单基因遗传病专业知识宣讲培训课件
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单基因遗传与单基因遗传病教学课件ppt
酶替代治疗
针对某些先天性代谢缺陷病，如缺乏某种酶，可 以通过补充相应的酶进行治疗。
细胞治疗
通过干细胞移植等细胞治疗方法，可以治疗部分 遗传病。
05
学习指导
掌握学习方法和技巧
01
02
03
主动学习
参与课堂讨论，积极思考 ，培养主动学习的习惯。
归纳总结
学会对知识点进行归纳整 理，形成自己的知识体系 。
常染色体隐性遗传病
在家族中世代相传，男女发病率相 等。
X连锁显性遗传病
男性发病率高于女性，且母系遗传 特征明显。
X连锁隐性遗传病
男性发病率高于女性，且父系遗传 特征明显。
常见单基因遗传病的临床表现
1 2
囊性纤维化
一种常染色体隐性遗传病，主要临床表现包括 慢性咳嗽、呼吸困难和反复感染等。
血友病
一种X连锁隐性遗传病，主要临床表现包括自发 性关节积血、肌肉和内脏出血等。
联系实际
将所学知识与实际生活、 临床实践相联系，加深理 解和记忆。
熟悉相关概念和术语
单基因遗传
研究由单个基因变异所引起的遗传性疾病 的遗传规律。
表型
生物个体的形态、结构、生理和行为等特 征的综合表现。
基因型
生物个体的基因组合形式。
显性基因
能够表现出来的基因，隐性基因：不能表 现出来的基因。
结合实例深入理解
避免近亲结婚，减少遗传病的发生。
产前诊断
遗传咨询
对于遗传病高危家庭，通过羊水穿刺、基因 检测等方法进行产前诊断。
通过专业医生咨询，了解遗传病的风险，制 定合适的生育计划。
遗传病的治可以缓解症状 。
基因治疗
通过基因工程技术将正常基因导入患者细胞中， 纠正致病基因，达到治疗的目的。目前，基因治 疗已在部分遗传病中取得了显著成果。
单基因遗传病护理业务学习课件
例如，通过营养指导和心理支持来改善患者的整 体健康。
为什么关注单基因遗传病护理？
早期干预
早。
定期筛查和监测可以帮助及时发现并处理潜在问 题。
谁需要参与单基因遗传病护 理？
谁需要参与单基因遗传病护理？
护理团队
护理团队包括医生、护士、遗传咨询师和社会工 作者等多个专业人员。
单基因遗传病护理业务学习 课件
演讲人：
目录
1. 什么是单基因遗传病？ 2. 为什么关注单基因遗传病护理？ 3. 谁需要参与单基因遗传病护理？ 4. 何时实施单基因遗传病护理？ 5. 如何提升单基因遗传病护理水平？
什么是单基因遗传病？
什么是单基因遗传病？
定义
单基因遗传病是由单个基因的突变导致的疾病， 通常以显性或隐性方式遗传。
常见的单基因遗传病包括囊性纤维化、亨廷顿舞 蹈症和镰状细胞贫血等。
什么是单基因遗传病？
遗传机制
单基因遗传病的遗传方式包括常染色体显性、常 染色体隐性和性联遗传。
了解遗传机制有助于制定个性化的护理方案。
什么是单基因遗传病？
流行病学
单基因遗传病的发病率因种族和地区而异，某些 疾病在特定人群中更为常见。
危机干预
在患者面临急性病情变化时，应立即采取护理措 施。
快速反应能够降低并发症的风险，保障患者安全 。
如何提升单基因遗传病护理 水平？
如何提升单基因遗传病护理水平？
专业培训
定期为护理人员提供相关的专业培训和继续教育 。
通过培训提高护理人员的专业知识和技能。
如何提升单基因遗传病护理水平？
多学科合作
何时实施单基因遗传病护理 ？
何时实施单基因遗传病护理？
诊断后
一旦确诊，护理计划应及时制定并实施，以满足 患者的需求。
为什么关注单基因遗传病护理？
早期干预
早。
定期筛查和监测可以帮助及时发现并处理潜在问 题。
谁需要参与单基因遗传病护 理？
谁需要参与单基因遗传病护理？
护理团队
护理团队包括医生、护士、遗传咨询师和社会工 作者等多个专业人员。
单基因遗传病护理业务学习 课件
演讲人：
目录
1. 什么是单基因遗传病？ 2. 为什么关注单基因遗传病护理？ 3. 谁需要参与单基因遗传病护理？ 4. 何时实施单基因遗传病护理？ 5. 如何提升单基因遗传病护理水平？
什么是单基因遗传病？
什么是单基因遗传病？
定义
单基因遗传病是由单个基因的突变导致的疾病， 通常以显性或隐性方式遗传。
常见的单基因遗传病包括囊性纤维化、亨廷顿舞 蹈症和镰状细胞贫血等。
什么是单基因遗传病？
遗传机制
单基因遗传病的遗传方式包括常染色体显性、常 染色体隐性和性联遗传。
了解遗传机制有助于制定个性化的护理方案。
什么是单基因遗传病？
流行病学
