胎儿神经系统畸形超声诊断
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胎儿神经系统畸形的超声诊断PPT课件
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脑及脑膜膨出
颅骨缺损，脑膜和/或脑组织通过缺损处膨出形成 团块 超声多切面扫查显示胎儿头环回声光带中断、不 连续；大量脑组织膨出时，胎儿头环变小。膨出 物为脑组织及脑膜时，呈不均质低回声，膨出物 为囊性、壁薄者多为脑膜膨出 囊壁一般较薄，常＜3mm，内无分隔光带
31
脑及脑膜膨出部位常见与枕 后前额等颅骨骨缝处
露脑畸形
超声图像特征与无脑畸形相似，为致死 性神经管畸形
在妊娠10～11周可因胎儿颅骨骨化不全， 超声对极少数露脑畸形诊断较困难。最好 在12周后才作出诊断
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超声像图特征
胎头强回声颅骨光环消失 脑内结构紊乱，正常解剖结构分辨不清，脑组织回 声增强，不均匀 随妊娠月份增加，胎儿脑组织可越来越少，最终成 为无脑畸形。但也有露脑畸形直至足月脑组织未见 减少，但脑内结构明显异常 常伴羊水过多、脊柱裂或其他畸形
我国其发生率约为0.13％ 中枢神经系统畸形的胎儿大多数预后极差。
3
胚胎神经系统的发生
4
脑的发育
中枢神经系统从胚胎第三周开始发育 第5周：在脊索的诱导下，出现了由神经外胚层构 成的神经板。随着脊索的延长，神经板也逐渐长 大并形成神经沟
5
神经板出现（第8天） 神经褶神经沟形成（第20天） 神经褶中部闭合（第22天） 神经管留有神经孔（第23天）
胼胝体发育不全或缺失
侧脑室前角、侧脑室体部向体外展开，失去正常的向 中线靠拢的结构，双侧侧脑室平行 侧脑室后角扩张（≥10mm），侧脑室前角及体部变窄， 呈“泪滴”状 第三脑室扩张并上移，呈椭圆形透明隔腔缺失 侧脑室与大脑镰之间显示脑回回声
43
44
超声特征
小头畸形
1、头围测值低于同龄胎儿3倍标准差以上，是最
产前超声诊断在筛查胎儿神经系统畸形中的应用
张， 液性 暗区前后 径分别 为 ３ ｍｍ、６ ｍ， ４ ３ ｍ 与第 四脑 室相 通呈 管状 ， 伴侧脑 室扩 张积水 ， 宽径分别为 ２ ｍ ２ ｍｍ， ４ ｍ、８ 于胎头 的
突 出， 而前额 部变窄 向前突 出 ， “ 叶草 ” ， 呈 三 形 见侧 脑室后 角 扩张 ， 积液暗区宽 １ ｍ 椎体扁平 ， ３ ｍ， 连续完整 ， 胸腔狭窄 ， 围 胸 明显缩小 ， 心胸 比值约 ６ ％ ， ５ 腹部 明显膨 隆 ， 儿 四肢长骨 均 胎
超声 检查 时 ， 发现神经 系统 畸形儿 ３ ２例 ， 报告分析如下 。 现
一
鼻 、 等颜 面部 有无畸形 ； 唇 对脑外结构如脊柱 的连续性和完整
性、 胎儿 心脏、 腹部 、 四肢 骨骼 以及 胎盘 、 水、 羊 脐带等 进行仔
细 检 查 。产 前 超 声 诊 断 为 严 重 神 经 系 统 畸 形 或 合 并 多 发 畸 形
冠状切 面上 ， 胎儿面部眼 以下鼻 、 、 唇 下颌 等结构可见 ， 顶颏 径 明显小 于正 常。脑 积 水 １ １例 ， 合并 脊 柱 裂等 其 他 畸 形者 ７
例 ， 中 １ 头 颅 畸 形 ， 短 肢 畸形 的 超 声 表 现 为 胎 儿 双 顶 径 其 例 伴 ８ ｍ 胎 儿 颞 骨 处 横 切 面 显 示 头 颅 呈 三 角 形 ， 侧 颞 部 明 显 ５ ｍ， 两
分性前置胎盘 ； ａｄ Ｄ ｎ ｙ—Ｗ￣ ｅ 综 合 征 ４例 ： ｋｒ ２例 为典 型 的 Ｄ ｎｙ— ｋ ｒ ａｄ ＷＭ ｅ 综合征 ， 分别 妊娠 ２ 、１周 ， ８３ 小脑横切 面探 查 ，
小脑横径 分别 为 ２ｍ ８ ｍ、３ ｍｍ， 脑 蚓 部 缺 失 ， 后 窝 池 扩 ２ 小 颅
前 后 径 为 ２ ｍｍ， 第 四脑 室 之 间 有 直 径 为 ４ ｍ 的 小 管 状 连 ０ 与 ｍ 通 ， 四脑 室 轻 度 扩 张 宽 径 为 １ｍ １例 Ｄ ｎｙ— ｋ ｒ 纯 第 ５ ｍ； ａｄ Ｗ￣ ｅ 单 型， 娠 ３ 妊 ０周 ， 声 表 现 为 单纯 颅后 窝 池 增 大 ， 超 内见 液 性 暗 区
36例胎儿神经管畸形超声诊断分析
２０ －２０ 年 ３ 例胎儿神经管畸形 的超声诊 断作一 回顾性 ０５ ０７ ６
总结 。
１ 资 料与 方 法
特别是脊柱缺损小 、 无其他明显畸形的， 最易漏诊 。９例脊柱
裂中查 出 ７ ， 例 ２例单纯性脊柱裂未检出 。 ２ ３ 脑积水 ｌ 例 ． ３ 超声检查 图像见胎儿颅骨光环清晰、 外 形正常， 双顶径 明显大 于同孕龄正 常值 ， 侧脑室有不 同程度
社 ，０ ２ １５ ． ２ ０． ０ ６
４ 王纯正 ， 张武． 腹部超声诊断 图谱 Ｃ ． 阳： Ｍ３ 沈 辽宁科 学技 术出版
社 ，９ １ ２５２ ９ １ ９． ７ －７．
收 稿 日期 ２ ０ — ７２ ０ ９０ －８
