分子病理学在临床医学中的应用
病理学在临床医学中的应用及意义
病理学在临床医学中的应用及意义第一章前言人类对于疾病的认知始于早期。
在现代科学技术发达的今天，医学科学得到了极大地发展和进步，多种疾病的治疗方式也在不停的完善。
而病理学作为医学科学的重要组成部分，对于理解多种疾病的发生机制、病理变化和临床表现，发挥着重要作用，成为医生的必修学科，应用广泛，意义极其重要。
第二章什么是病理学？病理学指在分子、细胞、组织、器官和整个个体水平上，研究生物体受到疾病的影响后，所出现的病理生理及其机制的科学。
病理学的主要任务包括：研究疾病的病因、发病机制、病理变化、临床表现和预后，并致力于疾病的预防、诊断和治疗。
第三章病理学在临床医学中的应用和意义3.1 疾病的诊断病理学在疾病的诊断中，是不可或缺的一环。
医生可以从活体组织和病理组织中，获取关于疾病的诊断信息。
在不同疾病中，病人的器官和组织出现的变化是不同的，医生经过对病理组织的观察和分析，可以确定疾病的类型、程度和分期，进而做出准确诊断。
例如，在癌症诊断中，常常需要通过组织切片的方式，观察癌细胞在肿瘤组织中的分布和结构，才能确定癌症的类型、分级和分期，以便后续的治疗和预后的评估。
3.2 疗效的评估治疗是疾病治愈的重要手段，而治疗效果的好坏，需要经过严密的评估和监测。
病理学在治疗过程中，可以通过病理变化的观察和分析，对治疗效果进行评估，并帮助医生调整治疗方案。
例如，在癌症治疗中，通常需要对病人进行手术切除、放疗和化疗等治疗方案。
病理学可以通过活检或手术切除后的病理组织进行分析，判断癌细胞的残留情况、分化程度和侵袭深度等情况，同时还可以判断化疗和放疗的效果。
3.3 新药研发药物研发是现代医学领域中延伸出的一个重要学科，其关注点是通过科学手段和技术手段的研究，开发创新性、高效、安全的治疗药物。
而病理学在新药研发的过程中，是一个重要的探索方向。
例如在新药的研发过程中，经过对疾病相关基因的研究，确定病理机制，进而选择药物靶点。
然后通过对动物实验和病理组织的观察分析，评估新药的安全性和疗效性。
临床分析中的分子病理学
临床分析中的分子病理学随着生物医学科学的发展和技术的更新迭代，分子病理学作为一门新兴学科，日益受到临床医学界的重视。
它以研究疾病分子机制为核心，通过分析和检测分子水平的异常变化，为临床诊断和治疗提供有效的依据。
本文将从分子病理学的定义、应用和前景三个方面进行探讨，旨在呈现分子病理学在临床分析中的重要性和应用前景。
一、分子病理学的定义分子病理学是通过研究疾病相关基因和蛋白质的异常表达、突变和功能改变，揭示疾病的分子机制和生物学特点的学科。
它聚焦于分子水平的异常变化，包括基因突变、基因表达失衡、DNA/RNA修饰、蛋白质结构与功能异常等，以及这些异常变化对疾病发展的影响。
二、分子病理学在临床分析中的应用1. 疾病诊断：分子病理学技术能够通过检测疾病相关基因的变异、蛋白质的表达情况，作为辅助诊断的重要依据。
例如，通过特定基因突变的检测，可以帮助早期筛查遗传性肿瘤疾病，如乳腺癌、卵巢癌等；通过检测蛋白质表达的异常，可辅助早期诊断和子型分类。
分子病理学的应用能够提高疾病的确诊率和准确性。
2. 疾病预后及治疗方案选择：分子病理学研究可以预测不同个体对特定治疗方案的反应性，指导临床医生制定个性化治疗方案。
例如，某些基因突变与特定药物的抗性相关，通过分子病理学检测，可以确定患者对某些治疗药物的敏感性，从而避免无效的治疗和不必要的副作用。
3. 疾病监测：分子病理学技术可以监测治疗过程中病情的进展及治疗效果的评估。
例如，通过检测肿瘤标志物的动态变化，可以实时监测肿瘤的生长、转移情况，指导治疗的调整及疗效评估。
4. 新药研发：分子病理学研究为新药的研发提供了基础数据。
