22q11微缺失和微重复综合征

实时荧光定量聚合酶链反应快速诊断22q11微缺失

张晓青;许争峰;易龙;郭锡熔;莫绪明;沈立;江永中

【期刊名称】《中华实用儿科临床杂志》

【年(卷),期】2006(021)020

【摘要】目的探讨实时荧光定量PCR技术用于诊断22q11微缺失的可行性.方法

采用实时荧光定量PCR技术,对140例先天性心脏畸形(CHD)和20例健康儿童外周血样品22号染色体上基因UFD1L和管家基因S100β进行实时检测,并计算两者比值.其结果与荧光原位杂交技术(FISH)或短串联重复序列(STRP)标记分析结果进行比对.结果 FISH检测9例有22q11微缺失患儿,其中8例与STRP标记结果一致,而有1例STRP标记分析未发现22q11缺失,UFD1L/S100β比值为0.449～0.557;余130例CHD患儿和20例健康儿童的UFD1L/S100β比值为0.709～1.149.结论实时荧光定量PCR技术可快速可靠地诊断22q11微缺失.

【总页数】3页(P1409-1410,1422)

【作者】张晓青;许争峰;易龙;郭锡熔;莫绪明;沈立;江永中

【作者单位】东南大学医学院临床医学院,妇产科,南京,210008;南京大学医学院附属鼓楼医院,妇产科,南京,210008;南京大学医学院,病理教研室,南京,210093;南京医科大学,儿科研究所,南京,210029;南京市儿童医院,心胸外科,南京,210008;南京市儿童医院,心胸外科,南京,210008;南京市儿童医院,心胸外科,南京,210008

【正文语种】中文

【中图分类】R729 【相关文献】

1.22q11微缺失检测在产前诊断中的应用价值 [J], 陆林苑;唐海深;江陵

2.22q11微缺失综合征相关先天性心脏病产前诊断的研究进展 [J], 丁书芳;王以新;刘陶

3.22q11微缺失所致先心病的产前诊断 [J], 潘丽;苏文;梁雄;崔娓;尹保民;马玲

染色体22q11.2微重复的产前诊断及临床遗传学分析

李燕青;苏景明;陈耿波;江矞颖;王元白;肖珊珊;庄建龙

【期刊名称】《国际生殖健康/计划生育杂志》

【年(卷),期】2023(42)1

【摘要】目的:分析染色体22q11.2微重复胎儿的产前超声表型及遗传学分析。方法:回顾性分析2018年1月1日—2021年6月30日于泉州市妇幼保健院产前诊断中心行羊水或脐血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide

polymorphism array,SNP-array)检测的13例22q11.2微重复胎儿的产前超声临床特征、遗传学病因及随访结果。结果:产前超声提示病例1存在先天性膈疝、胎儿颈后透明层厚度(nuchal translucency,NT)增厚和脉络丛囊肿;病例2及病例8彩色超声提示右锁骨下动脉迷走。SNP-array结果显示13例胎儿在22q11.2区段存在801.1 kb~3.8 Mb的重复片段。父母验证结果显示,2例遗传自表型正常的亲代,2例为新发变异。最终,10例胎儿继续妊娠,8例出生后随访未见明显异常,2例出生后失访。结论:产前染色体22q11.2微重复的临床意义判读需慎重,结合产前超声检查及亲代验证有助于妊娠结局的选择。

【总页数】4页(P23-26)

【作者】李燕青;苏景明;陈耿波;江矞颖;王元白;肖珊珊;庄建龙

【作者单位】福建省泉州市妇幼保健院产前诊断中心

【正文语种】中文

【中图分类】R71 【相关文献】

1.MLPA技术在22q11．2微缺失综合征产前诊断中的应用2.应用微阵列比较基因组杂交技术对胎儿额外小标记染色体及染色体大片段重复进行产前诊断3.22q11.2微重复携带者的产前诊断策略4.细菌人工染色体微球技术对微缺失/微重复综合征的产前诊断5.染色体22q11.2微缺失检测在先心病产前诊断中的应用

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1例22q11微缺失合并先天性心脏畸形胎儿的产前分子遗传学分析

黄际卫;唐宁;邓新娥;李伍高;李哲涛;李静文;罗世强;严提珍

【摘要】目的了解孕育严重先天性心脏病胎儿和其父母基因组拷贝数变化,确定其发病的遗传学原因.方法对胎儿及父母进行常规染色体核型分析,用多重连接探针扩增(MLPA)技术检测胎儿及父母22q11.21拷贝数变异,最后采用微阵列单核苷酸多态技术(SNP-Array)进行全基因组拷贝数变化(Copy number variations,CNVs)的检测分析. 结果经过MLPA及SNP-Array技术分析,在胎儿22q11.2区发现存在2.57 Mb的致病性缺失片段位于染色体18889490-21460220区段,其他染色体未见拷贝数变异.其父母基因组未发现同样的片段异常.结论此胎儿22q11.21微缺失是新发的染色体结构改变,该变异是导致该家系孕育严重先天性心脏病胎儿的原因.MLPA及SNP-Array为准确性高的遗传学分析技术,能够发现核型分析不能发现的染色体微小结构改变,是临床遗传学研究的重要工具.

