遗传学第9章染色体的变异
第九章 染色体数目变异
第九章染色体突变II：——染色体数目变异染色体不仅会发生结构变异，也会发生数目变异。
染色体可以增加一个或几个，也可以减少一个或几个，也可以增加一套或几套。
随着染色体数目的变异，生物体的遗传性状也会随之发生相应的变异。
第一节染色体组染色体组(genome)：由形态、结构和连锁基因群都彼此不同的几个染色体组成的完整而协调的遗传体系。
染色体组的基本特征：增加或缺少其中任何一条都会造成遗传上的不平衡，从而导致对生物体不利的遗传效应。
在遗传学上，染色体组用x表示。
在这里，x有两个基本含义：①染色体组的标志符号；②表示配子所含的染色体数目。
第二节染色体的数目在一般二倍体生物的体细胞内，染色体总是成对存在的，这样的两条染色体称为同源染色体（homologous Chromosome）。
某一对染色体与其他形态、大小功能不同的染色体互称为非同源染色体（non-homologous Chromosome）。
例如苹果的体细胞内有34条染色体，分为17对，即17对同源染色体，这17对之间都互称为非同源的染色体。
每一种生物体内染色体的数目都是恒定的，这也是物种的特性之一。
物种染色体数目2n物种染色体数目2n人46 猪38马64 鸡78水稻24 小白鼠40大麦14 玉米20烟草48 陆地棉52大豆40 西瓜22染色体在体细胞中是两两成对存在的。
但在性细胞中，染色体数目减半在遗传学上，通常以2n表示某种生物体细胞中的染色体数，用n表示性细胞中的染色体数。
以玉米为例，n=10，2n=20。
n=10是指玉米的正常配子内的染色体数是10；2n=20是指玉米体细胞内含有20条染色体，也就是说玉米孢子体内（或者说是体细胞内）的染色体数是20。
超数染色体(supernumerary chromosome)：有些生物中，除了正常染色体以外，还可能存在一些额外染色体。
这些染色体对细胞和个体的发育和生存没有明显的影响，其上一般不载有功能基因。
《染色体变异》经典试题附解析
1、下列是对a ～h 所示的细胞图中各含有几个染色体组的叙述，正确的是()A ．细胞中含有一个染色体组的是h 图B ．细胞中含有两个染色体组的是g 、e 图C ．细胞中含有三个染色体组的是a 、b 图D ．细胞中含有四个染色体组的是f 、c 图2、下列关于低温诱导染色体加倍实验的叙述，正确的是( )A ．原理：低温抑制染色体着丝点分裂，使子染色体不能分别移向两极B ．解离：盐酸酒精混合液和卡诺氏液都可以使洋葱根尖解离C ．染色：改良苯酚品红溶液和醋酸洋红溶液都可以使染色体着色D ．观察：显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变3、图1显示出某物种的三条染色体及其上排列着的基因(图中字母所示)。
试判断图2中列出的(1)、(2)、(3)、(4)如变化依次属于下列变异中的( )①染色体结构变异 ②染色体数目变异 ③基因重组 ④基因突变 A.①①④③ B ．①③④① C ．④②④① D ．②③①①4、下图中不属于染色体结构畸变的是()5、如图是四种生物的体细胞示意图，A 、B 中的字母代表细胞中染色体上的基因，C 、D 代表细胞中染色体情况，那么最可能属于多倍体的细胞是()6、某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。
a 、b 、c 、d 为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于()A ．三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失B ．三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加C ．三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失D ．染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体7、下列关于染色体变异和基因突变的主要区别的叙述中，错误的是 ( )A ．