通过对疾病相关分子的深入研究，可以发现新的药物靶点，并设计针对性药物，从而提高治疗效果。
5. 个体化医疗：基于分子病理学的特征和基因检测结果，可以为患者提供个体化的治疗方案。
不同患者基因表达的差异性使得临床医学可以更加精确地进行个体化诊疗，提高治疗效果。
分子病理学临床应用
分子病理学临床应用分子病理学是指应用分子生物学技术和方法来研究疾病的发生机制、发展过程以及预后并指导个体化治疗的一门学科。
随着科技的不断发展，分子病理学在临床医学中的应用越来越广泛。
本文将重点探讨分子病理学在临床应用中的重要性以及具体应用情况。
一、疾病诊断分子病理学在疾病的诊断中发挥着重要作用。
通过分析患者的组织样本或血液样本中的分子水平变化，可以帮助医生更准确地诊断出疾病类型。
例如，通过检测乳腺癌组织中HER2基因的表达水平，可以预测患者对于靶向HER2治疗的敏感性，从而为个体化治疗提供依据。
二、预后评估分子病理学还可以用于评估疾病的预后。
某些疾病在分子水平上的变化可以反映疾病的恶化程度以及预后情况，有助于医生为患者制定更加精准的治疗方案。
比如，肺癌患者是否具有EGFR基因突变将直接影响其对于靶向治疗的疗效和预后。
三、靶向治疗分子病理学在靶向治疗中具有不可替代的地位。
通过检测患者的病灶组织或体液样本中的分子标记物，可以帮助医生确定最有效的靶向治疗药物，并避免患者接受无效的治疗。
分子病理学还可以监测患者在治疗过程中的治疗反应，帮助调整治疗方案以达到更好的疗效。
四、药物研发分子病理学在药物研发领域也发挥着重要作用。
通过研究疾病发生发展的分子机制，可以发现新的治疗靶点并设计出针对性更强的药物。
分子病理学的发展促进了个体化药物治疗的实现，为疾病的治疗带来了新的希望。
五、预防和筛查分子病理学还可以用于疾病的预防和筛查。
通过检测患者的遗传基因或体液标志物，可以精确评估患病风险并制定相应的预防策略。
分子病理学的应用可以帮助提前发现疾病，提高治疗成功率和生存率。
总结来看，分子病理学在临床应用中扮演着不可或缺的角色。
它为医生提供了更加准确的诊断、预后评估和个体化治疗方案，促进了药物研发和疾病的预防筛查。
随着分子病理学技术的不断发展和完善，相信其在临床医学中的应用将会得到更进一步的推广和深化。
病理学在临床医学中的应用技术
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病理学在基础研究中的作用主要体现在对疾病的病因、发病机制、病理生理等方面的研究
病理学在基础研究中的应用还包括对疾病的诊断、治疗、预防等方面的研究
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病理学在基础研究中的应用还包括对疾病的流行病学、遗传学、免疫学等方面的研究
病理学在转化医学研究中的未来发展趋势和挑战
病理学在转化医学研究中的具体应用，如疾病机制研究、新药研发等
病理组织学诊断在疾病诊断中的应用：确定疾病的性质、程度、范围和预后
病理组织学诊断方法：显微镜检查、免疫组化、分子病理学等
细胞学诊断的定义：通过观察细胞形态、结构和功能，对疾病进行诊断的技术
细胞学诊断的应用：在肿瘤、感染性疾病、遗传性疾病等疾病的诊断中具有重要作用
细胞学诊断的优点：快速、准确、无创，可对疾病进行早期诊断和治疗
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病理学在靶向治疗中的应用：通过分析肿瘤细胞的基因突变和信号通路，为靶向治疗提供依据
病理学在免疫治疗中的应用：通过分析肿瘤细胞的免疫逃逸机制，为免疫治疗提供依据
病理学对靶向治疗的影响：病理学可以帮助医生确定靶向治疗的最佳时机和剂量，提高治疗效果
病理学对免疫治疗的影响：病理学可以帮助医生确定免疫治疗的最佳时机和剂量，提高治疗效果
