23种胎儿常见畸形的产前超声诊断，非常全面，值得收藏！
胎儿六大畸形的症状
胎儿六大畸形的症状怀孕是每个女性必经的人生之路，每一位母亲都是伟大的。
而这个孩子也是家庭心肝宝贝，家庭的希望。
但是，现在生活中很多孕妇不注重自己的生活细节，有很多不良习惯。
从而，这就导致了胎儿在母亲身体内的发育。
胎儿畸形是幼儿在发育期间最容易发生的一种疾病，胎儿畸形有哪些症状呢？下面让我们一起来了解一下。
最常见的胎儿畸形包括：21-三体综合征、先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂、多指/趾、脑积水等。
1、中枢神经系统异常：无脑儿（anencechalus）是前神经孔闭合失败所致，是先天性胎儿畸形中最常见的一种，几乎一半的神经管缺陷胎儿为无脑儿。
无脑儿一经确诊．应尽早引产。
阴道分娩困难时可行毁胎术结束妊娠。
脊柱裂（spina bifida）为部分脊椎管未完全闭合的状态。
其损伤多在后侧，多发生在胸腰段。
也是神经管缺陷中最常见的一种，发生率有明显的地域和种族差别。
脊柱裂有3种：①隐性脊柱裂；②脊髓脊膜膨出；③脊髓裂。
隐形脊柱裂在产前B型超声检查中常难发现。
较大的脊柱裂产前B型超声较易发现，妊娠18～20周是发现的最佳时机。
严重的脊柱裂在有生机儿之前诊断应终止妊娠。
2、先天性心脏病：（简称先心病）是常见的一种胎儿畸形，发生率约为8‰，其中严重先心病的发生率约为4‰，主要包括：法乐四联症，大血管错位，室间隔缺损，房间隔缺，单心房单心室等。
超声检查是孕期筛查先心病的重要手段。
严重复杂的先心病如单心房单心室，建议终止妊娠。
一般先心病在宫内或出生后进行治疗。
3、腹部畸形与异常：消化道闭锁：主要包括食道闭锁、胃幽门梗阻、十二指肠闭锁、空回肠闭锁、肛门闭锁。
多数可在新生儿期行手术治疗。
脐疝和腹壁裂：是指胎儿腹壁缺陷导致的腹部脏器经前腹突出，突出物中如含有肝脏一般预后较差。
可行产时胎儿外科或新生儿手术矫正。
胸部畸形肺囊腺瘤：胎儿肺囊性腺瘤(congenital cystic adenomatoid malformation，CCAM )是胎儿胸腔常见的发育异常，由于肺内细支气管异常增生形成了囊性或实性的肺内病变。
彩超筛查法诊断胎儿畸形
彩超筛查法诊断胎儿畸形摘要】目的：研究彩色多普勒超声被使用在检测并且筛选孕期胎儿畸形的主要作用。
方法：对我院在2008年5月到2010年10月期间使用彩色多普勒超声进行检查的982例15周到25周的孕妇去进行产前的检测最后将得到的临床资料与超声影像进行分析。
结果：在分析的982例孕妇里，经过引产或是在孩子出生之后就证实是存在畸形婴儿的一共为9例，其中选择彩色多普勒超声进行筛查诊断的胎儿畸形的婴儿一共为10例，其中漏诊为1例。
结论：使用彩色多普勒超声去对产前胎儿的畸形进行检查可以说有着非常好的筛查效果，并且也对畸形儿的筛查起到了非常好的作用，可以被作为孕期检查的主要方法，对提升我国人口素质以及计划生育有非常重要的意义。
【关键词】彩超筛查法；胎儿畸形；诊断一、前言随着彩超筛查法应用水平的不断提高，研究其对胎儿畸形的诊断凸显出重要意义。
该项课题的研究，将会更好地提升彩超筛查法对胎儿畸形诊断的实践水平，从而有效优化其整体效果。
本文从概述相关内容着手本课题的研究。
