五年制本科《医学遗传学学》教学大纲
医学遗传学课程习题-第十章《染色体畸变》
医学遗传学课程习题第十章染色体畸变一、教学大纲要求1．掌握染色体畸变的概念、类型和形成机理2．掌握异常核型的描述方法3．了解染色体畸变的研究方法二、习题（一）A型选择题1．四倍体的形成原因可能是A．双雌受精B．双雄受精C．核内复制D．不等交换E．染色体不分离2．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型E．部分三体型3．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位D．复杂易位E．不平衡易位4．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成A．单体型B．三倍体C．单倍体D．三体型E．部分三体型5．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为A．多倍体B．非整倍体C．嵌合体D．三倍体E．三体型6．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A．亚二倍体B．超二倍体C．多倍体D．嵌合体E．三倍体7．嵌合体形成的原因可能是A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失8．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示A．一女性细胞内发生了染色体的插入B．一男性细胞内发生了染色体的易位C．一男性细胞带有等臂染色体D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体9．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为A．常染色体结构异常B．常染色体数目异常的嵌合体C．性染色体结构异常D．性染色体数目异常的嵌合体E．常染色体结构异常的嵌合体10．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失11．某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为A．超二倍体B．亚二倍体C．二倍体D．亚三倍体E．多异倍体12．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了A．缺失B．倒位C．易位D．重复E．插入13．染色体非整倍性改变的机制可能是A．染色体断裂及断裂之后的异常重排B．染色体易位C．染色体倒位D．染色体不分离E．染色体核内复制14．染色体结构畸变的基础是A．姐妹染色单体交换B．染色体核内复制C．染色体不分离D．染色体断裂及断裂之后的异常重排E．染色体丢失15．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复16．某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为A．二倍体B．亚二倍体C．超二倍体D．亚三倍体E．多异倍体17．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞18．染色体不分离A．只是指姐妹染色单体不分离B．只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离19．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成A．缺失B．易位C．倒位D．重复E．插入20．若某人核型为46，XX，del（1）（pter q21：）则表明在其体内的染色体发生了A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复（二）X型选择题1．染色体畸变发生的原因包括A．物理因素B．化学因素C．生物因素D．遗传因素E．母亲年龄2．染色体发生结构畸变的基础是A．染色体断裂B．染色体丢失C．染色体断裂后的异常重接D．SCE E．染色体异常复制3．染色体数目畸变的类型有A．二倍体B．亚二倍体C．超二倍体D．三倍体E．四倍体4．染色体结构畸变的类型有A．缺失B．重复C．SCE D．倒位E．易位5．染色体发生整倍性数目改变的原因包括A．核内复制B．染色体重复C．双雄受精D．双雌受精E．染色体重排6．染色体发生非整倍性数目改变的原因包括A．染色体丢失B．姐妹染色单体不分离C．染色体插入D．染色体缺失E．同源染色体不分离7．嵌合体发生的机理包括A．减数分裂时染色体不分离B．卵裂时姐妹染色单体不分离C．减数分裂时染色体丢失D．卵裂时同源染色体不分离E．卵裂时染色体丢失8．当染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成A．等臂染色体B．双着丝粒染色体C．环状染色体D．衍生染色体E．倒位染色体9．下列核型中哪项的书写是错误的A．46，XX，t(4；6)(q35；q21) B．46，XX，inv(2)(pter→p21::q31→qter) C．46，XX，del(5)(qter→q21:)D．46，XY，t(4，6)(q35，q21)E．46，XY/47，XXY10．罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间A．D/D B．D/G C．D/E D．G/F E．G/G11．等臂染色体的形成原因包括A．染色体缺失B．着丝粒纵裂C．着丝粒横裂D．染色体插入E．染色体易位12．染色体重复发生的原因可为A．同源染色体发生不等交换B．染色单体之间发生不等交换C．染色体片段插入D．核内复制E．双雌受精13．染色体不分离可以发生在A．姐妹染色单体之间B．同源染色体之间C．有丝分裂过程中D．减数分裂过程中E．受精卵的卵裂过程14．三倍体的形成机理可能是A．双雌受精B．双雄受精C．染色体不分离D．核内有丝分裂E．核内复制15．染色体数目异常形成的可能原因是A．染色体断裂B．染色体倒位C．染色体丢失D．染色体不分离E．染色体复制（三）名词解释1．euploid2．haploid3．deletion4．inversion5．translocation（四）问答题1．导致染色体畸变的原因有哪些？2．简述多倍体产生的机理？三、参考答案（一）A型选择题1．C 2．D 3．C 4．C 5．C 6．B 7．E 8．B 9．B 10．D 11．A 12．B 13．D 14．D 15．C 16．E 17．D 18．E 19．A 20．A（二）X型选择题1.ABCDE2.AC3.BCDE4.ABDE5.ACD6.ABE7.BE8.C9.BCD 10.ABE 11.CE 12.ABC 13.ABCDE 14.AB 15.CD（三）名词解释略（四）问答题1．①物理因素:大量的电离辐射对人类有极大的潜在危险。