肿物扭转、 ） 泌尿系结 石等［ 。 脓肿 及 ２ ］
（ 辑 编
１ 叶任高 ， 陆再英． 外科学 ［ ． Ｍ］ 北京 ： 人民卫生出版社 ，０ ３ ４ ０ ２ ０． ９－
４ ８ ９．
２ 张武． 现代超声诊断学手册 Ｚ ． 京 ： 京医科大学、 Ｍ３北 北 中国协和 医科大学联合 出版社 ，９ ６ ４ １ １９ ． ２．
３ 周永昌 ， 郭万学． 超声 医学［ ． ４ 北京 ： Ｍ）第 版． 科学技术文献 出版
晓旭 ）
３ 例胎 儿神 经 管畸 形超 声 诊断 分析 ６
邹利霞 河南省洛阳市卫生学校妇产科教研室 ４ １０ ７００ 摘要 目的： 探讨超声检查诊断胎儿神经管畸形的价值。方法： 对我市某院 ２０ －２ ０ ０ ５ ０ ７年诊 断的胎儿 神经管畸形进 行 回顾性 总结 。结果： 在产前检查 的 １ ５ ０８４名孕妇中， 经超声检出胎儿神经管畸形 ３ ６例， 并经引产和分娩后得到证 实 。结论 ： 超声是诊断胎儿神经 管畸形的首选方法 ， 通过超声产前筛查早发现 、 早终止妊娠 ， 可减少神经管畸形儿 的
胎儿神经系统畸形超声诊断1
3
胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法
头颅大小与形态异常：主要包括小头、大头、短 头、长头、三叶草形头颅、草梅形头颅、柠檬头、 脑膨出等
4
正常变异的识别与应注意的几个问题
脉络丛的变化：
妊娠13周之前，正常状态下脉络丛几乎充满整个侧脑室，超声显示脑内大部分为强回声的脉络丛。 大约13～15周侧脑室前角内开始无脉络丛充填而出现明显无回声，而其内的脉络丛则明显后移。
5
定义：
无脑儿
无脑儿是由于前神经孔闭合失败所致，表现为皮肤、颅骨、颅内组 织缺如，眼球突出，呈“蛙样”面容。
发病率：
无脑畸形是神经管缺陷中最常见的类型，约50%，发病率存在地域 差异，我国北方发病率较南方高，女胎发病率是男胎的3倍甚至更高。
致畸因素：
丙戊酸、叶酸拮抗剂、孕妇糖尿病、体温过高、叶酸缺乏、接受辐 射、孕妇早期感染史等。
扩大、脑室扩大是对称性还是非对称性、脑内结构尤其是脑中线结构是
否正常等， 特别注意后颅窝内的结构的扫查与观察。
3
胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法
小大脑皮质的异常：主要有无脑畸形、露脑畸形、前 脑无裂畸形、先天性感染、脑内出血、脑穿通畸形、 无脑回畸形、脑裂畸形、脑内肿瘤等。
如果大脑皮质出现异常声像，应判断异常声像是对称性还是非对称性、 局部异常还是全脑异常。
处向后膨出。
闭合性脊柱裂背部皮肤完整，椎管内成分部分或全部经过脊柱缺损 处向后膨出或不膨出，可分为有包块型或无包块型。
8
脊柱裂
超声表现:
开放性脊柱裂： • 正常脊柱椎体和椎弓形成前后两条平行强回声带，脊柱裂时 后方强回声带连续性中断，背部皮肤和软组织缺损；
孕期胎儿颅脑超声检查的意义与方法
孕期胎儿颅脑超声检查的意义与方法胎儿颅脑超声检查是孕期重要的检查项目之一，旨在评估胎儿发育是否正常，及时发现和预防颅脑畸形和疾病。
本文将探讨孕期胎儿颅脑超声检查的意义以及常用的检查方法。
一、意义1. 评估胎儿神经系统发育情况：胎儿颅脑超声检查可以帮助医生评估胎儿大脑、脑室、脑回、脑血管和脑干等部位的发育情况。
通过检查可以及早发现胎儿神经系统异常，如脑积水、颅内占位性病变等，以便及时采取干预措施。
2. 诊断胎儿颅内畸形：胎儿颅脑超声检查可发现颅骨结构异常、大脑发育不良、颅内占位性病变和脑出血等问题。
对于颅内畸形的早期发现和诊断，有助于及时纠正或干预，提高胎儿出生后的预后。
3. 确认胎儿疾病风险：通过胎儿颅脑超声检查，医生可以评估染色体异常、某些遗传性疾病和先天性心脏病等的风险。
根据检查结果，医生可以提前制定治疗方案，提高孕妇和胎儿的安全性。
4. 指导产前管理：胎儿颅脑超声检查可以为孕妇和胎儿的产前管理提供重要的依据。
根据检查结果，医生可以评估胎儿是否需要特殊照护，制定合理的分娩计划，降低产前并发症的发生率。
二、方法1. 经腹超声检查：这是常见的胎儿颅脑超声检查方法。
孕妇躺在床上，医生用超声探头通过孕妇的腹壁进行检查。
这种检查方法简单、无创伤，并且可以多次重复检查。
在早期孕期（12-14周）和中期孕期（18-22周）进行经腹超声检查，可以评估胎儿头颅发育情况、脑室的大小、脑血流情况等。
2. 经阴道超声检查：这是一种更为详细的胎儿颅脑超声检查方法。
适用于孕妇盆腔情况较好、胎盘位置正常的情况下。
孕妇需要取侧卧位，医生将超声探头插入阴道进行检查。
这种方法可以提供更清晰的图像，更准确地评估胎儿颅脑结构和血流情况。
3. 三维超声检查：三维超声检查是近年来出现的一种新型超声技术，可以提供胎儿头颅更为真实的三维图像。
通过此方法，医生能够更全面地评估胎儿的颅脑结构和发育情况。
尽管这种方法仍在发展中，但已被广泛应用于临床实践中。
超声诊断在胎儿神经管畸形中的应用
超声诊断在胎儿神经管畸形中的应用
薛秋菊
【期刊名称】《青海医药杂志》