【期刊名称】《中国生育健康杂志》

【年(卷),期】2016(027)006

【总页数】4页(P581-584)

【关键词】微阵列单核苷酸多态技术;多重连接探针扩增技术;产前诊断;22q11.2微缺失

【作者】黄际卫;唐宁;邓新娥;李伍高;李哲涛;李静文;罗世强;严提珍【作者单位】545001广西柳州,柳州市妇幼保健院医学遗传科;柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室;545001广西柳州,柳州市妇幼保健院医学遗传科;柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室;545001广西柳州,柳州市妇幼保健院围生期保健科;柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室;545001广西柳州,柳州市妇幼保健院医学遗传科;柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室;545001广西柳州,柳州市妇幼保健院医学遗传科;柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室;545001广西柳州,柳州市妇幼保健院医学遗传科;柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室;545001广西柳州,柳州市妇幼保健院医学遗传科;柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室;545001广西柳州,柳州市妇幼保健院医学遗传科;柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室

多重PCR对22q11缺失综合征的检测

金润铭;吴小艳;熊安秀;林雯;白燕;杨菊先;曾祥军;付群;费洪宝

【期刊名称】《中国妇幼保健》

【年(卷),期】2003(18)10

【摘要】目的 :获得一种快速、简便检测 2 2 q11微缺失的临床实用方法 ,并对先天性锥干畸形中 2 2 q11缺失进行检测分析。方法 :运用 2 2 q11.2 5个连续短串联重复多态位点 ( STRPs)进行多重 PCR扩增筛检微缺失 ,通过绘制产量扩增曲线 ,进行光密度扫描检测以及 FISH等方法进行验证。结果 :95例锥干畸形患者中 ,2 1例在 5个位点均为单一条带 ,通过光密度扫描检测、 FISH方法一致验证其中 19例为缺失患者 ,敏感性达 10 0 % ,特异性达 97.3%。先天性锥干畸形中 2 2 q11缺失的发生率为 2 0 %。结论对于检测 2 2 q11微缺失综合征多重 PCR是一种简便、高效。

【总页数】3页(P612-614)

【关键词】多重PCR;22qll缺失综合征;检测;新生儿

【作者】金润铭;吴小艳;熊安秀;林雯;白燕;杨菊先;曾祥军;付群;费洪宝

【作者单位】华中科技大学同济医学院附属协和医院儿科;湖北省宜昌市中心医院;北京阜外医院小儿ICU科;武汉亚洲心脏病医院外科;华中科技大学同济医学院附属协和医院心血管外科

【正文语种】中文

【中图分类】R722.11 【相关文献】

1.多重荧光定量PCR快速检测缺失型α地中海贫血 [J], 彭建明;陈艳玲;官燕飞;袁春雷;张艳芳;范汉恭

2.多重连接依赖的探针扩增技术检测先天性心脏病患儿的22q11微缺失 [J], 陈瑛;严文华;李红;阚惠娟;毛君;丁洁;孟庆霞;李海波;程洪波;刘敏娟;孙颖

3.多重竞争性荧光PCR检测X连锁Alport综合征大片段缺失突变 [J], 王芳;张琰琴;丁洁;俞礼霞

4.多重PCR方法检测缺失型和非缺失型α地中海贫血基因型 [J], 陈萍;李树全;许涓涓

22q13.31-q13.33微缺失综合征导致自闭症的遗传学分析

摘要: 目的采用aCGH分析1例发育落后合并自闭症患儿，分析其染色体异常与临床表型的相关性。方法首先应用外周血培养G显带分析患儿及父母染色体核型，然后应用荧光PCR技术对FMR1基因和aCGH 技术对患儿进行基因组拷贝数变化的检测分析

( copy number variations，CNVs) 。患儿与其父外周血染色体核型一致，均为46，XX/Y，t（1；13）（p36.1；p11.2），其母染色体正常，患儿FMR1基因的CGG重复的基因型为30/30次， array - CGH 分析发现患儿22q13.31-q13.33存在 2.95Mb 的致病性缺失片段。结论22q13.31-q13.33微缺失区域是患儿发育落后、语言障碍、自闭症发生的关键区域。

关键词：微缺失；自闭；聚合酶链反应；微阵列比较基因组杂交技术

The genetic analysis of autism caused by 22q13.31-q13.33

microdeletion syndrome.