临床医学专业(五年制)本科培养计划
临床医学专业五年制本科人才培养方案一、总体培养目标培养面向基层、信念执著、品德优良，具有良好人文底蕴、职业素养、自主学习能力、实践能力和创新精神，具备扎实的基础医学、临床医学等方面的基础理论、基本知识、基本技能，能在医疗卫生单位、医学科研等部门从事医疗、科学研究等方面工作的应用型医学人才。
二、专业培养目标及业务培养要求本专业学生应掌握从事医疗实践工作的医学基础理论、基本知识和基本技能，具备良好的思想道德和职业态度，为毕业后教育打下坚实的基础。
学生毕业应达到以下培养目标：思想道德与职业素质目标（一）遵纪守法，树立科学的世界观、人生观、价值观和社会主义荣辱观，热爱祖国，忠于人民，愿为祖国卫生事业的发展和人类身心健康奋斗终生。
（二）珍视生命，关爱病人，具有人道主义精神；将预防疾病、驱除病痛作为自己的终身责任；将提供临终关怀作为自己的道德责任；将维护民众的健康利益作为自己的职业责任。
（三）树立终身学习观念，认识到持续自我完善的重要性，不断追求卓越。
（四）具有与病人及其家属进行交流的意识，使他们充分参与和配合治疗计划。
（五）在职业活动中重视医疗的伦理问题，尊重患者的隐私和人格。
（六）尊重患者个人信仰，理解他人的人文背景及文化价值。
（七）实事求是，对于自己不能胜任和安全处理的医疗问题，应该主动寻求其他医师的帮助。
（八）尊重同事和其他卫生保健专业人员，有集体主义精神和团队合作开展卫生服务工作的观念。
（九）树立依法行医的法律观念，学会用法律保护病人和自身的权益。
（十）在应用各种可能的技术去追求准确的诊断或改变疾病的进程时，应考虑到病人及其家属的利益，并注意发挥可用卫生资源的最大效益。
（十一）具有科学态度、创新和分析批判精神。
（十二）履行维护医德的义务。
知识目标（一）掌握与医学相关的数学、物理学、化学、生命科学、行为科学和社会科学等基础知识和科学方法，并能用于指导未来的学习和医学实践。
（二）掌握生命各阶段的人体的正常结构和功能，正常的心理状态。
《遗传与优生》教学大纲
《遗传与优生》教学大纲Genetics and eugenics课程代码：学时：32 学分：2理论学时：32 实验或讨论学时：0适用专业：课程性质：选修撰稿人：审定人：一、课程说明（一）课程性质、地位与任务遗传与优生是以人的健康为中心，结合学科特点、按照优化组合的原则研究设置的；是向学生讲授有关优生基本理论知识及让学生掌握优生咨询基本技能的一门课程。
要求学生掌握胚胎发生的基本理论知识、遗传性疾病及先天性畸形发生的相关理论和妇幼保健工作的理论与实践。
（二）课程教学的基本要求本课程以胚胎学、遗传学作为基础，介绍人类遗传学与优生学的基本知识、基本原理和研究方法，重点介绍遗传的基本知识与遗传病的类型、传递规律、诊断、防治；胚胎的生长发育及影响因素；影响优生的非遗传因素；胎教与优生；优生咨询及产前诊断；新生儿的健康与早期智力开发等。
旨在解决诸如“如何预防出生缺陷儿的诞生，如何生一个健康、聪明的孩子，如何提高下一代人的素质及如何开展早期教育”等的问题。
（三）课程教学改革对《遗传与优生》课程教学内容的整合、教学方法的改革,综合运用以案例为基础的教学、以问题为基础的教学、基于网络的知识拓展、开设综合性实验等措施,对教学模式的优化进行了探索,建立《遗传与优生》课程的多元化教学模式。
二、教学内容与课时分配第一章绪论3学时第一节医学遗传学概述 1学时知识点：1.医学遗传学的概念2.医学遗传学的研究范围第二节优生学概述 1学时知识点：1.优生学的概念2.优生学的分类3.优生学发展简史4.现代优生学的研究范围第三节应用于优生学的辅助生殖技术 1学时知识点：1.精子库与人工授精2.胚胎移植与植入前遗传学诊断3.卵子与代孕本章小结重点：优生学的概念、发展简史难点：优生学的四个领域（基础优生学、社会优生学、临床优生学、环境优生学）；优生学发展的概况。
思考题：胚胎移植与植入前遗传学诊断是什么？建议教学方法：讲授第二章遗传的物质基础5学时第一节遗传的分子基础 1学时知识点：1.DNA的化学组成、结构与功能2.基因3.基因突变第二节人类染色体 2学时知识点：1.人类染色体的形态特征2.人类染色体核型3.性染色质第三节细胞增殖周期 1学时知识点：1.细胞增殖周期的概念2.细胞增殖周期各时期的特点3.有丝分裂的生物学意义第四节减数分裂与配子发生 1学时知识点：1.减数分裂2.配子发生本章小结重点：染色体的结构、基因的结构难点：DNA 的结构与功能思考题：基因突变的定义？建议教学方法：讲授第三章遗传的基本规律3学时第一节分离定律 1学时知识点：1.分离现象2.对分离现象的遗传分析3.分离定律的应用第二节自由组合定律 1学时知识点：1.自由组合现象2.对自由组合现象的遗传分析3.自由组合定律的应用第三节连锁与互换定律 1学时知识点：1.完全连锁遗传2.不完全连锁遗传3.连锁与互换定律的应用本章小结重点：对分离现象的遗传分析难点：完全连锁遗传思考题：自由组合定律的应用？建议教学方法：讲授第四章人类常见遗传病 5学时第一节遗传性疾病概述 1学时知识点：1.遗传病的概念和特点2.疾病发生中的遗传因素和环境因素3.遗传病的分类第二节染色体病 1学时知识点：1.染色体畸变2.常见染色体病第三节单基因遗传病 1学时知识点：1.