【年(卷),期】2010(40)8
【摘要】目的:探讨超声诊断在胎儿神经管畸形诊断中的应用价值。
方法:应用B超和彩超经腹检查胎儿,检出神经管畸形。
结果:在胎儿神经管畸形中,无脑畸形最多,占40%,均合并羊水过多;其次是脑积水和脑膜脑瘤。
结论:超声检查在胎儿神经管畸形的诊断中占有重要地位,是一种很有价值的检查手段。
【总页数】2页(P69-70)
【关键词】超声诊断;胎儿神经管畸形;价值
【作者】薛秋菊
【作者单位】青海省海西州都兰县人民医院
【正文语种】中文
【中图分类】R445.1;R714.53
【相关文献】
1.孕早期超声诊断胎儿神经管畸形的应用进展 [J], 胡文婕;李晓菲;吴青青
2.超声诊断胎儿神经管畸形的应用价值 [J], 袁志英;赵瑞;尚德品;赵进;刘媛媛;马亚凌
3.B型超声在胎儿神经管畸形诊断中的应用(附242例分析) [J], 李晓琳;荣美玲;白明
4.超声及磁共振检查对脊髓神经管畸形胎儿产前诊断的应用综述 [J], 高干;尚爱加;孙梦纯;陶本章;陈艳艳;汪龙霞
5.超声及磁共振检查对脊髓神经管畸形胎儿产前诊断的应用综述 [J], 高干;尚爱加;孙梦纯;陶本章;陈艳艳;汪龙霞
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胎儿中枢神经系统畸形的产前超声诊断价值分析
孕 １７～３６周检 出；脑裂畸形 １例 ，在 孕 ３２周检 出 ；露脑 畸形 宽 ，皮肤光带完整 ，脊柱裂常伴发无脑儿或脑 积水 。
８例 ，在孕 ２Ｏ周检 出。
３．１．５ 脑积水 可分 为 脑 内积 水和 脑外 积 水及 混 合 型积
２．２ 随防结果 在我 院引产或 足月分娩 ７４例 ，在外 院引产 水 ，以脑 内积水最为常见 。病变早期 可显示 侧脑室无 回声增
的孕妇 ，超声检出 １６８例先天性畸形儿 ，其 中 ，中枢神经 系统 可越来越少 ，最终可显示不 出大脑组 织 回声 。但 亦有露脑 畸
畸形 ８０例 ，占全 部胎 儿 畸 形 的 ４７．６％。孕妇 年 龄 ２１～４３ 形直至足月脑组织亦未减少 ，但脑 内结 构明显异 常。④常伴
岁 ，平均年龄 ２８岁 。其 中，第 １胎 ５６例 ，第 ２胎 ２Ｏ例 ，第 ３ 羊水过多 。④常合并脊柱裂及其 他畸形 。⑥多胎妊 娠时 ，可
神经系统畸形为胎儿 畸形 中最 常见者 ，超声 阳性 率也 较高 ， 头 。常合并羊水过 多 ，且常伴发脊柱裂或 脊膜 膨出。
一 般 不容 易漏诊 。明确诊 断后 ，及 时终止妊娠 ，有 利于优 生 ３．１．２ 露脑 畸形 ① 胎儿颅 骨 强 回声 环 消失 ，脑组 织浸 泡
和减少孕妇体力 和精 神上 的负 担。本文 总结超 声诊 断 中枢 于羊水 中，且 脑的表面不规则 ，脑 内结构紊 乱 ，正 常脑 内解 剖
胎 ４例 ，检出时间 １３～４２周 。
一 胎是露脑畸形 ，另一胎发育正常或有其他 畸形 。
１．２ 仪器和方法 使用仪 器为 Ａｌｏｋａ一３５００型彩色 多普 勒 ３．１．３ 脑裂畸形 示 胎儿大 脑裂 开成 前后 两部分 ，裂开 处
胎儿神经系统畸形的产前超声诊断分析
—
ｌ ４周可首次进行超声 检查 以排 除无脑 畸 形 等早期 出现 的大 的畸形 ；８—２ １ ４周进 行第二次详细 、 系统的胎儿畸形筛查是最
理想 的， 此时期胎儿解 剖结构已经形成并 能为超声 所显示 ， 胎儿 大小及 羊水适 中，
量， 重点观察胎儿脑 中线结构 、 脑室 系统 、 大脑皮质及颅后 窝结构 等脑 内结构 有无
系统畸形 的原则 。强 调某些 结构 消失 和
增大与某些 畸形 有关——常 常是 这些 畸 形最初的线 索。脑 内结 构 畸形往 往是 多
种畸形 ， 而不 是单个 畸形 。诊断脑膜脑膨 出， 一定要有 颅骨 缺失 ， 且注 意脑 实质 回 声与颈部小 囊状 淋 巴瘤 鉴别 。如果 有 脑 膜脑膨 出， 多囊 肾 、 伴 多指 ， 应考 虑 ｒｅｋｌ ｄ ｅｅ
部分型 ） 侧 脑 室 轻度 扩 张、 胝体 缺 失 、 胼 时 ， 应检 查 所有的软指标 ， 多一个 阳性 即患染色体 畸
１ ２． ６
产前超声检 查孕 妇 ８ １ ， ０ ５例 发现 神
２ 沈国芳 ， 闻恽 ， 珍． 季 超声筛 查胎儿 畸形存 在问题分析 ． 中国 医学影像技 术 ， ０ ，９ ２ ３ １， ０
颌等多考虑 ｌ ８一三 体染 色体 疾病 ； 发 如 现全前脑 、 合并 双侧 唇腭 裂、 多指 等多 考 虑１ ３一三体疾病 。脉络丛囊 肿发生率 为
１ ， １ 一三 体 胎 儿 中产 前 检 出脉 络 丛 ％ 在 ８
各种神经 系统 畸形 ： ①无 脑 儿 ８例 。
②露脑畸形 ２例。③脑 及脑膜膨 出 ４例 。
９％的中枢神经 系统 明显畸 形可 以检测 ５
的局限性 ， 诊 断基 础是 胎儿 形 态学 其 改变 ， 形态改变 大则 检出率 高 ， 态改 变 形
ｌ ４周可首次进行超声 检查 以排 除无脑 畸 形 等早期 出现 的大 的畸形 ；８—２ １ ４周进 行第二次详细 、 系统的胎儿畸形筛查是最