二、概述胎儿畸形是因为内部的发育的异常而产生了器官或是身体的一些部位产生形态学的缺陷。
人类的出生的缺陷率非常高，国外的发病率一般是1.5%。
国内的发病率通常是1.37%。
出现出生缺陷的顺序是：脑部的积水或是无脑儿，脑脊膜膨出和开放性的脊柱裂，腭裂和唇裂，还有就是21-三体综合征与先天性的心脏病和脑膨出及腹裂等。
畸形胎儿在出生后不断给家庭和社会造成了很大的负担，同时也给婴儿本身带来了非常深的痛苦，严重的还会对我国人口素质的提升有一定的影响，并且这种情况还与我们国家的计划生育政策相背离。
所以，在孕妇产前应该对胎儿进行产前的诊断，筛查胎儿是否存在畸形的可能，以便能够及时的采取相关的治疗措施。
目标，使用比较广泛的检测方法为彩色的多普勒超声检查。
彩色多普勒超声技术因为其使用非常方便并且有着无创伤性，所以一直都被用在对胎儿进行产前的诊断，并且它还可以提升脐带穿刺的技术以及绒毛的吸取的技术,还有就是羊膜腔的穿刺技术的成功率及安全性，以致能够进行其他的各项相关的检查；最近几年，都选择三维超声，它对胎儿畸形的诊断也非常大的帮助；胎儿镜可以直接清楚的观察到胎儿的生长状况，并且还能够进行取样的诊断，和宫内的治疗。
孕期超声产前诊断胎儿水肿
• “最佳线索” – 大的皮下混合性囊性肿块
IMAGING 胸O腔F 积TH水E /乳FE糜TA胸L THORAX
原发性
• 乳糜胸, 单侧的,孤立的，常常是右侧的
继发性
• 双侧积液, 特别是水肿胎儿 • 液体可能和肿块同时发生 –先天性肺囊腺瘤, 先天性膈疝, 隔
胸腔积液（Pleural Effusion）
胸腔积液指胸膜腔内液体的异常积聚（胸 水）。胎儿胸水的发生率具体不清。但据一些 三级治疗中心估计约1/15000。男性较女性稍多。 胸水可以是单侧或双侧。如是单侧，左右侧发 生率基本相等。
胸腔积液（Pleural Effusion）
畸形特征
胎儿胸水可以是原发性的（原发性乳糜胸）。 也可以是其他原因所致胎儿水肿的一个继发性表现 继发性胸水，通常为双侧。胸腔积液被认为是胎儿 水肿最早的征象之一。
肠道强回声 肾盂积水 股骨短 足畸形 大拇趾异常 第5指畸形
鉴别诊断
• 21三体综合症鉴别诊断包括
• 囊性纤维症；肠管回声增强，胎粪性腹膜炎/肠闭
•
锁
• 胎儿弓形感染；肠管回声增强/颅内水肿/颅内钙化
•
斑/母体血清学阳性
• 软骨发育不良；肱/股骨短－颅骨增大－低鼻梁
• 早期胎儿发育迟缓；肱/股骨短（肠管回声增强）
• 发生率； 1/ 1600 • 发病机制；＞99%为散在染色体分离 • 妊娠结局；大部份宫内死忘 • 再发风险；如遗传为父母，则风险为25%
18三体主要畸形谱
• 草莓形头 • 脉络丛囊肿 • 胼胝体缺失 • Dandy-walker畸形 • 唇、腭裂及其他面裂 • 颈部水囊瘤 • 小下颌畸形 • 心脏缺损 • 膈疝
胎儿三尖瓣下移畸形的产前超声诊断
由表 １可看 出 ，５例 三 尖 瓣 下 移 畸 形 胎 儿 均 表 现 为 心胸 比例 明 显增 大 （０．５２～０．６６，平 均 ０．５９± ０．０５）；右房 增 大 ，并 显 示 功 能 右 室 、房 化 右 室 及 固 有 右 房 的 解 剖 学 特 征 。 其 中 ３例 功 能 右 室 明 显 缩 小 。三尖瓣 隔 叶附 着 点 均下 移 ，三尖 瓣 隔 叶 附着 点 距 二尖 瓣前 叶 附着点 的距 离 为 １１～１８ ｍｍ，平 均 １５ ±２．