遗传学绪论
遗传学复习资料
遗传学复习资料遗传学复习资料第⼀章绪论1、遗传：亲代与⼦代之间同⼀性状相似的现象。
2、变异：亲代与⼦代、⼦代与⼦代之间出现性状差异的现象。
3、遗传学模式⽣物——果蝇①只有野⽣型基因存在时，果蝇才长出红眼，该基因突变后，不再长出红眼。
②野⽣型发⽣突变后，出现黄体，则称该突变基因为黄体基因4、孟德尔的豌⾖杂交试验——选择豌⾖的原因：稳定的,可以区分的性状；⾃花(闭花)授粉，没有外界花粉的污染；⼈⼯授粉也能结实。
易栽培,⽣长周期短；种⼦多,便于收集数据；具有许多稳定易区分的性状。
豌⾖花冠各部分结构较⼤，便于操作，易于控制。
成熟后，豌⾖种⼦保留在⾖荚内不会脱落，每粒种⼦的性状不会丢失。
第⼆章、第三章1、减数分裂过程1）减数分裂：是在配⼦形成过程中进⾏的⼀种特殊的有丝分裂。
包括两次连续的核分裂⽽染⾊体只复制⼀次，每个⼦细胞核中只有单倍数的染⾊体的细胞分裂形式。
2）过程：①减数分裂Ⅰ（最复杂最长）A、前期Ⅰ：细线期——出现姐妹染⾊单体，但染⾊质浓缩为细长线状，看不出染⾊体的双重性，核仁依然存在。
在细线期和整个的前期中染⾊体持续地浓缩。
偶线期——同源染⾊体开始联会，出现联会复合体。
（联会复合体=四联体=⼆价体）。
粗线期——染⾊体完全联会，联会配对完毕，缩短变粗，但核仁仍存在。
⼀对配对的同源染⾊体称⼆价体或四联体。
⾮姐妹染⾊单体间可能发⽣交换。
双线期——染⾊体继续变短变粗，双价体中的两条同源染⾊体彼此分开。
在⾮姐妹染⾊单体间可见交叉结构，交叉结构的出现是发⽣过交换的有形结果。
交叉数⽬逐渐减少，在着丝粒两侧的交叉向两端移动，这种现象称为交叉端化。
终变期——染⾊体进⼀步收缩变粗变短，便于分裂移动，分裂进⼊中期。
B、中期Ⅰ：核仁、核膜消失，各个双价体排列在⾚道板上，着丝粒分居于⾚道板的两侧，附着在纺缍丝上，⽽有丝分裂的中期着丝粒位于⾚道板上。
中期I 着丝粒并不分裂。
C、后期Ⅰ：双价体中的同源染⾊体彼此分开，移向两极，但同源染⾊体的各个成员各⾃的着丝粒并不分开。
遗传学第一章-绪论课件
遗传学-第一章-绪论
遗传学在生物工程和生物信息系中的课程 定位
• 专业基础课 • “基因工程” （Gene engineering =
Genetics engineering) 的理论基础
遗传学-第一章-绪论
第一章 绪 论
一、遗传学的涵义 （一）遗传学的经典定义
遗传学是研究生物遗传变异规律的一门科学。 遗传：一种生物物种只能繁殖出同一生物物种的现
遗传学-第一章-绪论
遗传学-第一章-绪论
座位，可通过等位变异加以确定，是一段编码单 Байду номын сангаас多肽的DNA序列。
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3、由不同的DNA片段共同组成的一个完整的表达 单位，有一个特定的表达产物，它可以是多肽分 子，也可以是 RNA分子。（P56 图3-20） 4、基因是一段制造功能产物的完整的染色体片段。
遗传学-第一章-绪论
（三）遗传学的研究内容
➢拉马克。达尔文（18-19世纪） ➢魏斯蔓（1834-1914） ➢孟德尔（Mendal)（1822-1884） ➢孟德尔定律的重新发现
C.Correns（1864-1933、德国）, de Vires（1848-1935、荷兰）, von Tschermak（1871-1962、奥地利）.
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1.大肠杆菌(Escherichia coli )
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2.酿酒酵母（Saccharomyces cerevisiae）
遗传学-第一章-绪论
3.豌豆（Pisum sativum）
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4.果蝇（Drosophila）
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5、玉米（Zea mays）
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DNA Replication: Propagating Genetic Information
➢What is gene? ➢Genes were shown to consist of substances
called nucleic acids.
