2021届高三高考生物一轮复习专题16伴性遗传和人类遗传病(讲)【含答案】

专题16伴性遗传和人类遗传病讲考纲考情■ ■J1、最新考纲（1）伴性遗传（II ） （2）人类遗传病的类型（I ） （3）人类遗传病的监测和预防（I ） （4）人类基因组计划及意义（I ） （5）实验：调查常见的人类遗传病 2、最近考情2018 •全国卷 II （32）、2017 •全国卷 I （32）、2017 ・全国卷 II （32）、2017 ・全国卷HI （6、32）、2016 ・全国卷 I （6、32）、2016 •全国卷 II （6）讲核心素养— _ . •, 一，• _____________________生命观念 从伴性遗传特点分析建立进化与适应的观点 科学思维伴性遗传规律及人类遗传病比较科学探究人类遗传病的调查、基因定位的遗传实验 社会责任了解人类遗传病、关注人体健康构思维导图核心突破例题精讲 ___________________考点一 伴性遗传的特点及应用【科学思维】【基础知识梳理】L 性染色体的类型及传递特点(1)类型：ZW 型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是ZW,雄性个体的性染色体组成是 ZZo XY伴X 染色体隐性遗传］ 伴x 染色体显性遗传!处 遗传伴Y 染色体遗传」萨假顿说」根杂验常染色体显性遗传］常染色 常染色体隐性遗传」体遗传基因在 染色体上人类 遗传病概念类型 监测和预防型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是XX,雄性个体的性染色体组成是XY。

(2)传递特点(以XY为例)①X1Y中XI只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。

②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。

③一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为XI,应是相同的，但来自母亲的既可能为X2,也可能为X3,不一定相同。

2.伴性遗传的概念位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。

3.伴性遗传的特点(1)伴X染色体隐性遗传实例一一红绿色盲①男性的色盲基因一定传给女儿，也一定来自母亲，表现为交叉遗传特点。

②若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者；若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。

③如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。

④这种遗传病的遗传特点是男性患者多于女性患者。

⑵伴X染色体显性遗传实例一一抗维生素D佝偻病①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给女儿，也一定来自母亲。

②若男性为患者，则其母亲和女儿一定是患者；若女性正常，则其父亲和儿子也一定正常。

③这种遗传病的遗传特点是女性患者多于男性患者，图中显示的遗传特点是世代连续遗传。

(3)伴Y染色体遗传实例——外耳道多毛症@—H①患者全为男性，女性全部正常。

②没有显隐性之分。

③父传子，子传孙，具有世代连续性。

4.伴性遗传的应用（1）推测后代发病率，指导优生优育（2）根据性状推断性别，指导生产实践已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花⑻对非芦花（b）为显性，清设计选育“非芦花雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。

①选择亲本：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。

②遗传图解P Z B W （芦花雌鸡）X （花芦花雄鸡）F, 红（芦花雄鸡）Z、M （推芦花雌鸡）③选择子代：从F1中选择表现型为“非芦花”的个体保留。

【核心考点突破】1、并非所有真核生物均有性染色体，也并非性染色体上的基因均与性别决定有关①只有具性别分化（雌雄异体）的生物才有性染色体，如下生物无性染色体：a.所有无性别之分的生物均无性染色体，如酵母菌等。

b.虽有性别之分，但雌雄同株（或雌雄同体）的生物均无性染色体，如玉米、水稻等。

c.虽有性别分化且为雌雄异体，但其雌雄性别并非取决于“染色体类型”而是取决于其他因素，如蜜蜂、蚂蚁、龟等。

②性染色体上的基因未必均与性别决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均位于X染色体上，而外耳道多毛基因则位于Y染色体上。

此外性染色体并非只存在于生殖细胞中。

2、男孩患病概率H患病男孩概率①由常染色体上的基因控制的遗传病a.患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。

b. “患病”与“男孩”（或女孩）是两个独立事件，因此需把患病概率X性别比例，即患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率x" ②由性染色体上的基因控制的遗传病：致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男 孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩：“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者 主要是概率计算的范围不同。

即患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中的概率：男孩 患病的概率=后代男孩中患病的概率。

例题精讲：（2020年山东省高考生物试卷（新高考））下图表示甲、乙两种单基因遗传病的 家系图和各家庭成员基因检测的结果。

检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片 段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。

下列说法正确的是（ ）注：□O 正常男女■•患病男女 今胎儿（未知性状）A.甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X 染色体上B.甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被堆t H 识别C.乙病可能由正常基因上的两个历曲I 识别序列之间发生破基对的缺失导致D. IL 不携带致病基因、IL 带致病基因，两者均不患待测遗传病 【答案】CD【解析】A.由II-3患病,而1-1和1-2均正常可知甲病致病基因位于常染色体上，乙病基 因可能位于XY 同源区段上，也可以位于常染色体上，A 错误：B.根据电泳结果,口-3只有1350 一个条带,而1-1和1-2除1350的条带外还有1150和200 两个条带，可推知甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换前的序列能被MstH 识别，替换后的序列则不能被Mstll 识别，B 错误：C.b6为隙性纯合子，故LOX 1（T 为隐性基因的条带，1.4X10：为显性基因的条带，所以乙 病可能有正常基因上的两个BaniHI 识别序列之间发生碱基对的缺失导致,C 正确：D.H-4电泳结果只有1150和200两个条带，为显性纯合子，不携带致病基因，II-8电泳结 果有两条带，为携带者，二者都不患待测遗传病，D 正确。