４ ｍｍ；心 尖 到 二 尖 瓣 前 叶 附 着 点 与 到 三 尖 瓣 隔 叶附着 点 的距 离 比值 为 １．８～２．２：１，平 均 ２．０：１。 三尖瓣 隔 叶粘 附于室 间隔 上 ，活动度 小 ，三尖瓣 开 口 于右 室 中下 部 。５例 患 者 三 尖 瓣 前 叶 均 增 大 、冗 长 呈 “船 帆状 ”，位置 正常 ；合 并 三 尖瓣 后 叶 下移 ３例 ， 后 叶缺 如 １例 。５例 患 者 均 显 示 三 尖瓣 重 度 反 流 ， 最 大反 流速 度 １９０—２２１ ｃｍ／ｓ，平 均 ２０５±１１ ｃｍ／ｓ。
三尖瓣 下移 畸形 又 名 埃 勃斯 坦 畸形 （Ｅｂｓｔｅｉｎ’ｓ ａｎｏｍａｌｙ），是一 种 比较少见 的 先天 性心 脏 畸形 。预 后 极差 。本研 究 回顾 性 分 析 了我 院经 产前 超 声 诊 断 的胎儿 三尖瓣 下移 畸形 ５例 ，旨在 探讨 胎 儿 三 尖 瓣 下 移畸形 的 产前超 声诊 断价值 。
１ 资 料 与 方 法
１．１ 研 究对 象 ２０００年 １月 ～２００６年 ５月 我 院经 产前超 声诊 断 的胎 儿 三 尖 瓣 下移 畸形 ５例 ，均 经 引 产后 尸解证 实 。孕妇 年 龄 ２５～３２岁 ，平 均 ２８．４± ２．４岁 ，孕 龄 ２４～３０周 ，平 均 ２６．８±２．３周 。 １．２ 仪 器与 方法 采 用 ＧＥ ｌｏｇｉｑ ５００ ＭＤ彩 色多 普 勒超 声诊 断仪 ，探 头频 率 ２～４ ＭＨｚ及 ３～５ ＭＨｚ。 孕妇 取仰 卧位 或侧 卧 位 ，首 先进 行 产 科 超声 的 常规 检查 及测量 ，然 后多 切 面 重 点观 察 胎 儿 心脏 情 况 并 进行 心胸 比例测 量 ，发 现心胸 比例增 大 、四腔心不 对 称 ，尤其右 房增 大且伴 有 三尖瓣重 度反 流 者 ，注 意观 察三 尖瓣 大小 、回声及 附着 点有 无下移 ，对 三尖瓣 下 移 畸形者 ，测量 三尖 瓣 隔 叶 附着 点 距 二 尖瓣 前 叶 附 着点 的距离 及 心尖到 二尖瓣 前 叶附着 点与 到三尖 瓣 隔叶 附着 点的距 离 比值 。
胎儿新生儿常见消化道畸形的诊治
检查
1. 腹部立卧位平片
2. 消化道造影示
诊断及鉴别诊断
• 根据产前超声及生后临床表现及检查结果，可诊断。
• 但需及NEC，先天性巨结肠等鉴别。
治疗
• 尽早手术
预后
• 肠闭锁的成活率在90%以上，以空肠远端和回肠闭锁
的成活率高为主。死亡率高主要见于多发性肠闭锁（
57%）、苹果皮样闭锁（71%）或肠闭锁合并胎粪栓梗
皮肤瘘口排便，女性由前庭或阴道排便。
X线检查
• 1）骨盆倒立侧位片：出生12-24h作倒立侧位摄片，位
PC线以上者为高位畸形，位PC线及I线之间为中间位
畸形，位I线以下者为低位畸形。
• 2）瘘管造影：通过瘘管外口注入造影剂可显示瘘管的
方向，长度与直肠关系。
• 1. B超检查：B超可确定直肠盲端及肛门皮肤距离，
手术已得到广泛的开展，并取得了很好的疗效，
先天性肛门直肠闭锁
先天性肛门直肠闭锁
congenital
malf anus ），俗
称“无肛”。
是常见的消化道畸形，发
病率为1/1500～1/5000活
婴。男性略多于女性。本
病类型复杂，常合并其他
先天性畸形。
大于2.5cm为高位，在1.5～2.5cm之间为中间位，
