神经纤维瘤病的病因治疗与预防
纵隔神经鞘源性肿瘤的病因治疗与预防
纵隔神经鞘源性肿瘤的病因治疗与预防神经源性肿瘤是成人和儿童最常见的纵隔肿瘤。
肿瘤分为神经鞘瘤、黑色素沉着施万瘤、颗粒细胞瘤和神经纤维瘤，其中恶性肿瘤包括恶性施万细胞瘤和神经源性肉瘤。
神经鞘瘤来源于神经鞘细胞，好发于脊神经后根和肋间神经，也可发生于交感神经和迷走神经，喉返神经。
男女发病相似，多发于20～50岁者，左右胸腔发病率无差异。
发生于胸部上方者多于下方。
肿物大小不一，通常直径3～15cm不等(中位值5.0cm）单发多于多发。
良性神经鞘源性肿瘤可分为神经鞘瘤（良性施万细胞瘤）和神经纤维瘤。
黑色素沉着的施万细胞瘤和颗粒细胞瘤也很少见。
恶性是恶性神经鞘瘤或神经源性肉瘤。
神经鞘瘤主要位于神经干的一侧，包裹在神经外套或外套中，使神经干呈偏心梭形膨胀，但神经不穿入肿瘤，因此手术容易切除，不会损伤神经。
偶尔，两种不常见的神经鞘源性肿瘤包括黑色素神经鞘瘤和粒细胞肿瘤。
后者被证实起源于神经膜细胞，属于恶性病变，分为恶性神经鞘瘤。
神经源性肉瘤（恶性施万细胞细胞瘤）占成人神经源性肿瘤的不足10%，多见于10~20岁的年轻人或60~70岁的老年人。
肿瘤附近的结构经常受到侵犯，并可在远处转移。
细胞数异常增加，核多型性和有丝分裂可以在显微镜下看到。
神经鞘源性良性肿瘤，多无症状，常见胸部X线检查时被发现，而少数病人其症状常是由于机械原因引起，如胸或背部的疼痛是由于肋间神经，骨或胸壁受压或被浸润。
咳嗽和呼吸困难是因为支气管树受压，Pancoast综合征是臂丛神经受累，Horner综合征是颈交感链受累，声音嘶哑是侵犯喉返神经的肿瘤。
3%～10%患者因肿瘤伸入脊柱，在椎管内呈哑铃状肿胀生长，可出现脊髓压迫症状、下肢麻木、活动障碍。
尽管在哑铃状肿瘤患者中，60%患者有脊髓压迫相关症状，但仍有部分无症状。
当肿瘤生长巨大或恶性变化时，可占据一侧胸部，使纵向和健康侧移位。
患者肺部完全被肿瘤压缩，无功能，逐渐出现胸闷、呼吸急促，活动后症状加重，可导致哮喘。
中医医案——听神经纤维瘤
此医案仅证明中医可以治疗此类疾病，但医案仅供参考，切勿个人盲目用药，建议到正规中医治疗机构详细辩证论治。
育阴潜阳、化瘀散结法治愈头风病案：李某，男，40岁。
初诊：1973年8月26日。
主诉及病史：病者于20年前始有头痛，时发时止。
3年前头痛逐渐加剧，发作频繁，头痛以左侧为甚，左耳内有异物阻塞感，听力下降，眼花，走路歪向左边，脚步虚浮，睡眠不宁，饮食二便如常。
经某西医院五官科检查和X线拍片诊断为听神经纤维瘤（左），并谓血压偏高，建议手术治疗。
病者对手术有顾虑，邀余诊治。
诊查：舌质红，苔薄白，脉弦略数。
辨证：证为肝郁气滞血瘀。
治法：宜以育阴潜阳，化瘀散结为法。
处方：生牡蛎（先煎）30g 土茯苓30g 干地黄18g 夏枯草12g 银花藤12g 钩藤12g 玄参12g 丹参12g 赤芍12g 昆布9g 海藻9g 旱莲草9g 防风9g 白芷9g 苍耳子9g 蔓荆子9g 红花3g 三七末（冲服）3g二诊：12月28日。
上方药服药70余剂，头痛逐渐减轻，走路较前平稳，脚步虚浮很少出现，睡眠、饮食和二便均正常，精- 1 -神好而且冬季比以往耐寒。
曾到西医院再行X线拍片检查，谓听神经纤维瘤无改变。
嘱继续服上方药。
三诊：1974年12月26日。
患者先后共服药100余剂，头痛、眼花、耳内堵塞感等症状完全消失，血压正常，走路平稳，且能从楼下一直步行登上6楼而不需中途歇息，体质有所增强。
再经西医院X线拍片复查，报告左侧听神经纤维瘤无改变。