故选CD 。

7 8 ----------乙病家系电泳结果变式训练：（2020年江苏省高考生物试卷）家族性高胆固醇血症（FH ）是一种遗传病，纯合 子患者在人群中出现的频率约1/100000。

图是某FH 家系的系谱图，下列叙述正确的是（）5e o (Sailid1 2345 6 7 8A.FH 为常染色体显性遗传病B. FH 患者双亲中至少有一人为FH 患者C.杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500 D ・HL 的患病基因由父母双方共同提供 【答案】ABC 【解析】A 、由分析可知，该病为常染色体显性遗传病，A 正确；B 、显性遗传病的患者，其双亲中至少有一个为患者，B 正确：C 、已知纯合子患者出现概率为1/1000000,可知显性基因频率为1/1000,则隐性基因频率 为999/1000.推知杂合子的概率为2X1/1000X999/1000-1/500, C 正确；D 、1【【6可能为显性纯合子或杂合子，故其患病基因可能由父母双方共同提供，也可能由一方 提供，D 错误. 【总结提升】1.“程序法”分析遗传系谱图□正常男Q 正常女.患病男•患病女1 2 3 412 3 4 5 6 7 8排除伴Y 遗传：父病子全病一件Y遗传其父子皆病可列显德性2.用集合理论解决两病概率计算问题⑴当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下:患甲病概率为"I 1患乙病概率为“不患甲病祝率为(1-M(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表序号类型计算公式已知患甲病概率为卬则不患甲病概率为1 一所患乙病概率为A 则不患乙病概率为1一4①同时患两病概率m ♦ n②只患甲病概率m• (I-/?)③只患乙病概率n• (1 -/zz)④不患病概率(1-Z22)(l-n)拓展求解患病概率①+②+③或l-@只患一种病概率②+③或1 一(①+④)(3)上表各情况可概括如下图3 .伴性遗传中的致死问题(1)X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死最可能为件X隐性为看女垓一患者一屿注巴一定为常隐“无中生有”不可判显恁性(2)X 染色体上隐性基因使雄性个体致死4 .性染色体相关“缺失”下的传递分析 失,则变成 直°乂也-＞亡父、S Y 、X °X \ X °Y O则变成 XPXX'YfXAxA 、X'Y 、0X\ OYo 5 .伴性遗传与基因遗传规律的关系(1)伴性遗传的基因在性染色体上，性染色体也是一对同源染色体，伴性遗传从本质上说符 合基因的分离定律。

(2)在分析既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对或两对以上的相对性状遗传时， 位于性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理，位于常染色体上的基因控制的性状按基 因的分离定律处理，整个则按基因的自由组合定律处理。

(3)若研究两对等位基因控制的两对相对性状的遗传时，若都为伴性遗传，则不符合基因的 自由组合定律.考点二人类遗传病【科学思维】【基础知识梳理】 1 .人类遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

⑵人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)正常早 正常&XT正常年 正常早死亡&⑴部分基因缺失：可用0代替缺失的基因, 然后分析遗传图解，如X 』X"XXAY,若a 基因缺 ⑵染色体缺失：可用o 代替缺失的染色体, 然后分析遗传图解，如片£XX*Y,若%缺失,露叶?乂吹以窄叶牙用丫X 、宽叶，(HA ：无辛叶静爆)牙秋罗植物叶形遗传豆叶?乂*卜x 窜叶bX ，YX B YCf宜叶X b Ycf*叶 1［实例］ J .原发性高If!压 11 .色盲叽21三体综合征IV.白化病V.猫叫综合征2 .遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。

(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

⑶遗传咨询的内容和步骤(4)产前诊断遗传病类型遗传特点举例单 基 因遗 传 病常染色体 遗传 显性 ①男女患病概率相等：②连续遗传并指、多指、软竹发育不全隐性①男女患病概率相等；②隐性纯合 发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性 聋哑伴X 染色 体遗传 显性①患者女性多于男性：②连续遗传： ③男患者的母亲和女儿一定患病抗维生素D 佝偻病隐性 ①患者男性多于女性；②有交叉遗 传现象：③女患者的父亲和儿子一 定患病红绿色盲、血友病伴Y 染色体遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病①常表现出家族聚集现象；②易受 环境影响：③在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发 性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎 期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征、 性腺发育不良\L 抗维生素D 陶偻病⑶不同类型人类遗传病的特点及实例I 类型I心维基因遗传病b.多基因遗传病特点①由多对等位基因控M ②由一对等位基因控制 ③由染色体结构或、/ 数目异常引起y ④遵循诿镌尔遗传/〉 规律 / ⑤群体中发病率高/。