理想 的， 此时期胎儿解 剖结构已经形成并 能为超声 所显示 ， 胎儿 大小及 羊水适 中，
量， 重点观察胎儿脑 中线结构 、 脑室 系统 、 大脑皮质及颅后 窝结构 等脑 内结构 有无
系统畸形 的原则 。强 调某些 结构 消失 和
增大与某些 畸形 有关——常 常是 这些 畸 形最初的线 索。脑 内结 构 畸形往 往是 多
种畸形 ， 而不 是单个 畸形 。诊断脑膜脑膨 出， 一定要有 颅骨 缺失 ， 且注 意脑 实质 回 声与颈部小 囊状 淋 巴瘤 鉴别 。如果 有 脑 膜脑膨 出， 多囊 肾 、 伴 多指 ， 应考 虑 ｒｅｋｌ ｄ ｅｅ
部分型 ） 侧 脑 室 轻度 扩 张、 胝体 缺 失 、 胼 时 ， 应检 查 所有的软指标 ， 多一个 阳性 即患染色体 畸
１ ２． ６
产前超声检 查孕 妇 ８ １ ， ０ ５例 发现 神
２ 沈国芳 ， 闻恽 ， 珍． 季 超声筛 查胎儿 畸形存 在问题分析 ． 中国 医学影像技 术 ， ０ ，９ ２ ３ １， ０
颌等多考虑 ｌ ８一三 体染 色体 疾病 ； 发 如 现全前脑 、 合并 双侧 唇腭 裂、 多指 等多 考 虑１ ３一三体疾病 。脉络丛囊 肿发生率 为
１ ， １ 一三 体 胎 儿 中产 前 检 出脉 络 丛 ％ 在 ８
各种神经 系统 畸形 ： ①无 脑 儿 ８例 。
②露脑畸形 ２例。③脑 及脑膜膨 出 ４例 。
９％的中枢神经 系统 明显畸 形可 以检测 ５
的局限性 ， 诊 断基 础是 胎儿 形 态学 其 改变 ， 形态改变 大则 检出率 高 ， 态改 变 形
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总的原则 超声检查一旦发现脑内结构异常声像，则应确 定哪个结构出现异常，有多少结构异常，解剖 结构确定后，再进一步确定是哪种类型的畸形。 脑内结构异常，常常是多处结构异常而不是单 一结构异常，应多切面、多角度显示可能出现 的畸形，做出准确的诊断。 检出脑内畸形后，应对脑外结构进行仔细检查， 尽可能明确胎儿是否合并脑外其他器官或系统 畸形。
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中枢神经系统畸形的超声诊断思 维分析方法
头颅大小与形态异常：主要包括小头、 大头、短头、长头、三叶草形头颅、草 梅形头颅、柠檬头、脑膨出等。
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正常变异的识别与应注意的几个 问题
脉络丛的变化：
妊娠13周之前，正常状态下脉络丛几乎充满 整个侧脑室，超声显示脑内大部分为强回声 的脉络丛。 大约13～15周侧脑室前角内开始无脉络丛充 填而出现明显无回声，而其内的脉络丛则明 显后移。
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正常变异的识别与应注意的几个 问题
在获得颅脑横断面切面之后，在有合适 的胎位允许的情况下，尽可能获得矢状 与冠状切面及斜切面。这些切面对评定 颅内结构亦很有帮助，例如旁正中矢状 切面可同时显示侧脑室的额角、体部与 枕角。 怀疑胎儿胼胝体缺失时，更应检查胎儿 颅脑的矢状与冠状切面。
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正常胎儿脊柱超声检查
脊柱：脊柱是胎儿超声检查中十分重要 的一种结构，于12孕周即能显示
常采用横、矢、冠状切面联合应用来观察脊 柱的完整性以及其外方的皮肤及皮下组织。
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正常胎儿脊柱超声检查
脊柱横切面：
呈一可有中断的近圆形或三角形的强回声 中央的无回声为椎管 位于前面的强回声称前骨化中心，两个在后 面的强回声称后骨化中心，它们位于椎弓板 与椎弓脚之间，两骨化中心平行或互成角度。 一般先行脊柱纵切面检查然后再横切面和冠 状切面扫查。
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前言
神经系统先天畸形的发生率较高 据欧美国家的一项长期的监测研究表明， 出生儿中发生率为3-4‰ 自发流产中此类畸形发生率更高
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正常胎儿神经系统观察的内容
头颅形态与大小：
正常头颅呈椭圆形，两侧对称，枕部稍宽， 到12周颅骨骨化已明显，可显示出完整的颅 骨光环，从而可除外无脑儿畸形。 颅骨外有皮肤覆盖，厚约1～2mm，颈后部 皮肤略厚，12周最厚不超过3mm， 19周时 不超过5～6mm。软组织回声均匀，无囊性 改变。 测量：主要有双顶径、枕额径、头围等生物 学测量，评价其生长发育。