常染色体显性遗传病2.常染色体隐性遗传病3.X连锁显性遗传病4.X连锁隐性遗传病5.Y连锁遗传病第四节多基因遗传病 1学时知识点：1.易患性和发病阈值2.遗传度3.多基因遗传病的特点4.多基因遗传病发病风险的估计第五节分子病与遗传性代谢缺陷 1学时知识点：1.分子病2.遗传性代谢缺陷本章小结重点：多基因遗传病难点：分子病思考题：多基因遗传病的特点是什么？建议教学方法：讲授第五章遗传病的诊断与预防4学时第一节遗传病的诊断 1学时知识点：1.临床诊断2.系谱分析3.细胞遗传学检查4.生物化学检查5.基因诊断6.皮纹分析第二节遗传病的治疗 1学时知识点：1.手术2.药物3.饮食4.基因第三节遗传咨询 1学时知识点：1.遗传咨询概述2.遗传咨询对象3.遗传咨询分类4.遗传咨询过程第四节遗传病的预防 1学时知识点：1.避免接触致畸因子2.遗传病群体普查3.携带者检出4.婚姻指导与生育指导5.新生儿筛查及症状出现前预防本章小结重点：遗传病的治疗难点：遗传病的诊断及治疗思考题：遗传病的治疗方法？建议教学方法：讲授第六章影响优生的非遗传因素 6学时第一节理化因素 1学时知识点：1.物理因素2.因素第二节生物因素 1学时知识点：1.疹病毒感染2.巨细胞病毒感染3.类免疫缺陷病毒感染4.病奈瑟菌感染5.弓形虫感染第三节营养因素 1学时知识点：1.营养对生殖功能及生殖细胞的影响2.营养对胎儿生长发育的影响3.孕期的营养需求第四节药物因素 1学时1.用药物对胎儿的影响2.畸药物种类及致畸表现3.药安全与基本原则第五节不良嗜好 1学时知识点：1.吸烟2.凶酒3.吸毒第六节心理因素 1学时知识点：1.产妇的心理特点2.心理因素对胎儿生长发育的影响本章小结重点：影响优生的非遗传因素难点：影响优生的药物因素思考题：影响优生的因素有哪些？建议教学方法：讲授第七章实现优生的重要途径-出生缺陷干预 6学时第一节出生缺陷 1学时知识点：1.缺陷的概念2.出生缺陷的类型3.出生缺陷发生的原因4.我国出生缺陷的发生现状第二节出生缺陷干预 1学时知识点：1.出生缺陷干预的重要性与紧迫性2.出生缺陷干预的三级预防措施第三节优生咨询 1学时知识点：1.婚前优生咨询2.孕前优生咨询3.孕期优生咨询第四节产前筛查 1学时知识点：1.产前筛查概述2.产前筛查的标志物3.产前筛查的方法4.产前筛查的结果判定和处理第五节产前诊断 1学时知识点：1.产前诊断概念2.产前诊断的适应证3.产前诊断方法第六节新生儿疾病筛查 1学时知识点：1.新生儿筛查的方法2.常见新生儿筛查的项目生缺陷的概念3.出生缺陷的类型4.出生缺陷发生的原因5.我国出生缺陷的发生现状本章小结重点：产前诊断难点：产前筛查思考题：出生缺陷的类型有哪些？建议教学方法：讲授三、考核方式及成绩评定平时成绩：习题作业、课堂小测验、课堂提问、课堂讨论结课后考试：开卷总成绩评定办法：平时30%，考试70%。
医学遗传学课程习题-第十八章《遗传疾病的诊断》
医学遗传学课程习题第十八章遗传疾病的诊断一、教学大纲要求1．掌握遗传病常规诊断的主要内容、携带者的检出、产前诊断等方法。
2．掌握分子诊断的基本原理和主要方法。
3．了解分子诊断技术的应用。
二、习题（一）A型选择题1．家系调查的最主要目的是A．了解发病人数B．了解疾病的遗传方式C．了解医治效果D．收集病例E．便于与病人联系2．不能进行染色体检查的材料有A．外周血B．排泄物C．绒毛膜D．肿瘤E．皮肤3．生化检查主要是指真对的检查A．病原体B．DNA C．RNA D．微量元素E．蛋白质和酶4．携带者检出的最佳方法是A．基因检查B．生化检查C．体症检查D．影像检查E．家系调查5．羊膜穿刺的最佳时间在孕期周时。
A．2 B．4 C．10 D．16 E．306．绒毛取样法的缺点是A．取材困难B．需孕期时间长C．流产风险高D．绒毛不能培养E．周期长7．基因诊断与其它诊断比较，最主要的特点在于A．费用低B．周期短C．取材方便D．针对基因结构E．针对病变细胞8．当时，可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断A．基因片断缺失B．基因片断插入C．基因结构变化未知D．表达异常E．点突变9．核酸杂交的基本原理是A．变性与复性B．DNA复制C．转录D．翻译E．RNA剪切10．PCR特异性主要取决于A．循环次数B．模板量C．DNA聚合酶活性D．引物的特异性E．操作技术11．PCR最主要的优点在于A．周期短B．灵敏度高C．费用低D．准确性高E．操作方便12．通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（正常）200bp/100bp；母亲（正常）300bp/400bp；儿子（患者）100bp/400bp；现检测到第二胎结果是100bp/300 bp，现判断这个胎儿是A．正常B．携带者C．患者D．需性别确定后才能判断E．现无法判断（二）X型选择题1．染色体检查的指征有A．发育障碍B．智力低下C．反复流产D．免疫力低下E．过度肥胖2．可以染色体检查的材料有A．全血B．血清C．活检组织D．羊水E．毛发3．有下列指征者应进行产前诊断A．夫妇之一有致畸因素接触史的B．羊水过多的C．近亲婚配的D．35岁以上高龄的E．夫妇之一有染色体畸变的4．携带者可以通过下列层次水平上进行检查A．临床水平B．细胞水平C．生化水平D．基因水平E．群体水平5．检测基因表达异常时，可考虑的检测材料有A．核基因组DNA B．线粒体DNA C．RNAD．蛋白质和酶E．代谢产物6．可作为分子遗传标记的有A．单拷贝序列B．微卫星DNA C．RFLP D．HLA E．SNP 7．核酸杂交结果判断的依据是A．信号位置B．信号强度C．信号数量D．信号种类E．信噪比8．基因芯片技术的优点在于A．大规模B．微量化C．高通量D．自动化E．低费用9．对于单个碱基的突变，可以考虑采用技术检测A．DNA测序B．PCR-ASO C．PCR-SSCP D．PCR E．基因芯片10．．作为遗传标记必须复合下列条件A．DNA片断较短B．能够用抗体检测C．群体中表现多态D．孟德尔式遗传E．不受环境影响11．．苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行A．