单基因遗传病的发病率因种族和地区而异，某些 疾病在特定人群中更为常见。
危机干预
在患者面临急性病情变化时，应立即采取护理措 施。
快速反应能够降低并发症的风险，保障患者安全 。
如何提升单基因遗传病护理 水平？
如何提升单基因遗传病护理水平？
专业培训
定期为护理人员提供相关的专业培训和继续教育 。
通过培训提高护理人员的专业知识和技能。
如何提升单基因遗传病护理水平？
多学科合作
何时实施单基因遗传病护理 ？
何时实施单基因遗传病护理？
诊断后
一旦确诊，护理计划应及时制定并实施，以满足 患者的需求。
单基因遗传病健康宣讲PPT
传播方式，重点宣传新生儿筛查和遵循 特殊饮食的重要性。}
健康宣讲知识
健康宣讲知识
**遗传咨询和遗传检测** - {介绍遗传咨询和遗传检测
的定义、流程和作用，鼓励人 们积极进行遗传咨询和检测， 以了解自己的遗传风险。}
健康宣讲知识
**遗传病的预防和治疗** - {介绍一些常见遗传病的预防和治
疗策略，如避免近亲结婚、遗传筛查、 基因治疗等。提醒人们要积极保持健康 的生活方式，以减少遗传病的发病风险 。}
**唐氏综合征** - {介绍唐氏综合征的症状、病因和
传播方式，重点宣传避免年龄过大怀孕 、产前筛查和基因检测的重要性。}
常见单基因遗传病
**囊性纤维化** - {介绍囊性纤维化的症状、
病因和传播方式，重点宣传早 期检测、适当的治疗策略和补 充饮食的重要性。}
常见单基因遗传病
**苯丙酮尿症** - {介绍苯丙酮尿症的症状、病因和
健康宣讲知识
**支持和社会福利** - {介绍社会福利机构对遗传
病患者和家庭的支持措施，如 康复治疗、经济援助、心理咨 询等。为患者和家庭提供相关 的联系方式和信息。}
谢谢您的观 赏聆听
单基因遗传病健康宣讲 PPT
目录 引言 常见单基因遗传病 健康宣讲知识
引言
引言Байду номын сангаас
单基因遗传病是由基因突变引 起的遗传性疾病，对患者和家 庭产生重大影响。
本PPT将为大家介绍一些常见的 单基因遗传病及相关的健康宣 讲知识，以帮助人们更好地预 防和应对这些疾病。
常见单基因遗 传病
常见单基因遗传病
健康宣讲知识
健康宣讲知识
**遗传咨询和遗传检测** - {介绍遗传咨询和遗传检测
的定义、流程和作用，鼓励人 们积极进行遗传咨询和检测， 以了解自己的遗传风险。}
健康宣讲知识
**遗传病的预防和治疗** - {介绍一些常见遗传病的预防和治
疗策略，如避免近亲结婚、遗传筛查、 基因治疗等。提醒人们要积极保持健康 的生活方式，以减少遗传病的发病风险 。}
**唐氏综合征** - {介绍唐氏综合征的症状、病因和
传播方式，重点宣传避免年龄过大怀孕 、产前筛查和基因检测的重要性。}
常见单基因遗传病
**囊性纤维化** - {介绍囊性纤维化的症状、
病因和传播方式，重点宣传早 期检测、适当的治疗策略和补 充饮食的重要性。}
常见单基因遗传病
**苯丙酮尿症** - {介绍苯丙酮尿症的症状、病因和
健康宣讲知识
**支持和社会福利** - {介绍社会福利机构对遗传
病患者和家庭的支持措施，如 康复治疗、经济援助、心理咨 询等。为患者和家庭提供相关 的联系方式和信息。}
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单基因遗传病健康宣讲 PPT
目录 引言 常见单基因遗传病 健康宣讲知识
引言
引言Байду номын сангаас
单基因遗传病是由基因突变引 起的遗传性疾病，对患者和家 庭产生重大影响。
本PPT将为大家介绍一些常见的 单基因遗传病及相关的健康宣 讲知识，以帮助人们更好地预 防和应对这些疾病。
常见单基因遗 传病
常见单基因遗传病
单基因遗传病医学知识专题讲解培训课件
39
Ⅰ
A A
1
A
2
轻0 型贫血
Ⅱ
1
23
A 0 A 0
45
678
9
Ⅲ
1
234
5
6
0
07
89
A A
10
11
12
A 0
设：贫血基因— 0
重型贫血
正常基因— A
一例β-地中海贫血的系谱
单基因遗传病医学知识专题讲解
40
高胆固醇血症
家族性高胆固醇血症的杂合子患者在人群 中约为1/500,40-60岁可发生冠心病；纯合 子患者少见，约1/1,000,000，其血清中胆 固醇严重升高，血清中胆固醇约600mg/dl 以上，20岁前可发生冠心病；正常人血清中 胆固醇为150-250mg/dl。
单基因遗传病医学知识专题讲解
38