主要在丘脑水平切面和小脑平面显示这些畸 形。 中线结构畸形多为对称性畸形。 如果超声检查透明隔腔、第3和第4脑室、两 侧丘脑和小脑及小脑蚓部等中线结构无异常 发现，那么可以基本排除脑中线结构的畸形。
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中枢神经系统畸形的超声诊断思 维分析方法
小脑幕上脑室系统异常：主要有单纯脑室扩大 （对称或不对称）、前脑无裂畸形、胼胝体发育 不全、神经管缺陷如无脑畸形、先天性感染、脑 穿通畸形、脉络丛囊肿等。
后颅窝池消失：后颅窝池消失常伴随小脑扭曲变形（“香蕉”小 后颅窝池消失 脑），是脊柱裂的脑部特征之一，亦是Arnold--Chiari畸形的超声特 征，后者是一种脑部的先天畸形，表现为枕骨发育不良，小脑及延 髓细长、扁平、经枕骨大孔突出于脊髓管中，常伴有脊柱裂，在开 放性脊柱裂患儿中，95%合并有此畸形。 后颅窝池增大：后颅窝池大于10mm可考虑后颅窝池的增大，但应仔 细检查小脑蚓部及其与第4脑室的关系。注意与Dandy—Walker畸形 区别。 小脑发育不良主要根据小脑的大小来判断，此时应特别注意其确切 的孕周，否则易出现假阳性。小脑发育不良可以单独出现，亦可合 并其它中枢神经系统畸形，如Dandy—Walker畸形、小头畸形等
后颅窝内主要有小脑半球、小脑蚓部、第4 脑室、后颅窝池等，在20～22周之前检查， 这些结构之间的关系可能难以分辨。 因为小脑蚓部在此时期之前尚未发育完全， 第4脑室的下部仅有一薄的室壁分隔，超声 图像上，有可能显示出第4脑室与后颅窝池 的相通，因此，出现这种表现时，应在20～ 22周之后再检查。
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各论
颅骨缺失（acrania）、露脑畸形（exencephaly）、无 颅骨缺失（acrania）、露脑畸形（exencephaly）、无 ）、露脑畸形 ）、 脑儿（anencephaly） 脑儿（anencephaly）
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中枢神经系统畸形的超声诊断思 维分析方法
强调某些结构消失或增大，与某些具体畸形有 关，常常是这些畸形的最初线索。
颅后窝池的消失是脊柱裂的诊断线索 颅后窝池的增大，应仔细检查小脑蚓部 透明隔腔的消失，首先应想到胼胝体发育不全或缺 失 脑中线消失，透明隔腔及第三脑室消失，强烈提示 全前脑 侧脑室的增大，不能一慨诊断为脑积水 不能把大脑误认为脑积水
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各论
颅骨缺失（acrania）、露脑畸形（exencephaly）、无 颅骨缺失（acrania）、露脑畸形（exencephaly）、无 ）、露脑畸形 ）、 脑儿（anencephaly） 脑儿（anencephaly）
声像图特点：
胎儿颅骨强回声环缺失，仅在颅底部见骨化结构。 露脑畸形时，可见全脑组织暴露，浸泡于羊水中，脑组织内部失去正 常解剖结构，形态不规则。
总的原则
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中枢神经系统畸形的超声诊断思 维分析方法
明确脑内畸形的种类：
脑中线结构畸形 小脑幕上脑室系统异常 大脑皮质的异常 后颅窝结构异常 头颅大小与形态异常
总的原则
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中枢神经系统畸形的超声诊断思 维分析方法
脑中线结构畸形：主要有胼胝体发育不 全、前脑无裂畸形、蛛网膜囊肿、Galen 静脉瘤、Dandy—Walker畸形等。
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正常胎儿神经系统观察的内容
脑内结构的显示与观察： 超声检查应从以下两方面来评价胎儿脑 部发育情况：
通过详细颅内结构的观察，确认脑的胚胎发 育是否正常（假设脑内正常形态代表脑结构 和发育正常）。 熟悉在整个妊娠期间脑发育过程及其变化， 以及这些变化在超声图像上的表现。
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胎儿神经系统畸形 超声诊断
深圳妇儿医院超声科
李胜利
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前言
近20年来，由于产科超声的不断发展， 使产科临床发生了革命性的变化 超声从业人员对胎儿生理及胎儿畸形的 发生﹑发展有了更深刻的了解和掌握 较为完整的胎儿疾病谱已为人们所逐渐 认识 使得胎儿结构异常产前能在早期做出正 确的诊断及治疗成为可能
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正常胎儿脊柱超声检查
脊柱的纵切面和横切面是评定脊柱的主 要切面，冠状切面对评定脊柱的正常形 态可起到补充作用。