影像诊断B．血清检查C．尿液检查D．染色体检查E．分子诊断12．家系分析应注意的事项有A．资料的可信程度B．资料的完整程度C．家系成员必须包括三代以上D．观察指标必须相同E．家系成员均未经过治疗（三）名词解释1．pedigree analysis2．prenatal diagnosis3．molecular diagnosis4．RFLP（四）问答题1．羊膜穿刺和绒毛膜取样可以进行哪些方面的检查？2．为什么说基因芯片是基因诊断的发展方向？3．点杂交为什么能够检测出一个碱基的差异？三、参考答案（一）A型选择题1．B 2．B 3．E 4．A 5．D 6．C 7．D 8．C 9．A 10．D 11．B 12．B（二）X型选择题1．ABC 2．ACD 3．ABDE 4．ABCD 5．CDE 6．BCDE7．AB 8．ABCD 9．ABCE 10．CDE 11．BCE 12．ABD（三）名词解释略。
医学遗传学课程习题-第十四章《染色体畸变引起的疾病》
医学遗传学课程习题第十四章染色体畸变引起的疾病一、教学大纲要求1．掌握染色体病的特点和分类；2．掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表型特征；3．掌握Down综合征的表型特征、遗传学类型和分子机制；4．熟悉微小缺失综合征和常染色体断裂综合征；5．熟悉染色体异常携带者的种类和遗传效应；6．了解Down综合征的诊断、治疗及预防二、习题（一）Ａ型选择题1．最常见的染色体畸变综合征是A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫样综合征E．Edward综合征2．猫叫样综合征患者的核型为A．46，XY，r(5)(p14) B．46，XY，t(5；8)(p14；p15)C．46，XY，del(5)(p14) D．46，XY，ins(5)(p14)E．46，XY，dup(5)(p14)3．核型为45，X者可诊断为A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫样综合征E．Edward综合征4．Klinefelter综合征患者的典型核型是A．45，X B．47，XXY C．47，XYYD．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+145．雄激素不敏感综合征的发生是由于A．常染色体数目畸变B．性染色体病数目畸变C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变E．性染色体上的基因突变6．Down综合征为_______染色体数目畸变。
A．单体型B．三体型C．单倍体D．三倍体E．多倍体7．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子A．8 B．12 C．16 D．18 E．208．Edward综合征的核型为A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13 D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+189．46，XX男性病例可能是因为其带含有A．Ras B．SRY C．p53D．Myc E．α珠蛋白基因10．大部分Down综合征都属于A．易位型B．游离型C．微小缺失型D．嵌核型E．倒位型11．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊A．苯丙酮尿症B．白化病C．血友病D．Klinefelter综合征E．Huntington舞蹈病12．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为A．Smith-Lemili-Opitz综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．超雌E．Edward综合征13．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于A．1号染色体B．18号染色体C．21号染色体D．X染色体E．Y染色体14．D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为A．单方易位B．复杂易位C．串联易位D．罗伯逊易位E．不平衡易位15．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_____患者。
医学院校生物科学专业《医学遗传学》教学改革和实践
（ 文编 辑 本
章新生）
［ 文章编号 ］１０ －２０ ２ １ ）２０ ８ －３ ０ ０２ ０ （０ １ ０ －１９０
・医 学教 育 ・
医 学 院校 生 物 科 学 专 业 《 学 遗 传 学 》 学 改 革 和实 践 医 教
张 静 ， 守伟 ， 明洁 吴 胡
［ 摘要］目的： 探索适合 医学 院校生物科学专业《 医学遗传学》 课程教学新模 式 。方法 ： 通过优化 教学 内容 、 改革教学方法 、 改进
的， 因此 在 内容 上有 着过 多 的生物 学基 本知识 ， 并且
学 习 ， 仅使 生物 科 学 学 生 掌握 遗 传 学 基 本 的原 理 不
和规律 ， 还要 着重 培 养 学 生 对 临 床上 常见 遗 传 性 疾 病 的诊 断 、 防 、 疗 及 遗 传 咨 询 的 实 际 应 用 能 预 治
蚌 埠 医学 院学报 ２ １ 年 ２月第 ３ ０１ ６卷 第 ２期
需要 我们 不断 地探 索 和 改 进 ， 以更 好 地 为 我 校各 专
业学 生 的形 态 学实 验服 务 。
［ 参 考 文 献 ］
［ ］ 池 明 哲 ． 于 护理 专 业 学 生 形 态 学 实 验 教 学 现 状 的 探 讨 ［ ］ １ 关 Ｊ． 教 育 与 职 业 ，０ ０２ （ ６ ） １ １—１２ ２ １ ，６ ６ ６ ：６ ６． ［ ］ 马亚萍 ， 建军． ２ 杨 对实 验 教 学 的几 点 看 法 ［ ］ 山 西 医 科 大 学 学 Ｊ．
