原发性甲状旁腺功能减退症并Fahr综合征的诊治(附1例报告)
基底核钙化症应该做哪些检查？
基底核钙化症应该做哪些检查？*导读：本文向您详细介基底核钙化症应该做哪些检查，常用的基底核钙化症检查项目有哪些。
以及基底核钙化症如何诊断鉴别，基底核钙化症易混淆疾病等方面内容。
*基底核钙化症常见检查：常见检查：核磁共振成像(MRI)、CT检查、血清钙、SPECT显像、甲状旁腺激素（PTH）试验*一、检查1.血清钙含量正常，但伴甲状旁腺功能减退或假性甲状旁腺功能减退者血清钙减少，有低钙临床表现。
2.血常规、生化、脑脊液常规检查无特异性。
3.药物、微量元素及生化检查，有助于病因诊断。
4.CT检查可见对称性基底核钙化斑800mm2，是该病重要的诊断标准，小脑齿状核和大脑皮质也可有钙化斑。
5.MRI检查可见脑基底核及部分灰质T2WI高信号，伴痴呆者可见双侧半卵圆中心区高信号。
SPECT检查发现双侧基底核脑血流量较脑皮质明显降低，血流量降低程度与疾病严重程度呈正比。
*以上是对于基底核钙化症应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看基底核钙化症应该如何鉴别诊断，基底核钙化症易混淆疾病。
*基底核钙化症如何鉴别？：*一、鉴别本病须注意与各种原因引起的Fahr综合征鉴别。
1.甲状旁腺功能减退及假性甲状旁腺功能减退是Fahr综合征最常见原因，患者血清钙含量减少，有手足搐搦、惊厥表现。
假性甲状旁腺功能减退2型是少见的家族性遗传病，除甲状旁腺功能减退症状体征，尚有明显骨骼及身体发育障碍。
2.儿童期颅内感染可引起基底核钙化，Bobek等报道2例儿童期脑膜脑炎患者，以后出现基底核钙化一系列临床症状。
3.新生儿Fahr综合征主要原因是产伤、严重缺血缺氧性脑病、宫内窒息等，可在数月内引起Fahr综合征一系列表现，病史可以鉴别。
*温馨提示：以上内容就是为您介绍的基底核钙化症应该做哪些检查，基底核钙化症如何鉴别等方面内容，更多更详细资料请关注疾病库，或者在站内搜索“基底核钙化症”了解更多，希望以上内容可以帮助到大家！。
TAFRO综合征1例
毒! 流行性出血热0细小病毒0O82=713+`;66病毒0巨 细胞病毒# 检测0不典型病原体0血培养0R试验0R\ 试验均阴性/ 外周血涂片! 多次# 一次回报破碎红 细胞 !Z"其余阴性/ 胸腹部 4U提示双下肺肺组织 膨胀不全"双侧叶间裂少许积液"双侧胸腔积液! 图 ! # $纵隔及 双 侧 腋 窝 多 发 肿 大 淋 巴 结$ 心 包 少 量 积 液/ 腹腔及腹膜后0双侧髂血管旁0左侧腹股沟多发 肿大淋巴结"肝脏形态饱满"脾大/ 腹水"腹腔多发 渗出性改变"腹膜炎不除外! 图 -#/ 妇科彩超检查 提示子宫内膜不均"卵巢未见异常/ 超声心动图提 示左心房扩大"未见瓣膜赘生物/ 骨髓形态学%骨髓 增生活跃"血小板少$切片见巨核细胞 ' 个"粒系占 '".""Z"红系占 D.D"Z"其他占 $.D"Z"粒 g红 j !&.#& g!$ 免疫分型% 淋巴细 胞 占 D.$$Z" 比 例 减 低" 其 中 4^# w 4^D& X U细 胞 占 &".$*Z" 4^$ w/ 4^F w j".*F" 比 值 正 常" 4^# X 4^D& w KP细 胞 占 !&.-'Z" 4^!& w 4^D* w KP 细 胞 比 值 减 低$ 4^# w 4^D& wKPU细胞占 !.F&Z$4^-" w`细胞在有核细 胞中占 ".$DZ"比值正常"表型未见异常$髓细胞占 F&.FDZ" 单 核 细 胞 占 !.$-Z" 有 核 红 细 胞 占 $.#FZ/ 8&X 基 因 表 达 阴 性" ./4=(基 因 表 达 升 高"2G*基因重排阴性/ 患者未行骨髓活检检查/ NOU+4U检查提示双侧颈部0颏下0双侧锁骨区0 纵 隔0双侧腋窝0腹主动脉旁0双侧髂血管旁及双侧腹 股沟可见多发氟代脱氧葡萄糖! ]@<565975aA:@<C527" M^R# 摄取增高淋巴结! 图 ## $肝脾肿大"脾脏 M^R 代谢增高! 图 $# "双侧肱骨近段及双下肢骨 M^R代 谢增高"脊柱密度弥漫增高"首先考虑与感染相关" 但需与血液系统疾病鉴别/
