无创产前基因检测知情同意书
基因检测知情同意书
知情同意书本人自愿进行以下个体化用药基因项目检测：（在所选项目后打钩）1检测目的基因检测指导个体化用药项目是利用先进的分子诊断技术，对患者的基因进行检测，确定患者基因的类型并给予对应的用药效果及不良反应得提示，方便医生进行个体化的用药指导。
提高用药效率，降低用药风险。
2项目意义拟进行的个体化用药基因检测项目在国内外已达成共识。
SLCO1B1基因参与编码肝脏细胞表面摄取他汀类药物的载体即OATP1B1，OATP1B1在肝脏细胞基地外侧膜表达，调节他汀类药物从门静脉血液中进入肝脏细胞内。
如他汀类药物在血液中含量升高，则有引发患者获肌病的风险。
已有报道证实了可溶性载体阴离子转运体（SLCO1B1）的常见基因多态性与大剂量辛伐他汀所致的骨骼肌不良反应发生率明显增加之间存在相关性。
ApoE基因是高脂蛋白血症及动脉粥样硬化性血管病的易感候选基因，突变型ApoE基因会影响他汀类药物疗效。
SLCO1B1和ApoE基因多态性检测可预先判断患者对他汀类药物的代谢速率类型和药物敏感程度，辅助临床合理调整用药剂量，降低药物不良反应风险。
CYP2C19代谢的心血管药物有氯吡格雷、普萘洛尔、美托洛尔、普罗帕酮等。
CYP2C19多态性引起的药物代谢差异在亚洲人所占比例为18.23％，而西方人仅占2.15％。
目前至少已确定6种有缺陷的等位基因，其中CYP2C19*2(681G>A)和CYP2C19*3(636 G>A)分别造成错误的剪切位点和过早的终止密码子，是两种最常见的缺陷型等位基因。
具有这种基因型的患者，服用上述药物时，酶的失活会导致血药浓度过高，从而增强药物不良反应。
华法林是目前广泛应用的香豆素类口服抗凝药，其主要用于预防和治疗血栓栓塞性疾病以及骨关节置换、脑梗死和心脏支架手术术后康复等。
因其疗效明确、价格便宜而广泛使用。
影响华法林用药剂量的因素主要分为遗传因素和非遗传因素，在遗传因素中维生素K环氧化物还原酶亚单位1-VKORC1（1639 G>A）和CYP2C9*3位点突变与否将对华法林用量产生较大的影响。
7、高危妊娠产前诊断知情同意书
7、高危妊娠产前诊断知情同意书中南大学湘雅医院产前诊断中心产前筛查高危、染色体产前诊断知情同意书编号：父亲姓名性别男出生年月母亲姓名性别女出生年月待诊者姓名性别出生年月染色体检查或产前染色体检查的指征：需采取的标本：外周血、羊水、脐血检测方法：G带（320-400条带；400-550条带；550-850条带）、N、C、G-111．产前染色体检查的必要性：。
2、在我室进行的产前唐氏筛查高风险孕妇产前诊断的过程中，常发现某些染色体形态改变的情况（如多态），为明确这些形态改变的来源及性质，需要对胎儿的父母进行相应的染色体检查。
对于产前筛查后进行产前诊断的胎儿来讲，如果检测到胎儿染色体有形态改变，我们将再通知夫妇来检查染色体，这样必然导致诊断结果报告发出时间的延长，而那些在外地的夫妇不但很难及时到我室产前诊断中心抽取外周血，同时还增加了来回路途的费用。
因此在胎儿进行产前诊断的同时，建议夫妇双方也进行染色体检查。
3、遗传病包括单基因病、多基因病和染色体病三大类。
染色体检查不能检出单基因病、多基因病、或其他原因导致的胎儿畸形或异常，只能检出大部分的染色体病，即在320—400条带阶段染色体的检查能检出大于10Mb 的染色体异常；400—550条带阶段染色体检查能检出大于7Mb的染色体异；550—850条带阶段染色体检查能检出大于5Mb的染色体异常，染色体数目异常用以上两种方法均可检出，但染色体的某些微小异常因受该技术水平的限制，难以检出。
同时即使严格按照技术规范进行操作，在极少数情况下也会出现因细胞培养失败导致无法进行诊断之可能，此时，就需要再取相关标本重做，不愿重做者不退费。