力 ＿ 。该课 程 在我 校开设 已有 ２ 年 的历史 ， 主 ２ Ｊ ０多 但
要是 面对 临床 医学 专 业 所 开 设 的 ， 对 生 物 科 学 专 在 业 医学遗 传 学授课 过程 中发 现传 统 的教 学 已经不 适 宜 了 ， 提高 生物 科学 专业 医学 遗传 学教 学质 量 ， 为 我 们对该 课 程教 学进 行 了改 革 与 实 践 ， 以期 构 建 出适
四川大学基础医学专业五年制本科教学计划
本专业学生主要学习现代自然科学和生命科学、基础医学各学科的理论知 识，掌握临床医学的基本知识，受到基础医学各学科实验技能的基本训练。毕 业生应获得以下几方面的知识和能力：
1．掌握基础医学和临床医学的基本理论、基本知识； 2．掌握医学实验的分析、设计方法和操作技术； 3．掌握基础医学教学工作的基本原理和方法； 4．掌握医学文献检索、资料调查的基本方法，具有一定的科学研究能力 5．熟悉临床医学基本知识并了解临床医学的新进展和新成就。 6．具有基础医学科学研究的基本能力。 7．具有计算机应用的基本能力。
四川大学基础医学专业五年制本科教学计划
学科门类： 类 别： 专业名称：基础医学专业
代 码： 代 码： 专业代码：
一、 专业培养目标：
专业培养目标：本专业培养具备自然科学、生命科学和医学科学基础理论 知识和实验技能，能够在医学科研机构和等高等医学院校部门从事医学科学研 究、基础医学各学科的教学、以及基础与临床相结合的医学实验研究工作的高 级专门人才。
单位：周
阶段
时 间 （年）
教学
考试
入学及 毕业教育
军 训
社会 实践
劳动
假期
合计
一
4
142 15
1
4
3
1
40
206
二
1
38
2
4
44
总计 5 180 153ຫໍສະໝຸດ 43144 250
第一阶段：安排四年，主要为公共基础课、基础医学课和临床医学课。
公共基础课安排在 1—4 学期，包括部分教育学课程。基础医学课安排在 2
—6 学期。临床医学课安排在 6—7 学期。
第二阶段：安排一年，为教学实习、科研实习及毕业论文。
遗传与优生学教学大纲
遗传与优生学教学大纲前言《遗传与优生》课程汲取了医学遗传学与优生学的精华，并将其有机的结合而形成的一门课程。
目前我国在稳定人口出生率的情况下，提高人口素质己成为一项关系到民族未来的大事，尽可能地防止遗传性缺陷儿的出生将是提高人口素质的一个重要措施，因此本课程突出介绍了与遗传相关出生缺陷的发生基础、预防措施、监测手段和遗传病筛查的主要方法，将环境质量与优生、职业因素与优生和感染性疾病与优生引入该课程的教学中，使之成为生殖医学专业学生重要的专业基础课程。
普通高等医学院校各专业目前仅开设《医学遗传学》课程，而生殖医学专业学生全面掌握医学遗传学和优生学的基本知识及其临床应用，将更能突出他们专业学习特色并为今后的工作打下坚实的基础。
目录第一章概论第二章遗传学基础第三章单基因遗传第四章多基因遗传第五章染色体畸变与染色体病第六章分子病第七章肿瘤遗传学第八章遗传病实验室检测技术第九章遗传咨询第十章优生学教学时数分配表内容讲课时间实验时数1、概论 22、遗传学基础 23、单基因遗传 84、多基因遗传 45、染色体畸变与染色体病 8 106、分子病 87、肿瘤遗传学 48、遗传病实验室检测技术 8 69、遗传咨询 8 210、优生学 2共计 54 18第一章概论教学目的与要求：掌握医学遗传学、优生学和遗传病定义。
了解先天性疾病和家族性疾病的定义。
了解遗传病的分类、遗传病的危害、医学遗传学和优生学的发展史。
了解遗传与优生的关系。
教学重点、难点:1、医学遗传学的定义。
2、遗传病的定义。
3、遗传病与先天性疾病和家族性疾病的区别与联系。
4、遗传病的分类及危害。
5、优生学的定义。
教学方法：课堂讲授。
思考题:1、什么是遗传病?它有哪些类型?2、遗传病与先天性疾病或家族性疾病有什么不同?3、遗传病对我国人群的危害情况如何?第二章遗传学基础教学目的与要求：掌握细胞膜的化学组成和分子结构。
掌握细胞器的结构和功能。
掌握细胞核的结构及组成。
全国高等教育五年制临床医学专业教材精编速览
全国高等教育五年制临床医学专业教材精编速览一、概述随着我国医疗事业的飞速发展，对临床医学专业的教育质量要求也愈加严格。
为了提高我国临床医学专业教育的质量，培养更多高水平的医学人才，教育部对相关教材进行了全面的精编和更新。
二、教材内容1. 临床基础知识本专业教材首先系统地介绍了临床医学专业的基础知识，包括但不限于医学遗传学、病理学、解剖学等内容，为学生打下了坚实的基础。
2. 临床诊断技能本教材还重点突出了临床诊断技能的学习，包括病史采集、体格检查、实验室检查等方面的知识，帮助学生掌握临床实践所必备的技能。
3. 临床治疗技术在教材的编写中，我们还特别注重了临床治疗技术的传授，将最新的医疗技术和治疗方法纳入其中，帮助学生了解和掌握临床医学领域最前沿的知识。
4. 临床实习指南除了理论知识的学习，本教材还配备了临床实习指南，提供了详细的实习时间安排和实习指导，使学生在实践中能够更好地将所学知识运用到实际工作中去。
三、教材特点1. 系统性强整个教材编排严谨，内容系统，层次清晰，对于学生全面掌握临床医学专业知识体系具有良好的指导作用。
2. 最新性高教材内容紧跟医学领域最新的发展动态，涵盖了最新的医疗技术和治疗方法，使学生在学习过程中能够及时跟上医学进步的脚步。
3. 知识权威教材内容来源广泛，知识权威，既包括国内著名专家的研究成果，也融合了国际医学界的最新研究成果，保证了教材内容的科学性和权威性。
4. 实用性强教材内容贴近临床实际，强调临床技能和实践操作，对学生的学习和未来临床实习有着积极的指导作用。
四、教材应用教材精编完成后，已经被全国多所高校纳入临床医学专业的教学大纲，并在教学实践中得到了广泛的应用。
学生们对该教材普遍反映认为内容丰富、通俗易懂，有利于提高他们对临床医学专业知识的掌握程度。
五、结语整体而言，全国高等教育五年制临床医学专业教材的精编，对于提高我国临床医学教育的水平，培养更多优秀的临床医学人才具有重要意义。