Abstract: Objective: ACGH was used to analyze the relationship between chromosome abnormality and clinical

phenotype in 1 cases of children with autism. Methods: First application of peripheral blood culture G banding

karyotype analysis of children and parents, then the application of fluorescence PCR technique to FMR1 gene and

22q11.2微重复伴先天性心脏缺损的产前分子遗传学诊断

文章编号：1001-764X（2011）02-103-03·临床实验诊断研究·22q11．2微重复伴先天性心脏缺损的产前分子遗传学诊断*林颖1，胡平1，季修庆1，孙瑞红2，周小燕1，孟露露1，王艳1，罗春玉1，蒋涛1，许争峰1（1．南京医科大学附属南京市妇幼保健院，南京210004；2，南京医科大学医学检验系，南京210029）摘要：目的对产前超声检查中发现的1例先天性心脏缺损（congenitalheartdefects，CHD）胎儿进行分子细胞遗传学分析，寻找其致病原因。方法对胎儿脐带血及父母双亲外周血行G显带常规染色体分析，用微阵列比较基因组杂交（array-basedcomparativegenomichybridization，array-CGH）技术对胎儿进行全基因组扫描分析，并用短串联重复多态性（shorttandemrepeatpolymorphism，STRP）分析技术对新发现的基因拷贝数变异（copynumbervariations，CNVs）进行验证及来源分析。结果array-CGH显示胎儿基因组中存在一个22q11．2微重复，大小约为1．5Mb；STRP分析证实了22q11．2微重复的存在，同时也发现无任何异常症状的胎儿母亲基因组中也存在一致的22q11．2微重复，提示胎儿22q11．2微重复遗传于其母亲。结论22q11．2微重复可能是胎儿CHD的病因；22q11．2微重复携带者可以无任何异常症状，其遗传学机制尚待研究。关键词：22q11．2微重复；先天性心脏缺损；产前诊断；微阵列比较基因组杂交中图分类号：R541．1；R714．55文献标识码：A先天性心脏缺损（congenitalheartdefect，CHD）发病率约0．6%～1．9%［1-2］。CHD的发生已被证实与染色体异常密切相关。研究发现22q11．2区域的拷贝数异常与CHD发生高度相关。22q11．2区域异常引起的相关疾病包括DiGeorge综合征、猫眼综合征、22号染色体衍生综合征及22q11．2微重复综合征。22q11．2区域的特殊DNA结构如低拷贝重复序列（low-copyrepeats，LCR）、Alu序列、回文结构（palindromicstructures）是诱发染色体22q11．2结构重排的重要原因［3］。本研究应用微阵列比较基因组杂交（array-CGH）技术对一例常规核型检查结果正常的CHD胎儿进行了全基因组扫描分析，发现了胎儿基因组中存在的22q11．2微重复可能是其致病的病因。1研究对象与方法1．1研究对象孕妇，汉族，30岁，孕3产0，2次不良孕产史，前2个胎儿均患有法洛四联征。本次妊娠25周，超声检查发现胎儿心脏缺陷包括室间隔缺损（ventricularseptaldefect，VSD）、三尖瓣闭锁（tricuspidatresia），至我院遗传咨询。夫妻双方健康，非近亲结婚。为明确病因，知情选择后，进行了脐血穿刺术和胎儿及胎儿双亲常规染色体G显带核型分析，未见异常。夫妇最终选择终止妊娠，引产后尸检发现胎儿患有室间隔缺损、三尖瓣闭锁、动脉导管开放、主动脉弓断离、肛门闭锁。1．2基因组DNA提取保存于EDTA抗凝管中的100μl脐带血室温下解冻后，用QIAampDNABloodMiniKit（德国Qiagen公司）提取基因组DNA，TE溶液洗脱，分光光度计下测定DNA浓度及纯度，保持DNAA260/280nm在1．7～1．9范围内。1．3array-CGH分析用ConstitutionalChip4．0芯片试剂盒（PerkinElmer公司），取性别不同的10例健康体检者基因组DNA混合物作为对照。每个样本用2张芯片，样本DNA标记不同的荧光信号，结果相互验证。采用随机引物法，cy3和cy5染料分别标记约1μg检测样本和对照样本DNA。特定条件下杂交16～18h后，芯片经过洗涤和离心甩干处理后，扫描和分析结果。选用GeneChipScannerGxPlus扫描仪扫描，图像定量用ScanArrayExpress分析软件（PerkinElmer，Wallac公司，Finland），结果用SpectralWarev2．3软件分析。1．4STRP分析选取位于22q11．2区域中的5个高度多态性位点（D22S873，22D_5_1，22D_4_5，22D_4_4，22D_4_3）为检测位点［4］，分别扩增此5个STR位点。扩增反应总体系25μl，其中包括：50ng基因组DNA，2．5μl10×STRbuffer，0．1μmol/LD22S873引物，0．2μmol/L22D_5_1引物，0．4μmol/L22D_4_4引物，1．1μmol/L22D_4_4引物，0．21μmol/L22D_4_3引物，0．085μmol/L6-磷·301·临床检验杂志2011年3月第29卷第2期ChinJClinLabSci，Mar．2011，Vol．29，No．2