4、诊断结果以书面的形式告知病人/孕妇，遗传咨询医师对结果应进行解释和给予相应的医学建议，由病人/孕妇夫妻双方自行选择处理方案。
涉及伦理问题的，应交伦理委员会讨论。
5、对抽取的样本如有剩余部分，同意由诊断中心按国家相关法律、法规代为处理。
无创DNA免责协议
甲方（孕妇或孕妇授权人）：___________乙方（医疗机构或检测机构）：___________鉴于：1. 甲方作为孕妇或孕妇授权人，愿意接受乙方提供的无创DNA检测服务。
2. 乙方作为医疗机构或检测机构，具备提供无创DNA检测服务的资质和能力。
3. 双方本着自愿、平等、诚实信用的原则，就无创DNA检测事宜达成如下协议：第一条检测项目及费用1. 甲方自愿选择接受乙方的无创DNA检测服务，检测项目为__________。
2. 无创DNA检测费用为人民币__________元，其中包含检测费用、实验室费用等。
3. 甲方确认已了解无创DNA检测的原理、流程、风险及可能的结果。
第二条免责声明1. 乙方承诺按照国家相关法律法规和行业标准，提供无创DNA检测服务。
2. 由于医学检测技术本身存在局限性，以下情况乙方不承担法律责任：a. 检测结果与实际染色体异常情况不符；b. 检测过程中因设备故障、操作失误等原因导致检测结果错误；c. 甲方提供的样本不符合检测要求，导致检测结果不准确；d. 甲方未按照乙方要求提供相关个人信息或资料，导致检测结果延误或错误；e. 甲方在检测过程中自身健康状况发生变化，导致检测结果与实际状况不符。
3. 甲方了解并同意，以下情况不属于乙方责任范围：a. 检测结果为正常，但后期因各种原因导致胎儿出生缺陷；b. 检测结果为异常，但经进一步检查确认结果有误；c. 检测结果为正常，但胎儿出生后出现其他疾病或异常。
第三条隐私保护1. 乙方承诺对甲方的个人信息严格保密，未经甲方同意，不得向任何第三方泄露。
2. 甲方授权乙方将检测结果及相关信息用于医疗、科研等合法用途。
第四条争议解决1. 双方在履行本协议过程中发生的争议，应友好协商解决。
2. 如协商不成，任何一方均可向乙方所在地人民法院提起诉讼。
第五条其他1. 本协议自双方签字（或盖章）之日起生效，有效期为__________年。
2. 本协议一式两份，甲乙双方各执一份，具有同等法律效力。
孕妇血清筛查知情同意书（五篇材料）
孕妇血清筛查知情同意书（五篇材料）第一篇：孕妇血清筛查知情同意书孕妇血清筛查知情同意书唐氏综合征(Down's Syndrome)又称“先天愚型”，该患者的细胞内有47 条染色体(比正常人多出一条第21 号染色体)。
唐氏综合征的发生率约占出生儿的1/700。
产前筛查的目的是尽量早的发现可能存在的问题以进行早期干预。
三联筛查是通过三个母体血清指标进行筛查。
研究表明其发生率随孕妇年龄的增大而增加，到35 岁时可增高到1/385 左右。
但近年来，随着部分电子产品的广泛使用和生活环境中的致畸因子增多，在低龄孕妇中的发生率有上升趋势。
所以开展唐氏综合征产前筛查不仅是给35 岁以上高龄产妇以羊水穿刺以外的一个可选的检查，同时也给35 岁以下产妇以一定的保护，其适用对象是所有孕妇。
唐氏综合征患者没有治愈的方法，需要亲人及社会的终生照顾，给家人造成精神上和经济上的长期负担。
为了减少唐氏综合征婴儿的出生，进行此项筛查可检出70%左右的唐氏综合征。
但此检测项目只是筛查测试，不是确诊测试，如筛查结果是“高危”表明孕妇发生该检测项目概率比较大，属于高危人群，需要根据医嘱采取进一步的确诊检查。
筛查结果是“阴性”表明孕妇怀唐氏综合征或者神经管缺陷胎儿的概率比较小，但并非等于零，属于低危人群。
虽然该测试存在假阳性和假阴性的结果，但我们会尽最大努力把这项工作做好。