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《医学遗传学》五年制本科教学大纲课程编号：课程名称：《医学遗传学》英文名称：《Medical Genetics》课程类型：医学基础课总学时：理论课：50学时实验课：18学时学分：3学分适用对象：临床医学、麻醉学、医学影像学、眼视光学、口腔医学、预防医学、护理、法医学、医学法学、公共卫生、医学检验专业医学遗传学是应用遗传学的理论和技术研究人类遗传病的科学，是遗传学在医学领域的应用。
医学遗传学的任务在于阐明各种遗传病的遗传规律和发病机制，并通过研究人类疾病的发生发展过程与遗传和环境因素的关系，为临床提供诊断、治疗和预防遗传病的科学根据及方法。
医学遗传学从个体、细胞以及分子水平揭示遗传病的发病机理，探索遗传病的诊断和治疗方法；从家族和群体水平研究遗传病的预防策略，从而为维护人类健康，提高人口素质作贡献。
学生应当通过教师理论课的讲授和自学，掌握各章的基本内容。
通过实验课学会应用理论知识分析实验结果，并争取学习一定的实验方法。
本大纲根据全国高等医药院校本科教材《医学遗传学》编写，本着从实际出发的原则，对部分章节中的某些叙述作了必要的调整或修改，以便于同学学习。
由于医学遗传学知识更新不断加快，教师可在完成大纲基本要求的前提下，结合本专业的发展适当介绍相关研究领域的新理论、新进展及研究方法，供同学参考。
第一章绪论目的要求：一、掌握：掌握遗传病概念及分类二、熟悉：1．医学遗传学分科和发展简史2．医学遗传学的各研究领域三、了解：医学遗传学在现代医学中的地位学时安排：理论课：2学时教学内容：一、基本概念或关键词：医学遗传学、遗传病、家族性疾病、先天性疾病二、主要教学内容：1．医学遗传学的研究范围及其分科（１）医学遗传学的概念（２）医学遗传学的研究范围（３）医学遗传学的分科2．医学遗传学的发展历史3．遗传性疾病概述（１）遗传病的概念（２）遗传病的特点：遗传性、家族性、先天性和危害性（３）遗传病的分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病和线粒体遗传病4．医学遗传学在现代医学中的作用和地位第二章遗传的分子基础目的要求：一、掌握：1．真核基因的分子结构2．多基因家族概念3．基因突变的概念及类型二、熟悉：基因突变的表型效应三、了解：人类基因组学时安排：理论课：2学时教学内容：一、基本概念或关键词：基因、基因组、人类基因组、核基因组、单一序列、重复序列、多基因家族、卫星ＤＮＡ、断裂基因、外显子、内含子、启动子、增强子、终止子、半保留复制、岗崎片断、编码链、选择性剪接、基因突变、碱基替换、移码突变、动态突变、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、遗传多态现象二、主要教学内容：1．基因的概念2．人类基因组（１）人类基因组的概念（２）人类基因组序列的分类：①单一序列；②中度重复序列；③高度重复序列3．基因的结构和功能（１）基因的结构：断裂基因（２）基因的功能：①复制；②转录；③翻译（３）基因表达的调控４．基因突变（１）基因突变的概念（２）基因突变的特性：①可逆性；②稀有性；③多向性；④有害性；⑤有利性（３）基因突变的诱因：①物理因素；②化学因素；③生物因素（４）基因突变的机制：①碱基替换；②移码突变；③动态突变（５）基因突变的表型效应：①不产生有害效应；②产生有利于生物生存的积极效应；③产生遗传病；④产生遗传多态现象（６）基因突变的修复：①光复活修复；②切除修复；③重组修复；④ＳＯＳ修复；⑤错配修复第三章遗传的细胞基础目的要求：一、掌握：1．染色质的化学组成2．染色质的基本结构单位－核小体3．人类正常的核型4．性染色质及Lyon假说5．减数第一次分裂前期的特点6．减数分裂的生物学意义。
二、熟悉：显带核型技术及带的命名三、了解：人类的性别决定机制学时安排：理论课：２学时教学内容：一、基本概念或关键词：核小体、螺线管、核型、核型分析、显带技术、Ｘ染色质、Ｙ染色质、剂量补偿作用、减数分裂、同源染色体、联会、姐妹染色单体二、主要教学内容：1．染色质与染色体（１）染色质的化学组成：DNA、组蛋白、非组蛋白、RNA（２）染色质的基本结构单位－核小体（３）染色体的组装2．人类染色体（１）人类染色体的形态结构及分类（２）人类正常核型：①非显带核型；②显带核型及带的命名；③高分辨显带染色体及其命名（３）性染色质：①Ｘ染色质的概念；②Lyon假说（Ｘ失活假说）（４）人类的性别决定机制３．减数分裂（１）减数分裂的过程及特点（２）减数分裂的生物学意义第四章单基因遗传病目的要求：一、掌握：1．单基因遗传及单基因遗传病的概念2．单基因遗传病的类型及各种单基因遗传病的基本遗传方式3．单基因遗传病的复发风险估计二、熟悉：两种单基因伴随遗传问题三、了解：1．单基因遗传病的研究方法2．影响单基因遗传病发病的因素学时安排：理论课：4学时教学内容：一、基本概念或关键词：等位基因、基因型和表现型、非等位基因、复等位基因、伴性遗传、半合子、连锁群、先证者、系谱、外显率、表现度、完全显性、不完全显性、共显性、延迟显性、从性显性、交叉遗传、携带者、亲缘系数、近亲婚配、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、Ｘ连锁显性遗传病、Ｘ连锁隐性遗传病、Ｙ连锁遗传、遗传背景、遗传异质性、遗传印记、遗传早现、限性遗传二、主要教学内容：1．单基因遗传病的概念2．单基因遗传病的遗传方式（１）常染色体显性遗传病：①常染色体显性遗传病的概念；②常染色体显性遗传病的系谱特点；③常染色体显性遗传病的再发风险估计（２）常染色体隐性遗传病：①常染色体隐性遗传病的概念；②常染色体隐性遗传病的系谱特点；③常染色体隐性遗传病的再发风险估计（３）Ｘ连锁显性遗传病：①Ｘ连锁显性遗传病的概念；②Ｘ连锁显性遗传病的系谱特点；③Ｘ连锁显性遗传病的再发风险估计（４）Ｘ连锁隐性遗传病：①Ｘ连锁隐性遗传病的概念；②Ｘ连锁隐性遗传病的系谱特点；③Ｘ连锁隐性遗传病的再发风险估计（５）Ｙ连锁遗传的概念及遗传特点（６）两种单基因性状的联合传递3．