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3、The Human Genome Project: Sequencing DNA and Cataloguing Genes
➢Replication (复制) ➢Expression (表达) ➢Mutation (突变)
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Key Points
➢Genetics is the study of the hereditary materials.
➢The hereditary material explains both the similarities and differences among organisms.
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1、Mendel: Genes and the Rules of Inheritance
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Mendel’s method involved hybridizing plants that showed different traits—for example, short plants were hybridized with tall plants—to see how the traits were inherited by the offspring.
遗传学名词解释(119定)
名词解释：第一章绪论1.遗传学（genetics）：研究各种生物的遗传信息传递及遗传信息如何决定各种生物学性状发育的科学。
2.遗传（heredity）：是指生物亲代繁殖与其相似的后代的现象。
3.变异（variation）：是指后代个体发生了变化，与其亲代不相同的方面。
4.表型（phenotype）：生物体所表现出来的所有形态特征、生理特征和行为特征称为表型。
5.基因型（genotype）：个体能够遗传的、决定各种性状发育的所有基因称为基因型。
第二章遗传的细胞学基础6.生殖（reproduction）：生物繁衍后代的过程。
7.有性生殖（sexual reproduction）：通过产生两性配子和两性配子的结合而产生后代的生殖方式称为有性生殖。
8.同源染色体（homologous chromosome）：生物的染色体在体细胞内通常是成对存在的，即形态、结构、功能相似的染色体都有2条，它们成为同源染色体。
9.非同源染色体（non-homologous chromosome）：形态、结构和功能彼此不同的染色体互称为非同源染色体。
10.授粉（pollination）：当精细胞形成以后，花粉从花药中释放出来传递到雌蕊柱头上的过程叫授粉。
11.双受精（double fertilization）：被子食物授粉后，花粉在柱头上萌发，长出花粉管并到达胚囊。
2个精子从花粉管中释放出来，其中一个与卵细胞结合产生合子，以后发育为种子胚，另一个与2个极核结合产生胚乳原细胞，以后发育为胚乳，这一过程称为双受精。
107. 常染色体（autosome）：在二倍体生物的体细胞中，染色体是成对存在的，绝大部分同源染色体的形态结构是同型的，称为常染色体。
99. 等位基因（alleies）：位于同源染色体相等的位置上，决定一个单位性状的遗传及其相对差异的一对基因。
116. 核型（karyotype）：每一生物的染色体数目、大小及其形态特征都是特异的，这种特定的染色体组成称为染色体组型或核型。
《遗传学》绪论：遗传学研究的对象和任务
英国生物学家 查理·达尔文
(Charles R. Darw1i6n, 1809—1882）
1 近代遗传学的奠基 ——达尔文：“泛生假 说”
◎受精卵发育成成体时， 泛生粒进入各器官发挥作 用而表现亲代的性状。
◎如果亲代泛生粒发生变 异，则子代表现变异。
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1 近代遗传学的奠基 ——魏斯曼：种质连续论
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1 近代遗传学的奠基 ——达尔文：“泛生假 说”
1868年达尔文： 遗传物质是“泛子/泛生 粒”：
The genetic material is “pangens”:
◎分裂繁殖，流动到生殖器官， 形成生殖细胞。 Fissiparity, flows to the reproductive organ, forms the germ cell .