1976年至1985年数次随访，病者除听力未能恢复外，上述症状从未再现，工作生活如常。
按语本病西医诊断为听神经纤维瘤，而中医把日久不愈的头痛称为头风。
中医认为头风多由素有湿痰，复因风邪内袭、邪留脉络、郁久化热而致；肿瘤多系气血凝滞、痰浊瘀阻经络而成。
患者症状除以头痛为主外，还有眼花、脚步虚浮、睡眠不宁、舌质红、脉弦略数等阴虚阳亢、肝风内动的表现，综合分析头风和肿瘤的病机，确定以祛风止痛、育阴潜阳、活血化瘀、软坚散结为治疗原则。
神经鞘源性肿瘤的科普知识PPT课件
什么是神经鞘源性肿瘤？ 类型
主要类型包括：施旺细胞瘤、神经纤维瘤、和神 经鞘瘤。
施旺细胞瘤是最常见的类型，通常良性。
什么是神经鞘源性肿瘤？ 发生部位
这些肿瘤可以在身体的任何部位出现，但常见于 头部、脖子和四肢。
根据肿瘤的位置不同，可能会导致不同的症状。
谁会得神经鞘源性肿瘤？
谁会得神经鞘源性肿瘤？
人群特征
这些肿瘤可以影响任何人，但在青少年和年 轻成年人中更常见。
某些遗传病，如神经纤维瘤病，增加了患病 风险。
谁会得神经鞘源性肿瘤？
风险因素
遗传因素和环境因素可能与肿瘤的发生有关 。
例如，长期接触某些化学物质可能会增加风 险。
谁会得神经鞘源性肿瘤？ 家族史
神经鞘源性肿瘤科普知识
演讲人：
目录
1. 什么是神经鞘源性肿瘤？ 2. 谁会得神经鞘源性肿瘤？ 3. 何时需要就医？ 4. 如何治疗神经鞘源性肿瘤？ 5. 如何预防和管理？
什么是神经鞘源性肿瘤？
什么是神经鞘源性肿瘤？
定义
神经鞘源性肿瘤是一种起源于神经鞘细胞的肿瘤 ，主要包括神经纤维瘤和施旺细胞瘤。
早期诊断有助于更好地管理疾病。
何时需要就医？
检查手段
医生可能会采用影像学检查（如MRI、CT）来确 认诊断。
必要时，可能需要进行活检以确定肿瘤性质。
如何治疗神经鞘源性肿瘤？
如何治疗神经鞘源性肿瘤？
治疗方式
常用的治疗方法包括手术切除、放疗和化疗 。
治疗方案依据肿瘤类型、大小和患者健康状 况制定。
如保持良好的饮食、适度锻炼等。
如何预防和管理？ 定期检查
对于高危人群，定期的医学检查可以帮助早期发 现和处理问题。
神经纤维瘤患者在饮食上有什么需要注意的吗？
神经纤维瘤患者在饮食上有什么需要注意的吗？
随着社会的发展，人们的饮食水平逐渐提高，越来越多的人由于不健康的饮食习惯患上神经纤维瘤这种病。
因此，大家一定要注意自己的饮食，保持身体健康，预防神经纤维瘤。
如果您已经患上了神经纤维瘤，更要注意饮食，防止病情加重。
下面就请纤瘤康复散专家来详细讲解一下。
第一，不宜过量摄入蛋白质。
饮食应多样化，高蛋白的膳食会增加胃肠道的负担，使胃肠消化吸收功能更弱。
已有许多实验证明，高蛋白膳食与神经纤维瘤的发病率呈正相关。
第二，少食脂肪含量高的食物。
脂肪虽然是人体热量的主要来源，但不宜过量摄入。
此外，患者在治疗过程中或疾病进展中，常有恶心、呕吐、厌油腻、消化功能差等表现，更应采用低脂肪饮食。
第三，烹饪方式应科学健康。
我国自古以来十分讲究食品的烹调加工，好的加工方式可以保留食物的营养。
因此，神经纤维瘤患者应注意采用不同的烹调方法并注意加工温度及时间。
第四，多吃新鲜蔬菜水果。
新鲜的蔬菜、水果中含有大量的维生素A、维生素C、维生素E 等，近年来研究发现，它们具有抗氧化作用，可清除自由基，阻断致癌物亚硝胺的合成，还具有增强机体免疫功能、促使溃疡愈合等作用。
食用绿叶蔬菜，要随买随吃，不要放置时间过长，以免营养流失。
希望通过以上介绍能帮助大家预防神经纤维瘤，也希望通过以上介绍能帮助神经纤维瘤患者阻止病情加重。
那么有没有方法能治好神经纤维瘤呢？（纤榴糠富汤）。