影响单基因遗传效应的因素：遗传背景、不规则显性、外显率、表现度、延迟显性、基因多效性、遗传异质性、基因组印记、遗传早现、限性遗传、从性遗传、Ｘ染色体失活第五章多基因遗传病目的要求：一、掌握：1．多基因遗传及多基因遗传病的概念2．多基因假说的内容3．多基因遗传病的遗传特点4．多基因遗传病复发风险估计二、熟悉：多基因遗传的特点三、了解：多基因遗传病的研究策略－连锁分析学时安排：理论课：2学时教学内容：一、基本概念或关键词：多基因遗传病、数量性状、质量性状、微效基因、易患性，发病阈值，遗传率二、主要教学内容：1．多基因遗传的概念及特点（１）多基因遗传的概念（２）多基因假说（３）多基因遗传的特点２．多基因遗传病（１）多基因遗传病的概念（２）易患性和阈值（３）遗传率（４）多基因遗传病的特点（５）多基因遗传病的再发风险估计3．多基因遗传病的研究策略：连锁分析和关联分析第六章线粒体遗传病目的要求：一、掌握：1．线粒体遗传病的概念2．线粒体DNA遗传特征二、熟悉：常见线粒体遗传病三、了解：1．线粒体DNA结构特点2．线粒体突变类型学时安排：理论课：2学时教学内容：一、基本概念或关键词：线粒体遗传病、mtDNA杂质性、mtDNA纯质性、遗传瓶颈、mtDNA拷贝数目突变、母系遗传二、主要教学内容：1．线粒体遗传病的概念2．线粒体基因组（１）线粒体基因组的结构特征（２）线粒体基因组的遗传特征：半自主性、突变率高、遗传密码特殊、遗传瓶颈、阈值效应、纯质性与杂质性、累加效应3．线粒体基因组突变与疾病（１）线粒体基因组突变类型：碱基替换、缺失、插入、倒位、重排、mtDNA 拷贝数目突变（２）常见线粒体遗传病（３）线粒体基因突变与衰老4．核DNA异常引起的线粒体病第七章染色体病目的要求：一、掌握：１．染色体畸变的概念、种类及畸变机理２．染色体病的概念３．常见染色体病致病机理及核型分析二、熟悉：染色体病常见的临床特征三、了解：染色体病的诊断学时安排：理论课：4学时教学内容：一、基本概念或关键词：染色体病、染色体畸变、染色体数目畸变、染色体结构畸变、单体型、三体型、易位、缺失、倒位、罗伯逊易位、平衡易位携带者、嵌合体二、主要教学内容：1．染色体病的概念2．染色体畸变（1）染色体畸变的诱因：物理因素、化学因素、生物因素、母亲年龄（2）染色体畸变的类型：①染色体数目畸变：整倍性改变、非整倍性改变以及数目畸变的机制；②染色体结构畸变：染色体结构畸变的描述、畸变的类型３．染色体病（１）常染色体病：DOWN综合征、18三体综合征、13三体综合征、5p综合征（２）性染色体病：Klinefelter综合征、Turner综合征、XYY综合征、多X 综合征、两性畸形、脆性Ｘ综合征第八章分子病与先天性代谢缺陷病目的要求：一、掌握：1．分子遗传病的概念、分类以及产生的主要机制2．先天性代谢缺陷病的概念、分类以及产生的主要机制二、熟悉：人类血红蛋白的分子结构三、了解：人类血红蛋白的发育演化学时安排：理论课：4学时教学内容：一、基本概念或关键词：分子病、先天性代谢缺陷病、血红蛋白病、血浆蛋白病、受体蛋白病、膜转运载体蛋白病、遗传性胶原病、蛋白构象病二、主要教学内容：1．分子病（1）分子病的概念（2）血红蛋白病：①人类血红蛋白的分子结构和发育演化：血红蛋白的分子结构、血红蛋白的遗传控制、血红蛋白的发育演化、珠蛋白基因的突变类型；②异常血红蛋白病：镰形性别贫血症、不稳定血红蛋白病、血红蛋白Ｃ病、血红蛋白Ｍ病；③组蛋白生成障碍性贫血：α地中海贫血、β地中海贫血（3）血浆蛋白病：①甲型血友病；②乙型血友病；③丙型血友病；④血管性假性血友病（４）受体蛋白病：①家族性高胆固醇血症；②肾性尿崩症（５）膜转运载体蛋白病：①胱氨酸尿症；②肝豆状核变性；③先天性葡萄糖－半乳糖吸收不良症（６）遗传性胶原病：①Ehlers-Danlos 综合征；②成骨不全（７）蛋白构象病２．先天性代谢缺陷病（１）先天性代谢缺陷病的概念（２）氨基酸代谢病：①苯丙酮尿症；②白化病；③尿黑酸尿症（３）糖代谢病：①半乳糖血症；②糖原贮积症（４）嘌呤代谢病：①Lesch-Nyhan 综合征；②腺苷脱氢酶缺乏症（５）脂类代谢病：①Gaucher’s 病；②Niemann-Pick 病；③Fabry 病；④Tay-sacks 病第九章群体遗传目的要求：一、掌握：1．基因频率和基因型频率的概念2．Hardy-weinberg平衡二、熟悉：影响群体遗传平衡的因素三、了解：近亲婚配对遗传负荷的影响学时安排：理论课：2学时教学内容：一、基本概念或关键词：群体遗传学、基因频率、基因型频率、适合度、选择系数、近亲婚配、近婚系数、随机遗传漂变、遗传负荷、突变负荷二、主要教学内容：1．群体中的遗传平衡（１）基因频率和基因型频率（２）遗传平衡定律及其应用2．影响遗传平衡的因素（1）突变（2）选择（３）近亲婚配（４）迁移（５）随机遗传漂变3．遗传负荷（１）突变负荷（２）分离负荷（３）近亲婚配对遗传负荷的影响（４）环境污染对遗传负荷的影响（５）遗传负荷的估计第十章肿瘤遗传学目的要求：一、掌握：1．癌基因的分类2．肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因和肿瘤转移抑制基因的概念二、熟悉：肿瘤与遗传的关系三、了解：1．肿瘤发生的分子机制2．肿瘤发生的种族差异3．肿瘤的遗传易感性学时安排：理论课：4学时教学内容：一、基本概念或关键词：肿瘤遗传学、癌基因、肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因、肿瘤转移抑制基因、癌家族二、主要教学内容：1．肿瘤遗传学的概念2．肿瘤与遗传的关系（1）癌家族与家族性癌（2）遗传性肿瘤：①概念；②常见的遗传性肿瘤：家族性结肠息肉、I型视神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、神经母细胞瘤、Wilms瘤（3）肿瘤的遗传易感性（４）染色体异常与肿瘤：①肿瘤细胞的染色体畸变；②染色体不稳定综合征与肿瘤；③染色体脆性部位与肿瘤；④端粒与肿瘤３．肿瘤发生的分子机制（１）基因突变与肿瘤：①癌基因；②肿瘤抑制基因；③肿瘤转移基因；④肿瘤转移抑制基因（２）肿瘤发生的遗传学说第十一章免疫遗传学目的要求：一、掌握：1．