病理学可以帮助医生评估手术效果，指导后续治疗方案。
病理学可以指导医生选择合适的手术方式，以最大程度地切除肿瘤并保留正常组织。
病理学可以指导放射治疗的剂量和部位
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病理学可以指导化学治疗的药物选择和剂量
添加标题
病理学可以评估放射治疗和化学治疗的效果
添加标题
病理学可以预测放Байду номын сангаас治疗和化学治疗的副作用
病理学可以培养医学生的科研能力和创新意识，为医学研究提供基础和指导。
分子病理学诊断技术在肿瘤学中的应用
分子病理学诊断技术在肿瘤学中的应用肿瘤学是研究肿瘤发生、发展、转移及治疗的学科。
肿瘤的发生是由于基因突变、多种环境因素和生活方式等因素综合作用的结果。
分子病理学诊断技术作为一种快速、灵敏、准确的新技术，不仅可以对基因突变的检测、肿瘤细胞的分子特征和表达谱进行研究，还可以对肿瘤的预后和治疗反应进行评估。
本文将从分子病理学诊断技术的概念、技术方法、应用及发展前景等方面详细介绍其在肿瘤学中的应用。
一、分子病理学诊断技术的概念分子病理学诊断技术是指通过对肿瘤组织或体液中的一些分子标志物进行检测，以辅助肿瘤诊断和治疗的技术。
分子标志物包括基因、蛋白质、酶、免疫学指标和肿瘤相关遗传学变异等。
这些分子标志物的表达谱可以显示肿瘤细胞的状态及其分化水平，同时也可以显示肿瘤细胞的分子特征和病理类型，从而提高对肿瘤的鉴别诊断和早期诊断准确率。
分子病理学诊断技术还可以对肿瘤分子靶点进行评估，提供个性化治疗的方案。
二、分子病理学诊断技术的技术方法分子病理学诊断技术的技术方法主要包括基因检测、蛋白质检测、免疫组化和肿瘤标志物检测等。
基因检测是指通过对肿瘤组织和体液中的基因序列进行检测，对肿瘤分子遗传学变异进行评估，并为后续的个性化治疗提供依据。
目前常用的基因检测技术包括荧光原位杂交（FISH）、多聚酶链式反应（PCR）和基因芯片等。
蛋白质检测是指通过对肿瘤组织中的蛋白质进行检测，以评估其表达及功能状态。
蛋白质检测技术包括质谱法、二维凝胶电泳和蛋白质芯片等。
免疫组化是指通过利用抗体与免疫性分子标志物相互作用的特异性来检测组织或细胞中特定的分子标志物。
免疫组化技术可以对肿瘤细胞的表面标志物和内部标志物进行研究，是肿瘤分子诊断中最常用的方法之一。
肿瘤标志物检测是指通过检测肿瘤组织或体液中的特异性分子标志物，评估肿瘤细胞的状态和肿瘤治疗反应。
如前列腺特异性抗原（PSA）用于前列腺癌的诊断和治疗监测；癌胚抗原（CEA）用于结直肠癌和胃癌的诊断和治疗监测等。
癌症病理学分子标志物在临床中的应用
癌症病理学分子标志物在临床中的应用癌症一直是人们所关注的重要健康问题之一，而癌症病理学分子标志物的应用在临床中已经成为癌症诊断、预后评估和治疗指导的重要手段。
本文将探讨癌症病理学分子标志物在临床中的应用，着重介绍其在癌症早期诊断、分子分型、预后评估和个体化治疗等方面的意义和作用。
一、癌症早期诊断癌症的早期诊断对于治疗和病情预后具有重要意义。
传统的癌症诊断方法，如组织病理学检查和影像学检查，具有一定的局限性。
而通过检测癌症病理学分子标志物，可以实现对癌症早期诊断的提高和敏感性的提升。
例如，前列腺特异性抗原（PSA）是前列腺癌的标志物，其在早期诊断和筛查中具有较高的敏感性和特异性，可以帮助尽早发现前列腺癌，从而提供更早的治疗机会。
二、分子分型不同类型的癌症具有不同的病理学特点和分子机制，因此将癌症进行分子分型对于临床治疗的个体化和精准化具有重要意义。
癌症病理学分子标志物可以帮助确定不同癌症亚型的特点和发展趋势，为精确治疗提供依据。
例如，HER2是乳腺癌的分子标志物，她可以帮助将乳腺癌分为HER2阳性和HER2阴性两种亚型，从而指导是否采用靶向治疗策略。