纵隔神经鞘源性肿瘤预防和措施课件
为什么要预防纵隔神经鞘源性肿瘤？ 心理健康
肿瘤的存在可能导致患者和家庭的心理压力 。
预防和早期干预可以减轻这种心理负担。
如何预防纵隔神经鞘源性肿瘤 ？
如何预防纵隔神经鞘源性肿瘤？
定期体检
建议每年进行胸部X光或CT扫描，以便早期发现 异常。
尤其对于有家族病史的人群，更需重视定期检查 。
如何预防纵隔神经鞘源性肿瘤？
健康生活方式
保持均衡饮食、适量运动和良好作息，以增强免 疫力。
健康的生活习惯可以降低多种疾病风险，包括肿 瘤。
如何预防纵隔神经鞘源性肿瘤？
避免有害环境
尽量减少接触有害化学物质及放射线等环境风险 因素。
特别是在某些职业中，如建筑、化工等，需采取 必要的防护措施。
何时就医？
何时就医？
症状出现
如有持续的胸痛、呼吸困难或神经症状，请 及时就医。
纵隔神经鞘源性肿瘤的预防与措 施
演讲人：
目录
1. 什么是纵隔神经鞘源性肿瘤？ 2. 为什么要预防纵隔神经鞘源性肿瘤？ 3. 如何预防纵隔神经鞘源性肿瘤？ 4. 何时就医？ 5. 总结与展望
什么是纵隔神经鞘源性肿瘤？
什么是纵隔神经鞘源性肿瘤？
定义
纵隔神经鞘源性肿瘤是一种起源于神经鞘的肿瘤 ，通常发生在纵隔区域。
新技术的发展有望带来更有效的治疗方案。
总结与展望
提升公众意识
通过科普活动，提高公众对纵隔神经鞘源性肿瘤 的认识和预防意识。
增强公众健康素养，有助于早期发现和干预。
总结与展望
跨学科合作
应鼓励不同学科专家合作，共同应对该疾病的挑 战。
综合治疗方案可能会提高患者的生活质量和生存 率。
谢谢观看
为什么要预防纵隔神经鞘源性 肿瘤？
《型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识》要点
《型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识》要点《型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识》是由我国一些神经病学专家和
专家组共同制定的一份关于型神经纤维瘤病（Neurofibromatosis Type I，NF1）诊断和治疗的专家共识。
该共识旨在提供全面、统一的诊疗方案，
以帮助医生更好地诊断和治疗这一疾病。
下面将重点介绍该专家共识的要点。
首先，该共识明确了型神经纤维瘤病的诊断标准。
根据国际神经纤维
瘤学协会（International Neurofibromatosis Consortium，INC）制定
的诊断标准，NF1的主要诊断依据包括皮肤和（或）体征和（或）家族病史。
并指出了NF1的常见病征和特点，例如咖啡斑、色素痣和神经纤维瘤等。
接着，该共识明确了型神经纤维瘤病的治疗原则和方法。
对于NF1的
治疗，共识提出了综合治疗的原则，包括规范化的管理、早期的干预和个
体化治疗。
其中，规范化的管理主要包括对NF1患者的长期随访和评估，
以及对相关症状和并发症的及时干预和治疗。
早期的干预强调了对于NF1
早期病变的监测和治疗，以预防或减轻并发症的发生。
个体化治疗则根据
患者的具体情况和临床表现，制定个体化的治疗方案，包括药物治疗、外
科治疗等。
另外，该共识对于NF1的常见并发症和相关疾病的诊断和治疗也进行
了详细阐述。
例如，对于NF1患者常见的学习和发育障碍、骨骼畸形、肿
瘤等相关疾病，提出了具体的诊断标准和治疗方案，以帮助医生更好地诊
断和治疗。
斑痣性错构瘤病的病因治疗与预防
斑痣性错构瘤病的病因治疗与预防痣错构瘤又称神经皮肤综合征，是一组先天性遗传疾病。
