去排除22q11 微缺失综合征,是产前诊断的新课题.
【总页数】7页(P28-34)
【作者】杨月华;胡娅莉
【作者单位】南京医科大学鼓楼临床医学院;南京大学附属鼓楼医院,江苏南
京,210008
【正文语种】中文
【相关文献】
1.22q11微缺失检测在产前诊断中的应用价值 [J], 陆林苑;唐海深;江陵
2.22q11微缺失综合征相关先天性心脏病产前诊断的研究进展 [J], 丁书芳;王以新;刘陶
3.22q11微缺失所致先心病的产前诊断 [J], 潘丽;苏文;梁雄;崔娓;尹保民;马玲
4.22q11微缺失综合征的产前诊断 [J], 张晓青;许争峰
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（ ｎ ｅｉ ｌ ｅｒｄｓａｅ Ｈ ） Ｈ ｒ，且 ２ ｑ 微 失 的产 前诊 断报 道不 多 。本文 通 过染 色 体核 型 ｃ ｇｎｔ ａ ｉ ｓ，Ｃ ＤＣ Ｄ ｏ ａｈ ｔ ｅ ２ｌ １
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国际 医药卫生导 报 ２ １ 年 第 １ ０ １ ｏ． Ｎ ． ＭＨ Ｎ ｏｅ ｅ ２ １ ，Ｖ １ ７ ｏ２ １ ４
２ ｑ 微 缺失 所致先 心病 的产前诊 断 ２ ｌ １
潘丽 苏文 梁雄 崔娓 尹保 民 马玲
【 摘要 】 目的 探 讨在先心病胎儿 中进行 ２ｑ １ 缺失 产前诊断 的必要性 及可行性 。 ２ ｌ微 方法
Ｐ ｅ ａａ ｉ ｇ ｏ ｉ ｒ ｎ ｔｌ ａ ｎ ｓｓ ｄ
２ ｑ 微 缺失综合 征是最 常见 的遗传综合 征 表型着手避 免 ２ ｑ 微缺 失患儿 的出生是 产前诊 ２１ １ ２ｌ １
之一 ，在 活产婴儿 中发生 率为 １４ ０ ｍ。研究 表 断 的新热 点 。 国内 目前 更 多 的是 对 出生后 Ｃ ／０ ０ ＨＤ
对产前胎儿超声 检查 诊断为先 天性 心脏 畸形 的孕 妇１ 例行 羊膜 腔穿刺或脐静脉穿刺获取胎儿 ６ 细胞 ，并 行染 色体核型分析及双 色荧 光原位杂交检测 ２ ｑ １ ２ ｌ 微缺失 。结果 １ 例 中检出 ２ ｑ １ ６ ２ ｌ
微缺失 １ 。结论 在先心病胎儿 中行 ２ｑ １ 例 ２ ｌ 微缺 失产 前诊断是有必要 的 ， 且可行 的，对避免 ２ｑ １ ２ ｌ微缺失 的先心病患儿 出生及再发 生育 风险评估有重要意义 。 【 关键 词 】 ２ ｑ １ ２ ｌ 微缺失 ；先天性心脏病 ；荧光原位杂交 ；产前诊断
ｈ ａｔ ｉｅ ｓ ａ ｓｄｂ ２ ｍｉｒｄ ｌｔ ｎａ ｄｒｃ ｒｅ ｃ ｉ ｈｒ ｋａｓ ｓｍｅ ｔ ｅ ｒｄ ｓａ ｅｃ ｕ ｅ ｙ２ ｑｌ ｃｏ ｅｅｉ ｎ ｕ ｒｎ ｅｂｒ ｉ ｓｅｓ ｎ． １ ｏ ｅ ｔ ｓ
［ ｅ ｏｄ ］ ２ ｑ ｍ ｃｏ ｅ ｔ ｎ Ｆｕ ｒｓｅｃ ｔ ｈｂｉｉ ｔ ｎ ｏｇｎｔｌ ｅｒｄｓａ￣ Ｋ ｙ ｒｓ ｗ ２ ｌ ｉｒｄ ｌ ｉ ； ｌｏｅｃｎｅ ｎｓｕ ｙ ｒ ｚ ｉ ￣Ｃ ｎｅ ｉ ａ ｉ ｓ １ ｅｏ ｉ ｉ ｄ ａｏ ａｈ ｔ ｅ