染色体结构变异是染色体的一个片段增加、缺失或替换等，而基因突变则是DNA 分子中碱基对的替换、增加或缺失B ．原核生物和真核生物均可以发生基因突变，但只有真核生物能发生染色体变异C ．基因突变一般是微小突变，其对生物体影响较小，而染色体结构变异是较大的变异，其对生物体影响较大D ．多数染色体结构变异可通过显微镜观察进行鉴别，而基因突变则不能8、下列有关单倍体的叙述中，不正确的是 ( )①未经受精的卵细胞发育成的植物，一定是单倍体②含有两个染色体组的生物体，一定不是单倍体 ③生物的精子或卵细胞一定都是单倍体④基因型为aaaBBBCcc 的植株一定不是单倍体 ⑤基因型为Abcd 的生物体一般是单倍体A ．③④⑤ B．②③④ C．①③⑤ D．②④⑤ 9、如图①②③④分别表示不同的变异类型，其中图③中的基因2由基因1变异而来。
遗传学习题含答案
《遗传学》习题第一章绪论一、名词解释：1、遗传与变异2、遗传变异3、遗传学二、填空题：1、1883年，德国动物学家魏斯曼（A.Weismann）提出。
2、孟德尔通过豌豆杂交实验，提出了遗传因子的分离定律和自由组合定律，但当时并未引起重视，直到年，由三个植物学家在不同的地点，不同的植物上，得出与孟德尔相同的遗传规律，这时遗传学才作为一门独立的学科诞生。
3、1903年和首先发现了染色体的行为与遗传因子的行为很相似，提出了染色体是遗传物质的载体的假设。
4、遗传学诞生后，遗传学名词是1906年由英国的教授提出来的。
5、1909年，丹麦遗传学家创造了一词来代替孟德尔的遗传因子，并且还提出了和概念。
6、1910年，和他的学生用果蝇做材料，研究性状的遗传方式，得出，确定基因直线排列在染色体上，创立了以遗传的染色体学说为核心的。
7、1940年以后，以红色面包霉为材料，系统地研究了生化合成与基因的关系，于1941年提出一个基因一个酶的假说。
8、1944年，等用肺炎双球菌做转化实验，证明DNA是遗传物质。
9、1951 发现跳跃基因或称转座因子。
10、1961年，法国分子遗传学家以E.coli为材料，研究乳糖代谢的调节机制，提出了。
11、分子遗传学时期以1953年美国分子生物学家和英国分子生物学家提出的为开始。
三、选择题：1、遗传学有很多分支，按（），可分为宏观与微观，前者包括群体遗传学(Population genetics)、数量遗传学(Quantitative gentics)；后者包括细胞遗传学(Cytogenetics)、核外遗传学(Extranuclear G.)、染色体遗传学(Chromosomal G.)、分子遗传学(Molecular genetics)。
A、按研究对象分B、按研究范畴分C、研究的层次分D、研究的门类2、遗传学名词是1906年由英国的贝特森William Bateson教授提出来的，并且他还提出了（）等概念。
10遗传 第九章 染色体畸变
一个染色体组
2 几个基本概念： 单倍体：生物个体的体细胞中染色体数和它配子中 染色体数相等。
双倍体：生物个体的体细胞中染色体数和它合子中
染色体数相等。 一倍体：生物个体的体细胞中只含有一个染色体组的个体。 二倍体： 两 。
多倍体：含有三个及三个以上染色体组的个体称多倍体。 三倍体：生物个体的体细胞中只含有三个染色体组的个体。 四倍体：生物个体的体细胞中只含有四个染色体组的个体。
利用一个致死基因来平衡另一致死基因的先决条件是：
两个致死基因紧密连锁 保持一个平衡致死系统，必须满足两个条件： 1）一对同源染色体的两个成员各带有一个座位不同
的隐性致死基因。
2）这两个非等位隐性致死基因始终处于各别的同源
染色体。
四 易位(Translocations)
指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上 1、 易位的类别 a 相互易位（动画）
着丝粒融合(centric fusion)和着丝粒裂解（ centric fission)，
只改变染色体数目，不改变染色体遗传物质的含量，对 生物进化和物种形成具有重要意义。 A B C D M N O P 裂解
融合
2、细胞学效应
相互易位杂合体在联会时会出现“十”形象
3、易位的遗传效应