小于1.5cm为低位
• 2. MRI：了解直肠盲端及肛门周围肌群的情况。
手术时机
窄段、移行段、扩张段
，但新生儿巨结肠表现
不典型，诊断率在90%
左右。
2、直肠肛管测压检查
3、直肠粘膜活检
鉴别诊断
1.特发性巨结肠：
2.获得性巨结肠：
3.神经系统疾病引起的便秘：
4.内分泌紊乱引起的便秘：
永存左上腔静脉的产前超声诊断评价
永存左上腔静脉的产前超声诊断评价左上腔静脉（left superior vena cava，LSVC）是常见的胚胎发育异常之一，是一种在人体心脏形成过程中的罕见疾病。
正常情况下，腔静脉将分成右上腔静脉和左上腔静脉两根主干。
然而，有时候出生前超声检查发现胎儿只有左上腔静脉而缺少右上腔静脉。
本文将对LSVC的产前超声诊断评价进行阐述。
首先，产前超声诊断对于发现LSVC非常重要。
目前产前超声是一种非侵入性检查方法，对于胎儿的发育异常起着关键作用。
对于发现LSVC，超声通常可以显示LSVC独立存在或者合并其他心脏畸形，如室间隔缺损、房间隔缺损等。
产前超声可以通过评估LSVC的解剖结构、尺寸和位置等来确定其发育异常程度，并提供解剖信息以供医生进行下一步处理。
其次，产前超声可以评估LSVC可能引起的并发症。
LSVC的发育异常可能会导致心脏和其他器官功能障碍，如心脏杂音、心律不齐、心肌肥厚等。
产前超声可以通过评估室间隔是否完整、房室瓣或瓣膜是否有异常、房室腔的大小等来评估这些并发症的存在和严重程度，为产后治疗提供参考。
另外，通过产前超声可以评估LSVC合并其他畸形的风险。
LSVC常见合并其他异常，如心脏畸形、胸腔畸形、骨骼畸形等。
产前超声可以评估胎儿器官系统的发育情况，包括心脏、肾脏、颅骨和四肢等，以发现其他潜在的畸形，为产后跟踪治疗提供信息。
此外，产前超声还可以指导准确的产后处理。
一旦诊断出LSVC，产前超声可以提供解剖结构和功能的详细信息，以便产科医生制定适当的处理方案。
如对于合并心脏畸形的患者，可以提前安排儿童心脏手术或介入治疗。
产前超声还可以指导分娩方式的选择，根据胎儿的具体情况，通过剖宫产或顺产来降低对胎儿产生的风险。
综上所述，产前超声在LSVC的诊断评价中起着重要作用。
它可以发现LSVC的存在及其与其他心脏畸形的关系，评估其可能的并发症和合并其他畸形的风险，为产后处理提供指导。
产前超声作为一种无创性技术，不会对胎儿和母亲产生任何伤害，因此在临床实践中得以广泛应用，并且在近年来的技术进步中不断提高其对LSVC的诊断准确性与评估能力。
必须检出的六种严重胎儿畸形诊断经验分析
声检查 规范 化诊 断专家 讲 习班 ，届 时将邀 请超 声届 的权威 专家 以 高 自身对疾病 的诊断水 平 。另一方面 能 了解更 多 国内外研 究 新进 及全 国产前 诊 断技术专 家 组成 员进 行 讲解 并组织 交流答 疑 。通 过 展 ， 同时为 临床科 研工作者搭建一个 互相交流和 学习的平 台。
头围增大等 情况 （ 图３ ）。
声像 图特 点也必须 熟练 掌握 ，不然 一旦漏 诊误诊 作为 超 声医 生将 会 承担 失误所 造成 的损 失 ，因为此 六种严 重致死 性胎 儿 畸形超 声 声像 图特 点明显 ，一 般黑 白二维 图像可 以显 示，而胎 儿 产后无 存 活可 能，预后 极差 ，作 为超声 医生一定要 防止 出现漏 诊误诊 。 参考 文献 … １董 晓秋 ， 王璐 璐 ， 毕伟 ， 等 ． 产前 超 声检 查 的意 义及局 限性 Ｕ 】 ．