Fahr病一家系报道
Fahr病一家系报道发表时间：2015-01-23T15:12:39.507Z 来源：《医药前沿》2014年第25期供稿作者：宋大伟于红日[导读] Fahr病又称特发性基底节钙化症，是一种临床少见病，我科接诊1例予以报道。
宋大伟于红日（山东省乳山市人民医院 264500）【中图分类号】R3 【文献标识码】B 【文章编号】2095-1752（2014）25-0362-02 Fahr病又称特发性基底节钙化症，是一种临床少见病，我科接诊1例予以报道。
1 病历资料患者女，41岁，因“行走不稳、言语笨拙1年余，加重半个月”入院。
患者2年前开始出现头昏、瞬目增多，未诊治。
否认其他病史。
入院查体：T36℃、BP130/80mmHg生长发育良好，神志清，言语不清，语速慢，近记忆力下降，理解力、反应力正常，双侧瞳孔等大形圆，对光反射灵敏，眼球运动好，口角不偏，伸舌居中。
四肢肌力、肌张力正常，感觉检查无异常，双侧腱反射正常，双侧病理征阴性。
余查体无异常。
头颅CT示双侧小脑半球、基底节及双侧脑室前角周围及双侧额叶可见对称性斑片状高密度钙化影，中线结构居中。
入院后查甲状旁腺素26.35 pg/ml、促甲状腺素1.95 mIU/l、游离T3 4.47 pmol/l、游离T4 14.76 pmol/l（均在正常范围）。
钾、钠、氯、钙、磷、镁均正常，肝肾功、血常规无异常。
脑电图正常。
头颅MRS：后扣带回及左侧脑室旁单体素采集显示诸代谢物峰未见明显异常。
家系调查：患者母亲无自觉症状，行头颅CT检查有双侧基底节区钙化表现，证明本例为家族性，但未能行染色体相关检查。
2 讨论Fahr病由Fahr在1930年首先整理报道。
国内蒋雨平等首先报道[1]，近几年随着报道病例数的增多，临床对此病的认识也增多，但本病的发病机制仍不能完全阐明，主要病理特征为双侧基底节区、丘脑、小脑及大脑皮质下对称性钙盐沉着。
病例存在家族性和散发性2种，本例为家族性，且没有血清钙磷异常，无甲状旁腺功能异常，可称之为家族性Fahr病。
关于Fahr综合征及其ICD-10编码
关于Fahr综合征及其ICD-10编码【摘要】目的探讨Fahr综合征的ICD-10编码。
方法通过阅读医学文献，深入了解Fahr综合征的临床与病因，按ICD-10分类规则进行编码。
结果对Fahr 综合征的的临床与病因有了进一步的认识，并给予相应的编码。
结论编码员一定要按正确操作步骤进行编码，还要阅读病史，有疑问须多方查阅资料进行综合分析，并依据编码原则做出正确编码。
【关键词】Fahr综合征；钙化；ICD-10编码1 实例资料例1：患者男性，3岁，无诱因呕吐一次，为痰液，量少。
后出现双眼凝视，神志不清，呼之不应，持续约半个小时。
到我院急诊就诊，拟“抽搐查因：癫痫”收入儿科。
既往史：既往有3次类似发作，均表现为双眼凝视。
一年前查头颅MRI提示“①Galen静脉瘤，合并动静脉畸形;②广泛脑白质沿深静脉周边钙化”。
患儿父母体健，均无癫痫病史，近来家人无发热症状，家族中无传染病、遗传病等病史。
住院期间头颅CT示：“双侧大脑半球广泛皮层下脑回表面高密度影，脑室质变薄，脑室系统重度扩张，脑干上方、右侧脑室内条柱状软组织密度影”。