如果拿到高危报告，请勿惊慌失措，本筛查结果不是确诊报告。
请先核对筛查报告上信息是否正确。
在仔细听取你院医师的详细介绍与说明，并认真阅读了上述内容后，我已经理解了测试的性质、预期目的、局限性和必要性，并愿意接受此项检测。
申请医师____________孕妇____________联系电话日期____________孕妇血清筛查申请单以下内容对检测非常重要，请各位医生填写完整，谢谢！姓名_________门诊号/病历号__________出生年月_________ 单胎/多胎____是否是胰岛素依赖性糖尿病____孕次____产次____相关疾病孕产史_______________________ 相关疾病家族史(包括)配偶___________________________________ 采血日期____________体重______KG末次月经日期____________月经规律(28-30 天)是否B 超日期____________BPD/CRL 长度________mm家庭地址_____________________________ 联系电话_____________ 申请日期____________申请医师____________(以上信息按照“唐氏筛查”界面的输入顺序排序，方便输入，粗体字部分为筛查必须录入部分，非粗体字不一定要录入电脑。
产前筛查知情同意书制度
产前筛查知情同意书制度
产前筛查是一项重要的医学检查，包括地中海贫血筛查、唐氏综合征筛查、胎儿先天畸形筛查等。
在进行筛查前，孕妇必须仔细考虑并签署知情同意书，或委托他人代理签字。
同意书内容包括同意或不同意进行筛查并署名。
在签署知情同意书之前，医务人员必须履行告知义务，包括患者当前病情、拟诊及检查方案、该方案对人体的副作用、高风险及高难度性等，并认真解答患方的疑问。
患者在签署知情同意书之前，要充分了解该方案的性质、合理的预期目的、必要性和出现医疗风险情况的后果及可供选择的其它治疗检查方法及其利弊关系，经自主选择同意已拟定的方案。
医务人员应该具备法律意识并认真履行职责、义务、权利和应承担的法律责任，不断增强自我保护意识，善待病人。
医患双方签署同意书采用复写一式二份，医患双方各持一份，若家属或委托人签名者应注明关系。
若患者或其家属亲属拒绝某些诊疗意见时，亦须签字为证，并由患者或其家属签署“不同意”及姓名。
产前筛查按照知情选择、孕妇自愿的原则进行。
筛查结果以书面形式告知接受筛查的孕妇，孕妇血清学筛查报告单应包括筛查项目所针对的先天性缺陷和遗传性疾病发生的概率、检测数值和相应的临床建议。
医院产前超声检查知情同意书参考模板
医院产前超声检查知情同意书参考模板通过医生的讲解和沟通，孕妇方对以下情况表示完全知情和理解。
超声检查是一种对胎儿无创、安全的影像学检查技术。
但超声仪器有一定的局限性，和其他检查一样，不是一种万能的检查。
超声检查能够在合适的孕周检测出大部分胎儿形态与结构异常。
但超声检查受被检查者各种因素的影响，包括母体情况，孕周、胎儿体位、羊水，胎儿活动、胎儿骨骼声影等多因素影响，许多器官或部位可能无法显示或显示不清。
同时超声显像也不可能将胎儿的所有结构显示出来，因此超声检查不能检测出所有的胎儿畸形，包括胎儿心脏畸形，即诊断符合率不可能达到100%。
胎儿畸形是一个动态形成的过程，没有发展到一定程度时，有可能不能为超声所显示。
胎儿畸形和胚胎正常生长发育一样，随着孕周的增长，胎儿长大，胎儿的畸形也随之增大。
因此，每次超声检查的结果只表示当时胎儿情况。
超声产前诊断包括：系统超声检查、超声心动图检查。