脊柱冠状切面偏背侧时，其图象类似纵切面； 偏向前的冠状切面，则呈现三条平行强光带， 中间的强回声带代表椎体。 在显示胸椎的冠状切面时还可显示肋骨的声 像。 脊柱异常多发生在颈椎和腰椎部ania）、露脑畸形（exencephaly）、无 颅骨缺失（acrania）、露脑畸形（exencephaly）、无 ）、露脑畸形 ）、 脑儿（anencephaly） 脑儿（anencephaly）
声像图特点：
胎儿颅骨强回声环缺失，仅在颅底部见骨化结构。 露脑畸形时，可见全脑组织暴露，浸泡于羊水中，脑组织内部失去正 常解剖结构，形态不规则。 实时超声下，有时可显示胎手碰触搔扒暴露在羊水中的脑组织。 随着妊娠月份的增长，胎儿脑组织越来越少，最终可显示不出大脑组 织回声，有时仅可显示少量中脑组织回声，此时成为无脑儿。 可伴有羊水过多。 脑组织破碎，脱落于羊水中，使羊水变“混浊”，回声增强，大量光 点漂浮，即“牛奶样羊水”。尤其在孕妇侧动体体位时探查更为明显。 妊娠11周后，离分辨力超声探查可做出诊断。 可合并脊栓裂，应注意检查。
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胎儿颅脑畸形的超声诊断
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各论
颅骨缺失（acrania）、 颅骨缺失（acrania）、 露脑畸形（exencephaly）、 露脑畸形（exencephaly）、 无脑儿（anencephaly） 无脑儿（anencephaly）
这三种畸形几乎都有这样一个发展过程，即全颅 骨缺失→露脑畸形→无脑儿。 最初病变为颅骨缺失。 颅骨缺失→脑组织直接暴露、浸泡于羊水中 →露 脑畸形 羊水中化学因素的反复刺激，加之胎动的机械因 素如胎手反复碰触搔扒脑组织→脑组织破碎脱落 于羊水中→久而久之，脑组织越来越少，只剩下 面部和颅底 →无脑儿。
大脑皮质的异常：主要有无脑畸形、露 脑畸形、前脑无裂畸形、先天性感染、 脑内出血、脑穿通畸形、无脑回畸形、 脑裂畸形、脑内肿瘤等。
如果大脑皮质出现异常声像，应判断异常声 像是对称性还是非对称性、局部异常还是全 脑异常。
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中枢神经系统畸形的超声诊断思 维分析方法
后颅窝结构异常：主要包括Arnold-Chiari畸形和神经管缺损、 后颅窝池增大、Dandy—Walker畸形、小脑发育不良等。后 颅窝池的显示、观察与测量对检出这些畸形很有帮助。
在任何孕周，侧脑室大于11mm、第3脑室大于3mm均 应考虑脑室扩张的可能，应定期追踪观察。 出现胎儿脑室扩大时，应仔细观察并测量侧脑室大小、 哪些脑室受累并扩大、脑室扩大是对称性还是非对称 性、脑内结构尤其是脑中线结构是否正常等， 特别注意后颅窝内的结构的扫查与观察。
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中枢神经系统畸形的超声诊断思 维分析方法
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正常变异的识别与应注意的几个 问题
胼胝体的变化：
正常胎儿胼胝体从12周开始发育，18～20周 才发育完全，此时超声检查可显示透明隔腔 和胼周动脉，从而确认胼胝体的存在，如果 在此时期之前检查，有可能误认为胼胝体发 育不良。
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正常变异的识别与应注意的几个 问题
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中枢神经系统畸形的超声诊断思 维分析方法
头颅大小与形态异常：主要包括小头、 大头、短头、长头、三叶草形头颅、草 梅形头颅、柠檬头、脑膨出等。
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正常变异的识别与应注意的几个 问题
脉络丛的变化：
妊娠13周之前，正常状态下脉络丛几乎充满 整个侧脑室，超声显示脑内大部分为强回声 的脉络丛。 大约13～15周侧脑室前角内开始无脉络丛充 填而出现明显无回声，而其内的脉络丛则明 显后移。
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正常变异的识别与应注意的几个 问题
在获得颅脑横断面切面之后，在有合适 的胎位允许的情况下，尽可能获得矢状 与冠状切面及斜切面。这些切面对评定 颅内结构亦很有帮助，例如旁正中矢状 切面可同时显示侧脑室的额角、体部与 枕角。 怀疑胎儿胼胝体缺失时，更应检查胎儿 颅脑的矢状与冠状切面。
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正常胎儿脊柱超声检查