ABO血型系统的抗原形成与血型2．HLA系统的多态性和连锁不平衡原理二、熟悉：Rh血型系统的遗传基础三、了解：HLA与疾病的关系学时安排：理论课：4学时教学内容：一、基本概念或关键词：免疫遗传学、连锁不平衡、基因重排、抗原、抗体、组织相容性抗原、血型抗原二、主要教学内容：1．抗原遗传（１）红细胞抗原遗传：①ABO血型系统；②Rh血型系统；③新生儿溶血症（２）白细胞抗原遗传：①HLA系统的结构；②HLA系统的多态性和连锁不平衡；③HLA与疾病的关联（３）组织不相容性：①输血配型；②器官移植配型2．抗体遗传（1）抗体分子的基本结构（2）抗体基因的结构（3）抗体的多样性第十二章药物遗传学目的要求：一、掌握：药物遗传学的概念二、熟悉：药物不良反应的遗传基础三、了解：1．药物反应的遗传多态性2．药物基因组学学时安排：理论课：2学时教学内容：一、基本概念或关键词：药物遗传学、异烟肼慢代谢型、药物基因组学、单核苷酸多态性二、主要教学内容：1．药物遗传学的概念2．药物反应的遗传基础（１）药物不良反应的遗传基础：①异烟肼快代谢型和慢代谢型；②G6PD缺乏症；③无过氧化氢血症；④琥珀酰胆碱敏感；⑤恶性高热（２）药物反应的遗传多态性3．毒物反应的遗传基础（１）成人低乳糖酶症（２）乙醇中毒（３）吸烟与肺癌（４）吸烟与慢性阻塞性肺疾病４．药物基因组学（１）寻找药物相关基因（２）基因芯片及蛋白质分析技术第十三章辐射遗传学（自学）第十四章发育遗传学目的要求：一、掌握：发育遗传学的概念二、熟悉：了解母体效应基因、分节基因和同源框基因的概念三、了解：1．V(D)J剪切识别机制2．基因重排机制异常与淋巴系统肿瘤发生的关系学时安排：理论课：4学时教学内容：一、基本概念或关键词：发育遗传学、母体效应基因、同源框基因、分节基因、DNA甲基化、看家基因、奢侈基因、转分化二、主要教学内容：1．发育遗传学的概念2．发育遗传学的研究内容（1）受精卵发育的mRNA差异定位（2）同源框基因3．发育调控机制与疾病（1）甲基化修饰的基因表达控制与细胞增殖异常：①甲基化与去甲基化对基因表达的调控；②DNA甲基化对发育和体细胞异常增殖的影响（2）细胞发育过程中的DNA重组与白血病的染色体易位：①淋巴细胞发育过程中的基因重排；②V(D)J重组酶；③V(D)J剪切识别位点；④B淋巴细胞分化过程中的基因重组；⑤基因重排机制异常与淋巴系统肿瘤发生（3）胰腺发育基因与肝细胞转分化：①PDX1基因与胰腺发育；② PDX1基因与成体肝细胞的转分化研究第十五章行为遗传学目的要求：一、掌握：行为遗传学的概念二、熟悉：获得性行为的形成与基因三、了解：1．遗传和环境因素对同一行为在不同发育阶段中的作用2．行为遗传与人类疾病学时安排：理论课：2学时教学内容：一、基本概念或关键词：行为遗传学、基因型－环境的相关、共享环境、非共享环境二、主要教学内容：1．行为遗传学概述（１）行为遗传学的概念（２）人类行为的遗传（３）行为遗传的特点：①基因参与了获得性行为的形成；②遗传或环境因素对同一行为在不同发育阶段中的作用不同（４）行为的遗传方式：①单基因遗传模式；②多基因遗传模式（５）行为遗传学的研究方法：①动物模型；②数量遗传学研究；③分子遗传学研究2．人类行为遗传与疾病（1）人类生理行为的遗传：①智力；②学习和记忆；③昼夜节律（2）行为遗传与人类疾病：①抑郁症；②孤独症；③自杀；④精神分裂症；⑤遗传性癫痫；⑥智力低下第十六章遗传病的诊断目的要求：一、掌握：产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断的方法：系谱分析、细胞遗传学检查、生化检查二、了解：基因诊断的方法：PCR、ＲFLP、Southern杂交、Northern杂交、western杂交学时安排：理论课：4学时教学内容：一、基本概念或关键词：皮肤纹理、染色体检查、基因诊断、遗传多态性连锁分析、基因诊断的直接诊断、基因诊断的间接诊断二、主要教学内容：1．病史、症状和体征（1）病史、症状和体征：①病史；②症状和体征（2）系谱分析：①孟德尔式遗传病；②非孟德尔式遗传病（3）皮肤纹理分析2．遗传病的实验诊断（1）细胞遗传学检查：①染色体检查；②性染色质检查（2）生物化学检查3．基因诊断（1）基因诊断技术：①基因探针杂交；②PCR；③遗传多态性连锁分析；④DNA序列分析；⑤基因芯片；⑥荧光原位杂交；⑦RNA诊断（2）基因诊断的基本方法：①直接诊断；②间接诊断（3）遗传病的基因诊断举例第十七章遗传病的治疗目的要求：一、掌握：遗传病治疗的原则和基本方法二、熟悉：基因治疗的策略和基本方法三、了解：基因治疗的问题和前景学时安排：理论课：4学时教学内容：一、基本概念或关键词：去余、补缺、基因治疗、基因取代、基因补偿、基因失活、基因转移、载体转移、直接活体转移二、主要教学内容：1遗传病治疗的原则2．遗传病治疗的基本方法（１）手术治疗：①手术矫正；②组织器官移植（２）药物治疗：①去其所余；②补其所缺；③酶疗法；④维生素疗法（3）饮食治疗：①产前治疗；②现症治疗（４）基因治疗：①基因治疗的策略；②基因治疗的方法；③基因治疗的临床应用；④基因治疗的问题与前景第十八章遗传病的预防目的要求：一、熟悉：遗传咨询的方法二、了解：先天畸形的预防学时安排：理论课：2学时教学内容：一、基本概念或关键词：遗传筛查、新生儿筛查、携带者筛查、遗传咨询、产前诊断、优生学二、主要教学内容：1．遗传病预防的三个方面2．遗传筛查（１）遗传筛查的概念（２）遗传筛查的方法：①新生儿筛查；②携带者筛查３．遗传咨询（１）遗传咨询门诊和咨询医师（２）遗传咨询的类型和对象：①一般咨询；②婚前咨询；③生育咨询（３）遗传咨询的程序：①详细询问病史；②进行必要的检查；③确定是否为遗传病；④估计再发风险；⑤提出对策与措施；⑥随访和扩大咨询（４）遗传病再发风险的估计：①染色体病再发风险的估计；②单基因病再发风险的估计；③多基因病再发风险的估计４．产前诊断（１）产前诊断的概念（２）能进行产前诊断的遗传病（３）产前诊断的方法（４）产前诊断的新进展５．优生学（１）优生学及其发展简史（２）优生学研究的内容（３）影响优生的因素执笔人：张彦教研室主任：张彦二级学院（部）领导审核签名：《医学遗传学》教学学时数表。