创造变异
遗传
人工选择
新品种
Create variation
artificial selection
heredity New variety
2011年冬·泰安
美国普渡大学
美国大豆 8
遗传、变异和选择三大因素的作用：
遗传 + 变异 + 自然选择 物种(new species) 遗传 + 变异 + 人工选择 品种(new variety)
新物种 (new species)
新品种 (New variety ) 9
3 生物与环境统一
——The Unification of Biology and Environment
性状(character)是遗传物质（genetic material） 和环境(environment)共同作用的结果。
由遗传物质改变而引起的变异 — 可遗传变异 (heritable variation)：基因突变（Gene mutaion）、染色体变异（Chr. change） 。
医学遗传学绪论
第三节 医学遗传学的研究方法
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（一）群体筛查法：
通过对比一般群体和特殊群体的发病率（或特 定性状比率），对某一群体进行某种遗传病 （或特定性状）的筛查，获得该群体的发病率 （或特定性状比率）。
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（二）系谱分析法：
尽量全面地收集家族成员某 疾病的发病情况，绘成系谱 （pedigree），用以辨别疾 病是否为遗传病，获得其遗 传方式，开展遗传咨询及产 前诊断，以及探讨遗传异质 性等。
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医学遗传学(medical genetics)
一、定义：是运用遗传学原理和方法研究人类遗传性 状疾病的病因、病理、诊断、预防、治疗等的一门边 缘学科。 1.研究对象：人类有关遗传的疾病，即遗传病。 2.手段目的：通过研究遗传病的发生机制、传递方式、
诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，达到控制
遗传病在一个家庭中的再发，降低它在人群中的危害，
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二、医学遗传学的兴起
1865，Mendel，现代遗传学创始人 1903，Sutton and Boveri，染色体遗传学说 1908，Hardy,Weinberg，群体遗传学开始 1910，Morgan，《基因论》提出基因概念， 1944，Avery，证明遗传物质是DNA 1953，Watson和Crick，DNA双螺旋结构发现， 开辟了分子生物学新纪元， 1977，Sanger，DNA测序方法建立 2001，NIH和DOE，人类基因组计划
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第二节 医学遗传学发展简史
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一、遗传病的早期认识
先天性疾病（congenital disease）： 出生缺陷（birth defect）： 家族性疾病（familial disease）：
遗传学部分整理复习提纲
遗传学部分整理复习提纲遗传学部分整理复习提纲第⼀章：绪论1. 最重要⼈物的贡献、年份、论著1900年，孟德尔规律的重新发现标志遗传学的诞⽣，贝特⽣发现了连锁现象，但做出了错误的解释，发现连锁与交换规律的科学家是摩尔根。
约翰⽣最先提出“基因”⼀词。
斯特蒂⽂特绘制出第⼀张遗传连锁图。
1953年，⽡特森和克⾥克提出DNA分⼦结构模式理论。
第⼆章：遗传的细胞学基础1. 重要概念：染⾊体：间期细胞核内由DNA、组蛋⽩、⾮组蛋⽩及少量RNA 组成的线性复合结构。
异染⾊质：染⾊质上染⾊深，通常不含有功能基因，在细胞周期中变化较⼩的区域，具有这种固缩特性的染⾊体。
A染⾊体：真核细胞染⾊体组的任何正常染⾊体，包括常染⾊体和性染⾊体（A染⾊体在遗传上是重要的，对个体的正常⽣活和繁殖是必需的。
其数⽬的增减和结构的变化对机体会造成严重的后果）；B染⾊体：在⼀组基本染⾊体外，所含的多余染⾊体或染⾊体断⽚称为B染⾊体，它们的数⽬和⼤⼩变化很多。
⼀般在顶端都具有着丝粒，⼤多含有较多的异染⾊质。
随体：位于染⾊体次缢痕末端的、圆形或圆柱形的染⾊体⽚段。
胚乳直感（花粉直感）：在3n胚乳的性状上由于精核的影响⽽直接表现⽗本的某些性状。
果实直感：种⽪或果⽪组织在发育过程中由于花粉影响⽽表现⽗本的某些性状。
⽆融合⽣殖：雌雄配⼦不发⽣核融合的⼀种⽆性⽣殖⽅式。
巨型染⾊体：⽐普通染⾊体显著巨⼤的染⾊体的总称。
有丝分裂⼀般没有同源染⾊体联会，果蝇唾腺中的多线染⾊体，染⾊质线不断复制，但是染⾊体着丝粒不分裂。
联会：在减数分裂前期过程中，同源染⾊体彼此配对的过程。
⼆价体：减数分裂前期Ι的偶线期，同源染⾊体联会形成联会复合体的⼀对染⾊体。
单价体：在特殊情况，减数分裂前期Ι的偶线期联会时，存在不能配对的染⾊体。
同源染⾊体：形态、结构和功能相似的⼀对染⾊体，⼀条来⾃⽗本，⼀条来⾃母本。
组型分析：利⽤染⾊体分带技术等，在染⾊体长度、着丝粒位置、长短臂⽐、随体有⽆特点基础上，进⼀步根据染⾊的显带表现区分出各对同源染⾊体。
遗传学--第一章-绪论-PPT课件
第一章 绪论
第一节 什么是遗传学 （genetics）： 遗传学就是研究生物的遗传与变异的科学
世代间相似的现象就是“遗传” (heredity, inheritance) “ 种瓜得瓜，种豆得豆。”
生物个体间的差异叫做“变异”（variation） “一母生九子，九子各不同。”
2、微生物和生化遗传学时期遗传学 （1940-对 象从真核转到了原核，更为深入地研究了 基因的精细结构和生化功能。 重大成果有“一基因一酶”(Beadle and Tatum,1941)的建立．