患儿转往神经小儿及血管外科，出院诊断：①Galen静脉瘤畸形;②阻塞性脑积水;③Fahr综合征;④继发性癫痫;④上消化道出血。
例2:患者男性，72岁，4个月前无明显诱因突发不省人事，无口吐白沫，无肢体抽搐，无恶心呕吐，约1 min后醒转，对发生的事情无记忆、无不适，当时测血压84/52 mm Hg。
到我院门诊诊治，测血糖5.7 mmol/l,血压118/61 mm Hg，予对症支持治疗。
今晨又突发不省人事，症状同前，无语言不清，为求进一步治疗来院，门诊以“反复发作意识不清查因”收入院。
家族中无类似病史，无家族遗传性疾病。
出院诊断：①短暂性脑缺血发作;②Fahr综合征;③颈椎病。
住院期间头颅CT示：“双侧豆状核、丘脑、小脑半球、双侧顶枕叶及小脑蚓部团片状、片状、脑回样高密度影”。
2 编码过程2.1 Fahr病(综合征)甚罕见，我院2003~2009年只有2例。
脑内多发钙化1例报告及鉴别诊断
脑内多发钙化1例报告及鉴别诊断林佳;刘佳霖【摘要】假性甲状旁腺功能减退症是一种以X染色体多基因伴显性遗传为主同时伴有部分病例为常染色体显性或隐性遗传的罕见遗传性疾病,临床表现复杂多样,特别是合并脑内钙化并以神经系统表现为特征性表现的病例易误诊为其他疾病.本文报道1例因头外伤就诊患者,查头部CT示脑内多发钙化,后经内分泌科会诊后明确患者诊断,对该患者的检查结果、病情、诊疗过程进行了讨论,最后总结此类疾病的临床鉴别诊断.【期刊名称】《中国医药导报》【年(卷),期】2018(015)024【总页数】4页(P148-151)【关键词】假性甲状旁腺功能减退;脑内钙化;鉴别诊断【作者】林佳;刘佳霖【作者单位】吉林省吉林市中心医院脑外血管二组,吉林吉林132001;北京中医药大学东方医院脑外科,北京100078【正文语种】中文【中图分类】R596.1假性甲状旁腺功能减退症（PHP）较为少见，临床表现复杂多样，特别是合并脑内钙化并以神经系统表现为特征性表现的病例易误诊为其他疾病。
本文将PHP合并脑内钙化1例的临床特点及其鉴别诊断依据进行分析，现报道如下：1 病例资料患者，男，28岁，汉族，农业工人，2017年11月26日因“头部外伤后头痛头晕6 d”就诊于吉林市中心医院（以下简称“我院”）。
患者于入院6 d前驾驶摩托车过程中突发肢体抽搐发作，无法操控车辆致事故发生并致伤头部。
患者本人承认既往间断性抽搐发作病史3年，严重者每天抽搐发作2～3次，发作时神志不清，牙关紧闭，双眼上翻；未行治疗。
否认结核病等传染病史，否认食用痘猪肉史，否认慢性鼻窦炎及慢性呼吸道感染病史，否认颈部手术及放射治疗史，父母非近亲婚配。
家族史及遗传病史不详。
已婚，非近亲婚配；育有一子。
查体，血压：122/90 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），神志清楚，言语流利，查体合作，身高正常。
头面部可见多发挫擦伤，已结痂愈合，右眼睑充血；双眼视力未见下降，视野未见缺损，未见晶状体混浊。
甲旁减讲课PPT课件
临床表现和诊断标准
临床表现：乏力、皮肤干燥、便秘、 肌肉疼痛等
鉴别诊断：与其他内分泌疾病、肾 脏疾病等相鉴别
诊断标准：血钙、磷、甲状旁腺激 素水平异常，B超和X线检查有助于 诊断
严重程度分级：根据临床表现和生 化指标进行分级
甲旁减的治疗方法
第三章
药物治疗
药物治疗是甲 旁减的主要治 疗方法之一， 通过补充甲状 腺激素和相关 药物来治疗甲
探索新的预防方法：研究病因和发 病机制，Fra bibliotek找更有效的预防措施
早期筛查和诊断：建立有效的筛查 和诊断体系，以便早期发现和治疗
加强保健意识：提高公众对甲旁减 的认识，推广健康生活方式
