毛概课程期末小论文 罕见疾病
毛概课程期末小论文(配套讲课PPT)
题目：关注罕见疾病
姓名 : 廖由美
学号： 20158835
班级：英语四班
科任教师：祝江波
目录
一、罕见疾病的定义
二、几种常见的罕见病
三、我国罕见病患者遇到的共同难题
1、医疗技术（误诊、治疗方案缺失）
2、药物生产（求少供少、药物专利）
3、医治费用（技术引进、政策支持）
4、心理负担（自身、他人、社会）
引言：2014年8月，ALS冰桶挑战赛（Ice Bucket Challenge）火遍全中国。这一游戏源自美国，规则简单，参与者只需将一桶冰水从头向下浇下，或者向美国ALS协会捐赠100美元。成功完成挑战的人可以公开点名3个人，与挑战，点名者要么在24小时内应战，要么向美国ALS协会捐款100美元，以此继续接力。该活动旨在是让更多人知道被称为渐冻人的罕见疾病，同时也达到募款帮助治疗的目的。活动发起后，冰桶挑战风靡美国，老布什（美国前总统），富豪比尔·盖茨及各界大咖纷纷参与。随后传入中国，引起各界大咖、明星跟风引领，其传播之势迅速蔓延。冰桶挑战玩得太欢乐，名人作秀的嫌疑也在加重，但无论如何别忘记为什么出发。关注冰桶挑战，关注渐冻人，关注罕见疾病。
一、罕见疾病的定义
罕见病（Rare Diseases），顾名思义就是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常致残甚至危及生命，又称为“孤儿病”。我国尚无罕见病的确切定义，世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占世界总人口的0065%～01%的疾病或病变。国际确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%，在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。根据医学相关文献显示，每个人的基因当中平均约有7～10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。
二、几种常见的罕见病
1、AlS病，全称叫“肌肉萎缩性侧面硬化病”，运动神经元病的一种，因为患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，患者肌肉逐渐无力以至瘫痪，以及说话、吞咽和呼吸功能减退逐渐萎缩无力，最终瘫痪，因呼吸衰竭而死亡。大家把身体如同被逐渐冻住一样的这种病症，故俗称"渐冻人"
著名病例：
史蒂芬·威廉·霍金（Stephen William Hawking，1942年1月8日），ALS患者，英国著名物理学家和宇宙学家。肌肉萎缩性侧索硬化症患者，全身瘫痪，不能发音。霍金的主要研究领域是宇宙论和黑洞，证明了广义相对论的奇性定理和黑洞面积定理，提出了黑洞蒸发现象和无边界的霍金宇宙模型，在统一20世纪物理学的两大基础理论——爱因斯坦创立的相对论和普朗克创立的量子力学方面走出了重要一步。
霍金是继牛顿和爱因斯坦之后最杰出的物理学家之一，被世人誉为“宇宙之王”。
3、先天性缺指(“龙虾爪综合症”)
患者的一些手指或者脚趾缺失，或者并在一起，好似龙虾的
爪子。先天性缺指由一系列遗传因素所致，除了影响形象外，
通常不会对生活产生太大影响。法国黑金属乐队Noctural
Depression的吉他手以及国际象棋冠军米哈伊尔-塔尔都患
有这种疾病。
4、先天性痛觉不敏感合并无汗症(CIPA)是一种先天
性疾病，患者无法感觉到痛苦和冷热。此外，他们也
无法排汗，体温容易过高。由于感觉不到痛苦，患者
经常弄伤自己，即使揉眼睛或者嚼口香糖也会导致严
重感染.主要原因就于体温过高导致的并发症。
5、血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，
其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延
长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明
显外伤也可发生“自发性”出血。
……罕见疾病虽然冠以罕见之称，但它的种类却不甚枚举。即使它们是低概率患病种类，然而在中国这个人口基数巨大的国家，患病人数仍然是个巨大的数字。仅拿上文的“渐冻人症”这一个种类来说，患病人口就达到20万，更不用其他那些听都没听过的病种了。
三、我国罕见病患者遇到的共同难题