遗传物质确定为DNA，而不是蛋白(Avery， 1944)；
双螺旋模型的建立(Watson和Crick 1953)以及中心法 则的提出(Crick，1958)。
Frankling and wilkins
分子遗传学时期。（1953-现在）
此期是遗传学发展的第三次高潮，可以说成果累累， 月新年异，而且趋向于应用，大大缩短了转化为生 产力的周期。
乳糖操纵子模型的建立(Jacob and Monod,1961)
青山衬托之下，是一片金灿灿 的中国水稻梯田。2002年4月5 日以中国梯田为封面的« Science»杂志以14页篇幅率先 发表了一个重大成果—中国人 独立完成的论文《水稻（籼稻） 基因组的工作框架序列》，显 示对中国科学家成就充分肯定。
第三节遗传学在国民经济中的作用 一、 遗传学与农牧业的关系 无论是农林还是畜牧水产业都是和国计民生
遗传学：研究遗传物质（基因）结构、 功能、 传递和表达规律。
遗传与变异的关系
遗传与变异现象在生物界普遍存在，是生命活 动的基本特征之一。
没有变异生物界就失去进化的素材，遗传只的 是简单的重复
遗传学总结（完整版）
遗传学总结（完整版）动物遗传学（总结）第一章绪论1、遗传（heredity)：后代和前代的相似性。
2、变异(variation)：子代与亲代或子代与子代之间的不相似性。
3、遗传学：是研究遗传物质的结构与功能及遗传信息的传递与表达规律的一门科学。
第二章遗传的细胞学基础一、与遗传有关的细胞器1、线粒体：由双层膜围成的与能量代谢有关的细胞器，主要作用是通过氧化磷酸化合成ATP。
2、内质网：由单层膜围成一个连续的管道系统。
粗面内质网，表面附有核糖体，参与蛋白质的合成和加工；光面内质网表面没有核糖体，参与脂类合成。
3、核糖体：为椭球形的粒状小体，核糖体无膜结构，主要由蛋白质(40%)和rRNA(60%)构成，是细胞内蛋白质合成的场所。
4、中心体：中心粒加中心粒周边物质称为中心体。
或指动物真核细胞质中由两个中心粒组成的物质。
5、核仁：核仁是真核细胞细胞核内的生产核糖体的机器。
二、染色质与染色体1、染色质：是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。
2、染色体：在细胞分裂时期，在细胞核中容易被碱性染料染色、具有一定数目和形态结构的的杆状体。
3、染色质的类型P23：常染色质和异染色质染色质。
其中异染色质又分为结构染色质、兼性异染色质4、染色体的一般形态结构及分类P25：（1）形态结构：通常由长臂、短臂、着丝点、次缢痕、随体及端粒几部分组成。
（2）分类：A、B染色质、巨大染色体。
其中巨大染色体又分为多线染色体、灯刷染色体5、染色体的超微结构P26:两条反向平行的DNA双链。
:6、一倍体：只含有一个染色体组的细胞或生物（X）。
7、二倍体:由受精卵发育而来，且体细胞中含有两个染色体组的生物个体。
（2n）8、单倍体:含有配子染色体数的生物。
（N/2）9、单体：指比正常二倍体缺少一个染色体的个体。
（2n-1）10、缺体：指比正常二倍体（2n）缺少一对同源染色体的个体。
（2n-2）11、三体：指比正常二倍体多一个染色体的个体。
绪论遗传学
• 6.能动地改造生物，使之更符合人类的利益和要求。
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所以，
• 遗传学是一门涉及生命起源和生物进化的 理论科学；
• 同时，也是一门密切联系实际的基础科学----直接指导医学研究和动物、植物和微生 物育种。
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二、遗传学的发展
❖遗传学也是在人类的生产实践活动中产生 和发展起来的
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McClintock的发现
• 1951 转座子
• 1983 获诺贝 尔奖
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3. 分子遗传学时期(1953-)
• 1953年Watson和 Crick提出DNA分子 双螺旋(double helix)模型，是分 子遗传学及以之为 核心的分子生物学 建立的标志；
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DNA结构的发现
Darwin(1809~1882) 《物种起 源》The Origin of Species(1859) 提出了以自然 选择为中心的进化学说
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❖Weisman(1834－1914) 新达尔文主义 ❖种质连续论（thoery of continuity of
germplasm）
❖多细胞的生物体由体质（somatoplasm） 和种质（germplasm）两部分组成
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operon theory
mRNA, genetic code, C. elegans线虫
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3. 分子遗传学时期(1953-)
• 20世纪70年代以来，分子遗传学、分子生物 学及其实验技术得到飞速发展。
• 建立了以DNA重组技术为核心的遗传工程， 为生物遗传定向操作奠定了基础；
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11、发育遗传学 Developmental genetics
研究基因对发育过程的控制与调节，研 究基因在发育不同阶段的表达及调控机 制。
12、行为遗传学 Behavior genetics
60年代，人们倾向于行为是由环境决定的观点。 70年代,行为是遗传因素和环境因素共同作用的结果 。 80年代以后，对行为提出科学、辨证的观点.