综合治疗和护理：提供全面的治疗 和护理方案，包括药物治疗、饮食 调整和心理支持等
感谢您的观看
汇报人：
第六章
病因和发病机制研究
病因研究：探索甲旁减的病因，如基因突变、免疫因素等，以制定更有效的预防和治 疗策略。
发病机制研究：深入了解甲旁减的发病机制，包括激素调节、细胞信号转导等方面， 为药物研发提供理论基础。
跨学科合作：加强医学、生物学、化学等多学科的合作，共同推进甲旁减病因和发病 机制的研究。
国际交流与合作：积极参与国际学术交流与合作，引进先进的科研技术和理念，提高 甲旁减研究的国际影响力。
旁减。
常用的甲状腺 激素包括左旋 甲状腺素（LT4）和甲状腺 素（T3），需 要根据患者的 具体情况进行 个体化治疗。
除了甲状腺激 素外，一些患 者可能还需要 使用其他药物 来治疗甲旁减 的症状，如心 血管疾病、骨
质疏松等。
药物治疗需要 长期坚持，定 期监测甲状腺 激素水平和其 他相关指标， 调整治疗方案， 以保持患者健
以精神症状为首发表现的Fahr病误诊讨论及家系调查
以精神症状为首发表现的Fahr病误诊讨论及家系调查陈莉;钟华【摘要】目的探讨以精神症状为首发表现的Fahr病的临床及诊断要点,减少误诊误治.方法对以精神症状为首发表现的Fahr病的临床资料进行回顾性分析.结果先证者因睡眠差、生活懒散10年,加重2年入院.曾在外院按颅内多发钙化予对症治疗,症状未见好转.专科查体:语速缓慢,面具脸,反应迟钝,四肢肌张力增高,双上肢运动性震颤且联带动作减少,行动迟缓,双侧指鼻试验、跟膝胫试验欠稳准,轮替试验速度减慢、幅度降低,左侧掌颌反射阳性.头颅MRI示:双侧基底节区、丘脑、脑干、小脑、大脑半球皮层下广泛钙化.进一步追问病史得知,其父亲、爷爷、弟弟均有类似症状,确诊为家族性Fahr病.该病无特殊治疗方法,仅予对症治疗,症状无明显缓解后出院观察.结论接诊以精神症状为首发表现的患者时,要考虑到Fahr病的可能,及时行基因检测,尽早确诊并早期干预,以避免或减少误诊误治.【期刊名称】《临床误诊误治》【年(卷),期】2017(030)003【总页数】3页(P37-39)【关键词】Fahr病;误诊;精神分裂症【作者】陈莉;钟华【作者单位】408400 重庆,重庆医科大学附属南川人民医院神经内科;408400 重庆,重庆医科大学附属南川人民医院神经内科【正文语种】中文【中图分类】R742.89Fahr病由德国神经病学家Fahr于1930年首次报道并命名[1]，国内于1983年由蒋雨平等[2]率先报道，为特发性双侧对称性大脑基底节钙化症，目前病因尚不明确。
近年有学者建议该病应更名为原发性家族性脑钙化，指一种罕见的遗传或散发的神经系统疾病，发病率低于1/100万[3-4]。
该病临床表现复杂多变，易误诊。
我院近期收治家族性Fahr病1例，现报告如下。
1.1 病例资料男，46岁，先证者。
因睡眠差、生活懒散10年，加重2年入院。
10年前无明显诱因出现夜间睡眠差，精神状态欠佳，不愿与人交流，偶可被动接触，但音量极小，常一个人呆立呆坐，生活懒散，做事需人督促，反应迟钝，情感淡漠。
家族性Fahr病一家系报告
・病例报告・作者单位:113004抚顺市第三医院CT 室(张洪峰、于海龙、周秀丽、孙长理、姜泰俊),检验科(崔巍巍)家族性F ahr 病一家系报告张洪峰 崔巍巍 于海龙 周秀丽 孙长理 姜泰俊 临床资料:先证者,女性,69岁,既往健康,近2年来自觉走路不稳,反应略差。
查体:意识清楚,语言流利,心肺腹检查未见异常。
闭目站立征(+),双侧指鼻试验不准,双侧Babinski 征(-)。
实验室检查:血清Ca 2+2150mm ol/L ,P 113mm ol/L ,FT 3416pm ol/L ,FT 41312pm ol/L ,TSH 610mm ol/L 。