三、预后评估癌症病理学分子标志物在癌症患者的预后评估中具有重要意义。
通过检测癌症病理学分子标志物的变化和表达水平，可以帮助判断癌症的预后风险和疾病进展的可能性。
例如，肺腺癌中的表皮生长因子受体（EGFR）突变和表达水平的高低与患者的生存期和疾病进展密切相关，可以作为判断预后风险的重要指标，帮助制定个体化治疗方案。
四、个体化治疗癌症病理学分子标志物在个体化治疗中发挥着重要作用。
通过检测患者的分子标志物，可以根据其疾病特点和分子机制，选择适合的治疗策略和药物靶点。
例如，结直肠癌中的KRAS突变是EGFR抗体治疗的预后预测指标，KRAS突变阳性的患者对EGFR抗体治疗无效，而KRAS突变阴性的患者则可以获得较好的治疗效果。
综上所述，癌症病理学分子标志物在临床中的应用已经成为癌症诊断、预后评估和治疗指导的重要手段。
分子病理学
分子病理学分子病理学是一门研究疾病发生发展与分子机制，利用基因组学、蛋白质组学等分子生物学技术以及其他化学和生物学手段来诊断、预测和治疗疾病的现代研究领域。
分子病理学对于疾病的诊断和治疗具有非常重要的意义。
本文将通过介绍分子病理学的发展历程、疾病诊断与预测以及分子病理学在精准医疗中的应用等方面，来进一步探讨分子病理学的研究进展和未来发展趋势。
一、分子病理学发展历程分子病理学最初是在20世纪70年代开始形成的，当时，人们已经开始利用基因工程技术来研究疾病的发病机制。
1980年代，随着PCR技术的发展和引入，分子病理学的研究范围迅速扩大，从单个基因和获得全基因组序列开始。
1990年代以来，随着各种高通量技术的不断发展，人类基因组计划的开展和完成，分子病理学学科的研究内容也越来越广泛和深入。
目前，分子病理学已经形成了一套完整的理论和方法体系，成为临床诊断和治疗的重要手段。
二、分子病理学在疾病诊断与预测中应用1. 基因诊断基因诊断是指通过基因筛查技术来确定患者所患疾病的类型和表现形式。
在分子病理学中，基因诊断是一项非常重要的诊断手段，在许多疾病的诊断和预测中都有广泛的应用。
目前，许多遗传性疾病如血友病、先天性肥胖、囊性纤维化等已经可以通过基因诊断技术来进行检测和诊断。
2. 肿瘤诊断肿瘤诊断是指通过检测肿瘤组织中的某些分子标志物，来确定肿瘤类型和分级。
分子病理学在肿瘤诊断中具有不可替代的作用，它可以通过检测肿瘤相关基因的异常表达、蛋白质的结构和功能等信息，来确定肿瘤的性质和分子机制，为合理治疗提供参考指导。
3. 疾病预测分子病理学技术可以利用生物标志物对疾病的风险进行预测，这对于早期诊断和治疗非常重要。
例如，对于心血管疾病的预测，可以通过检测某些血液生物标志物，进行实时监测和风险评估，从而减少疾病的发生和发展。
三、分子病理学在精准医疗中的应用精准医疗是一种基于分子诊断技术的高度个性化的治疗方法，它可以根据患者的个体差异，采用不同的治疗方案，提高治疗效果。
病理学在临床医学中的重要性及应用
病理学在临床医学中的重要性及应用病理学是一门研究人体疾病的学科，其在临床医学中扮演着至关重要的角色。
通过病理学的研究和应用，医生可以对疾病进行准确的诊断、评估患者的病情和预测疾病的发展趋势，从而为患者提供更好的治疗方案和医疗管理。
一、病理学在临床医学中的重要性1.病理学在疾病诊断中起着不可或缺的作用医生通常会通过病理检查来确认或排除患者的疾病诊断。
病理医生会对组织标本进行细致的观察和分析，通过显微镜下的检查以及其他实验室技术，如免疫组织化学染色、分子遗传学等，来确定病变的性质和类型。
这些结果对于医生和患者来说是至关重要的，可以帮助患者明确诊断，为临床医生提供治疗依据，从而为患者制定个体化的治疗方案。
2.病理学在评估疾病进展和预测预后方面也具有极大的价值通过对患者的病理标本的分析诊断，医生可以获得关于肿瘤性疾病的很多信息，比如肿瘤的分级、浸润深度、有无转移等。