遗传病对我国人群的影响
我国大约有1500万新生儿
约1.3 %有严重的出生缺陷或先天畸形
遗传病对我国人群的影响
我国大约有1500万新生儿
70%~80%涉及遗传因素：13～15万
自然流产约占全部妊娠的15%
遗传病对我国人群的影响
我国大约有1500万新生儿
70%~80%涉及遗传因素：13～15万
50%由染色体畸变引起：112万 住院病儿约有1/4～1/3患与遗传有关的疾病
Beadle GW
Tatum EL
1902, Garrod——alcaptonuria(尿黑酸尿症) 1952 Cori
——glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency (葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症) 1953 Jervis GA —— phenylketonurics (苯丙酮尿症)
6、肿瘤遗传学 Cancer genetics
应用遗传学的基本原理、方法，研 究肿瘤发生的遗传基础。 遗传学家与肿瘤学家们从细胞遗传学 、分子遗传学、免疫遗传学等不同角 度探讨肿瘤的发生、发展，阐明肿瘤 发生机理，为诊断、治疗以及预防提 供依据。
7、群体遗传学 Population genetics
1941, Beadle GW & Tatum EL —— the One Gene - One Enzyme Theory
The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1958
"for their discovery that genes act by regulating definite chemical events "
遗传病的其它特点
1 2 3 4
患者与正常成员间有一定的数量关系 不延伸至无亲缘关系的个体，呈“垂直传递” 单卵双生比双卵双生同时患病几率大得多 遗传病的传染性
人类朊蛋白疾病（human prion diseases） 遗传性、传染性疾病 PrPC PrPSC， 同质异构体
二、遗传性疾病分类
单基因病 多基因病 染色体病 体细胞遗传病 单基因病 多基因病 染色体病 体细胞遗传病 线粒体遗传病
体细胞遗传病
人的体细胞中遗传物质改变而导致的 疾 病 ， 称 为 体 细 胞 遗 传 病 (somatic cell
genetic diseases)。
肿瘤。
第四节 医学遗传学的发展简史
1865, Mendel G
遗传学的发展简史
遗传学的建立（1910年前） 1. 孟德尔（Mendel G. J.，1822~1884）
1、临床遗传学 Clinical genetics
研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预 防、遗传咨询以及治疗。 例如：Down综合征，血友病、性别异常、 无创性产前诊断。
2、细胞遗传学Cytogenetic
主要研究人类染色体异常与疾病的关系。
3、体细胞遗传学 Somatic Cell Genetics
1949, Pauling L —— sickle cell disease
—— molecular disease
1956, Ingram VM —— 6GluVal
二、细胞遗传学的建立和发展
1910, Morgan TH —— Theory of Gene (1926) The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1933
未受累的人群中，据估计平均每个 人都携带由 5 ～ 6 个隐性有害基因。他们 没有患病，称为致病基因的携带者 (carrier)，可将有害基因传递给后代。
第二节 医学遗传学的分支学科
人类遗传学（human
genetics）
人类遗传学主要从人种和人类发展史的 角度来研究人的遗传性状. 在临床上，这些变异并不干扰或破坏正 常的生命活动，其临床意义不大。
1869, Galton F —— Twins method 1890, Landsteiner K —— ABO 1924, Bernstein F —— multiple alleles 1909, Nilsson-Ehle H —— multifactorial inheritance
一、生化遗传学的建立和发展
是以体细胞（体外培养的细胞）为对象进行 遗传学研究的科学。
4、生化遗传学 Biochmical genetics
用生物化学的方法研究遗传病中蛋白质或酶变化 以及核酸的相应改变。 研究的领域主要是一些分子病和先天性代谢病。
5、分子遗传学 Molecular genetics