脊柱：脊柱是胎儿超声检查中十分重要 的一种结构，于12孕周即能显示
常采用横、矢、冠状切面联合应用来观察脊 柱的完整性以及其外方的皮肤及皮下组织。
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正常胎儿脊柱超声检查
脊柱横切面：
呈一可有中断的近圆形或三角形的强回声 中央的无回声为椎管 位于前面的强回声称前骨化中心，两个在后 面的强回声称后骨化中心，它们位于椎弓板 与椎弓脚之间，两骨化中心平行或互成角度。 一般先行脊柱纵切面检查然后再横切面和冠 状切面扫查。
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前言
神经系统先天畸形的发生率较高 据欧美国家的一项长期的监测研究表明， 出生儿中发生率为3-4‰ 自发流产中此类畸形发生率更高
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正常胎儿神经系统观察的内容
头颅形态与大小：
正常头颅呈椭圆形，两侧对称，枕部稍宽， 到12周颅骨骨化已明显，可显示出完整的颅 骨光环，从而可除外无脑儿畸形。 颅骨外有皮肤覆盖，厚约1～2mm，颈后部 皮肤略厚，12周最厚不超过3mm， 19周时 不超过5～6mm。软组织回声均匀，无囊性 改变。 测量：主要有双顶径、枕额径、头围等生物 学测量，评价其生长发育。
主要在丘脑水平切面和小脑平面显示这些畸 形。 中线结构畸形多为对称性畸形。 如果超声检查透明隔腔、第3和第4脑室、两 侧丘脑和小脑及小脑蚓部等中线结构无异常 发现，那么可以基本排除脑中线结构的畸形。
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中枢神经系统畸形的超声诊断思 维分析方法
小脑幕上脑室系统异常：主要有单纯脑室扩大 （对称或不对称）、前脑无裂畸形、胼胝体发育 不全、神经管缺陷如无脑畸形、先天性感染、脑 穿通畸形、脉络丛囊肿等。
后颅窝池消失：后颅窝池消失常伴随小脑扭曲变形（“香蕉”小 后颅窝池消失 脑），是脊柱裂的脑部特征之一，亦是Arnold--Chiari畸形的超声特 征，后者是一种脑部的先天畸形，表现为枕骨发育不良，小脑及延 髓细长、扁平、经枕骨大孔突出于脊髓管中，常伴有脊柱裂，在开 放性脊柱裂患儿中，95%合并有此畸形。 后颅窝池增大：后颅窝池大于10mm可考虑后颅窝池的增大，但应仔 细检查小脑蚓部及其与第4脑室的关系。注意与Dandy—Walker畸形 区别。 小脑发育不良主要根据小脑的大小来判断，此时应特别注意其确切 的孕周，否则易出现假阳性。小脑发育不良可以单独出现，亦可合 并其它中枢神经系统畸形，如Dandy—Walker畸形、小头畸形等
后颅窝内主要有小脑半球、小脑蚓部、第4 脑室、后颅窝池等，在20～22周之前检查， 这些结构之间的关系可能难以分辨。 因为小脑蚓部在此时期之前尚未发育完全， 第4脑室的下部仅有一薄的室壁分隔，超声 图像上，有可能显示出第4脑室与后颅窝池 的相通，因此，出现这种表现时，应在20～ 22周之后再检查。
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各论
颅骨缺失（acrania）、露脑畸形（exencephaly）、无 颅骨缺失（acrania）、露脑畸形（exencephaly）、无 ）、露脑畸形 ）、 脑儿（anencephaly） 脑儿（anencephaly）
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中枢神经系统畸形的超声诊断思 维分析方法
强调某些结构消失或增大，与某些具体畸形有 关，常常是这些畸形的最初线索。
颅后窝池的消失是脊柱裂的诊断线索 颅后窝池的增大，应仔细检查小脑蚓部 透明隔腔的消失，首先应想到胼胝体发育不全或缺 失 脑中线消失，透明隔腔及第三脑室消失，强烈提示 全前脑 侧脑室的增大，不能一慨诊断为脑积水 不能把大脑误认为脑积水
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各论
颅骨缺失（acrania）、露脑畸形（exencephaly）、无 颅骨缺失（acrania）、露脑畸形（exencephaly）、无 ）、露脑畸形 ）、 脑儿（anencephaly） 脑儿（anencephaly）
声像图特点：
胎儿颅骨强回声环缺失，仅在颅底部见骨化结构。 露脑畸形时，可见全脑组织暴露，浸泡于羊水中，脑组织内部失去正 常解剖结构，形态不规则。
总的原则
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中枢神经系统畸形的超声诊断思 维分析方法
明确脑内畸形的种类：
脑中线结构畸形 小脑幕上脑室系统异常 大脑皮质的异常 后颅窝结构异常 头颅大小与形态异常
总的原则