其临床特征是多系统、多器官的异常形态和功能。
目前有40多种报道，如神经纤维瘤、结节性硬化症、脑-面部血管瘤、着色性干性皮肤病和色素紊乱。
这类疾病的诊断主要取决于临床表现、家族史、影像学检查、活检或基因检测。
这种疾病的发生始于人类胚胎发育的早期阶段。
在胚胎发育的早期阶段，神经系统和皮肤系统都源于一种叫做外胚层的组织。
在胚胎发育过程中，神经系统、皮肤和眼组织器官同时发育异常，也会对心脏、肺、肾、骨和胃肠道等组织器官造成损害。
因此，患有该疾病的患者可能伴有内脏疾病。
痣性错构瘤是一组遗传性先天性发育异常疾病，包括结节性硬化、神经纤维瘤、着色性干性皮肤病、色素失调等。
结节性硬化和神经纤维瘤是常染色体的显性遗传；着色性干性皮肤病是一种罕见的原因DNA常染色体隐性遗传性疾病修复基因缺陷；色素失调是一种罕见的疾病x脑连锁显性遗传病；-大多数学者认为面血管瘤与胚胎发育异常有关。
发病机制和病理生理人类在胚胎发育细胞逐渐增厚，形成神经板。
胚胎第二周，神经板两侧向背侧隆起，形成神经脊，中间凹陷形成神经管。
神经管发育成脑、脊髓等神经组织，胚胎表面外胚层衍生成皮肤等组织。
由于基因突变，神经皮肤综合征导致早期胚胎发育异常。
出生后主要表现为外胚层神经系统和皮肤异常，也可影响心、肺、肾、骨、胃肠损伤等组织器官。
痣性错构瘤是一组先天性遗传性皮肤病的总称，包括神经纤维瘤、结节性硬化、脑血管瘤、着色性干性皮肤病、色素紊乱等。
虽然它们都是先天性皮肤病，但具体的原因不同，症状也不同。
1.神经纤维瘤病神经纤维瘤病I类型临床表现：（1）牛奶咖啡斑：几乎所有患者都有皮肤色素斑，呈浅棕色、深棕色或咖啡色。
腋窝雀斑样色素沉着，发育、妊娠、更年期、精神刺激等生理变化可加重，有时皮疹较晚，在发育期开始发病，发展缓慢。
（2）多发性神经纤维瘤：患者经常起诉全身无痛性皮下肿瘤，并逐渐增加和扩大。
皮肤神经瘤的科普知识课件
皮肤神经瘤的治疗方法有哪些？ 药物治疗
在某些情况下，可能会使用药物来缓解疼痛或其 他症状。
但目前没有特定的药物能完全治愈皮肤神经瘤。
如何预防皮肤神经瘤？
如何预防皮肤神经瘤？ 避免刺激
尽量避免皮肤的外部刺激，例如摩擦或压迫。
保持皮肤清洁和干燥可以降低风险。
如何预防皮肤神经瘤？ 定期检查
皮肤神经瘤科普知识
演讲人：
目录
1. 什么是皮肤神经瘤？ 2. 皮肤神经瘤的症状如何？ 3. 如何诊断皮肤神经瘤？ 4. 皮肤神经瘤的治疗方法有哪些？ 5. 如何预防皮肤神经瘤？
什么是皮肤神经瘤？
什么是皮肤神经瘤？
定义
皮肤神经瘤是一种常见的良性肿瘤，通常源自皮 肤内的神经组织。
它们通常表现为皮肤表面的小结节，颜色可以是 肉色、红色或棕色。
定期进行皮肤检查，特别是有家族病史的人群。
早期发现有助于及时处理。
如何预防皮肤神经瘤？ 健康生活方式
保持健康的饮食和生活习惯，有助于增强免疫力 。
适度锻炼和良好的心理状态也有助于预防疾病。
谢谢观看
询问家族病史对于判断是否存在遗传性神经纤维 瘤病尤为重要。
这有助于了解患者的风险因素。
皮肤神经瘤的治疗方法ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ哪些 ？
皮肤神经瘤的治疗方法有哪些？ 观察随访
对于无明显症状的小型神经瘤，医生可能建议定 期观察，不需立即治疗。
定期随访可以确保肿瘤未发生变化。
皮肤神经瘤的治疗方法有哪些？ 手术切除
对于较大或有症状的神经瘤，手术切除通常是推 荐的治疗方式。
什么是皮肤神经瘤？
类型
皮肤神经瘤主要分为两种类型：神经纤维瘤和外 周神经瘤。