脑电图检查未见异常。
头部CT 检查:(1)双侧基底节区见大块状钙化;(2)双侧丘脑见有大块对称钙化;(3)双侧小脑齿状核见斑片状钙化;(4)双侧脑室旁可见“火焰状”、“骨针样”放射状钙化(图1);(5)大脑皮髓交界处见有点状、线状钙化。
临床诊断Fahr 病。
图1 患者头颅CT ,可见双侧脑室旁放射状钙化先证者女儿,48岁。
14岁出现癫 样抽搐,近来出现明显精神障碍。
查体:发育略差,心肺腹未见异常。
无小脑及锥体外束征。
实验室检查:血清Ca2+2135mm ol/L ,P 110mm ol/L ,FT 3319pm ol/L ,FT 41115pm ol/L ,TSH 7110mm ol/L 。
脑电图检查可见广泛对称性棘波发放或高波幅2～4H z 棘慢波。
头部CT 检查提示其钙化部位与其母亲相似,但程度较轻。
诊断Fahr 病。
家系调查:先证者父母已死亡,死因不详,其兄长健在,无类似疾病。
家系中第四代成员中未发现罹患本病者。
该家系系谱图见图2。
讨论:Fahr 病由Bamberger 在1855年首先报道,其后Fahr 做了进一步的描述。
Fahr病又称特发性家族性脑血管图2 Fahr 病一家系系谱图亚铁钙沉着症,为家族性遗传性疾病,多为常染色体显性或隐性遗传,在部分患者可发现16号或18号环形染色体。
Fahr病的CT和MRI诊断
J M ed Imaging Vol. 11 No. 5 2001
Fahr 病的 CT 和 MRI 诊断
黄福元1 , 耿道颖2 , 沈天真2
( 1. 福建省邵武市立医院放射科 福建 邵武 354000; 2. 复旦大学医学院附属华山医院放射科 上海 200040)
CT and MRI diagnosis of Fahr disease Abstract
HU ANG Fu y uan, GENG Dao ying, SHEN Tian zhen. Dep artent o f Radiology , Hospital o f
Shaowu o f Fuj ian Province , Shaowu 354000, China Objective: To investigate the diagnosic value of CT and MRI of Fahr disease. Methods: To analyzed the CT and MRI data of 6 cases clinically proved Fahr disease. Results: CT can clearly display the sizes and scope of the calcified lesions which is more sensi tive than MRI, but MRI utilizing the gradient echo sequense, furthermore,MRI can show the range and extent of the gliosis and cystifica tion.MRI can evaluate the lesions in the dentate nucleus for it overcomes the volume effect arised from the cranial bone. Conclusion: CT and MRI play a coordinate role in diagnosing Fahr disease. Key words Fahr disease; Tomography , X ray computed;Magnetic resonance imaging; Diagnosis