１ ７ ２
体遗 传病 ，胎 儿表现 为头 大躯 短， 四肢极其 短 小， 由于胸廓 发育 差距 ，我院 ｌ ７ 年 来使用 过各种超 声设备 ，更新换代几 十 台，从最 不 良会 影响胸 腔 内的脏器 如心 、肺等 ，新 生儿 出生活 会发 生严重 早期 的手提式 线阵探头 机器到 台式凸阵探 头， 从机械 式到 电子 式 ，
（ 上接 至第 １ ５ ８页 ）
表 ２ ：为 ２ ０ １ ０年 区 和 市 卫 生 防 疫部 门对 涡 轮 手 机 抽 查 的 数 量 及 结 果
４讨 论
医院 口腔科 是个治疗特 殊环境 ，病源菌 与人群 相对集 中，而
彩色多普勒超声产前诊断胎儿单脐动脉及伴发胎儿 畸形的意义分析
彩色多普勒超声产前诊断胎儿单脐动脉及伴发胎儿畸形的意义分析我们来了解一下单脐动脉的概念。
胎儿供血主要通过脐带进行，正常情况下，脐带内应包含两根动脉和一根静脉，这些血管能够充分供应胎儿所需的氧气和营养物质。
有时候胎儿的脐带内只有一根动脉，这种情况就被称为单脐动脉。
单脐动脉并不是一种常见的情况，但它可能会与胎儿发育异常、畸形等问题有关联。
彩色多普勒超声产前诊断技术能够清晰地显示胎儿的脐带血流情况，通过观察脐动脉血流速度、血流方向等指标，可以帮助医生及时发现单脐动脉的存在。
一旦发现单脐动脉，医生需要进一步进行检查，以排除其他可能伴随的胎儿畸形。
我们来探讨一下彩色多普勒超声产前诊断单脐动脉及伴发胎儿畸形的意义。
单脐动脉可能会导致胎儿出现生长迟缓、宫内窘迫等情况。
由于单脐动脉无法提供足够的氧气和营养物质，因此胎儿的正常发育可能会受到影响。
通过彩色多普勒超声检查，可以及时发现单脐动脉，从而采取相应的治疗措施，保障胎儿的健康。
伴发胎儿畸形是产前诊断中另一个重要的内容。
在进行彩色多普勒超声检查时，医生可以同步观察胎儿各个器官的结构，以及胎儿是否存在先天性畸形。
通过产前诊断，可以帮助家长和医生及时了解胎儿的健康状况，做好相应的产前干预措施，为胎儿提供更好的生存条件。
彩色多普勒超声产前诊断单脐动脉及伴发胎儿畸形还可以帮助医生制定出更合理的分娩计划。
一旦发现胎儿存在单脐动脉或者其他畸形，医生可以根据胎儿的具体情况，决定是否需要提前引产，以减少胎儿在子宫内的风险。
医生还可以根据胎儿的情况，选择最适合的分娩方式，减少对胎儿的损伤。
彩色多普勒超声产前诊断单脐动脉及伴发胎儿畸形对于胎儿的健康至关重要。
它可以帮助医生及时发现并处理胎儿的健康问题，保障胎儿在子宫内的安全。
对于家长来说，产前诊断也可以让他们更早地了解胎儿的情况，做好心理准备，为胎儿出生后的治疗和护理做好充分的准备。
需要指出的是，虽然彩色多普勒超声产前诊断技术在产前检查中扮演着非常重要的角色，但它并不能百分之百地确诊胎儿的问题。
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23种胎儿常见畸形的产前超声诊断，非常全面，值得收藏！
一、神经系统畸形
1
无脑畸形
a）前神经孔闭合失败，导致颅骨穹窿缺如
b）超声特征：不能显示完整颅骨和大脑回声，颅骨光环缺失，仅在颅底见骨化结构
c）预后极差
2
露脑畸形
a）前神经孔闭合失败，有人认为露脑畸形最终发展成为无脑畸形