纵隔神经鞘源性肿瘤危害及预防课件
如何预防纵隔神经鞘源性肿瘤？ 了解家族病史
了解家族中是否有类似病史，及时咨询医生。
遗传因素可能增加患病风险，早期干预至关重要 。
如何识别和诊断？
如何识别和诊断？ 临床表现
注意症状的变化，如胸痛或呼吸困难，及时 就医。
医生会根据症状进行初步评估。
如何识别和诊断？ 影像学检查
CT和MRI是常用的诊断工具，帮助确认肿瘤位 置和大小。
纵隔神经鞘源性肿瘤的危害及预 防
演讲人：
目录
1. 什么是纵隔神经鞘源性肿瘤？ 2. 纵隔神经鞘源性肿瘤的危害 3. 如何预防纵隔神经鞘源性肿瘤？ 4. 如何识别和诊断？ 5. 治疗方式
什么是纵隔神经鞘源性肿瘤？
什么是纵隔神经鞘源性肿瘤？
定义
纵隔神经鞘源性肿瘤是起源于纵隔内神经鞘的肿 瘤，通常为良性或恶性。
影像学结果将为后续治疗方案提供依据。
如何识别和诊断？ 组织活检
在必要时进行活检，以确定肿瘤的性质。
活检结果对制定个体化治疗方案至关重要。
治疗方式
治疗方式
手术治疗
对大多数可切除的肿瘤，手术是首选治疗方式。
手术可有效减轻症状，改善生活质量。
治疗方式
放疗和化疗
对恶性肿瘤，可能需要结合放疗或化疗进行治疗 。
纵隔神经鞘源性肿瘤的危害
症状
患者可能出现胸痛、呼吸困难、咳嗽等症状 。
这些症状严重时可能影响生活质量，甚至危 及生命。
纵隔神经鞘源性肿瘤的危害 并发症
肿瘤可能压迫周围器官，导致气道阻塞或心 脏功能障碍。
及时诊断与治疗可降低并发症风险。
纵隔神经鞘源性肿瘤的危害 心理影响
肿瘤的存在可能导致患者焦虑和抑郁。
这些治疗方式有助于控制肿瘤生长。
纤维瘤疾病PPT演示课件
影像学检查Xຫໍສະໝຸດ 检查对于骨骼系统纤维瘤，X线 检查可显示骨质的破坏累 及范围或钙化情况。
B超检查
对于软组织纤维瘤，B超可 明确肿块的大小、边界及 内部回声情况。
CT或MRI检查
对于深部或复杂纤维瘤， CT或MRI可提供更详细的 影像信息，有助于准确诊 断。
实验室检查
血常规检查
了解患者的一般状况，评估是否存在感染或炎症。
04 纤维瘤的并发症 与风险
常见并发症
压迫症状
纤维瘤可能对周围组织或器官产 生压迫，导致疼痛、肿胀、功能
障碍等症状。
恶变风险
虽然纤维瘤通常是良性的，但有时 可能恶变成纤维肉瘤，这是一种恶 性程度较高的肿瘤。
复发风险
即使经过手术切除，纤维瘤仍有可 能复发，尤其是未完全切除或存在 多发性的情况下。
风险评估与预防策略
03 纤维瘤的治疗
保守治疗
观察等待
对于小型、无症状的纤维瘤，可以选 择观察等待，定期进行检查以监测其 生长情况。
药物治疗
针对某些类型的纤维瘤，如乳腺纤维 瘤，医生可能会开具药物以缓解症状 或控制肿瘤生长。
手术治疗
肿瘤切除术
对于较大或有症状的纤维瘤，手术是主要的治疗方法。通过手术将肿瘤完全切除，以降低复发风险。
分子生物学诊断
基于分子生物学技术的诊断方法 ，如基因测序、蛋白质组学等， 为纤维瘤的早期诊断和个性化治
疗提供了有力支持。
液体活检
液体活检技术的兴起为纤维瘤的 无创诊断和实时监测提供了新的 可能，如检测血液中循环肿瘤细
胞和肿瘤标志物等。
治疗手段创新及前景展望
手术是治疗纤维瘤的主要手段之一，随着手术技术的 不断进步，如微创手术的广泛应用，患者的手术创伤
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神经纤维瘤病的病因治疗与预防神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，主要发生在神经主干或周围神经轴索鞘神经膜细胞和神经束膜细胞中。