患儿出生时无症状，至3-12个月开始 发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝 脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随 年龄增长而日益明显。1岁后颅骨改变明显， 表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁 塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊 面容。
单基因遗传病医学知识专题讲解
单基因遗传病医学知识专题讲解
41
三、不规则显性遗传
不规则显性遗传是指杂 合子的显性基因由于某 种原因而不表现出相应 的性状，但仍可将致病 基因传给后代并发病， 因此在系谱中可以出现 隔代遗传的现象。如多 指 (趾)症。
单基因遗传病医学知识专题讲解
42
单基因遗传病医学知识专题讲解
43
杂合子（Aa）中的显性基因，在不同条 件下，可以表现为显性，即表达出相应的 表型；也可以表现为隐性，即不表达出相 应的性状。
单基因遗传病课件
单基因遗传病的分类
01
常染色体显性遗传 病：如亨廷顿舞蹈 病、马凡氏综合症
等
02
常染色体隐性遗传 病：如苯丙酮尿症、
镰状细胞贫血等
03
X连锁显性遗传病： 如抗维生素D佝偻 病、遗传性慢性肉
芽肿病等
04
X连锁隐性遗传病： 如血友病、杜氏 肌营养不良症等
05
Y连锁遗传病：如 外耳道多毛症、 睾பைடு நூலகம்女性化综合
02
单基因遗传病是由 单个基因突变引起 的疾病，基因重组 可能导致基因突变， 从而引起单基因遗 传病。
03
基因重组的方式包 括同源重组和非同 源重组，同源重组 是指基因片段之间 的交换，非同源重 组是指基因片段之 间的插入、删除或 替换。
04
基因重组在生物进 化中具有重要作用， 可以增加生物的多 样性，提高生物的 适应能力。
单基因遗传病课 件
演讲人
单基因遗传病的 概念
单基因遗传病的 病因
单基因遗传病的概念
单基因遗传病的定义
单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传病
单基因遗传病通常具有家族聚集性
单基因遗传病包括常染色体显性遗传病、常染色体隐 性遗传病、X连锁显性遗传病和X连锁隐性遗传病 单基因遗传病的发病率相对较低，但种类繁多，临床 表现多样
征等
单基因遗传病的特点
遗传方式：单基因遗传病是由 单个基因突变引起的遗传病
发病率：单基因遗传病发病率 相对较低，但种类繁多
遗传规律：单基因遗传病具有明 确的遗传规律，如常染色体显性 遗传、常染色体隐性遗传、X连 锁显性遗传、X连锁隐性遗传等
临床表现：单基因遗传病临床表 现多样，包括生长发育异常、代 谢异常、神经肌肉疾病等
单基因遗传病优质课件
A、O A、O A、B、AB、O A、B、AB B、O B、O A、B、AB A、B A、B、AB
O
AB、B AB、B
—
O A、AB A、AB
O AB、O
O AB、A、B
（四）不规则显性（irregular dominance）
❖ 不规则显性： 因为某些原因旳影响，使杂合子显性致病基因旳 作用没能体现，或者体现旳程度有差别旳现象称 为不规则显性。
1
群体中，一种基因座上旳等位基因
2
有三个或三个以上时，称为复等位
3
基因。
❖ 纯合子（Homozygote）： 同一基因座上两个等位基因 相同旳个体称为纯合子。
❖ 杂合子（Heterozygote）： 同一种基因座上两个等位基 因不同旳个体称为杂合子。
❖ 基因型（Genotype）： 指个体特定基因座上旳一对等位基因，分别 来自父母。如： AA Aa aa
AD病家系一般婚配方式：
杂合子患者（Aa）与正常人（aa）婚配， 每个子女都有1/2旳可能性为患者。
❖ AD病患者之间婚配： Aa ×Aa→AA、 Aa Aa 、aa 两种表型：患者、正常人 表型百分比，3∶1
❖ 常见AD病： 多发性结肠息肉 牙本质发育不全 短指症 并指（趾）症 Huntington舞蹈病等。
❖常染色体显性遗传旳类型：
根据杂合子与显性纯合子旳表型是否一致，常染 色体显性遗传分为下列类型：
（一）完全显性（complete dominance） ❖ 在常染色体显性遗传，假如杂合致病基因为显性基因（A），正常 基因为隐性基因（a）。
❖ 人群中致病基因旳频率很低（0.01～0.001）。 所以，在AD病中，显性纯合子(AA)患者罕见， 绝大多数患者是杂合子(Aa)。