宁夏地区新生儿22q11.2微缺失综合征临床特征分析

-488 -宁夏医学杂志

2020 年

6 月第

42 卷第

6 期

Ningxia Med J, Jun 2020 , Vol. 42, No. 6

Doi：10.13621/j. 1001 -5949.2020.06.0488

•论著.

宁夏地区新生儿22qll.2

微缺失综合征临床特征分析

于辛酉】，闫亚萍2,

谢峰2,

郑丹丹2,

闫宝兰2

［摘要］目的分析

22qll.2微缺失综合征

(22qll.2 deletion syndrome ；22q11.2 DS)患儿临床特征及其临床

意义

。方法将

77例

22q11.2 DS疑似患儿纳入研究，收集整理患儿心脏、免疫、内分泌、生长发育、认知、异常面

容、精神等方面的临床资料，结合染色体芯片及多重连接探针扩增技术确诊结果，探讨

22q11.2 DS的临床诊断意

义。

结果在

77例

22q11.2 DS疑似患儿中,检测

阳性率为

14.3% (11例)，

阳性病

例中的

72.7%具有先天性心脏

畸形

。结论临床表现为先天性心脏畸形和免疫缺陷的患儿应首先进行

22q11.2 DS的遗传学诊断

。

［关键词］

22q11.2微缺失综合征;染色体芯片；多重连接探针扩增技术；临床特征

［中图分类号］

R725.7 ［文献标识码］

A

Study on the clinical characteristics of 22

q11

.2

microdeletion syndrome in the newborn in Ningxia

YU Xinyou , YAN Yaping

2 ,XIE Feng1, ZHENG Dandan2, VAN Baolan2. 1. Department of Pediatrics, the General Hospital of Ningxia

Medical University, Yinchuan 750004,

China；；

. Department of Medical Experimental Center,

免疫性血小板减少症起病的基因诊断22q11.2微缺失综合征：部分型DiGeorge综合征1例并文献复

拴与止血学２０１８年第２４卷第３期　·４０９·　

·病例报告暨文献复习·　

免疫性血小板减少症起病的基因诊断２２ｑｌ１．２微缺失综合征：部分型Ｄｉ．　

Ｇｅｏｒｇｅ综合征１例并文献复习△　

Ａ　ｃａｓｅ　ｏｆ　２２ｑｌ１．２　Ｄｅｌｅｔｉｏｎ　Ｓｙｎｄｒｏｍｅ：Ｐａｒｔｉａｌ　ＤｉＧｅｏｒｇｅ　Ｓｙｎｄｒｏｍｅ　ｗｉｔｈ　Ｏｎｓｅｔ　ａｓ　ＩＴＰ　Ｄｉａｇｎｏｓｅｄ　ｂｙ　ｇｅｎｅ　Ｄｅｔｅｃ．　

ｔｉｏｎ　ａｎｄ　Ｌｉｔｅｒａｔｕｒｅ　Ｒｅｖｉｅｗ　

马静瑶，张蕊，吴颖。马洁，陈振萍，谷昊。傅玲玲。吴润晖　

（国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心。　

儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室。儿科学国家重点学科。北京，１０００４５）　

ＭＡ　Ｊｉｎｇ—ｙａｏ，ＺＨＡＮＧ　Ｒｕｉ。ＷＵ　Ｙｉｎｇ，ＭＡ　Ｊｉｅ。ＣＨＥＮ　Ｚｈｅｎ—ｐｉｎｇ。ＧＵ　Ｈａｏ，ＦＵ　Ｌｉｎｇ—ｌｉｎｇ。ＷＵ　Ｒｕｎ－ｈｕｉ　