一、病因NF根据临床表现和基因定位，可分为神经纤维瘤病Ⅰ型（NFⅠ）和Ⅰ型（NFⅠ）。
NFⅠ主要特征是皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外观率高，基因位于染色体17q11.2。
NFⅠ基因位于染色体中，又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病22q。
这种疾病是一种常染色体显性遗传疾病，大约一半的儿童可以发病。
NF由于基因突变，可能会失去生长调节的基因功能，从而使细胞失去控制，增生为肿瘤。
它是一种生长在神经干处的良性肿瘤，主要是纤维细胞。
NFⅠ基因组跨度350Kb，cDNA长11Kb，由59个外显子和2818个氨基酸组成327kD神经纤维素蛋白分布在神经元中。
NF可能为后合子体细胞突变外，约50%病例代表新的基因突变。
NFⅠ基因是一种由易位、缺失、重排或点突变引起的肿瘤抑制基因。
NF染色体中的基因17q11.2中心周围区，神经纤维瘤素是由基因编码而成的ras蛋白质转化的蛋白质具有生长调节功能。
NF基因位于染色体22q11-q13神经鞘瘤素是将肌动蛋白支架连接到细胞表面的糖蛋白，也起着生长调节的作用。
NFⅠ基因缺失突变引起Schwann细胞瘤和脑膜瘤。
二、发病机制该病的发病机制尚不清楚，可能是神经脊发育异常。
近期认为与神经生长因子产生过多或活性过高有关，促进神经纤维异常增殖，导致肿瘤生长。
主要病理特征是外胚层神经组织发育不良、过度增生和肿瘤形成。
NFⅠ神经纤维瘤常发生在周围的远端神经、脊神经根，尤其是马尾辫；脑神经多见于听神经、视神经和三叉神经。
脊髓肿瘤包括室管膜瘤和星形胶质细胞瘤。
颅内肿瘤最常见的是脑胶质细胞瘤。
肿瘤大小不同，成梭细胞排列，细胞核像栅栏。
一般见：一般见：神经纤维瘤并不都与大神经干有关，也可以从非常小的无髓纤维开始。
有松散明亮的薄膜，没有或有轻反应区。
侵袭性纤维瘤疾病可渗透周围正常组织，钝性剥离难以实现囊外边缘囊切除术。
如果肿瘤与主要神经干相连，通常会侵入神经组织。
当囊外分离时，可以看到神经纤维进入和穿透肿瘤，而不是神经鞘瘤，不侵入神经纤维，不损伤整个神经。
大多数肿瘤都是Ⅰ在病变期间，肿瘤退化为囊腔中含有黄色液体的人也很常见。
神经纤维瘤没有包膜，但边界清晰。
肿瘤体位于真皮和皮下组织中，主要由神经膜细胞和神经鞘细胞组成，可以看到许多增生的神经轴索和丰富的小血管。
纤维组织细，排列紧密，轻微卷曲成波浪状。
有时纤维会发生粘液变性。
牛奶咖啡斑点中表皮基底细胞层的黑色素增加，可见巨大的色素颗粒。
2.镜下形态:电镜检查表明，这些肿瘤是由成纤维细胞或周围神经的神经膜细胞增生形成的。
主要表现为疏松的梭形细胞产生细纤维嗜伊红基质，波浪起伏，有规律，吞噬细胞，脂质和铁血黄素；还有Verocay混合神经纤维瘤被称为小体、血管增生、成熟脂肪、成熟纤维结节等。
NFⅠ多见双侧听神经瘤和多发性脑膜瘤，肿瘤细胞排列松散，常见的巨核细胞。
组织病理检查可见两种病理变化。
(1)皮肤神经纤维瘤:肿瘤无包膜，由神经衣细胞和神经鞘细胞组成。
神经衣细胞是未成熟的胶原纤维束，束内原纤维较细，部分纤维之间有粘液。
神经鞘细胞呈细菱形或略弯曲波形，细胞边界不清，细胞质呈淡嗜伊红色，两端有明显长度不同的丝状突出；细胞核经常被深染，大部分与胶原纤维束疏松平行排列为波形或涡纹。
（2）皮下丛神经纤维瘤：侵犯周围大神经，看到不规则的神经束。
增生的神经鞘细胞和胶原纤维形成弯曲的电缆，周围是粘液样无定形间质。