单基因遗传病科普讲座课件
பைடு நூலகம்
性连锁遗传
检测和治疗: 通过基因测试可以确定患 者是否带有异常基因，治疗方法主要包 括症状缓解和康复治疗。
结论
结论
单基因遗传病的重要性: 单基 因遗传病是一类严重的遗传疾 病，对患者和家庭都带来了很 大的影响。
预防和治疗的重要性: 通过遗 传咨询、基因测试和合理的治 疗方法，可以减少单基因遗传 病的发生和对患者的危害。
单基因遗传病 科普讲座课件
目录 引言 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 性连锁遗传 结论
引言
引言
单基因遗传病概述: 单基因遗 传病是由单个基因突变引起的 遗传疾病，例如：囊性纤维化 、地中海贫血等。
遗传方式简介: 单基因遗传病 分为常染色体显性遗传、常染 色体隐性遗传和性连锁遗传三 种主要遗传方式。
常染色体隐性 遗传
常染色体隐性遗传
遗传模式: 该病型患者必须有 双亲均为携带者，否则不会患 病。
典型疾病案例: 例如囊性纤维 化、亲小这等。
常染色体隐性遗传
检测和治疗: 遗传咨询和基因测试能确 定患者是否是携带者，治疗主要是通过 症状控制和康复治疗来减轻病情。
性连锁遗传
性连锁遗传
遗传模式: 该病型患者将遗传 给他们的子女，而不是他们的 子女遗传给他们。 典型疾病案例: 例如海洛因肾 病、色盲等。
结论
社会意义和责任: 对于家庭成员和社会 来说，提供相关的教育、支持和康复服 务是非常重要的。
谢谢您的观赏聆听
引言
后果和影响: 单基因遗传病可能导致各 种身体和功能异常，严重影响患者的生 活质量和预期寿命。
常染色体显性 遗传
常染色体显性遗传
遗传模式: 该病型由一个异常 基因的突变引起，每一个患者 都有患病的概率。 典型疾病案例: 例如多指症、 遗传性心脏病等。
性连锁遗传
检测和治疗: 通过基因测试可以确定患 者是否带有异常基因，治疗方法主要包 括症状缓解和康复治疗。
结论
结论
单基因遗传病的重要性: 单基 因遗传病是一类严重的遗传疾 病，对患者和家庭都带来了很 大的影响。
预防和治疗的重要性: 通过遗 传咨询、基因测试和合理的治 疗方法，可以减少单基因遗传 病的发生和对患者的危害。
单基因遗传病 科普讲座课件
目录 引言 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 性连锁遗传 结论
引言
引言
单基因遗传病概述: 单基因遗 传病是由单个基因突变引起的 遗传疾病，例如：囊性纤维化 、地中海贫血等。
遗传方式简介: 单基因遗传病 分为常染色体显性遗传、常染 色体隐性遗传和性连锁遗传三 种主要遗传方式。
常染色体隐性 遗传
常染色体隐性遗传
遗传模式: 该病型患者必须有 双亲均为携带者，否则不会患 病。
典型疾病案例: 例如囊性纤维 化、亲小这等。
常染色体隐性遗传
检测和治疗: 遗传咨询和基因测试能确 定患者是否是携带者，治疗主要是通过 症状控制和康复治疗来减轻病情。
性连锁遗传
性连锁遗传
遗传模式: 该病型患者将遗传 给他们的子女，而不是他们的 子女遗传给他们。 典型疾病案例: 例如海洛因肾 病、色盲等。
结论
社会意义和责任: 对于家庭成员和社会 来说，提供相关的教育、支持和康复服 务是非常重要的。
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引言
后果和影响: 单基因遗传病可能导致各 种身体和功能异常，严重影响患者的生 活质量和预期寿命。
常染色体显性 遗传
常染色体显性遗传
遗传模式: 该病型由一个异常 基因的突变引起，每一个患者 都有患病的概率。 典型疾病案例: 例如多指症、 遗传性心脏病等。
第十六章单基因遗传病ppt课件
(二)外显率和表现度
1、外显率(penetrance) 是指一群具有某种致病基因的人中， 出现相应病理表现型的人数百分率。
例如:单纯性尺侧多指(趾)畸形(AD)，共调 查了115个家庭，子代中均有此种多指(趾) 畸形，理论上115家中亲代应有115个患者， 但实际上这115个家庭中，91对的婚配类型 为受累者x正常；24对为正常x正常，他(她) 们是不外显者，占20.87%。其外显率为 91/115=0.79或79%。
（3）XhX x XhY 女性(携) 男性患者
正常亲代(携带者) XhX
子代基因: XhX
患者亲代 XhY
Xh
XhY