系统超声检查可能发现的严重畸形是无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损并内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。
胎儿先天性心脏疾病的检查需要进行超声心动图检查。
孕妇方根据本人情况和经治医生的建议，选择：系统超声检查、超声心动图检查（在所选择项目上划√）孕妇方已充分了解该检查的性质、合理的与其目的、风险性和必要性，对其中的疑问已得到经治医生的解答。
经本人及家属慎重考虑后同意接受超声产前诊断并愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。
为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和选择的权利，签字生效。
孕妇签字孕妇丈夫签字医生签字日期。
无创产前委托协议书
无创产前胎儿DNA检测委托协议书甲方：联系人：联系电话：乙方：福州金域医学检验所有限公司联系人：联系电话：一．委托期限1.年月日~ 年月日为期年二．委托项目无创产前胎儿DNA检测三．权利和义务甲方1.负责无创产前标本合格的采集，检测知情同意书必须填写完整。
2.筛选出不适用该检测的孕妇，并不能送检该类人群的标本。
3.提供与检测相关的遗传咨询及报告单解读工作。
4.负责阳性病例的后续需要产前诊断的流程解释工作及下一步处理工作。
乙方1.负责无创产前DNA检测项目标本送达中南湘雅医学检验所并负责沟通对接工作。
2.当甲方采集好无创产前DNA标本时，乙方周一至周六收取标本。
3.乙方负责报告单的跟进和及时送达。
4.乙方负责为所有无创标本投保（人寿保险）。
5.乙方协助甲方处理阳性高风险病例的产前诊断处理（在合理孕周之内）工作。
6.乙方负责协助阳性高风险病例后期保险处理，当出现与实际不符的错误报告结果时，负责与保险公司处理后续保险理赔程序。
四．保险理赔1.如果被保险人的检测结果提示为“21-三体综合征”，“18-三体综合征”，“13-三体综合征”阳性或者高风险，被保险人在当地医保定点公立医院介绍介入产前诊断所发生的包括羊膜穿刺术或经皮脐静脉穿刺术，染色体核型分析及染色体荧光原位杂交或FISH费用，由中国人寿约定给与保险，每位被保险人最高给付金额为人民币2500元，理赔后与被保险人及其胎儿所有保险责任中止；若被保险人拒绝接受产前诊断或胎儿出生诊断则不予赔偿。
2.如果被保险人检测结果为“21-三体综合征”，“18-三体综合征”，“13-三体综合征”阴性，其所生育的活产婴儿出生一年内经专科医生采用染色体核型分析患有“21-三体综合征”，“18-三体综合征”，“13-三体综合征”，且经中国大陆境内有资质的专业机构进行亲子鉴定，确认患儿是被检测孕妇的亲生子女，中国人寿将给与赔付人民币40万元，理赔后与被保险人及其胎儿所有责任终止。
无创dna产前检测报告
无创DNA产前检测报告1. 引言随着科学技术的不断发展，无创DNA产前检测逐渐成为一种常见的产前检测方法。
通过分析孕妇的血液样本，无创DNA产前检测可以提供有关胎儿遗传信息的重要数据，如遗传疾病风险评估、染色体异常检测等。
本文将详细介绍无创DNA产前检测的步骤和思路。
2. 准备工作在进行无创DNA产前检测之前，需要准备以下工作： - 孕妇的血液样本 - 相关的实验设备和试剂 - DNA测序仪3. 血液样本采集首先，需要采集孕妇的血液样本。
通常情况下，可以通过静脉采血的方式获取足够的血液样本。
采集的血液样本需要尽快送到实验室进行后续的处理。
4. 血浆分离将采集到的血液样本放置于离心机中进行离心分离，将血浆与红细胞等其他成分分离开来。
血浆中含有孕妇和胎儿的细胞自由DNA（cfDNA）。
5. DNA提取从血浆中提取出cfDNA，以便后续的DNA测序分析。