pth偏低的原因
pth偏低的原因
低PTH（副甲状旁腺激素）的原因可能有以下几种：
1. 原发性甲状旁腺功能减退症（Primary Hypoparathyroidism）：这是最常见的原因，由于甲状旁腺激素分泌减少或完全停止导致PTH水平下降。
这可能是由于甲状旁腺腺体损伤、甲状旁
腺手术、遗传因素（如家族性甲状旁腺功能减退症）或自身免疫疾病（如自身免疫性甲状旁腺炎）引起。
2. 继发性甲状旁腺功能减退症（Secondary Hypoparathyroidism）：这是由于甲状旁腺不能正常分泌PTH，通常是由于其他原因导致的，例如甲状旁腺受损、低镁血症、慢性肾脏疾病或药物引起的。
3. 钙离子调节紊乱：血钙水平升高时，PTH的分泌会下降，
从而维持钙离子平衡。
因此，若是血钙水平异常高，可能导致PTH水平下降。
4. 家族性低PTH综合征（Familial Hypoparathyroidism）：这
是由于遗传基因突变导致甲状旁腺功能减退症的罕见疾病。
5. 化疗或放疗后引起的甲状旁腺功能减退症：这些治疗方法可能对甲状旁腺造成损伤，导致PTH分泌减少。
需要注意的是，低PTH水平可能与其他疾病或因素有关，医
生根据病史、体格检查、实验室检查和影像学检查结果来确定导致低PTH的具体原因。
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甲旁 减是 Ｐ ＴＨ 分 泌 过 少 和 （ ） 效 应 不 足 而 或
引起 的一 种 临床 综 合 征 。患 者 常 有 手 足 搐 搦 、Ｃ — ｈ ｖ ｓｅ ｏｔｋ征 、Ｔ ｏ ｓｅ ｕ征 阳性 等 神 经 肌 肉兴 奋 性 增 ｒ ｕ ｓａ
高 征 ，痫 样发 作及 震 颤麻 痹 等 神 经精 神 症 状 ，白 内 障 、牙齿 发育 不全 等 外胚 层 发 育 不 良亦 不 少 见 。少 数 患 者有 颅 内压增 高 、视 乳 头 水 肿 的表 现 ，有 的可 伴 有 出汗 、声 门痉挛 、气 管 呼 吸肌 及 胃肠 膀 胱平 滑 肌痉 挛等 自主神 经紊 乱 的表 现 ，还 有 的可 有 精 神或
Ｆ ｊ ｎ Ｍｅ ， ｅ ｒ ａ ｙ２ １ ， １ ３ ， ． ｕ ｉ ｄＪ Ｆ ｂ ｕ ｒ ０ ２ Ｖｏ． ４ Ｎｏ １ ａ
２ 讨 论
性疾 病 ，Ｆ ｈ 于 １ ３ ａｒ ９ ０年 报 道 描述 了 该 病 患 者 。 目 前对 该病 在 临床 、病 理 和 生 化 方 面 已有 部 分 研 究 ，
【 图分 类 号】 Ｒ５ １ ２ 【 献 标 识 码】 Ｂ 【 章 编 号１ １ ０ — ６ ０ ２ １ ） １０ ５ — ３ 中 ８ ． 文 文 ０ ２２ ０ （ ０ ２ Ｏ —０ ５０
王荣彪
原发 性 甲状旁 腺功 能 减 退症 （ 甲旁减 ） 临 床较
为少 见 ，患者 易 出现基 底 节钙 化 ，即呈 原 发 性 甲旁
原 发 性 甲状 旁腺 功 能减 退 症 并 Ｆ ｈ 综 合征 的诊治 （ １ ａｒ 附 例报告）
福建省泉州医学高等专科学校 附属人 民医院内二科 （ 泉州 ３ ２ ０ ） 张琪芳 ６ ０ ０
【 键 词 】 原 发性 甲状 旁 腺 功 能 减 退 症 ；癫 痫 ；Ｆ ｈ 综 合 征 关 ａｒ
ｍｉ ，律 齐 ，未 闻及 杂 音 ，腹 平 软 ，无 压 痛 、反 跳 ｎ 痛 ，肝脾 肋下 未及 。四肢 肌力 肌 张 力正 常 ，双 侧 腱
症状 易被 误诊 ，本 文 将我 院 １年来 诊 治 的 １ 患 例
者 报告 如下 ，以引起 重 视 。
１ 临床 资 料