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中枢神经系统畸形的超声诊断思 维分析方法
脑中线结构畸形：主要有胼胝体发育不 全、前脑无裂畸形、蛛网膜囊肿、Galen 静脉瘤、Dandy—Walker畸形等。
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正常胎儿神经系统观察的内容
脑内结构的显示与观察： 超声检查应从以下两方面来评价胎儿脑 部发育情况：
通过详细颅内结构的观察，确认脑的胚胎发 育是否正常（假设脑内正常形态代表脑结构 和发育正常）。 熟悉在整个妊娠期间脑发育过程及其变化， 以及这些变化在超声图像上的表现。
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胎儿神经系统畸形 超声诊断
深圳妇儿医院超声科
李胜利
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前言
近20年来，由于产科超声的不断发展， 使产科临床发生了革命性的变化 超声从业人员对胎儿生理及胎儿畸形的 发生﹑发展有了更深刻的了解和掌握 较为完整的胎儿疾病谱已为人们所逐渐 认识 使得胎儿结构异常产前能在早期做出正 确的诊断及治疗成为可能
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正常胎儿脊柱超声检查
脊柱的纵切面和横切面是评定脊柱的主 要切面，冠状切面对评定脊柱的正常形 态可起到补充作用。
脊柱冠状切面偏背侧时，其图象类似纵切面； 偏向前的冠状切面，则呈现三条平行强光带， 中间的强回声带代表椎体。 在显示胸椎的冠状切面时还可显示肋骨的声 像。 脊柱异常多发生在颈椎和腰椎部ania）、露脑畸形（exencephaly）、无 颅骨缺失（acrania）、露脑畸形（exencephaly）、无 ）、露脑畸形 ）、 脑儿（anencephaly） 脑儿（anencephaly）
声像图特点：
胎儿颅骨强回声环缺失，仅在颅底部见骨化结构。 露脑畸形时，可见全脑组织暴露，浸泡于羊水中，脑组织内部失去正 常解剖结构，形态不规则。 实时超声下，有时可显示胎手碰触搔扒暴露在羊水中的脑组织。 随着妊娠月份的增长，胎儿脑组织越来越少，最终可显示不出大脑组 织回声，有时仅可显示少量中脑组织回声，此时成为无脑儿。 可伴有羊水过多。 脑组织破碎，脱落于羊水中，使羊水变“混浊”，回声增强，大量光 点漂浮，即“牛奶样羊水”。尤其在孕妇侧动体体位时探查更为明显。 妊娠11周后，离分辨力超声探查可做出诊断。 可合并脊栓裂，应注意检查。
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胎儿颅脑畸形的超声诊断
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颅骨缺失（acrania）、 颅骨缺失（acrania）、 露脑畸形（exencephaly）、 露脑畸形（exencephaly）、 无脑儿（anencephaly） 无脑儿（anencephaly）
这三种畸形几乎都有这样一个发展过程，即全颅 骨缺失→露脑畸形→无脑儿。 最初病变为颅骨缺失。 颅骨缺失→脑组织直接暴露、浸泡于羊水中 →露 脑畸形 羊水中化学因素的反复刺激，加之胎动的机械因 素如胎手反复碰触搔扒脑组织→脑组织破碎脱落 于羊水中→久而久之，脑组织越来越少，只剩下 面部和颅底 →无脑儿。
大脑皮质的异常：主要有无脑畸形、露 脑畸形、前脑无裂畸形、先天性感染、 脑内出血、脑穿通畸形、无脑回畸形、 脑裂畸形、脑内肿瘤等。
如果大脑皮质出现异常声像，应判断异常声 像是对称性还是非对称性、局部异常还是全 脑异常。
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中枢神经系统畸形的超声诊断思 维分析方法
后颅窝结构异常：主要包括Arnold-Chiari畸形和神经管缺损、 后颅窝池增大、Dandy—Walker畸形、小脑发育不良等。后 颅窝池的显示、观察与测量对检出这些畸形很有帮助。
在任何孕周，侧脑室大于11mm、第3脑室大于3mm均 应考虑脑室扩张的可能，应定期追踪观察。 出现胎儿脑室扩大时，应仔细观察并测量侧脑室大小、 哪些脑室受累并扩大、脑室扩大是对称性还是非对称 性、脑内结构尤其是脑中线结构是否正常等， 特别注意后颅窝内的结构的扫查与观察。
深圳市妇幼保健院
中枢神经系统畸形的超声诊断思 维分析方法
深圳市妇幼保健院
正常变异的识别与应注意的几个 问题
胼胝体的变化：
正常胎儿胼胝体从12周开始发育，18～20周 才发育完全，此时超声检查可显示透明隔腔 和胼周动脉，从而确认胼胝体的存在，如果 在此时期之前检查，有可能误认为胼胝体发 育不良。
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正常变异的识别与应注意的几个 问题