b）超声特征：颅骨缺失，脑组织直接暴露，浸泡羊水中，表面有脑膜覆盖，脑组织结构紊乱。
c）预后极差
3
脊柱裂和脊髓脊膜膨出
a）后神经孔闭合失败，背侧椎弓未融合，常见于腰骶部和颈部，可分为隐性脊柱裂和开放性脊柱裂
b）超声特征：脊柱局部排列紊乱，椎弓骨化中心开放，呈“V”字形，后方皮肤或软组织强回声线连续性中断或延续，相应处见囊性包块或不均质回声。
伴有香蕉小脑和柠檬头的颅内征象。
c）病变平面越低，病变内仅含脑积液而无神经组织，其预后越好。
约25%为死产胎儿。
4
脑积水
a）脑室系统扩张和压力升高。
侧脑室径线10mm～15mm为轻度脑室扩张，>15mm脑积水或明显脑室扩张。
b）超声特征：脑室系统扩张。
侧脑室扩张，脉络丛悬挂征，可为一侧或双侧。
后颅窝池扩大小脑蚓部的后方与枕骨内面之间的无回声区大于10mm，小脑蚓部可见。
c）预后与伴发畸形有密切关系。
轻中度侧脑室扩张一般预后良好。
5
胼胝体发育不全
a）孕18～20周形成完整的胼胝体，胼胝体发育不全可能与染色体畸形和100种以上基因综合征有关。
b）超声特征：双侧脑室增大呈“泪滴样”改变，透明隔腔消失，第三脑室扩大上抬
c）预后与病因有关，染色体异常预后差，单纯性预后尚不清楚。
6
Dandy-Walker 综合征
a）分为经典型和变异型
b）超声特征：经典型：小脑半球分离，中间五联系，蚓部完全缺失，后颅窝池明显扩大，第四脑室增大，二者相互连通。
变异型：小脑半球之间在后颅窝偏上方仍可见小脑蚓部将它们联系起来，下蚓部缺失，二小脑半球分开。
后颅窝池增大，可伴有第四脑室扩张，二者相互连通，连通出呈细管状。
单纯后颅窝池增大与Dandy-Walker变异型没有确切的诊断标准。
c）经典型预后差。
越经典预后不良可能性越大。
变异型而不合并
其他畸形或脑室扩张者，预后有待进一步研究。
7
全前脑
a）根据大脑分开程度，分为无叶全前脑、半叶全前脑和叶状全前脑
b）超声特征：
无叶全前脑：单一脑室，丘脑融合，脑中线结构消失及长鼻、眼距过近或独眼。
半叶全前脑：前部为单一脑室腔且明显增大，后部可分开为二个脑室，丘脑融合、枕后叶部分形成。
眼距可正常，扁平鼻，也和合并严重面部畸形。
叶状全前脑：透明隔腔消失，冠状面上侧脑室前角可在中线处相互连通。
面部一般正常。
c）预后：前二者为致死性畸形，后者可存活，但伴有脑发育迟缓，智力低下。
二、胎儿胸腔畸形
1
先天性肺囊腺瘤 CCAM
a）肺组织错构畸形。
以支气管样气道异常增生、缺乏正常肺泡为特征，提示正常肺泡发育受阻。
以单侧多见。
分为Ⅰ型（大囊型，囊泡2～10cm）、Ⅱ型（中囊型，囊泡不超过2cm）和Ⅲ型（小囊型，囊泡不超过0.5cm）
b）超声特征：胸腔内混合型囊性块或实性强回声。
若包块很大，
可产生对胸腔内的压迫症状，从而引起肺发育不良和胎儿水肿，心脏纵膈异位等。
c）70%CCAM大小稳定，20%CCAM具有自愈性，包块随孕周增大而缩小，10%进行性增大。
预后与继发性胸腔心脏的压迫症状有关。
2
隔离肺 ELS
a）胚胎的前原肠、额外发育的气管和支气管肺芽接受体循环的血
液供应而形成的无功能肺组织团块，分为叶内型和叶外型，胎儿多数为叶外型
b）超声特征：边界清楚的强回声包块，多位于左胸腔底部，滋养血管来自于胸主动脉或腹主动脉。
c）预后良好，部分隔离肺随孕周逐渐缩小，预后更佳。
3