DNA提取需要使用特定的试剂盒和提取仪器，按照说明书进行操作。
6. DNA文库构建提取到的cfDNA需要进行文库构建，以便进行下一步的DNA测序。
文库构建包括DNA片段化、连接适配体等步骤。
这些步骤需要使用特定的试剂盒和仪器进行操作。
7. DNA测序将构建好的DNA文库送入DNA测序仪进行测序。
测序过程中，DNA测序仪会将DNA片段逐个测序，并产生海量的测序数据。
8. 数据分析通过DNA测序仪产生的测序数据，进行数据分析。
数据分析的目标是从测序数据中识别出胎儿的遗传信息，如遗传疾病风险评估、染色体异常检测等。
数据分析需要使用特定的算法和软件进行，以提取有用的信息。
9. 结果解读根据数据分析的结果，对无创DNA产前检测结果进行解读。
解读结果应由专业的医学人员进行，以确保结果的准确性和可靠性。
结果解读应结合孕妇的临床情况和胎儿的遗传背景进行综合评估。
10. 结论无创DNA产前检测是一种可靠的产前检测方法，可以提供关于胎儿遗传信息的重要数据。
通过严谨的步骤和思路，可以确保检测结果的准确性和可靠性。
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无创产前基因检测知情同意书
无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险率，准确率为99%以上；具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。
该方法最佳检测时间为孕早、中期，且不需要实施穿刺手术，避免了孕妇疼痛、出血及胎儿流产、感染等风险，是非常安全的检测方法。
无创产前基因检测是一项安全性高的早中孕期无创性非介入性的产前筛查技术，进行该检测你需要知情以下内容：
1、无创产前检测抽血与常规静脉采血方法相同，采集5mL静脉血用于检测；采血不需要空腹，只要正常饮食、作息即可。
2、该方法检测时间为孕12周（超声推算或确认）之后，最佳检测孕周为12~24周。
3、无创产前检测可在孕12周开始进行，但鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等原因，即使在检测人员已经履行了工作职责和操作规程的前提下，仍有可能会出现假阳性或假阴性；如果孕妇孕周推测不准，或孕周过小（实际孕周<12周），可能影响检测结果的准确性。
4、无创产前检测仅针对21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。
5、无创产前检测不适于检测：胎儿染色体中的嵌合体型、易位型、微缺失、微重复等结构性异常；怀有多胞胎的孕妇；孕妇本人为染色体非整倍体疾病患者；孕妇接受过移植手术、干细胞治疗；孕妇在4周之内接受过免疫治疗；孕妇在一年之内输注过异体血制品等。
6、由于孕妇个体化差异导致的血浆中胎儿DNA浓度过低，可能需要重新抽血取样；若不重新抽血取样则不能获得退费。
7、本检测结果仅供参考，不作为最终确诊结果。
如检测结果为高风险，需进行产前诊断及遗传咨询；如胎儿患疾病的风险为低风险，建议继续进行常规产检；相关解释需咨询临床医生。
孕妇方已知晓上述所有内容，已充分了解该检查的准确性和局限性，对其中的疑问已得到医生的解答，经本人慎重考虑愿意进行该项检测，并承担因检测带来的相关风险。
孕妇方承诺提供的个人资料真实可靠；同意在去掉所有个人信息后，检测数据可供研究参考并同意将该检测样本用于非赢利性的科学研究。
为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和选择的权利，签字生效。
孕妇同意（签字）医生（签字）
身份证号日期年月日日期年月日。