用现代新技术从基因的结构、突变、表达 、调控等方面研究遗传病的分子改变。
单基因病
如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对 基因，其导致的疾病称为单基因病 (single
gene disorder) ， 这 个 基 因 称 为 主 基 因
(major gene) 。
镰状细胞贫血
单基因病
常染色体显性(AD)遗传 常染色体隐性(AR)遗传 X连锁显性(XD)遗传
X连锁隐性(XR)遗传 Y连锁遗传 线粒体遗传
豌豆杂交试验（1856-1864） 1865 年发表《植物杂交试验》, 提出分离规律和独 立分配规律。 假定细胞中有“遗传因子”，认为遗传是受细胞的 遗传因子所控制的。
遗传学的发展简史
2 Mendel论文的重新发现-----1900 荷兰 狄· 弗里斯（De Vris H.） 德国 科伦斯（Correns C.） 奥地利 冯· 切尔迈克（VonTschermak E.） 1900年孟德尔遗传规律的重新发现，标志着遗传 学的建立 孟德尔被公认为现代遗传学的创始人
细胞遗传学
细胞遗传学
1910, Morgan TH —— Theory of Gene (1926) 1923, Painter TS —— 2n = 48; XX, XY
1952, Hsu TC —— hypotonic shock
1956, Tjio JH & Levan A —— 2n = 46（人类 细胞遗传学的开始） 1959, Lejune J —— Down’s (＋21) Ford CE —— Turner (XO) Jacob PA —— Klinefelter (XXY) 出现染色体病这一概念，标志着临床遗传学的建立
医学遗传学
绪 论
本章节重点
遗传病的概念 遗传病的分类 遗传病的特点
第一节 医学遗传学的性质
医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医 学相结合的一门边缘学科，研究对 象是与人类遗传有关的疾病，即遗 传病(genetic disease)。
研究内容：遗传病的发生机理、传递方式、诊断、 治疗、预后、再发风险、预防方法， 从而控制遗传病在一个家庭中的再发， 降低在人群中的危害，改进人类的健 康水平。
行为是N元及其由N元所构成的回路对外界刺激的综合 性反应。
对人类病理行为的研究取得了很大进展，定位和克隆 了一些行为基因，如害羞基因、癫痫发作基因、自杀 基因、同性恋基因、酗酒基因等。
第三节 遗传性疾病的概述
疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
人的健康与疾病涉及到“环境与遗传 ”
由环境因素直接导致的疾病
遗传病的特点 （一）遗传病的先天性 （二）遗传病的家族性 （三）遗传病的终生性
“反应停”引起的海豹肢畸形
遗传病 ＝先天性疾病
遗传病的特点 （一）遗传病的先天性 （二）遗传病的家族性 （三）遗传病的终生性
遗传病 ＝家族性疾病
遗传病的特点 （一）遗传病的先天性 （二）遗传病的家族性 （三）遗传病的终生性
多基因病的遗传基础不是一对基因，而
是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基
因(minor gene)。 近年的研究表明，多基因病中也可能有 主基因的参与。
染色体病
由于染色体数目或结构的改变而导致的
疾病称为染色体病(chromosome disease)。
染色体病
由于染色体数目或结构的改变而导致的
疾病称为染色体病(chromosome disease)。 染色体数目或 结构的改变往往涉 及许多基因，常表 现为复杂的综合征 (syndrome)。
以群体为研究对象，研究群体中的遗 传结构及变化规律，如遗传病的种类 、发病率、基因频率、携带者频率， 以控制遗传病在群体中的播散。
8、免疫遗传学 Immunogenetics
研究免疫现象的遗传基础。从分子 水平阐明人类免疫现象的遗传和变 异规律以及与遗传有关免疫性疾病 的遗传背景，以揭示生物免疫现象 的本质及遗传控制。
遗传学的发展简史
1865, Mendel G —— Experiments in Plant Hybridization
1869, Galton F —— Twins method
疾病
发病一致率（％）单卵双生
双卵双生
一、群体普查法 先天愚型
89
7
二、系谱分析法
精神分裂症 三、双生法 80 13
一卵双生子(monozygotic twins MZ)
多基因病（多因子病）
一些常见的疾病或畸形，有复杂的病因， 既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才