3.先天性膈疝 CDH
a）隔的发育缺陷导致腹腔内容物进入胸腔。
左侧膈肌缺损较多见。
b）超声特征：胸腔内显示腹腔内脏器回升，形成胸腔内包块，如胃泡、小肠、肝等。
胸腔内肺、心脏及纵膈等脏器等受压并移位。
胸腹腔矢状和冠状切面正常膈肌弧形低回声带中断或消失。
c）预后差
三、消化系统畸形
1
十二指肠闭锁与狭窄
a）十二指肠腔化过程障碍
b）超声特征：双泡征，羊水过多c）预后较好
2
胎粪性腹膜炎
a）胎儿期肠穿孔，胎粪进入腹腔后引起的化学性腹膜炎。
常见的原因有肠扭转、闭锁、供血不足及胎粪性肠梗阻，也有母体吸毒、巨细胞病毒感染。
b）超声特征：腹腔内钙化强回声、肠管扩张、胎儿腹水、羊水过多
c）预后取决于引起胎粪性腹膜炎的原因。
四、泌尿生殖系统畸形
1
肾缺如或发育不良
a）为散发性，也可为常染色体隐性、显性及X连锁遗传。
由于一侧或双侧输尿管芽不发育，不能诱导后肾原基发育为后肾。
b）超声特征：
双侧肾缺如或发育不良：羊水过少，膀胱不显示，双肾不显示，肾上腺平躺。
单侧肾缺如或发育不良：一侧肾脏不显示和肾上腺平躺。
可有对侧肾脏代偿性增大。
c）双肾缺如是致死性的。
单肾缺如预后良好。
2
多囊肾
a）常染色体隐性遗传，分为胎儿型和成人型。
b）超声特征：双侧肾脏对称性、均匀性增大，回声增强。
膀胱不显示，羊水过少。
c）胎儿型预后差，成人型预后尚不清楚。
诊断依靠基因检测。
4
肾积水
a）由泌尿道梗阻性疾病或非梗阻性疾病引起
b）多数学者认为肾盂扩张<4mm为正常，5～10mm且胎儿无其他异常，那么产后出现相关疾病可能性较低，>10mm时出现肾脏病理情况可能性明显增加，产后应行肾功能检查。
五、肌肉骨骼系统畸形
1
软骨不发育
a）特定基因突变。
分为Ⅰ型为常染色体隐性遗传，Ⅱ型常染色体隐性遗传
b）超声特征：四肢严重短小，骨化回声减弱，胸腔狭窄，腹部膨隆有腹水，椎体骨化极差而呈低回声，腰骶部更明显，头颅增大。
c）不能成活
2
成骨不全
a）又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征，常染色体显性遗传。
产前检查最易发现的是成骨不全Ⅱ型
b）超声特征：四肢严重短小，长骨短而粗，弯曲，且有多处骨折声像；胸腔变形，肋骨多处骨折；颅骨薄，加压变形，近场颅内结构异常清晰；可有羊水过多。
c）不能成活
3
人体鱼序列征
a）此畸形的形成可能与血管窃血现象有关
b）超声特征：双下肢融合，双足畸形，双肾缺如，膀胱缺如，脊柱异常，羊水极少
c）致死性
4
先天性马蹄内翻足
a）可单独存在，也可使其他畸形综合征的一种表现
b）超声特征：超声显示小腿骨骼长轴切面的同时，可显示出足底c）单侧足内翻预后较好
六、前腹部畸形
1
脐膨出
a）正中线脐带周围肌肉、皮肤缺损，致使腹膜及腹腔内器官一起膨出体外。
b）超声特征：前腹壁中线处皮肤连线中断，见一个向外膨出的包块。
内容物可为肠管、肝脏和脾脏等。
包块表面有一层线状强回声覆盖，脐带入口往往位于包块的表面。
可合并其他畸形
c）预后与其他合并的畸形有关
2 腹裂
a）胚胎在腹壁形成过程中，脐旁发生缺损
b）超声特征：脐带入口右侧的腹壁皮肤强回声线中断，缺损大小一般为2～3cm，胃肠等腹腔内脏器外翻至胎儿腹腔外，表面无腹膜覆盖，脐带位置正常，羊水过多。
c）总体预后尚好，85%～95%新生儿生存。
3
体蒂异常。