根据其主要细胞类型，免疫组化神经纤维瘤不同的抗原表达。
S-100蛋白质和4型胶原蛋白对神经鞘细胞呈阳性表达，表皮膜抗原对神经衣细胞呈阳性表达，vimentin成纤维细胞和神经鞘细胞呈阳性表达，神经丝和髓磷脂碱性蛋白呈阳性表达轴突和髓磷脂鞘。
此外，该病还可能包括脑膜膨出、脊髓空洞症和先天性畸形。
部分患者仍有神经系统以外的损伤，如代谢性骨病引起的骨增生、颅孔闭塞、正常骨质被纤维细胞和纤维细胞取代、先天性脊柱异常、骨囊肿、胫骨假关节、肢体和半舌或面部肥大、脊柱侧弯等。
还报告了皮质组织异常、灰质异位岛和局限性神经胶增生，这可能是智力迟钝的原因。
肿瘤通常是良性的，生长缓慢。
3%～4%恶性变化可能发生，尤其是大型丛状神经瘤。
恶性变化多为周围肿瘤，中枢肿瘤很少恶性变化。
皮肤纤维瘤和纤维软瘤是由纤维组织增生形成的。
主要位于真皮或皮下组织，无细胞膜。
皮肤色素斑是由表皮基底细胞层的黑色素沉积引起的。
患者多为成人，男女发病率相等。
神经纤维瘤可分为三个良性阶段，即迟发性、活动性和侵袭性；但也可以转化为肉瘤。
一、临床分类：这种疾病有七种临床类型。
1型NF(典型神经纤维瘤):占所有NF患者的85%以上患者多为神经纤维瘤，从毫米到厘米不等，咖啡斑分布广泛，很少或没有神经系统损伤。
6岁以下的儿童和几乎所有老年患者都有虹膜Lisch结节。
2型NF(中枢或听神经瘤):与1型的区别在于双侧听神经瘤。
3型NF(混合)和4型NF(变异型):类似2型NF，但神经纤维瘤较多。
视神经胶质瘤、神经鞘瘤、脑脊膜瘤的风险较大，且呈常染色体显性遗传。
5型NF(节段型或皮节型神经纤维瘤):考虑到后合子体细胞突变，通常是非遗传性的，可以是双侧性的。
6型NF(无神经纤维瘤):临床无神经纤维瘤，只见咖啡斑，其诊断为咖啡斑必须发生在两代。
7型NF(晚发神经纤维瘤):神经纤维瘤发生在患者20岁后，是否遗传尚不清楚。
二、临床特征：特征性损伤主要为神经纤维瘤，其他为咖啡斑、腋窝雀斑、巨大色素痣（神经痣）、骶多毛、颅回皮肤和巨舌。
1.皮肤症状（1）咖啡斑：几乎所有病例出生时都可以看到皮肤牛奶咖啡斑。
色素沉着是该病的标志性损伤。
它是神经纤维瘤的特征之一。
形状和大小不同，边缘不整齐，皮肤表面不突出。
它通常发生在躯干非暴露部位，呈浅棕色或深棕色不规则圆形或卵圆形，色素均匀，数量不确定，大小范围可从广泛的黑斑扩散到分散的斑块。
肿瘤还可以含有色素细胞和直径1.5～5cm(儿童最小直径为0.5cm）咖啡斑出生在一岁的婴儿身上，青春期前6个以上>5mm皮肤牛奶咖啡斑(青春期后>15mm）通常提示具有较高的诊断价值l型NF，部分可以是正常肤色，也可以是淡红色。
(2)皮肤纤维瘤和纤维软瘤:皮肤神经纤维瘤是真皮肿瘤，发生在儿童期，单发(如图3所示)或多发性皮肤或皮下肿瘤，突出皮肤表面或皮下可触及的圆形、梭形或不规则肿瘤，质地可韧柔软，肿瘤表面光滑或粗糙，大小不同。
小人物，如米粒，多为芝麻，绿豆至柑橘大小，有蒂或无蒂，大人物重达数公斤，可松弛悬垂在体表，呈带状，主要分布在躯干和面部皮肤上，也可见于四肢，多为粉色、肉色、果红色，数量不确定，可达数千，触摸柔软如疝，软肿瘤固定或有蒂，触摸柔软有弹性，浅表皮神经神经纤维瘤像珠状结节，可移动，可引起疼痛、压痛、放射性疼痛或感觉异常，用手指轻轻按压可将柔软肿瘤推向脂肪层，松开手指后弹回，可与脂肪瘤识别。
A.软疣样增生：皮肤软疣状肿瘤增生，全身分布，数量不同，数到数千。
B.皮下梭形神经瘤。