中国罕见病发展中心整理出了269种罕见病名录，其中比较常见的有24种，群体包括“渐冻人”、“瓷娃娃”、“企鹅人”、“不食人间烟火的孩子”等等。这些让人心疼的名字背后，都是一段痛苦病史。梳理发现，这24种罕见病发病人群近半数是幼儿，大多没有有效治疗办法，发病率最高的是“白塞病”，因为古丝绸之路范围内的患病率较高，也被俗称为“丝绸之路”，主要发生在16- 40岁人群身上，复发口腔及生殖器溃疡，严重者失明、肠穿孔或死亡……“白塞病”患者在我国估计超过100万人，亦无公认的根治办法。而我国“渐冻人”群体估计有20万人，“瓷娃娃”10万人
1、医疗技术（误诊、治疗方案缺失）
从中国尚未对罕见疾病疾病有明确定义来看，其在罕见疾病医疗领域的探索、研究的缺乏可见一斑。然而病急，自是要投医。于是我国出现了许多令人痛心的罕见疾病医疗事故、医疗纠纷。如有名的魏则西事件：21岁的年轻人、西安电子科技大学大学计算机系学生魏则西患有罕见的滑膜肉瘤晚期并最终死亡。魏则西从百度上了解到，武警北京总队第二医院有一种号称与美国斯坦福大学合作的肿瘤生物免疫疗法。在对生的极度渴望下，他借钱完成了治疗后，发现不仅没有效，反而发生了癌细胞向肺部转移。最终，魏则西去世了。而魏则西去世前在网络上发文《你认为人性最大的‘恶’是什么？》，质疑武警北京市总队第二医院及
相关医生存在欺骗行为，包括其宣称与美国斯坦福大学合作研发的“肿瘤生物免疫疗法”，在美国早已被淘汰；一直以来因医学信息竞价排名而引发争议的百度搜索也被质疑负有责任。
2、药物生产（求少供少、药物专利）
目前我国的罕见病的治疗困局是：用不上药、用不起药。用不上药是因为罕见病药品在我国国内的研发及生产尚属空白，也就是说即使是制药成本地下的相应药物，你也买不到。罕见病患者只能被动期待国外公司产品在中国注册，而进口药物价格昂贵，患者基本无力承担即用不起药。甚至说消亡中的传染病也面临缺药困境，白喉、破伤风、疟疾、血吸虫病、丝虫病……这些国人曾经耳熟能详，现在一步步走向消亡的传染病，目前开始面临缺药的困境。一名男性血吸虫病患者在家务农时接触污水，不小心感染了血吸虫病，结果到处都找不到药医，因为现在血吸虫病已十分罕见，疾病在被边缘化的同时，用药也成了大问题。
那些
3、医治费用（技术引进、政策支持）
中国，针对罕见病，目前没有任何政策红利。只有极个别的罕见病能获得极其有限的慈善资助。现实点来说，当中国大部分贫困人口的医疗都得不到保障的时候，政府是不会太关心患罕见病的少数群体的。明白人清楚，国家医疗政策是“大体满足大部分人的基本医疗需求”。常见病多发病的医保对国家已经不堪重负，有些偏远地区连冠心病和糖尿病的药都用不上，得了罕见病就自求多福吧。据中山一院儿科的罗雪群教授介绍，像治疗戈谢病的针剂，每2周注射一次，一支就要几万元，一般病人根本无法支付，不过幸亏这种药获得了慈善资助，目前广东有12名病人受惠。这也是目前广东唯一获得了慈善资助的罕见病。
4、心理负担（自身、他人、社会）
（罕见疾病百度贴吧一位患者心声）
即使所患罕见疾病并不致死，罕见病患者除了要克服疾病带来的自身心理障碍，还不得不面对一些不理解、不体谅甚至排斥自己的人，以及社会中种种不公正的对待。
著名案例有：2015年1月22日，血友病患者郑清认为中国劳动关系学院侵犯了自己平等受教育的权利而将其告上了法院，要求学校撤销取消其学籍的决定。原来，郑清原本为该校2014届大一新生，2014年9月13日，在向辅导员提交军训见习申请时，告知辅导员自己患有血友病，依辅导员建议去校医务室检查并开证明，却于两天后收到“建议退学”的书面材料，并自此被学校要求退学，同年12月收到学校取消学籍的决定。为保护自己的受教育权，郑清只好诉诸法律手段。而这也是国内首例通过司法途径维权的罕见病患者教育受歧视案件，备受社会各界关注。
我的观点：人人平等意味着每个人都有生存和追求幸福、自由的权利，然而在大多罕见病患者身后都紧随着死神。也许现在的我们，不能为他们做更多，除了学会理解、不歧视不排挤以及默默支持。希望祖国越来越强大，在奔全面小康的路上保护好它的每一个儿女。
每一个罕见病患者都应该被疼爱（看了那么多悲伤案例，但爱和希望才是新时代所提倡的），像是下面这个例子中的英国小女孩：
难梳头发综合征（蓬发综合征）uncombable hair syndrome：头发干燥，容易卷曲，颜色会变浅，而且超级难梳理
她的妈妈在采访中说到：“这真的是一颗赛艇！它完美匹配她
的个性——她很幽默、疯狂和快乐。”“我们也被告知，爱
因斯坦也是同样的情况，好有趣啊。”“我们也被告知，爱因
斯坦也是同样的情况，好有趣啊。”
真的希望世上每一个人的不同都能被理解，欣赏与爱。
中国罕见病网站的罕见病百科，有比较详细的分类介绍。需要更多更详细的信息，可以去 NIH 的网站 Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)和National Organization for Rare Disorders 的 Rare Disease Database