1 配子的部分不育 易位杂合体，偶线期两个正常染色体和两个易位染色体联 会成“十”字形象。两个正常染色体和两个易位染色体在 后期Ⅰ分离时表现二种分离方式（动画）： 一种是相邻式分离：只能产生重复缺失染色体的小孢子 和大孢子。 一种是交替式分离：产生的小孢和大孢子或者获得到
着丝粒在到位环以外，交换形成桥和片段
形着 成丝 桥粒 和在 片到 段位 环 以 内 ， 交 换 不 会
遗传学复习资料
第一章绪论二、填空题1、①（拉马克）提出用进废退与获得性遗传假说；②（魏斯曼）提出种质论，支持选择理论但否定后天获得性遗传；③（孟德尔）提出分离规律和独立分配规律；④（摩尔根）提出遗传的染色体学说；⑤（贝特森）用“Genetics”一词命名遗传学；⑥（约翰森）提出“Gene”一词，代替遗传因子概念，首先提出了基因型和表现型概念；⑦（摩尔根）提出了连锁交换规律及伴性遗传规律；⑧（比德尔、泰特姆）提出了“一个基因一种酶”的学说；⑨（沃森、克里克）提出了DNA双螺旋结构模型；2、（1900）年由（狄·弗里斯）、（科伦斯）、（冯·切尔迈克）三个人重新发现了孟德尔规律，该年被定为遗传学诞生之年。
3、1910年，摩尔根用（果蝇）作为实验材料，创立了基因理论，证明基因位于（染色体）上，而成为第一个因在遗传学领域的突出贡献获得诺贝尔奖金的科学家。
4、（沃森）和（克里克）于1953年提出了DNA分子结构模型。
5、(遗传)与（变异）是生物界最普遍和最根本的两个特征。
6、（遗传）、（变异）和（选择）是生物进化和新品种选育的三大因素。
三、选择题１、1900年（B）规律的重新发现标志着遗传学的诞生。
A.达尔文B.孟德尔C.拉马克D.克里克2、遗传学这一学科名称是由英国遗传学家(A)于1906年首先提出的。
A.贝特森B.孟德尔 C、魏斯曼 D、摩尔根3、遗传学中将细胞学研究和孟德尔遗传规律结合，提出了遗传的染色体学说，这是(C)的特征。
A.分子遗传学B.个体遗传学C.细胞遗传学D.微生物遗传学4、遗传学中以微生物为研究对象，采用生化方法探索遗传物质的本质及其功能，这是(D)的特征。
A.分子遗传学B.个体遗传学C.细胞遗传学D.微生物遗传学5、荻.弗里斯(de Vris, H.)、柴马克(Tschermak, E.)和柯伦斯(Correns, C.)三人分别重新发现孟德尔(Mendel, G. L.)遗传规律，标志着遗传学学科建立的年份是(B)年。
普通遗传学第九章染色体结构的变异染色体数目的变异自出试题及答案详解第一套资料
1 2 3 45 -s7 -06 9 18.19.20名词解释：缺失(deletion 或deficiency) 重复位置效应剂量效应倒位易位(translocation) 假显性：(pseudo-do minant) 假连锁平衡致死品系罗伯逊易位染色体组基本染色体组单倍体与一倍体同源多倍体异源多倍体单体缺体三体基因突变移码突变错义突变无义突变中性突变沉默突变转换与颠换致死突变染色体结构的变异二、填空题：1萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种，若杂种体细胞染色体数为36,甘蓝亲本产生的配子染色体数为9条，萝卜单倍体数应为________ 条，可育的杂种是 _________ 倍体。
2、已知水稻A/a和B/b是独立遗传的，用品系AAbb和品系aaBB杂交，得到R代，用F1 代的花粉培养出_________________________ 植株，然后全部进行染色体加倍。
在所得到的纯合二倍体中，AABB所占的比例应当是 __________________ 。
3、水稻染色体2n=24,经花粉培养产生单倍体植株，该单倍体植株产生能育的雄配子的概率是__________________ 。
4、正常果蝇的每条X染色体上，都有一个16区A段，若每条都增加了一个该区段，果蝇表现棒眼，若其中一条增加了这样的两个区段，另一条为正常时，表现为加倍棒眼，这是由于效应。
5、易位杂合体减数分裂形成配子时，有二种分离方式，相邻式分离形成的配子是_____ 的，交替式分离形成的配子是____________ 。
6、玉米第9染色体上有一对决定糊粉层颜色的基因，C有色，c无色，C对c完全显性。