XhXhY
Xh X XhXh XhX
XXhYY XY
表现型:女性(携) 男性患者 女性患者 正常男性
概率: 1/4
1/4
1/4
1/4
概率比: 1 : 1 : 1 : 1
每胎出生患者的机会是1/2,男、女机会均等。
返回
1、典型婚配类型
患者亲代
（1）Dd x dd
Dd
患者 正常
Dd
正常亲代 dd
d
Dd
dd
d Dd dd
子代基因型：Dd dd
表现型：患者 正常
概率： 1/2 1/2
概率比： 1 ： 1
返回
概率与概率比之间的关系：
可以相互转换，分母相同时，分 子之比即为概率比；分母不相同 时，则通分后的分子之比则为概 率比
139
2
0
2023
suspected
mendelian basis
Total
18443 1112
59
63
19677
单基因遗传病科普宣传课件
I. 什么是单基因遗传病
例如：囊性纤维化、遗传性视 网膜病变等
II. 单基 因遗传病 的传播方
式
II. 单基因遗传病的传播方式
父母携带突变基因，将其传递 给子代 有些基因突变是显性遗传方式 ，有些是隐性遗传方式
II. 单基因遗传病的传播方式
若双方均携带突变基因，后代 患病风险更高
III. 单 基因遗传 病的检测
和诊断
III. 单基因遗传病的检测和诊断
通过基因检测，可以确定一个人是 否携带突变基因 预婚基因检测可以帮助夫妻了解携 带基因的风险
III. 单基因遗传病的检测和诊断
通过诊断，可以早期发现和治 疗单基因遗传病
IV. 单基 因遗传病 的预防和
治疗
IV. 单基因遗传病的预防和治疗
避免近亲婚姻，降低突变基因 在人群中的传播风险 通过基因咨询和遗传咨询，了 解自身的遗传风险
IV. 单基因遗传病的预防和治疗
针对不同的单基因遗传病，可 以进行个体化的治疗方案
V. 单基 因遗
单基因遗传病对患者个体和家庭造 成巨大负担 社会对单基因遗传病的关注度逐渐 提高
V. 单基因遗传病的重要性和影响
科学研究和技术进步为单基因 遗传病的治疗提供希望
单基因遗传病 科普宣传课件
目录 I. 什么是单基因遗传病 II. 单基因遗传病的传播方式 III. 单基因遗传病的检测和诊断 IV. 单基因遗传病的预防和治疗 V. 单基因遗传病的重要性和影响
I. 什么 是单基因
遗传病
I. 什么是单基因遗传病
单基因遗传病是由一个基因突变引 起的遗传疾病 遗传物质DNA中的一个基因发生突 变，导致疾病的发生和传递
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单基因遗传病科普讲座PPT课件
单基因遗传病 科普讲座PPT
课件
目录 引言 常见单基因遗传病 单基因遗传病的特点 如何降低风险 社会影响和支持 结语
引言
引言
什么是单基因遗传病 单基因遗传病的重要性
引言
讲座目的和内容概述
常见单基因遗 传病
常见单基因遗传病
血液病相关 - 乙型地中海贫血 - 镰形细胞贫血 - 血友病
常见单基因遗传病
结语
鼓励积极采取预防和管理措施
谢谢您的 观赏聆听
神经系统疾病相关 - 亨廷顿舞蹈症 - 脊髓性肌萎缩症 - 自闭症
常见单基因遗传病
代谢性疾病相关 - 苯丙酮尿症 - 先天性甲状腺功能低下症 - 酮酸尿症
单基因遗传病 的特点
单基因遗传病的特点
遗传模式 - 常染色体隐性遗传 - 常染色体显性遗传 - X连锁遗传
单基因遗传病的特点
疾病表现和临床特征 诊断方法
单基因遗传病的特点
治疗和管理
如何降低风险
如何降低风险
婚前咨询和基因检测 遗传咨询与遗传测试
如何降低风险
胚胎基因检测
社会影响和支 持
社会影响和支持
单基因遗传病患者的生活质量 家庭和社会的支持
社会影响和支持
政府政策和法律保障
结语
结语
总结讲座内容 强调提高人们对单基因遗传病认知 的重要性
课件
目录 引言 常见单基因遗传病 单基因遗传病的特点 如何降低风险 社会影响和支持 结语
引言
引言
什么是单基因遗传病 单基因遗传病的重要性
引言
讲座目的和内容概述
常见单基因遗 传病
常见单基因遗传病
血液病相关 - 乙型地中海贫血 - 镰形细胞贫血 - 血友病
常见单基因遗传病
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神经系统疾病相关 - 亨廷顿舞蹈症 - 脊髓性肌萎缩症 - 自闭症
常见单基因遗传病
代谢性疾病相关 - 苯丙酮尿症 - 先天性甲状腺功能低下症 - 酮酸尿症
单基因遗传病 的特点