（Ｈｅｍａｔｏｌｏｇｙ　Ｏｎｅｏｌｏｇｙ　Ｃｅｎｔｅｒ，Ｂｅｉｊｉｎｇ　Ｃｈｉｌｄｒｅｎ’Ｓ　Ｈｏｓｐｉｔａｌ，Ｃａｐｉｔａｌ　Ｍｅｄｉｃａｌ　Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｎａｔｉｏｎａｌ　Ｃｅｎｔｅｒ　ｆｏｒ　Ｃｈｉｌｄｒｅｎ’Ｓ　Ｈｅａｌｔｈ：Ｂｅｉｊｉｎｇ　

Ｋｅｙ　Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ　ｏｆ　Ｐｅｄｉａｔｒｉｃ　Ｈｅｍａｔｏｌｏｇｙ　Ｏｎｃｏｌｏｇｙ；Ｎａｔｉｏｎａｌ　Ｋｅｙ　Ｄｉｓｃｉｐｌｉｎｅ　ｏｆ　Ｐｅｄｉａｔｒｉｃｓ，Ｍｉｎｉｓｔｒｙ　ｏｆ　Ｅｄｕｃａｔｉｏｎ，Ｂｅｉｊｉｎｇ，１０００４５，Ｃｈｉｎａ）　

关键词：　免疫性血小板减少症；２２ｑｌ１．２微缺失综合征（２２ｑｌ１．２　ＤＳ）：部分型ＤｉＧｅｏｒｇｅ综合征（ＤＧＳ）；基因突变　

［中图分类号］Ｒ５５８　［文献标志码］Ａ　［文章编号］１００９—６２１３（２０１８）０３．０４０９．０５　

２２ｑｌ１．２微缺失综合征（２２ｑｌ１．２　ｄｅｌｅｔｉｏｎ　ｓｙｎ．　

先天性心脏畸形22q11.2微缺失研究进展

梁玥宏;田卉;任晨春

【摘要】Chromosome 22q11.2 deletion syndrome is a common

chromosome microdeletion.Its clinical manifestation is complex,

comprising congenital heart disease, dysmorphic facial, immunodeficiency,

endocrine dysfunction and so on. Microdeletion of 22q11.2 is an important

genetic etiology of congenital heart disease. A symmetric recombination

of homologous low-copy-repeats(LCRs) in the deletion region causes the

deletion of 22q11.2. This article reviewed clinical characteristics, genetic

mechanism, key genes and current study methods of 22q11.2

microdeletion in CHD.%22q11.2微缺失是最常见的染色体微缺失疾病，它的临床表现复杂多样，可表现为心脏、颅面、四肢、免疫和内分泌等多系统的异常。22q11.2微缺失是先天性心脏病患者的重要遗传病因。22q11.2微缺失产生的机制是缺失区域内低拷贝重复序列之间的不对称重组。对22q11.2微缺失的临床表现、遗传机制、关键基因以及当前对先心病22q11.2微缺失的研究方法进行综述。

【期刊名称】《继续医学教育》

【年(卷),期】2013(000)011

先天性心脏病患儿22q11微缺失的定量荧光聚合酶链反应检测

陈瑛;李红;蔡光伟;毛君;郭家贤;阚惠娟;程洪波;李海波;刘敏娟;孙颖;严文华

【期刊名称】《中华医学遗传学杂志》

【年(卷),期】2010(027)005

【摘要】目的建立对22q11染色体微缺失进行快速批量检测的技术,用于非综合征先天性心脏病患者染色体微缺失情况的检测.方法采用定量荧光聚合酶链反应(quantitative fluorescent polymerase chain reaction,QF-PCR)法和8个短串联重复(short tandem repeat,STR)多态标记对79例中国汉族非综合征先天性心脏病(congenital heart defects,CHD)患者和84名正常对照者进行染色体22q11微缺失的检测.结果缺失区域的STR标记在受检的非综合征型先天性心脏病患者中的平均杂合率为0.76,在正常对照人群中为0.79.在受检的1例法洛氏四联症患儿中检测到22q11微缺失(1.3%),经多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术验证结果正确.结论采用QF-PCR法,可以高效批量地对22q11染色体微缺失进行筛查.%Objective To establish an

assay for screening chromosome 22q11 microdeletion efficiently, and

apply it for detecting de122q11 in patients with non-syndromic congenital

heart defects (CHD). Methods Seventy nine patients with non-syndromic

CHD and 84 normal controls were genotyped for 8 short tandem repeat