C.丛神经纤维瘤：罕见，是神经干及其分支弥漫性神经纤维瘤，常伴有大量皮肤和皮下组织增生，导致该区域或肢体弥漫性肥大，称为神经纤维瘤皮肤病，是沿周围神经缓慢生长的结节，弥漫性肿胀，边界不清楚，肿瘤可以高度增生，皱纹，肿胀和下垂，触摸就像一袋蠕虫，丛神经瘤经常明显出现在某一神经分布区域，如手中神经、面部第五、第八脑神经、上颈神经分布区等，当第八脑神经波及时，它会导致单侧或双侧耳聋，如果发现基础和深组织开始紧密固定或快速生长，或局部剧烈疼痛，怀疑恶性变化的可能性。
有些肿瘤没有包膜，肿瘤向外生长，周围领域不清楚，往往导致局部和相邻器官的坠落变形和移位，导致明显的畸形和功能障碍，称为神经瘤象皮病。
(3)其它皮肤损伤:全身和腋窝雀斑（crowe征)也是特征之一，大黑色素沉着提示簇神经纤维瘤，位于脊髓肿瘤中线，临床上可误诊为黑色素疾病，腋窝雀斑可伸展到颈部，腹股可伸展到会阴，此外，皮肤可见青铜色着色和过度色素沉着，也伴有黄色肉芽肿。
2、神经系统损伤：智力发育迟缓、痴呆、癫痫和各种颅内恶性肿瘤50%神经系统症状主要由中枢或周围神经肿瘤压迫引起，其次是胶质细胞增生、血管增生和骨畸形。
(1)颅内肿瘤:听神经瘤听神经瘤是双侧听神经瘤NFⅠ主要特点是脑膜脊膜瘤、多发性脑膜瘤、神经胶质瘤、脑室室管膜瘤、脑膜肿胀和脑积水、脊神经后根神经鞘瘤、视神经、三叉神经和后脑神经可发生，少数病例可发生智力丧失、记忆障碍和癫痫发作。
(2)椎管内肿瘤:单个或多个神经纤维瘤、脊膜瘤可发生在脊髓的任何平面上，可结合脊柱畸形、脊髓肿胀和脊髓空洞症。
（3）周围神经肿瘤：周围神经可累及，马尾辫易发，肿瘤呈串珠状沿神经干分布，一般无明显症状，如突然生长或剧烈疼痛可恶化。
3.眼部症状:虹膜Lisch结节在所有成年患者中都很常见，上眼睑可以看到纤维软瘤或丛状神经纤维瘤，眼眶可以触摸肿块和突然的眼睛跳动，裂缝灯可以看到虹膜小米橙色圆形小结节，也被称为错构瘤Lisch结节可以随着年龄的增长而增加NFⅠ独特的表现，眼底可见灰白肿瘤，视盘前凸；视神经胶质瘤眼和视力丧失。
四、骨损伤：邻近骨压缩骨压缩，通常是侵蚀性的，可引起骨畸形，常见的先天性骨发育异常包括脊柱侧突、前突和后突畸形、颅骨不对称、缺损和凹陷、先天性胫腓骨假关节、脊柱裂缝、脱位和非创伤性骨折，导致肢体过度肥大等，肿瘤直接压缩可导致骨变化，如听神经瘤引起内听道扩张、脊神经瘤引起椎间孔扩张、骨损伤；长骨、面骨和胸骨过度生长、骨增生、骨干弯曲和假关节形成也更为常见；肾上腺、心脏、肺、消化道、纵隔等，可发生肿瘤，孤立的深神经纤维瘤生长缓慢，由于不对称或压迫神经，生长在腓骨近端可压迫腓总神经，足部下垂，疼痛少，但转化为纤维肉瘤并不少见。
5、其他(1)内分泌损伤:肢端肥大、克汀病、粘液水肿、甲亢、嗜铬细胞瘤、性早熟等。
（2）肺损害：少数患者可发生弥漫性间质性肺炎。
(3)恶性肿瘤:皮肤神经纤维瘤偶可发展为神经纤维肉瘤和恶性神经鞘瘤，并有报道伴随发展wilm肿瘤、横纹肌肿瘤和慢性骨髓性白血病患者。
三、中医辨证:中医认为，这种疾病主要发生在皮肤上，因为先天性质量缺陷或肺气劳伤、原因不密、外邪、气血不和、经络阻塞。
1.染色体检查:常染色体17q，22q基因分析可以确定异常NFⅠ和NFⅠ突变类型。
2.免疫组化:根据其主要细胞类型，神经纤维瘤不同的抗原表达，S-100蛋白质和4型胶原蛋白对神经鞘细胞呈阳性表达，表皮膜抗原对神经衣细胞呈阳性表达，vimentin成纤维细胞和神经鞘细胞呈阳性表达，神经丝和髓磷脂碱性蛋白呈阳性表达轴突和髓磷脂鞘。
3、X线摄片：了解骨骼受累有帮助，X线平片可见各种骨畸形，骨内神经纤维瘤X长条纹形态可以在线上显示，但是X线检通常没有阳性发现。