这些信息对于决定患者的治疗方案、预测疾病进展以及评估预后非常重要。
通过病理学的应用，医生可以为患者提供更加个性化和精准化的治疗方案，提高治愈率和生存率。
3.病理学还在新药研发和临床试验中起着重要的作用在药物研发过程中，病理学可以帮助科学家评估药物对病变组织的作用，观察药效和毒性，从而指导进一步的研究和开发。
在临床试验中，病理学可以通过对病人组织样本的分析，评估治疗效果和药物的耐受性，为临床试验的结果提供科学依据。
总之，病理学在临床医学中的重要性不可忽视。
通过病理学的应用，我们可以准确地诊断疾病、评估疾病进展、预测预后，并为患者制定个性化的治疗方案。
同时，病理学还在新药研发和临床试验中发挥着重要作用。
随着病理学的不断进步和发展，相信它将继续为临床医学的发展和患者的健康提供更大的贡献。
二、病理学在临床医学中的应用病理学是研究疾病的本质、发生机制和病变过程的学科，它在临床医学中起着重要的应用作用。
以下是病理学在临床医学中的一些应用领域：1. 诊断支持：诊断是医生对患者疾病进行判断和确定的过程，而病理学在诊断过程中发挥着重要的支持作用。
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—— 一位中国临床肿瘤医生, 2009
分子靶向治疗的概念
• 分子靶向治疗是指“针对参与肿瘤发生 发展过程中的细胞信号转导和其他生物 学途径的各种阻抑手段”，其治疗靶点 可以是细胞表面的生长因子受体或者细 胞内信号转导通路中的重要酶或蛋白。 • 广义的分子靶点则包括参与肿瘤细胞分 化、分裂、凋亡、迁移、浸润、淋巴结 及全身转移过程，从DNA 到蛋白水平的 任何亚细胞分子。
• 一项覆盖了9个国家和地区，1217 例病人的泛亚洲科研显示：没有相 关的靶标却接受了靶向治疗，死亡 风险将增加185%。
—— 新英格兰医学杂志.2009.9.v361(10).
• ―我知道每个患者不一样，而且需要 个体化治疗，但我更需要知道他们 有何不一样，如何根据这些不一样 来实施个体化治疗。”
靶向治疗应用较为广泛的肿瘤
• • • • • • 淋巴瘤（CD20阳性） 乳腺癌（HER2阳性） 胃肠间质瘤（CD117/CD34阳性） 肺癌 胃肠癌 隆突性皮肤纤维肉瘤
结直肠癌
• 爱必妥是抗EGFR（表皮生长因子受体）单克 隆抗体（单抗），用于治疗结直肠癌的生物靶 向治疗药物。 • 结直肠癌（CRC）属危害严重的消化道恶性肿 瘤，其发病率约占所有恶性肿瘤的10％－15%， 是西方国家导致癌症相关死亡的第二大疾病。 目前，中国CRC发病也逐年上升速，每年新增 病例高达40万人。 • 结直肠癌的治疗与其它实体肿瘤一样，治疗方 法包括手术治疗、化疗、放疗。以化疗为例， 化疗药物从最初单一的药物，到联合的细胞毒 药物，再到靶向药物，经历了一代代革新，对 疾病的治疗效果也出现突破性的进展。
1、特殊染色技术 2、免疫组织化学技术 3、分子生物学技术
病理学历史：器官细胞分子（分子病理）
器官（解剖）病理学 (Organ pathology,1761)：肉眼 观察 细胞（组织）病理学 (Cellular pathology,1854)：L/M 观察 超微结构病理学 (Ultrastructural pathology )： E/M观察 免疫病理学 (Immunopathology)：免疫组 化 分子病理学（Molecular pathology） 遗传病理学（Genetic pathology） 定量病理学（Quantitative pathology ）
常用的靶向药物