反射 对 称 ，双 侧 巴彬 斯 基 征 阴 性 。面 神 经 叩击 征
福 建 医药 杂 志 ２ １ ０ ２年 ２月 第 ３ ４卷 第 １期
Ｆ ｊ ｎＭｅ ， ｅ ｒａｙ２ １ ， １３ ， ｏ １ ｕｉ ｄＪ Ｆ ｂ ｕ ｒ ０ ２ Ｖｏ． ４ Ｎ ． ａ
・
５５ ・
ＯＬ］ ［２ １——０］ ｈｔ ：／ ｗ ． ０ ０４２ ． ｔ ｐ ／ ｗｗ。 ｈ ｇ ｖ ｃ ／ ｕ ｌ ｆｅ／ ｍｏ ． ｏ ． ｎ ｐ ｂｉ ｉ ｓ ｅｌ
端 正 ，双 侧 鼻 唇 沟 对 称 ，伸 舌 居 中 ，牙 齿 发 育 良
好 。颈部 未 见手术 疤 痕 ，颈 软 ，气 管 居 中 ， 甲状 腺
减 并 Ｆ ｈ 综 合 征 。患 者 若 以癫 痫 为 首 发 症 状 或 唯 ａｒ
一
无肿 大 。双肺 呼 吸音 清 ，未 闻及 哕音 ，心 率 ７ Ｏ次／
差 ，对答 切题 ，言 语 清晰 ，反 应 一 般 。全 身 皮 肤无 黄 染 ，略 显 干燥 ，无 明显 脱 屑 ，头 发 较粗 糙 。五 官
皮 质醇 等 正 常 。考 虑 原 发 性 甲旁 减 ，继 发 性 癫 痫 ，
Ｆ ｈ 综 合 征 。予 高 钙 低 磷 饮 食 、补 钙 及 活 性 维 生 ａｒ 素 Ｄ治疗 后 患者 症状 明显 好转 出院 ，院外 随诊 一年 未 再发 作 。
（ｈ ｏ ｔｋ征 ） 阳 性 ，束 臂 加 压 试 验 （ ｒ ｕ ｓａ ｃ ｖ ｓｅ Ｔ ｏ ｓｅ ｕ
患 者 ，男 ，２ ３岁 ，因 “ 复 发作 性 四肢 抽 搐 ５ 反
ｄ ，再 发后 ２ｈ ，于 ２ １ ” ０ ０年 ７月 ３ 日人 院 。缘 于 １ 入 院前 ５ｄ患 者无 明显 诱 因 突发 四肢 抽 搐 ，两 眼上 吊 ，牙关 紧 闭 ，口吐 白沫 ，意识 丧失 ，无 大 小 便 失
ｍｍｏ／ （ 常值 ０ ８ ～１ ４ ｌＬ 正 ． Ｏ ． ８ｍｍｏ／ ） ｌＬ ，血 甲状 旁 腺 激 素 （ ＴＨ） ６ ． ｇ Ｌ （ 常 值 ｌ ． ～ ６ ． Ｐ ６８ｎ ／ 正 １０ ７０
ｎ／ ） ｇ Ｌ ；血镁 、血 糖 、 甲状 腺 功 能 、性 激 素 、血 浆
甲状 旁 腺 手 术 、 肾 脏 病 等 特 殊 病 史 及 家 族 性 疾 病 史 。入 院 查 体 ：生 命 征 平 稳 ，神 志 清 楚 ，精 神 较
禁 。上述 症 状持 续约 ５分 钟 后缓 解 ，患者 神 志 渐 转 清楚 ，感 轻 度 头 晕 、头 痛 ，无 伴 肢 体 偏 瘫 、失 语 ，
无胸 闷、胸 痛 、气 促 ，无 饥 饿 感 ，无 畏 冷 、发 热 。 之后 患者 被送 至 我 院门诊 ，经对 症 处 理 后 离 院 。入 院前 ２ｈ患者 再 发抽 搐 ，表现 同上 。否 认 甲状 腺 或
征 ）阳性 。辅 助检 查 ：头 颅 Ｃ 示 双 侧 脑 室旁 、双 Ｔ
侧 基底 节 区见 多发 片状 、斑 片状 钙化 影 （ １ ） 图 、２ 。 心 电 图 示 Ｑ 间 期 延 长 。血 碱 性 磷 酸 酶 （ Ｐ Ｔ ＡＬ ） ７ ． Ｌ （ 常 值 ４ ． ～ １ ０ ０ｕ Ｌ） １ ０Ｕ／ 正 Ｏ ０ ５ ． ／ ，血 钙 １ ３ ．８ ｍｍｏ／ （ 常值 ２ ０ ～２ ５ ｔｏ／ ） ｌＬ 正 ． ３ ． ５ｒｏ ｌＬ ；血磷 １ ８ ｅ ．１
注 ：双 侧 脑 室 旁 、基 底 节 区 多 发 片 状 、 斑 片 状
钙 化 影 （ 头 所 示 ） 箭 。
注 ： 侧 内囊 区未 受 累，成 “ 囊 空 白征 ” 双 内 （ 头所 示 ） 箭 。
图 １ 头颅 Ｃ ＴLeabharlann 图 ２ 头 颅 Ｃ 片 Ｔ
・
５６ ・
福 建 医药 杂 志 ２ １ ０ ２年 ２月 第 ３ ４卷 第 １ 期