单基因遗传病的特点
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婚前咨询和基因检测 遗传咨询与遗传测试
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社会影响和支持
单基因遗传病患者的生活质量 家庭和社会的支持
社会影响和支持
政府政策和法律保障
结语
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单基因遗传病专业知识宣讲
2
❖ 先天性代谢缺陷的共同规律
酶缺陷与酶活性 底物堆积和产物缺乏 底物分子的大小与性质 临床表型与酶缺陷
单基因遗传病专业知识宣讲
3
❖ 类型 糖代谢遗传病 氨基酸代谢遗传病 核酸代谢遗传病 脂类代谢遗传病 维生素代谢遗传病 金属代谢遗传病 药物代谢遗传病
……
单基因遗传病专业知识宣讲
AR, 17q25.2 XR, Xq24 AR, 1p21 AR, 3p12 AR, 11q13 AR, 14q21 AR, 12q13.3 XR, Xp22.2
604549
AR
单基因遗传病专业知识宣讲
症状
低血糖血症 巨舌，肌张力减退
与I型相似 肝脾肿大，肝硬化 肌无力，肌痉挛 低血糖症生长迟缓 肌痉挛肌无力肌痛 轻型低血糖症白内障
单基因遗传病专业知识宣讲
6
第三节 遗传代谢病
❖ 发病机制 PKU患者PAH基因突变使患者肝脏内苯
PAH缺乏，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，后 者转化为苯丙酮酸和苯乳酸并在体内累积， 并导致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排 出增多。
单基因遗传病专业知识宣讲
7
第三节 遗传代谢病
单基因遗传病专业知识宣讲
8
单基因遗传病专业知 识宣讲
人体内的每一步代谢反应，绝大多数都 需要某种特异性的酶催化才能完成。基因突 变所引起的酶的结构改变或合成障碍，都有 可能引起某种代谢过程的中断或紊乱。如果 这种基因突变恰好发生在生殖细胞或受精卵 中，就有可能传递给后代，从而使后代产生 相应的先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）或遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。
22
❖ 诊断 临床诊断：临床表现、实验室检查 症状前诊断：实验室检查 杂合子检测：实验室检查
单基因遗传病专业知识宣讲
23
❖ 治疗 减少铜的摄取与吸收 促进铜的排出 对症治疗
单基因遗传病专业知识宣讲
24
❖ 主要疾病
苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU） 肝豆状核变性（HLD） 糖原贮积症（glycogen storage disease，GSD） 粘多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）
26
病名
GSD 0 GSD Ⅰa GSD Ⅰb GSD Ⅰc GSD Ⅱ GSD Ⅱb GSD Ⅲ GSD Ⅳ GSD Ⅴ GSD Ⅵ GSD Ⅶ GSD Ⅷ GSD Ⅸc
糖原贮积症的几种类型
OMIM
缺陷的酶
基因定位
240600 232200 葡萄糖-6-磷酸酶
AR,12p12.2 AR, 17q21
位串联而成的多糖链，粘多糖分解时需要多 种酶的参与，这些酶的遗传性缺陷可导致粘 多糖降解受阻，蓄积于溶酶体中形成粘多糖 贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）。 患儿会出现肝脾肿大、骨骼异常、智力障碍 等症状，蓄积的粘多糖可随患儿的尿液排除。
232220 微体葡萄糖-6-磷酸转运 AR, 11q23
232240 微体磷酸吡咯转运
AR, 11q23
232300 300257 232400 232500 232600 232700 232800 306000
α-1，4-葡糖苷酶 α-1，4-葡糖苷酶 淀粉-1，6-葡糖苷酶 淀粉-(1,4;1,6)转葡糖苷酶 肌磷酸化酶 肝磷酸化酶 肌磷酸果糖激酶 磷酸化酶激酶
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❖ 主要疾病
苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU） 肝豆状核变性（HLD） 糖原贮积症（glycogen storage disease，GSD） 粘多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）
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❖ 遗传学
一种严重的常染色体隐性遗传性氨基酸 代谢病，首次发现于1934年，因病人尿中排 泄大量的苯丙酮酸而得名。国外发病率约 1/4500～1/100000，我国发病率约为 1/16500。疾病基因已定位于12q24.1并已 被克隆。
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❖ 治疗
目前临床上常在婴儿出生后立即进行 PKU的筛查，一经肯定，立即给患儿停乳， 喂给低苯丙氨酸水解蛋白，禁荤食、乳类、 豆类和豆制品，可以达到临床痊愈。
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❖ 主要疾病
苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU） 肝豆状核变性（HLD） 糖原贮积症（glycogen storage disease，GSD） 粘多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）
❖ 临床表现
临床上表现为精神发育迟缓，皮肤、毛 发和虹膜色素减退，头发呈赤褐色，癫痫， 湿疹，特殊的鼠样臭味尿。患儿在出生后若 不及早得到低苯丙氨酸饮食治疗，便出现不 可逆的大脑损害和严重的智力发育障碍。
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❖ 诊断
临床表现 新生儿筛查 尿三氯化铁试验 血氨基酸分析 酶学分析 DNA分析
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❖ 主要疾病
苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU） 肝豆状核变性（HLD） 糖原贮积症（glycogen storage disease，GSD） 粘多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）
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粘多糖由结缔组织合成，是二糖重复单
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❖ 遗传学
一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病， 其发病率约为1／（50万～l00万），以不同 程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边 缘有铜盐沉着环为其临床特征。
致病基因ATP7B已定位在13q14.Hale Waihona Puke ,多 种类型的突变参与了疾病的发生。
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❖ 遗传学
糖原贮积症（glycogen storage disease，GSD）是一类较罕见的遗传代谢病。 由于酶的缺陷，使糖原在肝脏及肌肉中的代 谢缺陷所致。根据所缺的酶不同，可将糖原 贮积症分为Ⅰ～Ⅷ型，多数为常染色体隐性 遗传，以Ⅰ型为最常见。
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❖ 发病机制
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❖ 临床表现 肝脏损害 神经系统损害 肾脏损害 角膜K-F环
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❖ 实验室检查 血清铜蓝蛋白 24小时尿铜 肝细胞铜 基因分析
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