以cc为母本与Cc缺失杂合体父本杂交，已知含C基因的染色体是缺失染色体，不能形成花粉，但杂种F1中出现了10%勺有色种子，这是由于________________________________________________ 原因造成的。
7、玉米粉质胚乳基因(WX和黄绿色基因(V)在正常情况下是连锁的，但在某一品种中发现这两个基1因是自由组合的，它是由于染色体畸变中的_________________________ 造成的。
第九章 非孟德尔遗传
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图6-15 甲基化导致基因组印迹 37
□ 人类的PWS和AS综合征
○ 不同的症状：
PWS 智力低下，过度肥胖，身材矮小，小手小足… AS 特殊面容，大嘴呆笑，步态不稳，智力低下…
○ 相同的原因
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图6-6 X染色体随机失活 17
图6-7 巴氏小体
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剂量补偿——雌性哺乳动物一条X染色体异染色质化 （失活），只有一条X染色体具有活性，使雌雄动物虽 然X染色体数目不同但基因产物的剂量是平衡的。
补偿方式 哺乳动物 X染色体随机失活或父源X染色体失活 有袋动物 父源X染色体失活 黑腹果蝇 雄性个体X染色体基因表达水平加倍 秀丽线虫 雌性个体两条X染色体基因表达水平减半
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○ 异染色质折叠程度高，处于凝缩状态， 染色时着深。
组成性异染色质 除复制期外，均处于凝缩状态， 处于中期染色体的着丝粒区、端粒、次缢痕等 节段。具有明显的遗传惰性，不转录也不编码 蛋白。
兼性异染色质 指某些细胞或某一发育阶段，原 来的常染色质凝缩失去基因转录活性而成。雌 性哺乳动物一条X染色体异染色质化，在上皮细 胞中形成巴氏小体、在多核白细胞中形成“鼓 槌”。
○ 毛色镶嵌小鼠 黑白斑毛色镶嵌雌性小鼠 基因型为XBXb , B基因产生黑斑，b基因产生白
斑。XB和Xb随机失活，有活性的基因表现出相 应的斑块，形成黑白相间的斑块。
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-
图 6 8 毛 色 镶 嵌 小 鼠 的 成 因
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○ 人类的6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6PD） 的测定
G-6PD基因位于X染色体，男女活性相同，表明 女性有一条X染色体失活。
《遗传学》染色体数目变异
复习思考题
• 二倍体生物中，可能含有一个染色体组的细胞是（ ）。
– A、子房壁细胞
C
– B、珠被细胞 – C、花粉细胞 – D、柱头细胞
复习思考题
• 下列细胞中，属于果蝇配子并能形成受精卵的是
（ ）。C
A、甲与乙 B、乙与丙 C、乙与丁 D、丙与丁
– 三倍体（3X）：无籽西瓜 – 四倍体（4X）：二粒小麦、野生二粒小麦等 – 五倍体（5X）：野生草莓 – 六倍体（6X）：普通小麦、斯卑尔脱小麦等
复习思考题
• 某生物的基因型为AAaaBbbbCCCc，那么它有（ ） 个染色体组。
C
A、2 B、3 C、4 D、8
复习思考题
• 二倍体中维持配子正常功能的最低数目的染 色体称（ ）。
• 染色体组 • 整倍体 • 非整倍体 • 同源多倍体 • 异源多倍体 • 单倍体 • 二倍体 • 一倍体
概念
• 亚倍体 • 单体 • 双单体 • 缺体 • 超倍体 • 三体 • 双三体 • 四体
第一节 染色体数目变异的类型
一、染色体组的概念和特征
• 概念：
– 一种生物维持基本生命活动所必需的一套染色体。
– D、n，n-1
复习思考题
• 三体的n+1胚囊的生活力一般都比花粉强。假设某三体植 株自交时有50%的n+1胚囊参与了受精，而参与授粉的 n+1花粉只有30%，试分析该三体植株自交后代中，四体、 三体和正常的2n个体各占多大比例？
♀
♂
n+1（50%）
n+1（30%） 2n+2（15%）