• • • • • • • • 美罗华（利妥昔，Rituximab） 赫赛丁（曲妥珠单抗，Trastuzumab） 帕妥珠单抗（Pertuzumab,Omnitarg） 格列卫（伊马替尼，Imatinib） 西妥昔（Cetuxamab） 特罗凯（厄洛替尼，Erlotinib） 易瑞沙（吉非替尼，gefitinib） 贝伐单抗（Bevacizumab）
靶向治疗与个性化治疗
• 医学分子生物学领域的革命不断影响着 肿瘤的诊断和治疗。 • 在规范化治疗的基础上逐步发展为个性 （体）化治疗。 • 个性（体）化治疗的核心是靶向治疗。 • 分子病理诊断是靶向治疗的基础。
基因诊断的定义
基因诊断是通过直接探查基因的存 在状态或缺陷对疾病作出诊断的方法。基 因诊断的探测目的物是DNA或RNA。
2 区别不同基因类型的病人，设计合理的 临床治疗方案。 3 增加药物的特异性和安全性，最大限度 地优化治疗。 4 识别癌症易受攻击部位的信号途径，选 择药物的靶点。 5 检测治疗中基因表达的变化，随时调整 治疗方案。
•
相对于其他疾病，肿瘤临床治 疗的有效率目前仍然偏低。随着人 类基因组学、药物基因组学及肿瘤 分子生物学研究的不断深入和发展， 人们对肿瘤多成因、异质性的特点 有了更加全面的认识。个体化治疗 已经成为肿瘤临床治疗的发展方向 和最有效的手段。
Hale Waihona Puke •但是，如何识别具有相同肿瘤发 生部位、相同病理类型及病期的不同 患者之间存在的差异成为实施个体化 治疗的主要障碍。大量的临床研究和 试验结果表明：特异肿瘤分子标志物 （靶标）是识别患者个体差异的重要 依据，实现对这些靶标的检测是实施 肿瘤个体化治疗的前提和基础。
用于识别肿瘤患者个体差异的靶标大致可 归纳为三类： • 1）肿瘤治疗性药物的作用靶标:
分子病理学的发展
分子病理学的发展由始即以拥有大量 实验、技术逐日进步为特征，并彼此相辅 相成。分子生物学家不熟悉疾病，临床学 家忙于临床防治疾病，使分子生物学当代 理论和实验及时的引进、提炼并为临床诊 断、认识疾病服务，这一历史任务，落在 病理学工作者的肩上。
病理诊断技术 • 经典的HE切片观察 • 辅助技术
如HER2基因拷贝数和EGFR基因突变；
• 2）肿瘤药物代谢相关的靶标:
如UGT1A1和CYP2D6等基因多态性；
• 3）肿瘤药物作用路径的相关靶标:
如KRAS基因突变和ERCC1基因mRNA表 达水平。
• 随着抗肿瘤药物的不断增加以及研究的 深入，与作用路径有关的靶标越来越多。 检测也从以前的单一靶标发展为多靶标 联合进行。通过针对不同癌种的系统靶 标检测，筛选适合患者个体的药物，提 高治疗的针对性和有效率。
分子病理学用于基因诊断 的常用手段
CISH(显色原为杂交)； FISH（包括单色和多色）； SISH（双标，银染色）。 DNA序列分析：DNA-SEQUENCING; PCR-RFLP; PCR-SSCP; D-HPLC; 其他: 包括基因芯片、实时定量PCR、 Southern、Western等 原位杂交：
分子病理学在临床医学中的应用
分子病理学的诞生
近十几年来，医学获得了分子生物 学理论和实验的充实，建立起许多完全 崭新的临床检验方法，甚至部分替换某 些旧的传统检测方法。 从广度上-----扩大了临床观察视野 从深度上-----达到基因分析境界 分子病理学在此基础上诞生并发展 起来。分子病理学作为病理学的一个现 代分支，为国内外所公认。
DNA----反映了基因的存在状态 RNA----反映了基因的表达状态
探查基因的分类
• 内源基因----机体自身的基因 用于诊断基因有无病变 • 外源基因-----如病毒，细菌等 用于诊断有无病原体感染
分子病理学诊断
• 分子病理学理论与技术的应用，拓宽了 病理诊断的视角，发展了新的研究领域。 分子病理学诊断在指导肿瘤治疗中拥有 特殊优势，即在组织学的基础上对肿瘤 基因状态进行精细的分类和检测： 1 增加诊断的准确性、改善预后的评估， 并指导临床处理。