n（70%）
概念?染色体组?整倍体?非整倍体?同源多倍体?异源多倍体?单倍体?二倍体?一倍体?亚倍体?单体?双单体?缺体?超倍体?三体?双三体?四体第一节染色体数目变异的类型一染色体组的概念和特征?概念
遗传学10 第10章 染色体畸变和突变(第一节)
• 出生时观察到6/1000的可见缺陷；
• 大约11%的不孕不育和6%的智力缺陷。
本部分将讨论染色体畸变的类型、 机制和遗传学效应及其应用。
本部分内容
染色体结构畸变
重复（duplication） 46, XY, dup(4)(q13）
缺失 (deletion) 倒位 (inversion) 46, XX, del(4)(q27） 46, XX, inv(4)(q13::q24)
(四) 疏松环
幼虫发育不同时期，基因在行使其特殊功能时出现的特殊形态 的泡状结构，称为puff，即染色体疏松结构。
疏松环是DNA纤丝 从正常包装状态解旋 松疏的结果，是基因 活跃转录的足迹 。 果蝇3次蜕皮，3次 大量转录蜕皮激素形 成3个疏松环，留下转 录足迹。
二、染色体结构变异的类型和机制
缺 失
1964年证实是第5号染色体短臂部分缺失。
核型：46,XY,5p猫叫样哭声，随年龄增长而消失
智力发育迟缓 眼距宽，外眼角下斜
腭弓高，下颌小
先天性心脏病(50％)
缺失例4：染色体缺失与肿瘤
1）染色体区段的缺失导致原癌基因表达调控区的 丢失，引起原癌基因的过度表达和激活（功能获得 性突变），导致癌基因的形成和肿瘤发生； 如：Burkitt’s 淋巴瘤中c-myc因负调控序列缺失 而过度表达。 2）染色体区段的缺失导致肿瘤抑制基因本身的丢 失（功能丧失性突变），诱导肿瘤发生； 如：视网膜母细胞瘤中的Rb基因的丢失。
易位 (translocation) 46, XY,t(4; 20)(q25; q12）
6 东北师范大学
一、唾腺染色体是遗传分析的理想材料
果蝇唾腺染色体
(salivary gland chromosome)：双翅 目昆虫幼虫消化道、 唾液腺细胞有丝分裂 间期染色体，有4特点， 是染色体结构变异及 分子遗传研究的好材 料。
第九章 遗传物质的改变
第九章遗传物质的改变（一）染色体畸变应用前几章中讲过的一些遗传学基本定律，如分离和组合、连锁与交换，可在子代中得到亲代所不表现的新性状，或性状的新组合。
但这些“新”性状，追溯起来并不是真正的新性状，都是它们祖先中原来有的。
只有遗传物质的改变，才出现新的基因，形成新的基因型，产生新的表型。
遗传物质的改变，称作突变（mutation）。
突变可以分为两大类：（1）染色体数目的改变和结构的改变，这些改变一般可在显微镜下看到；（2）基因突变或点突变（genic or pointmutations），这些突变通常在表型上有所表达。
但在传统上，突变这一术语留给基因突变，而较明显的染色体改变，称为染色体变异或畸变（chromosomal variations or aberrations）。
第一节染色体结构的改变因为一个染色体上排列着很多基因，所以不仅染色体数目的变异可以引起遗传信息的改变，而且染色体结构的变化，也可引起遗传信息的改变。
一般认为，染色体的结构变异起因于染色体或它的亚单位——染色单体的断裂（breakage）。
每一断裂产生两个断裂端，这些断裂端可以沿着下面三条途径中的一条发展：（1）它们保持原状，不愈合，没有着丝粒的染色体片段（seg-ment）最后丢失。
（2）同一断裂的两个断裂端重新愈合或重建（restitution），回复到原来的染色体结构。
（3）某一断裂的一个或两个断裂端，可以跟另一断裂所产生的断裂端连接，引起非重建性愈合（nonrestitution union）。
依据断裂的数目和位置，断裂端是否连接，以及连接的方式，可以产生各种染色体变异，主要的有下列四种（图9－1）：（1）缺失（deletion或deficiency）——染色体失去了片段；（2）重复（duplication或repeat）——染色体增加了片段；（3）倒位（inversion）——染色体片段作180°的颠倒，造成染色体内的重新排列；（4）易位（translocation）——非同源染色体间相互交换染色体片段，造成染色体间的重新排列。